Populationsrelevanz der Hämochromatose und klinische Konsequenzen

Größe: px
Ab Seite anzeigen:

Download "Populationsrelevanz der Hämochromatose und klinische Konsequenzen"

Transkript

1 Populationsrelevanz der Hämochromatose und klinische Konsequenzen 60. Tagung der DGVS Köln, Prof. Dr. med. Manfred Stuhrmann-Spangenberg Institut für Humangenetik Medizinische Hochschule Hannover Hannover

2 Aus copyright -Gründen wurden für die Internetpräsentation dieses Vortrages von mehreren Folien die Abbildungen entfernt. Leider sind dem Vortrag somit einige Schmunzeleinheiten abhanden gekommen. M.Stuhrmann-Spangenberg, MH-Hannover, Januar 2006

3 (Bild von G. Jauch) Wieviele homozygote Anlageträger der Hämochromatose gibt es in Deutschland? A ca. 2 bis 3,5 Millionen B ca bis C ca bis D ca bis 3500

4 (Bild von G. Jauch) Antwort C (ca bis ) ist richtig. Bei 38599* Internisten in Deutschland kommen somit fünf bis neun homozygote Anlageträger der hereditären Hämochromatose auf einen Internisten *BÄK, Stand

5 Populationsrelevanz der Hämochromatose In Deutschland sind ca. 90% der Hämochromatose (HH)-Patienten homozygot für die Mutation C282Y in HFE-Gen. Wie häufig ist C282Y in Deutschland? Allelfrequenz Heterozygot Homozygot 26/390* 6,7% 13,4% (1/7,5) 0,45% (1/223) 5% 10% (1/10) 0,25% (1/400) *Stuhrmann, Graf, et al., 1998

6 HFE-Genotypen in verschiedenen Populationen Aus Graf und Stuhrmann J Lab Med 2000

7 Verschiedene Formen der vererbbaren Hämochromatose Typ Gen Erbgang Typ 1 oder hereditäre HFE Autosomal-rezessiv Hämochromatose Typ 2 oder juvenile HAMP Autosomal-rezessiv Hämochromatose HJV Autosomal-rezessiv Typ 3 TFR2 Autosomal-rezessiv Typ 4 SLC11A3 Autosomal-dominant (Typ 5) H-ferritin Autosomal-dominant

8 Populationsrelevanz der Hämochromatose Wie häufig ist Hämochromatose in Deutschland? Es gibt keine gesicherten Angaben über die Anzahl der Hämochromatose (HH)-Patienten in Deutschland. Es ist allerdings sicher, dass bei deutlich weniger als Personen die Diagnose Hämochromatose gestellt wurde. Warum wird nicht bei allen C282Y homozygoten Individuen die Diagnose Hämochromatose gestellt? Die Penetranz ist vermindert Die Symptome sind zu Beginn der Erkrankung sehr unspezifisch

9 Verminderte Penetranz (Durchschlagskraft) des C282Y/C282Y Genotyps Beutler et al. 2002: Vollbild der HH bei 1 von 152 Homozygoten Bulaj et al. 2000: 52% der Männer und 16% der Frauen über 50 Jahren mit C282Y/C282Y hatten wenigstens ein Erkrankungsmerkmal Modellversuch der MHH/KKH: Eisenüberladung bei 21 von 34 (61,8%) unbehandelten Homozygoten. Bei acht dieser 34 Personen (23,5%) lagen zusätzlich klinische Symptome und/oder andere Laborbefunde vor, die im Einklang mit HH waren

10 Die hereditäre Hämochromatose ist eine multifaktorielle Erkrankung mit autosomal-rezessiv vererbbarer Veranlagung Ob - und wie stark - eine C282Y homozygote Person erkrankt, wird durch Alter Geschlecht andere genetische Faktoren ( Modifier ) Umwelt beeinflusst.

11 Hepcidin - Schlüsselprotein im Eisenstoffwechsel

12 Klinische Konsequenzen Organschädigung durch Eisenüberladung (Abbildung Aderlass) Therapie / Prophylaxe mittels Aderlass (Abbildung Leber)

13 Klinische Konsequenzen Wann ist ein HFE-Gentest indiziert? Klinischer Verdacht Müdigkeit, Abgeschlagenheit, Haarausfall, Impotenz Chronische Hepatitis, Leberzirrhose Diabetes, Arthropathie, Kardiomyopathie, graubraunes Hautpigment Symptome nicht vor dem 20. Lebensjahr AAA: Asthenie, Arthralgie, Aminotransferasen Transferrinsättigung > 50-60% Ferritin > 200 ng/ml Serum Eisen > 180 µg/ml Konsequenz Diagnosesicherung gegebenenfalls Verzicht auf invasive Diagnostik (Leberpunktion) Aderlassbehandlung

14 Verschiedene vererbbare Formen der Hämochromatose OMIM Klassifikation Typ 1 (adulte Form) Typ 2, Subtyp A (juvenile Form) Typ 2, Subtyp B (juvenile Form) Typ 3 (adulte Form) Typ 4 (adulte Form) Gen HFE HJV HAMP TFR2 SLC11A3 (SLC40A1) Protein HFE Hemojuvelin Hepcidin Transferrin-Rezeptor 2 Ferroportin Chromosomale Lokalisation 6p21.3 1q21 19q13.1 7q22 2q32 Erbgang Autosomal-rezessiv Autosomal-rezessiv Autosomal-rezessiv Autosomal-rezessiv Autosomal-dominant Vorkommen in Deutschland Häufig Selten Selten Selten Selten? Hohe Transferrinsättigung Früh Früh Früh Früh Spät Am stärksten betroffene Organe Leber, endokrine Drüsen, Herz Leber, endokrine Drüsen, Herz Leber, endokrine Drüsen, Herz Leber, endokrine Drüsen, Herz Leber, Milz Überwiegende Zellverteilung der Eisenüberladung Potential für Organschädigung Mittlerer Zeitpunkt von Organmanifestation Parenchymatös Parenchymatös Parenchymatös Parenchymatös Retikuloendothelial variabel hoch hoch variabel gering Dekade Dekade Dekade Dekade Dekade Wirkung der Aderlasstherapie Sehr gut; Absinken von Transferrinsättigung und Ferritin; kein Anämierisiko Sehr gut; Absinken von Transferrinsättigung und Ferritin; kein Anämierisiko Sehr gut; Absinken von Transferrinsättigung und Ferritin; kein Anämierisiko Sehr gut; Absinken von Transferrinsättigung und Ferritin; kein Anämierisiko Gering; Absinken der Transferrinsättigung bei persistiernd hohem Ferritin; Risiko für Anämie

15 Detektion der Mutation 88_89del CT im Exon 2 des HFE-Gens Außer C282Y (und H63D) kommen in seltenen Fällen auch andere Mutationen im HFE-Gen vor.

