Einsendeschein für Zytogenetik / Molekulargenetik

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1 Ambulanzzentrum des UKSH ggmbh Einsendeschein für Zytogenetik / Molekulargenetik Patient/in Kostenübernahme Name, Vorname: ambulant, Überweisungsschein Muster 10 beigefügt 1 Geburtsdatum: Geschlecht: w m stationär Straße: privat 2 Rechnung an: Arzt Patient PLZ, Ort: Einsendender Arzt (Bitte Stempel oder Druckschrift!) Einwilligung (siehe Seite 4 dieses Untersuchungsauftrages) Name, Vorname: Straße: PLZ, Ort: Tel. / Fax: Gemäß dem Gendiagnostikgesetz (GenDG) ist eine unter- schriebene Einverständniserklärung für eine genetische Diagnostik unbedingt erforderlich. 1 Humangenetische Leistungen berühren nicht das Laborbudget. 2 Bei Privatpatienten ist eine Kostenübernahme vorab zu klären. Einen Kostenvoranschlag können Sie unter 0451/ anfordern. Anforderungen an die Indikationsstellung (gemäß Qualitätssicherungsmaßnahmen nach 135 Abs. 2 SGB V) Abnahmedatum: Untersuchungsmaterial: Heparin-Blut EDTA-Blut DNA Sonstiges: Um welche Art der Untersuchung handelt es sich? diagnostisch prädiktiv Anlageträgerschaft vorgeburtlich (bei vorgeburtlicher Diagnostik benutzen Sie bitte unseren gesonderten Einsendeschein) Gibt es molekulargenetische Voruntersuchungen des Patienten bezüglich der aktuellen Indikationsstellung? ja nein Wenn ja, welche? Ist ein Indexfall aus der Familie bereits genetisch untersucht worden? ja nein Wenn ja, bitte Angaben zu genetischen Vorbefunden: Klinische Angaben, Stammbaum (Bitte möglichst ausführlich ausfüllen; verwenden Sie bitte die nebenstehenden Symbole) nicht betroffen betroffen verstorben Anlageträger Abort Schwangerschaft Eineiige Zweieiige Zwillinge Zwillinge Geschlecht unbekannt Indexpatient Seite 1 von 3 Version:005/ Freigeber:Dalski, Andreas

2 Zytogenetik (mind. 2 ml Heparin-Blut) Chromosomenanalyse 3, 4 3) Für eine pränatale Chromosomenanalyse benutzen Sie bitte unseren gesonderten Einsendeschein 4) Bei V. a. Trisomie 21 (Down-Syndrom) beim Kind/Neugeborenen bieten wir auch eine FISH-Untersuchung an nativen Lymphozyten an, deren Ergebnis in 1-2 Tagen vorliegt Ambulanzzentrum des UKSH ggmbh FISH-Untersuchungen (mind. 2 ml Heparin-Blut)! Bis auf *) gehören die FISH-Sonden nicht zum akkreditierten Bereich! Cri-du-Chat-Syndrom 5p15 Down-Syndrom 21q22.2 *) Kallmann-Syndrom Xp22.3 Kleinwuchs/Leri-Weill-Syndrom Mikrodeletion 1p36 Mikrodeletion 22q11.2 *) (SHOX) Xpter-p22.32 Miller-Dieker-Syndrom 17p13.3 Neurofibromatose Typ 117q11.2 Prader-Willi/Angelman-Syndrom 15q11-q13 Smith-Magenis-Syndrom 17p11.2 Sotos-Syndrom 5q35 SRY Yp11.31 Steroidsulfatase-Defizienz Xp22.32 Williams-Beuren-Syndrom 7q11.2 Wolf-Hirschhorn-Syndrom 4p16 Array-CGH Für eine Array-CGH benutzen Sie bitte den gesonderten Einsendeschein. Molekulargenetik (mind. 2 ml EDTA-Blut) für Molekulargenetik Einzel-Gen-Analysen Krankheitsbilder mit Intelligenzminderung Angelman-Syndrom 15q11-q13 pat. UPD 15 d UBE3A a Chromosom 16 Mikrosatelliten-Analyse d Cohesinopathien/Cornelia de Lange-Syndrom NIPBL a HDAC8 b SMC1A b RAD21 b SMC3 b AFF4 b ARID1B b (Coffin-Siris