INFO-BRIEF. Inklusion: Ein Wohnprojekt für Angelman-Kinder viele Berichte von Eltern für Eltern und noch viel mehr! Heft 32 Jahrgang 2012

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1 INFO-BRIEF Heft 32 Jahrgang 2012 Das Jahrestreffen 2012 Seite 7 Die Internationale Angelman Syndrom Konferenz Seite 16 Eltern-Seminare "Kommunikation" Seite 18 Minocyclin Seite 17, Levodopa & Carbidopa Seite 30 Das Jahrestreffen 2012 Die Internationale Angelman Syndrom Konferenz Inklusion: Ein Wohnprojekt für Angelman-Kinder Seite 42 Eltern-Seminare "Kommunikation" Minocyclin, Levodopa & Carbidopa viele Berichte von Eltern für Eltern und noch viel mehr! Inklusion: Ein Wohnprojekt für Angelman-Kinder viele Berichte von Eltern für Eltern und noch viel mehr!

2 Danke an die Barmer Ersatzkasse GEK die DAK Gesundheit den AOK Bundesverband und die GKV-Gemeinschaftsförderung Selbsthilfe auf Bundesebene Mitglieder: AOK-Bundesverband GbR, Verband der Ersatzkassen e.v. (vdek), BKK Bundesverband GbR, IKK e.v., Knappschaft, Spitzenverband der landwirtschaftlichen Sozialversicherung Sie haben uns im Rahmen der krankenkassenindividuellen Selbsthilfeförderung nach 20c SGB V für das Jahr 2012 mit einem nicht unerheblichen Förderbetrag tatkräftig unterstützt. Seite Vorne weg Verein Inhalt 4 Vorwort von Bodo Gerlach 5 Termine: Jahrestreffen 2013 und 2014 Barmer fördert Angelman-Verein 6 Kurzinfo neu aufgelegt Ein glorreicher 420ster Platz! Shoppen hilft! 7 Das Jahrestreffen 2012 mit den Vorträgen von Prof. Dr. Horsthemke und Frau Willms und vielen Bildern 14 Bericht vom Vorstandstreffen Nr.1 / 2012 Danke auch an die Firma Steeger für die großzügige Spende Titel: Fotoshooting Jan Hoffmann wurde für einen Zeitungsbericht professionell fotografiert. So schöne Bilder machen ihn natürlich auch gerne zu unserem Titelhelden. Einen Bericht über Jan finden Sie auf Seite 28. Den Zeitungsbericht können Sie als Vereinsmitglied im Internet herunterladen: 16 Die Internationale Angelman Syndrom Konferenz 17 Medikation: Ein Bericht und Genaueres zum Thema Minocyclin 18 Das Vorstandstreffen Nr.2 / 2012 mit Terminen für spezielle Eltern-Seminare zum Thema Kommunikation und Vorstellung des International Angelman Day Regional 20 Die neue Regionalleitung SÜD: Renate Schult 21 Die Regionalgruppen-Treffen Bilder und Berichte von den Treffen ALLER Regionen, sowie Österreich, Schweiz und vom Angelman-Walk in den USA Wenn Sie die Diagnose Angelman-Syndrom für Ihr Kind erhalten, rufen Sie uns an Wir wissen, wovon Sie sprechen angelman (entspricht ) Zum Inhalt des INFO-BRIEF Der INFO-BRIEF ist das Forum des Angelman-Vereins. Sie werden bemerken, dass die Artikel aus dem INFO-BRIEF aus vielen unterschiedlichen Quellen stammen. Das ist toll und wir hoffen, dass Sie darin zustimmen, dass daraus eine interessante Lektüre wird. Sie sollen Diskussionen anregen und viele Meinungen und Ansichten weiterleiten. Somit sind die in den Beiträgen geäußerten Meinungen und Ansichten oft rein persönlich. Sie entsprechen nicht zwingend der Meinung des Vorstandes. Von Eltern für Eltern 28 Das ist Jan Sohn von Nicole Hoffmann (neue 2. Vorsitzende) 30 Medikation: Erlebnisbericht über die Teilnahme an zwei US-Studien zu den Medikamenten Levodopa und Carbidopa 32 Nachtwanderung Ein Urlaubserlebnis 34 Immer dieser Michael 2.Teil: Verhaltensprobleme und Kommunikationsmöglichkeiten 36 Schlafen für uns kein Problem 37 Nützliches für den Autokauf 37 ipad sei Dank! 38 Julia will kommunizieren und darf nicht 40 Delphintherapie Ein Wiederholungstäter! 41 Smike Ein Fahrrad für alle Fälle 42 Inklusion Ein Angelman-Vater ruft ein Wohnprojekt ins Leben Der Angelman-Verein hat einen Telefondienst für die erste Kontaktaufnahme, wenn Sie für Ihr Kind die Diagnose Angelman-Syndrom erhalten oder einen Verdacht auf das Syndrom haben. Aber auch für Fachleute im Umgang mit Angelman-Kindern sind wir gerne Ansprechpartner. Die Familien Kaufmann, Flieger und Fundele teilen sich diese Aufgabe. Die Familien Carda-Döring und Gerlach haben sich bereit erklärt, bei Engpässen und / oder als Urlaubsvertretung einzuspringen. Allen Familien einen herzlichen Dank für ihr Engagement. und wenn Sie auch etwas zum nächsten INFO-BRIEF beitragen wollen Redaktionsanschrift: INFO-BRIEF c/o LEAD++ Venloer Straße 231b / Köln Tel.: / Fax: infobrief@angelman.de Literatur 44 Literatur Neu: Irgendwie Anders, ein Kinderbuch 46 Who is who Der Vorstand und die Regionalgruppenleitungen 47 Das Beitrittsformular 2 INFO-BRIEF Danke Inhalt INFO-BRIEF 3

3 Liebe Eltern, Förderer und Freunde des Angelman-Vereins, eine ereignisreiche Zeit liegt hinter uns. Die Vorbereitungen für das 20. Jahrestreffen im Heinrich-Lübke-Haus in Möhnesee waren in diesem Jahr sehr umfangreich, da bereits entschiedene Planungen neu gestaltet werden mussten. So war es nicht möglich, den angedachten Vortrag zum Thema Schlaf zu realisieren und auch der Referent zum Thema Erbrecht RA Steinbusch - konnte aus Krankheitsgründen nicht erscheinen, sorgte aber dafür, dass Rechtsanwältin Christiane Willms uns durch den oft vergessenen, aber nicht minder wichtigen Bereich der juristischen Themen wie dem Erbrecht, der Patientenverfügung sowie der Vorsorgevollmacht bestens informierte. Die langjährige Freundschaft Prof. Dr. Horsthemkes zum Angelman-Verein konnte genutzt werden und das von ihm vorgetragene Thema Neue Strategien und Studien zur Therapie des Angelman-Syndroms wurde mit Spannung erwartet. Beide Referenten ließen sich auch durch viele Fragen nicht aus der Ruhe bringen. Mehr dazu auf den folgenden Seiten. Vor den erwähnten Themen gingen in diesem Jahr die Neuwahlen voraus. Wie bereits im Vorfeld mitgeteilt, wurden alle Positionen neu gewählt. Hier im INFO-BRIEF wird der neu gewählte Vorstand vorgestellt. Die momentane gute wirtschaftliche Situation des Vereins ermöglicht es uns, ein Wochenende zum Thema Unterstützende Kommunikation zu realisieren. Konkrete Informationen hierüber werden auf einer der folgenden Seiten zu finden sein. Wir haben seit dem letzten INFO-BRIEF so viel zu berichten, dass es mir nicht möglich ist, alles in diesem Vorwort zu erwähnen. Es ist euch bestimmt aufgefallen, dass wir einen INFO-BRIEF haben ausfallen lassen müssen. Der Grund hierfür ist sehr einfach: Unser Simon, der in Alleinarbeit in letzter Zeit die Angelman-Redaktion bearbeitete, stiess an seine Grenzen im geschäftlichen Bereich und privaten Bereich, denn auch er hat Familie und ein Angelkind. Zum Abschluß möchte ich mich für Euer in mich gesetztes Vertrauen durch meine Wiederwahl bedanken. Mit Hilfe des neuen und des bestätigten Vorstandes werden wir auch in Zukunft für unseren Elternverein unsere Zeit und Energie ehrenamtlich einsetzen. Also lest Euch unser jüngstes Medium in aller Ruhe durch, ich denke es ist für jeden etwas dabei! Euer Bodo Gerlach 1. Vorsitzender des Angelman-Vereins Entschuldigung! Es tut mir sehr leid, aber in diesem Jahr gibt es nur diesen einen INFO-BRIEF. In unserem / meinem Leben ging es in den letzten 12 Monaten ganz besonders rauf und runter und ich habe über Monate leider keine Zeit gefunden mich mit all den s (diesmal waren es über 300 ), zugesandten Fotos und Informationen auseinander setzen zu können. Helga Heinrich, die mir sonst mit den letzten Ausgaben geholfen hat, ist es auch nicht viel besser gegangen, und das ist der Grund warum dieser INFO-BRIEF erst jetzt erscheint. Aber dafür ist er ja auch besonders dick geworden. Und mit unglaublich vielen unterschiedlichen und sehr interessanten Berichten und Meldungen. Viel Spaß beim Lesen ich denke das Warten hat sich gelohnt. Simon Eule (Mönchengladbach) Ein kleiner Beitrag für Ihre großen Aufgaben Mit diesen Worten überreichte Michael Ossowski von der BARMER GEK Korschenbroich auch in diesem Jahr Bodo Gerlach vom Angelman e.v Euro im Rahmen der Selbsthilfeförderung. Als 1. Vorsitzender des Angelman-Vereins ist Bodo Gerlach dankbar für diese finanzielle Förderung und berichtet über Krankheitsbild und Entwicklung der Selbsthilfe. Der britische Kinderarzt Harry Angelman ( ) mit dem Fachgebiet Neurologie beschrieb im Jahr 1965 das später nach ihm benannte Syndrom erstmals. Diese Erkrankung wird bei Kindern meistens erst zwischen dem 3. und 7. Lebensjahr diagnostiziert. Sowohl Jungen als auch Mädchen können mit dem Angelman-Syndrom geboren werden. Erkrankte Kinder sind nicht in der Lage zu sprechen und ihre Lauffähigkeit ist sehr oft eingeschränkt. Eine Betreuung rund um die Uhr ist notwendig, da sie sehr nachtaktiv sind und zu Krampfanfällen neigen. Im Jahr Start your engines! Schon mal vormerken: April 2013 Angelman-Verein Jahrestreffen 2013 Heinrich-Lübke-Haus / Möhnesee Wir freuen uns sehr, dass wir Ludo Vande Kerckhove, ein Spezialist für FC-gestütze Kommunikation, als Gastredner gewinnen konnten. Er hat bereits 2007 auf dem Jahrestreffen unseres Vereines referiert (siehe auch unsere Homepage). Über Melatonin für chronische Schlaflosigkeit bei Angelman-Syndrom wird Wiebe Braam, von der Universität Maastricht referieren. Familie Hoffmann wird sich wieder um die Organisation kümmern und die offiziellen Einladungen mit allen Details demnächst verschicken Mai 2014 Angelman-Verein Jahrestreffen 2014 Auch dieses Treffen wird in Möhnesee stattfinden. BARMER GEK fördert den Selbsthilfeverein Angelman e.v dokumentierte Angelman 150 Fallbeispiele, im Jahr 2005 waren es bereits 800. In den letzten Jahren wurde das Angelman - Syndrom immer bekannter, nicht zuletzt durch die Arbeit des 1993 gegründeten Angelman-Vereins. Hier arbeiten Eltern für Eltern auf ehrenamtlicher Basis. Mittlerweile hat unser Verein ca. 400 Familien aus ganz Deutschland und auch aus dem benachbarten Ausland. Um vor allem den Eltern erste Hilfe zu bieten, die mit der Diagnose Angelman-Syndrom konfrontiert werden, haben wir eine Homepage unter eingerichtet: Mit einem regelmäßigen Info-Brief werden viele Informationen, Berichte, Hilfsmittel und Aktuelles an unsere Mitglieder kommuniziert. Auch der Kreis der Ärzte und Therapeuten, die den Info-Brief erhalten, wird immer größer. Der persönliche Austausch von Erfahrungen ist jedoch die wertvollste Erkenntnis, die junge Familien auf unseren zweimal im Jahr in den Regionen stattfindenden Treffen erhalten. Einmal jährlich findet eine Jahreshauptversammlung statt, deren Besucherandrang auch in diesem Jahr wieder übertroffen wurde. Hier referieren Forscher und Ärzte aus den Fachgebieten der Genetik, der Epilepsie, der Unterstützenden Kommunikation, des Erbrechts, der Orthopädie und weiteren wichtigen Themengebieten. Auch wenn die Arbeit der Mitarbeiter ehrenamtlich ist, entstehen hierfür dennoch nicht unerhebliche Kosten. Diese Gelder werden aus den Mitgliederbeiträgen, privaten Spenden, Krankenkassenzuschüssen und staatlichen Zuwendungen gewonnen und kommen zu 100% dem Verein zugute. Für uns als BARMER GEK Familienkasse ist es daher sehr wichtig, die Arbeit der gesundheitsbezogenen Selbsthilfe zu unterstützen so Ossowski abschließend. Pressetext Der Startschuss zur Neugestaltung des Internetauftrittes ist gefallen. Die Münchener Internetagentur Twenty2 Media wurde beauftragt, den Look und die Usability zu überarbeiten. Wir sind gespannt, was draus wird 4 INFO-BRIEF Vorwort Vorne weg INFO-BRIEF 5