16 Klinische Konsequenzen Wann ist ein HFE-Gentest indiziert? Ohne klinischen Verdacht Positive Familienanamnese (genetische Beratung; Test nicht bei Kindern) Screening? Aufklärung und Beratung (genetische Veranlagung versus Erkrankung) Konsequenz Ferritin, TS kontrollieren gegebenenfalls prophylaktische Aderlassbehandlung

17 Die genetische Beratung: Das ärztliche Angebot zur Erläuterung genetischer Testergebnisse (Abbildung Loriot) Im Rahmen des Modellvorhabens wurde das Angebot einer genetischen Beratung sehr selten wahrgenommen (11 von 631 Personen). Anteil genetischer Beratungen: Homozygote: 3,7%; Heterozygote: 2,9%

18 Die interdisziplinäre Zusammenarbeit ist eine Voraussetzung für die erfolgreiche Betreuung von Hämochromatose-Patienten (Abbildungen K. Yana) Psychologe Chirurg Internist Humangenetiker Hausarzt

Informationsblatt Hämochromatose (BSD Bern intern)

Informationsblatt Hämochromatose (BSD Bern intern) AG BSH 01-16 vom 20.01.16 Beilage 6.1.3 Informationsblatt Hämochromatose (BSD Bern intern) Häufig übernehmen wir im Blutspendezentrum Bern die Aderlässe von Hämochromatose- Patienten oder nehmen deren

Mehr

Hämochromatose Welchen Stellenwert haben genetische Testverfahren? Genetische Tests in der Patientenversorgung. Manfred Stuhrmann

Hämochromatose Welchen Stellenwert haben genetische Testverfahren? Genetische Tests in der Patientenversorgung. Manfred Stuhrmann Genetische Tests in der Patientenversorgung Hämochromatose Welchen Stellenwert haben genetische Testverfahren? Manfred Stuhrmann Institut für Humangenetik Medizinische Hochschule Hannover Zusammenfassung

Mehr

Fall einer hereditären Hämochromatose (HH) Dr. med. Carl M. Oneta Schaffhauserstrasse Winterthur

Fall einer hereditären Hämochromatose (HH) Dr. med. Carl M. Oneta Schaffhauserstrasse Winterthur Fall einer hereditären Hämochromatose (HH) Dr. med. Carl M. Oneta Schaffhauserstrasse 7 8400 Winterthur Fall (Klinik) 48 jähriger Patient, Wirtschaftsmanager, Vater von 3 Kindern, bisher immer bei guter

Mehr

Medizinische Klinik III, UKA, RWTH-Aachen. Heriditäre Lebererkrankungen

Medizinische Klinik III, UKA, RWTH-Aachen. Heriditäre Lebererkrankungen Heriditäre Lebererkrankungen Patientenvorstellung 49 Jahre alter Mann Luftnot in Ruhe seit einigen Wochen, Leistungsknick Knöchel- und Unterschenkelödeme seit 3 Monaten Keine Angina pectoris, keine wesentlichen

Mehr

Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.v. Indikationskriterien für genetische Diagnostik Bewertung der Validität und des klinischen Nutzens

Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.v. Indikationskriterien für genetische Diagnostik Bewertung der Validität und des klinischen Nutzens Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.v. Indikationskriterien für genetische Diagnostik Bewertung der Validität und des klinischen Nutzens german society of human genetics www.gfhev.de Indikationskriterien

Mehr

Fachinformation März 2017

Fachinformation März 2017 Definition. Die Hämochromatose beschreibt ein Krankheitsbild, das durch vermehrte Eisenspeicherung im Organismus entsteht. Die Ursachen für die Eisenüberladung können primärer oder sekundärer Natur sein.

Mehr

Ursache der Erkrankung

Ursache der Erkrankung Die Hämochromatose ist eine genetisch bedingte Eisenspeichererkrankung. Etwa 5 bis 10% der Bevölkerung sind Überträger des Gendefekts, während die Erkrankung mit einer Häufigkeit von 1:400 bis 1:200 auftritt.

Mehr

Eisenüberladung Ursachen und Therapie. Dorothea Friess, Hämatologie, KS Olten 29. Januar 2015

Eisenüberladung Ursachen und Therapie. Dorothea Friess, Hämatologie, KS Olten 29. Januar 2015 Eisenüberladung Ursachen und Therapie Dorothea Friess, Hämatologie, KS Olten 29. Januar 2015 Herr Y.X., 9.6.1939 1974: Abnorme Leberwerte >> Alkoholkonsum verringern 1979: Arthralgien, Rheumafaktor leicht

Mehr

kontrolliert wurden. Es erfolgte zudem kein Ausschluss einer sekundären Genese der Eisenüberladung. Erhöhte Ferritinkonzentrationen wurden in dieser S

kontrolliert wurden. Es erfolgte zudem kein Ausschluss einer sekundären Genese der Eisenüberladung. Erhöhte Ferritinkonzentrationen wurden in dieser S 5.8 Zusammenfassung Auf der Grundlage der dargestellten Ergebnisse dieser Studie erscheint die laborchemische Bestimmung der Transferrinsättigung zur Abklärung einer unklaren Lebererkrankung und Verdacht

Mehr

Leitlinie zur molekulargenetischen Diagnostik der hereditären Hämochromatose

Leitlinie zur molekulargenetischen Diagnostik der hereditären Hämochromatose Seite 1 von 13 Leitlinie zur molekulargenetischen Diagnostik der hereditären Hämochromatose Vorwort Die Leitlinie zur molekulargenetischen Diagnostik der hereditären Hämochromatose ist als Ergänzung zu

Mehr

synlab Medizinisches Versorgungszentrum Humane Genetik HÄMOCHROMATOSE

synlab Medizinisches Versorgungszentrum Humane Genetik HÄMOCHROMATOSE synlab Medizinisches Versorgungszentrum Humane Genetik HÄMOCHROMATOSE Hintergrund Kennen Sie vielleicht einen ähnlichen Fall aus Ihrer Praxis? Ein 53-jähriger, etwas adipöser Mann stellte sich erstmals

Mehr

Hämochromatose. 49. Lebertag im Rahmen der 12. Jahrestag der Gesellschaft für Gastroenterologie und Hepatologie in Berlin und Brandenburg

