Grundlagen der Genetik

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1 EUPRIM-NET Kurse zur Allgemeinen Primatenbiologie für Tierpfleger und technisches Personal Grundlagen der Genetik Genetische Grundlagen Alle grundlegenden Lebensfunktionen gehen auf genetische Information zurück Die erfolgreiche Weitergabe von genetischer Information ist die Grundlage für den Fortbestand von Leben Dr. Manfred Eberle, DPZ Genetische Grundlagen Genetische Grundlagen - Grundbegriffe Genetische Information und die relative Verteilung von Kopien in Populationen verändern sich mit der Zeit Neue genetische Konstitution bei Nachkommen - spontane Mutationen - Rekombination Selektion (differenzieller Fortpflanzungserfolg) Migration, Isolation, keine Panmixie, genetisch Drift DNA Desoxyribonucleinsäure, Träger der genetische Information Gen DNA-Abschnitt, der für ein erbliches Merkmal codiert Kleinste Funktionseinheit der genetischen Information Allel Variante eines Gens, das eine bestimmte Ausprägung eines Merkmals codiert Genom Gesamtheit der genetischen Information eines Organismus Genort / Genlocus Position des Gens auf der DNA Genetische Grundlagen Bausteine der DNA Genetische Grundlagen Aufbau der DNA 1

2 Genetische Grundlagen Aufbau der DNA Genetische Grundlagen DNA-Code Kern-DNA Genetische Grundlagen - Grundbegriffe Genetische Grundlagen - Grundbegriffe Genotyp Genetische Grundlage eines Merkmals Phänotyp Sichtbares Erscheinungsbild eines Merkmals Homozygotie / Heterozygotie Multiple Allelie Ein Gen (Merkmal) weist mehr als eine Ausprägung auf Genpool Gesamtheit der Allele einer Population Population = Räumliche Fortpflanzungsgemeinschaft Gesamtheit der Individuen einer Organismenart in einem bestimmten Raum, die über mehrere Generationen hinweg genetisch miteinander verbunden sind (biolog.)art = potentielle Fortpflanzungsgemeinschaft Mechanismen der Evolution - Charles Darwin Postulat: Individuen variieren in ihrer Fähigkeit zu überleben & sich fortzupflanzen Darwinfinken auf Galapagos 1. Die Fähigkeit einer Population sich auszubreiten ist unbeschränkt, aber die Fähigkeit der Umwelt eine unbegrenzte Population zu unterhalten, ist immer begrenzt. - Schnabelgröße variiert - Vögel mit kleinen Schnäbeln können keine großen Samen fressen - Während der Dürre waren Vögel mit größerem Schnabel im Vorteil 2. Organismen innerhalb einer Population unterscheiden sich, und diese Variation beeinflusst ihre Fähigkeit zu überleben und sich fortzupflanzen 3. Variationen werden von den Eltern auf die Nachkommen übertragen. Darwin nannte dies natürliche Selektion (im Unterschied zu künstlichen Selektion = Zucht) Frequency of each Beak Depth Beak Depth Before Selection After Selection 2

3 3. Postulat: Variation hat erbliche Grundlage Merkmale der Population änderten sich im Lauf der Zeit Schnabelgröße wird vererbt - Vögel mit größeren Schnäbeln überlebten besser - Vögel mit größeren Schnäbeln hatten Junge mit größeren Schnäbeln - Durchschnittliche Schnabelgröße in der Population nahm zu (um 4% in 2 Jahren) Natürliche Selektion wirkt auf Individuen, nicht auf Arten Evolution kann rasche Veränderungen hervorbringen - Hypothetisches Beispiel: Finken auf einer Insel - Population erreicht die Grenzen der natürlichen Ressourcen - Vorteil für die Art, wenn Individuen ihre Fortpflanzung begrenzen - Mutation, die zu verringerter Fruchtbarkeit führt, tritt auf - Wird dieses Merkmal durch natürliche Selektion gefördert? Annahme: Fruchtbarkeit ist erblich bedingt Eltern mit reduzierter Fruchtbarkeit tragen weniger Nachwuchs h zur nächsten Generation bei Anteil der Individuen mit erhöhter Fruchtbarkeit nimmt in der Population zu Anteil der Individuen mit reduzierter Fruchtbarkeit nimmt ab - Verringerte Fruchtbarkeit setzt sich nicht durch Künstliche Selektion (Domestikation) z.b. Wölfe wurden erst vor ca Jahren in Asien domestiziert Natürliche Selektion wirkt auf Individuen, nicht auf Arten! auch in der Natur Populationsgenetik untersucht Prozesse, die Genhäufigkeiten ändern Natürliche Selektion Radiation der Darwinfinken ( 500,000 Jahre) Natürliche Selektion wirkt auf Phänotypen Anpassungen entstehen, wenn Phänotypen & Genotypen miteinander verbunden sind, also wenn Merkmale vererbt werden Evolutionäre Änderungen entstehen immer dann, wenn die Genhäufigkeiten innerhalb von Populationen über die Zeit verändert werden Evolution = Änderung von Genhäufigkeiten innerhalb von Populationen 3