4 Kurzinfo neu aufgelegt Mit Fördergeldern der DAK hat der Verein seine Kurzinfo zum Angelman-Syndrom und zum Verein neu gestaltet und in einer Auflage von Stück gedruckt. Die Kurzinfo wird über einen Adressverteiler an circa Neurologen und Kinderärzte versandt und dort bei der Diagnose Angelman-Syndrom übergeben. Betroffene Eltern sollen so erste Informationen zum Syndrom erhalten und vor allem einen Ansprechpartner in unseren Reihen finden, der zuhört, versteht und wertvolle Tipps geben kann denn noch immer sind wir die wichtigsten Experten, wenn es um das Leben mit Angelman- Kindern geht. Shoppen hilft Unterstützen sie den Angelman e.v. durch ihren Internet-Einkauf, ohne dabei einen Cent mehr zu bezahlen! Melden Sie sich an unter mit - Adresse und Passwort und schon geht s los. Was genau macht Shop++? Shop++ betreibt eine Einkaufsplattform, die gemeinnützige Organisationen durch das Einkaufen und Reisen buchen im Internet unterstützt. Mit über 3000 Anbietern ist es das größte derartige Portal in Deutschland. Wie funktioniert Shop++ genau? Herzlichen Glückwunsch, wir sind 420ster! Auch in diesem Jahr haben wir als Verein an der Spendenaktion der ING DiBa teilgenommen. Der Mechanismus ist denkbar einfach: Wer die meisten Stimmen sammelt kriegt 1.000,- Euro für die Vereinskasse. Die ersten 250 Vereine in vier Kategorien (nach Mitgliederzahl) gewinnen. Ein wenig Hoffnung hatten wir uns schon gemacht, denn jeder hat drei Stimmen. Damit es dabei mit rechten Dingen zugeht bekommt man drei kurze Codes aufs Handy gesandt und mit denen kann man dann seine Stimmen abgeben. Also haben wir gleich auf Facebook und unserer Internetseite zum Abstimmen aufgerufen und lagen anfänglich auch ganz gut im Rennen. Ich selbst habe den Link auch auf meiner Facebookseite und meiner Firma geteilt. Andere Angelman-Eltern haben das auch getan und so wurde zunächst fleißig gevotet. Den Aufruf haben wir noch 1-2 mal wiederholt, aber ich fürchte der Mechanismus mit den Handycodes hat viele abgeschreckt. Vielleicht fällt es auch vielen immer noch schwer zur Unterstützung unseres Vereines bei den eigenen Freunden und Verwandten aufzurufen. Das ist sehr schade ch bin der Meinung ihr braucht euch nicht für unsere / eure Vereinsmeierei zu schämen, denn wir sind eine Selbsthilfegruppe und mit unserer Arbeit hoch angesehen z.b. bei führenden Fachleuten zum Angelman-Syndrom und auch dadurch vorbildlich für viele andere Angelman-Vereine in Europa und der Welt. Aber wir können es ja im nächsten Jahr wieder versuchen. Ich rufe schon jetzt zur fleißigen Teilnahme auf. Eine so große Spende können wir immer gut gebrauchen. Und das mit dem Geld etwas Sinnvolles geschieht kann man nicht zuletzt am aktuell geplanten Programm für s nächste Jahr ablesen (bitte lesen Sie hierzu die Berichte über die beiden Vorstandstreffen, Seite 14 und 18). Shop++ erhält von seinen über 3000 Partner-Shops Zahlungen für das Weiterleiten von Kunden auf deren Websites. Einen vertraglich festgelegten und auf der Plattform transparent dargestellten Teil dieser Zahlungen (z.b. Amazon 3%, OTTO 5 pro Bestellung, etc.) leitet Shop++ an seine gemeinnützigen Partner-Organisationen wei- Simon Eule ter. Mit dem bei Shop++ verbleibenden Teil werden die Investitionen refinanziert und der laufende Betrieb erhalten. Die meisten Kunden werden 70 bis 80 % ihrer Einkäufe im Internet über Shop++ tätigen können. Sie zahlen denselben Preis wie bei einem Direkteinstieg bei einem Anbieter. Sprich: Ihre Hilfe kostet sie tatsächlich nichts! Also beim nächsten online Einkauf einen kleinen Umweg über nehmen, anmelden, Angelman e.v. auswählen und schon haben sie gespendet. Nicole Hoffmann Bodo Gerlach eröffnet offiziell das Jahrestreffen Jahrestreffen 2012 in Möhnesee Liebe neue Eltern, leider habe ich es auf unserem Jahrestreffen versäumt, euch zu begrüßen. Hierfür möchte ich mich entschuldigen und dies hiermit nachholen: Wir freuen uns, dass Ihr den Weg zu uns gefunden habt, um die Plattform des Angelman-Vereines zu nutzen, euch zu informieren. Ihr könnt sicher sein, dass all eure Fragen von den erfahrenen Eltern beantwortet werden können. Hierzu wird seit geraumer Zeit das soziale Netzwerk Facebook genutzt. Den direkten Link zum Angelman-Verein bei Facebook findet Ihr ganz einfach auf unserer Internetseite. Des weiteren sind die Regionalgruppenleiter immer bereit, euch mit Rat und Tat zur Seite zu stehen. Jede unserer sechs Regionen in Deutschland hat einen Regionalleiter, dessen Kontaktdaten ihr wie immer am Ende dieses INFO-BRIEFes findet. Das Wichtigste am Anfang ist, dass Ihr euch mit anderen AS Eltern austauscht! Bitte nutzt unsere Erfahrungen, um euren und den Lebensweg Eures Kindes zu erleichtern. Bodo Gerlach 6 INFO-BRIEF Vorne weg Jahrestreffen INFO-BRIEF 7

5 Kein Angelman-Kind gleicht dem anderen, nur fröhlich sind sie alle. Naja, meistens Hier das Wichtigste aus dem Protokoll des 20. Angelman-Jahrstreffen im Heinrich-Lübke-Haus am Möhnesee am Beginn: Uhr Begrüßung durch den 1. Vorsitzenden Bodo Gerlach. Zur Zeit hat der Verein 407 Mitglieder, davon sind 340 betroffene Familien und 67 Förderer. In diesem Jahr sind schon 13 Neuzugänge und vier Austritte zu verzeichnen. Aufteilung in den Regionalgruppen und deren Leitung Gruppe Süd-West: 124 Familien Peter Kaufmann Gruppe West: 100 Familien Petra Bauer Gruppe Süd: 60 Familien Joachim Kiehl Renate Schult hat inzwischen die Leitung der Regionalgruppe Süd übernommen. Gruppe Mitte: 59 Familien Conny Schendler Gruppe Nord: 33 Familien Andrea Schäfer Gruppe Ost: 73 Familien Peter Junge Neu Altersmäßige Verteilung Betroffener bis 6 Jahre Jahre Jahre Jahre Jahre 82 über 30 Jahre 3 Vorstellung des Vorstandes 1. Vorsitz: Bodo Gerlach 2. Vorsitz: Annette Fischer (mit der Ankündigung, ihre Position aufzugeben) Beisitzer: Heinz Bewersdorf, Peter Prochner, Joachim Kiehl, Petra Bauer Infobrief: Simon Eule Kasse: Claudia Güthner Verabschiedung von Annette Fischer (re), Nicole Hoffmann (li) übernimmt ihr Amt als 2. Vorsitzende. Es folgten die Verabschiedungen von Annette Fischer aus ihrem Amt der zweiten Vorsitzenden und Joachim Kiehl als langjährigen Regionalgruppenleiter, der leider nicht persönlich anwesend sein konnte. Kassenbericht 2011 Die geplante Beitragserhöhung kann aufgrund sehr guter Einnahmen in 2011 / 2012 (Fördergelder, Geldauflagenmarketing) entfallen. Aktueller Kontostand ca Geplante Ausgaben: - Internetauftritt überarbeiten - Jahrestreffen kostet ca Euro, davon werden nur 25% von den Mitglieder getragen, der Rest wird vom Verein bezuschusst - Ärzteaufklärung durch Flyer Entlastung der Kasse Die Entlastung des Vorstandes erfolgte per Handzeichen, einstimmig mit einer Enthaltung. Neuwahlen Es wurde beschlossen, die Wahlen per Handzeichen durchzuführen. Wahlleiter Dieter Pauwels 1.Vorsitz: Vorgeschlagen und zur Wahl stellte sich Bodo Gerlach. Herr Gerlach wurde einstimmig mit einer Enthaltung gewählt und nahm die Wahl an. 2. Vorsitz: Vorgeschlagen und zur Wahl stellte sich Nicole Hoffmann. Frau Hoffmann wurde einstimmig mit einer Enthaltung gewählt und nahm die Wahl an. Kassenwart: Vorgeschlagen und zur Wahl stellte sich Claudia Güthner. Frau Güthner wurde einstimmig mit einer Enthaltung gewählt und nahm die Wahl an. 1. Beisitzer: Vorgeschlagen und zur Wahl stellte sich Petra Bauer. Frau Bauer wurde einstimmig mit einer Enthaltung gewählt und nahm die Wahl an. 2. Beisitzer: Vorgeschlagen und zur Wahl stellte sich Peter Prochner. Herr Prochner wurde einstimmig mit einer Enthaltung gewählt und nahm die Wahl an. 3. Beisitzer: Vorgeschlagen und zur Wahl stellte sich Heinz Bewersdorf. Herr Bewersdorf wurde einstimmig mit einer Enthaltung gewählt und nahm die Wahl an. Dieter Pauwels als Wahlleiter bei den Vorstandswahlen Verschiedenes Aufruf durch Simon Eule (Redaktion), Berichte über Aktuelles / Interessantes / Therapien aus dem Leben der Angelman-Kinder /-Erwachsenen für den Infobrief einzureichen. Auch wird immer Unterstützung bei der Erstellung des Infobriefes gesucht. Interessenten melden sich bitte bei Simon Eule. Der neu ins Leben gerufene Facebook-Auftritt des Vereins ist auf sehr gute Resonanz gestoßen. Es gibt die offizielle Angelman-Seite und den geschlossenen Bereich, auf dem täglich ein sehr reger Austausch stattfindet. Wer Interesse an der Vorstandsarbeit hat, kann sich jederzeit melden und im erweiterten Vorstand mitarbeiten! Auch Peter Kaufmann von der Regionalgruppe Süd-West ruft zur Mitarbeit in den Regionalgruppen auf! Eine Regionalgruppe kann nicht alleine durch den Leiter am Leben gehalten werden, sondern braucht Unterstützer (z. B. Ausrichten von Regionaltreffen). Abstimmung über Satzungserweiterung: Die Möglichkeit der Einräumung von Aufwendungsersatzansprüchen: Hierdurch können Leistungen für den Verein statt einer Bezahlung ersatzweise als Spenden bescheinigt werden. Die Satzungserweiterung wurde einstimmig genehmigt. Pause bis Uhr Kommunikationshilfsmittel wie ipad & Co. waren groß im Trend Im Foyer wuurden allerlei "Fanartikel" und Info-Materialien verkauft 8 INFO-BRIEF Jahrestreffen Jahrestreffen INFO-BRIEF 9

6 Prof. Dr. Horsthemke Vortrag von Herrn Prof. Dr. Bernhard Horsthemke Neue Strategien und Studien zur Therapie des Angelman-Syndroms Der Vortrag begann mit einem Exkurs in die Genetik zum besseren Verständnis. Jedes Gen besteht aus einem mütterlichen und einem väterlichen Chromosom mit jeweils zwei Strängen. Das UBE3A- Gen, das für das AS wichtig ist, ist nur auf dem mütterlichen Chromosom aktiv. Es gibt vier Arten von AS: 1.: UBE3A bei der Mutter ist durch Methylierung abgeschaltet. Betroffen sind 5%, das Wiederholungsrisiko beträgt 50% 2.: Deletion: Stückchenverlust auf dem mütterlichen Chromoson, betroffen sind 70%, spontan 3.: Uniparentale Disomie: Zwei väterliche Chromosomen (beide inaktiv), betroffen 1-2%, spontan 4.: Imprintingfehler: Methylgruppe, die SNRPN abschaltet, fehlt, dadurch wird das UBE3A bei Mutter abgeschaltet, betroffen 4%, kann Wiederholungsrisiko haben Funktion des UBE3A: Eiweißstoffabbau Therapiemöglichkeiten: Eine Gentherapie, bei der UBE3A direkt dem Gehirn zugeführt werden kann, ist nicht möglich. Maustest Es wurden Mäuse mit verschiedenen Mutationen gekreuzt. Die Nachkommen, die beide Mutationen hatten, waren gesund. Die väterliche Mutation hat den mütterlichen UBE3A-Defekt aufgehoben. Die Frage die sich stellt, ist nun, ob bei lebenden Betroffenen noch eingegriffen werden kann? Es gibt zwei Strategien: 1.: Ursächliche Therapie Aktivierung des väterlichen UBE3A-Gens. Das kann funktionieren, indem man den Ablesevorgang von SNRPN auf dem väterlichen Chromosom stoppt und UBE3A nicht abgeschaltet wird. Dies hat in Zellkulturen jedoch nur mit Hilfe von Genmanipulation Erfolg gehabt. Therapieansätze auf dem väterlichen Chromosom durch Gabe von Folsäure. Die Idee war es, Methylgruppen auf dem väterlichen Chromosom einzurichten. In der Versuchsgruppe wurden keine Erfolge verzeichnet. Methylierte DNA-Sequenz einfügen. Noch fehlen Gelder, eine Forschungsstudie zu beginnen. Die Frage stellt sich, ob dann nicht ein Prader-Willi-Syndrom entsteht, da dieses Syndrom auf dem väterlichen Gen begründet ist. Topisomerase-Innibitor (Topotecan). Reduziert die SN- RPN-Genaktivität. Es handelt sich um ein Chemotherapeutikum gegen Krebs mit schwerwiegenden Nebenwirkungen, die zu Versuchszwecken nicht in Kauf genommen werden können. 2.: Symptomatische Therapie Minocyclin-Gabe Es handelt sich um ein Tetracyclin-ähnliches Antibiotikum, das die Blut-Hirn-Schranke passiert. Es wirkt entzündungshemmend und nervzellschützend. Die Symptome können sich verschlechtern und hervorzuheben ist, dass es sich nicht um ein Medikament handelt, das zur Langzeittherapie geeignet ist und die Magenwände massiv angreift. In den USA findet seit Anfang Mai eine Klinische Studie statt, initiiert durch FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) Weeber et al. Die Studie umfasst wenig Teilnehmer und ist offen (ohne eine Placebogruppe), die Ergebnisse werden dementsprechend wenig aussagekräftig sein. Einige Eltern zeigen sich sehr informiert, da sie große Hoffnungen in diese Chemo-Therapie legen. Wir werden diese und weitere Studie sicher aufmerksam verfolgen, raten aber von allen Experimenten auf Grund der Nebenwirkungen deutlich ab! Pause bis Uhr Frau Willms erklärt anschaulich das Behindertentestament Vortrag Frau Christine Willms, Rechtsanwältin mit Fachgebieten Erbrecht und Medizinrecht. Erbrecht und Patientenverfügung Die Grundzüge des Erbrechts / Wie vererbe ich richtig? Gesetzliche Erbfolge = kein Testament Es gibt Erben 1. Ordnung (z. B. Kinder) und Erben 2. Ordnung Um die gesetzliche Erbfolge zu umgehen, kann ein Testament verfasst werden: a.: privatschriftlich mit der Hand 2247 BGB, mit Unterschrift, Datum und Ortsangabe b.: gemeinschaftliches Testament von Ehegatten, handschriftlich mit Unterschrift, Datum und Ortsangabe c.: Notarielles Testament 2232 BGB, ist gleichgesetzt mit dem handschriftlichen Testament d.: Erbvertrag, bedarf der notariellen Beurkundung und ist die sicherste rechtliche Form Testament Gestaltung: Es gibt die Schlusserben, z. B. Ehegatten dann Kinder und die Nacherben (wenn durch Generationen hindurch vererbt wird) Begriffdefinitionen Vererben: das gesamte Vermögen geht an Vermachen: einzelne Teile werden überlassen, evtl. an eine Bedingung gekoppelt Teilungsanordnung: werden Sachwerte unter gleichberechtigten Erben aufgeteilt, muss ein Werteausgleich bei evtl. weniger bedachten Erben erfolgen Vorausvermächtnis: Es muss kein Werteausgleich erfolgen Vor- und Nacherbschaft Ziel: die Erbfolge langfristig festlegen (hat das behinderte Kind keine Nachkommen) Zu Lebzeiten ist das behinderte Kind Vorerbe, für die Zeit nach dem Ableben kann ein Nacherbe bestimmt werden. Man braucht einen Testamentvollstrecker - bei Minderjährigen - bei Behinderten Der Testamentsvollstrecker muss volljährig sein, muss aber weder zur Familie gehören noch eine juristische Person sein. 10 INFO-BRIEF Jahrestreffen Jahrestreffen INFO-BRIEF 11

