Patienteninformation 100 n für das Down-Syndrom 95 90 85 80 75 70 65 60 55 50 45 40 NT-Screening First Trimester Test Triple Test Quadruple Test Integriertes Screening Vorsorge durch Nackentransparenzmessung in der Frühschwangerschaft
Liebe Patientin, liebe werdende Eltern, Sie sind besorgt um die Gesundheit Ihres ungeborenen Kindes und möchten möglichst frühzeitig zuverlässige Informationen darüber erhalten. Leider gehören nicht alle Untersuchungen im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge zu den Leistungen der gesetzlichen Krankenkassen. In diesem Informationsblatt beschreiben wir mögliche Untersuchungen, die im ersten und zweiten Trimester (11. 20. SSW) als IGeL Leistungen von Ihrer Frauenärztin/Ihrem Frauenarzt angeboten werden können. Mit zunehmendem Alter der Frau steigt das Risiko auf Chromosomenstörungen. Die häufigste Chromosomenstörung ist die Trisomie 21 (Down Syndrom) Bei einer 35jährigen Frau beträgt dies Risiko ca. 1 zu 300 bei Geburt, bei einer 40jährigen Frau 1 zu 68 in der 12. SSW. Das mütterliche Alter ist somit ein wichtiges Kriterium für das Vorliegen von genetischen Störungen (z.b. Down Syndrom). Nach einer internationalen Vereinbarung wurde das Risiko auf ein Down Syndrom von 1 zu 300, was etwa dem Risiko einer 35jährigen Patientin entspricht als erhöhtes Risiko eingestuft. Allerdings ist zu beachten, dass etwa die Hälfte aller Kinder mit einem Down Syndrom von Müttern geboren werden die unter 35 Jahren alt sind. In den folgenden Abschnitten stellen wir Ihnen spezielle Schwangerschaftsuntersuchungen vor, um ein Down Syndrom zuverlässig diagnostizieren zu können. Allerdings werden nur Wahrscheinlichkeiten angegeben, die Aussagen wie viel Prozent der Kinder mit einem Down Syndrom erkannt werden können. Es bleibt, bei allen kombinierten Untersuchungsverfahren, eine Restunsicherheit, die nur mittels einer Chromosomenanalyse aus dem Fruchtwasser oder den Chorionzotten bestimmt werden kann. Da diese
Patienteninformation 70% 85% invasiven Methoden auch Risiken in sich bergen, ist eine sorgfältige Risikoabschätzung notwendig. NT - Screening Bei der isolierten Nackentransparenzmessung (NT Screening) ist die Nackenfalte zwischen der 11+1. und 13+6. SSW mit hoch auflösenden Ultraschallgeräten nachweisbar. Es handelt sich dabei um eine Flüssigkeitsansammlung im Bereich des kindlichen Nackens. Wenn diese Struktur verbreitert gemessen wird, so steigt das Risiko für die Erkrankung des Kindes. Ca. 70% aller Kinder mit einem Down Syndrom können zu diesem frühen Zeitpunkt entdeckt werden, das heißt aber auch, dass ca. 30% aller Trisomien unerkannt bleiben. First Trimester Test Vor einigen Jahren wurde der so genannte First Trimester Test in der beginnenden 12. bis zur abgeschlossenen 13. SSW in die Diagnostik eingeführt. Dabei werden im Labor aus dem mütterlichen Blut die Konzentrationen des freien ß HCG und PAPP-A ermittelt. Mit einem lizensierten Berechnungsprogramm werden die Laborergebnisse mit den Werten aus der Nackentransparenzmessung kombiniert und berechnet. Diese kombinierte Risikoberechnung wird als First Trimester Screening bezeichnet. Nach neueren wissenschaftlichen Untersuchungen werden so mindestens 85% aller Fälle erkannt. Diese kombinierte Risikoberechnung ist dem Triple Test deutlich überlegen, bei dem die die Rate der falsch positiven Ergebnisse zwischen 8 10%. Im First Trimester Test liegt sie unter 4%. Triple Test Wenn die Möglichkeit des First Trimester Testes nicht mehr zur Verfügung steht, besteht die Möglichkeit den so genannten Triple Test einzusetzen. Bei diesem Test wird aus drei Se-
