Genome meets iphone The Future of Health Data Creapole Personalized Medicine, Feb 28 2013 Prof. Ernst Hafen
,"-.()$*& /".0+-& 1*234& 5-"*.67&!"#$%"& '#()*$#%"#+& 2
The Genome The Human Operating System 898&,)0&:.4"6.)*4&& ;8&,)0&0"<"*4&$=&>$?"& 3 Ernst Hafen
Dropping Costs in Genome Sequencing 4 Ernst Hafen
How to get from genotype to phenotype? (A) Organism-minus-1-Gene @& 5 Ernst Hafen
Model Organisms Studying biological mechanisms (i.e. organ growth) 6 Ernst Hafen
ABBC& CDAA& 7 Ernst Hafen
Conserved biological processes large diversity? 8 Ernst Hafen
How to get from genotype to phenotype? (B) Genome-wide association studies B& 9 Ernst Hafen
Genetik der Medikamentendosierung One size does NOT fit all Aktivierung des Thrombosenhemmers Plavix hängt von bestimmten Genvarianten ab (CYP2C19) Andere Genvarianten bestimmen Empfindlichkeit für Blutverdünner Warfarin Enzündungshemmer Vioxx führt bei bestimmten Genvarianten zu Lebertoxizität und Herzinfarkt und musste vom Markt genommen werden. Genetische Informationen für abacavir, 5-fluorouracil, Irinotecan, azathioprine, 6-Mercaptopurin (Frueh FW et al 2008). 10 Ernst Hafen
The Data Crisis 11 Ernst Hafen
Challenges of Network Biology Large quantitative datasets of individuals collected over time Large numbers of individuals New technologies to obtain quantitative datasets IT storage New algorithms Need for a new ways of research Collaborative, participatory, interdisciplinary 12 Ernst Hafen
,"-.()$*& 1)3)+.0&/".0+-&1.+.&!"#$%"& '#()*$#%"#+& 13 Ernst Hafen
The beginning of a revolution CE&I.-*"& ABEF&G$%%$?$*"&HF& CDAC& 14 Ernst Hafen
Google Maps of Health J"=K&5$L.*?&M*">)4)$#&N"?)>)#"K&,2)0?)#3&.&O#$L0"?3"&P"+L$*Q&=$*&,)$%"?)>.0&J"4".*>-&.#?&.&P"L&5.R$#$%7&$=& 1)4".4"&P.S$#.0&J"4".*>-&G$2#>)0&$=&+-"&P.S$#.0&T>.?"%)"4&$=&U>)"#>"4V&WUT&CDAC& 15 Ernst Hafen
Participatory Research AH& Ernst Hafen Swiss Society of Medical Genetics April 20, 2012 CE9DC9
Example Patientslikeme: Social network for chronically ill patients Patient data serve the better treatment of diseases(i.e. Lithium andals) 17
Example 23andme: The Citizen Scientist Crowd Sourcing medical research (i.e.: Parkinson s disease) 18
Example Neurimmune AG (Zürich Schlieren): Antibodies from healthy elderly as potential drugs against Alzheimers, Parkinson etc. 19
Zusammenfassung Mobiles Datenmonitoring und Genomanalysen werden die Medizin grundlegend verändern: P4 Gesundheit (Personalisiert, Prädiktiv, Präventiv und PARTIZIPATORISCH). Der gesunde Bürger und der Patient können und sollen eine aktive Rolle in der Gesundheitsforschung übernehmen (Citizen Scientist). Handlungsbedarf Breite Diskussion über Chancen und Herausforderungen dieser neuen Technologien in Fachkreisen und der Bevölkerung Gründung eines Zentrums für Ethical, Legal, Societal Impact (ELSI) von P4 Gesundheit Erarbeiten eines neuen social contract zwischen Bevölkerung und Forschung Die Schweiz hat die Voraussetzungen in dieser Transformation eine führende Rolle zu spielen. 20 Ernst Hafen
Switzerland a Leader in Personalized Health?
World leading position in proteomics a key technology for modern health care 22 Ernst Hafen SAMW Vorstand
Switzerland as a repository for health data Capitalize on Swissness Neutrality Reliability Stability Democracy Excellence in life science and IT Excellence in medical care 23 Ernst Hafen SAMW Vorstand
M"*4$#.0&&*)4Q&=.>+$*4&& 1*23&?$4)#3& \)="&4+70"&*">$%%"#?.S$#& 1.+.&%)#)#3& /".0+-&,.#Q&$=&UL)+["*0.#?& U">2*"&?.+.&4+$*.3"& J"4".*>-&.#?&>$24"0)#3& ]#?)()?2.0&3"#$%"&4"^2"#>"&_& -".0+-&.#?&%"?)>.0&?.+.&_& 0$#3)+2?)#.0&:)$%.*Q"*4&& 24 '*#4+&/.="#&X&UTNY&Z$*4+.#?& Dec 21, 2011
HealthBank of Switzerland Organized as a not-for-profit Genossenschaft People contributing data are equal members of the Genossenschaft Members are in charge of their data Secure storage of digital health data and biobank (blood, urine) Health and medical information platform (Mayo Clinic of Europe) Counseling and second opinions Revenue from research commissioned by industry is reinvested into research 25 Ernst Hafen DBIOL Symposium 2012
Reasons to participate in HealthBank Ownership of health data and secure storage (Bank) Regulate access to physicians anywhere in the world Determine the amount of information received from data (right to know and not to know) Personalized prevention Anonymized data is used for research to improve personalized prevention and treatment 26 Ernst Hafen SAMW Vorstand
Z"*")#&1.+"#&2#?&!"42#?-")+& -<6K``LLL9?.+"#2#?3"42#?-")+9>-&
Z"*")#4[L">Q&!"#$%&'(")*+,&-$./&$-#0#++0)123+")1#&4$#'1"0)1#&4$ 5/+"60)1#&$,&7$("00#&0)123+")1#&$ 8219#&:#7"&-,&-#&$;,<$=)12>,&-$#"&#<$ -#&/00#&0)123+")1$/<-2&"0"#<'#&$=)1(#";#<$!2'#&?$,&7$@"/:2&*$;,<$=5#")1#<,&-$,&7$ @#2<:#"',&-$./&$5#<0A&+")1#&$B#0,&71#"'072'#&$$ &
Z$*4+.#?& 3"3*a#?"+&I20)&CDAC&& & AAD&N)+30)"?"*&.24&Y)44"#4>-.bV&M$0)SQ&2#?&!"42#?-")+4L"4"#&cU+.#?&d":&CDA8e&
M"*4f#0)>-"&1.+"#&.04&#"2"&C00#'$D+200$ Y'dk]55GkM"*4$#.01.+.P"LT44"+kJ"6$*+kCDAA96?=& 1)"&O$#Q2**"#[&2%&6"*4f#0)>-"&1.+"#K&!$$30"V&T%.[$#V&d.>":$$QV&5L)<"*V& N)3*$4V&G$$6V&UL)44>$%&9999&!$$30"&/".0+-V&N)>*$4$b& /".0+-Z.20+V&6.S"#+40)Q"V&C8.#?%"V& _&FDgDDD&T66h/"*4+"00"*&!*$44"&Q$%%"*[)"00"&]#+"*"44"#&.#& 6"*4f#0)>-"#&1.+"#&& M"*4f#0)>-"&!"42#?-")+4?.+"#&4)#?& L"*+($00&2#?&4"#4)S(&i&1.+.& jl#"*4-)6&