7 Der Clown war, wie jedes Jahr, ein riesen Erfolg im Rahmen des Kinderbetreuungsprogramms Na dann bis nächstes Jahr Danke Liebe Angelman-Familie, in diesem Jahr hat sich schon einiges getan. Meinen Besuch bei vieren von sechs Regionalgruppentreffen (West, Mitte, Süd-West, Süd) habe ich umsetzen können. Begleitet worden bin ich durch meine Familie. Wir haben die Kinder vieler Eltern kennen gelernt, die auf einem Jahrestreffen nicht dabei sein können. Wir wurden auf allen Treffen sehr herzlich aufgenommen und konnten uns in vielen Gesprächen näher kommen. Vielen Dank dafür! Unsere Tochter Tessa (AS, 15) war sehr aufgeschlossen, so dass wir uns entschieden, sie auch zum Jahrestreffen mitzunehmen. In Möhnesee angekommen, wurden wir sehr herzlich vom HLH- Team begrüßt und die Zimmer wurden uns zugewiesen. Im Vorfeld hat sich Nicole Hoffmann(JT-Organisationsteam) um wirklich alles gekümmert (Zimmervergabe, Speiseplan, Umbau des Speisesaals, etc.) Auch ihre Organisation der Betreuung unserer Kinder hat wieder einmal hervorragend geklappt. Im Namen aller Eltern möchte ich mich bei den ca. 33 Betreuern herzlich für die gute Fürsorge, die Beschäftigungsvielfalt und Eure Geduld bedanken! Dem HLH-Team spreche ich im Namen der gesamten Tagungsgesellschaft unseren Respekt für den reibungslosen und schnellen (!) Umbau vom Speisesaal in Tagungsraum (und umgekehrt) aus. Sie haben unsere anfänglichen Zweifel zerstreut, so dass wir unseren Terminplan einhalten konnten. Danke an Nicole Hoffmann und Martina Gerlach sowie Renate (Nicoles Mutter) für die Organisation und den Verkauf der Angelman-Accessoires an unserem Angel-Stand, der wieder gut besucht war. Danke an Markus Hoffmann für die Abholung von Prof. Dr. Horsthemke. Allen Tagungsteilnehmern danke ich für die Mithilfe und euer Verständnis. Alles in allem war es ein gelungenes 20. Jahrestreffen und wir freuen uns, auch im nächsten Jahr (vom 26. bis 28. April 2013) im Heinrich-Lübke-Haus in Möhnesee Gast zu sein. Herzlichst Euer Bodo Gerlach Behindertentestament Lebenslange Absicherung ohne Zugriff des Sozialhilfeträgers erreicht man dadurch, dass das betroffene Kind zum nicht befreiten Vorerben eingesetzt wird, Testamentsvollstreckung angeordnet wird und konkrete Verwaltungsanordnungen getroffen werden, z. B. Überlassung von Geldbeträgen des Testamentsvollstreckers für Geschenke, Finanzierung von Urlaub, Freizeit Es liegt nach 138 BGB keine Sittenwidrigkeit vor. Ein Erblasser ist nicht gehalten, zur Schonung der öffentlichen Kassen von einer Zuwendung an sein behindertes Kind abzusehen! Wenn man nicht Erbe werden will, muss man innerhalb einer Frist von sechs Wochen nach Kenntnis der Erbschaft diese beim Nachlassgericht ausschlagen. Dies muss auch für evtl. nachrückende minderjährige Erben gemacht werden. Der Pflichtteil entsteht, wenn die Erbfolge aufgrund einer Verfügung von Todes wegen eintritt und eine Abweichung von der gesetzlichen Erbfolge bestimmt ist. Der Pflichtteil ist die Hälfte des gesetzlichen Anteils (ohne Testament) und kann dem Nachkommen nicht verwehrt werden. Auch wenn eine Enterbung vorliegt. Dies gilt für Abkömmlinge, Ehegatten und Eltern. Wenn das behinderte Kind enterbt wird, entsteht ein Pflichteilsanspruch, der ausgezahlt werden muss. Geschickter ist eine Vorerbschaft mit Testamentsvollstrecker. Für den Fall, dass der Testamentsvollstrecker vor dem behinderten Kind stirbt, sollte im Testament direkt ein Ersatz bestimmt werden. Ansonsten ernennt das Nachlassgericht einen. Ist für das behinderte Kind keine Vormundschaft geregelt, dann bestimmt das Familiengericht einen Vormund. Soll Testamentsvollstrecker und Betreuer des behinderten Kindes eine Person sein, dann eine Klausel in das Testament einfügen, die das in-sich-geschäftsverbot aufhebt. Patientenverfügung Gesetz vom a 1904 BGB 1901a: Der Aufsetzer einer Patientenverfügung muss volljährig und einwilligungsfähig (nicht behindert) sein. Sie umfasst ärztlich indizierte Eingriffe und Behandlungen. Die Patientenverfügung tritt erst in Kraft, wenn jemand einwilligungsunfähig ist: Regieanweisung in die Zukunft! 1901 aii BGB Behandlungswünsche Gibt es keine Patientenverfügung, trifft der Betreuer die Entscheidungen b BGB Vor wichtigen ärztlichen Eingriffen werden Arzt-Betreuer-Gespräche geführt. In der Patientenverfügung können Wunsch-Betreuer festgelegt werden. Bei der Erstellung einer Patientenverfügung sollte auch immer eine Vorsorgevollmacht erstellt werden! In der Patientenverfügung müssen klare Behandlungsanweisungen hinterlegt werden. Textbausteine sind über die Internetseite des Gesundheitsministeriums erhältlich. Frau Willms bietet die Beratung, das Aufsetzen der Patientenvollmacht und der Vorsorgevollmacht sowie die Registrierung bei der Bundesnotarkammer komplett für 350 plus MwSt. an. Kontakt Frau Christine Willms: willms@anwaltsgemeinschaft-ac.de Ende der Tagung um Uhr Gebt niemals auf eure Kinder zu lieben und seid stolz auf sie! Das erste Jahrestreffen Jan ist heute 6 Jahre alt. Seit seinem zehnten Lebensmonat kennen wir die schlimme Nachricht. Welche Auswirkungen jedoch dieses Syndrom hat, konnte ich seinerzeit nicht erahnen. Aber Internet macht s möglich... Der Gedanke, an einem Jahrestreffen teilzunehmen, lag in weiter Ferne. Besonders die großen Kinder zu sehen, machte mir Angst. Nun sind einige Jahre ins Land gezogen und ich konnte diesen Schritt tun. Also ging es los. Nicole und Markus als Eltern, Jan, unser "Angel", Tom, der 8-jährige gesunde Bruder mit Oma Renate im Schlepptau. Von Angst keine Spur mehr, eher Neugier machte sich breit. Fröhliche Kinderaugen strahlen mich an. Kuscheln oder mal drücken ist den Kindern ein großes Bedürfnis. Von Eltern für Eltern Ich kann heute gut damit umgehen, auch fremde Kinder in den Arm zu nehmen. Es ist unglaublich, wie stolz, gelassen und selbstverständlich die Eltern mit ihren Kindern umgehen. Da unser Jan erst 6 ist, steht uns noch einiges bevor - das ist sicher. Aber wir unterstützen uns alle als Familie ganz doll und das wünsche ich auch allen Lesern. Gebt niemals auf eure Kinder zu lieben und seid stolz auf sie! Nehmt euch, wenn möglich und nötig, eine "Auszeit" um Kraft zu tanken. Übrigens: die Namen meiner Jungs habe ich mir vor einigen Jahren auf den Rücken tätowieren lassen, so habe ich sie immer bei mir. Bin halt auch ein bisschen "verrückt"... Renate Albert, Oma von Jan (Bericht auf Seite 14) 12 INFO-BRIEF Jahrestreffen Jahrestreffen INFO-BRIEF 13

8 Erweiterte Vorstandssitzung im Anschluss an das Jahrestreffen inklusive Regionalgruppenleiter Protokoll: Datum / Ort: Heinrich-Lübke-Haus am Möhnesee Beginn: 09:45 Uhr Ende: Uhr Anwesende: Martina und Bodo Gerlach, Nicole und Markus Hoffmann, Peter Junge, Heinz Bewersdorf, Petra Bauer, Simon Eule, Claudia und Peter Güthner, Conny Schendler Protokoll: Conny Schendler Versammlungsleiter: Bodo Gerlach Nicole Hoffmann mit Ihrem Mann Markus Am runden Tisch: Markus und Nicole Hoffmann, Conny Schendler, Claudia und Peter Güthner, Heinz Bewersdorf, Petra Bauer (jetzt Pauwels Herzliche Glückwunsch!), Peter Junge (von links nach rechts) Der erste Vorsitzende, Bodo Gerlach, begrüßte die Anwesenden und besonders die neue 2. Vorsitzende Nicole Hoffmann Tagesordnung 1. Resümee Jahrestreffen Jahrestreffen Projekte 2012 / Elternwochenende UK (unterstützte Kommunikation) 5. Krankenkassenförderung 6. Regionalgruppenleiter Süd 7. nächstes Vorstandstreffen 8. Rückstellung Finanzen / wirtschaftliche Situation 9. Ärztekongress 10. Diverses 11. Ergängung Jahrestreffen 2013 Resümee Jahrestreffen 2012 Insgesamt waren alle sehr zufrieden mit dem diesjährigen Jahrestreffen. Es gab viele positive Rückmeldungen. Alle Mitarbeiter des Heinrich-Lübke-Hauses hatten sich sehr bemüht und es waren 3 sehr schöne Tage. Auch der Rücklauf der Fragebögen hat gut funktioniert. Sie werden umgehend von Martina Gerlach ausgewertet. Der 1. Vorsitzende, Bodo Gerlach, bedankte sich bei allen für die gute Zusammenarbeit und bei Familie Hoffmann für die Organisation des Jahrestreffens. Als kleinen Verbesserungspunkt wurde die Schrift der Namensschilder für das nächste Jahrestreffen erwähnt. Die Schrift muß größer sein und die Region nicht in roter Schrift. Desweiteren gilt zu überlegen, wer welche Kosten beim nächsten Jahrestreffen trägt (z. B. Getränke an den Abenden). Schließlich wurde entschieden, dass Freitag ab 18 Uhr zum Abendessen alkoholfreie Getränke frei sind, abends ab 20 Uhr alkoholfreie Getränke, Bier und Wein frei. Am Samstag zur Tagung Essen / Trinken frei. Abends siehe oben. Jahrestreffen / Referenten 2013 Das nächste Jahrestreffen ist geplant für den Es gab eine rege Diskussion, wo das nächste Jahrestreffen stattfinden sollte. Fam. Gerlach und Fam. Hoffmann hatten sich in der Nähe von Fulda bereits eine Möglichkeit angeschaut, wo diverse Bungalows und auch eine Stadthalle für die Versammlung / Vorträge am Samstag zur Verfügung stehen würden. Außerdem gibt es in der Nähe eine heilpäd. Schule, wo div. Betreuer für unsere Kinder gefunden werden könnten. Schließlich wurde abgestimmt, ob Fulda oder wieder am Möhnesee 7 Pers.stimmten für Fulda, 1 Pers. für Möhnesee und 1 Pers. enthielt sich. Es wurde angedacht, ggfs. extra Anschreiben an ältere, schon länger dem Verein zugehörige Mitglieder, zu schicken. Die Referenten für das Jahrestreffen 2013 werden sehr kurzfristig nach Auswertung der Fragebögen ausgesucht und angesprochen. Als mögliche Themen kommen wiederum folgende in Frage: Schlaf, Verhaltensauffälligkeiten, Epilepsie, Studienauswertung von Minocyclin, Aggressivität usw. (im nächten Infobrief soll eine Warnung zur vorschnellen Anwendung von Minocyclin erscheinen) Sollten eventuell Mitarbeiter von Krankenkassen eingeladen werden? Projekte 2012 / Info-Flyer soll / muß erneuert werden (B. Gerlach, H. Bewersdorf, S. Eule) Erledigt! Zu sehen auf Seite 6 2. DVD wird aktualisiert (S. Eule) 3. Syndrom Info muß ebenfalls überarbeitet werden (Projekt für 2013), S. Eule ruft in facebook zur Hilfe mit aktuellen Texten auf. Eventuell entstehende Kosten für nötige Übersetzungen werden vom Verein übernommen. H. Bewersdorf wird zu einer aktuellen Version auch Ch. Williams ansprechen 4. Internet-Überarbeitung hier existiert bereits ein Kostenvoranschlag, diverse Änderungen werden aber noch besprochen, z. B. bisheriges Forum und facebook verbinden. Elternwochenende UK In 2013 soll ein Elternwochenende zur unterstützenden Kommunikation angeboten werden. (einstimmig beschlossen). Dies soll von Hr. Vande Kerckhove durchgeführt werden. 2/3 der Kosten würde der Verein übernehmen, 1/3 der Kosten die Eltern (Hotelkosten z. B.) Die Kosten für den Referenten würden vom Verein übernommen werden. Um die Umsetzung des Seminars wird sich N. Hoffmann kümmern, die Mittel werden von H. Bewersdorf / C. Güthner beantragt. Krankenkassenförderung Die Grundförderung der Krankenkassen beträgt 8000,-, zusätzliche Anträge werden gestellt. Die Anträge sind sehr umfangreich und müssen für 2013 Ende November / Anfang Dezember erfolgen. Regionalgruppenleitung Süd H. Bewersdorf wird bis zum nächsten Jahrestreffen Ansprechpartner für die Region Süd sein. Bedauerlicherweise hat sich bis dato kein neuer Regionalgruppenleiter / leiterin gefunden. H. Bewersdorf wird voraussichtlich im Herbst diesen Jahres ein Regionaltreffen veranstalten und erneut auf die nötige Mithilfe der Mitglieder hinweisen, ansonsten wird es in dem Sinne keine getrennte Gruppe Süd mehr geben. B. Gerlach wird auch im nächsten Infobrief noch einmal darauf hinweisen. Renate Schult hat inzwischen die Regionalleitung übernommen > Seite 20 Nächstes erweitertes Vorstandstreffen Der nächste Termin für das erweiterte Vorstandstreffen ist der 9./10. November M. Gerlach und C. Schendler kümmern sich um den Veranstaltungsort bzw. das Hotel. Rückstellung Finanzen / wirtschaftliche Situation Beim nächsten Haushaltsplan Gespräch im Dezember wird auch über die Rückstellung der Finanzen bzw. gesamte wirtschaftliche Situation gesprochen. Außerdem müssen die Steuererklärungen der letzten 3 Jahre erledigt werden. Ärztekongress H. Bewersdorf wird hierzu u. a. Hr. Prof. Dr. Horsthemke ansprechen. Das gesamte Thema wird bei der nächsten Vorstandssitzung erneut besprochen. Diverses: S. Eule fragt, ob es ggfs. gewünscht ist, mehr an die Öffentlichkeit zu treten zwecks Aufklärung über das Angelman-Syndrom, z. B. durch Zeitungsartikel, TV-Auftritte usw. Jeder wird sich hierzu seine Gedanken machen und C. Schendler wird u. a. Kontakt zu TVN aufnehmen. Ergänzung Jahrestreffen 2013: Nach erneuter Rücksprache mit dem Haus in Fulda durch N. Hoffmann kam heraus, dass vermutlich doch nicht genügend Betten für das nächste Jahrestreffen zur Verfügung stehen würden. Das Jahrestreffen 2013 findet somit wieder im Heinrich-Lübke-Haus am Möhnesee statt!!!! Es gab bereits ein weiteres Vorstandstreffen. Den Bericht hierzu finden Sie auf Seite 18 Bodo Gerlach Auch Bodo wird intensiv von seiner Frau Martina unterstützt 14 INFO-BRIEF Vorstandstreffen Vorstandstreffen INFO-BRIEF 15