Hämochromatose. 49. Lebertag im Rahmen der 12. Jahrestag der Gesellschaft für Gastroenterologie und Hepatologie in Berlin und Brandenburg Hämochromatose 49. Lebertag im Rahmen der 12. Jahrestag der Gesellschaft für Gastroenterologie und Hepatologie in Berlin und Brandenburg Heinz Zoller Medizinische Universität Innsbruck Hyperferritinämie

Mehr

Hereditäre Hämochromatose

Hereditäre Hämochromatose LABORAKTUELL Hereditäre Hämochromatose Labordiagnostik und molekulargenetische Diagnostik Ätiologie Unter dem Begriff hereditäre Hämochromatose (HH) werden Erkrankungen mit autosomal-rezessivem Erbgang

Mehr

Adipositas eine (ge)wichtige Differenzialdiagnose der Hyperferritinämie. Elmar Aigner Salzburg Innere Medizin I

Adipositas eine (ge)wichtige Differenzialdiagnose der Hyperferritinämie. Elmar Aigner Salzburg Innere Medizin I Adipositas eine (ge)wichtige Differenzialdiagnose der Hyperferritinämie Elmar Aigner Salzburg Innere Medizin I Überblick Relevanz Differenzialdiagnose Hämochromatose Entzündung Übergewicht/Adipositas Ellervik

Mehr

Humangenetik. Dr. Sabine Hentze

Humangenetik. Dr. Sabine Hentze Humangenetik Diagnostik Indikationen Ethische Fragen Dr. Sabine Hentze 1 Genetik ist Medizin Forschung Technologie und Informatik Politik 2 Humangenetik Diagnostik Indikationen Ethische Fragen 3 Diagnostische

Mehr

Eisenstoffwechsel und Diagnostik

Eisenstoffwechsel und Diagnostik Eisenstoffwechsel und Diagnostik SS 2013 Alexander Brodner Funktionen des Eisens Eisen im Körper: Immer gebunden, da atomares Eisen toxisch ist Hämproteine (Eisen in Porphyrinring) : vermitteln O 2 Transport

Mehr

Eisen. Hereditäre Hämochromatose und erworbene Eisenüberladungszustände. Eisenregulation via Hepcidin. Eisenhaushalt. Eisentoxizität.

Eisen. Hereditäre Hämochromatose und erworbene Eisenüberladungszustände. Eisenregulation via Hepcidin. Eisenhaushalt. Eisentoxizität. Eisen Hereditäre Hämochromatose und erworbene Eisenüberladungszustände ein Schlüsselelement Diagnostisch-therapeutisches Seminar KAIM 22.10.2009 Peter Keller Universitätsklinik für Hämatologie, Inselspital

Mehr

Molekulargenetische Diagnostik der hereditären Hämochromatose

Molekulargenetische Diagnostik der hereditären Hämochromatose AWMF online Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e. V. und des Berufsverbands Deutscher Humangenetiker e.v.

Mehr

Befund zu HFE-Hämochromatose durch Vergleich der Farbkreise

Befund zu HFE-Hämochromatose durch Vergleich der Farbkreise Befund zu HFE-Hämochromatose durch Vergleich der Farbkreise Beschreibung:: Die klassische adulte Form der Hämochromatose (HFE Typ 1) ist charakterisiert durch graduelle Eisenüberladung, Beginn einer parenchymalen

Mehr

Eisenüberladung Diagnostik und Therapie

Eisenüberladung Diagnostik und Therapie Eisenüberladung Diagnostik und Therapie PD Dr. Wolfgang Korte Leitender Arzt IKCH Kantonsspital St. Gallen / Schweiz Fon +41 71 494 39 73 Fax +41 71 494 39 00 wolfgang.korte@ikch.ch Pathophysiologie angeborene

Mehr

Leitlinie zur molekulargenetischen Diagnostik der hereditären

Leitlinie zur molekulargenetischen Diagnostik der hereditären Leitlinie zur molekulargenetischen Diagnostik der hereditären Hämochromatose Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.v. Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.v. Diese Leitlinie wurde erarbeitet von

Mehr

MGZ. Medizinisch Genetisches Zentrum DIE GENETIK DER THALASSÄMIEN

MGZ. Medizinisch Genetisches Zentrum DIE GENETIK DER THALASSÄMIEN MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum 1 DIE GENETIK DER THALASSÄMIEN < 0,1 0,1-0,19 0,2-0,99 1,0-4,9 5,0-9,9 10,0-18,9 19,0 Neugeborene mit einer krankhaften Hämoglobinstörung, pro 1000 Lebendgeburten www.ironhealthalliance.com

Mehr

Klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik Vorlesung: Anämie und Eisenstoffwechsel

Klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik Vorlesung: Anämie und Eisenstoffwechsel Klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik Vorlesung: Anämie und Eisenstoffwechsel Priv.-Doz. Dr. rer. nat. Jürgen Heinrich Städt. Klinikum Solingen ggmbh Zentrallabor Gotenstraße 1 42653 Solingen Tel.:

Mehr

Hämochromatose. und andere Fe-Überladungszustände. mit Fallpräsentationen

Hämochromatose. und andere Fe-Überladungszustände. mit Fallpräsentationen Hämochromatose und andere Fe-Überladungszustände mit Fallpräsentationen Univ. Prof. Dr. Markus Peck-Radosavljevic Klinik Innere Medizin III Abteilung Gastroenterologie & Hepatologie Medizinische Universität

Mehr

auf den Lösungsbogen.

auf den Lösungsbogen. Test-Fragen für die Klausur Humangenetik Test-Fragen für die Klausur Humangenetik Es folgen 9 Fragen und der Lösungsbogen (blanko). Sie haben 13,5 min Zeit zum Beantworten der Fragen und zum Übertragen

Mehr

Hereditäre Hämochromatose

Hereditäre Hämochromatose GUIDELINE Hereditäre Hämochromatose Erstellt von: Pierre-Alexandre Krayenbühl, Albina Nowak, Uwe Beise am: 7/2016 Inhaltsverzeichnis 1. Definition und Epidemiologie... 2 2. Pathophysiologie... 2 3. Klinik...

