Klinische Angaben und Indikation

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1 Krankenkasse bzw. Kostenträger Name, Vorname des Versicherten geb. am Kassen-Nr. Versicherten-Nr. Status Betriebsstätten-Nr. Arzt-Nr. Datum Anforderung Molekulargenetische Diagnostik bio.logis Zentrum für Humangenetik im FIZ Frankfurter Innovationszentrum Biotechnologie Prof. Dr. med Daniela Steinberger Fachärztin für Humangenetik Altenhöferallee Frankfurt am Main T +49 (0) F +49 (0) info@bio.logis.de Bemerkungen (z.b. Verdachtsdiagnose, Fragestellung) Bei genetischen Fragestellungen ist eine Abklärung der Situation und Befunde im Rahmen einer genetischen Beratung zu empfehlen. Arztstempel und Unterschrift Probenmaterial Geschlecht des Probanden / Patienten Rechnungsart EDTA-Blut Heparin-Blut Chorionzotten Fruchtwasser Abortmaterial DNA Andere weiblich männlich Probengefäße (Anzahl) Tag der Probennahme Uhrzeit Kasse (Überweisungsschein Muster 10) Privat Selbstzahler Rechnungsempfänger Einsender Proband / Patient Befund Duplikatsbefund an Eilige Befundübermittlung per Fax Klinische Angaben und Indikation Proband / Patient ist erkrankt Familienangehörige erkrankt ja ja wenn ja, welche(r) ist / sind betroffen nein nein Angaben zum klinischen Verlauf, Anamnese, Vorbefunde Ethnische Herkunft: West- / Nordeuropa Südeuropa Zentral- / Osteuropa Afrika Lateinamerika / Karibik Asien Naher Osten / Mittlerer Osten wenn möglich, genauere Beschreibung Information und Einwilligungserklärung zur molekulargenetischen Untersuchung bei erblichen Erkrankungen Die Einwilligungserklärung des Patienten bzw. des gesetzlichen Vertreters ist gemäß GenDG Voraussetzung für die Durchführung der Untersuchung. Hiermit beauftrage ich bio.logis Zentrum für Humangenetik, die auf diesem Formular gekennzeichneten Untersuchungen aus meinem Probenmaterial (oder dem meines Kindes) durchzuführen. Das folgende ist mir im Rahmen einer qualifizierten humangenetischen Beratung erläutert worden: 1. Zweck dieser DNA-Analyse ist die Suche nach Veränderungen, die im Zusammenhang mit der folgenden genetischen Disposition oder Erkrankung stehen: 2. Mit dem Ergebnis einer solchen Untersuchung kann: festgestellt werden, ob eine oder keine bestimmte genetische Disposition bei mir (oder meinem Kind) vorliegt oder ob ein Risiko für die Entwicklung einer genetischen Erkrankung besteht. angezeigt werden, ob ich (oder mein Kind) Träger dieser genetischen Disposition bin (ist). ausgesagt werden, ob andere Familienmitglieder Träger der genetischen Disposition sind oder ein Risiko für die Entwicklung dieser Erkrankung haben. in manchen Fällen keine eindeutige Antwort hinsichtlich einer Diagnose oder einer genetischen Disposition gegeben werden. 3. Für die Interpretation von Ergebnissen genetischer Untersuchungen sind klinische Befunde und Angaben zu Erkrankungen von Familienangehörigen (Anamnese) eine wichtige Voraussetzung. 4. Die Ergebnisse von bestimmten humangenetischen Untersuchungen können auf einen Vaterschaftsausschluss oder auf andere bisher unbekannte Familienbeziehungen hinweisen. 