GEGRÜNDET 1988 SCHWEIZERISCHE INTERESSENGEMEINSCHAFT PHENYLKETONURIE UND ANDERE ANGEBORENE EIWEISSSTOFFWECHSELSTÖRUNGEN SWISSPKU
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- Ulrich Beck
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1 GEGRÜNDET 1988 SWISS PKU SCHWEIZERISCHE INTERESSENGEMEINSCHAFT PHENYLKETONURIE UND ANDERE ANGEBORENE EIWEISSSTOFFWECHSELSTÖRUNGEN SWISSPKU
2 SWISS PKU 1 WAS SIND ANGEBORENE EIWEISSSTOFFWECHSEL - STÖRUNGEN? Eiweisse (Proteine) sind fester Bestandteil von unseren natürlichen Lebensmitteln. Beim Verdauungsprozess werden sie in ihre Bausteine (Aminosa uren) zerlegt und vom Körper aufgenommen bzw. durch Enzyme weiterverarbeitet. Durch angeborene Vera nderungen in den Erbanlagen ko nnen in seltenen Fa llen gewisse Enzyme defekt sein. Dies hat zur Folge, dass das defekte Enzym «seine» Aminosa ure nicht oder nur unvollsta ndig abbaut. Wenn nichts unternommen wird, reichert sich die betreffende Aminosa ure bis zu einem Vielfachen der natu rlichen Konzentration im Blut an. Dies kann zu schweren ko rperlichen und geistigen Scha den fu hren. Um solche Scha den zu verhindern, ist es wichtig, dass eine Stoffwechselsto rung mo glichst bald nach der Geburt erkannt wird. Darum werden seit 1965 in der Schweiz alle Neugeborenen in den ersten Lebenstagen mit einem Test auf die wichtigsten Stoffwechselsto rungen untersucht (Neugeborenen-Screening). Man unterscheidet verschiedene Eiweissstoffwechselsto rungen, je nachdem, welches Enzym bzw. welche Aminosa ure betroffen ist. Alle diese Stoffwechselsto rungen werden behandelt, indem das betroffene Kind eine mo glichst eiweissarme Spezialdia t erha lt. Damit es dabei nicht zu einem generellen Eiweissmangel kommt, wird die Nahrung durch ein spezielles Eiweisspulver erga nzt. Bei einigen Stoffwechselsto rungen kommen zudem spezifische Medikamente zum Einsatz. Bei rechtzeitiger Erkennung und strikter Dia t kann sich ein betroffenes Kind trotz Stoffwechselsto rung vollkommen gesund entwickeln.
3 SCHWEIZERISCHE INTERESSENGEMEINSCHAFT PHENYLKETONURIE UND ANDERE ANGEBORENE EIWEISSSTOFFWECHSELSTÖRUNGEN 2 KURZPORTRÄTS DER WICHTIGSTEN EIWEISS- STOFFWECHSELSTÖRUNGEN Phenylketonurie (PKU) Menschen mit der angeborenen Stoffwechselsto rung PKU ko nnen den Eiweissbaustein Phenylalanin nicht oder nur teilweise abbauen. Dadurch kommt es zu einer Ansammlung von Phenylalanin im Ko rper, was ohne Behandlung zu einer Beeintra chtigung der Gehirn-Reifung und dadurch zu unwiderruflichen, schweren ko rperlichen und geistigen Scha digungen fu hrt. Zur Vorbeugung von Scha digungen wird die Aufnahme von Phenylalanin durch eine eiweissarme Dia t kontrolliert. Diese wird durch ein phenylalaninfreies Eiweisspulver zur Gewa hrleistung der ta glichen Eiweisszufuhr erga nzt. Die Erna hrung erfolgt