Kasse (Überweisungsschein Muster 10) Privat* Befund. Angaben zum klinischen Verlauf, Anamnese, Vorbefunde

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1 Krankenkasse bzw. Kostenträger Name, Vorname des Versicherten geb. am akkreditiert durch: College of American Pathologists (CAP) Kassen-Nr. Versicherten-Nr. Status Betriebsstätten-Nr. Arzt-Nr. Datum Anforderung Molekulargenetische Diagnostik bio.logis Zentrum für Humangenetik Prof. Dr. med. D. Steinberger Fachärztin für Humangenetik Altenhöferallee Frankfurt am Main Bemerkungen (z.b. Verdachtsdiagnose, Fragestellung) Bei genetischen Fragestellungen ist eine Abklärung der Situation und Befunde im Rahmen einer genetischen Beratung zu empfehlen. Arztstempel und Unterschrift Probenmaterial Geschlecht des Probanden / Patienten Rechnungsart EDTA-Blut Heparin-Blut Chorionzotten Fruchtwasser Abortmaterial DNA Andere weiblich männlich Probengefäße (Anzahl) Tag der Probennahme Uhrzeit Kasse (Überweisungsschein Muster 10) Privat* Selbstzahler* Rechnungsempfänger Einsender Proband / Patient Befund Duplikatsbefund an Eilige Befundübermittlung per Fax Klinische Angaben und Indikation Proband / Patient ist erkrankt Familienangehörige erkrankt ja ja wenn ja, welche(r) ist / sind betroffen nein nein Angaben zum klinischen Verlauf, Anamnese, Vorbefunde Ethnische Herkunft: West- / Nordeuropa Südeuropa Zentral- / Osteuropa Afrika Lateinamerika / Karibik Asien Naher Osten / Mittlerer Osten wenn möglich, genauere Beschreibung Information und Einwilligungserklärung zur molekulargenetischen Untersuchung bei erblichen Erkrankungen Die Einwilligungserklärung des Patienten bzw. des gesetzlichen Vertreters ist gemäß GenDG Voraussetzung für die Durchführung der Untersuchung. Hiermit beauftrage ich bio.logis Zentrum für Humangenetik, die auf diesem Formular gekennzeichneten Untersuchungen aus meinem Probenmaterial (oder dem meines Kindes) durchzuführen. Das Folgende ist mir mitgeteilt worden / bzw. über folgendes bin ich hiermit aufgeklärt worden: 1. Zweck dieser DNA-Analyse ist die Suche nach Veränderungen, die im Zusammenhang mit der folgenden genetischen Disposition oder Erkrankung stehen: 2. Mit dem Ergebnis einer solchen Untersuchung kann: festgestellt werden, ob eine oder keine bestimmte genetische Disposition bei mir (oder meinem Kind) vorliegt oder ob ein Risiko für die Entwicklung einer genetischen Erkrankung besteht. angezeigt werden, ob ich (oder mein Kind) Träger dieser genetischen Disposition bin (ist). ausgesagt werden, ob andere Familienmitglieder Träger der genetischen Disposition sind oder ein Risiko für die Entwicklung dieser Erkrankung haben. in manchen Fällen keine eindeutige Antwort hinsichtlich einer Diagnose oder einer genetischen Disposition gegeben werden. 3. Für die Interpretation von Ergebnissen genetischer Untersuchungen sind klinische Befunde und Angaben zu Erkrankungen von Familienangehörigen (Anamnese) eine wichtige Voraussetzung. 4. Die Ergebnisse von bestimmten humangenetischen Untersuchungen können auf einen Vaterschaftsausschluss oder auf andere bisher unbekannte Familienbeziehungen hinweisen. 