5. Wenn die Untersuchung vorgeburtlich (pränatal) vorgenommen wird, kann es bei Probenentnahme zu einer Beimengung von mütterlichen Zellen kommen. Dies kann die Beurteilung der Untersuchungsergebnisse beeinflussen und zu falschen Schlüssen führen. Um eine solche Situation auszuschließen, wird für jede molekulargenetische Analyse von pränatalen Proben eine Mikrosatelliten-Analyse durchgeführt. 6. Alle Untersuchungsergebnisse werden vertraulich behandelt und unterliegen der ärztlichen Schweigepflicht. Es ist allein meine Entscheidung, andere Familienmitglieder über genetische Risiken zu informieren. 7. Die Untersuchungsergebnisse werden meinen, auf diesem Schein genannten, behandelnden Ärzten übermittelt. 8. Die Ergebnisse der Untersuchung dürfen länger als die vorgeschriebene Frist von 10 Jahren aufbewahrt werden (z. B. für Familienuntersuchungen). 9. Nach Abschluss der Analyse verbleibendes Untersuchungsmaterial übereigne ich gemäß 950 BGB dem Labor, welches die Analyse durchgeführt hat. Der möglichen Verwendung von anonymisiertem Untersuchungsmaterial für wissenschaftliche Zwecke stimme ich zu. (Nicht Zutreffendes bitte streichen) Über mein Recht die Einwilligung jederzeit widerrufen zu können, wurde ich informiert. Ich habe diese Einverständniserklärung gelesen und verstanden. Mit meiner Unterschrift bestätige ich nach erfolgter Aufklärung und ggf. genetischer Beratung mein Einverständnis mit der geplanten genetischen Analyse und der dafür erforderlichen Blut-/ Gewebeentnahme. Ort / Datum Name / Vorname: Beratender Arzt (Druckschrift) Name / Vorname: Patient / Erziehungsberechtigter (Druckschrift) Unterschrift Unterschrift

2 Untersuchungen alphabetisch (Pharmakogenetik siehe Seite 5) Achondrogenesis Typ 1B Dentato-Rubro-Pallido-Luysiane Atrophie, Long QT Syndrom Achondrogenesis Typ DRPLA 2 Jervell u. Lange-Nielsen Syndrom (JLNS1) Achondroplasie Denys-Drash Syndrom Romano-Ward Syndrom (RWS) Adenosin-Deaminase Mangel Diastrophische Dysplasie Mammakarzinom / Ovarialkarzinom , Adipositas Dystonien, hereditäre Formen BRCA1-Genanalyse Melanocortin-4-Rezeptor DOPA responsive Dystonie BRCA2-Genanalyse (MC4R-Genanalyse) Torsionsdystonie, idiopathische CHEK2-Polymorphismus Proopiomelanocortin Paroxysmale Dystonie ATM-Polymorphismus (POMC-Genanalyse) Choreoathestose (PNKD1) Marfan Syndrom Adrenogenitales Syndrom Ehlers-Danlos Syndrom Typ 7 A / B Maturity Onset Diabetes of the Young Hydroxylase-Mangel Epiphysäre Dysplasie, multipel MODY Typ 1 (HNF4α-Genanalyse) β-Hydroxylase-Mangel Faktor II, siehe Prothrombin MODY Typ 2 (GCK-Genanalyse) α-Hydroxylase-Mangel Faktor V-Leiden-Polymorphismus MODY Typ 3 (HNF1α-Genanalyse) β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP) MODY Typ 4 (PDX1-Genanalyse) Akromesomele Dysplasie Familiäre Dysautonomie MODY Typ 5 (HNF1β-Genanalyse) Typ Hunter-Thompson (Riley-Day Syndrom) MODY Typ 6-11 Typ Maroteaux Familiäres kälteinduziertes auto Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehy Akute lymphatische Leukämie (ALL,BCR/ABL) inflammatorisches Syndrom (FCAS) drogenase-mangel (MCAD) 2 Alagille Syndrom Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) MELAS Syndrom (mitochondriale Myopathie) Aldolase B-Mangel Fanconi Anämie 1, MERRF (mitochondriale Myopathie) (Fruktoseintoleranz, hereditäre) Fazio-Scapulo-Humerale Mesomele Dysplasie Typ Langer α1-antitrypsin Proteinase Inhibitor-Mangel Muskeldystrophie (FSHD) 2 Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid α-galaktosidase-a-mangel (Morbus Fabry) Fetale Akinesie Deformationssequenz Morbus Crohn Alzheimer Krankheit RAPSN Genanalyse (CARD15-Polymorphismen) Typ 1, APP-Genanalyse DOK7 Genanalyse Morbus Fabry Typ 3, PSEN1-Genanalyse Fokale dermale Hyperplasie (α-galaktosidase-a-mangel) Typ 4, PSEN2-Genanalyse (Goltz-Gorlin Syndrom) Morbus Meulengracht / Morbus Gilbert Fragiles-X Syndrom (UGT1A1/ TA-Polymorphismus) Amyloidosepolyneuropathie, familiär Frasier Syndrom Morbus Wilson Amyloidose, familiär visceral Friedreich sche Ataxie MTHFR (c.665c>t Polymorphismus) LYZ-Genanalyse Fructoseintoleranz, angeborene (Homozysteinspiegel >50µmol/L) FGA-Genanalyse (Aldolase B-Mangel) Muckle-Wells Syndrom APOA1-Genanalyse Fukosidose Muenke Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose 2 Glukose-6-Phosphat ALS1, SOD1-Genanalyse dehydrogenase-mangel (G6PD) ALS2, Alsin-Genanalyse Hämochromatose Multiple endokrine Neoplasie Angelman Syndrom Hämophilie A Typ 1 (MEN1) Methylierungsanalyse SNRPN-Genregion Hämophilie B Typ 2 (MEN2) UBE3A-Genanalyse Hereditäre motorisch sensible ,304040, Multiples Pterygium Syndrom, Angioödem Typ 3, hereditär Neuropathie (HMSN,CMT) ,129010, letaler Typ Angiotensin-II Rezeptor, Typ HIV Wirtsresistenz , Multiples Pterygium Syndrom, Aniridie (CCR5-, CCR2-, SDF1-Genotypisierung) , nicht letaler Typ Apert Syndrom Holoprosencephalie 2, Muskeldystrophie nicht syndromal Typ Becker Apolipoprotein B Hypercholesterinämie Typ Duchenne (APOB-Genotypisierung) Apolipoprotein B Myastenisches Syndrom, kongenital (APOB-Genotypisierung) CHRNA1-Genanalyse (APOE-Genotypisierung) CHRNB1-Genanalyse ARX-assoziierte Erkrankungen (APOE-Genotypisierung) CHRND-Genanalyse Ataxia-Telangiectasia LDL-Rezeptor (LDLR-Genanalyse) Myeloproliferative Erkrankungen , Azoospermiefaktor (AZF) Hyper-IgD Syndrom (HIDS) (JAK2-Genanalyse: p.v617f Mutation) Beckwith-Wiedemann Syndrom Hyperinsulinismus, familiär Myotone Dystrophie 2 Brachydactylie Typ B ABCC8-Genanalyse Typ 1 (Curschmann-Steinert Syndrom) Brachydactylie Typ C KCNJ11-Genanalyse Typ 2 (proximale myotone Butyrylcholinesterase-Mangel GCK-Genanalyse Myopathie PROMM) CADASIL GLUD1-Genanalyse Nagel-Patella Syndrom Charge Syndrom Hypochondroplasie NARP Chondrodysplasie Typ Grebe Jackson-Weiss Syndrom Neurofibromatose Chorea Huntington 2 2x5ml EDTA-Blut Typ 1 (NF1) Chronisch myeloische Leukämie (CML) Kallmann Syndrom Typ 2 (NF2) BCR / ABL qual. Typ Noonan Syndrom BCR / ABL quant. 