Die Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH bestätigt hiermit, dass das medizinische Laboratorium

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1 , <",'\ (( D~~~~sche Deutsche GmbH Beliehene gemäß 8 Absatz 1 AkkStelieG LV.m. 1 Absatz 1 AkkStelleGBV Unterzeichnerin der Multilateralen Abkommen von EA, ILAC und IAF zur gegenseitigen Anerkennung Akkreditierung Die Deutsche GmbH bestätigt hiermit, dass das medizinische Laboratorium Universitätsklinikum Aachen Institut für Humangenetik Pauwelsstraße 30, Aachen die Kompetenz nach DIN EN ISO 15189:2014 besitzt, Untersuchungen im folgenden Bereich durchzuführen: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsgebiete: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Humangenetik (Zytogenetik) Die Akkreditierungsurkunde gilt nur in Verbindung mit dem Bescheid vom mit der Akkreditierungsnummer D-ML und ist gültig bis Sie besteht aus diesem Deckblatt, der Rückseite des Deckblatts und der folgenden Anlage mit insgesamt 8 Seiten. Registrierungsnummer der Urkunde: D-ML Frankfurt am Main, Im uftr g Dipl.-Biol. Uwe Zimmermann Abteilungsleiter Siehe Hinweise auf der Rückseite

2 (( DAk~~sche Deutsche GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Urkundeninhaber: Universitätsklinikum Aachen Institut für Humangenetik Pauwelsstraße 30, Aachen Untersuchungen im Bereich: Med izinische La boratori u msd iagnostik Untersuchungsgebiete: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Humangenetik (Zytogenetik) Innerhalb der mit ** gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der DAkkS bedarf, die Modifizierung sowie Weiter- und Neuentwicklung von Untersuchungsverfahren gestattet. Die aufgeführten Untersuchungsverfahren sind beispielhaft. Das Laboratorium verfügt über eine aktuelle Liste aller Untersuchungsverfahren im flexiblen Akkreditierungsbereich. Seite 1 von 8

3 (( DAk~~"h' Akkred itieru ngsstelle Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Hybridisierungsverfahren)** Analyt (Meßgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Unter~uchungsiechnik H19/LiTl (Beckwith-Wiedemann- genom ische DNA MS-MLPA Svndrom/Silver -Russell-Svnd rom) DMPK (Myotone Dystrophie Typ I) genom ische DNA aus Lymphozyten Southern-Blot PMP22 (CMTlA, HNPP) genom ische DNA MLPA SMNl (SMA) genom ische DNA MLPA PKHDl (ARPKD) genom ische DNA MLPA HNFlbeta (RCAD, MODYS) genom ische DNA MLPA FMR1-Gen (frax, POF, FXTAS) genomische DNA aus Lymphozyten Southern-Blot UBE3A (Angelman-Syndrom) genomische DNA MS-MLPA SNRPN (Prader-Willi-Syndrom) genom ische DNA MS-MLPA MEG3 (Temple-Syndrom, KOS14) genomische DNA MS-MLPA GNAS (PHPlb) genom ische DNA MS-MLPA GRBlO (Silver-Russell-Syndrom) genom ische DNA MS-MLPA MEST (Silver-Russell-Syndrom) genom ische DNA MS-MLPA MFN2 (CMT) genom ische DNA MLPA MPZ (CMT) genom ische DNA MLPA PKDl (ADPKD) genomische DNA MLPA PKD2 (ADPKD) genom ische DNA MLPA PLAGL1 (TNDM) genom ische DNA MS-MLPA SHOX genom ische DNA MLPA CFTR (CF, CBAVD) genom ische DNA MLPA BRCAl genom ische DNA MLPA BRCA2 genomische DNA MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 2 von 8

4 (( DAk!~sche Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Ampflifikationsverfahren)** Analyt (Meßgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik CDKN1C (Beckwith-Wiedemann- genom ische DNA PCR/DNA- Syndrom, IMAGE-Syndrom) GRB10 (Silver-Russell-Syndrom) genom ische DNA PCR/MS-SNuPE/Fragmentanalytik MEST (Silver-Russell-Syndrom) genom ische DNA PCR/MS-SNuPE/Fragmentanalytik MEG3 (UPD14) genom ische DNA PCR/MS-SNuPE/Fragmentanalytik PLAGLl/HYMA (TNDM) genom ische DNA PCR/MS-SNuPE/Fragmentanalytik DLKl (upd(14)-syndrome) genom ische DNA PCR/MS-SNuPE/Fragmentanalytik LMNA (CMD1A, EDMD2, EDMD3, genom ische DNA PCR/DNA- LGMD1B, HGPS) CAV3 (DM, LGDM1C, HCK, RMD) genomische DNA PCR/DNA- MYOT (LGMD1A, MFM) genom ische DNA PCR/DNA- DES (MFM) genom ische DNA PCR/DNA- DMPK (Myotone Dystrophie Typ I) genom ische DNA PCR/Fragmentanalytik ZNF9 (DM2/PROMM) genom ische DNA PCR/Fragmentanalytik PMP22 (CMTlA, HNPP) genom ische DNA PCR/DNA- GJBl (CMT genom ische DNA PCR/DNA- MPZ (CMT) genomische DNA PCR/DNA- NEFL (CMT) genom ische DNA PCR/DNA- LlTAF (CMT) genom ische DNA PCR/DNA- MFN2 (CMT) genom ische DNA PCR/DNA- GDAPl (CMT) genom ische DNA PCR/DNA- Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 3 von 8

