Vererbt oder angeboren? Ein Gruppenpuzzle zu den Erbkrankheiten des Menschen. Mit Vor- und Nachtest!

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1 VI Genetik und Biotechnologie Beitrag 3 Erbkrankheiten (Klasse 9/10) 1 von 30 Vererbt oder angeboren? Ein Gruppenpuzzle zu den Erbkrankheiten des Menschen Joachim Poloczek, Winterbach Albinismus, Bluterkrankheit, Kurzingrigkeit, Rot-Grün-Sehschwäche oder Trisomie 21 handelt es sich bei diesen Erkrankungen um Erbkrankheiten oder sind sie angeboren, d. h. ganz spontan bei der Meiose der Keimzellen entstanden? Dieser Frage gehen Ihre Schüler beim Gruppenpuzzle auf den Grund. Dazu müssen sie Informationen aus Texten entnehmen, Stammbäume erstellen und ihr Vorwissen über die verschiedenen Erbgänge reaktivieren. Mit Vor- und Nachtest! Das Wichtigste auf einen Blick Der Bruder dieses Geschwisterpaares hat Albinismus. Ist diese Krankheit vererbt oder angeboren? Foto: istockphoto.com Klasse: 9/10 Dauer: 5 Stunden Kompetenzen: Die Schüler können die Erbgänge von Albinismus, der Bluterkrankheit, der Rot-Grün-Sehschwäche und der Kurzingrigkeit aufstellen. sind in der Lage, die Entstehung von Trisomie 21 zu beschreiben. können einen Stammbaum erstellen und eine Stammbaumanalyse durchführen. Aus dem Inhalt: Dalli-Klick -Verfahren zum Einstieg in das Thema Gruppenpuzzle zu den Erbgängen unterschiedlicher Erbkrankheiten und Fehlern bei der Chromosomenverteilung Vor- und Nachtest sowie kooperative Wiederholung zur Selbsteinschätzung

2 6 von 30 Erbkrankheiten (Klasse 9/10) Genetik und Biotechnologie Beitrag 3 VI Die Reihe im Überblick Ab = Arbeitsblatt/Informationsblatt Fo = Folie = Zusatzmaterial auf CD LEK = Lernerfolgskontrolle Stunde 1: Vererbt oder angeboren? Einstieg Material M 1 (Fo) Thema und Materialbedarf Um welches Thema geht es? r 7 selbstklebende Notizzettel Stunden 2 4: Gruppenpuzzle Vererbt oder angeboren? Material (Ab) M 2 (Ab) M 3 (Ab) M 4 (Ab) M 5 (Ab) M 6 (Ab) Thema und Materialbedarf Gruppenpuzzle so geht s (Zusatzmaterial auf CD) Wenn der Farbstoff fehlt Albinismus bei Menschen Adel verplichtet die Bluterkrankheit Ein Chromosom zu viel das Down-Syndrom Von Kurz- und Langingern die Kurzingrigkeit Über schwarze Tomaten und graue Äpfel die Rot-Grün-Sehschwäche Stunde 5: Wiederholung und Lernerfolgskontrolle Material Thema und Materialbedarf M 7 (Ab/LEK) M 8 (Ab/LEK) (Ab/LEK) Wo inde ich jemanden, der Teste dich selbst! Was weißt du alles über vererbte und angeborene Krankheiten? Auswertungsbogen für den Selbst-Test M 8 (Zusatzmaterial auf CD) Minimalplan Die Zeit ist knapp? Dann lassen Sie den Vor- und Nachtest (M 8) sowie die Wiederholung Wo inde ich jemanden, der (M 7) weg.

3 VI Genetik und Biotechnologie Beitrag 3 Erbkrankheiten (Klasse 9/10) 7 von 30 Um welches Thema geht es? M Vererbt oder angeboren? 4 6 Fotos: 1), 5), 6) Thinkstockphotos.com, 2), 3) dpa/pictutre-alliance.com, 4) istockphoto.com

4 8 von 30 Erbkrankheiten (Klasse 9/10) Genetik und Biotechnologie Beitrag 3 VI M 2 Aufgabe 1 Lies dir den Text durch. Wenn der Farbstoff fehlt Albinismus bei Menschen A Albinismus (lateinisch: albus, weiß) beruht auf einer angeborenen Störung der Bildung von Melanin. Melanin ist ein dunkles Pigment (Farbstoff), das in der Haut und in den Haaren vorkommt und den Körper vor Sonnenstrahlen schützt. Die UV-Strahlen der Sonne führen zur Melaninbildung in der Haut, wodurch die Haut dunkler wird. Ist die Pigmentbildung gestört, bleibt die Haut heller und es besteht Sonnenbrandgefahr. Normalerweise beindet sich auch in der Netzhaut und in der Iris des Auges Melanin. Fehlt nun das Pigment bei Menschen mit Albinismus, so führt dies zu folgenden Veränderungen am Auge: Das fehlende Pigment in der Iris des Auges verursacht eine erhöhte Blendempindlichkeit. Außerdem ist häuig der Verlauf der Sehnerven durch das Gehirn verändert, wobei das räumliche Sehen eingeschränkt ist. Da die Entwicklung der Netzhautstelle des schärfsten Sehens von Melanin beeinlusst wird, ist die Sehschärfe stark eingeschränkt. Diese Sehschwäche kann nicht durch Brillengläser korrigiert werden, sodass Menschen mit Albinismus z. B. Vergrößerungsgläser benötigen, um Kleingedrucktes zu lesen. In Deutschland leben circa Menschen mit Albinismus. Bei einem Teil sind ausschließlich die Augen betroffen, Haut und Haare dagegen haben eine normale Farbe. Die Erkrankung kann weitervererbt werden und ist nicht heilbar, weil sie auf eine Genmutation zurückgeht. Menschen mit Albinismus müssen die Sonne nicht völlig meiden, wenn sie im Freien eine Kopfbedeckung, eine Sonnenbrille und entsprechende Kleidung tragen sowie Sonnenschutzmittel mit einem sehr hohen Lichtschutzfaktor verwenden. Ansonsten können sie ein völlig normales Leben führen. Afroamerikanischer Jugendlicher mit Albinismus Geschwisterpärchen auf einer Hängematte. Der Bruder ist an Albinismus erkrankt. Fotos: istockphoto.com Aufgabe 2 a) Was ist die Ursache für Albinismus? b) Erläutere die Folgen des Albinismus beim Menschen. c) Worauf müssen Menschen mit Albinismus achten? Wusstest du schon, dass die angeblich roten Augen bei Albinismus in Wirklichkeit grau oder blau sind? Der Eindruck von roten Augen entsteht durch die Relexion des Lichts an der rötlichen Netzhaut, da die Iris ja kaum pigmentiert ist.