Syndrom 1) ANKRD11 b (KBG-Syndrom) KMT2A b (Wiedemann-Steiner Syndrom) Epilepsie CDKL5 a ARX a SLC9A6 b Fragiles-X-Syndrom (FMR1) d Joubert-Syndrom AHI1 b CEP290 b TMEM67 b CC2D2A b NPHP1 (homozygote Deletion) d Prader-Willi-Syndrom 15q11-q13 mat. UPD 15 d Rett-Syndrom (MECP2) a Pitt-Hopkins-Syndrom (TCF4) a Silver-Russell-Syndrom UPD 7 d UPD 14 (Temple-Syndrom & Kagami-Ogata-Syndrom) mat./pat. UPD 14 d Neurogenetik Ataxie mit okulomotorischer Apraxie AOA1(APTX) a AOA2 (SETX) a Huntington Krankheit (HTT) d Huntington-like (TBP, JPH3) d DRPLA (ATN1) d Dyskinesien (ADCY5) b Fragiles X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FMR1) d Friedreich Ataxie (FXN) a+d SBMA (AR) d Spinocerebelläre Ataxien SCA 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17 d SCA 11 (TTBK2) b SCA 13 (KCNC3) b SCA 14 (PRKCG) b SCA 27 (FGF14) b SCA 28 (AFG3L2) b a Seq. + MLPA b Seq. c MLPA d Fragment-Analyse e Brustkrebs, familiäre Form BRCA1 a,e BRCA2 a,e CHEK2 a,e PALB2 a,e RAD51C a,e RAD51D b HNPCC MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 a,e Kleinwuchs SHOX a Verschiedenes Albinismus, okulokutaner OCA 1 (TYR) a OCA 2 (OCA2) a OCA 3 (TYRP1) b OCA 4 (SLC45A2) b OCA 6 (SLC24A5) b Albinismus, okulärer OA 1 (GPR143) b X-Inaktivierung (AR) d (nicht akkreditiert) für die BRCA und HNPCC-Diagnostik gelten die Indikationskriterien und Abrechnungsvoraussetzungen gemäß der Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik (Anlage 1 zur KBV-Information 68/2015) Seite 2 von 3 Version: 005/ Freigeber: Dalski, Andreas

3 Ambulanzzentrum des UKSH ggmbh Molekulargenetik Multi-Gen-Panels (Next-Generation-Sequencing) Brustkrebs: BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C #) HNPCC #) 1) MLH1 und PMS2 inkl. MLPA 2) MSH2 und MSH6 inkl. MLPA 3) MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2 inkl. MLPA Gefäß und Bindegewebserkrankungen: 1) Marfan-Syndrom: FBN1, TGFBR1, TGFBR2 inklusive MLPA 2) EDS Typ IV: COL3A1 inklusive MLPA 3) Thorakale Aortenerweiterung: ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 + MLPA: (bitte Gene angeben) Cohesinopathien (Cornelia de Lange-Syndrom und verwandte Syndrome): 1) Basispanel-CdLS: NIPBL (inclusive MLPA), SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3 2) erweitertes Panel *) : Basispanel + ANKRD11, KMT2A, ARID1B, AFF4 Noonan-Syndrom: 1) Basispanel: PTPN11 2) (nach negativer Testung von PTPN11): SOS1, RAF1, RIT1, BRAF, KRAS 3) erweitertes Panel *) : A2ML1, SPRED1, SHOC2, CBL, NRAS, MAP2K2, HRAS, MAP2K1 *) NUR nach Rücksprache und vorheriger Klärung der Kostenübernahme durch die zuständige Krankenkasse! #) für die BRCA und HNPCC-Diagnostik gelten die Indikationskriterien und Abrechnungsvoraussetzungen gemäß der Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik (Anlage 1 zur KBV-Information 68/2015) Seite 3 von 3 Version: 005/ Freigeber: Dalski, Andreas

