DNA GENETIK EPIGENETIK i n d e r z u k u n f t s - und p a t i e n t I N N e n - o r i e n t i e r t e n f o r s c h u n g. Dr.

Transkript

1 DNA GENETIK EPIGENETIK i n d e r z u k u n f t s - und p a t i e n t I N N e n - o r i e n t i e r t e n f o r s c h u n g Dr. Rita SEEBÖCK

2 Agenda Einleitung: Zelle, DNA, Genetik Proteine und wie sie entstehen Transkription & Translation Genetischer Code ÜBUNG Polymerase Kettenreaktion Theorie und Vorführung Epigenetik

3 Grundlagen der Genetik Körper des Menschen: ~ 5 mal Zellen Pro Zelle: ~ 5 pg DNA 46 Chromosomen Gesammt DNA eines Menschen: ~ eine BILLION Kilometer

4 Grundlagen der Genetik klassisch definiertes Gen Proteinprodukt Mensch: ~ Gene Ackerschmalwand: ~ Gene Weizen: ~ Gene

5 Was ist ein Gen? Abschnitt der DNA als lokalisierter Träger einer Erbanlage, eines Erbfaktors, der die Ausbildung eines bestimmten Merkmals beeinflusst Einheit der genetischen Information Ein Gen ist ein Abschnitt eines Chromosoms, auf der in Mitochondrien vorhandenen DNA oder auf Plasmiden, der bestimmte Proteinbausteine codiert oder eine bestimmte Regulationsfunktion hat. Das Gen stellt somit die kleinste Funktionseinheit im Genom eines Organismus dar Ein-Gen-Ein-Protein Hypothese

6 Vom Gen zum Protein DNA mrna TRANSKRIPTION Exons/Introns TRANSLATION Polypeptid Protein

7 DNA

8 TRANSKRIPTION atch?v=p6nyce-4og4 mrna INTRONS-EXONS

9 TRANSLATION tch?v=_6rrymt6xwi tch?v=gg7ucskuora

10 Genetischer Code Basen Triplet Aminosäure Organische Verbindung - Carboxygruppe (-COOH) - Aminogruppe (-NH 2 )

11 Aminosäuren Proteineigenschaften

12 Genetischer Code

13 ÜBUNG DNA Sequenz in Aminosäuren übersetzen BLAST Analyse tmodeextrastate=&virtmodetype=default&virtmode=0&n onvirtposition=&position=chr7%3a &hgsid= _x5zfdjm2ouwhh4g2ksp5u 7MhKwQk

14 Forschung Protein DNA mrna wird es in einem gewissen Zelltyp produziert? treten Mutationen in diesem Protein auf? welchen Einfluss haben diese auf die Funktion des Proteins? Expression

15 Polymerasekettenreaktion (Polymerase Chain Reaction) 1985 Kary Mullis

16 Gel Elektrophorese

17 EPIGENETIK

18 Genetik Zusammenfassung

19 Personalisierte Medizin

20 EPIGENETIK

21 Epigenetik Einleitung Die Epigenetik ist das Fachgebiet der Biologie, welches sich mit der Frage befasst, welche Faktoren die Aktivität eines Gens und damit die Entwicklung der Zelle zeitweilig festlegen. Sie untersucht die Änderungen der Genfunktion, die nicht auf Mutationberuhen und dennoch an Tochterzellen weitergegeben werden.

22 Epigenetik Einleitung Gen / vererbbare Merkmale Francis Collins (NIH) Craig Venter (Celera Genomics) Bill Clinton ohne jeden Zweifel die wichtigste, wunderbarste Karte, die die Menschheit je erschaffen hat Tony Blair einer jener seltenen Durchbrüche, die die Menschheit eine Grenze überschreiten lässt und den Beginn einer neuen Ära einläutet

23 Humanes Genom Projekt aus heutiger Sicht Craig Venter: Im Rückblick waren unsere damaligen Annahmen über die Funktionsweise des Genoms dermaßen naiv, dass es fast schon peinlich ist

24 Gen Regulation Der Mensch ist genetisch DOCH am komplexesten Junk-DNA?! - Bindestellen für Gen- Regulierende Faktoren - Codierung funktioneller RNAs

25 DNA Methylierung mirnas Histon Modifikation MicroRNA

26 mirna mirna RNAi Craig Mello & Andrew Fire 2006

27 DNA Methylierung CG Sequenz + -CH 3 Einfluss? Zellkern: ~ 5 µm Durchmesser DNA Faden: ~ 8 cm Länge

28 Chromatin Euchromatin Heterochromatin Chromosomen nur während Zellteilung

29 DNA Methylierung mirnas Histon Modifikation Chromatin Methylierung

30 Faszination Epigenetik

31 Epigenetik Beispiele Pembry et al, 2006 Rauchen Nahrungsmangel in der slow growth period Zwillingsforschung Allgemeine Erkenntnisse Konkrete Zielgene

32 Epigenetik Beispiele Ernährung Fürsorge

33 Fürsorge 900 Gene beeinflusst Stressresistenz Depressionen Fürsorge

34 Ernährung CHOLIN Eier Sojabohnen Erdnüsse Salat Methionin Brokoli Tofu Knoblauch Spinat Eier Vollkornbrot Paranüsse Reis Erbsen Fisch Rindfleisch Huhn Folsäure Weizenkeime Rote Rüben Grünes Blattgemüse Brokoli Eigelb Obst Vitamin B12 Fisch Fleisch Milchprodukte (kaum enthalten in Obst/Gemüse)

35 Ernährung Grüner Tee Epigallocatechin-3-Gallat Kurkuma Ayurveda Sojabohne und Sojaprodukte Phytoöstrogen: Genistein ASIATISCHE KÜCHE!?

36 Zitate - Epigenetik Wir sollten uns und unsere Kinder gesund ernähren, sportlich aktiv sein und für eine liebevolle, geborgene Umwelt sorgen (Randy Jirtle) Morgan und Whitelaw: Die Beweise für epigenetische Vererbung beim Menschen sind dünn. Doch dass die Umwelt vom Fötus über die Kindheit bis ins Alter über den Umweg der Epigenetik auch auf uns prägenden Einfluss hat, kann kaum noch bezweifelt werden. Wichtiger als unsere Gene sind fast immer unserer Erfahrungen und unser Lebensstil. Wir können das Erbgut steuern und damit unser Leben selbst in die Hand nehmen. Tue so regelmäßig wie möglich immer wieder etwas für deine Gesundheit und deine Entspannung. Achte auf das, was du isst. Gönne deinem Körper die Bewegung, nach der er verlangt, und am besten noch ein wenig mehr. Behandle deine Kinder immer aufmerksam, ohne Aggressionen und fürsorglich und sorge dafür, dass dir dabei auch noch genügend Zeit für dich selbst bleibt (Peter Spork) Bernahrd Kegel: Wir sollten uns endlich zu der Erkenntnis durchringen, dass der von uns aufgebaute Gegensatz zwischen nature und nurture ein durch und durch künstlicher ist. Genome sind ohne eine Umwelt, in der sie sich zu bestimmten Phänotypen ausprägen und beweisen müssen, schlicht undenkbar.

37

38