von Depka/Kurnik Hämophilie
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- Silvia Engel
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1 von Depka/Kurnik Hämophilie Mit freundlicher Empfehlung
2 PD Dr. med. Mario von Depka Prondzinski leitet das Niedersächsische Hämophiliezentrum und das Werlhof-Institut in Hannover. Dr. med. Karin Kurnik betreut als Oberärztin am Dr. v. Haunerschen Kinderspital der Universität München junge Hämophiliepatienten. Sie ist Mitglied im ärztlichen Beirat der Deutschen Hämophiliegesellschaft und im Vorstand der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung.
3 PD Dr. med. Mario von Depka Prondzinski Dr. med. Karin Kurnik Hämophilie Ein Leitfaden für Patienten
4 Inhalt Vorwort 6 Hämophilie: rund um das Krankheitsbild 7 Was ist Hämophilie? 8 Geschichte der Hämophilie 9 Die Blutgerinnung 10 Hämophilie A und Hämophilie B 12 Große Unterschiede: die Schweregrade der Hämophilie 13 Hämophilie ist Männersache 14 Hämophilie und die Frauen 20 Hauptsymptom Blutungen 26 Hämophilie erkennen und behandeln 38 Die Kennzeichen der Hämophilie 39 Gerinnungsstörung: nicht immer eine Hämophilie 42 Pfeiler der Therapie 44 Substitutionstherapie mit Faktorpräparaten 45 Tranexamsäure und Desmopressin 61 Nicht vergessen: Physiotherapie 63 Manchmal unumgänglich: die Operation 64 Akute Blutungen richtig behandeln 64 Leben mit Hämophilie 68 Leben mit Hämophilie 69 Nie ohne Faktor! 69 Die Heimselbstbehandlung 70 Impfungen: nie in den Muskel! 76 Zähne sorgfältig pflegen 77 4
5 Inhalt Lohnt sich: Kontakt zum orthopädischen Schuhmacher 79 Auf Reisen 79 Sport hält Gelenke und Muskeln fit 84 Medikamente: was geht und was nicht geht 88 Familienleben: so normal wie möglich 89 Kindergarten Schule Beruf 92 Kompetente Ansprechpartner geben Sicherheit 94 Service 96 Glossar 97 Serviceadressen 99 Literatur 100 Stichwortverzeichnis 101 5
6 Vorwort Liebe Leserin, lieber Leser, dieses Buch wendet sich an Menschen, die mit dem Krankheitsbild der Hämophilie konfrontiert sind weil sie selbst erkrankt sind oder der eigene Sohn, weil sie Überträgerin der Krankheit sind oder weil es in ihrer Familiengeschichte Hinweise auf eine Hämophilie gibt. Die Konfrontation mit der Diagnose Hämophilie ist für die meisten Betroffenen zunächst ein tiefer Schock. Dann breitet sich eine große Unsicherheit aus, die mit dem Bedürfnis einhergeht, sich intensiv mit der Krankheit und den daraus resultierenden Konsequenzen auseinanderzusetzen. Wir haben uns daher zum Ziel gesetzt, Sie umfassend und verständlich über die Ursachen dieser vererbbaren Blutgerinnungsstörung und über die genetischen Hintergründe zu informieren, aber auch darüber, wie Sie eine Hämophilie rechtzeitig erkennen können und wie moderne Behandlungsstrategien, etwa die Heimselbstbehandlung mit Faktorpräparaten, aussehen. Zur Sprache kommt zudem die Problematik der Konduktorinnen, also der Frauen, die die Krankheit auf ihre Söhne übertragen, aber selbst nicht erkranken. Außerdem erhalten Sie zahlreiche Tipps, wie sich der Alltag mit Hämophilie am besten meistern lässt, sowie Hinweise, wo Sie sich weiter informieren können. Die Hämophilie, die in verschiedenen Schweregraden auftreten kann, ist