JUVENILE DERMATOMYOSITIS

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1 JUVENILE DERMATOMYOSITIS Was für eine Art von Erkrankung ist das? Die juvenile Dermatomyositis (JDM) gehört zu einer Gruppe von sogenannten Autoimmunerkrankungen. Bei Autoimmunerkrankungen kommt es zu einer fehlgeleiteten Reaktion des Abwehrsystems und in der Folge zu einer Entzündung in Geweben des Körpers, ohne dass eine Infektion vorhanden wäre. Bei der Dermatomyositis zeigt sich die Entzündung in kleinen Blutgefäßen im Muskel (Myositis gleich Muskelentzündung) und in der Haut (Dermatitis gleich Hautentzündung). Das führt zu den typischen Erscheinungen der Muskelschwäche oder der Muskelschmerzen besonders in den Muskeln um die Hüfte und die Schulter herum und zu den Hautausschlägen im Gesicht besonders an den Oberlidern, den Knöcheln der Hand, am Knie und am Ellenbogen. Die Erkrankung kann sowohl Kinder als auch Erwachsene betreffen. Wenn die Erscheinungen der Dermatomyositis sich vor dem Alter von 16 Jahren zeigen, nennt man die Erkrankung juvenil, juvenil heißt kindlich-jugendlich, und dann spricht man von juveniler Dermatomyositis (JDM). Wie häufig ist es? Die JDM ist eine seltene Erkrankung bei Kindern. Die Häufigkeit der JDM wird mit 4 auf angegeben. Mädchen sind zweimal so häufig betroffen wie Jungs. Der Beginn ist am häufigsten im Alter von 4 10 Jahren. Es gibt keinen Hinweis für eine geografische oder rassische Bevorzugung bei der JDM. Eine Dermatomyositis findet sich auch bei Erwachsenen, aber klinisches Bild und Verlauf der Erkrankung unterscheiden sich von der juvenilen Form der Dermatomyositis. Im Gegensatz zu Erwachsenen gibt es bei Kindern keinen Zusammenhang mit einer bösartigen Erkrankung. Was sind die Ursachen der Erkrankung und ist sie vererbt? Warum hat mein Kind diese Erkrankung bekommen, kann es verhindert werden? Wie bei den meisten Autoimmunerkrankungen ist die genaue Ursache der Dermatomyositis nicht bekannt. Der Ursprung der Erkrankung ist vermutlich multifaktoriell, was bedeutet, dass es sich um eine Vielzahl von Faktoren handelt, die die Erkrankung auslösen. Dazu gehören vererbte Risikofaktoren und Umweltfaktoren. Deshalb ist die juvenile Dermatomyositis keine ererbte Erkrankung. Es gibt eine erhöhte Häufigkeit von Autoimmunerkrankungen in Familien mit Kindern mit JDM. Bezüglich der Umweltfaktoren, die mit der Entwicklung einer JDM zusammenhängen können, hat es eine Vielzahl von Untersuchungen gegeben. Man hat behauptet, dass Mikroorganismen die fehlgeleitete Reaktion des Abwehrsystems auslösen könnten und die Autoimmunerkrankung hervorrufen. Weil ein ursächlicher Faktor nicht bekannt ist, gibt es auch keine Empfehlungen zur Verhinderung der Erkrankung. 1

2 Ist es ansteckend? JDM ist nicht ansteckend, weil die Krankheit durch eine Entzündung auf der Basis der fehlgeleiteten Antwort des Abwehrsystems hervorgerufen wird beruht und nicht durch eine Infektion. Was sind die Haupterscheinungen? Zunehmende Müdigkeit mit zunehmender Einschränkung der körperlichen Fitness und Beweglichkeit sind im allgemeinen die bedeutsamsten Erscheinungen der Muskelschwäche, die durch die Entzündung bei der JDM bewirkt wird. Muskel und Gelenkschmerzen können hervorstehende Beschwerden sein. Eine tatsächliche Gelenkentzündung mit Schwellung findet sich ebenfalls bei einigen Kindern. Die Hauterkrankung kann der Muskelerkrankung vorausgehen oder nachfolgen mit jeweils einem unterschiedlichen zeitlichen Abstand. Die Hauterkrankung besteht aus roten oft schuppenden Veränderungen, die sich typischerweise über Gelenken befindet, besonders über den Knöcheln