Mehr

Internistisches Update Donnerstag, 29. Januar 2015 Privatklinik Obach, Solothurn. Eisenstoffwechsel und seine biologische Bedeutung

Internistisches Update Donnerstag, 29. Januar 2015 Privatklinik Obach, Solothurn. Eisenstoffwechsel und seine biologische Bedeutung Internistisches Update Donnerstag, 29. Januar 2015 Privatklinik Obach, Solothurn Eisenstoffwechsel und seine biologische Bedeutung PD Dr. med. Alicia Rovó Universitätsklinik für Hämatologie A. Rovó 1 Das

Mehr

DISSERTATION. zur Erlangung des akademischen Grades Doktor der gesamten Heilkunde

DISSERTATION. zur Erlangung des akademischen Grades Doktor der gesamten Heilkunde DISSERTATION zur Erlangung des akademischen Grades Doktor der gesamten Heilkunde NEUE ERGEBNISSE ZUR DIAGNOSE UND DIFFERENTIALDIAGNOSE VON HEPATOPATHIEN UNTER BESONDERER BERÜCKSICHTIGUNG VON AUTOIMMUNERKRANKUNGEN

Mehr

ALLGEMEINMEDIZIN 1/17. Genetisch bedingte Hämochromatose DIPL OMFORTBILDUNGSMAGAZIN 2 PUNKTE

ALLGEMEINMEDIZIN 1/17. Genetisch bedingte Hämochromatose DIPL OMFORTBILDUNGSMAGAZIN 2 PUNKTE ISSN 2223-1072 I H R A K T U E L L E S U N D I N N O V A T I V E S DIPL OMFORTBILDUNGSMAGAZIN LITERATUR ALLGEMEINMEDIZIN DFP-Beitrag publiziert im Juli 2017, gültig bis Juli 2020 1/17 Genetisch bedingte

Mehr

Mikrozytäre Anämien Hämatologie Heute, Dr. Joachim Kunz ZKJM Heidelberg

Mikrozytäre Anämien Hämatologie Heute, Dr. Joachim Kunz ZKJM Heidelberg Mikrozytäre Anämien Hämatologie Heute, 22.04.2016 Dr. Joachim Kunz ZKJM Heidelberg Ursachen der Mikrozytose Ungenügende Füllung: Eisenmangel Thalassämie Sideroblastische Anämie Exsikkose : HbCC Fragmentierung:

Mehr

deutsche gesellschaft für humangenetik e.v. Indikationskriterien für genetische Diagnostik Bewertung der Validität und des klinischen Nutzens

deutsche gesellschaft für humangenetik e.v. Indikationskriterien für genetische Diagnostik Bewertung der Validität und des klinischen Nutzens deutsche gesellschaft für humangenetik e.v. Indikationskriterien für genetische Diagnostik Bewertung der Validität und des klinischen Nutzens german society of human genetics www.gfhev.de Indikationskriterien

Mehr

Welcher Krebs ist erblich?

Welcher Krebs ist erblich? Welcher Krebs ist erblich? Prof. Dr. med. Reiner Siebert Christian-Albrechts-Universität zu Kiel Universitätsklinikum, rsiebert@medgen.uni-kiel.de Welcher Krebs ist erblich? Krebs ist NIE erblich Krebs

Mehr

Ausbildungsinhalte zum Sonderfach Medizinische Genetik. Sonderfach Grundausbildung (36 Monate)

Ausbildungsinhalte zum Sonderfach Medizinische Genetik. Sonderfach Grundausbildung (36 Monate) Ausbildungsinhalte zum Sonderfach Medizinische Genetik Anlage 18 Sonderfach Grundausbildung (36 Monate) 1. Allgemeine Grundlagen der medizinischen Biologie und Humangenetik: Zellbiologie mit besonderer

Mehr

Ausbildungsinhalte zum Sonderfach Medizinische Genetik. Sonderfach Grundausbildung (36 Monate)

Ausbildungsinhalte zum Sonderfach Medizinische Genetik. Sonderfach Grundausbildung (36 Monate) Ausbildungsinhalte zum Sonderfach Medizinische Genetik Anlage 18 Sonderfach Grundausbildung (36 Monate) A) Kenntnisse absolviert 1. Allgemeine Grundlagen der medizinischen Biologie und Humangenetik: Zellbiologie

Mehr

Pharmazeutische Biologie Genetik 6. Vorlesung

Pharmazeutische Biologie Genetik 6. Vorlesung Pharmazeutische Biologie Genetik 6. Vorlesung Prof. Theo Dingermann Institut für Pharmazeutische Biologie Biozentrum Max-von Laue-Str. 9 60438 Frankfurt am Main Dingermann@em.uni-frankfurt.de 06/09/11

Mehr

Neonataler Diabetes mellitus. Dr. med. Jürgen Grulich-Henn

Neonataler Diabetes mellitus. Dr. med. Jürgen Grulich-Henn Neonataler Diabetes mellitus Dr. med. Jürgen Grulich-Henn DDG-Kurs München 09.10.2012 Klassifikation des Diabetes mellitus I. Diabetes mellitus Typ 1 Primärer Insulinmangel a) autoimmun b) idiopathisch

Mehr

Genetik der Chorea Huntington

Genetik der Chorea Huntington Genetik der Chorea Huntington Prim. Univ. Doz. Dr. med. Hans-Christoph Duba Zentrum Medizinische Genetik Linz 17.10.2015 Genetik der Chorea Huntington 1 Chorea Huntington Chorea Huntington Häufigkeit =

Mehr

Vortrag Hepato-Visite

Vortrag Hepato-Visite Vortrag Hepato-Visite 27.08.2014 Benny Schulz, KAIM/House Staff Serum hepcidin: reference ranges and biochemical correlates in the general population Galesloot et al. BLOOD Journal, 23 June 2011 Volume

Mehr

Hereditäre und vaskuläre Lebererkrankungen

Hereditäre und vaskuläre Lebererkrankungen Hereditäre und vaskuläre Lebererkrankungen Thomas Berg Sektion Hepatologie Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie und Rheumatologie Universitätsklinikum Leipzig Leber- und Studienzentrum am Checkpoint,

Mehr

Fragiles X in der Familie: Vererbung, FXS, FXTAS, FXPOI. Andreas Dufke, Version PDF

Fragiles X in der Familie: Vererbung, FXS, FXTAS, FXPOI. Andreas Dufke, Version PDF Fragiles X in der Familie: Vererbung, FXS, FXTAS, FXPOI Andreas Dufke, 04.10.2014 Version PDF J Neurol Psychiatry-1943-Martin-154-7 Vererbung Geschlechtsgebundene Vererbung Was sind die Besonderheiten

Mehr

HOCM. Diagnostik, Risiko, Therapie. PD Dr. Marcel Halbach. Klinik III für Innere Medizin. Herzzentrum der Universität zu Köln