4 Veränderungen der Genhäufigkeiten in einer Population über die Zeit Zufällige Paarung von Gameten durch Mutation, Rekombination, Selektion & genetische Drift Theoretische Annahme: Individuen verpaaren sich zufällig (keine sexuelle Selektion; nicht realistisch) 1. Berechnung der Allelhäufigkeitlhä i in den Gameten 2. Berechnung der Wahrscheinlichkeit, dass 2 Allele zusammentreffen 3. Berechnung der Allelverteilung in der nächsten Generation Häuf. A = p = 0.6 Häuf. a = q = Genotypenhäufigkeit verändert Genotypenhäufigkeit bleibt von F1 nach F2 unverändert Häufigkeit Genotyp F 0 F 1 aa Aa AA gesamt Allelhäufigkeit nicht verändert Häuf.a = Häuf.aa Häuf.Aa F 0 = = 0.4 F 1 = = 0.4 Häufigkeit F 0 F 1 F 2 aa Aa AA a Allele Zufallspaarung ändern Häufigkeit der Genotypen, aber nicht der Allele! Nach einer Generation bleiben Genotyp-Häufigkeiten konstant, wenn keine anderen Kräfte wirken! Abweichungen von HW-Gleichgewicht durch: Populationsstruktur (Subpopulationen) Genotyp F 2 Häuf.(aa) 0.4 x Häuf.(Aa) (0.4 x 0.6) + (0.4 X 0.6) Häuf.(AA) 0.6 x Häuf.(aa) = q 2 Häuf.(Aa) = 2pq Häuf.(aa)= p 2 Migration (zwischen Subpopulationen) Genetische Drift (innerhalb (kleiner) Subpopulationen) Mutation (zufällige neue Varianten) Nicht-zufällige Paarungen (zwischen Nachbarn häufiger) = Hardy-Weinberg Gleichgewicht Selektion (Fitness-Variabilität, erblich) 4

5 Variabilität durch Mutation Variabilität durch Replikation Mutation = Veränderung der Basenabfolge Substitution Deletion Insertion AGCTA TCGAT AGCTA TCGAT ACTA TGAT AACTA TTGAT ACTA TGAT AGCTA TCGAT Mutationen sind selten, aber eine wichtige Ursache der Variabilität Verteilung von Allelen beeinflussende Faktoren Mutationen entstehen spontan Mutationen entstehen durch Fehler in der DNA Replikation Entstehen, wenn DNA durch Strahlen oder Chemikalien beschädigt wird Mutationen verändern den Informationsgehalt der DNA Mutationsraten sind sehr gering g Trotzdem hohe Variabilität: Ein Großteil der Variation ist vor Aus-Selektion versteckt / geschützt Wenn Mutation neutral ist Wenn ein Merkmal durch viele Gene bestimmt wird Mutation Migration Assort. Paarg. Genet. Drift Selektion Intra-Pop- Inter-Pop- Betrifft alle Variation Variation Loci? Nein Ja Nein Ja Nein Versteckte Variation Versteckte Variation Wie kann natürliche Selektion ein Merkmal über die Spannbreite der ursprünglichen Variabilität verschieben? Wie können Chihuahuas kleiner sein als der kleinste Wolf? >> Meisten Gene nicht exprimiert versteckte Variation Wölfe normaler Größe tragen ein paar Allele für kleine Körpergröße ( ) und viele (+)-Allele Natürliche oder menschliche Selektion bevorzugt kleine Wölfe; Häufigkeit der ( )-Allele nimmt zu Allele werden neu kombiniert; neue Variation entsteht Wenn ( )-Allele häufiger werden, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass viele ( )-Allele in einem Individuum kombiniert werden Neue Kombinationen mit vielen ( )-Allelen liegen außerhalb der ursprünglichen Spannbreite 5