der Hand, aber auch über knöchernen Vorsprüngen an Knie, Ellenbogen und Sprunggelenken. Diese Veränderungen nennt man Gottron'sche Papeln. Im Gesicht findet sich eine Rötung mit etwas Schwellung um die Augen herum, was man periorbitales Erythem nennt. Zudem findet man auf den Wangen eine Rötung. Häufig findet man eine violette Verfärbung der Oberlider. Der Ausschlag wird nach Sonnenbestrahlung schlechter. Der Hautausschlag kann auch weitere Teile der Haut betreffen und es kann sogar zur Geschwürsbildung kommen. Oberflächliche Gefäße der Haut können sich so stark erweitern, dass sie als rote oder violette Flecken sichtbar sind, insbesondere am Augenlid und im Nagelbett. Typischerweise sind Muskeln, die dem Rumpf näher sind, stärker betroffen als Muskeln, die weiter entfernt vom Rumpf sich befinden. Dies bedeutet, dass Muskeln des Oberschenkels stärker als Muskeln des Unterschenkels und Muskeln im Schulterbereich stärker als Muskeln des Unterarmes betroffen sind. Zusätzlich sind die Muskeln des Bauches, des Rückens und des Nackens betroffen. Dies kann dazu führen, dass das Kind nicht mehr zur Schule laufen möchte, oder nicht mehr am Sport teilnehmen möchte. Kleine Kinder sind nicht selten knatschig und wollen herumgetragen werden. Mit Fortschreiten der Erkrankung kann es schwierig werden, Treppen zu steigen oder überhaupt aus dem Bett zu kommen. Entzündete Muskeln neigen dazu, sich zu verkürzen (Kontraktur) und dadurch können Arme oder Beine in eine Beugestellung geraten, aus der sie nicht mehr herauskommen. Die führt natürlich zu einer verschlechterten Funktion von Armen oder Beinen. Nach längerer Krankheitsdauer kann es zur Ablagerung von Kalk unter der Haut kommen, wodurch sich dort harte Knoten bilden, über denen die Haut sich in Form eines Geschwürs öffnen kann und durch die dann eine milchige Flüssigkeit nach außen treten kann. Dies nennt man Calcinose. In besonders schweren Fällen können fast alle Muskeln betroffen sein, die am Knochen ansetzen. Dazu können dann auch diese Muskeln gehören, die für Atmung, Schlucken und Sprechen zuständig sind. Deshalb kann es zu Veränderungen der Stimme kommen, zu Schwierigkeiten bei der Ernährung und dem Schlucken sowie zu Husten und Atemnot. Dies sind Warnhinweise. Daneben findet man nicht selten Veränderungen des Magen-Darmtraktes mit Bauchschmerzen und Verstopfung. In seltenen Fällen findet sich auch eine Veränderung 2

3 von Blutgefäßen im Darm, wodurch schwerste Bauchschmerzen und Notfallsituationen hervorgerufen werden können. Ist die Erkrankung die gleiche in jedem Kind? Die Erkrankung ist sehr unterschiedlich von Kind zu Kind. Es gibt eine weite Spannbreite von sehr leichter Erkrankung, die das Kind nur sehr wenig beeinträchtigt, zu schwersten Erkrankungen, die zu Bettlägerigkeit führen und lebensbedrohlich sein können. Auch der Befall verschiedener Organe kann von Kind zu Kind unterschiedlich sein. Es gibt Fälle, in denen glücklicherweise nur die Haut betroffen ist, bei geringster oder fehlender Muskelschwäche, oder aber die Muskelerkrankung besteht alleine, man spricht von juveniler Polymyositis, es gibt aber auch schwerste Verläufe, die Haut, Muskeln, Lunge und den Darm betreffen. Ist die Erkrankung unterschiedlich bei Kindern im Vergleich zu Erwachsenen? Bei Erwachsenen ist die Erkrankung nicht selten in Zusammenhang mit einer bösartigen Erkrankung vorhanden, was bei Kindern nicht vorkommt. Bei Erwachsenen kommt es häufiger zu einem alleinigen Muskelbefall ohne Hauterkrankung (Polymyositis), was bei Kindern nur sehr selten vorkommt. Bei Erwachsenen finden sich nicht selten im Blut