5 VI Genetik und Biotechnologie Beitrag 3 Erbkrankheiten (Klasse 9/10) 13 von 30 Aufgabe 2: Wie entsteht Trisomie 21? a) Vervollständige das Schema, sodass man die Entstehung der Trisomie 21 in der 2. Reifeteilung bei einer Frau erkennen kann. Samenzelle 1. Reifeteilung 2. Reifeteilung Die Achsen des Diagramms könnten so aussehen. Verbinde die Punkte durch eine Kurve und vergiss nicht, die Achsen zu beschriften. 1:100 1:500 1:1000 Eizelle befruchtete Eizelle b) Erkläre, warum es sich bei Trisomie 21 um eine Genommutation und nicht um eine Genmutation handelt. Aufgabe 3 Erstelle eine Mindmap zum Thema Trisomie 21. Berücksichtige dabei folgende Themen: Ursache der Trisomie 21, typische Merkmale der Menschen mit Down-Syndrom, Entwicklung,... Aufgabe 4 Stelle die Häuigkeit von Trisomie 21 bei Neugeborenen in einem Kurvendiagramm dar. 1: Wusstest du schon, dass in 95 % der Fälle die Eizelle und nur in 5 % der Fälle die Samenzelle ein zusätzliches Chromosom Nr. 21 enthält? dass die Trisomie 21 nur dann wirklich vererbt werden kann, wenn die Mutter bereits selbst Down-Syndrom hat? dass Menschen mit Down-Syndrom aufgrund der guten medizinischen Versorgung etwa die gleiche Lebenserwartung haben wie der Bevölkerungsdurchschnitt? dass die Bezeichnung Trisomie 21 für das Datum Pate stand, an dem jedes Jahr der Welttag des Down-Syndroms stattindet? Es ist der 21. Tag des dritten Monats.

6 VI Genetik und Biotechnologie Beitrag 3 Erbkrankheiten (Klasse 9/10) 23 von 30 Lösungen (M 5) Aufgabe 2 Genotyp: K Kurzingrigkeit; k normale Finger Merkmalsträger: Kreis des Geschlechtssymbols schwarz ausgemalt Aufgabe 3 a) Das Verhältnis von Menschen mit Kurzingrigkeit zu Menschen mit normalen Fingern ist 9:11 (9 Personen mit Kurzingrigkeit, 11 Personen mit normalen Fingern). b) Wenn Max Mutter homozygot bzgl. der Kurzingrigkeit gewesen wäre, dann wären alle Kinder heterozygot und damit kurzingrig. Das Verhältnis wäre also 1:1. Aufgabe 4 Beim Erbgang der Kurzingrigkeit handelt es sich um ein dominant vererbtes Merkmal. Aufgabe 6 Max a) Bei der Kurzingrigkeit stellt entweder das mittlere Fingerglied sein Wachstum vorzeitig ein und verschmilzt mit dem vorderen Fingerglied, sodass der Finger nur ein Gelenk hat. Oder die Finger- und Mittelhandknochen sind so stark verkürzt, dass die Hand stummelförmig erscheint. Es können einzelne oder mehrere Finger an beiden Händen verkürzt sein. b) Die Kurzingrigkeit kann keine ansteckende Krankheit sein, weil die Analyse von Stammbäumen zeigt, dass die Krankheit gehäuft in Familien auftritt. Lösungen (M 6) Aufgabe 2 a) Bei einer Rot-Grün-Sehschwäche funktionieren die farbempindlichen Zellen in der Netzhaut für Rot und Grün nicht ganz normal; bei Rot-Grün-Blindheit fehlen die farbempindlichen Zellen für Rot, Grün und Blau ganz. Deshalb erscheint Menschen mit einer Rot- Grün-Sehschwäche eine rote Tomate fast schwarz und ein grüner Apfel grau. Dagegen können sie Orange und Braun ähnlich wahrnehmen wie Normalsichtige. Die betroffenen Personen leiden weniger an der eigentlichen Farbenblindheit als unter einer stark verminderten Sehschärfe (ca % der normalen Sehschärfe) und einer starken Blendempindlichkeit. b) Folgende Gefahrenquellen können sich für Menschen mit einer Rot-Grün-Sehschwäche ergeben: Straßenverkehr, Signalanlage (z. B. Ampel), rote Sicherheitslampen an Maschinen, rote Warnhinweise c) Folgende Berufe könnten für Personen mit einer Rot-Grün-Sehschwäche bzw- Rot-Grün- Blindheit ungeeignet sein: Polizist, Berufspilot, Lokomotivführer, Graiker/Drucker usw.