5 (( DAk~~"Ch' Akkred itierungsstelle AnCilyt (Meßgröße) I,Jntersuchungsmaterial(Matrix) UntersuchlJngstechnik BSCL2 (CMT) genom ische DNA PCR/DNA- EGR2 (CMT) genomische DNA PCR/DNA- TRPV4 (CMT) genom ische DNA PCR/DNA- SH3TC2 (CMT) genomische DNA PCR/DNA- IGHMBP2 (SMARD) genomische DNA PCR/DNA- EXOSC3 (PCH) genom ische DNA PCR/DNA- AR (SBMA) genom ische DNA PCR/Fragmentanalytik ATXNl (SCA) genomische DNA PCR/Fragmentanalytik ATXN2 (SCA) genom ische DNA PCR/Fragmentanalytik ATXN3 (SCA) genom ische DNA PCR/Fragmentanalytik CACNA1A (SCA) genom ische DNA PCR/Fragmentanalytik ATXN7 (SeA) genomische DNA PCR/Fragmentanalytik ATXN80S (SCA) genom ische DNA PCR/Fragmentanalytik TBP (SCA) genom ische DNA PCR/Fragmentanalytik FXN (FRDA) genomische DNA PCR/Fragmentanalytik UMOD (ADMCKD, FJHN) genom ische DNA PCR/DNA- PKDl (ADPKD) genom ische DNA PCR/Fragmentanalytik/DNA- PKD2 (ADPKD) genom ische DNA PCR/Fragmentanalytik/DNA- PKHDl (ARPKD) genom ische DNA PCR/Fragmentanalytik/DNA- BBSl (Ba rdet-biedl-syndrom) genomische DNA PCR/Fragmentanalytik/DNA- BBS2 (Bardet-Biedl-Syndrom) genomische DNA PCR/Fragmentanalytik/DNA- Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 4 von 8

6 (( DAk~~"he Analyt (Meßgröße) Untersuchungsmaterial. (Matrix) Uritersuchungstechnik BBS4 (Bardet-Biedl-Syndrom) genom ische DNA PCR/DNA- BBSS (Bardet-Biedl-Syndrom) genom ische DNA PCR/Fragmentanalytik/DNA- BBS6 (Bardet-Biedl-Syndrom) genom ische DNA PCR/Fragmentanalytik/DNA- BBS7 (Bardet-Biedl-Syndrom) genom ische DNA PCR/DNA- BBS8 (Bardet-Biedl-Syndrom) genom ische DNA PCR/DNA- BBS9 (Bardet-Biedl-Syndrom) genom ische DNA PCR/DNA- BBS10 (Bardet-Biedl-Syndrom) genom ische DNA PCR/Fragmentanalytik/DNA- BBSll (Bardet-Biedl-Syndrom) genom ische DNA PCR/DNA- BBS12 (Bardet-Biedl-Syndrom) genom ische DNA PCR/Fragmentanalytik/DNA- SLC3Al (Cystinurie) genomische DNA PCR/DNA- SLClA9 (Cystinurie) genom ische DNA PCR/DNA- REN (FJHN, RTD) genom ische DNA PCR/Fragmentanalytik/DNA- AHll (Joubert-Syndrom) genom ische DNA PCR/Fragmentanalytik/DNA- CEP290 (Joubert-Syndrom, Meckel- genom ische DNA PCR/Fragmentanalytik/DNA- Gruber-Syndrom, Bardet-Biedl- Syndrom) TMEM67 (Joubert-Syndrom, Meckel- genom ische DNA PCR/Fragmentanalytik/DNA- Gruber-Syndrom) INPPSE (Joubert-Syndrom) genom ische DNA PCR/Fragmentanalytik/DNA- CC2D2A (Joubert-Syndrom, Meckel- genom ische DNA PCR/Fragmentanalytik/DNA- Gruber-Syndrom) NPHPl (Joubert-Syndrom, genom ische DNA PCR/Fragmentanalytik/Multiplex- Nephronophthise) PCR/DNA- RPGRIP1L (Joubert-Syndrom, Meckel- genom ische DNA PCR/Fragmentanalytik/DNA- Gruber-Syndrom, Neohronoohthise) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 5 von 8