5. Wenn die Untersuchung vorgeburtlich (pränatal) vorgenommen wird, kann es bei Probenentnahme zu einer Beimengung von mütterlichen Zellen kommen. Dies kann die Beurteilung der Untersuchungsergebnisse beeinflussen und zu falschen Schlüssen führen. Um eine solche Situation auszuschließen, wird für jede molekulargenetische Analyse von pränatalen Proben eine Mikrosatelliten-Analyse durchgeführt. 6. Alle Untersuchungsergebnisse werden vertraulich behandelt und unterliegen der ärztlichen Schweigepflicht. Es ist allein meine Entscheidung, andere Familienmitglieder über genetische Risiken zu informieren. 7. Die Untersuchungsergebnisse werden meinen behandelnden Ärzten und mir übermittelt. 8. Die Ergebnisse der Untersuchung dürfen länger als die vorgeschriebene Frist von 10 Jahren aufbewahrt werden (z. B. für Familienuntersuchungen). 9. Nach Abschluss der Analyse verbleibendes Untersuchungsmaterial übereigne ich gemäß 950 BGB dem Labor, welches die Analyse durchgeführt hat. Der möglichen Verwendung von anonymisiertem Untersuchungsmaterial für wissenschaftliche Zwecke stimme ich zu. (Nicht Zutreffendes bitte streichen) Über mein Recht die Einwilligung jederzeit widerrufen zu können, wurde ich informiert. Ich habe diese Einverständniserklärung gelesen und verstanden. Mit meiner Unterschrift bestätige ich nach erfolgter Aufklärung und ggf. genetischer Beratung mein Einverständnis mit der geplanten genetischen Analyse und der dafür erforderlichen Blut-/ Gewebeentnahme. Bemerkungen: Ort / Datum Name / Vorname: Beratender Arzt (Druckschrift) Name / Vorname: Patient / Erziehungsberechtigter (Druckschrift) Unterschrift Unterschrift * bitte Kostenübernahmeerklärung auf Rückseite unterschreiben

2 Untersuchungen alphabetisch (Pharmakogenetik siehe Seite 5) Achondrogenesis Typ 1B Diastrophische Dysplasie Romano-Ward Syndrom (RWS) Achondrogenesis Typ Dystonien, hereditäre Formen Mammakarzinom / Ovarialkarzinom , Achondroplasie DOPA responsive Dystonie BRCA1-Genanalyse Adenosin-Deaminase Mangel Torsionsdystonie, idiopathische Adipositas Paroxysmale Dystonie BRCA2-Genanalyse Melanocortin-4-Rezeptor Choreoathestose (PNKD1) (MC4R-Genanalyse) Ehlers-Danlos Syndrom Typ 7 A / B CHEK2-Polymorphismus Proopiomelanocortin Epiphysäre Dysplasie, multipel ATM-Polymorphismus (POMC-Genanalyse) Faktor II, siehe Prothrombin Marfan Syndrom Adrenogenitales Syndrom Faktor V-Leiden-Polymorphismus Maturity Onset Diabetes of the Young Hydroxylase-Mangel Familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP) MODY Typ 1 (HNF4α-Genanalyse) β-Hydroxylase-Mangel Familiäre Dysautonomie MODY Typ 2 (GCK-Genanalyse) α-Hydroxylase-Mangel (Riley-Day Syndrom) MODY Typ 3 (HNF1α-Genanalyse) β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Familiäres kälteinduziertes auto MODY Typ 4 (PDX1-Genanalyse) Akromesomele Dysplasie inflammatorisches Syndrom (FCAS) MODY Typ 5 (HNF1β-Genanalyse) Typ Hunter-Thompson Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) MODY Typ 6 13 Typ Maroteaux