9 Minocyclin in der Behandlung von Angelman-Syndrom Derzeit wird an der University of South Florida Health Center for Advanced Health Care Tampa, Florida eine klinische Studie von Prof. Ph. D. Edwin Weeber, an 24 Kindern mit Angelman-Syndrom durchgeführt. Die Forscher versprechen sich vom Off Label Use des Antibiotikums Minocyclin die Verbesserung der kognitiven Funktion, was im Versuch mit Mäusen nachweisbar war und nun auch bei einigen Studien-Kindern schon beobachtet wurde. Das Medikament soll die häufige AS-Begleiterscheinung der epileptischen Anfälle verringern, zur Verbesserung der frühen Entwicklung beitragen, sowie positive Auswirkungen auf die Schlafprobleme haben. Minocyclin ist ein Antibiotikum und die Nebenwirkungen einer Dauermedikation bei kleinen Kindern ist nicht erforscht. Mediziner warnen vor erheblichen Problemen und Schäden des Magens (Magenschleimhaut-Entzündungen, Magengeschwüre u.ä). Dr. Ype Elgersma (unser Gastredner auf dem Jahrestreffen In einem Versuchsaufbau konnten die Teilnehmer Angelman-Mäuse life erleben 2009) referiert über seine Arbeit mit Angelman-Mäusen Nicht nur die Forschung erwacht mögliche Therapien für das Angelman Syndrom Die Internationale Angelman Syndrom Konferenz Prof. Dr. Charlie Williams (war schon zwei mal Gastredner auf den Jahrestreffen, zuletzt 2010) im Gespräch mit Conny Schendler. Conny wird sich zukünftig verstärkt um die internationalen Kontakte des Vereins kümmern Wir weisen darauf hin, dass die Information zu Minocyclin vom Angelman e.v. völlig wertfrei erfolgt. Wir möchten lediglich informieren und weder zur Therapie mit diesem Antibiotikum anraten noch abraten. Die Studie wird im April 2013 beendet sein. Der Angelman-Verein möchte Prof. Weeber anschließend zu einer Elternveranstaltung einladen, damit er uns seine Ergebnisse präsentieren kann in Rotterdam, organisiert durch die Nina Foundation, mit 13 Elternorganisationen aus Europa und dem Rest der Welt, 10 führende Wissenschaftler aus dem Bereich der Angelman- und Proteinforschung, insgesamt ca. 150 Teilnehmer, über 22 Vorträge und Workshops rund um das Thema Forschung und Therapien für das Angelman Syndrom, das sind die bloßen Zahlen Hinter diesen Eckdaten standen für die Teilnehmer eine Menge neuer Informationen und auch Hoffnungen für alle Angelman-Eltern. Der erste Tag stand ganz im Zeichen der Forschung; ein voller Tagungsplan zeigte das Potential von zukünftigen Behandlungsmethoden auf. Der zweite Tag diente maßgeblich zur Information der Eltern und es konnten direkte Kontakte zu den Forschern im Labor, die noch nie zuvor Angelman-Eltern kennengelernt haben, und zu den Mäusen geknüpft werden, unseren fleißigen Helfern. Zusammenfassend wurde der Austausch und eine stärkere Verknüpfung der einzelnen Elternorganisationen angeregt und beschlossen, u.a. aus Deutschland, Österreich, Belgien, Frankreich, England, Finnland, Japan, Italien, Holland, Spanien und Irland. Die Gedanken für ein europäisches Netzwerk und ein Bündeln der Forschungskräfte sowie damit verbundene Spendenaufrufe durch die Organisationen eines jeden Landes wurden bestärkt. Die rechtlichen Voraussetzungen werden nun geprüft und weitere Meilensteine geplant. Dr. C.A. Williams, einer der bekanntesten Wissenschaftler für das Angelman Syndrom aus den USA, berichtete über die Historie der Angelman-Forschung und den aktuell laufenden klinischen Studien zur möglichen Behandlung des Syndroms: L-Dopa* und Minocyclin. * siehe auch Bericht auf Seite 30 Highlight waren die brandneuen Ergebnisse der Forschungsarbeiten von Dr. Ben Philpot (University of North Carolina) zur ersten möglichen Gen-beeinflussenden Therapie bei Angelman Syndrom, mit Hilfe derer das väterliche inaktive Gen durch den Einsatz von bestimmten Medikamentenklassen erweckt wurde. Die weiteren Schritte wurden mit großem Interesse diskutiert, wie z.b. Dosierung, Art der Verabreichung, Dauer der Wirkung, Identifizierung des geeigneten Medikamentes und Analyse der Wirkung-Risiko-Bilanz. Dr. Ype Elgersma vom holländischen Erasmus Medical Center schließt an den Arbeiten von Dr. Ben Philpot an, in der er die behandelten Angelman Mäuse auch kognitiv und motorisch testet. Die neueste und beste Nachricht ist, dass die Plastizität des Gehirns auch mit fortschreitendem Entwicklungsalter erhalten bleibt. So konnten z.b. Mäuse, die erst in der Pubertät behandelt wurden, noch erhebliche kognitive Entwicklungsschritte erreichen. Mäuse, die in der frühen Kindheit behandelt wurden, erreichten die kognitiven Ergebnisse einer gesunden Maus. Die motorischen Fähigkeiten konnten in diesem Maße nicht wiederhergestellt werden, aufgrund der auch neu festgestellten mangelnden Fähigkeit, Objekte in der Bewegung zu fixieren. Dieser nun festgestellte Defekt in Cerebellum, ein kleiner Teil des Gehirns, gibt allerdings auch wieder Inhalt zur Forschung. Weiterhin gab es sehr interessante weitere Vorträge z.b. zur Proteinforschung von Dr. Scheffner aus Konstanz und zu Neurotransmittern von Dr. Sitte aus Österreich. Herr Dr. Scheffner stellte u.a. den doch sehr nahen Zusammenhang des Angelman Syndroms zu Parkinson, Autismus und Gehirntumoren über das betroffene Gen UBE3A (EP6A) her. Genau dieses Gen verbindet erstaunlicherweise diese drei sehr verbreiteten Krankheiten. Warum eigentlich unterstützt der Angelman- Verein nicht aktiv die Forschung zum Angelman-Syndrom? Seit der Gründung des deutschen Angelman-Vereines im Jahr 1993 ist in der Satzung verankert, dass sämtliche akquirierten Gelder nur für die Information der Elternschaft in unserem Verein verwendet werden dürfen. Nachdem wir auf dem Kongress der Nina-Foundation in Rotterdam von dem Engagement der Organisatoren und der Vielzahl der referierenden Ärzte, Forscher und Therapeuten beeindruckt wurden und einige Verantwortliche der anwesenden Angelman-Organisationen kennen gelernt haben, war es für uns klar unserem gesamten Vorstand über dieses Event zu berichten. Die sehr kontrovers geführte Diskussion endete in dem Beschluss, dass wir die seit nunmehr zwanzig Jahren bestehende Ausrichtung beibehalten wollen und dessen Konsistenz nicht verändert wird. Seit dem Tag der Gründung ist der Kontakt zu anderen Selbsthilfegruppen und internationalen Fachleuten weltweit aufgebaut und gepflegt worden. Die Referentenliste der vergangenen Jahrestreffen spiegelt dies wider. Eine Gründung und aktives Engagement in einem internationalen Angelman- Verein (IASO) wurde von uns gefördert, jedoch immer innerhalb unserer Parameter. Wir haben als Elternverein eine Ärztefortbildung organisiert und durchgeführt, eine zweite ist für 2014 geplant. Wir sind bemüht, alle spezifischen Bereiche abzudecken. Diese geleistete Arbeit wird mit Geldern aus öffentlichen Töpfen gefördert; hier sind wir in der Pflicht nachzuweisen, dass die Fördergelder auch für die angezeigten Projekte verwendet werden. So erhalten wir uns den in Deutschland bestehenden Status der Gemeinnützigkeit, der es durch klar geregelte Steuergesetze und Satzung untersagt, Gelder für Dritte zu sammeln. Ist im Gegenzug ein Verein als Stiftung eingetragen, dürfen auch große Geldsummen aus der Wirtschaft oder aus Privatvermögen gesammelt werden, um z.b. Forschungsprojekte zu unterstützen, die sich über ein Antragsverfahren bei der Stiftung angemeldet haben. Dies gilt zumeist für Forschungsinstitute und Universitäten. Ebenso wird mit EU-Geldern verfahren. Wir sind also nicht gegen die Unterstützung von Forschungsprojekten, aufgrund unseres satzungsgemäßen Status dürfen wir es nicht. Einen erneuten Versuch zur Pflege internationaler Beziehungen begrüssen wir ausdrücklich. Im Namen des Vorstandes Bodo Gerlach Erster Vorsitzender Alle diese Erkenntnisse stimmen die Angelman Community sehr 16 INFO-BRIEF Internationale Konferenz zuversichtlich und wir freuen uns sehr auf weitere Treffen und Fortschritte. Internationale Konferenz INFO-BRIEF 17 Evelin Dietrich Weitere Informationen unter Nicole Hoffmann

