Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2013

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3 Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2013 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Urkundeninhaber: Ambulanzzentrum der MHH GmbH Institut für Humangenetik Carl-Neuberg-Straße 1, Hannover Untersuchungen im Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsgebiete: Humangenetik (Molekulare Humangenetik, Zytogenetik) Untersuchungsarten: Chromosomenanalyse Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren) Innerhalb der mit * gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der DAkkS bedarf, die Modifizierung sowie Weiter- und Neuentwicklung von Untersuchungsverfahren gestattet. Die aufgeführten Untersuchungsverfahren sind beispielhaft. Das Laboratorium verfügt über eine aktuelle Liste aller Untersuchungsverfahren im flexiblen Akkreditierungsbereich. Seite 1 von 5

4 Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Zytogenetik) Untersuchungsart: Chromosomenanalyse* Chromosomenanalyse in der Präund Postnataldiagnostik peripheres Blut (auch nach Cordocentese), Abortmaterial, Fibroblasten Zellkultivierung, Chromosomenpräparation, Färbeverfahren, Chromosomenanalyse Molekularzytogenetische Diagostik in der Prä- und Postnataldiagnostik peripheres Blut (auch nach Cordocentese), Abortmaterial, Fibroblasten, Knochenmark, FISH (Fluoreszenz-in situ- Hybridisierung): FISH mit locusspezifischen Sonden, Interphase-Diagnostik, Pränataler Schnelltest, Mikrodeletionsdiagnostik, Chromosomenpainting, 24-Farben FISH, Subtelomeranalysen Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)* Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) (DSG2, DSP, PKP2) Azoospermie/ Oligozoospermie (AZF) Beta-Thalassämie/ Sichelzellanämie (HBB) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 2 von 5

5 Bikuspide Aortenklappe (BAV) (NOTCH1) Chimärismusanalyse CHARGE-Syndrom (CHD7) Congenitale bilaterale Vas deferens Aplasie (CBAVD) (CFTR) Cystische Fibrose (CFTR) Familiäres thorakales Aortenaneursma (TAAD) (ACTA2, COL3A1, MYH11, MYLK, SLC2A10, SMAD3, TGFB2) Hämochromatose, juvenile (HJV, HAMP) Knochenmark, Polyacrylamidgelelektrophor ese Polyacrylamidgelelektrophor ese Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 3 von 5

6 Hämochromatose (HFE) Hyperhomozysteinämie (MTHFR) Hypertrophe Kardiomyopathie (ACTC1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1) Long QT-Syndrom / Brugada-Syndrom / Jervell und Lange-Nielsen Syndrom (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2) Marfan-Syndrom/ Syndrom (FBN1, TGFBR1, TGFBR2) Marfan/TAAD NGS-Panel Loeys-Dietz- (ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, NOTCH1, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2) Morbus Osler (ACVRL1, ENG) Nachweis kryptischer Y- chromosomaler Sequenzen, Paraffineingebettetes Gewebe, Paraffineingebettetes Gewebe Library-Herstellung MiSeq-Lauf Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 4 von 5

7 Pankreatitis (SPINK1, PRSS1, CFTR) Rhesusinkompatibilität (RhD, RhCE) Schwerhörigkeit, syndromal (SLC26A4, FOXI1, KCNJ10, MYO7A, CDH23) Schwerhörigkeit, nicht-syndromal (GJB2, GJB6, POU3F4) Surfactant-Protein B-Defizienz (SFTPB) Polyacrylamidgelelektrophor ese Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 5 von 5