Fanconi Anämie 1, Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehy Akute lymphatische Leukämie (ALL,BCR/ABL) Fazio-Scapulo-Humerale drogenase-mangel (MCAD) 2 Alagille Syndrom Muskeldystrophie (FSHD) 2 MELAS Syndrom (mitochondriale Myopathie) Aldolase B-Mangel Fetale Akinesie Deformationssequenz MERRF (mitochondriale Myopathie) (Fruktoseintoleranz, hereditäre) RAPSN Genanalyse α1-antitrypsin Proteinase Inhibitor-Mangel DOK7 Genanalyse Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid α-galaktosidase-a-mangel (Morbus Fabry) Fokale dermale Hypoplasie Morbus Crohn Alzheimer Krankheit (Goltz-Gorlin Syndrom) (CARD15-Polymorphismen) Typ 1, APP-Genanalyse Fragiles-X Syndrom Morbus Fabry Typ 3, PSEN1-Genanalyse Frasier Syndrom (α-galaktosidase-a-mangel) Typ 4, PSEN2-Genanalyse Friedreich sche Ataxie Morbus Meulengracht / Morbus Gilbert Apolipoprotein E Fruktoseintoleranz, angeborene Morbus Wilson Amyloidosepolyneuropathie, familiär (Aldolase B-Mangel) MTHFR (c.665c>t Polymorphismus) Amyloidose, familiär visceral Fukosidose (Homozysteinspiegel >50µmol/L) LYZ-Genanalyse Glukose-6-Phosphat Muckle-Wells Syndrom FGA-Genanalyse dehydrogenase-mangel (G6PD) Muenke Syndrom APOA1-Genanalyse Hämochromatose Amyotrophe Lateralsklerose 2 Hämophilie A Muir-Torre Syndrom ALS1, SOD1-Genanalyse Hämophilie B Multiple endokrine Neoplasie ALS2, Alsin-Genanalyse Hereditäre motorisch sensible ,304040, Typ 1 (MEN1) Angelman Syndrom Neuropathie (HMSN,CMT) ,129010, Typ 2 (MEN2) Methylierungsanalyse SNRPN-Genregion HIV Wirtsresistenz , Multiples Pterygium Syndrom, UBE3A-Genanalyse (CCR5-, CCR2-, SDF1-Genotypisierung) , letaler Typ Angioödem Typ 3, hereditär Holoprosencephalie 2, Multiples Pterygium Syndrom, Angiotensin-II Rezeptor, Typ nicht syndromal nicht letaler Typ Aniridie Hypercholesterinämie Muskeldystrophie Apert Syndrom Apolipoprotein B Typ Becker (APOB-Genotypisierung) Typ Duchenne Apolipoprotein B Apolipoprotein E Myastenisches Syndrom, kongenital (APOB-Genotypisierung) Apolipoprotein E (APOE-Genotypisierung) LDL-Rezeptor (LDLR-Genanalyse) CHRNA1-Genanalyse CHRNB1-Genanalyse (APOE-Genotypisierung) Hyper-IgD Syndrom (HIDS) CHRND-Genanalyse ARX-assoziierte Erkrankungen Hyperinsulinismus, familiär Myeloproliferative Erkrankungen , Ataxia-Telangiectasia ABCC8-Genanalyse (JAK2-Genanalyse: p.v617f Mutation) Azoospermiefaktor (AZF) KCNJ11-Genanalyse Myotone Dystrophie 2 Beckwith-Wiedemann Syndrom GCK-Genanalyse Typ 1 (Curschmann-Steinert Syndrom) Brachydactylie Typ B GLUD1-Genanalyse Typ 2 (proximale myotone Brachydactylie Typ C Hypochondroplasie Myopathie PROMM) Butyrylcholinesterase-Mangel IL-28B-Polymorphismus (Wirksamkeit Nagel-Patella Syndrom CADASIL HCV-Therapie mit PEG-INF/RBV) (609532) NARP Charge Syndrom Jackson-Weiss Syndrom Neurofibromatose Chondrodysplasie Typ Grebe Typ 1 (NF1) Chorea Huntington 2 2x5ml EDTA-Blut Kallmann Syndrom Typ 2 (NF2) Chronisch myeloische Leukämie (CML) Typ Noonan Syndrom BCR / ABL qual. 2 Typ Nystagmus infantil, x-linked BCR / ABL quant. 