SYMPOSIUM INSTAND GENETIK 2013 Freitag 25. Oktober Zytogenetische Ringversuche entsprechend RiliBäk B-5-2

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Monica Solberg
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1 Zytogenetische Ringversuche entsprechend RiliBäk B-5-2 Prof. Dr. Jürgen Kunz Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.v. Linienstrasse Berlin

2 Zytogenetische Diagnostik: Indikationen und Ausgangsmaterial zytogenetische Diagnostik Humangenetische Beratung z.b bei: - unerfüllter Kinderwunsch - behindertes Kind in der Familie - (erbl.) Tumoren in der Familie - Abklärung einer erbl. Erkrankung - auffällige Ergebnisse nach genetischer Diagnostik - u.v.a.m. lebenden Zellen: Hautbiopsie Knochenmark peripheres Blut Fruchtwasser Chorionzotten oder fixiertem Material und Zellabstrichematerial z.b. Mundschleimhaut

) Tumoren in der Familie - Abklärung einer erbl. Erkrankung - auffällige Ergebnisse nach genetischer Diagnostik - u.

3 Zytogenetische Diagnostik: Genomaufbau und Methoden Zytogenetik Tumor Postnatal Pränatal Molekulare Zytogenetik FISH CGH Molekulargenetik PCR Sequenzierung MLPA

4 Zytogenetische Diagnostik: Methoden Zytogenetik beschäftigt sich mit der Beurteilung von Chromosomen es wird ermittelt, ob numerische oder strukturelle Abweichungen vorliegen. Untersuchungen erfolgen - in der Pränataldiagnostik - in der Postnatalen Diagnostik - bei hämatologische Neoplasien Sortierung der Chromosomen erfolgt nach: - Größe - Lage des Zentromers - Bänderung Karyotyp: 47,XY,+18

Untersuchungen erfolgen - in der Pränataldiagnostik - in der Postnatalen Diagnostik - bei

5 Zytogenetische Diagnostik: Methoden Molekularzytogenetik: Fluoreszenz-in situ-hybridisierung (FISH) Chromosom auf dem Objektträger Denaturierung DNA-Doppelhelix Komplementäre Probe, markiert mit Fluoreszenzfarbstoff Denaturierung Hybridiserung der Probe mit der denaturierten DNA

Objektträger Denaturierung DNA-Doppelhelix Komplementäre Probe,

6 Signal grün Chromosom 13 Signal rot Chromosom 21 Blau = Zentromer(D15Z1) Rot = SNRPN (15q11-q13) Grün= PML (15q22)

7 Genom Gen 60-mer Oligonukleotide genomische Patienten DNA (grüne Markierung) genomische Referenz DNA (rote Markierung) 1 Microarray mit Oligonukleotid Spots die das menschliche Genom abdecken 2 Hybridisierung der verschieden markierten genomischen DNA-Proben 3 Auswertung 16p11p12.1 microdeletion

Oligonukleotid Spots die das menschliche Genom abdecken 2 Hybridisierung

8 Zielgrößen und Vorgaben für externe zytogenetische Qualitätssicherung

9 Ringversuche des BVDH werden seit 1994 durchgeführt zuerst nur retrospektive Bewertung der Karyogramme hinsichtlich der Bandenauflösung in der Prä- und Postnatalen Diagnostik (ca. 50%) Erweiterung des Portfolio mit dem RV Strukturanalyse Teilnahme nahezu aller deutschen Laboratorien, sowie der Labore aus der Schweiz und Österreich seit 2011 Start der Ringversuchsdatenbank (99%) 2013 Einbindung von zurzeit 9 zytogenetischen Ringversuchen des BVDH in die RV-Datenbank

50%) Erweiterung des Portfolio mit dem RV Strukturanalyse Teilnahme nahezu aller deutschen Laboratorien, sowie der

11 Was steckt organisatorisch hinter der RV-Plattform? Kommission Qualitätssicherung (5 gewählte BVDH Mitglieder + RV-Leiter) Vorstand BVDH - stimmt RV-Kriterien ab - schlägt RV-Leiter vor - bestimmt Jahresprogramm Koordinationsstelle Qualitätssicherung berichtet Geschäftsstelle BVDH hinterlegt Zielwertbestimmung RV-Leiter - Dokumentation - unterstützt RV-Leiter - Anlaufstelle für RV-Teilnehmer Administrative Aufgaben benennt stellt RV in Datenbank ein Ringversuchsdatenbank BVDH Gutachter laden Ergebnisse hoch erhalten Bewertung stellen sich zur Verfügung Teilnehmer

bestimmt Jahresprogramm Koordinationsstelle Qualitätssicherung berichtet Geschäftsstelle BVDH hinterlegt Zielwertbestimmung RV-Leiter -

12 Was steckt organisatorisch hinter der RV-Plattform? Kommission Qualitätssicherung (5 gewählte BVDH Mitglieder + RV-Leiter) Vorstand BVDH - stimmt RV-Kriterien ab - schlägt RV-Leiter vor - bestimmt Jahresprogramm Koordinationsstelle Qualitätssicherung berichtet Geschäftsstelle BVDH hinterlegt Zielwertbestimmung benennt RV-Leiter stellt RV in Datenbank ein - Dokumentation - unterstützt RV-Leiter - Anlaufstelle für RV-Teilnehmer Administrative Aufgaben Beschwerdekommission Ringversuchsdatenbank BVDH Gutachter laden Ergebnisse hoch erhalten Bewertung stellen sich zur Verfügung Teilnehmer

Jahresprogramm Koordinationsstelle Qualitätssicherung berichtet Geschäftsstelle BVDH hinterlegt Zielwertbestimmung benennt RV-Leiter stellt RV in

13 Beschwerde-Management bestehend aus 3 FachkollegInnen durch die Mitgliederversammlung BVDH für 2 Jahre gewählt Beschwerde muss bis spätestens 6 Wochen nach Ergebnismitteilung schriftlich durch RV-Teilnehmer an die Koordinationsstelle erfolgen Die Koordinationsstelle legt einen Vorgang an Organisatorische Beschwerde Kommission QS Fachliche Beschwerde Beschwerdekommission und Experten Beschwerde muss 10 Wochen nach Eingang schriftlich beantwortet sein. der Vorgang wird in der Koordinationsstelle archiviert

Koordinationsstelle legt einen Vorgang an Organisatorische Beschwerde Kommission QS Fachliche Beschwerde Beschwerdekommission

14 Spektrum der angebotenen zytogenetischen Ringversuche Labororientierte QS Postnatale Pränatale/AC Pränatale/CVS Strukturanalyse Pränataler Schnelltest Molekulare Zytogenetik Tumorzytogenetik FISH-Interphase-Tumor Array-CGH retrospektiv - Einsendung von Karyogrammen retrospektiv - Einsendung von Karyogrammen retrospektiv - Einsendung von Karyogrammen Aussendung von Bildmaterial Aussendung von Fruchtwasser Aussendung von Bildmaterial/Objektträgern Aussendung von heparinsiertem Blut/Zellkultur Aussendung von fixierter Zellsuspension Aussendung von DNA-Proben

- Einsendung von Karyogrammen retrospektiv - Einsendung von Karyogrammen Aussendung von Bildmaterial Aussendung von Fruchtwasser Aussendung

15 Terminkalender 2014 * Labororientierte QS umfasst die Bewertung von Postnatalen, Pränatalen Fruchtwasser- und Pränatalen Chorionzotten- Karyogrammen

16 Danke für Ihre Aufmerksamkeit

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