HOCM. Diagnostik, Risiko, Therapie. PD Dr. Marcel Halbach. Klinik III für Innere Medizin. Herzzentrum der Universität zu Köln HOCM Diagnostik, Risiko, Therapie PD Dr. Marcel Halbach Klinik III für Innere Medizin Herzzentrum der Universität zu Köln Definition und Ätiologie der HCM Erhöhung der Wanddicke, die nicht allein durch

Mehr

Entstehung und Diagnose von Amyloidosen

Entstehung und Diagnose von Amyloidosen Entstehung und Diagnose von Amyloidosen 07. Oktober 2018 Christoph Kimmich Was ist Amyloid und wie entsteht es? Ablagerung von unlöslichen, fibrillären Proteinen im Extra- und Intrazellulärraum von biologischen

Mehr

Prostatakrebsvorsorge im Fokus

Prostatakrebsvorsorge im Fokus Roman- Herzog- Krebszentrum Comprehensive Cancer Center Prof. Dr. Kathleen Herkommer MBA Prostatakrebsvorsorge im Fokus Patienteninformationstag Prostatakrebs, 12.5.2018 Prozentualer Anteil der häufigsten

Mehr

Ein Patient mit anhaltender leicht erhöhter GPT

Ein Patient mit anhaltender leicht erhöhter GPT 400 FALLBERICHT / CASE REPORT Ein Patient mit anhaltender leicht erhöhter GPT Stephan Heberger Zusammenfassung: Ein junger Mann stellt sich zunächst mit unspezifischen neurologischen Symptomen und einer

Mehr

Pharmazeutische Biologie Genetik

Pharmazeutische Biologie Genetik Pharmazeutische Biologie Genetik N230-Raum 306 Tel. (069) 798-29650 dingermann@em.uni-frankfurt.de 4. Erbkrankheiten des Menschen Hardy-Weinberg-Gleichgewicht 4. Erbkrankheiten des Menschen Hardy-Weinberg-Gleichgewicht

Mehr

Blutspenden mit Hämochromatose. Was ist zu beachten?

Blutspenden mit Hämochromatose. Was ist zu beachten? Blutspenden mit Hämochromatose Was ist zu beachten? AGTF Kassel 28.02.2015 Dr. Ulrike Denzer Institut für Transfusionsmedizin Inhalt Was ist Hämochromatose Aderlässe als Behandlung der Hämochromatose Neueres

Mehr

Christian Veltmann. Plötzlicher Herztod plötzlicher Herztod. 73 Jahre Am Abend wie immer ins Bett Morgens tot

Christian Veltmann. Plötzlicher Herztod plötzlicher Herztod. 73 Jahre Am Abend wie immer ins Bett Morgens tot Der plötzliche Herztod in der Familie Was nun? Plötzlicher Herztod plötzlicher Herztod 73 Jahre Am Abend wie immer ins Bett Morgens tot Bild Opa 31 Jahre Beim Sport zusammengebrochen VF, frustran reanimiert

Mehr

Biologie I/B: Klassische und molekulare Genetik, molekulare Grundlagen der Entwicklung Tutorium SS 2016

Biologie I/B: Klassische und molekulare Genetik, molekulare Grundlagen der Entwicklung Tutorium SS 2016 Biologie I/B: Klassische und molekulare Genetik, molekulare Grundlagen der Entwicklung Tutorium SS 2016 Fragen für die Tutoriumsstunde 5 (27.06. 01.07.) Mendel, Kreuzungen, Statistik 1. Sie bekommen aus

Mehr

Gene und Gendiagnostik Kommt der gläserne Mensch in der Medizin?

Gene und Gendiagnostik Kommt der gläserne Mensch in der Medizin? Gene und Gendiagnostik Kommt der gläserne Mensch in der Medizin? ReDeNetz 7. November 2018 Dr. Sveja Eberhard AOK Die Gesundheitskasse für Niedersachsen 1 Können wir in Zukunft ab Geburt die meisten Krankheiten

Mehr

Grundkenntnisse der Genetik

Grundkenntnisse der Genetik Grundkenntnisse der Genetik Kynologischer Basiskurs 10./11. März 2018 in Ingolstadt Helga Eichelberg Zelle Zellkern Chromosomen Gene Hund: 39 Chromosomenpaare Begriffspaare: dominant rezessiv homozygot

Mehr

Grundkenntnisse der Genetik

Grundkenntnisse der Genetik Grundkenntnisse der Genetik VDH-Basiskurs 14./15. November 2015 in Kleinmachnow Helga Eichelberg Zelle Zellkern Chromosomen Gene Hund: 39 Chromosomenpaare Begriffspaare: dominant rezessiv homozygot - heterozygot

Mehr

Lernziele. Molekulargenetik I

Lernziele. Molekulargenetik I Molekulargenetik I Lernziele Nach dem Seminar können Sie o Vererbungsmodi vorwärts (Entwurf eines plausiblen Stammbaums zum bekannten Erbmodus) und rückwärts anwenden (wahrscheinlichsten Erbmodus aus vorgegebenem

Mehr

Es gibt Risikogruppen, die vor einer Schwangerschaft eine Beratung in Anspruch nehmen sollten:

Es gibt Risikogruppen, die vor einer Schwangerschaft eine Beratung in Anspruch nehmen sollten: .. Genetische Familienberatung Es gibt Risikogruppen, die vor einer Schwangerschaft eine Beratung in Anspruch nehmen sollten: - Träger einer Erbkrankheit - Verwandte von Trägern einer Erbkrankheit - Eltern

Mehr

Sinnvoller Umgang mit DNA-Tests

Sinnvoller Umgang mit DNA-Tests Sinnvoller Umgang mit DNA-Tests - Eine Zuchtmethode - - Kleine Hundepopulation - Helga Eichelberg Welpenstatistik Eingetragene Welpen 2006 2005 2004 Pinscher 384 237 246 ca. 80 Würfe Zwerge 197 250 251

Mehr

Anämie, Störungen des Eisenstoffwechsels und der Erythropoese

Anämie, Störungen des Eisenstoffwechsels und der Erythropoese Ergebnisse aus EuCliD 3. Quartal 2016 Dr. Helmut Bink, Dortmund, Email: dr.bink@t-online.de 1 Im CKD-Stadium 5D haben mehr als 90% der Patienten eine renale Anämie. Diese ist vor allem auf eine Störung

Mehr

Der Straßburger Pathologe von

Der Straßburger Pathologe von Der Straßburger Pathologe von Recklinghausen beschrieb 1889 pathologisch braune Haut- und Organverfärbungen, die nach seiner Auffassung vom Blutfarbstoff herrührten, und führte den Begriff der Hämochromatose

