Aktion PKU Hilfe für an PKU erkrankte Kinder in Rumänien 1
Unsere Rumänienhilfe 2
Was ist Phenylketonurie (PKU)? PKU ist eine angeborene Störung des Stoffwechsels. Die im Eiweiß der Nahrung vorkommende lebenswichtige Aminosäure Phenylalanin wird bei gesunden Menschen von einem Enzym umgewandelt und im Körper weiter verarbeitet. Bei PKU-Kindern fehlt dieses Enzym, es entsteht ein Überschuss von Phenylalanin, der speziell in der Wachstumsphase das Gehirn dauerhaft schädigt. Bei den betroffenen Säuglingen treten anfangs kaum Störungen auf; bleibt die Erkrankung unbehandelt, zeigen sich nach einigen Monaten erste Entwicklungsstörungen. Unruhe und Krampfanfälle nehmen zu, am Ende dieses Ablaufs steht eine schwerste geistige Behinderung, die dann nicht mehr rückgängig gemacht werden kann. 3
Was ist Phenylketonurie (PKU)? Die hierzulande durchgeführte Untersuchung von Säuglingen (Neugeborenen-Screening) enthält einen Test, der die Erkrankung frühzeitig aufdeckt. Wenn rechtzeitig mit der Behandlung begonnen wird, können sich die Kinder völlig normal entwickeln. Die Behandlung besteht in erster Linie aus einer sehr strengen Diät, die lebenslang eingehalten werden muss: Fleisch, Fisch, Geflügel, Milchprodukte, Eier, Gemüse, Nüsse und viele andere Lebensmittel sind tabu. Stattdessen werden spezielle phenylalaninfreie Lebensmittel und eine synthetische Aminosäuremischung eingesetzt. Diese Produkte sind aber sehr teuer. 4
Situation in Rumänien Auf 7.500 Geburten 1 Kind mit PKU (international) Uns sind derzeit 49 PKU-Fälle in Rumänien bekannt Babyscreening erst seit Kurzem eingeführt, wird aber (noch) nicht flächendeckend angewandt PKU-Test noch nicht standardisiert Daher hohe Dunkelziffer Große Unkenntnis über PKU bei Ärzten, Schwestern und Hebammen Keine wissenschaftliche Literatur Kein wissenschaftlicher Spezialist 5
Situation in Rumänien Kaum Speziallebensmittel Lebensmittel und PKU-Mischung sehr teuer PKU-Mischung nur in Klausenburg erhältlich, solange Vorrat reicht Errechnete Kosten: 800 Euro pro Monat Betroffene auf Selbsthilfe angewiesen Ernährungspläne mit phenylalaninarmen Essen Zubereitung sehr schwierig und aufwendig, erfordert exaktes Abwiegen und Mengenberechnung anhand von Nährwerttabellen 6
Berechnung der täglichen Phe-Zufuhr Phe (mg) 30 g 200 g 200 g 150 g 50 g 20 g 120 g 80 g 50 g 60 g 80 g 20 g 20 g 200 g 500 ml 30 g Eiweißarme Flakes Eiweißarme Milch Eiweißarme Nudeln (gekocht) Dosentomaten Kopfsalat Rapsöl Rote Grütze Eiweißarmes Brot Vegetarischer Aufstrich Paprikaschote, frisch Eiweißarmes Brot Margarine Honig oder Marmelade Obst Limonade oder Fruchtsaftgetr. Aminosäurepulver 4 20 7 24 28 0 13 11 38 26 11 0 0 18 Gesamt 200 0 0 7
Die Familie Petreus 8 Stand: 25.11.11
Die Familie Petreus 3 Kinder, davon die beiden jüngeren PKU-krank Diagnose PKU wurde durch einen Zufall nach Auftreten erster Symptome beim jüngsten Kind (Codrut, jetzt 7) gestellt. Damit war klar, dass auch Joana (10) PKU hat. Vater Lehrer und Musiker, Mutter Chemielaborantin Familie erhielt keinerlei Informationen über die Krankheit und die richtige Behandlung keine Kenntnisse bei Ärzten, keine Literatur in rumänisch Mühevolle Recherchearbeit der Mutter und Umstellung der Ernährung auf PKU-Diät gilt heute als PKU-Expertin in Rumänien Bei Joana zu diesem Zeitpunkt 3 Jahre alt war die Gehirnschädigung schon fortgeschritten, sie ist geistig behindert Codrut entwickelt sich weitgehend normal dank der rechtzeitig eingesetzten Diät 9