2, 6 Typ Osteogenesis imperfecta Angabe des BCR / ABL-Bruchpunktes erforderlich Typ Pankreatitis, hereditär CINCA Syndrom Typ PRSS1-Genanlyse Cleidocraniale Dysplasie Kardiomyopathie 2 SPINK1-Genanalyse Congenitale Aplasie des dilatativ (CMD1A) Vas deferens (CAVD/CBAVD) hypertrophisch familiär (CMH) Peutz-Jeghers Syndrom Craniosynostose (FGFR-assoziiert) hypertrophisch infantil Pfeiffer Syndrom Apert Syndrom Kleinwuchs, klinisch nicht eindeutig klassifizierbar Plasminogen-Aktivator Inhibitor 1(PAI-1) Crouzon Syndrom Kniest Dysplasie polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) Jackson-Weiss Syndrom Kolonkarzinom, nicht-polypös Prader-Willi Syndrom Muenke Syndrom familiär (HNPCC) Prostatakarzinom (PCA3-Analyse) 2, Pfeiffer Syndrom Kontraktur Syndrom 1, angeboren letal Für gesetzlich Krankenversicherte derzeit Crigler-Najjar Syndrom Kontraktur Syndrom 2, angeboren letal Selbstzahlerleistung Typ Laktoseintoleranz Prothrombin c.*97g>a Polymorphismus Typ (c T>C-polymorphismus) Prothrombin Faktor II-Genanalyse Crouzon Syndrom Lateralsclerose, primäre (juvenile Form) Pseudoachondroplasie LDL-Rezeptor (LDLR-Genanalyse) Rett Syndrom (MECP2-Genanalyse) Cystische Fibrose Lebersche hereditäre Optikusneuro Riley-Day Syndrom (familiäre Dysautonomie) pathie (LHON) 2 Rubinstein-Taybi Syndrom Dentato-Rubro-Pallido-Luysiane Atrophie, LEOPARD Syndrom CREBBP-Genanalyse DRPLA 2 Léri-Weill Syndrom EP300-Genanalyse Denys-Drash Syndrom Long QT Syndrom Jervell u. Lange-Nielsen Syndrom (JLNS1) Schilddrüsenhormonresistenz Seite 2

3 Untersuchungen alphabetisch (Fortsetzung) Sensorineurale nicht-syndromale Hörstörung Connexin-26 (GJB2-Genanalyse) Connexin-30 (GJB6-Genanalyse) Connexin-30.3 (GJB4-Genanalyse) Connexin-31 (GJB3-Genanalyse) Connexin-32 (GJB1-Genanalyse) SHOX-Defizienz Léri-Weill Syndrom Kleinwuchs, klinisch nicht eindeutig klassifizierbar Sichelzellanämie Silver-Russell Syndrom Spinale Muskelatrophie (SMA)Typ , , Spinalparalyse, hereditäre spastische Spinocerebelläre Ataxie (SCA) , Typ 1, 2, 3, 6, 7, , , , , , Spondyloepiphysäre Dysplasie, congenital Stickler Syndrom Typ Surfactant-Protein B-Defizienz α-thalassämie β-thalassämie Tamoxifenwirkung (siehe Themengruppe 14. Pharmakogenetik) Tay-Sachs Erkrankung Thanatophore Dysplasie , TPMT-Genotypisierung Tuberöse Sklerose TSC1-Genanalyse 2 TSC2-Genanalyse Tumornekrosefaktor-Rezeptor assoziiertes Syndrom (TRAPS) Uniparentale Disomie (UPD) Chromosom: Verwandtschaftsanalyse 2 / Abstammungsgutachten Bitte gesondertes Anforderungsformular mit Identitätsnachweis bei bio.logis Zentrum für Humangenetik anfordern! von Hippel-Lindau Syndrom (VHL) WAGR Syndrom Wilms-Tumor (WT1-Genanalyse) Wiskott-Aldrich Syndrom Zoeliakie Sonstige Untersuchungen nach Fachgebieten, Krankheits- / Themengruppen 1. Endokrinologie Adrenogenitales Syndrom 21-Hydroxylase-Mangel β-Hydroxylase-Mangel α-Hydroxylase-Mangel β-Hydroxysteroid Dehydrogenase-Mangel Hyperinsulinismus, familiär ABCC8 Genanalyse KCNJ11 Genanalyse GCK Genanalyse GLUD1 Genanalyse Kallmann Syndrom Typ Typ Typ Typ Typ Maturity Onset Diabetes of the Young MODY Typ 