Mehr

3. Eisensymposium Basel. Labordiagnostik. Claude Rothen Dr. med. dipl.chem Rothen medizinische Laboratorien

3. Eisensymposium Basel. Labordiagnostik. Claude Rothen Dr. med. dipl.chem Rothen medizinische Laboratorien 3. Eisensymposium Basel Labordiagnostik Claude Rothen Dr. med. dipl.chem Rothen medizinische Laboratorien Laboranalytik Eisenstoffwechsel Analysen Qualität Praxistauglichkeit Sinnvolle Analytik Kosten

Mehr

NASH (Nicht-alkoholische Steatohepatitis) Dr.med. Carl M. Oneta Schaffhauserstrasse Winterthur

NASH (Nicht-alkoholische Steatohepatitis) Dr.med. Carl M. Oneta Schaffhauserstrasse Winterthur NASH (Nicht-alkoholische Steatohepatitis) Dr.med. Carl M. Oneta Schaffhauserstrasse 7 8400 Winterthur Fall (Klinik) 39 jähriger gesunder Mann, der sich bis vor 3 Jahren noch als Schwinger Lorbeeren eingeholt

Mehr

Begleittext zum Foliensatz Erbgänge beim Menschen

Begleittext zum Foliensatz Erbgänge beim Menschen Für ein besseres Verständnis der Folien werden vorab einige Begriffe definiert: Gen Genom Allel Ein Gen ist die physikalische und funktionelle Einheit der Vererbung. Biochemisch ist es eine geordnete Abfolge

Mehr

Systemische Mastozytose

Systemische Mastozytose Systemische Mastozytose auf dem 5. Aachener Patienten- und Angehörigensymposium 2014 Aachen, 17.05.2014 Karla Bennemann & Jens Panse Blutbildung dynamischer Prozess täglich > 7 x 10 9 Blutzellen pro kg

Mehr

HÄMATOPOETISCHER STAMMZELLTRANSPLANTATION

HÄMATOPOETISCHER STAMMZELLTRANSPLANTATION BEHANDLUNG DER SEKUNDÄREN EISENÜBERLADUNG NACH HÄMATOPOETISCHER STAMMZELLTRANSPLANTATION PD Dr. med. Ansgar Schulz und Prof. Dr. med. Holger Cario Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum

Mehr

Mikrozytäre Anämien. 5. Wiler Symposium der SRFT Dr. Lukas Graf, ZLM St. Gallen

Mikrozytäre Anämien. 5. Wiler Symposium der SRFT Dr. Lukas Graf, ZLM St. Gallen Mikrozytäre Anämien 5. Wiler Symposium der SRFT 27.11.2014 Dr. Lukas Graf, ZLM St. Gallen MCV < 80 fl Hb

Mehr

Genetik einmal anders erklårt:

Genetik einmal anders erklårt: Genetik einmal anders erklårt: Die Gene sind an allem Schuld! Warum sind manche Menschen groä und andere klein, manche haben blondes, glattes andere gelocktes, braunes Haar? Die Gene sind an allem Schuld.

Mehr

Protokoll. des Kasuistischen Forums Niedersächsischer Pathologen ("Rätselecke")

Protokoll. des Kasuistischen Forums Niedersächsischer Pathologen (Rätselecke) Protokoll des Kasuistischen Forums Niedersächsischer Pathologen ("Rätselecke") Samstag, den 16. Mai 2009 9.30 Uhr c.t. bis 14 Uhr Ort: Hörsaal S im Theoretischen Institut II der Medizinischen Hochschule

Mehr

Atypisches HUS und Genetik. Gesa Schalk / Kinderspital Zürich ahus-patiententag / Bonn /

Atypisches HUS und Genetik. Gesa Schalk / Kinderspital Zürich ahus-patiententag / Bonn / Atypisches HUS und Genetik Gesa Schalk / Kinderspital Zürich ahus-patiententag / Bonn / 20.05.2017 Warum dieser Vortrag auf dem Patiententag? Man weiss heute, dass die genetische Ursache erhebliche Unterschiede

Mehr

Hauptvorlesung Neurologie. Neurogenetik. Dr. med. Alexander Schmidt. Institut für Neurogenetik, Klinik für Neurologie 16.

Hauptvorlesung Neurologie. Neurogenetik. Dr. med. Alexander Schmidt. Institut für Neurogenetik, Klinik für Neurologie 16. Hauptvorlesung Neurologie Neurogenetik Dr. med. Alexander Schmidt Institut für Neurogenetik, Klinik für Neurologie 16. Juni 2014 Neurogenetische Erkrankungen > 1000 Basalganglienerkrankungen Ataxien Heredodegenerative

Mehr

Pharmazeutische Biologie Genetik

Pharmazeutische Biologie Genetik Pharmazeutische Biologie Genetik N230-Raum 306 Tel. (069) 798-29650 dingermann@em.uni-frankfurt.de Dominanter Erbgang +/+ +/A männlich weiblich krank Typisch: auch heterozygote Träger sind krank kranke

Mehr

Anämie im Alter. Behandeln oder nicht behandeln, ist das eine Frage? Christian Kalberer

Anämie im Alter. Behandeln oder nicht behandeln, ist das eine Frage? Christian Kalberer Anämie im Alter Behandeln oder nicht behandeln, ist das eine Frage? Christian Kalberer Inhalt das normale Blutbild Definition, Häufigkeit der Anämie im Alter Beschreibung der Anämie Anämieabklärung nach

Mehr

deutsche gesellschaft für humangenetik e.v. Indikationskriterien für genetische Diagnostik Bewertung der Validität und des klinischen Nutzens

deutsche gesellschaft für humangenetik e.v. Indikationskriterien für genetische Diagnostik Bewertung der Validität und des klinischen Nutzens deutsche gesellschaft für humangenetik e.v. Indikationskriterien für genetische Diagnostik Bewertung der Validität und des klinischen Nutzens german society of human genetics www.gfhev.de Indikationskriterien

Mehr

Eisenüberladung. Published on Novartis Austria (https://www.novartis.at)

Eisenüberladung. Published on Novartis Austria (https://www.novartis.at) Published on Novartis Austria (https://www.novartis.at) Home > Printer-friendly PDF > Eisenüberladung Eisenüberladung Das Spurenelement Eisen ist ein zentraler Bestandteil des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin

Mehr

Diagnose Mutation: wie sag ich s meinen atientinnen...und wie weiter?

