Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2013

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1 Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2013 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Urkundeninhaber: Praxis und Labor für Humangenetik Luitpoldstr. 4, Regensburg Untersuchungen im Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik gebiete: Humangenetik (Molekulare Humangenetik, Zytogenetik) arten: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren, Hybridisierungsverfahren) Chromosomenanalyse Innerhalb der mit * gekennzeichneten bereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der DAkkS bedarf, die Modifizierung sowie Weiter- und Neuentwicklung von verfahren gestattet. Die aufgeführten verfahren sind beispielhaft. Das Laboratorium verfügt über eine aktuelle Liste aller verfahren im flexiblen Akkreditierungsbereich. Seite 1 von 11

2 gebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) art: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)* 22q11.2- Mikrodeletionssyndrom (22q11.2) Achondrogenesis 1a (TRIP11) Achondroplasie (FGFR3) Adrenogenitales Syndrom (CYP21, CYP11, HSD3B2) Andermann-Syndrom (KCC3) Androgeninsensitivität (AR) Anophthalmie/ Mikrophthalmie (OTX2, SOX2) Antley-Bixler-Syndrom (POR, FGFR2) technik Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 2 von 11

3 ARXopathien (ARX) technik AZF-Deletion größenspezifische DNA- Fragmentanalyse in Gelmatrix Basalzellnävus-Syndrom (PTCH1, PTCH2) Branchio-oto-renale Dysplasie (EYA1, SIX5, SIX1) Branchio-Okulo-Faziales Syndrom (TFAP2A) CADASIL-Syndrom (NOTCH3) congenitale Muskeldystrophien (POMT1, POMT2, POMGnT1, Fukutin, FKRP, LARGE, ISPD, COL4A1, GTDC2, TMEM5) größenspezifische DNA- Fragmentanalyse in Gelmatrix Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 3 von 11

4 familiäre intrahepatische Cholestase bei niedriger Gamma-GT (ATP8B1, ABCB11, ABCB4) Double cortex (DCX, LIS1, TUBA1A) Hypohidrotische ektodermale Dysplasien (EDA, EDAR) akute, infektionsinduzierte nekrotisierende Enzephalopathie (RANBP2) Ellis-van Creveld Syndrom (EVC, EVC2) FGFR-assoziierte Kraniosynostosen (FGFR1, FGFR2, FGFR3) FLNA-assoziierte Skelettdysplasien (FLNA) FLNB-assoziierte Skelettdysplasien (FLNB) technik Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 4 von 11

5 FOXG1-assoziierte Enzephalopathie (FOXG1) Frontotemporale Demenz mit Parkinsonismus (MAPT) Gliedergürtelmuskeldystroph ien (POMGnT1, POMT2, POMT1, Fukutin, FKRP) GLI3-assoziierte Erkrankungen (GLI3) Glucose-6-Phosphat- Dehydrogenase-Mangel (G6PD) Heterotaxie assoziiert mit Hirnfehlbildungen (ZIC3, NODAL) Holoprosenzephalie- Spektrum (SHH, SIX3, ZIC2, TGIF, GLI2, PTCH1, HESX1, EMX2, NODAL) Genomische DNA technik Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 5 von 11

6 Hydranenzephalie bzw. Hydranenzephalie- Hydrozephalie-Syndrom (Fowler-Syndrom) (FLVCR2) Hypochondroplasie (FGFR3) Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie, X- chromosomal (FOXP3) IRF6-assoziierte Erkrankungen (IRF6) Kallmann-Syndrom (KAL1, FGFR1, PROK2, PROKR2) Kraniofrontonasale Dysplasie (EFNB1) LADD (FGFR2, FGFR3, FGF10) erbliche diffuse Leukenzephalopathie mit Spheroiden (HDLS) (CSF1R) technik Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 6 von 11

7 Lissenzephalie Typ 1 (LIS1, DCX, TUBA1A) LH/CG-Rezeptor-assoziierte Hormonstörungen (LHCGR) Mentale Retardierung X-chromosomal mit Kleinhirnhypoplasie (OPHN1) Metachromatische Leukodystrophie (ARSA) Mikrotie (HOXA2) Primäre Mikrozephalie, autosomal-rezessiv (ASPM, WDR62, MCPH1 bis 7) Mukoviszidose (CFTR) technik Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 7 von 11