70% 81% 95% rumparameter, dem Alter der Patientin und dem Schwangerschaftsalter (> 14. SSW) mit einem lizensierten Computerprogramm das Risiko einer Erkrankung (Down - Syndrom) berechnet. Ca. 70% aller Kinder mit einem Down Syndrom können zu diesem späteren Zeitpunkt entdeckt werden. Aufgrund der oben beschriebenen hohen Rate an falsch positiven Ergebnissen, die zu häufigen Nachuntersuchungen führten, wird hier dieser Test durch den Quadruple Test abgelöst. Quadruple Test Beim Quadruple Test werden vier Parameter aus dem mütterlichen Blut ab der 14. SSW bestimmt. Mit Hilfe eines lizensierten Computerprogramms wird das individuelle Risiko der Patientin berechnet. Ca. 81% aller Kinder mit einem Down Syndrom können zu diesem Zeitpunkt erkannt werden. Dieser Test, hat den Triple Test weitgehend abgelöst. Integriertes Screening Wird das integrierte Screening im ersten und beginnenden zweiten Trimenon durchgeführt, so kann aus der Nackentransparenz des Feten und einem Serumparameter aus dem mütterlichen Blut (PAPP-A) ein Risiko berechnet werden. Zu einem späteren Zeitpunkt kann dann ab 14. abgeschlossenen 18. SSW mit Hilfe weiterer Serumparameter die Untersuchung abgeschlossen werden. Bei diesem kombinierten 1. und 2. Trimester Test können dann bis zu 95% aller Kinder mit dem Down Syndrom entdeckt werden. Die Ergebnisse dieses Tests liegen erst nach der 18. SSW vor, deshalb hat sich dieser Test in der Praxis nicht durchgesetzt. Die NT Messung muss immer zusammen mit einer Messung der Scheitelsteißlänge einhergehen, da die Kalkulationsprogramme ausschließlich auf die Scheitelsteißlänge bezogen werden. Mit dem zunehmenden Durchmesser der
Patienteninformation Nackentranzparenz steigt die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer fetalen Fehlbildung. Die NT Messung ist aber auch ein wichtiger Parameter zur Erkennung anderer nichtchromosomaler Veränderungen wie z.b. Herzfehler und Skelettanomalien. Aus diesem Grund bekommt dieser Ultraschallmessung in Verbindung mit den Laborparametern eine besondere Bedeutung in der Schwangerenvorsorge zu. Die Risikoberechnung im ersten Trimester unterliegt höchsten Qualitätsansprüchen. Es werden vom Labor aus monatlich internationale Qualitätskontrollen angefordert, somit dürfen nur speziell ausgebildete und zertifizierte Labore diese Messungen durchführen. Die kombinierte Risikoabschätzung auf Chromosomenanomalien gehört nicht zum Umfang einer normalen Schwangeren Vorsorgeuntersuchung. Beim First Trimester Test handelt es sich um eine so genannte Individuelle Gesundheitsleistung (IGEL) die von den Patienten gewünscht wird. Die Kosten werden gesondert nach der Gebührenordnung für Ärzte in Rechnung gestellt. Fragen Sie hierzu bitte Ihren behandelnden Frauenarzt. Die FMF-Deutschland hält diese Untersuchung für so bedeutsam, dass Frauenärzte und Labore, die sie durchführen, allerhöchsten Qualitätsansprüchen genügen müssen. Zur Sicherung der Qualitätsstandards werden daher regelmäßiig nationale und internationale Qualitätskontrollen bei FMF-zertifizierten Frauenärztinnen/Frauenärzte und Labore durchgeführt!
Individuelle Vorsorgeuntersuchung zum Schutz von Mutter und ungeborenem Kind Die folgenden IGEL Leistungen werden durch das Labor Dr. Belkien erbracht. Untersuchungen Preis E First Trimester Test (nur Laboranalaytik) 34,97 First Trimester Test (mit Risikoberechnung) 52,46 Triple Test 43,72 Quadruple Test 87,43 Integriertes Screening 87,43 Isolierte AFP Bestimmung 14,57 Die Screening Untersuchung von der 12. 18. SSW sind keine Bestandteile der kassenärztlichen Grundversorgung. Diese Leistungen müssen als IGEL Leistungen in Rechnung gestellt werden. Die Messung der Nackentransparenz wird von Ihrer Frauenärztin/Frauenarzt mit Ihnen abgerechnet. Die Kosten der Laborleistungen werden vom Labor gesondert gerechnet. Ihr behandelnder Frauenarzt: Kinderwunschzentrum Münster Dr. Dr. med. Lutz Belkien kwz Münster Akademische Lehrpraxis der Westfälischen Wilhelms-Universität Hötteweg 5-7 48143 Münster Telefon: 0251-482670 Telefax: 0251-4826777 www.kinderwunschtherapie.de info@kinderwunschtherapie.de