4 Aufklärung vor genetischen Untersuchungen gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) Das Gendiagnostikgesetz (GenDG) fordert für alle genetischen Untersuchungen eine ausführliche Aufklärung sowie eine schriftliche Einwilligung. Bei vorgeburtlichen und prädiktiven (vorhersagenden) Untersuchungen ist zusätzlich eine humangenetische Beratung durchzuführen. Bitte lesen Sie diese Patienteninformation zur Aufklärung vor genetischen Untersuchungen sorgfältig durch und sprechen Sie uns gezielt an, wenn Sie Fragen dazu haben. Ihnen (oder einer Person, für die Sie sorgeberechtigt sind oder die Sie betreuen) wurde die Durchführung einer genetischen Untersuchung angeboten, um folgende Diagnose / Fragestellung abzuklären:.. Wir möchten Ihnen erläutern, welches Ziel eine solche Untersuchung hat und welche Bedeutung die Ergebnisse für Sie und Ihre Angehörigen bekommen können. Eine genetische Untersuchung hat zum Ziel, die Chromosomen als Träger der Erbsubstanz oder die Erbsubstanz selbst (DNA) mittels spezifischer Verfahren auf erbliche (genetische) Eigenschaften zu untersuchen, die möglicherweise die Ursache der bei Ihnen oder Ihren Angehörigen aufgetretenen oder vermuteten Erkrankung / Störung ist. Als Untersuchungsmaterial dient in den meisten Fällen eine Blutprobe. Normalerweise bedingt eine Blutentnahme keine gesundheitlichen Risiken. Es kann im Bereich der Einstichstelle aber eine Blutansammlung (Hämatom) oder extrem selten eine Nervenschädigung auftreten. Sollte in Ihrem Fall eine Gewebeentnahme notwendig sein (Hautbiopsie, Fruchtwasserpunktion, Chorionzottenbiopsie o.a.), werden Sie gesondert über die Risiken der Probenentnahme aufgeklärt. Bei einer genetischen Untersuchung werden entweder gezielt einzelne oder viele genetische Eigenschaften gleichzeitig untersucht. Die angewendete Methode hängt von der Fragestellung ab. Bedeutung der Ergebnisse. Wird eine krankheitsverursachende erbliche Eigenschaft (Mutation, z.b. eine Veränderung der DNA-Sequenz) nachgewiesen, hat dieser Befund in der Regel eine hohe Aussagekraft und Sicherheit. Wird keine krankheitsverursachende Mutation gefunden, kann trotzdem eine für die Erkrankung verantwortliche genetische Veränderung bei dem/der Betroffenen vorliegen. Eine genetisch bedingte Krankheit bzw. Veranlagung dafür lässt sich nicht immer mit völliger Sicherheit ausschließen. In solchen Fällen werden wir versuchen, eine Wahrscheinlichkeit für das Auftreten der Erkrankung bzw. einer Veranlagung bei Ihnen oder Ihren Angehörigen abzuschätzen. Gelegentlich werden Veränderungen der DNA-Sequenz nachgewiesen, deren Bedeutung unklar ist (so genannte Genvarianten). Dies wird im Befund angegeben und mit Ihnen besprochen. Aufbewahrung von Untersuchungsmaterial. Das GenDG verlangt, dass nicht verbrauchtes Untersuchungsmaterial nach Abschluss der Untersuchung vernichtet wird. Mit Ihrer Einwilligung darf es jedoch aufbewahrt werden. Häufig ist es sinnvoll, das Material z. B. zum Zwecke der Nachprüfbarkeit der erhobenen Ergebnisse oder für zukünftige Diagnosemöglichkeiten aufzuheben. Mit Ihrer Zustimmung kann Ihr Untersuchungsmaterial in verschlüsselter (pseudonymisierter) Form auch für verschiedene Anforderungen wie z.b. die Qualitätssicherung im Labor, die studentische Lehre oder die Erforschung von Krankheitsursachen benutzt werden. Das