Molekulare Diagnostik

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1 Molekulare Diagnostik Fibrinogen-Gendiagnostik Sequenzierung des FGA-, FGB- und FGG-Gens Afibrinogenämie, Hypofibrinogenämie, Dysfibrinogenämie Faktor-II-Gendiagnostik (incl. Prothrombingen-Mutationen G20210A und A19911G) Sequenzierung des F2-Gens, SSP-PCR, Gel-Elektrophorese FII-Mangel Faktor-V-Gendiagnostik (incl. Mutationen FV Leiden und FV HR2) Sequenzierung des F5-Gens, SSP-PCR, Gel-Elektrophorese FV-Mangel Faktor-VII-Gendiagnostik Sequenzierung/MLPA des F7-Gens FVII-Mangel Faktor-VIII-Gendiagnostik Sequenzierung/MLPA des F8-Gens, Intron1, Intron22- Inversionsanalyse FVIII-Mangel (Hämophilie A)

2 Faktor-IX-Gendiagnostik Sequenzierung/MLPA des F9-Gens FIX-Mangel (Hämophilie B) Faktor-X-Gendiagnostik Sequenzierung/MLPA des F10-Gens FX-Mangel Faktor-XI-Gendiagnostik Sequenzierung/MLPA des F11-Gens FXI-Mangel Faktor-XII-Gendiagnostik Sequenzierung des F12-Gens FXII-Mangel Faktor-XIII-Gendiagnostik (incl. Polymorphismus V34L) Sequenzierung des F13A-Gens, SSP-PCR, Gel-Elektrophorese Sequenzierung des F13B-Gens FXIII-Mangel

3 Präkallikrein-Gendiagnostik Sequenzierung des KLKB1-Gens Präkallikrein-Mangel Kininogen-Gendiagnostik Sequenzierung des KNG-Gens Kininogen-Mangel Gendiagnostik bei kombiniertem FVIII / FV-Mangel Sequenzierung des LMAN1- und MCFD2-Gens Kombinierter FV / FVIII-Mangel Gendiagnostik bei Verminderung aller Vitamin-K-abhängigen Faktoren (VKCFD1 und 2) Sequenzierung des VKORC1- und GGCX-Gens Verminderung aller Vitamin-K-abhängigen Faktoren (VKCFD2) Gendiagnostik bei (partieller) Marcumar-Resistenz und Marcumar-Sensitivität Sequenzierung des VKORC1- und CYP2C9 (Exone 2,3 und 7)- und CYP4F2 (Exon 11)- Gens Marcumar-Resistenz und Marcumar-Sensitivität

4 Antithrombin-Gendiagnostik Sequenzierung/MLPA des SERPINC1-Gens Antithrombin-Mangel Plasminogen-Gendiagnostik Sequenzierung des PLG-Gens Plasminogen-Mangel Protein C-Gendiagnostik Sequenzierung/MLPA des PROC-Gens Protein C-Mangel Protein S-Gendiagnostik Sequenzierung/MLPA des PROS1-Gens Protein S-Mangel Gendiagnostik bei Thrombophilie Sequenzierung des SERPINC1-, PROC- und PROS-, PROZ-, PROCR-Gens Thrombophilie

5 TAFI-Gendiagnostik Sequenzierung des TAFI-Gens TAFI-Mangel PAI1-Gendiagnostik Sequenzierung des PAI1-Gens, SSP-PCR, Gel-Elektrophorese Thrombophilie Gendiagnostik bei Aspirin-Resistenz (COX1) Sequenzierung des PTGS1-Gens (bei Bedarf F13A, ITGA2, ITGB3- Gen) Aspirin-Resistenz Bernard-Soulier-Syndrom-Gendiagnostik Sequenzierung des GP1BA, GP1BB, GP9, GP5- Gens Bernard-Soulier-Syndrom HPA-Gendiagnostik PCR/Sequenzierung des ITGA2-, ITGB3-, ITGA2B-, bzw. GP1BA- Gens Thrombozyten-Transfusionen, bei neonataler Immunthrombozytopenie (NAIT), bei posttransfusioneller Purpura (PTP)