Diagnose Mutation: wie sag ich s meinen atientinnen...und wie weiter? Diagnose Mutation: wie sag ich s meinen atientinnen...und wie weiter? Was, wie und wann kommuniziert die/der behandelnde Arzt/Ärztin 1 Diagnose Mutation...wie sag ich s meinen Ratsuchenden? das wie? beginnt

Mehr

Hauptvorlesung Innere Medizin - Gastroenterologie. Lebererkrankungen II

Hauptvorlesung Innere Medizin - Gastroenterologie. Lebererkrankungen II Hauptvorlesung Innere Medizin - Gastroenterologie Lebererkrankungen II Akuter versus chronischer Leberschaden Akuter Leberschaden: Akute Hepatitis A, B, E Paracetamol-/ Amanitin-Intox. Idiosynkratische

Mehr

Zentrum. Diagnoseblatt. Diagnose Art der Diagnose Verdacht auf Sicher weitere relevante Begleiterkrankungen GENETIK

Zentrum. Diagnoseblatt. Diagnose Art der Diagnose Verdacht auf Sicher weitere relevante Begleiterkrankungen GENETIK Ansprechpartner Email Telefon snummer Diagnose Art der Diagnose Verdacht auf Sicher weitere relevante Begleiterkrankungen GENETIK Einsender Klinik Praxis Umfang der en Untersuchung komplettes Gen Screening

Mehr

Deutscher Ethikrat - Anhörung zum Thema Inzestverbot Humangenetische Aspekte. Prof. Dr. med. Markus Nöthen Institut für Humangenetik

Deutscher Ethikrat - Anhörung zum Thema Inzestverbot Humangenetische Aspekte. Prof. Dr. med. Markus Nöthen Institut für Humangenetik Deutscher Ethikrat - Anhörung zum Thema Inzestverbot Humangenetische Aspekte Prof. Dr. med. Markus Nöthen Institut für Humangenetik Verwandtschaftskoeffizient / Inzuchtkoeffizient Autosomal-rezessive Vererbung

Mehr

Fachhandbuch für F09 - Humangenetik (9. FS) Inhaltsverzeichnis. 1. Übersicht über die Unterrichtsveranstaltungen... 2

Fachhandbuch für F09 - Humangenetik (9. FS) Inhaltsverzeichnis. 1. Übersicht über die Unterrichtsveranstaltungen... 2 Fachhandbuch für F09 - Humangenetik (9. FS) Inhaltsverzeichnis 1. Übersicht über die Unterrichtsveranstaltungen... 2 1.1. Vorlesung... 2 1.2. Seminar/Praktikum... 5 2. Beschreibung der Unterrichtsveranstaltungen...

Mehr

Übertragbare Infektionskrankheiten bei IVDU Theorie und etwas Praxis...

Übertragbare Infektionskrankheiten bei IVDU Theorie und etwas Praxis... Übertragbare Infektionskrankheiten bei IVDU Theorie und etwas Praxis... Epidemiologie / Übertragung / Prävention Testung Wann? Wen? Was? Praktische Aspekte und Erfahrungen KODA Dr.med. Christine Thurnheer,

Mehr

1. Mendelsche Vererbung, Stammbäume:

1. Mendelsche Vererbung, Stammbäume: 1. Mendelsche Vererbung, Stammbäume: typische Stammbäume atypische Stammbäume 2. Allelische und nicht-allelische Mutationen, Komplementationstests 3. Hardy-Weinberg Gleichgewicht 4. Mutation und Selektion,

Mehr

Erblicher Brust und Eierstockkrebs. Judith Strobl Abteilung für Klinische Pathologie und Molekularpathologie LKH HORN

Erblicher Brust und Eierstockkrebs. Judith Strobl Abteilung für Klinische Pathologie und Molekularpathologie LKH HORN Erblicher Brust und Eierstockkrebs Judith Strobl Abteilung für Klinische Pathologie und Molekularpathologie LKH HORN Zwettl, am 28. Februar 2018 Erblicher Brust und Eierstockkrebs 1. Genetische Grundlagen

Mehr

Onkologisch-genetische Erkrankungen und deren psychosozialer Einfluss im familiären Kontext

Onkologisch-genetische Erkrankungen und deren psychosozialer Einfluss im familiären Kontext Onkologisch-genetische Erkrankungen und deren psychosozialer Einfluss im familiären Kontext Dorothea Wand Medizinische Genetik USB Schönbeinstrasse 40; CH-4031 Basel Fachtagung Päd. Onkologiepflege XI/2017

Mehr

Familiäres Mittelmeerfieber

Familiäres Mittelmeerfieber www.printo.it/pediatric-rheumatology/de/intro Familiäres Mittelmeerfieber Version von 2016 1. ÜBER FMF 1.1 Was ist das? Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Die

Mehr

Eine mögliche Ursache: Zöliakie auch bei Erwachsenen!

Eine mögliche Ursache: Zöliakie auch bei Erwachsenen! Eine mögliche Ursache: Zöliakie auch bei Erwachsenen! Michael F., 37 Jahre, IT-Spezialist, mehrfache Besuche bei seinem Hausarzt... Beschwerden Verdacht Maßnahmen/ Labordiagnostik Ergebnis Therapie Ergebnis

Mehr

Fragebogen zur Erhebung empirischer Daten zur Erkrankung von Demenz Für Betroffene und Angehörige. Ihr Wohnort (mit Postleitzahl):

Fragebogen zur Erhebung empirischer Daten zur Erkrankung von Demenz Für Betroffene und Angehörige. Ihr Wohnort (mit Postleitzahl): Fragebogen zur Erhebung empirischer Daten zur Erkrankung von Demenz Für Betroffene und Angehörige Persönliche Daten Geschlecht: Männlich Weiblich Ihr Wohnort (mit Postleitzahl): Ihr Alter: Unter 20 Jahre

Mehr

Möglichkeiten und sinnvolle Grenzen der präoperativen Diagnostik des multimorbiden Dialysepatienten aus internistisch-kardiologischer Sicht

Möglichkeiten und sinnvolle Grenzen der präoperativen Diagnostik des multimorbiden Dialysepatienten aus internistisch-kardiologischer Sicht Möglichkeiten und sinnvolle Grenzen der präoperativen Diagnostik des multimorbiden Dialysepatienten aus internistisch-kardiologischer Sicht Dr. med. Michael Liebetrau 1 Kardiovaskuläre Risikofaktoren 2

Mehr

deutsche gesellschaft für humangenetik e.v. Indikationskriterien für genetische Diagnostik Bewertung der Validität und des klinischen Nutzens

deutsche gesellschaft für humangenetik e.v. Indikationskriterien für genetische Diagnostik Bewertung der Validität und des klinischen Nutzens deutsche gesellschaft für humangenetik e.v. Indikationskriterien für genetische Diagnostik Bewertung der Validität und des klinischen Nutzens german society of human genetics www.gfhev.de Indikationskriterien

