Der Code des Lebens. Prof. Ernst Hafen Treffpunkt Science City

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Christina Bieber
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1 Der Code des Lebens Prof. Ernst Hafen Treffpunkt Science City ehafen@ethz.ch

2 Inhalt Das Genom - wovon sprechen wir? Genom und Krankheiten Die genetische Revolution Die persönliche Genomanalyse ein Blick in mein Genom P4 Medizin: Prediktiv, personalisiert, präventiv, partizipatorisch Chancen und Herausforderungen Diskussion 2

7 Genotyp Phänotyp? Epigene.k - Genak.vität 6 Mrd Basenpaare 1/1000 Unterschiede 7

8 GWAS Genom-weite Assoziationsstudien (GWA) Manolio TA. N Engl J Med 2010;363:

9 GWA - Wo stehen wir heute (Okt. 2011) Genvarianten für > Erbkranheiten identifiziert > GWA Studien veröffentlicht GWA erklären nur einen kleinen Teil der Erblichkeit GWA entdecken nur häufige Genvarianten und nicht seltene Mutationen 9

10 Die genetische Revolution

11 Preissturz beim Sequenzieren von Genomen 11

12 Die Forschungsrevolution: Jeder kann mit seiner Genomsequenz zur Forschung beitragen. Linda Avey, Mitgründer von 23andme.com Auf patientslikeme.com teilen chronisch kranke Patienten ihre Krankheitsgeschichte. 36

13 Unsere persönlichen Genomanalysen 13

Reports Disease Risk 111 Carrier Status 24 Drug Response 19

15 15

16 16

17 17

18 18

19 18

20 What is 23andWe? Study Protocol, Surveys and Informed Consent Procedures approved by Ethical & Independent Review Services, a private ins.tu.onal review board (hop:// Copyright andMe, Inc. All rights reserved

21 What is 23andWe? August 2011 Study Protocol, Surveys and Informed Consent Procedures approved by Ethical & Independent Review Services, a private ins.tu.onal review board (hop:// Copyright andMe, Inc. All rights reserved

22 What is 23andWe? August 2011 Study Protocol, Surveys and Informed Consent Procedures approved by Ethical & Independent Review Services, a private ins.tu.onal review board (hop:// Copyright andMe, Inc. All rights reserved

23 Soziales Network für chronisch kranke Patienten 20

24 21

25 22

26 P4 Medizin (Leroy Hood) P4 Gesundheit prediktiv personalisiert präventiv partizipatorisch 23

27 Chancen und Herausforderungen des 100 Fr. Genoms Chancen 24 Genomsequenzen werden verfügbar sein. Jeden kann einen Beitrag zur Forschung leisten (Wikipedia Prinizip für die medizinische Forschung) Die personalisierte Genomik wird die medizinische Diagnose verbessern (Prävention, Lifestyle Änderungen, Medikamentendosierung) Herausforderungen Datensicherheit? Was bedeutet diese Information für mich? Akzeptanz (der gläserne Patient) Firmen kontrollieren persönliche Daten

28 Zu den Herausforderungen Bundesgesetz über genetischen Untersuchungen beim Menschen (GUMG) verbietet die Verwendung genetischer Information in der Krankenversicherung, für Arbeitgeber und für Lebensversicherungen. REVEAL Studie aus Harvard zeigt keine Evidenz, dass das Wissen um eine genetische Disposition (Alzheimer) schädlich ist. Das Sharing von Daten (z.b. Facebook) ist bei Jungen mehr akzeptiert als bei der älteren Generation. 25

29 Würden Sie ihr Genom für Fr. 200 sequenzieren lassen und in anonymisierter Form der Forschung zur Verfügung stellen? (Umfrage bei Semester Biologiestudierenden ) '%!" '$!" '#!" '!!" &!" %!" )*+,-.,/0,'" $!" #!"!" weiss nicht Nein Ja '" #" (" 26

30 Starten des öffentlichen Dialogs - Jetzt! Academia Engelberg Personalisierte Medizin Antrag beim Schweizerischen Nationalfonds Website zur Personalisierter Medizin Öffentliche Veranstaltungen und Diskussionsrunden Besuche in Schulen 27

Conference on Personalized Medicine Sept 14-17 2011 George Church, Harvard, Personal Genome Projekt Ruedi Aebersold, ETH Zürich, Systems Biology Jonathan Knowles, former CSO of Roche James Heywood,

31 Conference on Personalized Medicine Sept George Church, Harvard, Personal Genome Projekt Ruedi Aebersold, ETH Zürich, Systems Biology Jonathan Knowles, former CSO of Roche James Heywood, Founder of Patientslikeme Esther Dyson, Investor in Health Startups Uta Francke, Human Genetics, Stanford University Robert Green, Boston Univeristy Effy Vayena, Medical Ethics UZH Brigitte Tag, Medical Ethics and Law, UZH Christoph Nabholz, SwissRe Videos der Vorträge: hdp:// engelberg.org/index_en.html 28

32 Relevante Links (sorry all in English) Link home DescripMon Excellent blog on new developments in personal genomics Website of 23andme pa.entslikeme: social network of chronically ill pa.ents (> MS pa.ents) Harvard Personal Genome Project Ernst Hafen on Follow- me on topics related to personal genomics and personalized medicine 29

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