1 (HNF4α-Genanalyse) MODY Typ 2 (GCK-Genanalyse) MODY Typ 3 (HNF1α-Genanalyse) MODY Typ 4 (PDX1-Genanalyse) MODY Typ 5 (HNF1β-Genanalyse) MODY Typ 6 13 Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) Typ 2 (MEN2) Schilddrüsenhormonresistenz Dermatologie Angioödem Typ 3, hereditär Familiäres kälteinduziertes auto inflammatorisches Syndrom (FCAS) Fokale dermale Hypoplasie (Goltz-Gorlin Syndrom) Muckle-Wells Syndrom Muir-Torre Syndrom Peutz-Jeghers Syndrom Fehlbildungssyndrome, andere Fetale Akinesie Deformationssequenz RAPSN Genanalyse DOK7 Genanalyse Frasier Syndrom Charge Syndrom Holoprosencephalie 2, nicht syndromal Kontraktur Syndrom 1, angeboren letal Kontraktur Syndrom 2, angeboren letal Multiples Pterygium Syndrom, letaler Typ Multiples Pterygium Syndrom, nicht letaler Typ Noonan Syndrom Rubinstein-Taybi Syndrom CREBBP-Genanalyse EP300-Genanalyse WAGR Syndrom Fertilität Azoospermiefaktor (AZF) Congenitale Aplasie des Vas deferens (CAVD/ CBAVD) Kallmann Syndrom Typ Typ Typ Typ Typ Fettstoffwechsel Adipositas Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R-Genanalyse) Proopiomelanocortin (POMC-Genanalyse) Hypercholesterinämie Apolipoprotein B (APOB-Genotypisierung) Apolipoprotein E (APOE-Genotypisierung) LDL-Rezeptor (LDLR-Genanalyse) Hämatologie / Hämostasiologie Faktor V-Leiden Polymorphismus Fanconi Anämie 1, Hämochromatose Hämophilie A Hämophilie B MTHFR (c.665c>t Polymorphismus) (Homozysteinspiegel >50µmol/L) Myeloproliferative Erkrankungen , (JAK2-Genanalyse: V617F Mutation) Prothrombin c.*97g>a Polymorphismus Prothrombin Faktor II-Genanalyse Plasminogen-Aktivator Inhibitor 1(PAI-1) Sichelzellanämie α-thalassämie β-thalassämie Wiskott-Aldrich Syndrom Rheumatischer Formenkreis / Hereditäre periodische Fiebersyndrome CINCA Syndrom Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) Hyper-IgD Syndrom Muckle-Wells Syndrom Tumornekrosefaktor-Rezeptor assoziiertes Syndrom (TRAPS) 8. Kardiologie Kardiomyopathie 2 dilatativ (CMD1A) hypertrophisch familiär (CMH) hypertrophisch infantil Long QT Syndrom Jervell u. Lange-Nielsen Syndrom (JLNS1) Romano-Ward Syndrom (RWS) LEOPARD Syndrom Mentale Retardierung Angelman Syndrom Methylierungsanalyse SNRPN-Genregion UBE3A-Genanalyse ARX-assoziierte Erkrankungen Fragiles-X Syndrom Prader-Willi Syndrom Rett Syndrom (MECP2-Genanalyse) Tay-Sachs Erkrankung Mitochondropathien Lebersche hereditäre Optikus neuropathie (LHON) 2 MELAS Syndrom (mitochondriale Myopathie) MERRF (mitochondriale Myopathie) NARP Seite 3

4 Untersuchungen nach Fachgebieten, Krankheits- / Themengruppen (Fortsetzung) 11. Nephrologie polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) von Hippel-Lindau Syndrom (VHL) Wilms-Tumor (WT1-Genanalyse) Neurogenetik / Muskelerkrankungen Alzheimer Krankheit Typ 1, APP-Genanalyse Typ 3, PSEN1-Genanalyse Typ 4, PSEN2-Genanalyse Apolipoprotein E Amyloidpolyneuropathie, familiär Amyloidose, familiär visceral LYZ-Genanalyse FGA-Genanalyse APOA1-Genanalyse Amyotrophe Lateralsklerose 2 ALS1, SOD1-Genanalyse ALS2, Alsin-Genanalyse