Hinweis auf spezielle Verlaufsformen oder Risikofaktoren der Dermatomyositis, was bei Kindern nicht der Fall ist. Dies weist darauf hin, dass es sich bei der Erkrankung bei Kindern und Erwachsenen vermutlich um unterschiedliche Krankheiten handelt. Wie wird die JDM diagnostiziert? Welches sind die Teste? Die Diagnose JDM beruht auf den klinischen Erscheinungen der Beteiligung von Muskel und Haut, wie sie oben beschrieben wurde, und zusätzlich durch bestimmte Laboruntersuchungen. Am Anfang kann die Erkrankung mit anderen Autoimmunerkrankungen wie SLE, JDA oder einer Vaskulitis verwechselt werden, aber auch mit einer vererbten Muskelerkrankung. Im Weiteren können diese Erkrankungen durch unterschiedliche Krankheitserscheinungen und Laborteste ausgeschlossen werden. Die Schwere des Befalls der Muskeln wird festgestellt durch die Bestimmung der Muskelstärke in verschiedenen Körperregionen. Die Beteiligung der kleinen Gefäße kann man am Nagelbett sehen. In der Mehrzahl der Fälle wird der betroffene Muskel undicht und Körpersubstanzen, die normalerweise innerhalb des Muskels bzw. der Muskelzelle zu finden sind, können dann auch im Blut nachgewiesen werden. Die wichtigsten dieser Bestandteile sind Eiweiße, die Muskelenzyme genannt werden. Es ist wichtig, dass ähnliche Enzyme auch aus der Leber kommen können und dass eine bestimmte Kombination von Laborwerten zusammen mit Krankheitserscheinungen des Patienten dem Arzt helfen, zwischen Muskel- und Lebererkrankung zu unterscheiden. Weitere Laboruntersuchungen können zur Diagnose beitragen. Antinukleare Antikörper (ANA) können bei dieser Erkrankung positiv sein, dies kann jedoch auch bei anderen Autoimmungerkrankungen der Fall sein. Blutuntersuchungen werden gewöhnlich auch angewandt, um den Krankheitsverlauf und die Wirksamkeit der Therapie zu überwachen. 3

4 Veränderungen im Muskel können untersucht werden, indem man kleine Nadeln wie bei Akupunktur, die in diesem Falle Elektroden genannt werden, in den Muskel einbringt. Diese Untersuchung heißt Elektromyographie, EMG, und ist insbesondere in typischen Fällen nicht immer notwendig. Die Muskelentzündung kann auch dargestellt werden in der Kernspintomographie. Bei der Muskelbiopsie, also der Entnahme eines kleinen Stückchens des Muskels des Kindes, ist es möglich, die Diagnose zu stellen bzw. zu bestätigen. In der Biopsie finden sich auch Hinweise, wie man möglicherweise die Erkrankung besser verstehen kann. Gewöhnlich werden weitere Teste durchgeführt, um die Beteiligung anderer Organe zu diagnostizieren. Um eine Herzerkrankung auszuschließen, wird gewöhnlich ein Elektrokardiogramm (EKG) und eine Ultraschalluntersuchung des Herzens durchgeführt. Eine Lungenbeteiligung kann über eine Röntgenuntersuchung oder eine Computertomographie der Lunge untersucht werden. Auch der Schluckakt kann mittels Röntgenuntersuchung und der Gabe eines Kontrastmittels, einer milchigen Flüssigkeit, untersucht werden. Dies ist insbesondere wichtig, bei Beteiligung der Muskeln des Rachens und der Speiseröhre. Was ist die Bedeutung der Teste? Bei typischen Fällen mit ausgeprägter Muskelschwäche besonders von Oberschenkel und Schulter und typischen Hautveränderungen kann die Diagnose JDM aus dem klinischen Bild alleine gestellt werden. Die Teste dienen dann der Bestätigung dieser Diagnose und um die Behandlung zu kontrollieren. Therapie JDM ist eine behandelbare Erkrankung, wobei die Medikamente versuchen, den Krankheitsprozess, also die Entzündung, zu unterdrücken, bis die Erkrankung von selbst verschwindet. Die Behandlung muss sich an den Bedürfnissen des individuellen