8 Hypergonadotrope vorzeitige Ovarialinsuffizienz, vorzeitige und spontane ovarielle Überstimulation in der Schwangerschaft (FSHR) P63-assoziierte Erkrankungen (p63) Periventrikuläre noduläre Heterotopien (FLNA, ARFGEF2) Polymikrogyrie (GPR56, TUBB2B, SRPX2, TUBA8) Saethre-Chotzen-Syndrom (TWIST, FGFR3) Simpson-Golabi-Behmel- Syndrom (GPC3) SLC26A2-assoziierte Skelettdysplasien (SLC26A2) technik Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 8 von 11

9 autosomal-dominant vererbte Spastische Paraplegie (SPG4, SPG3A, SPG31) Spastische Paraplegie, autosomal-rezessiv (SPG7, SPG20, CYP7B1, SPG11, SPG15, SPG14, SPG21, SPG26) Surfactant-Dysfunktion, pulmonale (ABCA3, STFPB, SFTPC, CSF2RA) Thanatophore Dysplasie (FGFR3) Treacher-Collins- Franceschetti-Syndrom (TCOF1, POLR1C, POLR1D, EFTUD2) Trimethylaminurie (FMO3) TUBB3 assoziierte komplexe Hirnentwicklungsstörung (TUBB3) X-chromosomaler Hydrozephalus (L1CAM) technik Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 9 von 11

10 Zerebrale kavernöse Malformationen (CCM1, CCM2, CCM3) Monogene Erkrankungen Erbliche Spastische Bewegungsstörungen Erbliche Cholestase- Erkrankungen Erbliche angeborene Hirnfehlbildungen 1 (Holoprosenzephalien) Erbliche angeborene Hirnfehlbildungen 2 (neuronale Migrationsstörungen/primäre Mikrozephalien) Einzelzellen aus peripherem Blut (EDTA-Blut), Polkörper, Trophektodermbiopsie technik Amplifikation zur Anreicherung von Zielsequenzen (Library), Massive parallele Sequenzierung (NGS) mittels Sequencing-by- Synthesis (MiSeqTM/IlluminaTM) Amplifikation zur Anreicherung von Zielsequenzen (Library), Massive parallele Sequenzierung mittels Sequencing-by-Synthesis (MiSeqTM/IlluminaTM) Amplifikation zur Anreicherung von Zielsequenzen (Library), Massive parallele Sequenzierung mittels Sequencing-by-Synthesis (MiSeqTM/IlluminaTM) Amplifikation zur Anreicherung von Zielsequenzen (Library), Massive parallele Sequenzierung mittels Sequencing-by-Synthesis (MiSeqTM/IlluminaTM) art: Molekularbiologische Untersuchungen (Hybridisierungssverfahren) technik Mukoviszidose (CFTR) CBAVD (CFTR) INNO-LiPA AS-Hybridisierung INNO-LiPA AS-Hybridisierung Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 10 von 11

11 gebiet: Humangenetik (Zytogenetik) art: Chromosomenanalyse* technik Chromosomenanalyse aus Chorionzotten/Plazentagewebe Chromosomenanalyse aus Fruchtwasserzellen Chromosomenanalyse aus kultiviertem Gewebe Chromosomenanalyse aus nativem bzw. Biopsiegewebe Chromosomenanalyse durch Fluoreszenz-in-situ- Hybridisierung (FISH) Interphaseuntersuchungen durch Fluoreszenz-in-situ- Hybridisierung (FISH) Chorionzotten, Plazentagewebe Fruchtwasser Lymphozyten Fibroblasten Abortgewebe Fruchtwasser Chorionzotten Plazentagewebe peripheres Venenblut Nabelschnurblut Fibroblasten Abortgewebe Fruchtwasserzellen Native Lymphozyten Mundschleimhautzellen Zellkultivierung Chromosomenpräparation nach Kurzzeitund Langzeitkultur Färbeverfahren Chromosomenanalyse Zellkultivierung (In-situ- und Trypsinierungsmethode) Chromosomenpräparation Färbeverfahren Chromosomenanalyse Zellkultivierung Chromosomenpräparation Färbeverfahren Chromosomenanalyse Zellkultivierung Chromosomenpräparation Färbeverfahren Chromosomenanalyse FISH mit locusspezifischen Sonden Mikrodeletionsdiagnostik Chromosomenpainting Subtelomerdiagnostik Pränataler Schnelltest FISH mit locusspezifischen Sonden Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 11 von 11