Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014

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1 Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Urkundeninhaber: Universitätsklinikum der Rheinisch-Westfälischen Technischen Hochschule Aachen Institut für Humangenetik Pauwelsstraße 30, Aachen Untersuchungen im Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsgebiete: Humangenetik (Molekulare Humangenetik, Zytogenetik) Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Hybridisierungsverfahren, Amplifikationsverfahren) Chromosomenanalyse Innerhalb der mit ** gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der DAkkS bedarf, die Modifizierung sowie Weiter- und Neuentwicklung von Untersuchungsverfahren gestattet. Die aufgeführten Untersuchungsverfahren sind beispielhaft. Das Laboratorium verfügt über eine aktuelle Liste aller Untersuchungsverfahren im flexiblen Akkreditierungsbereich. Seite 1 von 8

2 Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Hybridisierungsverfahren)** H19/LIT1 (Beckwith-Wiedemann- MS-MLPA Syndrom/Silver-Russell-Syndrom) DMPK (Myotone Dystrophie Typ I) aus Lymphozyten Southern-Blot PMP22 (CMT1A, HNPP) MLPA SMN1 (SMA) MLPA PKHD1 (ARPKD) MLPA HNF1beta (RCAD, MODY5) MLPA FMR1-Gen (frax, POF, FXTAS) aus Lymphozyten Southern-Blot UBE3A (Angelman-Syndrom) MS-MLPA SNRPN (Prader-Willi-Syndrom) MS-MLPA MEG3 (Temple-Syndrom, KOS14) MS-MLPA GNAS (PHPIb) MS-MLPA GRB10 (Silver-Russell-Syndrom) MS-MLPA MEST (Silver-Russell-Syndrom) MS-MLPA MFN2 (CMT) MLPA MPZ (CMT) MLPA PKD1 (ADPKD) MLPA PKD2 (ADPKD) MLPA PLAGL1 (TNDM) MS-MLPA SHOX MLPA CFTR (CF, CBAVD) MLPA BRCA1 MLPA BRCA2 MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 2 von 8

3 Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Ampflifikationsverfahren)** CDKN1C (Beckwith-Wiedemann- PCR/DNA- Syndrom, IMAGE-Syndrom) GRB10 (Silver-Russell-Syndrom) PCR/MS-SNuPE/Fragmentanalytik MEST (Silver-Russell-Syndrom) PCR/MS-SNuPE/Fragmentanalytik MEG3 (UPD14) PCR/MS-SNuPE/Fragmentanalytik PLAGL1/HYMA (TNDM) PCR/MS-SNuPE/Fragmentanalytik DLK1 (upd(14)-syndrome) PCR/MS-SNuPE/Fragmentanalytik LMNA (CMD1A, EDMD2, EDMD3, LGMD1B, HGPS) PCR/DNA- CAV3 (DM, LGDM1C, HCK, RMD) PCR/DNA- MYOT (LGMD1A, MFM) PCR/DNA- DES (MFM) PCR/DNA- DMPK (Myotone Dystrophie Typ I) PCR/Fragmentanalytik ZNF9 (DM2/PROMM) PCR/Fragmentanalytik PMP22 (CMT1A, HNPP) PCR/DNA- GJB1 (CMT PCR/DNA- MPZ (CMT) PCR/DNA- NEFL (CMT) PCR/DNA- LITAF (CMT) PCR/DNA- MFN2 (CMT) PCR/DNA- GDAP1 (CMT) PCR/DNA- Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 3 von 8

4 BSCL2 (CMT) PCR/DNA- EGR2 (CMT) PCR/DNA- TRPV4 (CMT) PCR/DNA- SH3TC2 (CMT) PCR/DNA- IGHMBP2 (SMARD) PCR/DNA- EXOSC3 (PCH) PCR/DNA- AR (SBMA) PCR/Fragmentanalytik ATXN1 (SCA) PCR/Fragmentanalytik ATXN2 (SCA) PCR/Fragmentanalytik ATXN3 (SCA) PCR/Fragmentanalytik CACNA1A (SCA) PCR/Fragmentanalytik ATXN7 (SCA) PCR/Fragmentanalytik ATXN8oS (SCA) PCR/Fragmentanalytik TBP (SCA) PCR/Fragmentanalytik FXN (FRDA) PCR/Fragmentanalytik UMOD (ADMCKD, FJHN) PCR/DNA- PKD1 (ADPKD) PKD2 (ADPKD) PKHD1 (ARPKD) BBS1 (Bardet-Biedl-Syndrom) BBS2 (Bardet-Biedl-Syndrom) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 4 von 8