10 Es gibt viel zu tun! Packen wir es an! Der erweiterte Vorstand traf sich vom November 2012 in Mühlhausen auf der Schwäbischen Alb im Hotel Höhenblick. Wieder trafen die meisten Teilnehmer bereits am Freitagabend aus ganz Deutschland ein. Beim gemeinsamen Abendessen wurden viele Neuigkeiten, den Verein und die einzelnen Familien betreffend, ausgetauscht. Dieses Mal wurde auch die neue Regionalleiterin Süd, Renate Schult aus Landshut, begrüßt. Ein großes Thema war u. a. das internationale Angelman-Treffen, welches am ersten Oktober Wochenende in Rotterdam stattgefunden hatte. Nachdem am Samstag früh dann alle angereist waren, konnte um 9.30 Uhr losgelegt werden. Es gab viele Punkte auf der Tagesordnung. Jahrestreffen Zuerst wurde über das vergangene und über das kommende Jahrestreffen gesprochen. Auch in 2013 werden wir uns wieder im Heinrich-Lübke-Haus am Möhnesee treffen, welches vom April 2013 stattfinden wird. Einladungen hierfür folgen Anfang des neuen Jahres. Familie Hoffmann wird sich wieder um die Organisation kümmern. Wir freuen uns sehr, dass wir Ludo Vande Kerckhove (ein Spezialist für FC-gestütze Kommunikation) als Gastredner gewinnen konnten. Er hat bereits 2007 auf dem Jahrestreffen unseres Vereines referiert (siehe auch unsere Homepage). Das zweite Thema für das Jahrestreffen steht leider noch nicht fest. Denkbar wäre auch eine einfache Diskussionsrunde mit Moderation. All dies wird sich in den nächsten Wochen entscheiden. Aber alle Anwesenden sind sich einig, dass es wieder ein tolles Treffen werden wird, mit vielen interessanten und spannenden Erfahrungen und neuen Informationen. Seminare für Angelman-Eltern Erstmalig in der Geschichte des Vereines werden wir speziell für die Angelman-Eltern verschiedene Seminare bzw. Workshops anbieten. Alle zum Thema Unterstützte / Gestützte Kommunikation. Mit Herrn Vande Kerckhove wird ein Seminar über 2x zwei Wochenenden (1.+2.Juni UND November 2013 ) in Kassel angeboten. Hierzu gibt es noch genauere Infos per Post an alle Mitglieder. Des Weiteren werden wir zwei Tagesseminare voraussichtlich in Hamburg und Nürnberg veranstalten. Gewinnen konnten wir dafür Frau Angela Hallbauer, einigen bekannt vom Jahrestreffen 2011 in Schloss Gehrden, und Frau Monika Wegenke aus Heidelberg, Mitglied im FC-Netz Deutschland. Zu allen Seminaren erfolgen per Post Anfang des Jahres nähere Informationen. Da der Angelman e.v. einen Großteil der Kosten übernehmen kann, wird von den Teilnehmern nur ein geringer Kostenbeitrag erforderlich sein. Vorgeschlagen und geplant wurden die Seminare von Nicole Hoffmann, 2. Vorsitzende, die hierfür schon ein großes Lob der Anwesenden bekam. Kasse Bei der Vorstellung des Kassenberichtes durch Bodo Gerlach und unsere Kassenwartin, Claudia Güthner, wurde schnell klar, dass auch für alle oben genannten Seminare der Verein einen Großteil der Kosten übernehmen kann und wird. Ebenso kann auch wieder der größte Anteil für das Jahrestreffen 2013 finanziert werden! Hierüber freuten sich alle Anwesenden. Eltern-Seminare zum Thema Kommunikation 2013 werden drei Eltern-Seminare angeboten (alle mit begrenzter Personenzahl): Hamburg 25. Mai 2013 Referentin: Angela Hallbauer Kassel Juni und November 2013 Referent: Ludo Vande Kerckhove (Dieses Seminar ist ein Basis- und Aufbauseminar und kann nur in Verbindung mit beiden Terminen gebucht werden) Nürnberg (Termin noch nicht bekannt) Referentin: Monika Wegenke Weitere Infos und die Möglichkeit zur Anmeldung folgen per Post an alle Mitglieder Anfang des Jahres. Liebe Grüße euer Vorstand Auf unsere Kassenwartin kommt im nächsten Jahr eine große Aufgabe zu, da ab 2014 alle Lastschriften über Sepa abgewickelt werden müssen. Hierzu müssen u. a. alle Kontonummern in IBAN / BIC umgewandelt werden. Ausrichtung Als es beim nächsten Thema um die zukünftige Ausrichtung unseres Vereines der übrigens 2013 sein 20-jähriges Bestehen feiert wurde schnell wieder klar, dass wir in erster Linie auch weiterhin ein Verein Eltern für Eltern sein möchten. Des Weiteren ist es in den Augen des Vorstandes sehr wichtig, Aufmerksamkeit auf die seltene Behinderung unserer Kinder zu lenken. National und international! Unter anderem kann man Informationen über unseren Verein und das Angelman-Syndrom beim Kindernetzwerk Aschaffenburg ( bei Nakos, ( und bei Sekis ( nachlesen. Zum heutigen Zeitpunkt werden wir von einer Veröffentlichung über achse ( absehen, da dieses eine jährliche Gebühr kostet. International Die Regionalleiterin Mitte, Conny Schendler, gab anschließend einen kurzen Überblick über das im Oktober stattgefundene internationale Angelman-Treffen in Rotterdam ab (siehe auch Seite 16). Dort handelte es sich um ein hervorragend organisiertes Treffen von Ärzten und Angelman-Eltern aus aller Welt. Die Nina-Foundation ( hatte zu diesem Treffen zwecks Erfahrungsaustausch und Vorträgen zum Stand der Forschung eingeladen. Wir haben uns als Ziel gesetzt, in Zukunft den Kontakt zu den anderen internationalen Angelman-Vereinen, den Ärzten und der Nina Foundation ausbauen. Außerdem ist es angedacht, ab dem nächsten Jahr immer am 15. Februar einen internationalen Angelman-Tag stattfinden zu lassen (siehe auch Aufruf rechts > ). Ärzte, Therapeuten, Freizeit- & Urlaubsmöglichkeiten Neben noch einigen anderen Themen wurde über eine Liste von Ärzten, Therapeuten sowie Freizeit- / Urlaubsmöglichkeiten speziell für unsere Angel gesprochen. Diese Listen sollen zeitnah erstellt werden und für jedermann auf unserer bald neuen Internet Seite einzusehen sein. Alles in allem war es wieder ein gelungenes Treffen und alle blicken hochmotiviert in die Zukunft und auf das Jahr 2013! Conny Schendler 15. Februar 2013 Internationaler Angelman-Tag Auf Initiative einiger internationaler Angelman-Vereine soll es 2013 erstmalig einen Angelman-Tag geben. Der Februar ist bereits jetzt schon der Monat der seltenen Erkrankungen und der nur alle 4 Jahre wiederkehrende 29. Februar ist der internationale Tag dieser Erkrankungen. Daher wurde auch für das Angelman-Syndrom der Februar gewählt und der 15. als Bezug zum Chromosom 15 für den 21. Februar sind scheinbar auch Aktivitäten verschiedener Down-Syndrom Vereine geplant. Derzeit ist alle Welt aufgerufen für den "International Angelman-Day" ein Logo zu entwerfen. Dieses kann bei Facebook (siehe URL oben) hochgeladen und präsentiert werden. Dort sind bereits einige Logos zu sehen und auch die Anforderungen an das Logo (das Briefing) können dort unter Dokumente heruntergeladen werden. Eine rege Teilnahme ist dringend erwünscht. Dem Gewinner winken immerhin $. Also: Auf geht s! Logo gesucht 18 INFO-BRIEF Vorstandstreffen Vorstandstreffen INFO-BRIEF 19

11 Renate Schult Unsere neue Leiterin für die Regionalgruppe Süd, stellt sich vor: Regionalgruppe WEST Nachdem ich bereits ein paar Regionaltreffen und zwei Jahrestreffen hinter mir habe, war ich jedesmal begeistert, was unser Vorstand und unsere Mitglieder immer wieder für uns auf die Füße stellen. Gerade am Anfang war ich doch sehr neugierig, was andere Angelman-Eltern zu berichten haben und wie die Prognose für unsere Kinder ist. Denn eigentlich konnte mir keiner unserer Ärzte oder Therapeuten etwas Konkretes dazu sagen, erst durch den Verein fühlte ich mich richtig aufgehoben. Als ich dann hörte, dass unser bisheriger Regionalgruppenleiter Herr Kiehl zurücktritt, machte ich mir schon mal Gedanken, ob ich so ein Amt stemmen kann oder nicht. Schließlich hat man ja auch so genügend Aufgaben. Erst habe ich lange gezögert, mein Lebensgefährte hat mich aber bekräftigt es anzupacken, indem er mir seine volle Unterstützung zugesagt hat. Vor kurzem war ich bei meinem ersten Vorstandstreffen und es war sehr angenehm von allen Mitgliedern so freundlich und herzlich aufgenommen zu werden. Ich freue mich jetzt auf meine neue Aufgabe, denn bekanntlich wächst man ja mit seinen Aufgaben. Zu meiner Person Mein Name ist Renate Schult, ich bin 46 Jahre alt. Seit 12 Jahren bin ich verwitwet und habe aus dieser Ehe meinen ältesten Sohn Christian (fast 14). Vor 10 Jahren habe ich meinen jetzigen Lebenspartner Werner Niederauer kennengelernt, auch er hat eine Tochter Sarah (15). Sarah lebt bei ihrer Mutter in München, war aber am Wochenende oft bei uns. Seit einsetzender Pubertät wird es allerdings weniger. Wir haben noch zwei gemeinsame Kinder Bernd (8) und unser kleiner Angelman Leon (6). Ich bin gelernte Arzthelferin und habe bis zu Christians Geburt gearbeitet, seitdem versorge ich den Haushalt und Garten. In Leons heilpädagogischen Kindergarten engagiere ich mich auch gerne im Elternbeirat. In meiner Freizeit mache ich etwas Sport, lerne Spanisch und beschäftige mich mit meiner Familie. Wir machen Ausflüge und gehen oft in den Wald. Wochentags bin ich meist mit den Kindern alleine, Werner arbeitet in München und zu pendeln wäre viel zu aufwendig. Noch klappt es ganz gut, denn Leon ist ziemlich umgänglich. Bereits kurz nach Leons Geburt hatte ich das Gefühl, dass etwas mit ihm nicht stimmt. Er war einfach anders, als die beiden anderen Jungs. Ich war dann ein paarmal beim Kinderarzt, weil er nichts nachahmte und auch so lange nicht sitzen konnte. Jedesmal kam ich wieder beruhigt nach Hause. Er sei nur entwicklungsverzögert, hieß es immer. Als er nach einem Jahr immer noch nicht sitzen konnte, verlangte ich eine gründliche Untersuchung und Krankengymnastik nach Bobath. Wir wurden ins Kinderzentrum nach München überwiesen. Dort sagte man uns ins Gesicht, dass unser Kind behindert sei, ohne eine Diagnose zu stellen. Es wurden dann immer wieder genetische Untersuchungen angestellt, aber erst im Alter von 2 ½ Jahren fanden sie den Grund für seine Behinderung. Leon hat die UPD und ist ziemlich fit. Bereits mit 20 Monaten machte er seine ersten Schritte. Er hat sich in den letzten Jahren sehr gut gemacht. Er kann gut laufen und klettern... nicht immer zu unserem Vergnügen. Denn alles was für uns wichtig ist, haben wir auf die Schränke gelegt, aber wenn Leon entscheidet, dass es auch für ihn interessant ist,holt er sich einfach einen Stuhl um hochzukommen. So wird unser Erfindungsreichtum immer wieder von Neuem gefordert. Auch in Sachen UK ist er sehr lernfähig. Er macht inzwischen viele Gebärden, manche sind zwar frei erfunden, aber wir verstehen sie und die Erzieherinnen im Kindergarten ebenso. Durch seine freundliche, manchmal auch pfiffige Art ist er bei den Kindern und Angestellten im Kindergarten ebenso beliebt wie in der Nachbarschaft. Bei den Nachbarn bettelt er ganz gerne mal um Gummibärchen, hat auch meist Erfolg damit. Im nächsten Jahr steht ihm der nächste große Schritt bevor, wenn er eingeschult wird. Aber ich denke die Schule macht ihm bestimmt Spaß. Als Ansprechpartnerin in der Regionalgruppe Süd stehe ich gerne unter folgender Adresse zur Verfügung: Renate Schult Falkenstr. 1, Ergolding Tel.: renate.schult@yahoo.de Die Treffen der Regionalgruppen Treffen in Wesel Das erste Treffen der Gruppe West fand nach längerer "Pause" mal wieder in Wesel - im ehemaligen Kindergarten von Hannah heilpädagogische und integrative Kindertagesstätte der Lebenshilfe, Kartäuserweg statt. Mit insgesamt 16 Familien - 27 Erwachsenen und 22 "Kindern" - erkundeten wir die Tagesstätte. Manche Familien zum ersten Mal, aber auch für die "alten Hasen", die schon häufiger da waren, gab es Neues zu entdecken. Dank des guten Wetters konnten wir auch das Außengelände mitnutzen und dort fand der für uns neue "Kletter- und Rutschbereich" großen Zuspruch. In der Turnhalle gab es dafür diesmal nur einige Besucher. Dank der mitgebrachten Köstlichkeiten mangelte es uns weder an Mittagessen noch an Kaffee und Kuchen. Man kann, glaube ich, beruhigten Gewissens sagen, dass alle satt geworden sind. An dieser Stelle möchte ich mich gerne bei allen Familien für den reibungslosen Ablauf durch das super Zusammenspiel bedanken. Dieser Dank erstreckt sich besonders auf die Leiterin der Tagesstätte, Claudia Wingerath, welche sich dann zum Kaffee auch zu uns gesellte und die bis zum Schluss an unserer Seite geblieben ist, und auf meinen Mann Andreas, den "Küchenbullen". Aufgrund der Erfahrungen, die die Eltern der schon jugendlichen / erwachsenen Angels haben, konnten auch schon viele Zukunftsfragen besprochen / ausgetauscht werden. Auf dem Gruppenfoto, welches wir dieses Jahr dann mal draußen "schießen" konnten, fehlen noch Antje und Lukas Schumann, die aufgrund eines Staus am Kölner Ring genau nach dem "Fototermin" eintrafen. Gesundheitsgrüße noch an Familie Förster, die kurzfristig aufgrund Krankheit absagen mussten. Liebe Grüße aus Wesel an alle Astrid Bernhart 20 INFO-BRIEF Persönlich Regionalgruppen INFO-BRIEF 21