unter a rztlicher Kontrolle, wird durch die Erna hrungsberatung unterstu tzt und durch regelma ssige Blutkontrollen u berwacht. Wird die spezielle PKU-Dia t strikt eingehalten, entwickeln sich betroffene Kinder ko rperlich und geistig vo llig normal. Als Medikament steht der Wirkstoff Sapropterin zur Verfu gung, durch dessen Einnahme die strenge Dia t gelockert werden kann. Auf diese Behandlung sprechen bis zu 30% der Patienten an (in einigen Fa llen wird allerdings nur ein teilweises Ansprechen erreicht). Ahornsirupkrankheit (MSUD) Bei der MSUD ko nnen die Eiweissbausteine Leucin, Isoleucin und Valin nicht oder nur unvollsta ndig abgebaut werden. Bei normaler, eiweisshaltiger Erna hrung reichern sich diese Aminosa uren im Ko rper gefa hrlich an, was zu Hirnscha den und zum Tod fu hren kann. Die Therapie besteht aus einer eiweissarmen Dia t, erga nzt mit einer speziellen Aminosa urenmischung zur Gewa hrleistung der ta glichen Eiweisszufuhr. 3
4 SWISS PKU Glutarazidurie Typ 1 Bei Glutarazidurie Typ 1 ko nnen aufgrund eines Gendefekts die Eiweissbausteine Lysin und Tryptophan nicht richtig abgebaut werden und stauen sich daher an. Schliesslich entstehen unerwu nschte Abbauprodukte, welche im Hirn bleibende Scha den anrichten ko nnen. Durch eine Erna hrungstherapie aus eiweissarmer Dia t und gezielter Aminosa urenerga nzung sowie sehr fru hzeitiger Infusionsbehandlung bei Infekten ko nnen Behinderungen jedoch vermieden werden. Als Medikament steht Carnitin zur Verfu gung. Harnstoffzyklusstörungen Der Harnstoffzyklus findet in den Zellen der Leber statt und wandelt Stickstoff, der u ber Eiweisse aus der Nahrung aufgenommen wird, in Harnstoff um. Durch erblich bedingte Gendefekte kann diese Umwandlung gesto rt sein, sodass sich giftiges Ammoniak im Blut anreichert (Hyperammona mie). Unbehandelt kann Hyperammona mie zu Hirnscha den und gar zum Tod fu hren. Wird sie jedoch fru h erkannt, kann die Ammoniakkonzentration im Blut mit Medikamenten und einer eiweissarmen Dia t gesenkt werden. Wird diese strikte eingehalten, ko nnen bleibende Scha den vermieden werden. Homocystinurie Bei der angeborenen Stoffwechselsto rung Homocystinurie wird der Eiweissbaustein Methionin nicht in Cystein umgewandelt, stattdessen ha uft sich scha dliches Homocystein an. Eine hohe Konzentration von Homocystein im Blut kann zu einer Reihe von schwerwiegenden Symptomen an verschiedenen Organen fu hren (z.b. Herz-Kreislauf-Erkrankungen, verzo gerte geistige Entwicklung). Mit einer methioninarmen bzw. eiweissarmen Dia t ko nnen diese Komplikationen verhindert werden. Der Eiweissbedarf wird durch das Erga nzen der Dia t mit einer methioninfreien Aminosa urenmischung gedeckt. Zur Behandlung stehen zudem der Wirkstoff Betain sowie mehrere Vitamine als Hilfsstoffe zur Verfu gung.