Ataxia-Telangiectasia CADASIL Chorea Huntington 2 2x5ml EDTA-Blut Dentato-Rubro-Pallido-Luysiane Atrophie, DRPLA 2 Familiäre Dysautonomie (Riley-Day Syndrom) Dystonien, hereditäre Formen DOPA responsive Dystonie Torsionsdystonie, idiopathische Paroxysmale Dystonie Choreoathestose (PNKD1) Fazio-Scapulo-Humerale Muskeldystrophie (FSHD) 2 Friedreich sche Ataxie Hereditäre motorisch sensible ,304040, Neuropathie (HMSN,CMT) ,129010, Lateralsclerose, primäre (juvenile Form) Morbus Wilson Muskeldystrophie Typ Becker Typ Duchenne Myastenisches Syndrom, kongenital CHRNA1-Genanalyse CHRNB1-Genanalyse CHRND-Genanalyse Myotone Dystrophie 2 Typ 1 (Curschmann-Steinert Syndrom) Typ 2 (proximale myotone Myopathie PROMM) Rett Syndrom (MECP2-Genanalyse) Riley-Day Syndrom (familiäre Dysautonomie) Spinale Muskelatrophie (SMA) , Typ , Spinalparalyse, hereditäre spastische Spinocerebelläre Ataxie (SCA) , Typ 1, 2, 3, 6, 7, , ,183086, , , Tay-Sachs Erkrankung Onkologie / Tumor assoziierte Erkrankungen Akute lymphatische Leukämie (ALL,BCR / ABL) Ataxia-Telangiectasia Beckwith-Wiedemann Syndrom (BWS) Chronisch myeloische Leukämie (CML) BCR / ABL qual. 2 BCR / ABL quant. 2, 6 Angabe des BCR / ABL-Bruchpunktes erforderlich Denys-Drash Syndrom Familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP) 2 Kolonkarzinom, nicht-polypös familiär (HNPCC) Mammakarzinom / Ovarialkarzinom , BRCA1-Genanalyse BRCA2-Genanalyse CHEK2-Polymorphismus ATM-Polymorphismus Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) Typ 2 (MEN2) Thanatophore Dysplasie , Muir-Torre Syndrom Myeloproliferative Erkrankungen , (JAK2-Genanalyse: p.v617f Mutation) Neurofibromatose Typ 1 (NF1) Typ 2 (NF2) Peutz-Jeghers Syndrom Prostatakarzinom (PCA3-Analyse) 2, Für gesetzlich Krankenversicherte derzeit Selbstzahlerleistung Tuberöse Sklerose TSC1-Genanalyse 2 TSC2-Genanalyse von Hippel-Lindau Syndrom (VHL) Wilms-Tumor (WT1-Genanalyse) WAGR Syndrom Pharmakogenetik (siehe nächste Seite) 15. Ophthalmologie Aniridie Frasier Syndrom Lebersche hereditäre Optikusneuro pathie (LHON) 2 Nystagmus infantil, x-linked Skelettdysplasien / Bindegewebserkrankungen Achondrogenesis Typ 1B Achondrogenesis Typ Achondroplasie Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson Typ Maroteaux Alagille Syndrom Apert Syndrom Brachydactylie Typ B Brachydactylie Typ C Chondrodysplasie, Typ Grebe Cleidocraniale Dysplasie Craniosynostose (FGFR-assoziiert) Apert Syndrom Crouzon Syndrom Jackson-Weiss Syndrom Muenke Syndrom Pfeiffer Syndrom Crouzon Syndrom Diastrophische Dysplasie Ehlers-Danlos Syndrom Typ 7 A / B Epiphysäre Dysplasie, multipel Hypochondroplasie Kniest Dysplasie Jackson-Weiss Syndrom Marfan Syndrom Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid Muenke Syndrom Multiples Pterygium Syndrom, letaler Typ Multiples Pterygium Syndrom, nicht letaler Typ Nagel-Patella Syndrom Osteogenesis imperfecta Typ Pseudoachondroplasie SHOX-Defizienz Léri-Weill Syndrom Kleinwuchs, klinisch nicht eindeutig klassifizierbar Silver-Russell Syndrom Spondyloepiphysäre Dysplasie, congenitale Stickler