12 Regionalgruppe SÜD Regionalgruppe SÜD-WEST Regionalgruppe MITTE Regionalgruppe SÜD-WEST Treffen in Irchenrieth Nachdem das Treffen im Herbst 2011 ausgefallen war, haben wir wieder ein Regionaltreffen in der Oberpfalz organisiert. Hier konnten wir in das Heilpädagogische Zentrum in Irchenrieth einladen, wo unser Sohn Johannes noch die Schule (Berufsschulstufe) besucht. Hier ist es einfach praktisch, da wir alle notwendigen Räume, Küche, Garten, Spielsachen ganz unkompliziert nutzen dürfen und die Einrichtung sehr offen ist. Erfreulicherweise hatte die Pause keinen Einfluss auf den positiven Zuspruch der anwesenden Familien. Das Treffen begann traditionell mit einem gemeinsamen Mittagessen. Es waren 15 Familien gekommen, was uns sehr gefreut hat. Dabei war auch Bodo Gerlach, unser Vorstand, mit seiner ganzen Familie, die sich zusammen mit Heinz Bewersdorf, unserem langjährigen, alten Vorstand, als Gäste eingefunden hatten. Außerdem war noch eine griechischstämmige Familie gekommen, die zurzeit in München wohnt. Nach dem Essen konnten unsere Kinder in die Hand von erfahrenen Betreuerinnen und Betreuern der Offenen Hilfen abgegeben werden. Das Betreuungsteam hatte schon Erfahrung mit Angelmännern, sodass die Kinder bzw. Jugendlichen sehr gut aufgehoben waren und ihnen ein abwechslungsreiches Programm geboten wurde. Die Kinder konnten den Garten, die Snoezelenräume, die Turnhalle und viele weitere Räume des HPZ nutzen. Beim zeitgleich stattfindenden Tanzworkshop war unsere Gruppe ein gern gesehener Gast. Wir Erwachsenen durften in der Zwischenzeit mit H. Grundler, dem Behindertenbeauftragten der Stadt Weiden, zwei lockere Stunden verbringen. H. Grundler erwies sich als sehr kompetenter Gesprächspartner, der sich in allen Gebieten des Behindertenrechts sehr gut auskennt. Mehrere Punkte schnitt er an: Grad der Behinderung, Pflegestufe, Verhinderungspflege, Streitigkeiten vor dem Sozialgericht, GEZ und Erkrankung des / der Pflegenden. Es blieben keine Fragen unbeantwortet. Zum Kaffeetrinken mit selbstgebackenen Kuchen haben wir uns dann wieder mit unseren Kindern und Betreuern zu einem gemütlichen Teil getroffen. Es war schön, wieder viele bekannte und neue Gesichter zu sehen und wir hoffen, dass alle Teilnehmer des Regionaltreffens wieder einen schönen Nachmittag verbracht haben und viel Hilfreiches mit nach Hause nehmen konnten. Über unseren Abschied als Regionalleiter wurde nochmal gesprochen, mit der Bitte von unserer Seite an alle Anwesenden, sich doch Gedanken um die Nachfolge der Regionalleitung und vielleicht auch um ein persönliches Engagement zu machen. Joachim und Petra Kiehl Renate Schult hat inzwischen die Leitung der Regionalgruppe Süd übernommen. Treffen in Neuenstein Am 11. März traf sich die Regionalgruppe Südwest im schönen Hohenloher Land in Neuenstein. 19 Familien folgten der Einladung von Sandra und Dirk Hemmrich und fanden sich im katholischen Gemeindesaal ein. Die geographische Größe der Regionalgruppe Südwest wurde bei einem Blick auf die Gästeliste deutlich. So fanden sich Familien aus Wiesbaden, Memmingen oder Freiburg ein. Ganz besonders freuten sich die Mitglieder über den Besuch der Familie Gerlach. In ungezwungener Atmosphäre fand ein sehr reger Erfahrungsaustausch statt. Besonders die erfahrenen Eltern konnten den "Neulingen" mit wertvollen Tipps helfen. Unterbrochen wurde das rege Treiben nur durch das Mittagessen. Schnitzel und Kartoffelsalat kommen nicht nur im Hohenlohischen gut an. Nach dem Mittagessen wurde die kurze Zeit der Ruhe genutzt, um ein Gruppenfoto zu schießen. Im anschließenden Bällebad und bei sonstigen Spielmöglichkeiten konnten sich die Angels, aber auch deren zahlreich erschienene Geschwister austoben, um Platz für das sehr reichhaltige Kuchenbuffet zu schaffen. Erstaunlich waren hier die unterschiedlichsten Kuchenkreationen. So war sogar ein original "Angelmankuchen", gebacken von Gabriele Steib, zu finden. Am späten Mittag erschien der Hausherr in Gestalt des katholischen Pfarrers der Gemeinde. Er zeigte sich sehr beeindruckt und stellte fest, dass er noch selten so ein lebhaftes Treiben im Gemeindesaal erlebt hat. Auch die herzliche Begrüßung durch unsere Angels dürfte ziemlich einmalig für ihn gewesen sein. Manche Familien nutzten die Mittagspause trotz des mäßigen Wetters zu einer kleinen Exkursion durch das beschauliche Neuenstein. Eine sehr gute Idee kam von unserem Mitglied Dietmar Kenner, der Fotos von allen Familien machte. Diese wurden mit Kontaktdaten versehen und an alle Teilnehmer per versandt. Einer späteren Kontaktaufnahme steht so nichts mehr im Wege. Es war ein sehr schöner Sonntag, den wir alle gemeinsam in entspannter Atmosphäre verbracht haben. Dank an alle, die geholfen haben, dieses Regionaltreffen zu unterstützen, wie die Helfer in der Küche oder an der Kasse, die vielen Kuchenspender und nicht zuletzt die katholische Kirchengemeinde Öhringen / Neuenstein, die uns den sehr schönen Saal kostenlos zur Verfügung gestellt hat. Dirk Hemmrich Treffen in Bielefeld Das erste Treffen dieses Jahres fand dieses Mal - wieder bei bestem Frühlingswetter - im sehr schönen AWO Kindergarten in Bielefeld- Senne statt. Dort trafen sich ab Mittag 10 Angelman-Familien. Auch eine neue Familie hatte sich auf den Weg gemacht. Unser 1. Vorsitzender Bodo Gerlach mit Familie beendete mit diesem Treffen seinen Regional-Treffen Marathon. Dieses Mal hatte jede Familie eine Leckerei für das gemeinsame Buffet mitgebracht. Der unter anderem mitgebrachte Nudel- / und Kartoffelsalat, die Käsepieker, das leckere Brot, Schnitzel, Laugengebäck, diverse Kuchen und Muffins wurden mit Begeisterung vertilgt. Das Bällebad und die Turnhalle wurden rege von allen genutzt. Die Eltern konnten sich wieder einmal gut untereinander austauschen. Aus Neugier auf andere Angels waren auch drei Mitarbeiter bzw. Therapeuten des Kindergartens vorbeigekommen. Auch mit ihnen wurden sehr interessante Gespräche geführt. Das schöne Wetter zog bald nach und nach alle nach draußen. Das tolle Außengelände des Kindergartens wurde erkundet und unter anderem das Gruppenfoto gemacht. Am späten Nachmittag traten alle den Heimweg an. Die Zeit war wieder recht schnell vergangen und alle freuen sich auf das nächste Treffen. Dies wird voraussichtlich im Herbst stattfinden. Zwei Familien haben sich schon dafür bereit erklärt, sich um die Ausrichtung zu kümmern. Nähere Infos folgen. Vielen lieben Dank noch einmal an Nicole und Markus Hoffmann, die sich dieses Mal um den Ausrichtungsort gekümmert hatten und die Getränke gesponsert haben, an den AWO Kindergarten und an Familie Gerlach für ihr Erscheinen Conny Schendler Treffen in Wehrheim Wir trafen uns bei herrlichstem Spätsommerwetter zum 2. Mal in Wehrheim. Mit großem Hallo wurden altbekannte Familien begrüßt, es kamen aber auch einige neue Familien aus der näheren Umgebung, die den Weg zu uns gefunden hatten. Über die Neuzugänge haben wir uns sehr gefreut. Es fand ein reger Austausch statt und die Atmosphäre war wie immer familiär, wenn auch teils etwas laut, was bei unseren Kids aber ja nie ganz zu vermeiden ist. Die kleineren Kinder konnten auf der von Kellers mitgebrachten Hüpfburg spielen, die größeren interessierten sich für die ipads und ipods des jeweils Anderen. Es wurde ausgetauscht, geschaut welche Apps sich auf welchem Gerät befanden und die Großen waren beschäftigt. Das Mittagessen wurde vom Italiener gebracht, der uns sogar einen Kellner mitlieferte, es schmeckte ausgezeichnet und die leckeren Kuchen im baldigen Anschluß sorgten dafür, dass niemand jemals hungrig blieb. Wir freuen uns schon auf das nächste Treffen im Frühjahr 2013, das in Mosbach von Familie Link ausgerichtet wird. Regine Vatanasomboon 22 INFO-BRIEF Regionalgruppen Regionalgruppen INFO-BRIEF 23

13 Regionalgruppe NORD Regionalgruppe OST Regionalgruppe MITTE Österreich Benefizkonzert für Kinder mit Angelman-Syndrom Berührende Stimmung und voller Erfolg beim Benefizkonzert für Kinder mit Angelman-Syndrom in den Stadtgalerien Mödling. Unterstützt von Licht ins Dunkel Chefin Sissy Mayerhoffer im Rahmen der ORF Initiative Was mich behindert. Der Verein Angelman hat an diesem Nachmittag gemeinsam mit dem Perchtoldsdorfer Kinderchor, Musicalstar Maya Hakvoort und Starmania Sängerin Missy May ein sehr emotionales Konzert aufgeführt, das Aufklärung über die selten auftretende Krankheit verschafft hat. ORF-Wien-Moderator Bernhard Weihsinger führte durch das Programm. Berührend waren die 30 Stimmen des Perchtoldsdorfer Kinderchors, die gemeinsam mit den beiden bekannten Stars weihnachtliche Stimmung ins Haus zauberten. Zum diesjährigen Treffen sind 6 Familien gekommen. Familie Becker aus Hamburg und Nicole Radau, Mitarbeiterin aus Annikas Tagesförderstätte, nahmen zum ersten Mal an dem Regionaltreffen teil. Schnell fand ein intensiver Gesprächsaustausch unter den Eltern sowie mit Nicole statt. Nicole hatte ihr ipad mitgebracht, mit schönen Apps zum Spielen. Die Angels waren ganz fasziniert von diesem Medium, jeder auf seine spezielle Weise. Für Mattis z.b. war es ganz spannend, die "Schalter" am ipad zu untersuchen. Für ihn war es wichtig, den "An- und Ausschalter" des Geräts zu finden und auszulösen. Charlotta war da einen großen Schritt weiter, denn sie hat ihr eigenes ipad! Sie nutzt es als Kommunikationtalker mit der MetaTalkDe App (metacom-symbold.de), die sie recht sicher bedienen kann. Das nächste Treffen in 2013 findet wieder im September statt, also vormerken! Herzliche Grüße Andrea Schäfer Treffen in Jägersgrün Wir trafen uns mir circa 30 Personen in Jägersgrün im Erzgebirge / Vogtland. Unser Regionaltreffen konnten wir diesmal als Angelman-Wochenende durchführen. Familie Wagner, selbst Großeltern eines kleinen Angelmans sind Inhaber der Pension Zur Försterei in Jägersgrün ( zur-foersterei@gmx.de oder / ) und haben uns zu sehr günstigen Konditionen Übernachtung und Verpflegung ermöglicht. Dafür möchten wir uns nochmals herzlich bedanken und die Pension weiterempfehlen. Unsere Kinder hatten viel Platz zum Spielen und Herumtollen. Gebadet würde im pensionseigenen Pool und auch im beheizten Badezuber. Gewandert wurde natürlich auch und abends gab es ein großes Lagerfeuer. Einige der anwesenden Kinder nehmen an der aktuellen Minocyclin- Studie teil, worüber auch reichlich Gesprächsstoff vorhanden war. Peter Junge Am Samstag, fanden 16! Angelman-Familien den Weg zum zweiten Regionaltreffen Mitte in die Freie Martinsschule nach Laatzen bei Hannover. Auf diese Schule gehen inzwischen zwei Angelman-Kinder mit Begeisterung. Rike in die 1. Klasse und Jonas in die 2. Klasse. Auch dieses Mal konnten wir wieder zwei neue Familien beim Treffen begrüßen. Nachdem alle eingetrudelt waren und wieder ein tolles gemischtes Buffet entstanden war Danke noch mal an alle Familien für die tollen leckeren Sachen - wurde sich erst einmal gestärkt. Gegrillter Kürbis, Tomatendip, leckeres Brot und Laugengebäck, sowie tolle Salate, Frikadellen, Obst und verschiede Kuchen (einer sogar mit kleinen Angel -Figuren) und Pudding fanden bei allen großen Anklang! Auch dieses Mal spielte das Wetter wieder super mit und alle konnten nach dem Essen und den ersten tollen Gesprächen auch mal nach draußen in den schönen Garten zum Spielen oder Spazierengehen. Aber auch drinnen hatten die Kinder viel Spaß, vor allem mit den Rollbrettern. Sie wurden in allen Varianten ausprobiert und jeder zog mal jeden durch die Gegend. Auch die vielen Geschwisterkinder hatten dabei großen Spaß. Insgesamt waren wir 35 Erwachsene und 19 Kinder. Auch dieses Mal waren wieder einige erwachsene Angelmänner dabei. Die Wiedersehensfreude bei allen war groß. Conny Schendler teilte noch kurz ein paar Neuigkeiten vom internationalen Angelman-Treffen in Rotterdam und vom Vorstandstreffen in Mühlhausen mit. Besonders freuten sich einige Mitglieder über das bevorstehende Angebot der Kommunikations-Seminare im nächsten Jahr. (nähere Infos dazu folgen) Nachdem 3-4 Familien sich bereit erklärten hatten, sich im Frühjahr und Herbst in 2013 ggfs. um eine Location für die nächsten Treffen zu kümmern, mussten leider die ersten Familien auch den Heimweg schon wieder antreten. Die Zeit ist doch immer wieder zu kurz. Conny Schendler Yvonne Otzelberger, Obfrau des Vereins war überglücklich: "Wir bedanken uns für die zahlreichen Spenden. Mit diesen 3000 können wir bereits einen Teil der notwendigen Therapien unserer Angelman Kinder bezahlen. Durch den Einsatz von Licht ins Dunkel" Chefin Sissy Mayerhoffer, sind wir auf einem großartigen Weg den Verein auch für viele andere betroffenen Familien bekannt zu machen meint sie. Die Initiative des ORF bietet dazu eine mediale Plattform. Bei der Afterparty sorgte Clown Emilia bei den Kindern für tolle Stimmung. An mehreren betreuten Stationen konnten sich die Kinder kennenlernen und miteinander Weihnachtsgeschenke basteln. Das Buffet wurde vom Hotel de France gesponsert. Mit den großzügigen Spenden wurde bewiesen, dass seltene Krankheiten wie das Angelman Syndrom von großem Interesse bei den Menschen ist und damit die Nachhaltigkeit dieser Veranstaltung garantiert sein wird. Über Yvonne Otzelberger 24 INFO-BRIEF Regionalgruppen INFO-BRIEF 25