5 BBS4 (Bardet-Biedl-Syndrom) PCR/DNA- BBS5 (Bardet-Biedl-Syndrom) BBS6 (Bardet-Biedl-Syndrom) BBS7 (Bardet-Biedl-Syndrom) PCR/DNA- BBS8 (Bardet-Biedl-Syndrom) PCR/DNA- BBS9 (Bardet-Biedl-Syndrom) PCR/DNA- BBS10 (Bardet-Biedl-Syndrom) BBS11 (Bardet-Biedl-Syndrom) PCR/DNA- BBS12 (Bardet-Biedl-Syndrom) SLC3A1 (Cystinurie) PCR/DNA- SLC7A9 (Cystinurie) PCR/DNA- REN (FJHN, RTD) AHI1 (Joubert-Syndrom) CEP290 (Joubert-Syndrom, Meckel- Gruber-Syndrom, Bardet-Biedl- Syndrom) TMEM67 (Joubert-Syndrom, Meckel- Gruber-Syndrom) INPP5E (Joubert-Syndrom) CC2D2A (Joubert-Syndrom, Meckel- Gruber-Syndrom) NPHP1 (Joubert-Syndrom, Nephronophthise) RPGRIP1L (Joubert-Syndrom, Meckel- Gruber-Syndrom, Nephronophthise) PCR/Fragmentanalytik/Multiplex- PCR/DNA- Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 5 von 8

6 ARL13B (Joubert-Syndrom) MKS1 (Meckel-Gruber-Syndrom, Bardet-Biedl-Syndrom) TMEM216 (Meckel-Gruber-Syndrom, Joubert-Syndrom) NPHP3 (Meckel-Gruber-Syndrom, Nephronophthise) NPHP2 (Nephronophthise) PAX2 (Nierenagenesie etc.) PCR/DNA- EYA1 (Nierenagenesie etc.) PCR/DNA- AGT (RTD) AGTR1 (RTD) ACE (RTD) CFTR (CF, CBAVD) ARMS- PCR/PCR/Fragmentanalytik/Sequenzie rung VHL PCR/DNA- SIL1 (MSS) PCR/DNA- PABY/X PCR HNF1beta (RCAD, MODY5) PCR/DNA- HFE (Hämochromatose) aus Lymphozyten Schmelzpunktanalyse F2 (Prothrombin) aus Lymphozyten Schmelzpunktanalyse F5 (Faktor-V-Leiden) aus Lymphozyten Schmelzpunktanalyse FMR1-Gen (frax, POF, FXTAS) aus Lymphozyten PCR/Fragmentanalyse SMN1 (SMA) PCR/RFLP/Fragmentanalyse/DNA ABCC8 (TNDM) PCR/DNA- UBE3A (Angelman-Syndrom) PCR/DNA- Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 6 von 8

7 BICD2 (SMA) PCR/DNA- HINT (CMT) PCR/DNA- KCNJ11 (TNDM) PCR/DNA- MKS1/BBS13 PCR/DNA- MKS8/TCTN2 PCR/DNA- MKS9/B9D1 PCR/DNA- MK10/B9D2 PCR/DNA- OFD1 (JBTS10) PCR/DNA- PRX (CMT) PCR/DNA- RET (Nierenagenesie) PCR/DNA- SCN9A (HSAN) PCR/DNA- SCN10A (HSAN) PCR/DNA- SHOX PCR/DNA- TSEN54 (PCH) PCR/DNA- C5orf42 (JBTS17) PCR/DNA- ITGA8 PCR/DNA- LZTFL1 (BBS17) PCR/DNA- SDCCAG8 (BBS16) PCR/DNA- TCTN3 (JBTS18, OFD4) PCR/DNA- WDPCP (BBS15) PCR/DNA- NSD1 (Sotos-Syndrom) PCR/DNA- GPC3 (Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom PCR/DNA- CMT (Illumina TruSight One Panel) Next Generation Sequencing (NGS): Sequence capture (Illumina Nextera), Sequencing-by-snthesis (Illumina, MiSeq) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 7 von 8

8 Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Zytogenetik) Untersuchungsart: Chromosomenanalyse Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser Langzeit-Zellkultur Fruchtwasserzellen Trypsinisierungsmethode Chromosomenanalyse aus Chorionzotten / Plazentagewebe Chorionzotten / Plazentagewebe Direktpräparation, Langzeit-Zellkultur Trypsinisierungsmethode Chromosomenanalyse aus Lymphozyten oder Fibroblasten Lymphozyten oder Fibroblasten aus kultiviertem Gewebe Molekulare Karyotypisierung SNP-Array Kurzzeit-Zellkultur Langzeit-Zellkultur Trypsinisierungsmethode Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 8 von 8