nach wie vor keine heilbare Erkrankung. Sie werden jedoch beim Lesen des Buches erfahren, dass sie inzwischen gut behandelbar ist und der betroffene Patient mit seiner Familie ein nahezu normales Leben führen kann mit einer Lebensqualität und Lebensdauer, die nur wenig vom Durchschnitt der Bevölkerung abweichen. Ganz entscheidend für den Verlauf der Erkrankung aber ist, dass der Hämophile so gut wie möglich betreut wird. Gewährleistet werden kann dies in qualifizierten Hämophiliezentren, die inzwischen in ganz Deutschland vorhanden sind. PD Dr. med. Mario von Depka Prondzinski Dr. med. Karin Kurnik 6
7 Liebe Leserin, lieber Leser, Hämophilie: rund um das Krankheitsbild 7
8 Hämophilie: das Krankheitsbild Was ist Hämophilie? Die Hämophilie ist eine angeborene, vererbbare Blutgerinnungsstörung. Der Begriff»Hämo-philie«stammt aus dem Griechischen und bedeutet»blut- Neigung«, weist also auf die vermehrte Neigung zu Blutungen hin. Die Krankheit ist auch unter der Bezeichnung»Bluterkrankheit«oder»Krankheit der Könige«bekannt. Und sie ist aufgrund des Vererbungsgangs nahezu eine reine»männerkrankheit«. Von weltweit wenigen Fällen ausgenommen, kommen ausschließlich Jungen mit dieser Erkrankung zur Welt. Hämophilie ist eine seltene angeborene Gerinnungsstörung. Etwa einer von Männern ist an Hämophilie erkrankt. In Deutschland mit einer Bevölkerungszahl von etwa 80 Millionen Menschen leben demnach bis hämophile Patienten. Weltweit liegt die Zahl der Hämophilen laut aktuellen Angaben der Weltgesundheitsorganisation bei über Die tatsächliche Zahl dürfte allerdings weit höher sein. Dass die Blutgerinnung gestört ist, liegt bei hämophilen Patienten an einer defekten Erbanlage. Sie führt dazu, dass ein Eiweiß, das dringend für die Blutgerinnung benötigt wird, im Körper nur unzureichend oder gar nicht hergestellt wird. Bei diesem Eiweiß handelt es sich um einen Gerinnungsfaktor. Deshalb heilen Wunden nach Verletzungen nur 8 sehr langsam ab oder brechen immer wieder auf, innere Blutungen können auch ohne äußere Einwirkung auftreten. Hämophile bluten aber nicht ständig, wie häufig angenommen wird. Sie haben Phasen, in denen sie keinerlei Beschwerden haben. Problematisch sind vor allem lebensbedrohliche Hirnblutungen sowie die langfristigen Folgen von Gelenk- und Muskelblutungen, die zu schweren Fehlhaltungen und Bewegungseinschränkungen führen können. Die Entwicklung wirksamer Medikamente, sogenannter Faktorpräparate, die den fehlenden Gerinnungsfaktor ersetzen, hat der Krankheit in den letzten Jahrzehnten zunehmend ihren Schrecken genommen. Werden sie konsequent eingesetzt, können die mit der Hämophilie verbundenen Risiken weitgehend gesenkt werden. Dennoch: Die Hämophilie ist nach wie vor eine lebensbedrohliche, mit einem hohen Invaliditätsrisiko verknüpfte Erkrankung. Es ist deshalb von immenser Bedeutung, dass hämophile Patienten und ihre Familien in spezialisierten Hämophiliezentren betreut werden und ein enger Austausch zwischen den betreuenden Ärzten, etwa dem Kinderarzt oder dem Hausarzt, mit den Ärzten im Hämophiliezentrum stattfindet. Umfassend aufgeklärt und betreut können hämophile Jungen und Männer dann ein annähernd normales Leben führen.