2, 6 Typ Nystagmus infantil, x-linked Angabe des BCR / ABL-Bruchpunktes erforderlich Typ Osteogenesis imperfecta CINCA Syndrom Typ Pankreatitis, hereditär Cleidocraniale Dysplasie Typ PRSS1-Genanlyse Congenitale Aplasie des Kardiomyopathie 2 SPINK1-Genanalyse Vas deferens (CAVD/CBAVD) dilatativ (CMD1A) CFTR-Genanalyse Craniosynostose (FGFR-assoziiert) hypertrophisch familiär (CMH) Peutz-Jeghers Syndrom Apert Syndrom hypertrophisch infantil Pfeiffer Syndrom Crouzon Syndrom Kleinwuchs, klinisch nicht eindeutig klassifizierbar Plasminogen-Aktivator Inhibitor 1(PAI-1) Jackson-Weiss Syndrom Kniest Dysplasie polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) Muenke Syndrom Kolonkarzinom, nicht-polypös Prader-Willi Syndrom Pfeiffer Syndrom familiär (HNPCC) 2 Prostatakarzinom (PCA3-Analyse) 2, Crigler-Najjar Syndrom Typ Kontraktur Syndrom 1, angeboren letal Kontraktur Syndrom 2, angeboren letal Für gesetzlich Krankenversicherte derzeit Selbstzahlerleistung Typ Laktoseintoleranz Prothrombin c.*97g>a Polymorphismus Crouzon Syndrom (c T>C-polymorphismus) Prothrombin Faktor II-Genanalyse Lateralsclerose, primäre (juvenile Form) Pseudoachondroplasie Cystische Fibrose LDL-Rezeptor (LDLR-Genanalyse) Rett Syndrom (MECP2-Genanalyse) Mutations Screening (OLA) Lebersche hereditäre Optikusneuro Riley-Day Syndrom (familiäre Dysautonomie) Middle East -Panel pathie (LHON) 2 Rubinstein-Taybi Syndrom CFTR-Genanalyse LEOPARD Syndrom CREBBP-Genanalyse Léri-Weill Syndrom EP300-Genanalyse Seite 2

3 Untersuchungen alphabetisch (Fortsetzung) Schilddrüsenhormonresistenz Sensorineurale nicht-syndromale Hörstörung Connexin-26 (GJB2-Genanalyse) Connexin-30 (GJB6-Genanalyse) Connexin-30.3 (GJB4-Genanalyse) Connexin-31 (GJB3-Genanalyse) Connexin-32 (GJB1-Genanalyse) SHOX-Defizienz Léri-Weill Syndrom Mesomele Dysplasie Typ Langer Kleinwuchs, klinisch nicht eindeutig klassifizierbar Sichelzellanämie Silver-Russel Syndrom Spinale Muskelatrophie (SMA)Typ , , Spinalparalyse, hereditäre spastische Spinocerebelläre Ataxie (SCA) , Typ 1, 2, 3, 6, 7, , , , , , Spondyloepiphysäre Dysplasie, congenital Stickler Syndrom Typ Surfactant-Protein B-Defizienz α-thalassämie 2, β-thalassämie 2, Tay-Sachs Erkrankung Thanatophore Dysplasie , TPMT-Genotypisierung Tuberöse Sklerose TSC1-Genanalyse TSC2-Genanalyse Tumornekrosefaktor-Rezeptor assoziiertes Syndrom (TRAPS) Uniparentale Disomie (UPD) Chromosom: Verwandtschaftsanalyse 2 Abstammungsgutachten gerichtsfähiges Abstammungsgutachten Defizienzfall (Geschwisteranalysen usw.) Bitte gesondertes Anforderungsformular mit Identitätsnachweis bei bio.logis Zentrum für Humangenetik anfordern! von Hippel-Lindau Syndrom (VHL) WAGR Syndrom Wilms-Tumor (WT1-Genanalyse) Wiskott-Aldrich Syndrom Sonstige Untersuchungen nach Fachgebieten, Krankheits- / Themengruppen 1. Endokrinologie Adrenogenitales Syndrom 21-Hydroxylase-Mangel β-Hydroxylase-Mangel α-Hydroxylase-Mangel β-Hydroxysteroid Dehydrogenase-Mangel 2 Hyperinsulinismus, familiär ABCC8 KCNJ11 GCK GLUD1 Kallmann Syndrom Typ Typ Typ Typ Typ Maturity Onset Diabetes of the Young MODY Typ 1 (HNF4α-Genanalyse) MODY Typ 2 (GCK-Genanalyse) MODY Typ 3 (HNF1α-Genanalyse) MODY Typ 4 (PDX1-Genanalyse) MODY Typ 5 (HNF1β-Genanalyse) MODY Typ 6-11 Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) Typ 2 (MEN2) Schilddrüsenhormonresistenz Dermatologie Angioödem Typ 3, hereditär Familiäres kälteinduziertes auto inflammatorisches Syndrom (FCAS) Fokale dermale Hyperplasie (Goltz-Gorlin Syndrom) Muckle-Wells Syndrom Peutz-Jeghers Syndrom Fehlbildungssyndrome, andere Fetale Akinesie Deformationssequenz RAPSN Genanalyse DOK7 Genanalyse Frasier Syndrom Charge Syndrom Holoprosencephalie 2, nicht syndromal Kontraktur Syndrom 1, angeboren letal Kontraktur Syndrom 2, angeboren letal Multiples Pterygium Syndrom, letaler Typ Multiples Pterygium Syndrom, nicht letaler Typ Noonan Syndrom Rubinstein-Taybi Syndrom CREBBP-Genanalyse EP300-Genanalyse WAGR Syndrom Fertilität Azoospermiefaktor (AZF) Congenitale Aplasie des Vas deferens (CAVD/ CBAVD) Kallmann Syndrom Typ Typ Typ Typ Typ Fettstoffwechsel Adipositas Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R-Genanalyse) Proopiomelanocortin (POMC-Genanalyse) Hypercholesterinämie Apolipoprotein B (APOB-Genotypisierung) (APOE-Genotypisierung) LDL-Rezeptor (LDLR-Genanalyse) Hämatologie / Hämostasiologie Faktor V-Leiden Polymorphismus Fanconi Anämie 1, Hämochromatose Hämophilie A Hämophilie B MTHFR (c.665c>t Polymorphismus) (Homozysteinspiegel >50µmol/L) Myeloproliferative Erkrankungen , (JAK2-Genanalyse: V617F Mutation) Prothrombin c.*97g>a Polymorphismus Prothrombin Faktor II-Genanalyse Plasminogen-Aktivator Inhibitor 1(PAI-1) Sichelzellanämie α-thalassämie 2, β-thalassämie 2, Wiskott-Aldrich Syndrom Rheumatischer Formenkreis / Hereditäre periodische Fiebersyndrome CINCA Syndrom Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) Hyper-IgD Syndrom Muckle-Wells Syndrom Tumornekrosefaktor-Rezeptor assoziiertes Syndrom (TRAPS) 8. Kardiologie Angiotensin-Converting Enzym (ACE) Insertions-/ Deletions-Polymorphismus Kardiomyopathie 2 dilatativ (CMD1A) hypertrophisch familiär (CMH) hypertrophisch infantil Long QT Syndrom Jervell u. Lange-Nielsen Syndrom (JLNS1) Romano-Ward Syndrom (RWS) LEOPARD Syndrom Mentale Retardierung Angelman Syndrom Methylierungsanalyse SNRPN-Genregion UBE3A-Genanalyse ARX-assoziierte Erkrankungen Fragiles-X Syndrom Prader-Willi Syndrom Rett Syndrom (MECP2-Genanalyse) Tay-Sachs Erkrankung Mitochondropathien Lebersche hereditäre Optikus neuropathie (LHON) 2 MELAS Syndrom (mitochondriale Myopathie) MERRF (mitochondriale Myopathie) NARP Seite 3

4 Untersuchungen nach Fachgebieten, Krankheits- / Themengruppen (Fortsetzung) 11. Nephrologie polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) von Hippel-Lindau Syndrom (VHL) Wilms-Tumor (WT1-Genanalyse) Neurogenetik / Muskelerkrankungen Alzheimer Krankheit Typ 1, APP-Genanalyse Typ 3, PSEN1-Genanalyse Typ 4, PSEN2-Genanalyse Amyloidpolyneuropathie, familiär Amyloidose, familiär visceral LYZ-Genanalyse FGA-Genanalyse APOA1-Genanalyse Amyotrophe Lateralsklerose 2 ALS1, SOD1-Genanalyse ALS2, Alsin-Genanalyse Ataxia-Telangiectasia CADASIL Chorea Huntington 2 2x5ml EDTA-Blut Dentato-Rubro-Pallido-Luysiane Atrophie, DRPLA 2 Familiäre Dysautonomie (Riley-Day