Kindes orientieren. Wenn die Erkrankung nicht unter Kontrolle kommt, können bleibende Schäden auftreten, die später auch nicht mehr zu beheben sind. Dieser Schaden kann zu langfristigen Problemen einschließlich Behinderung führen, die zurückbleiben kann, auch wenn die Erkrankung nicht mehr aktiv ist. Bei den meisten Kindern wird zusätzlich zur medikamentösen Therapie auch Krankengymnastik und seelische Unterstützung angewandt. Worin besteht die Behandlung? Corticosteroide (Cortisonartige Medikamente): Diese Medikamente sind besonders gut in der Kontrolle der Entzündung, wo auch immer sie sich im Körper befinden. Wenn diese Medikamente besonders schnell wirken sollen, können sie auch über die Vene gegeben werden. Da sie so schnell wirken, können sie lebensrettend sein. Leider haben diese Medikamente auch erhebliche Nebenwirkungen, weshalb die Ärzte versuchen werden, die Entzündung durch weitere Medikamente zu unterdrücken, mit denen Steroide eingespart werden können. Die Nebenwirkungen der Steroide sind Verkürzung des Längenwachstums, erhöhte Infektanfälligkeit, hoher Blutdruck und Entmineralisierung des Knochens. Alle diese Nebenwirkungen sind abhängig von der verwandten Dosis. Die Steroide bedingen nur wenige Probleme, wenn sie niedrig dosiert sind, während die 4

5 Probleme zunehmen, wenn die Dosis erhöht wird. Die als Medikament gegebenen Steroide unterdrücken die Produktion der vom Körper selber hergestellten Corticosteroide, insbesondere des Cortisols. Dies kann zu schwerwiegenden Problemen führen, die sogar tödlich enden können, wenn das Medikament plötzlich abgesetzt wird. Deshalb müssen Steroide immer allmählich in der Dosis vermindert werden. Die Behandlung mit Steroiden wird häufig kombiniert mit anderen Medikamenten wie Methotrexat oder Cyclosporin, die helfen, die zurückgedrängte Erkrankung weiter zu kontrollieren und die Steroiddosis zu vermindern. Methotrexat: Es dauert 6 8 Wochen, bis dieses Medikament anfängt zu wirken. Gewöhnlich wird es über eine längere Zeit gegeben. Die Hauptnebenwirkungen sind Übelkeit, Mundgeschwüre, Ausdünnung der Haare und Leberprobleme. Die Nebenwirkungen an der Leber sind leicht, können jedoch durch Alkohol verstärkt werden. Methotrexat hat schwerwiegende Nebenwirkungen auf den sich entwickelnden Feten und darf deswegen nicht genommen werden, wenn der Patient schwanger ist. Theoretisch könnten Infektionen schwerer verlaufen, obwohl dieses Problem nur bei Windpocken beobachtet wird. Cyclosporin: Wie Methotrexat wird auch dieses Medikament gewöhnlich über eine längere Zeit gegeben. Nebenwirkungen können ein erhöhter Blutdruck sein, eine verstärkte Behaarung, ein verstärktes Wachstum des Zahnfleisches und Nierenprobleme. Andere Therapien werden ebenfalls eingesetzt. Intravenöse Immunglobuline: Hierbei werden Antikörper aus dem Blut von Spendern konzentriert und dem Patienten über die Vene gegeben. Es kommt zu einer Veränderung des Abwehrsystems und einer Verbesserung der Entzündung. Es wirkt nur bei wenigen Patienten und der Wirkungsmechanismus ist unbekannt. Bei Patienten, bei denen die vorbeschriebenen Medikamente nicht wirken, kann auch Azathioprin oder in sehr schweren Fällen Cyclophosphamid angewandt werden. Der Einsatz von sogenannten biologischen Medikamenten, die jüngst auf den Markt gekommen sind, ist bei JDM noch im Versuchsstadium. Wie bei anderen Autoimmunerkrankungen hofft man, dass sie eine bedeutsame Verbesserung in der Behandlung darstellen könnten. Krankengymnastik Häufige Erscheinungen der JDM sind Muskelschwäche und Gelenksteifheit, wodurch es zu einer Verminderung der Beweglichkeit und der Fitness kommt. Diese Behinderung kann durch regelmäßige Krankengymnastik verbessert werden. Der Krankengymnast lernt sowohl die Eltern als auch den Patienten an, eine Reihe von Übungen durchzuführen, zu denen die Verbesserung der Beweglichkeit und die Kräftigung der Muskulatur gehören. Es ist sehr wichtig, dass die Eltern in die Krankengymnastik 5