6 Von Willebrand-Syndrom -Gendiagnostik Sequenzierung/MLPA des VWF- Gens Von Willebrand-Syndrom ADAMTS13-Gendiagnostik Sequenzierung des ADAMTS13-Gens Hereditäre TTP Homocysteinurie-Gendiagnostik Sequenzierung des CBS-Gens, SSP-PCR, Gel-Elektrophorese Homocysteinurie Long-QT-Syndrom-Gendiagnostik Stufe I: Sequenzierung der KCNQ1-, KCNH2-, SCN5A- KCNE1-, KCNE2-Gene Stufe II: MLPA der KCNQ1-, KCNH2-, KCNE1-, KCNE2-Gene Stufe III: Sequenzierung der ANK2-, KCNJ2-, CAV3-, SCN4B-, SNTA1-, KCNE3-Gene Stufe IV: MLPA der CLCN1-, KCNJ2-Gene Long-QT-Syndrom (LQTS) Brugada-Syndrom-Gendiagnostik Stufe I: Sequenzierung des SCN5A-Gens Stufe II: :Sequenzierung der GPD1L-, CACNA1C-, CACNB2-, SN1B-, KCNE3-, SCN3B-Gene Stufe III: MLPA des SCN5A-Gens Brugada-Syndrom

7 Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Trachykardie (CPVT)-Gendiagnostik Stufe I: Sequenzierung der 45 am häufigsten betroffenen Exone des RYR2-Gens Stufe II: :Komplette Sequenzierung des RYR2-Gens Stufe III: MLPA des RYR2-Gens Stufe IV: Sequenzierung des CASQ2-Gens Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Trachykardie (CT) Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie/Dysplasie (ARVC/D)-Gendiagnostik Stufe I: Sequenzierung der PKP2-, DSP-, DSG2-Gene Stufe II: MLPA der PKP2-, DSG2-, DSC2-, JUP-, DSP-, TGFβ3- RYR2-Gene Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie/Dysplasie (ARVC/D) Hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie/Hypertrophe Kardiomyopathie (HOCM/HCM)- Gendiagnostik Stufe I: Sequenzierung der MYH7-, MYBPC3-, TNNT2-, TNNI3- Gene Hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie/Hypertrophe Kardiomyopathie (HOCM/HCM) Dilatative Kardiomyopathie (DCM)-Gendiagnostik Stufe I: Sequenzierung der LMNA-, MYH7-, MYBPC3-, TMMT2- Gene Dilatative Kardiomyopathie (DCM) Kardiomyopathie

8 Faktor-V-Quebec Sequenzierung des MMRN1- und PLAU-Gens FV-Mangel Alpha-Thalassämie Sequenzierung/MLPA des HBA1- und HBA2- Gens Alpha-Thalassämie Beta-Thalassämie Sequenzierung/MLPA des HBB- Gens Beta-Thalassämie Hereditäre Persistenz von HbF (HPFA) Sequenzierung/MLPA des HBG1- und HBG2- Gens Hereditäre Persistenz von HbF Hereditäre Hämochromatose (HH) Stufe I: sequenzspezifischer Nachweis des HFE-Gens (incl. Mutationen C282Y, H63D, S65C), SSP-PCR, Gel- Elektrophorese Stufe II: Komplettsequenzierung des HFE-Gens Stufe III: Komplettsequenzierung der HJV- und HAMP, TRF2 und SLC11A3-Gene Stufe IV: MLPA der HJV- und HAMP, TRF2 und SLC11A3-Gene Hereditäre Hämochromatose

9 Hämoglobinopathien (Hämoglobin-Strukturvarianten) HbS, HbE, HbC, HbD Sequenzierung/MLPA des HBB- Gens Hämoglobinopathien/Sicherzellkrankheit