Gesetz schreibt auch vor, dass personenbezogene Daten und medizinische Befunde nach 10 hren vollständig vernichtet werden müssen. Diese Informationen können jedoch auch später noch für Sie oder Ihre Angehörigen von Bedeutung sein. Mit Ihrer ausdrücklichen Einwilligung dürfen wir diese Daten auch über die gesetzlich vorgeschriebene Frist hinaus aufbewahren. Sie können Ihre Einwilligung in die Untersuchung jederzeit ohne Angaben von Gründen ganz oder teilweise zurückziehen. Sie haben das Recht, Untersuchungsergebnisse nicht zu erfahren (Recht auf Nichtwissen), bereits eingeleitete Untersuchungsverfahren zu stoppen und die Vernichtung des Materials sowie aller bisher erhobenen Befunde zu verlangen. 003/

5 Einwilligungserklärung zur Durchführung genetischer Untersuchungen gemäß GenDG Universitäres MVZ Lübeck Ambulanzzentrum des UKSH ggmbh Ratzeburger Allee Lübeck Tel.: / FAX: Angaben zum Patienten Name: Vorname: geb.: Tel.:... Straße PLZ Ort Einwilligungserklärung Ich bin durch die/den u.a. Ärztin/Arzt ausführlich und verständlich über die durchzuführende genetische Untersuchung aufgeklärt worden. Mit meiner Unterschrift gebe ich meine Einwilligung zur Durchführung der genetischen Analysen, die zur Klärung der in Frage stehenden Erkrankung/Diagnose (bitte vom Arzt eintragen) notwendig sind. Ich bin mit der dafür erforderlichen Probenentnahme (z. B. Blut, Fruchtwasser, Gewebe) einverstanden. Meine Probe und die Untersuchungsergebnisse sollen wie folgt verwendet werden: (Bitte entsprechend ankreuzen) Ich bin mit der Aufbewahrung von Untersuchungsmaterial zum Zwecke der Nachprüfbarkeit der Ergebnisse und der Qualitätssicherung einverstanden. Ich bin mit der Aufbewahrung von Untersuchungsmaterial für spätere neue Diagnosemöglichkeiten einverstanden. Ich bin mit der Aufbewahrung der Untersuchungsergebnisse und -Unterlagen über die vorgeschriebene Frist von 10 hren hinaus einverstanden. Ich bin mit der Weiterleitung des Untersuchungsauftrages bei Bedarf an ein spezialisiertes Kooperationslabor einverstanden. Ich möchte über ggf. erhobene Nebenbefunde der genetischen Diagnostik informiert werden, auch wenn diese nicht direkt im Zusammenhang mit der o. g. Erkrankung/Diagnose stehen. Ich bin damit einverstanden, dass überschüssiges Untersuchungsmaterial zur Erforschung der Ursachen und zur Verbesserung der Behandlung genetisch bedingter Erkrankungen verwendet wird. Dazu überlasse ich das Untersuchungsmaterial dem Institut für Humangenetik der Universität zu Lübeck. Ich bin einverstanden, dass ggf. erhobene Daten/Ergebnisse über die in Frage stehende Erkrankung in verschlüsselter (pseudonymisierter) Form für Zwecke der Lehre und Ausbildung sowie wissenschaftliche Zwecke genutzt und anonymisiert in Fachzeitschriften veröffentlicht werden. Ich bin damit einverstanden, dass die Befunde an folgende Ärzte geschickt werden: Frau/Herrn... Frau/Herrn... Diese Einwilligungserklärung kann ich jederzeit ganz oder in Teilen widerrufen. Ich hatte die notwendige Bedenkzeit. Ort, Datum Unterschrift Patient(in)/gesetzlicher Vertreter Stempel und Unterschrift des Arztes 005/