14 Schweiz USA Von Eltern für Eltern Ganz nach der Redensart "Wenn Engel reisen, dann lacht der Himmel" stoppte der Dauerregen rechtzeitig zum Wochenende und machte der Sonne Platz. Einem herrlichen Tag stand nichts mehr im Weg. Neun Familien mit ihren Angels im Alter zwischen 2 und 12 Jahren hatten sich für das 1. Treffen in der Schweiz angemeldet. Wir trafen uns zum Mittagessen auf dem Gottschalkenberg oberhalb des Aegerisees. Trotz anfänglich noch etwas wolkenverhangenem Himmel fand der Apéro auf der Dachterrasse des Restaurants statt. Die Kinder eroberten den angrenzenden Spielplatz im Nu. Während sich die Eltern in ersten Gesprächen und Diskussionen kennenlernten, nutzten die Angels die Momente, in denen sie sich unbeobachtet fühlten und versuchten die Chips und die Gemüsedips zu erwischen. Wer einen Angel kennt, kann sich gut vorstellen, dass dies nicht selten gelang. Beim Mittagessen und danach tauschten sich die Eltern weiter aus und viele gute Ratschläge verhalfen zu neuen Erkenntnissen. Wir staunten über die unterschiedlichen Erfolgserlebnisse und amüsierten uns über die Ähnlichkeiten unserer Kinder im (Spiel-)verhalten. Alle genossen den für einmal wirklich unbeschwerten Tag: Wir lachten viel und lernten interessante Menschen kennen. Das Treffen war ein grosser Erfolg. In den vielen Gesprächen bestätigte sich, dass die Gründung eines Schweizer Angelman-Vereins von grosser Wichtigkeit wäre. Ein Verein würde den betroffenen Familien eine gute Plattform für den Austausch bieten. Ebenso könnte gegenüber Behörden einheitlich und mit mehr Überzeugung aufgetreten werden. Wir haben uns deshalb entschlossen, die ersten Vorbereitungen für eine Vereinsgründung in Angriff zu nehmen. Ich bin sehr froh, dass sich ebenfalls betroffene Eltern für die Mithilfe im Vereinsvorstand zur Verfügung gestellt haben. Ich habe mir zum Ziel gesetzt, den Angelman-Verein Schweiz zu gründen. Die Vorbereitungen dazu laufen. Ein spezieller Dank geht an alle Angels, die mit ihrer besonderen Art aus uns ganz besondere Eltern machen! Luna, Julia, Gregory, Anne, Ramona, Nico, Tobias, Ian und Alissa - schön, dass es euch gibt! Wir freuen uns jetzt schon auf ein Wiedersehen! Herzlichst Melanie Della Rossa mit Angel Julia und Familie " Die kürzeste Verbindung zwischen zwei Menschen ist das Lachen." Keep on walkin Angelman Walk A Thon Seit 2011 nehmen wir mit Felix an zwei klinischen Studien in Boston teil. Beim Aufenthalt in 2012 hatten wir nun die Möglichkeit, am Angelman-Walk-A-Thon teilzunehmen. Der Walk fand am parallel in 30 verschiedenen Städten in den USA statt. Hauptzweck neben dem Erfahrungsaustausch ist das Fundraising zugunsten der Angelman-Forschung und -Behandlung. Schon als wir auf dem Gelände der Chelmsford-Highschool ankamen, waren wir sehr beeindruckt von der Organisation und den vielen Helfern. Bei der Anmeldung bekamen wir unsere Starting Packs bestehend aus T-Shirts, Baumwolltaschen, Trinkflaschen. Als der Vorsitzende der Upper Northeast Region, Peter San Giovanni, seine Eröffnungsrede hielt, wurden wir Gäste aus Deutschland mit lautem Applaus begrüßt. Dann ging es los: Man konnte sich zwischen 1,5 oder 2,5 Meilen Wegstrecke entscheiden. Der Lauf war sehr gut vorbereitet, am Wegesrand waren viele Schilder aufgestellt mit Informationen über das Angelman-Syndrom, ATRI (Angelman Treatment & Research Institute) und FAST (Foundation for Angelman Syndrom an Therapeutics). An den Kreuzungen regelten Polizisten den Verkehr für die Teilnehmer. Nach dem Zieleinlauf gab es dann für alle Teilnehmer ein Buffet Sandwiches, Pizza, Obst, Süßigkeiten und eine reichhaltige Getränkeauswahl. Ein DJ beschallte den Sportplatz der Highschool mit Partymusik. Wir haben sehr viele neue Kontakte geknüpft, alle waren sehr aufgeschlossen. Viele zeigten großes Interesse an den Behandlungen und Förderungen in Deutschland. Die amerikanischen Angelman- Kinder machen alle einen sehr gut geförderten Eindruck. Viele hatten ipads dabei, die Sie teilweise zur Kommunikation nutzten. Was uns auch sehr beeindruckt hat, war die Präsenz der Ärzte und Studienmitarbeiter. So hat Dr.Tan, der unsere Studie leitet, persönlich die T-Shirts ausgegeben und fleißig beim Auf- und Abbau geholfen. Wir haben auch viele bekannte Gesichter aus der Klinik getroffen, die alle tatkräfitg unterstützt haben. So hat man auch einen Eindruck bekommen, wie viele eigentlich undercover an der Studie mitarbeiten. Wir haben uns zum Beispiel auch lange mit einer Diplomantin unterhalten, die Angelman Mäuse züchtet und mit Ihnen forscht. An dem Walk in Boston beteiligten sich 212 Teilnehmer, insgesamt kam eine Spendensumme von $ zusammen. An allen 30 Walks in Boston wurden ingesamt 1 Million $ für die Angelman- Forschung und -Behandlung gespendet. Wir hatten einen wundervollen Tag auf dem Angelman Walk und hoffen, dass wir im nächsten Jahr unsere neuen Bekannten wiedertreffen können. Eva und Steffen Mutschler 26 INFO-BRIEF Internationales Internationales von Eltern für Eltern INFO-BRIEF 27

15 Von Eltern für Eltern Das ist Jan Therapeutisch haben wir einiges ausprobiert. Kurz nach der Geburt fingen wir schon mit Vojta an, da Jan immer sehr überstreckt war und einen erhöhten Muskeltonus hatte. Dies änderten wir recht schnell in Bobath. Ich konnte mich mit Vojta nicht identifizieren. Wir waren fast ein Jahr lang bei einem Osteopathen. Durch sehr frühe Logopädie konnte Jan recht schnell feste Nahrung zu sich nehmen und auch das Trinken wurde leichter. Das Sabbern hält sich in Grenzen. Er kaut sehr gerne auf Luftpolsterfolie rum, dann ist er allerdings nass bis zum Bauchnabel! Hippotherapie haben wir auch ausprobiert. Teilweise fand Jan das so schrecklich, dass er 30 Minuten lang die ganze Reithalle zusammengeschrien hat. An anderen Tagen fand er es doch ganz gut. Ich war immer mit auf dem Pferd, weil Jan zu diesem Zeitpunkt nicht frei sitzen konnte. Ein kurzer Abstecher zur Ergotherapie aber mit der Therapeutin kamen wir überhaupt nicht klar. Jan hat mal wieder nur geschrien. Also haben wir damit wieder aufgehört. Einen Weg zur Kommunikation haben wir noch nicht wirklich gefunden. Wir verstehen natürlich, was er möchte, und im Kindergarten läuft das auch ganz gut. Er macht vehement deutlich, wenn er etwas NICHT will. Bildkarten funktionieren noch gar nicht (gebe aber immer schnell wieder auf). Auch interessiert er sich nur für echte Fotos. Jan hält uns ein Tuch hin, wenn er trinken möchte. Und wenn er fernsehen will, kommt er mit der Fernbedienung in der Hand angerutscht. Seit Mai 2011 bereichert ein Hund unser Leben. Jan findet ihn echt toll. Leider geht er sehr unsanft mit ihm um. Chico ist aber lammfromm und lässt vieles über sich ergehen. Wir sind gespannt, wie sich das alles so entwickeln wird. Seit einem Jahr engagiere ich mich jetzt auch im Verein. Es macht viel Spaß, nah dabei zu sein und seine Kraft und Ideen mit einzubringen. Wir haben alle noch eine aufregende Reise vor uns. Jeder in seinem Tempo, mit anderen Zielen und wohl auch leider manchmal mit Rückschlägen. Aber dennoch bereichert jeder unserer Angel unser Leben auf seine ganz eigene Weise. Ich wünsche uns allen viel Kraft und Ausdauer auf dieser Reise Nicole ist seit dem Jahrestreffen unsere neue 2. Vorsitzende. Sie war bereits Beisitzerein und wird von ihrem Mann unterstützt. Mit ihm zusammen und mit der tatkräftigen Unterstützung von Martina Gerlach (Frau unseres 1. Vorsitzenden) hat sie die Jahrestreffen 2011 in Gehrden und 2012 am Möhnesee organisiert. Liebe Nicole, wir wünschen dir auch viel Kraft und Ausdauer mit uns Nicole Hoffmann Simon Eule Ich denke, es ist an der Zeit, auch mal einen Bericht über Jan zu schreiben. Schließlich sind wir schon seit über vier Jahren im Verein und neuerdings auch aktiv tätig. Jan ist mein zweites Kind. Er wurde am geboren. Sein älterer Bruder ist fast auf den Tag genau zwei Jahre älter. Netterweise hat Jan sich dann doch noch vier Tage Zeit gelassen, damit Tom seinen Geburtstag nicht teilen muss. Ich glaube, die Vorgeschichte ist wie bei allen Angels ähnlich. Krankenhausaufenthalte, Auffälligkeiten in der Entwicklung, Untersuchungen über Untersuchungen, auffällige EEGs, die Diagnose Angelman-Syndrom, Anfälle, Antiepileptika, Frühförderung, Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie usw. Das kennt ihr, glaube ich, alle. Und über den Ärger mit Ämtern, Krankenkassen, Ärzten und Versicherungen brauchen wir wohl nicht sprechen Dann gab es eine Spielgruppe im Kindergarten für Kinder mit Behinderung unter drei Jahren. Dort haben wir 1 ½ Jahre mitgemacht. Zwischendurch haben wir eine ganz tolle Physiotherapeutin gefunden. Sie hatte sofort einen Draht zu Jan. Als wir endlich die Epilepsie richtig im Griff hatten, kamen auch die ersten größeren Erfolge. Er konnte sich drehen, frei sitzen. Dann fing er sogar mit dem Robben an. Jan findet es toll, Murmeln in Becher zu stecken und die wieder auszuschütten. Er liebt sein Bällebad und Knisterfolie. Sein Kuscheltier ist ein kleiner, nicht zu fest aufgeblasener Gymnastikball und ein Schwimmflügel. Zu Weihnachten hat er allerdings ein Stofftier bekommen, in dessen Bauch sich ein Vibrator befindet. Das ist momentan das Allergrößte!!! Jan ist absolut schadenfroh. Er lacht sich kaputt, wenn anderen etwas runterfällt oder ähnliches. Den Zeitungsbericht mit dem tollen Bild von Jan, das auch das Titelbild dieser Ausgabe geworden ist, können Sie im Mitgliederbereich (INFO- BRIEF Archiv) von www. angelman.de herunterladen 28 INFO-BRIEF Von Eltern für Eltern Von Eltern für Eltern INFO-BRIEF 29