9 Geschichte der Hämophilie Geschichte der Hämophilie In der Menschheitsgeschichte gibt es schon früh Hinweise auf das Krankheitsbild der Hämophilie. Die älteste Mitteilung der Weltliteratur über eine Blutungskrankheit, die von ihrer Symptomatik her eine Hämophilie gewesen sein könnte, stammt aus dem 7. Jahrhundert v. Chr. auf Tontafelfunden in Kalach, der damaligen Hauptstadt des neuassyrischen Reiches. Im 5. Jahrhundert n. Chr. finden sich im jüdischen Talmud Hinweise auf erbliche Blutgerinnungsstörungen. Er befreit die Jungen von der rituellen Beschneidung, bei denen zwei Brüder durch Blutungen nach der Beschneidung gestorben sind. Anfang des 2. Jahrtausends, etwa im 12. Jahrhundert, scheint bereits bekannt gewesen zu sein, dass sich die Hämophilie geschlechtsgebunden vererbt wurde dann von Alexander Susslin erstmals eine von der Hämophilie betroffene Familie in Deutschland beschrieben. Im 18. Jahrhundert wurde dann die heute noch gebräuchliche volkstümliche Bezeichnung»Bluter«für hämophile Patienten geprägt. Und schon zu diesem Zeitpunkt war klar, dass die Mütter, die die Erbanlage von ihrem Vater erhalten haben, die Krankheit an ihre Söhne weitergeben. Der Begriff»Hämophilie«wurde erstmals 1828 verwendet. Ende des 19. Jahrhunderts fiel schließlich der Startschuss für eine intensive Forschung über die Hämophilie mit dem Erfolg, dass die Erkenntnisse Schlag auf Schlag kamen, das Wissen über die Bluterkrankheit stetig zunahm. Zunächst wurde entdeckt, dass bei Hämophilen die Blutgerinnung verlängert ist. Dann konnte der Mangel an Gerinnungsfaktoren als Ursache identifiziert werden. Noch bis 1947 wurde die Hämophilie aber als eine Krankheit aufgefasst. Erst später konnte gezeigt werden, dass es zwei verschiedene Hämophilieformen gibt erhielten die beiden Hämophilieformen A und B dann ihre endgültige Bezeichnung.»Krankheit der Könige«Besondere Aufmerksamkeit in der breiten Öffentlichkeit erlangte die Hämophilie, weil sie in den letzten zweihundert Jahren gehäuft in europäischen Fürstenhäusern auftrat. Deshalb wurde sie lange auch als»krankheit der Könige«bezeichnet. Der Ursprung dafür liegt weit zurück, nämlich bis zum Anfang des 19. Jahrhunderts, als in England dem Herzog von Kent und seiner Ehefrau Prinzessin Marie Luise Victoria von Sachsen-Coburg-Saalfeld eine Tochter geboren wurde, die sich später als Überträgerin der Hämophilie entpuppte. Von der späteren Queen Victoria ausgehend verbreitete sich die Erbanlage durch die weit verzweigte Verwandtschaft in mehreren europäischen Fürstenhäu- 9
10 Hämophilie: das Krankheitsbild sern. Auch die russische Zarenfamilie war eine Hämophilie-Familie. Bekanntester Vertreter: der kleine Zarewitsch Alexej. Ob bereits Vorfahren des kleinen Prinzen an Hämophilie erkrankt waren, oder ob es bei Vater oder Mutter zu einer plötzlichen, spontanen Veränderung (siehe Seite 15) des Erbgutes gekommen war, darüber kann sich die Wissenschaft heute noch nicht einigen. Die Blutgerinnung Bluten ist etwas Alltägliches. Wir schneiden uns beim Kartoffelnschälen, Kinder fallen vom Fahrrad und kommen mit blutenden Knien nach Hause, bei der Gartenarbeit stechen wir uns an einem Rosenstrauch und bei einem Autounfall kommen wir vielleicht gerade noch mal mit einer Platzwunde davon. Selbst die innere Blutung eines Körperorgans, etwa der Leber oder des Darms, können wir unbeschadet überstehen. Das Geheimnis ist eine gut funktionierende Blutgerinnung. Sie sorgt dafür, dass wir nicht verbluten, sondern dass die Blutung zum Stillstand kommt und die Wunde verheilt. Als Erinnerung bleibt im schlimmsten Fall eine Narbe zurück. Dass kleine und größere Verletzungen oft so glimpflich abgehen und wir viele kleine Blutungen in unserem Körper erst gar nicht bemerken, liegt an einer hervorragend funktionierenden und perfekt organisierten Blutstillung. So funktioniert die Blutgerinnung bei Gesunden Wenn wir uns verletzen, läuft ein genau ausgeklügeltes System ab, die Blutstillung. Entscheidend sind dabei folgende drei Schritte: Die Gefäßwand der verletzten Blut- 1. gefäße zieht sich sofort zusammen. So kann weniger Blut durch die Blutgefäße fließen, der Blutverlust wird eingedämmt. Die Blutplättchen (Thrombozyten), 2. die neben den weißen und roten Blutkörperchen zu den Blutzellen gehören, werden aktiviert. Sie kursieren ständig im Blut und achten darauf, ob innere oder äußere Verletzungen auftreten. Tritt der Ernstfall ein, lagern sie sich, unter Einfluss des von-willebrand-faktors (Seite 42), auf der Wunde ab und locken immer mehr Blutplättchen an, die sie unterstützen. Um die Blutung zu stoppen, klumpen sie zu einem kleinen Häufchen, dem sogenannten Thrombus, zusammen. Dieser Blutpfropf dichtet die Wunde zumindest 10
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