7 Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-Ml (( DAk~~SCh' Akkred itierungsstelle Analyt (Me.ßgröße) UntersuchlJngsmaterial (Ma~rix) Untersuchungstechnik ARL13B (Joubert-Syndrom) genom ische DNA PCR/Fragmentanalytik/DNA- MKSl (Meckel-Gruber-Syndrom, genom ische DNA PCR/Fragmentanalytik/DNA- Bardet-Biedl-Syndrom) TMEM2l6 (Meckel-Gruber-Syndrom, genom ische DNA PCR/Fragmentanalytik/DNA- Joubert-Syndrom) NPHP3 (Meckel-Gruber-Syndrom, genomische DNA PCR/Fragmentanalytik/DNA- Nephronophthise) NPHP2 (Nephronophthise) genom ische DNA PCR/Fragmentanalytik/DNA- PAX2 (Nierenagenesie etc.) genomische DNA PCR/DNA- EVAl (Nierenagenesie etc.) genomische DNA PCR/DNA- AGT (RTD) genomische DNA PCR/Fragmentanalytik/DNA- AGTRl (RTD) genom ische DNA PCR/Fragmentanalytik/DNA- ACE (RTD) genomische DNA PCR/Fragmentanalytik/DNA- CFTR (CF, CBAVD) genom ische DNA ARMS- PCR/PCR/FragmentanalytikjSequenzie runll VHL genomische DNA PCR/DNA- Sill (MSS) genomische DNA PCR/DNA- PABV/X genom ische DNA PCR HNFlbeta (RCAD, MODVS) genom ische DNA PCRjDNA- HFE (Hämochromatose) Igenomische DNA aus Lymphozyten Schmelzpunktanalyse F2 (Prothrombin) Igenomische DNA aus Lymphozyten Schmelzpunktanalyse FS (Faktor-V-Leiden)!genomische DNA aus Lymphozyten Schmelzpunktanalyse FMRl-Gen (frax, POF, FXTAS) genom ische DNA aus Lymphozyten PCR/Fragmentanalyse SMNl (SMA) genom ische DNA PCR/RFLPjFragmentanalyse/DNA ABCC8 (TNDM) genomische DNA PCRjDNA- UBE3A (Angelman-Syndrom) genom ische DNA PCRjDNA- Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 6 von 8

8 (( DAk~~'Ch' AnaJyt (Meßgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstethnik BICD2 (SMA) genom ische DNA PCR/DNA-Seq uenzieru ng HINT(CMT) genom ische DNA PCR/DNA- KCNJll (TNDM) genom ische DNA PCR/DNA-Seq uenzieru ng MKS1/BBS13 genomische DNA PCR/DNA- MKS8/TCTN2 genomische DNA PCR/DNA- MKS9/B9Dl genomische DNA PCR/DNA- MK1O/B9D2 genom ische DNA PCR/DNA- OFDl (JBTS1O) genom ische DNA PCR/DNA- PRX (CMT) genom ische DNA PCR/DNA- RET (Nierenagenesie) genomische DNA PCR/DNA- SCN9A (HSAN) genom ische DNA PCR/DNA- SCN10A (HSAN) genom ische DNA PCR/DNA- SHOX genom ische DNA PCR/DNA- TSENS4 (PCH) genom ische DNA PCR/DNA- CSorf42 (JBTS17) genom ische DNA PCR/DNA- ITGA8 genom ische DNA PCR/DNA- LZTFLl (BBS17) genom ische DNA PCR/DNA- SDCCAG8 (BBS16) genom ische DNA PCR/DNA- TCTN3 (JBTS18, OFD4) genom ische DNA PCR/DNA- WDPCP (BBS1S) genom ische DNA PCR/DNA- NSDl (Sotos-Syndrom) genom ische DNA PCR/DNA- GPC3 (Simpson-Golabi-Behmel-Syndro genomische DNA PCR/DNA- CMT (Illumina TruSight One Panel) genom ische DNA Next Generation Sequencing (NGS): Sequence capture (Illumina Nextera), Sequencing-by-snthesis (Illumina, MiSeq) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 7 von 8

9 (( DAk~~"he Akkred itierungsstelle Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Zytogenetik) Untersuchungsart: Chromosomenanalyse Analyt (Meßgröße) Untersuchungsmateriar(Matrix) Untersuchungstechriik Chromosomenanalyse aus Plazentagewebe Direktpräparation, Langzeit-Zellkultur Plazentagewebe Trypsinisierungsmethode Chromosomenanalyse aus Lymphozyten oder Fibroblasten aus Kurzzeit-Zellkultur Lymphozyten oder Fibroblasten kultiviertem Gewebe La ngzeit-zell ku Itu r Trypsinisierungsmethode Molekulare Karyotypisierung Igenomische DNA SNP-Array Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 8 von 8

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