Systemische Mastozytose
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- Maximilian Ursler
- vor 7 Jahren
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Transkript
1 Systemische Mastozytose auf dem 5. Aachener Patienten- und Angehörigensymposium 2014 Aachen, Karla Bennemann & Jens Panse
2 Blutbildung dynamischer Prozess täglich > 7 x 10 9 Blutzellen pro kg KG verantwortlich: hämatopoetische Stammzellen (HSC) Seite 2
3 Knochenmark Blut Gewebe Schleimhaut Stammzelle Mastzell- Vorläufer Bindungsstelle für IgE (Gefäß)Muskeln Sehnen/Nerven
4 Genetische Veränderungen (Mutationen) vermehrtes Wachstum (MYELOPROLIFERATION) Abbildung aus: Nat Rev Cancer Sep;7(9): Seite 4
5 Inhaltsstoffe - Symptome ISM SY versusism Inhaltsstoff Symptome - Histamin Kopfschmerzen, Übelkeit, Ulcus, Durchfall, Blutdruckabfall, Schwindel, Hautausschlag - Prostaglandine Blutdruck, Hautausschlag, Gewebshormon - Leukotriene Blutdruck, Hautausschlag, Gewebshormon - Zytokine Gewebshormone, Zellregulation, Fieber - Heparin Blutungsneigung, Knochenabbau? - Proteasen/Tryptase Gewebsumbau und Abbau, Knochenabbau? - TNF-alpha Gewichtsverlust, Fieber, Zellregulation Seite 5
6 Mastzellen in der histologischen Färbung H&E CD25 Abbildungen aus Pathobiology 2010; 77: CD117 (KIT-Gen) Seite 6
7 Haut Tabelle aus JDDG 2010; 8: Systemisch Seite 7
8 Diagnosekriterien systemische Mastozytose (WHO 2008) Hauptkriterium: Multifokale, dichte Mastzellinfiltratein KM oder extrakutanenorganen (>15 zusammenliegende Mastzellen) Nebenkriterien: > 25 % der Mastzellen im KM/ Organen sind atypische Mastzellen c-kit Mutation in Codon 816 in Mastzellen Expression von CD2 und/oder CD25 Serumtryptasepersistierend> 20 ng/ml (gilt nicht für Patienten mit assoziierter klonaler, hämatologischer, nicht Matszell-lineärer Neoplasie) ValentP et al., Blood2010; 216 Seite 8
9 Systemische Mastozytose Zeichen eines aggressiven Verlaufs? B-Findings: Hohe Mastzellzahl in Organen ohne Funktionsbeeinträchtigung C*-Findings: Hohe Mastzellzahl in Organen mitbeeinträchtigung der Endorganfunktion *consider cytoreduction Seite 9
10 Systemische Mastozytose Behandlungspfad SM, UKA, Med IV Seite 10
11 REMA Score Seite 11
12 Differentialdiagnosen 1. Mastzell- Aktivitätssyndrom 2. Nicht-Mastzellabhängige Erkrankungen aus Behandlungspfad SM, UKA, Med IV Seite 12
13 Weitere Diagnostik Besondere Bedeutung von Forschungsmaterial bei seltenen Erkrankungen aus Behandlungspfad SM, UKA, Med IV Seite 13
14 aus Behandlungspfad SM, UKA, Med IV klinische Studie mit Masitinib ab ca. 07/14 ISM = keine B-oder C-Findings Seite 14
15 Inzwischen z. T. alternative Präparate aus Behandlungspfad SM, UKA, Med IV Seite 15
16 aus Behandlungspfad SM, UKA, Med IV Seite 16
17 aus Behandlungspfad SM, UKA, Med IV klinische Studie mit Masitinib ab ca. 07/14 SSM = 2/3 B-Findings Seite 17
18 Zytoreduktive Therapie 1. Interferon 2. Cladribin 3. [Midostaurin] aus Behandlungspfad SM, UKA, Med IV Seite 18
19 aus Behandlungspfad SM, UKA, Med IV Unterscheidung: langsamer vs. rapider Verlauf der ASM Seite 19
20 aus Behandlungspfad SM, UKA, Med IV Seite 20
21 SM - Prognose Lim et al., 2009, Blood, 113, Datum Seite 21
22 Systemische Mastozytose Neues seit veröffentlichte Response-Kriterien(IWG-MRT) KIT-Mutationsnachweis auch im Blut möglich Mutationen anderer Gene wichtig für Verlauf? Bedeutung der KITD816V-Allel-Burden Chronische Form der Mastzell-Leukämie Neue Medikamente REGISTER(ECNM oder lokal)!!! Essentiell für weiteren Erkenntnisgewinn bei seltenen Erkrankungen! Seite 22
23 MPN-Register Aachen (SAL) und ECNM-Register alle MPN Mastozytose Uniklinik RWTH Aachen Titel ECNM des Meeting Vortrags, Datum London Seite 23
24 Sprechstunde für systemische Mastozytose am UKA Dr. med. Jens Panse Dr. med. Karla Bennemann Jeden Donnerstag Telefon zur Terminvereinbarung (Frau Lennemann): Seite 24
Diagnose,&Einteilung&und&Therapie& der&systemischen&mastozytose& & &!! MASTOZYTOSETAG&2015&
Klinik&für&Hämatologie,&Onkologie,&& Hämostaseologie&und&Stammzell9& transplanta;on&(med.&klinik&iv) Diagnose,&Einteilung&und&Therapie& der&systemischen&mastozytose& & MASTOZYTOSETAG&2015& & & 10.&Oktober&2015,&Kolpinghaus&München
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