Konzept unserer PKU-Hilfsaktion Projektziele: Sicherstellung einer langfristigen Versorgung der PKU- Kinder mit Spezialnahrung Sammlung von Informationen über PKU, deren Übersetzung und Bereitstellung u.a. im Internet Förderung der medizinischen Versorgung von PKU- Patienten Beratung und Begleitung der Eltern insbesondere bei der Erstellung von Ernährungsplänen Unterstützung der Selbsthilfegruppen 10
Konzept unserer PKU-Hilfsaktion Lokale Aktivitäten: Schwerpunkt in Baia Mare Direkte Hilfe für die dort betroffenen 9 Familien Beschaffung von PKU-Mischung und Lebensmitteln Finanzierung durch Spenden und Patenschaften 11
Konzept unserer PKU-Hilfsaktion Nationale Aktivitäten Das Rumänische Rote Kreuz macht die Hilfe für PKU- Familien zu einer nationalen Aufgabe: Ausbildung von PKU-Beratern Einrichten von PKU-Beratungsstellen in den Filialen Ausgabe von PKU-Lebensmitteln an Betroffene Einrichten eines PKU-Sonderfonds Verbreitung der Kenntnisse über PKU, u.a. durch Konferenzen, Fortbildungen und gemeinsame Internetseite des RRK und BRK Lobbyarbeit 12
Konzept unserer PKU-Hilfsaktion Ergebnisse der 1. PKU-Konferenz am 03.11.11 in Baia Mare Einwirken auf Politik / Gesundheitsministerium Information angehender Eltern über die Notwendigkeit des Screenings Standardisierung des PKU-Test bei Baby-Screening Schulung des medizinischen Personals Sicherstellung der Finanzierung des Screenings Schaffung von PKU-Beratungsstellen an den Standorten mit Testlaboren 13
Konzept unserer PKU-Hilfsaktion Nationale Aktivitäten Registrierung aller PKU-Fälle bei den jeweiligen Gesundheitsämtern Bereitstellen von Fachliteratur in rumänischer Sprache Einrichten eines Internetportals und Information der Öffentlichkeit 14
Beispiele von Betroffenen Bogdan 10 Jahre alt Vater arbeitet in Spanien Nach einem Jahr PKU erkannt Seitdem strenge PKU-Diät Beschaffung von PKU-Nahrung schwierig, daher Eigenproduktion 15 Stand: 25.11.11
Beispiele von Betroffenen Darian 3 Jahre alt Seit Behandlungsbeginn blüht der Junge auf Entwickelt sich normal, wenn auch verzögert 16 Stand: 25.11.11
Beispiele von Betroffenen Radu und Madalina Geschwister 30 und 25 Jahre alt Beide PKU-krank Radu schwer geistig behindert Madalina studiert Kunstgeschichte 17 Stand: 25.11.11
Beispiele von Betroffenen Alaxandra Rada 9 Jahre alt Wohnort Sibiu PKU wurde frühzeitig erkannt, sofortige Ernährungsumstellung, normale Entwicklung Alexandra erzielt in der Schule gute Ergebnisse. 18
Was bisher geschah Mehrere Hilfslieferungen von PKU-Mischungen Finanzierung aus Spenden Förderung durch Sternstunden Kontakte hergestellt Barbara Stamm Deutsche Interessengemeinschaft PKU DRK-Generalsekretariat RRK Generalsekretariat Veröffentlichung auf Internetseite 19
Wie kann geholfen werden Direkte Hilfen: Spenden, Patenschaften Beschaffung von PKU-Nahrung Übersetzung von Fachartikeln, Informationen und Internetseiten Mithilfe beim einrichten und pflegen der Internetseite http://www.pku-romania.org Organisation und Durchführung von Hilfsaktionen 20
Eine Chance den Chancenlosen Wer hierzulande mit Phenylketonurie geboren wird, wird mit höchster Wahrscheinlichkeit ein ziemlich normales Leben führen können Kindern, die in Rumänien mit dieser Krankheit zur Welt kommen droht schwere geistige Behinderung. PKU-kranke Kinder in Rumänien brauchen dringend unsere Hilfe! 21