Syndrom Typ Stoffwechselkrankheiten / Speicherkrankheiten Adenosin-Deaminase Mangel Aldolase B-Mangel (Fruktoseintoleranz, hereditäre) α1-antitrypsin Proteinase Inhibitor-Mangel Inhibitor-Mangel α-galaktosidase-a-mangel (Morbus Fabry) Butyrylcholinesterase-Mangel Crigler-Najjar Syndrom Typ Typ Cystische Fibrose Fruktoseintoleranz, angeborene (Aldolase B-Mangel) Fukosidose Glukose-6-Phosphatdehydro genasemangel (G6PD) Hyperinsulinismus, familiär ABCC8 Genanalyse KCNJ11 Genanalyse GCK Genanalyse GLUD1 Genanalyse Laktoseintoleranz (c T>C-polymorphismus) Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehy drogenase-mangel (MCAD) 2 Maturity Onset Diabetes of the Young MODY Typ 1 (HNF4α-Genanalyse) MODY Typ 2 (GCK-Genanalyse) MODY Typ 3 (HNF1α-Genanalyse) MODY Typ 4 (PDX1-Genanalyse) MODY Typ 5 (HNF1β-Genanalyse) MODY Typ 6 13 Morbus Fabry (α-galaktosidase-a-mangel) Morbus Meulengracht / Morbus Gilbert Morbus Wilson Muir-Torre Syndrom Mukoviszidose Pankreatitis, hereditär PRSS1-Genanlyse SPINK1-Genanalyse Surfactant-Protein B-Defizienz Zoeliakie Verwandschaftsanalysen 2 / Abstammungsgutachten Bitte gesondertes Anforderungsformular mit Identitätsnachweis bei bio.logis Zentrum für Humangenetik anfordern! 19. Sonstige molekulargenetische Diagnostik HIV Wirtsresistenz , (CCR5-, CCR2-, SDF1-Genotypisierung) , Morbus Crohn (CARD15-Polymorphismen) Sensorineurale nicht-syndromale Hörstörung Connexin-26 (GJB2-Genanalyse) Connexin-30 (GJB6-Genanalyse) Connexin-30.3 (GJB4-Genanalyse) Connexin-31 (GJB3-Genanalyse) Connexin-32 (GJB1-Genanalyse) Uniparentale Disomie (UPD) Chromosom: Sonstige Seite 4

5 Untersuchungen nach Fachgebieten, Krankheits- / Themengruppen (Fortsetzung) 14. Pharmakogenetik CYP2C MTHFR BCHE-Genotypisierung CYP2C (c.665c>t und c.1286a>c Polymorphismen) Clopidogrel-Response N-Acetyltransferase CYP2C DPD Mangel (NAT2-Genotypisierung) COMT-Genotypisierung (Exon 14 Skipping, 5-FU-Toxizität) Tamoxifenwirkung (p.val158met) Glucose-6-Phosphatdehydrogenase Cytochrom P450-Genotypisierung Mangel (G6PD) Thiopurine-S-Methyltransferase CYP1A Glutathione S-transferase (GST-Genotypisierung) (TPMT-Genotypisierung) CYP3A GST M UGT1A1-Genotypisierung CYP3A GST P (c.-40tains/del) GST T VKORC1-Genotypisierung Medikation Arzneistoffe, bei deren Anwendung eine pharmakogenetische Untersuchung sinnvoll sein kann Medikamentengruppe Wirkstoff (Auswahl) Gen Antidepressiva Escitalopram/Citalopram, Sertralin (SSRI) CYP2C19 Paroxetin (SSRI) Amitriptylin, Imipramin (TCA) CYP2C19, Analgetika Codein Oxycodon Tramadol Antiarrhythmika Flecainid Propafenon Antiepileptika Phenytoin CYP2C9 Antihypertensiva Metoprolol, Propranolol Hämostase Clopidogrel CYP2C19 Marcumar, Phenprocoumon, S-Warfarin CYP2C9, VKORC1 Hormone Tamoxifen (SERM) Immunsuppressiva Tacrolimus CYP3A5 Muskelrelaxantien Mivacurium, Succinylcholin BCHE Neuroleptika Aripiprazol, Haloperidol, Risperidon Protonenpumpeninhibitoren (PPI) Omeprazol, Lansoprazol, Pantoprazol CYP2C19 Statine Simvastatin, Atorvastatin SLCO1B1 Tranquilanzien Diazepam CYP2C19 Tuberkulostatika Isoniazid NAT2 Xenobiotika, Giftstoffe Xenobiotika, kanzerogene Stoffe GST Zytostatika 5-FU, Capecitabin, Tegafur DPD Azathioprin, 6-Mercaptopurin, 6-Thioguanin TPMT Irinotecan UGT1A1 Seite 5