Syndrom) Dystonien, hereditäre Formen DOPA responsive Dystonie Torsionsdystonie, idiopathische Paroxysmale Dystonie Choreoathestose (PNKD1) Fazio-Scapulo-Humerale Muskeldystrophie (FSHD) 2 Friedreich sche Ataxie Hereditäre motorisch sensible ,304040, Neuropathie (HMSN,CMT) ,129010, Lateralsclerose, primäre (juvenile Form) Morbus Wilson Muskeldystrophie Typ Becker Typ Duchenne Myastenisches Syndrom, kongenital CHRNA1-Genanalyse CHRNB1-Genanalyse CHRND-Genanalyse Myotone Dystrophie 2 Typ 1 (Curschmann-Steinert Syndrom) Typ 2 (proximale myotone Myopathie PROMM) Rett Syndrom (MECP2-Genanalyse) Riley-Day Syndrom (familiäre Dysautonomie) Spinale Muskelatrophie (SMA) , Typ , Spinalparalyse, hereditäre spastische Spinocerebelläre Ataxie (SCA) , Typ 1, 2, 3, 6, 7, , ,183086, , , Tay-Sachs Erkrankung Onkologie / Tumor assoziierte Erkrankungen Akute lymphatische Leukämie (ALL,BCR / ABL) Ataxia-Telangiectasia Beckwith-Wiedemann Syndrom (BWS) Chronisch myeloische Leukämie (CML) BCR / ABL qual. BCR / ABL quant. 2, 6 Angabe des BCR / ABL-Bruchpunktes erforderlich Denys-Drash Syndrom Familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP) 2 Kolonkarzinom, nicht-polypös familiär (HNPCC) 2 Mammakarzinom / Ovarialkarzinom , BRCA1-Genanalyse BRCA2-Genanalyse CHEK2-Polymorphismus ATM-Polymorphismus Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) Typ 2 (MEN2) Myeloproliferative Erkrankungen , (JAK2-Genanalyse: p.v617f Mutation) Neurofibromatose Typ 1 (NF1) Typ 2 (NF2) Peutz-Jeghers Syndrom Prostatakarzinom (PCA3-Analyse) 2, Für gesetzlich Krankenversicherte derzeit Selbstzahlerleistung Tuberöse Sklerose TSC1-Genanalyse TSC2-Genanalyse von Hippel-Lindau Syndrom (VHL) Wilms-Tumor (WT1-Genanalyse) WAGR Syndrom Pharmakogenetik (siehe nächste Seite) 15. Ophthalmologie Aniridie Frasier Syndrom Lebersche hereditäre Optikusneuro pathie (LHON) 2 Nystagmus infantil, x-linked Skelettdysplasien / Bindegewebserkrankungen Achondrogenesis Typ 1B Achondrogenesis Typ Achondroplasie Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson Typ Maroteaux Alagille Syndrom Apert Syndrom Brachydactylie Typ B Brachydactylie Typ C Chondrodysplasie, Typ Grebe Cleidocraniale Dysplasie Craniosynostose (FGFR-assoziiert) Apert Syndrom Crouzon Syndrom Jackson-Weiss Syndrom Muenke Syndrom Pfeiffer Syndrom Crouzon Syndrom Diastrophische Dysplasie Ehlers-Danlos Syndrom Typ 7 A / B Epiphysäre Dysplasie, multipel Hypochondroplasie Kniest Dysplasie Jackson-Weiss Syndrom Marfan Syndrom Mesomele Dysplasie Typ Langer Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid Muenke Syndrom Multiples Pterygium Syndrom, letaler Typ Multiples Pterygium Syndrom, nicht letaler Typ Nagel-Patella Syndrom Osteogenesis imperfecta Typ Pseudoachondroplasie SHOX-Defizienz Léri-Weill Syndrom Mesomele Dysplasie Typ Langer Kleinwuchs, klinisch nicht eindeutig klassifizierbar Silver-Russel Syndrom Spondyloepiphysäre Dysplasie, congenitale Stickler Syndrom Typ Thanatophore Dysplasie , Stoffwechselkrankheiten / Speicherkrankheiten Adenosin-Deaminase Mangel Aldolase B-Mangel (Fructoseintoleranz, hereditäre) α1-antitrypsin Proteinase Inhibitor-Mangel Inhibitor-Mangel α-galaktosidase-a-mangel (Morbus Fabry) Butyrylcholinesterase-Mangel Crigler-Najjar Syndrom Typ Typ Cystische Fibrose Mutations Screening (OLA) Middle East -Panel CFTR-Genanalyse1 Fructoseintoleranz, angeborene (Aldolase B-Mangel) Fukosidose Glukose-6-Phosphatdehydro genasemangel (G6PD) Hyperinsulinismus, familiär ABCC8 Genanalyse KCNJ11 Genanalyse GCK Genanalyse GLUD1 Genanalyse Laktoseintoleranz (c T>C-polymorphismus) Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehy drogenase-mangel (MCAD) 2 Maturity Onset Diabetes of the Young MODY Typ 1 (HNF4α-Genanalyse) MODY Typ 2 (GCK-Genanalyse) MODY Typ 3 (HNF1α-Genanalyse) MODY Typ 4 (PDX1-Genanalyse) MODY Typ 5 (HNF1β-Genanalyse) MODY Typ 6-11 Morbus Fabry (α-galaktosidase-a-mangel) Morbus Meulengracht / Morbus Gilbert (UGT1A1/ TA-Polymorphismus) Morbus Wilson Mukoviszidose Pankreatitis, hereditär PRSS1-Genanlyse SPINK1-Genanalyse CFTR-Genanalyse Surfactant-Protein B-Defizienz Verwandschaftsanalysen 2 Abstammungsgutachten gerichtsfähiges Abstammungsgutachten Defizienzfälle (Geschwisteranalysen usw.) Bitte gesondertes Anforderungsformular mit Identitätsnachweis bei bio.logis Zentrum für Humangenetik anfordern! 19. Sonstige molekulargenetische Diagnostik HIV Wirtsresistenz , (CCR5-, CCR2-, SDF1-Genotypisierung) , Morbus Crohn (CARD15-Polymorphismen) Sensorineurale nicht-syndromale Hörstörung Connexin-26 (GJB2-Genanalyse) Connexin-30 (GJB6-Genanalyse) Connexin-30.3 (GJB4-Genanalyse) Connexin-31 (GJB3-Genanalyse) Connexin-32 (GJB1-Genanalyse) Uniparentale Disomie (UPD) Chromosom: Sonstige Seite 4

5 Untersuchungen nach Fachgebieten, Krankheits- / Themengruppen (Fortsetzung) 14. Pharmakogenetik Cytochrom P450-Genotypisierung Glutathione S-transferase (GST-Genotypisierung) Angiotensin 1 Converting Enzym (ACE) CYP1A GST M Insertions-/ Deletionspolymorphismus CYP1A GST P Angiotensin Rezeptor 1 (AGTR1) CYP3A GST T BCHE-Genotypisierung CYP3A MTHFR (c.665c>t Polymorphismus) Beta-2-Adrenozeptoragonist CYP2C Multidrug Resistenz ADRB2-Genotypisierung CYP2D (MDR1-Genotpyisierung) Clopidogrel-Resistenz CYP2C N-acetyltransferase ABCB CYP2C (NAT2-Genotypisierung) CYP2C SUCT1A1 SULT1A1-Genotypisierung PON UGT2B Thiopurine-S-methyltransferase COMT-Genotypisierung DPD Mangel (TPMT-Genotypisierung) (p.val158met) (Exon 14 Skipping, 5-FU-Toxizität) UGT1A1-Genotypisierung Glucose-6-Phosphatdehydrogenase (c.-40tains/del) Mangel (G6PD) VKORC1-Genotypisierung Medikation Arzneistoffe, bei deren Anwendung eine pharmakogenetische Untersuchung sinnvoll sein kann Medikamentengruppe Wirkstoff (Auswahl) Gen Antiasthmatika 2 Salbutamol ADRB2-Genotypisierung Antidepressiva Fluoxetin CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 Moclobemid CYP2D6 Amitryptilin CYP2C19 Analgetika / Antitussiva Phenacetin, Paracetamol CYP1A2 Codein CYP2D6 Diclofenac, Ibuprofen CYP2C9 Antiarrhythmika Encainid CYP2D6 Procainamid NAT2 Theophyllin CYP1A2 Antidiabetika Glibenclamid, Tolbutamid, Troglitazon CYP2C9 