5 SCHWEIZERISCHE INTERESSENGEMEINSCHAFT PHENYLKETONURIE UND ANDERE ANGEBORENE EIWEISSSTOFFWECHSELSTÖRUNGEN Isovalerianazida mie Bei der angeborenen Stoffwechselsto rung Isovalerianazida mie wird der Eiweissbaustein Leucin nicht richtig abgebaut. Stattdessen entsteht Isovaleriansa ure, welche sich im Ko rper anreichert und Hirn sowie Nervensystem scha digt. Durch eine eiweissarme Dia t wird die Leucinaufnahme beschra nkt. Bei Bedarf muss die Dia t mit einer leucinfreien Aminosa urenmischung erga nzt werden. Als Medikamente stehen Carnitin und Glycin zur Verfu gung. Methylmalonazida mie und Propionazida mie Beide Erkrankungen sind angeborene Sto rungen des Propionat-Stoffwechsels, welcher bei gesunden Menschen zur Energiegewinnung aus Nahrungseiweissen dient. Bei betroffenen Personen werden insbesondere die Eiweissbausteine Methionin, Threonin, Valin und Isoleucin nicht richtig verwertet. Stattdessen reichern sich giftige Stoffwechselprodukte im Blut an, die das Hirn und andere Organe ernsthaft scha digen ko nnen. Mit einer strikten eiweissarmen Dia t ko nnen Scha den verhindert werden. Um den Eiweissbedarf zu decken, wird die Dia t mit einer Aminosa urenmischung erga nzt, welche alle no tigen Eiweisskomponenten entha lt ausser Methionin, Threonin, Valin und Isoleucin. Als Medikamente stehen fu r manche Patienten Carnitin und Vitamin B12 zur Verfu gung. Tyrosina mie Tyrosina mie bezeichnet eine Gruppe von angeborenen Stoffwechselsto rungen, die den Abbau des Eiweissbausteins Tyrosin betreffen. Dabei ist der Abbau dieser Aminosa ure blockiert und es entstehen giftige Abbauprodukte. Unbehandelt fu hren diese Sto rungen zu Scha digungen des Hirns und anderer Organe und manchmal gar zum Tod. Die Therapie kann sich je nach Tyrosina mie-typ unterscheiden, besteht aber in der Regel aus einer eiweissarmen Dia t erga nzt mit einer spezifischen Aminosa urenmischung zur Gewa hrleistung der ta glichen Eiweisszufuhr. Die Tyrosina mie Typ 1 wird zudem mit einem Medikament (NTBC) behandelt. 5
6 SWISS PKU 3 WAS LEISTET DIE SWISS PKU? Swiss PKU ist eine schweizerische Interessengemeinschaft für Menschen mit Phenylketonurie (PKU) und anderen angeborenen Eiweissstoffwechselstörungen. Swiss PKU (ursprünglich CHIP) wurde im September 1988 von engagierten Eltern gegründet und weist heute über 130 Mitglieder auf. Die Hauptanliegen der Swiss PKU sind die Fo rderung der Lebensqualita t von Betroffenen und die Schaffung von optimalen Rahmenbedingungen fu r ein selbsta ndiges Leben trotz Stoffwechselsto rung. Um diese Ziele zu erreichen, organisiert Swiss PKU verschiedene Anla sse fu r Betroffene (Kinderlager, Kochkurse) fo rdert und pflegt Swiss PKU den Informations- und Erfahrungsaustausch zwischen Mitgliedern, Fachleuten und der breiten Öffentlichkeit findet die ja hrliche Hauptversammlung der Swiss PKU mit Fachbeitra gen statt fo rdert Swiss PKU die Einfuhr von speziellen eiweissarmen Lebensmitteln in die Schweiz.
7 SCHWEIZERISCHE INTERESSENGEMEINSCHAFT PHENYLKETONURIE UND ANDERE ANGEBORENE EIWEISSSTOFFWECHSELSTÖRUNGEN Die Swiss PKU ist Mitglied der Europa ischen Vereinigung fu r Phenylketonurie E.S.PKU ( Weitere Informationen u ber angeborene Eiweissstoffwechselsto rungen, u ber Swiss PKU und aktuelle Veranstaltungen finden Sie auf unserer Website: Haben Sie Fragen zu PKU oder zur Dia t? Der Swiss PKU angegliedert ist die Beratungsstelle Oase. Die Erna hrungsberaterin Ca cilia Smith steht fu r alle Fragen rund um die eiweissarme Dia t zur Verfu gung und bietet betroffenen Familien wertvolle Unterstu tzung mit vielen praktischen Tipps. Tel oase@swisspku.ch 7
8 SWISS PKU i AN WEN KANN ICH MICH WENDEN? Weitere Informationen über Swiss PKU, aktuelle Veranstaltungen und nützliche Hinweise finden Sie auf unserer Website: Möchten Sie Mitglied werden oder haben Sie Fragen an Swiss PKU? Gescha ftsstelle Swiss PKU Ringstrasse Zu rich Tel Fax info@swisspku.ch Web Diese Broschu re entstand in Zusammenarbeit mit: SWISSPKU
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