Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014

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1 Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Urkundeninhaber: LR-Medizinisch Diagnostisches Labor GmbH Max-Planck-Str. 18, Trier Untersuchungen im Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Untersuchungsarten: Elektrophorese Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren, Hybridisierungsverfahren) Innerhalb der mit ** gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der DAkkS bedarf, die Modifizierung sowie Weiter- und Neuentwicklung von Untersuchungsverfahren gestattet. Die aufgeführten Untersuchungsverfahren sind beispielhaft. Das Laboratorium verfügt über eine aktuelle Liste aller Untersuchungsverfahren im flexiblen Akkreditierungsbereich. Seite 1 von 9

2 Untersuchungsart: Elektrophorese** ESR1 (TA repeat) Gelelektrophorese Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Hybridisierungsverfahren)** HLA DQ2/DQ8-Haplotyp- EDTA Hybridisierung Bestimmung GenoChip Tamox CYP2D6 EDTA Hybridisierung HLA B27 Genotypisierung EDTA Hybridisierung Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)** ApoE (112/158) rs Light Mix CYP2C19 *2 & *3 Light Mix CYP2C9 *2 & *3 Light Mix enos [E298D] rs Light Mix HFE1 [C282Y] & [H63D] & [S65C] Light Mix IL-6 [G-174C] rs Light Mix LCTA [C13910T] rs Light Mix MTHFR [A1298C] rs Light Mix MTHFR [C677T] rs Light Mix PAI-1 [4G/5G] rs Light Mix 5HTR2A ABP1 rs ABP1 rs Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 2 von 9

3 ABP1 rs ABP1 rs ACE [I/D] rs ACTN3 [R577X] rs ADH1B_rs ADD1 [G460W] rs4961 ADIPOQ (G>T) rs ADRB1 [R389G] rs ADRB2 [Q27E] rs ADRB2 [R16G] rs ADRB3 [W64R] rs4994 AGT [M235T] rs699 ALDOB [A149P] rs ALDOB [A174D] rs ALDOB [N334K] rs AGTR1 (A1166C) rs5186 AMPD1 [C34T] rs APOA1 (G>A) [rs670] APOA5 [T-1131C] rs APOC3 [C3238G] rs5128 AR [E213E] rs6152 ARMS2 [A69S] rs Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 3 von 9

4 BDNF [V66M] rs6265 BHMT [R239Q] rs BRAP rs CBS (ins/del) rs CETP [I405V] rs5882 CETP [TaqG279A] rs CFH [Y402H] rs Chr17q24.3 (PROC4) (T>G) rs Chr8q24 (PROC1) (C>A) rs Chr8q24 (PROC2) (C>A) rs Chr8q24 (PROC3) (T>G) rs Chromosome 1 rs Chromosome 2 rs Chromosome 5 rs Chr7 rs Chromosome 8 rs Chr10 rs Chromosome 14 rs Chromosome 20_rs Chromosome 20_rs Chromosome 20_rs CLOCK rs COL1A1 (Sp1) rs Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 4 von 9

5 COL5A1 (G>A) rs12722 COL7A1 [P595L] rs COMT [V158M] rs4680 CRP [C-717T] rs CYP17A1 [T34C] rs CYP19A1 [3 UTR T/C] rs10046 CYP1A1*2 rs CYP1A2*1C rs CYP1A2*1F rs CYP1B1*3 rs CYP1B1*4 rs CYP2C19*2 rs CYP2C19*3 rs CYP2C9*2 rs CYP2C9*3 rs CYP2D6*3 rs CYP2D6*4 rs CYP2D6*9 rs CYP3A4*1B rs CYP3A4*20 rs CYP3A4*22 rs DIO2 [T92A] rs DRD2 [C32806T] rs Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 5 von 9

6 EPHX1 [H139R] rs EPHX1 [Y113H] rs EPO (G>T) rs ERS1 (PvuII) rs ESR1 (XbaI) rs ESR1 rs ESR1 rs ESR2 rs FABP2 [A54T] rs FADS 1_MYRF1 rs FADS 2 rs Faktor II Prothrombin [G20210A] rs Faktor V Leiden [G1691A] rs6025 FGF10 rs FGFR2 rs FLG [R501X] rs FTO (T>A) rs FUT2 rs FUT2 rs GHRL [L72M] rs GNB3 [C825T] rs5443 GPX1 [P198L] rs GSTM1*0 + globin Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 6 von 9

7 GSTM3 (A>G) rs7483 GSTP1 [I105V] rs1695 GSTT1*0 + globin HIF1A [P582S] rs HNF1B (PROC5) rs HPA-1 (=GP3A) [L33P] rs5918 IGF-1 IL-06 rs IL-1A [C889T] rs IL-1B [C3953T] rs IL-1RN [T2018C] rs IL-4 [C-33T] rs IL4 rs INSIG2 (C>G) rs IRS1 [G971R] rs LEP [G-2548A] rs LEPR [Q223R] rs LIPC [C-514T] rs LOC rs LSP1 rs MMP1 (delg/gg) rs MMP3 [5A/6A] rs MTHFD1 (A>G) rs Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 7 von 9

8 MTR [A2756G] rs MTRR [A66G] rs NAT2*5A (C481T) rs NAT2*6A (G590A) rs NAT2*7A/B (G857A) rs NF-KB1 (A>G) rs NOS3 [T-786C] rs NPY [L7P] rs16139 NQO1 Ex6[P187S] rs OGG1 (C>G) rs p53 [R72P] rs PAPSS2 (T>C) rs PEMT [V175M] rs7946 PGR rs PGR rs PLIN [G11482A] rs PON1 [M55L] rs PON1 [Q192R] rs662 PPARalpha rs PPARgamma rs PXR1 rs PXR RANK rs Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 8 von 9

9 RANKL rs SELP [V640L] rs6133 SIRT1 (A>G) rs SIRT1 (G>C) rs SLC6A4 (G>C) rs SOD2 [A16V] rs4880 SULT1A1*2 rs TGFBR1 (A>G) rs TNFalpha [G-308A] rs UGT1A1*28 [6TA/7TA] VDR (Bsm1) rs VDR (Fok1) rs VDR (Taq1) rs CYP2D6*3 CYP2D6*6 FLG [2282del4] rs HFE1 [C282Y] HFE1 [H63D] & [S65C] NAT1*10 PGR [G-331A] rs Septin9 CPDA-Plasma qualitative PCR (Nachweis von methylierter Septin9 DNA in bisulfitkonvertierter DNA) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 9 von 9