Antiepileptika Phenobarbital, Phenytoin CYP2C9 Antihypertensiva Captopril, Lisinopril, Ramipril ACE Losartan, Irbesartan, Valsartan AGTR1 Propanolol, Carvedilol CYP2D6 Irbesatan CYP2C9 Propanolol CYP2C19 Diuretika Torasemid, Tienilinsaure CYP2C19 Hämostase Clopidogrel CYP2C19, ABCB1, PON1 S-Warfarin, Marcumar CYP2C9 Marcumar, Phenprocoumon, S-Warfarin VKORC1 Hormone endogene u. exogene Catechole, L-Dopa COMT-Genotypisierung (p.val158met) Estrogen CYP2C19, COMT-Genotypisierung (p.val158met) Tamoxifen CYP2C19, CYP2C9, CYP3A4, CYP3A5, SUCT1A1, UGT2B15 Neuroleptika Haloperidol, Clozapin CYP2D6 Protonenpumpenhemmer Omeprazol, Lansoprazol, Pantoprazol CYP2C19 Psychostimulantien Coffein CYP1A2 Statine Fluvastatin CYP2C9 Tranquillanzien Diazepam CYP2C19 Xenobiotika, Giftstoffe Xenobiotika, cancerogene Stoffe GST M1, GST P1, GST T1 Zytostatika 5-FU, Capecitabin DPD Azathioprin, 6-Mercaptopurin, 6-Thioguanin TPMT Irinotecan UGT1A1 Zytostatika / Bioverfügbarkeit Arzneimittel Digoxine, Anthracycline, Taxane, Vincaalkaloide MDR1 Seite 5

6 Allgemeine und präanalytische Hinweise Probenmaterial Menge / Lagerung EDTA-Blut 3-5 ml / Raumtemperatur (RT) (Molekulargenetik) Heparin-Blut 5-10 ml / RT (Zytogenetik/FISH) Heparin-Knochenmarkaspirat 2-5 ml / RT (Zytogenetik/FISH) Fixierte Zellsuspensionen mind. 3 ml / RT (Zytogenetik/FISH) Tumorgewebe Transportmedium 3 DNA mind μg / RT DNA bei Fra-X mind μg / RT Probenmaterial für Immunophänotypisierung: EDTA-Blut 5 ml / RT (CD34-Monitoring/ Immundefekt 4 ) Heparin-Blut und 10 ml / RT Heparin-Knochenmarkaspirat 2-4 ml / RT (CLL, CML, NHL, Myelom) Bitte beachten Sie, dass für die Anforderungen von zytogenetischen und molekulargenetischen Untersuchungen als kassenärztliche Leistung der Überweisungs- / Abrechnungsschein Muster 10 notwendig ist. Bitte beachten Sie die Angabe der Ausnahmekennziffer. Diese Untersuchungen werden nach Ziffern aus dem Kapitel 11 des EBM abgerechnet. Sie belasten nicht Ihr Budget. Kostenübernahmeerklärung bei privater Versicherung Bitte klären Sie mit Ihrem Versicherer die Kostenübernahme für die molekulargenetischen Analysen. Hierzu stellen wir Ihnen gerne einen Antrag auf Übernahme der Kosten zur Verfügung. Sollten Sie Unterstützung für die Erläuterung des geplanten Vorgehens für die Versicherung benötigen, können Sie sich gerne an uns wenden. Probenversandmaterial und Verpackungsmaterial erhalten Sie von bio.logis Zentrum für Humangenetik unter der Service Nummer Heparin-Blut als Probenmaterial, Probe muss am Abnahmetag verschickt werden. Einsendung der Probe Mo. Mi. 2 Untersuchungen werden in Kooperation mit externen Laboratorien durchgeführt, die wir Ihnen auf Anfrage gerne mitteilen. 3 Bei bio.logis Zentrum für Humangenetik anfordern 4 Immundefekt: Differential-Blutbild erforderlich (Befund) 5 HB-Elektrophorese und Hämogramm erforderlich 6 Spezielles Abnahmesystem (PAX-Röhrchen) bei bio.logis Zentrum für Humangenetik anfordern 7 Urin einsenden; spezielles Röhrchen mit Stabilisator (PCA3 Kit) bei bio.logis Zentrum für Humangenetik anfordern Seite 6