6 Variabilität vs. Zwänge... oder warum Elefanten nicht fliegen können Anpassungen sind Zwängen unterworfen 1. Korrelierte Merkmale Darwinfinken: Schnabelmerkmale sind korreliert Tiefe & Breite sind positiv korreliert Korrelierte Merkmale Linkage Disequilibrium Genetische Drift Äußere Zwänge Korrelationen entstehen, wenn 1 Gen mehrere Merkmale beeinflusst Pleiotropie Selektion beeinflusst beide Merkmale gleichzeitig 2. Linkage Disequilibrium 3. Genetische Drift: In kleinen Populationen können allein Zufallseffekte die genetische Variabilität beeinflussen - Vorteil für hohe Schnäbel - Vögel mit niederen Schäbeln sterben aus - Schnäbel werden tiefer - Schnäbel werden auch breiter, auch wenn Selektion gegen gg zu breite Schnäbel wirkt! >> Disequilibrium >> Einige Kombinationen von Allelen treten in der Population häufiger/seltener auf, als es bei freier zufälliger Kombination zu erwarten wäre. 4. Äußere Zwänge: Anpassungen sind durch physikalische & chemische Gesetze eingeschränkt Genetische Diversität und Inzucht Warum können Elefanten nicht fliegen?? schwere Tiere brauchen starke Knochen starke Knochen sind schwer schwere Tiere können nicht fliegen Grundsatz der genetischen Diversität: Je kleiner eine Population/Fortpflanzungsgemeinschaft (je verwandter die Paarungspartner), - desto geringer ihre Fähigkeit itsich anzupassen. - desto höher die Wahrscheinlichkeit rezessiv vererbter Krankheiten (höhere Homozygotierate), von Missbildungen sowie reduzierter Widerstandskraft und Lebenserwartung >> Inzuchtdepression (Inzucht = Steigerung der Reinerbigkeit/Homozygotie) 6

7 Sichelzellenanämie Genetische Variabilität Zucht vs. Freiland Hb A und Hb S sind Allele, die für verschiedene Hämoglobine kodieren. Es existieren folgende Möglichkeiten: Hb S /Hb S = rote Blutzellen haben Sichelform (Abbau in der Milz (Anämie), Durchblutungsstörungen führen zu starken Schmerzen und multiplen Organschäden. Die Lebenserwartung ist vermindert. Aber: Malariaresistenz) Hb A /Hb S = rote Blutzellen haben Sichelform unter geringen Sauerstoffkonzentrationen Hb A /Hb A = normal, rote Blutzellen nie sichelförmig Microcebus murinus, Zucht vs. Freiland Inzuchtdepression Zuchtmanagement Verminderung von Fruchtbarkeit, Vitalität und Widerstandskraft Züchterische Selektion Förderung erwünschter und/oder Zurückdrängung unerwünschter Merkmale (Problem: Merkmalskopplung (Sichelz.)) Grundvoraussetzungen: - Erblichkeit der Merkmale muss ausreichend hoch sein Je höher sie liegt, desto besser lässt sich Merkmal züchterisch verändern - Genetische Varianz muss vorhanden sein - Zuchtbasis muss groß genug sein Fazit Um einen effektiven Schutz einer Art oder der Biodiversität im Allgemeinen zu gewährleisten, müssen möglichst viele Vertreter einer Art erhalten werden. Analog muss die effektive Größe von Fortpflanzungsgemeinschaften in Zuchtkolonien möglichst groß sein (Zuchtmanagement), um die Verarmung der genetischen Diversität und negative Inzucht-Effekte zu vermeiden. 7