Mehr

Humangenetische Beratung

Humangenetische Beratung Humangenetische Beratung Antworten zum Thema erblicher Brust- und Eierstockkrebs Das Labor an Ihrer Seite Humangenetische Beratung Erblicher Brust- und Eierstockkrebs Das Thema Krebs löst bei vielen Patientinnen

Mehr

Supportivtherapie in der Onkologie. Lebensqualität für die Patienten

Supportivtherapie in der Onkologie. Lebensqualität für die Patienten Lebensqualität für die Patienten Was verstehen wir unter Supportivtherapie? Sie umfasst alle unterstützenden Maßnahmen, um Symptome einer Tumorerkrankung oder Nebenwirkungen einer onkologische Therapie

Mehr

Das hereditäre Mammakarzinom: Genetik, Prävention und Therapie

Das hereditäre Mammakarzinom: Genetik, Prävention und Therapie Aktuelle Empfehlungen zur Prävention, Diagnostik und Therapie der Mammakarzinome 8 Das hereditäre Mammakarzinom: Genetik, Prävention und Therapie R. Schmutzler a, A. Meindl b a Klinik und Poliklinik für

Mehr

Pathophysiologie des Eisenstoffwechsels und Genetik der Hämochromatose

Pathophysiologie des Eisenstoffwechsels und Genetik der Hämochromatose CURRICULUM Schweiz Med Forum Nr. 41 9. Oktober 2002 966 Pathophysiologie des Eisenstoffwechsels und Genetik S. Gallati a, J. Reichen b a Einheit für molekulare Humangenetik, Kinderklinik, Inselspital b

Mehr

Zu den pathologischen Ursachen eines Eisenmangels gehören Blutungen sowie Aufnahmestörungen.

Zu den pathologischen Ursachen eines Eisenmangels gehören Blutungen sowie Aufnahmestörungen. Pathologische Ursachen Zu den pathologischen Ursachen eines Eisenmangels gehören Blutungen sowie Aufnahmestörungen. Blutungen Während Regelblutungen zu den natürlichen Ursachen gehören, ist jegliche sonstige

Mehr

deutsche gesellschaft für humangenetik e.v. Indikationskriterien für genetische Diagnostik Bewertung der Validität und des klinischen Nutzens

deutsche gesellschaft für humangenetik e.v. Indikationskriterien für genetische Diagnostik Bewertung der Validität und des klinischen Nutzens deutsche gesellschaft für humangenetik e.v. Indikationskriterien für genetische Diagnostik Bewertung der Validität und des klinischen Nutzens german society of human genetics www.gfhev.de Indikationskriterien

Mehr

Schülermaterialien. Texte zu den Arbeitsgruppen

Schülermaterialien. Texte zu den Arbeitsgruppen Prof. Dr. Dr. h. c. Ortwin Renn, Dr. Birgit Mack HINTERGRUNDWISSEN HUMANGENETIK Schülermaterialien Texte zu den Arbeitsgruppen Verena Steinke, Stefanie Birnbaum, Birgit Mack Arbeitsauftrag (1) Lesen Sie

Mehr

USHER SYMPOSIUM IN MAINZ

USHER SYMPOSIUM IN MAINZ (Margaret Kenna) Können mich alle hören? Mein Name ist Margaret Kenna. Ich bin Ärztin in Boston und ich darf heute hier sein und ich freue mich sehr, dass ich hier sein darf um ehrlich zu sein. Denn wir

Mehr

PRESSEMITTEILUNG Nr. 25 / 2008

PRESSEMITTEILUNG Nr. 25 / 2008 Heidelberg, den 12. Februar 2008 PRESSEMITTEILUNG Nr. 25 / 2008 Die Eisenspeicherkrankheit ist eine Lebererkrankung Erbkrankheit geht auf genetischen Defekt in Leberzellen zurück / Heidelberger Wissenschaftler

Mehr

Hereditäre Hämochromatose

Hereditäre Hämochromatose Masterarbeit Hereditäre Hämochromatose oft gesucht selten gefunden eingereicht von Dr. Armita Mayerhofer zur Erlangung des akademischen Grades Master of Science in Medizinischer Genetik an der Medizinischen

Mehr

β-thalassämie Holger Cario Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Ulm

β-thalassämie Holger Cario Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Ulm β-thalassämie Holger Cario Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Ulm holger.cario@uniklinik-ulm.de Sichelzellkrankheit: Zentral-/ Westafrika: heterozygot ~25%, homozygot ~3% Weltweit:

Mehr

Genetisch-epidemiologische Register-Studien

Genetisch-epidemiologische Register-Studien Genetisch-epidemiologische Register-Studien am Beispiel des familiären Darmkrebses "HNPCC" (Teil 2) Dr. med. Christoph Engel Institut für Medizinische Informatik, Statistik und Epidemiologie (IMISE) Universität

Mehr

Erblichkeit von Krebserkrankungen Was ist für den Hausarzt wichtig?

Erblichkeit von Krebserkrankungen Was ist für den Hausarzt wichtig? Erblichkeit von Krebserkrankungen Was ist für den Hausarzt wichtig? Jochen Heymanns Koblenz 28.08.2013 Einführung Warum dieses Thema? Einführung da heutige Familien klein sind, Familienmitglieder über

Mehr

Thalassämie was Allgemeinmediziner immer schon darüber wissen wollten

Thalassämie was Allgemeinmediziner immer schon darüber wissen wollten Thalassämie was Allgemeinmediziner immer schon darüber wissen wollten Christian Sillaber, Universitätsklinik für Innere Medizin I Abteilung Hämatologie & Hämostaseologie Hämoglobin ein erstaunliches Molekül

Mehr

Neues vom alten Eisen

Neues vom alten Eisen Neues vom alten Eisen Zu viel oder zu wenig Christoph van Roye Eisenstoffwechsel 1 Eisenstoffwechsel Eisenstoffwechsel regelt den Eisentransport - Es wird in der Leber synthetisiert - Es verschließt das

Mehr

Rationale Diagnostik bei Transaminasenerhöhung

Rationale Diagnostik bei Transaminasenerhöhung Rationale Diagnostik bei Transaminasenerhöhung Intensivkurs Pädiatrische Hepatologie 12.-14. Juni 2013 in Mülheim an der Ruhr Simone.Kathemann@uk-essen.de Transaminasenerhöhung -GOT und GPT sind erhöht

Mehr