Mikrozytäre Anämien. 5. Wiler Symposium der SRFT Dr. Lukas Graf, ZLM St. Gallen
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- Rüdiger Fiedler
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1 Mikrozytäre Anämien 5. Wiler Symposium der SRFT Dr. Lukas Graf, ZLM St. Gallen
2 MCV < 80 fl Hb <120g/l
3 Erythrozytenindizes Erythrozytengrösse MCV: mikro-, normo- oder makrozytär Erythrozyten-Chromie MCHC: hypo- oder noromochrom
4 Mikrozytose: Mechanismen DeLoughery. NEJM 2014
5 Mikrozytäre Anämien: Überblick Eisenmangelanämie Fehlendes Eisen für die Hämgruppe Entzündungsanämie Gestörte Verfügbarkeit des Eisens für die Hämgruppe Thalassämien Fehlen oder Mangel eines Globinprodukts Sideroblastische Anämien Defekte in der Synthese der Hämogruppe
6 Fall 1:,
7
8 Diagnose Fe-Mangel I Serum-Ferritin ist der beste Parameter zur Diagnostik des Eisenmangels Korreliert gut und stabil mit Speichereisen 1µg/l Ferritin entspricht 8-10mg Speichereisen CAVE: Akutphasereaktion, Hepatozellulärer Schaden
9 Diagnose Fe-Mangel II Serumeisen? -> grosse Schwankungen im Tagesverlauf, bei Infekten und Tumoren erniedrigt Transferrin? -> Schwankungen im Tagesverlauf, inverses Akutphaseprotein, Erhöhung bei Eisenmangel wenig sensitiv Transferrinsättigung -> berechneter Wert
10 Entwicklung Fe-Mangel 1. Eisenspeicher leer (Ferritin tief) 2. Anämie (Hb tief) 3. Mikrozytose (MCV tief)
11 Fe-Mangel: einfacher Algorithmus Ferritin <15µg/l Eisenmangel, Eisenspeicher leer Ferritin 15-30µg/l knappe Eisenspeicher Ferritin 30-50µg/l Grauzone Ferritin >50 µg/l, CrP in Norm, keine Hepatopathie: kein Eisenmangel Ferritin >50 µg/l, CrP erhöht oder Hepatopathie: weitere Abklärung nötig
12 Löslicher Transferrinrezeptor
13 Löslicher Transferrinrezptor - Plasmakonzentration steht mit der Gesamtmasse der membrangebundenen Rezeptormoleküle im Gleichgewicht - Nicht verändert durch Akutphasereaktionen - erhöht bei Eisenmangel - aber auch - hyperplastischer Erythropoiese (z.b. hämolytische Anämien) - lymphoproliferativen Erkrankungen
14 Eisenmangel: Ursache suchen! Liu and Kappes. Eur J Gast & Hep 2012
15 Prävalenz VWD bei Frauen mit Menorrhagie Shankar et al. Br J Obstet Gynaecol 2004
16 Entzündungsanämie Zweithäufigste Anämieform nach der Eisenmangelanämie Bei akuter oder chronischer Aktivierung des Immunsystems ( Entzündungsanämie )
17 Pathophysiologie Gesteigerte Zytokinproduktion (TNF, IL-1, IFNγ) Verminderte Proliferationskapazität im Knochenmark Verminderte EPO-Produktion, EPO-Resistenz Gestörter Eisenhaushalt Hepcidin erhöht: Eisenspeicher können nicht mobilisiert werden
18 Übersicht Fe-Stoffwechsel
19 Weiss, Goodnough. NEJM 2005
20 Diagnose Entzündungsanämie Ausschlussdiagnose! Hinweisende Befunde Inadäquater EPO-Spiegel Keine Hinweise auf Eisenmangel stfr normal Cave: Kombination Fe-Mangel und Entzündungsanämie Keine Andere Ursache für Anämie Zukunft: Hepcidin-Spiegel? DeLoughery. NEJM 2014
21 Inadäquater EPO-Spiegel Hämoglobin g/l 80-90g/l <80g/l Inadäquates Serum EPO <100U/l <180U/l <300U/l Normwert bei normalem Hb: U/l Barosi. Ann Hematol 1994
22 Fall 3:,
23 Fall 3
24 Fall 3: Hb-Elektrophorese
25 Fall 3: Genetik
26 Thalassämien Quantitative Störung der Globinsynthese Alle menschlichen Hämoglobine bestehen aus zwei verschiedenen Globinpaaren Erwachsene: ca 96% HbA1 α2β2, < 3% HbA2 α2γ2 Phänotyp der Thalassämie abhängig von den betroffenen Genen und der Art der Mutation oder Deletion
27 Thalassämien DeLoughery. NEJM 2014
28 Wünschenswerte Informationen Maschinelles und ev. manuelles Differenzialblutbild Eisenstatus Ethnie der Patientin / des Patienten
29 1. Schritt
30 Konstellation beta Thalassämie
31 Abklärung bei V.a. alpha Thalassämie
32 Thalassämia minor vs Fe Mangel Urrechaga. Int J Lab Hem 2009
33 Take Home Messages Blutbild und klinische Angaben helfen die Differentialdiagnose einzuschränken Gezielte Labordiagnostik, allenfalls sequenziell vorgehen Saubere Diagnostik vor Behandlungsstart (insbesondere Fe-Gabe)
34 Herzlichen Dank für die Aufmerksamkeit!
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