6 eingebunden werden, damit das krankengymnastische Programm erfolgreich durchgeführt werden kann. Wie lange sollte die Behandlung dauern? Die Dauer der Behandlung hängt von den Eigenschaften der Erkrankung bei dem individuellen Kind ab. Bei einigen Kindern ist die Erkrankung nur kurzdauernd, während sie bei anderen für viele Jahre bestehen bleiben kann. Ärzte versuchen, die Erkrankung unter Kontrolle zu halten und deshalb die Behandlung erst zu beenden, wenn das Kind für eine gewisse Zeit ohne jegliche Krankheitserscheinungen geblieben ist. JDM ist eine Erkrankung, die besonders leicht wiederkehren kann, wenn die medikamentöse Therapie zu früh vermindert oder abgesetzt wird. Dann kann es zu einem neuen Schub kommen. Was gibt es zu unkonventionellen Behandlungen zu sagen? Viele unkonventionelle Behandlungen werden den Patienten heute vorgeschlagen und unqualifizierte Empfehlungen sollten sorgfältig abgewogen werden. Wenn Sie unkonventionelle Behandlungen bei Ihrem Kind einsetzen wollen, sollten Sie dies Ihrem Kinderrheumatologen auch erzählen. Die meisten Ärzte werden nicht dagegen sein, solange Sie den vorgeschlagenen Therapien des Arztes folgen. Wenn Medikamente wie Steroide notwendig sind, um die Erkrankung unter Kontrolle zu halten, ist es sehr gefährlich, sie abzusetzen, wenn die Erkrankung noch aktiv ist. Kontrollen Regelmäßige Kontrollen der Krankheitsaktivität und Nebenwirkungen der Behandlung sind sehr wichtig. Eine genaue Messung der Muskelkraft kann Verbesserungen der Muskelschwäche aufdecken. Da die JDM alle Körperteile betreffen kann, muss der Arzt sorgfältig das ganze Kind untersuchen. Kontrolluntersuchungen schließen deshalb die Muskelstärke ein sowie Blutuntersuchungen einschließlich Muskelenzyme und Teste zur Abschätzung von Nebenwirkungen der Medikamente. Prognose Wenn sich die Erkrankung als behandelbar erweist, ist die Gesamtprognose der JDM günstig im Gegensatz zu Erwachsenen mit Dermatomyositis, da die Erkrankung nicht mit dem Vorhandensein einer bösartigen Erkrankung zusammenhängt. Trotzdem gibt es auch bei Kindern noch lebensgefährliche Verläufe, wenn die Atemmuskulatur, das Herz oder der Magen-Darmtrakt betroffen sind, insbesondere während akuter Zeiten der Erkrankung. Die Funktionsfähigkeit des Körpers kann insbesondere durch die Entwicklung und das Ausmaß von Kalkablagerungen bestimmt sein und ein besonders schwerer Befall des Muskels kann zur Verminderung des Muskels und zu bleibender Einschränkung der Beweglichkeit führen. Man nimmt an, dass Verkalkungen bei % der Kinder mit JDM auftreten. Es gibt keine sichere Behandlung der Verkalkung. Der Verlauf der Erkrankung kann eingeteilt werden in unterschiedliche Formen. Dermatomyositis mit nur einer Krankheitsepisode und vollständigem Verschwinden aller Krankheitserscheinungen innerhalb von 2 Jahren ist der mildeste Verlauf und wird einphasig genannt. 6

7 Daneben gibt es bei der JDM Verläufe mit immer wiederkehrenden Schüben und erneutem Auftreten der Erkrankung, nachdem die Medikamente abgesetzt worden sind. Schließlich gibt es dauerhaft aktive Krankheitsverläufe, bei denen die Entzündung trotz entsprechender Therapie fortbesteht. Diese Gruppe von Patienten hat das höchste Risiko für Komplikationen. 7