6 Kostenübernahmeerklärung Ich bin Mitglied einer gesetzlichen Krankenversicherung / einer privaten Versicherung und beauftrage ärztliche Leistungen. Mir ist bekannt, dass meine Krankenversicherung nicht verpflichtet ist, die Kosten dieser Leistungen zu übernehmen. Ich werde die Kosten selbst tragen und bin damit einverstanden, dass eine Abrechnung nach der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ) erfolgt, sowie alle zur Rechnungsstellung notwendigen Daten an die Privatärztliche Verrechnungsstelle (PVS) weitergeleitet und Rechnungsforderungen der beteiligten Ärzte an die PVS zum Einzug abgetreten werden. Datum Unterschrift / Patient Allgemeine und präanalytische Hinweise Probenmaterial Menge / Lagerung EDTA-Blut 3 5 ml / Raumtemperatur (RT) (Molekulargenetik) EDTA-Blut bei FraX 5 10 ml / RT Heparin-Blut 5 10 ml / RT (Zytogenetik/FISH) Heparin-Knochenmarkaspirat 2 5 ml / RT (Zytogenetik/FISH) Fixierte Zellsuspensionen mind. 3 ml / RT (Zytogenetik/FISH) Tumorgewebe Transportmedium 3 DNA mind μg / RT DNA bei Fra-X mind μg / RT Bitte beachten Sie, dass für die Anforderungen von zytogenetischen und molekulargenetischen Untersuchungen als kassenärztliche Leistung der Überweisungs- / Abrechnungsschein Muster 10 notwendig ist. Bitte beachten Sie die Angabe der Ausnahmekennziffer. Diese Untersuchungen werden nach Ziffern aus dem Kapitel 11 des EBM abgerechnet. Sie belasten nicht Ihr Budget. Kostenübernahmeerklärung bei privater Versicherung Bitte klären Sie mit Ihrem Versicherer die Kostenübernahme für die molekulargenetischen Analysen. Hierzu stellen wir Ihnen gerne einen Antrag auf Übernahme der Kosten zur Verfügung. Sollten Sie Unterstützung für die Erläuterung des geplanten Vorgehens für die Versicherung benötigen, können Sie sich gerne an uns wenden. Probenversandmaterial und Verpackungsmaterial erhalten Sie von bio.logis Zentrum für Humangenetik unter der Service Nummer Probenmaterial für Immunophänotypisierung: EDTA-Blut (CD34-Monitoring/ Immundefekt 4 ) Heparin-Blut und Heparin-Knochenmarkaspirat (CLL, CML, NHL, Myelom) 5 ml / RT 10 ml / RT 2 4 ml / RT 1 Heparin-Blut als Probenmaterial, Probe muss am Abnahmetag verschickt werden. Einsendung der Probe Mo. Mi. 2 Untersuchungen werden in Kooperation mit externen Laboratorien durchgeführt, die wir Ihnen auf Anfrage gerne mitteilen. 3 Bei bio.logis Zentrum für Humangenetik anfordern 4 Immundefekt: Differential-Blutbild erforderlich (Befund) 5 HB-Elektrophorese und Hämogramm erforderlich 6 Spezielles Abnahmesystem (PAX-Röhrchen) bei bio.logis Zentrum für Humangenetik anfordern 7 Urin einsenden; spezielles Röhrchen mit Stabilisator (PCA3 Kit) bei bio.logis Zentrum für Humangenetik anfordern Anforderung Überweisungsschein Muster 10 1 Ausnahmekennziffer 2 ICD10 Nummer / Diagnose / Verdachtsdiagnose 3 Auftrag 4 Vertragsarztstempel und Unterschrift Seite 6