16 Von Eltern für Eltern Levodopa / Carbidopa Natural History Studien in den USA Auf dem Angelman Treffen im Schloß Gehrden in 2010 haben wir durch Dr. Charles Williams von den geplanten Angelman- Studien in den USA erfahren. Nachdem wir über das Internet Kontakt zu den verschiedenen Studien-Koordinatoren aufgenommen hatten, beschlossen wir an der Studie Phase II randomizend placebo controlled trail of levodopa sowie der Natural History Study teilzunehmen. Felix mit Krankenschwester Ivy und Dolmetscher Paul Felix bei den Tests Mit Krankenschwester Conny Auch Fußballspielen wird getestet Phase II randomizend placebo controlled trail of levodopa Diese Studie findet parallel in sechs Kliniken in den USA statt (Children s Hospital Boston, Rady Children s Hospital San Diego, Texas Children s Hospital Houston, Greenwood Genetic Center, Vanderbilt University Medical Center Nashville, UCSF Children s Hospital San Francisco). Koordiniert werden alle Studienorte durch Boston. Sponsor sind ASF (Angelman Syndrome Foundation) und die FDA (Food and Drug Administration). 100 Kinder zwischen 4 und 12 Jahren können an der Studie teilnehmen. Die Studie dauert zwei Jahre. Im ersten Jahr erhalten 50% der Kinder das Medikament, 50% ein Placebo. Die Auswahl erfolgt zufällig und weder die Eltern noch die Ärzte oder Koordinatoren wissen, welches Kind Levodopa erhält. Im zweiten Jahr erhalten dann alle Kinder das Medikament. Ziel der Studie ist keine Heilung, sondern Verbesserung der kognitiven und motorischen Fähigkeiten. Levodopa wird bisher bei erwachsenen Parkinson Patienten eingesetzt, hat bisher allerdings noch keine FDA- Zulassung für Kinder. Carbidopa erzielt keine Effekte, wird aber gemeinsam mit Levodopa verabreicht, um vor Nebenwirklungen, die durch Levodopa auftreten können, zu schützen. Natural History Study Die Natural History Studie begleitet Menschen mit AS über einen Zeitraum von fünf Jahren. Ziel ist es, Informationen zu sammeln, um bessere Behandlungsmöglichkeiten zu entwickeln und mehr über AS zu lernen. Sponsor ist das National Institutes of Health. Es können 125 Kinder mit Angelman-Syndrom teilnehmen. Die Untersuchungen und Fragebögen der Natural History Studie decken sich fast mit denen der Levodopa Studie. Von daher können die meisten Untersuchungsergebnisse und Fragebogen für beide Studien verwendet werden. Im Mai 2011 starteten wir die Studie mit einem Besuch des Children s Hospital in Boston. Untergebracht waren wir günstig in einer alten umgebauten Villa, die zu der Klinik gehört. Jede Familie bekommt ein Zimmer und es gibt eine Gemeinschaftsküche, in der meist sogar durch Spender die Mahlzeiten gekocht oder zur Verfügung gestellt werden. Das Children s Hospital in Boston ist spezialisiert auf die Forschung und Behandlung von sehr seltenen Krankheiten. Daher kommen die Besucher auch aus der ganzen Welt. Unsere Unterkunft Yawkey s Tagsüber wurden die Tests und Untersuchungen mit Felix im CTSU (Clinical and Translational Study Unit) am Children s Hospital durchgeführt. Für den Aufenthalt wurde uns ein Dolmetscher zur Verfügung gestellt und wir wurden sehr freundlich aufgenommen. Vor den Untersuchungen wurde genau geprüft, ob wir verstanden haben, um was es bei den Studien geht. Es wurde sehr viel Wert auf Datenschutz gelegt. Wir wurden auf die möglichen bekannten Nebenwirkungen von Levodopa, wie ungewöhnliche unfreiwillige Bewegungen von Armen, Gesicht oder Beinen, Übelkeit, Brechreiz, Schwindel, Schläfrigkeit, Kopfschmerzen oder Ohnmachtsanfälle aufmerksam gemacht. Gleichzeitig erhielten wir von Dr. Tan die Mobil- und Pager-Nummer, um ihn jederzeit erreichen zu können. Dann begannen Felix Untersuchungen: Es wurde Blut genommen, um die DNA für spätere Tests zu archivieren. Felix wurde komplett durchgecheckt, Blutwerte, Urintests, Aufnahme von Größe und Gewicht. Der Zustand seiner Haut, Zähne, Wirbelsäule, Füße, Hände wurde genau untersucht. Die Organe wurden abgehört, seine Reflexe überprüft. Neben den körperlichen Untersuchungen fanden auch ausführliche Entwicklungs-Tests statt. Felix musste Treppensteigen und Fußballspielen, auch Rollenspiele standen auf dem Programm. Für uns Eltern gab es einige Interviews und Fragebögen auszufüllen - angefangen mit der Schwangerschaft, über die Entwicklung, das Verhalten, die Förderung, Essgewohnheiten und Autismus-Messungen. Neben einigen Ärzten wurde Felix auch durch Psychologen, Ergotherapeuten, Logopäden und Ernährungsberater untersucht. Alles hat problemlos geklappt. In Deutschland haben wir da leider oft andere Erfahrungen gesammelt. Das Children s Hospital war extrem kinderfreundlich eingerichtet. Kein Arzt trug beispielsweise einen weißen Kittel, alle Betten waren mit einem mobilen Fernsehgerät ausgestattet, mit Disney-Channel, um die Kinder abzulenken. Die Spielzimmer waren perfekt ausgestattet, Volontäre waren zur Stelle, die sich um die Kinder bzw. Geschwisterkinder kümmerten. Selbst das Blutnehmen verlief ohne Probleme, nachdem die Krankenschwestern zweistimmig the wheels of the bus angestimmt hatten. Nur das EEG hat leider nicht geklappt (bisher auch in Deutschland noch nie). Die Krankenschwester wollte Felix an das Bett fixieren und das haben wir nicht zugelassen. Bei der Abreise erhielten wir den ersten Medikamenten-Pack und ausführliche Anweisungen, wie die Kapseln zu verabreichen sind. Wir müssen einen Levodopa-Drug Calender führen, den wir regelmäßig an die Studien-Koordinatorin senden. Wieder zuhause begannen wir mit der Medikamentengabe, die Dosis wurde in den ersten Wochen gesteigert. Felix war oft sehr müde, was allerdings auch am Jetlag liegen könnte. In der kommenden Zeit folgten viele Anrufe, regelmäßige Interviews und Fragebögen. Zusätzlich war halbjährlich ein 3-Tage Essenstagebuch zu dokumentieren und weitere Das erste Pack Tabletten Blut- und Urintests mußten durchgeführt werden, hauptsächlich, um die Leber- und Nierenwerte zu überprüfen. Als sich der erste Medikamentenvorrat dem Ende näherte und die Klinik uns per FedEx neue Vorräte senden wollte, verweigerte der Zoll die Einfuhr und schickte das Paket direkt wieder zurück. Wir hatten keine Einfuhrgenehmigung für Medikamente. Nur Kliniken oder Apotheken dürfen so eine Einfuhrgenehmigung beantragen. Wir fragten in unserem SPZ nach, doch leider Bestand keinerlei Interesse, uns zu unterstützen. Zum Glück hatten wir eine hilfsbereite Apotheke im Ort, die diese Importerlaubnis für uns beantragte und nun die regelmäßigen Lieferungen kostenfrei für uns annimmt. Nach einem Jahr war es dann wieder soweit, im Mai 2012 flogen wir wieder nach Boston. Wieder waren wir im Yawkey s untergebracht. Dieses Mal sogar zusammen mit einer anderen Angelman Familie aus USA, die ebenfalls an der Studie teilnimmt. Die Mutter hat 3 Angelman Kinder. Felix und das Mädchen Olivia waren sofort die dicksten Freunde! In der Klinik wurden nahezu die gleichen Untersuchungen durchgeführt wie im ersten Jahr. Leider erfuhren wir nicht, bzw. erfahren erst nach Ende der Studie in 2014, ob Felix im ersten Jahr das Placebo oder Levodopa erhalten hat. Dr. Tan hat uns dieses Mal noch sehr viel über die aktuellen Studien berichtet, über mögliche Gefahren, Chancen und Risiken. Zuhause haben wir begonnen, die gewohnte Medizin auszuschleichen und dann das Levodopa hochzudosieren. Weder wir noch die Ärzte wussten ja, ob er im ersten Jahr ein Placebo erhalten hat. Die ersten sechs Wochen war Felix wieder sehr schläfrig. Er bekommt nun bis Mai 2013 Levodopa, dann endet unsere Studie mit dem letzen Besuch in Boston. Wir sind sehr froh, dass wir an dieser Studie teilgenommen haben. Felix hat sich so toll weiterentwickelt. Er sabbert nicht mehr, er läuft sehr viel stabiler, schläft meist durch. Seine Aufmerksamkeitsspanne ist deutlich länger geworden. Wir sind der Meinung, dass sein Langzeitgedächtnis sich sehr verbessert hat. Früher hatte Felix sehr oft Bronchitis und Erkältungen, seit dem ersten USA Besuch ist er nicht mehr krank gewesen. Niemand weiß, ob das an Levodopa liegt oder ob Felix sich ohnehin so gut entwickelt hätte. Wir wissen nicht, was uns lieber wäre. Eva und Steffen Mutschler Felix Mutschler ist der Sohn von Eva und Steffen Mutschler. Sie gehören zur Regionalgruppe SÜD-WEST. Wer Kontakt zu Ihnen aufnehmen will kann ihre Adresse über die Adressenliste im Internet (Mitgliederbereich) herausfinden. 30 INFO-BRIEF Von Eltern für Eltern Von Eltern für Eltern INFO-BRIEF 31

17 Nachtwanderung Von Eltern für Eltern Hallo, ich bin Ferdinand, genannt Nandi, und im Juli 2012 bin ich sieben Jahre alt geworden. Ich möchte Euch von meinem letzten Abenteuer, meiner Nachtwanderung in Dänemark erzählen. Was Ihr vorher aber unbedingt wissen müsst: Ich habe das Angelman Syndrom. Weshalb ich nicht sprechen kann; und auch sonst habe ich hier und da so meine Besonderheiten. Aber von Anfang an. Zu meiner Familie gehören mein Papa Kai, meine Mama Conny und meine Schwester Evy (bald fünf). Seit fast fünf Jahren weiß meine Familie, dass ich ein Angel bin. Wir leben ein turbulentes Miteinander mit Höhen und Tiefen, und da stecken auch einige größere Adrenalinausschüttungen drin, vor allem für meine Eltern. Als Angel bin ich leider kein guter Schläfer. Meine Schlafchemie ist durch den Gendefekt ein bissi durcheinander geraten. Was dazu führt, dass ich ab und an des Nachts recht aktiv bin. Ich immer, auch im Urlaub, mein eigenes Zimmer brauche und dicht abgeschottet von Licht und Geräuschen schlafen muss. So ein feudaler "allinklusive-urlaub ist bei uns nicht drin, und wir sind inzwischen erfahrene Ferienhausurlauber in Skandinavien. Mögen wir aber eh viel lieber. Nur ein Mitnehm-Mietkoch wär noch toll, meint Mama... Also fein, Ferienhaus auch dieses Jahr. Nach einer grandiosen Zeit bei der Libero-Ferienbetreuung, geht es 2012 nach Vejers Stand in Dänemark. Da waren wir schon einmal und ich fand s ganz toll: Super praktisch nämlich, weil man mit dem Auto auf dem Strand parken kann und ich nicht so weit im Sand laufen muss, denn das fällt mir schwer. So brausen wir also mit Sack und Pack und mit einer befreundeten Familie Ende August gen Norden. Unsere Freunde sind zu fünft, und die beiden großen Jungs, Jannis und Jonas, hab ich verdammt gern, jedenfalls so gern, dass ich mich auch nachts nicht von Ihnen trennen möchte. Aber dazu später mehr. Nach einer ereignislosen Fahrt kommen wir an einem typischen "Bettenwechsel-Samstag" in Vejers an. Schnell sind die Schlüssel an der Rezeption eingesackt und wir auf dem Weg zu unserem "Schloss". Da ich besagtes Einzelzimmer brauche, hat Mama wieder ein riesiges Haus mit vier Schlafzimmern gebucht. Es muss ja mindestens ein Raum dabei sein, der ohne Komplettumbau für eine Woche Nandi-sicher gemacht werden kann. Im Kræmervej 13 erwartete uns eine Ferien-Villa der älteren Bauart, ohne Design- Schnickschnack, der meinem Erkundungsdrang zum Opfer fallen könnte. Im Haus gibt s ein perfektes Schlafzimmer für mich, doch zur allgemeinen Überraschung: es lässt sich nicht verriegeln - genauso wenig wie die anderen Zimmer. Bis auf das Bad natürlich: doch in der Badewanne schlafen wollte ich nun wirklich nicht! Mama fährt also sofort wieder zur Rezeption, um eine Möglichkeit zur Verriegelung zu organisieren. Der bald darauf erscheinende Techniker verrammelt mir ausbruchsicher mit Stock und Schnur von außen meine Tür. Nach reichem Abendbrot und der ganzen Aufregung vom Tag falle ich schnell in den Schlaf und wandere ins Reich der Träume. Sonntagmorgen, 7 Uhr. Nach einer etwas unruhigen ersten Nacht und beim Aufstehen mit unserer Tochter Evy erregte ein "Good morning, danisch police" (Guten Morgen, Dänische Polizei) vor der Tür meine Aufmerksamkeit. Ein leichtes Kribbeln in der Magengegend machte sich bemerkbar, aber spontan vermutete ich eventuelle Einbrüche in der Nachbarschaft. Der Polizist fragte jedoch: "Do you have a son with an autistic syndrome?" (Haben Sie einen Sohn mit einem autistischen Syndrom?) Ich antworte: "No, we have a son with Angelman Syndrom, how do you know that we have a handicapped son?" (Nein, wir haben einen Sohn mit Angelman Syndrome, woher weißt Du, dass wir einen behinderten Sohn haben?) Darauf der Polizist: "We have him" (Wir haben ihn) Und ich: "No, you're kidding " (Du veralberst mich ) Bereits in selben Moment rannte ich los zu Nandis Zimmer, ganz am anderen Ende unseres Ferienhauses: Die Tür stand offen!!! Was für ein Schock. Kai kam mit groß aufgerissenen Augen aus dem Schlafzimmer. Wie aufgescheuchte Hühner rannten wir durchs Haus, fassungslos und ungläubig, was uns der Polizist da gerade gesagt hatte. Wo war Ferdinand jetzt, hatte er Verletzungen? Der Polizist realisierte unsere Bestürzung und versicherte uns ein ums andere Mal, dass Nandi okay ist. Nach einem kurzen Telefonat und gefühlte Stunden später wurde Nandi bereits nach drei Minuten im Polizeiauto vorgefahren. Völlig verrotzt und verquollen saß unser Kleiner da im Wagen. Die Wiedersehensfreude war unbeschreiblich: Gruppenkuscheln vom Feinsten und auf einmal konnte ich sogar seine 36 kg mit Leichtigkeit auf den Arm nehmen. Für viel Kuscheln hatte Ferdinand allerdings keine Zeit, denn er gebärdete nur Nandi mit Mama und Evy einen Begriff: "essen". Die Polizei berichtete noch kurz, dass er am Campingplatz, ca. 400 m von unserem Haus, aufgegriffen wurde. Dann waren die netten Ordnungshüter auch schon verschwunden und unser Ausreißer bekam sein Frühstück. Die ganze Zeit stand unsere kleine Evy völlig starr neben uns und sagte keinen Mucks. Sie muss es total verunsichert haben, ihre Eltern völlig außer sich sehen - dachten wir. Am Frühstückstisch sagten wir dann, wir wollen jetzt einmal in Ruhe über alles sprechen und fragten, ob sie Sorgen deswegen habe. Doch Evy, ganz cool, entgegnete nur: Ist doch alles gut. Aber über diese komischen Schließer-Dinger am Gürtel von dem Polizisten, darüber wollte sie nochmal reden Kinder überraschen einen jeden Tag aufs Neue. Also wurde nach diesen Erlebnissen das Thema Handschellen erörtert na, wir hoffen, dass sie das nicht negativ prägt. Nandi war irgendwie tiefenentspannt. Er bekam seinen Lieblingsjoghurt mit Obst und ne dicke Scheibe Brot mit Nutella - zur Feier des Tages. Als ich zur Ablenkung für etwas Beschallung sorgte und das dänische Radio anschaltete, da allerdings war Nandi dann nicht mehr entspannt: Er guckte uns mit großen Augen fragend und vielleicht auch etwas ängstlich an, stand auf und drehte das Radio aus. Eigentlich klar, er hat ja die ganze Zeit mit Dänen verbracht... Schluss mit Dänisch Das Radio bleibt aus! Nach dem Frühstück gingen wir alle rüber zu unseren Freunden. Die wussten natürlich von nix, berichteten jedoch von komischen Geräuschen nachts am Haus. Aha, hier war also die erste nächtliche Station unseres Sohnes. Unsere Freunde machten sich schreckliche Vorwürfe, aber hey, was sollten wir denn sagen: Nandi war uns entwischt; das Babyphone hat nichts genützt. Nach vielen Umarmungen zogen wir weiter zum Campingplatz. Ferdinand marschierte wie selbstverständlich in das Verwaltungsgebäude hinein, wo er, wie wir gleich erfahren sollten, seine Nacht verbracht hatte. Der sympathischen Dänin mit breitem Grinsen, die uns begrüßte, erzählten wir, der kleine Kerl, der sie um ihren Schlaf gebracht hatte, heißt Ferdinand. Sie schilderte uns darauf Nandis Nacht: Gegen zwei Uhr früh hatten ihn Camper am Campingplatz herumirren sehen und daraufhin die Verwaltung angerufen, die wiederum die Polizei alarmierte. Inzwischen hatten sie herausgefunden, dass er auf die deutsche Sprache reagiert. Ferdinand sei die Nacht über recht vergnügt gewesen und mit ihr, Reke (wie seine neue dänische Freundin heißt), ein wenig spazieren gegangen. Auf dem Campingplatz hat man alle deutschen Gäste geweckt und gefragt, ob sie ein Kind vermissten: haben wollte Ferdinand niemand. Am Morgen dann wurden die deutschen Urlauber in den Ferienhäusern abgeklappert, und zum Glück stand unser Haus fast an der ersten Stelle! Das war die kleine Geschichte mit Happy End. Ich bin zwar wieder zu Hause angekommen, dafür haben meine Eltern aber noch einen draufgelegt und ihre Bewachungsaktivitäten verstärkt. Dabei hat meine Oma nach meinem Ausflug doch so treffend bemerkt: "Heult doch nicht rum, ihm ist doch nix passiert und schließlich braucht doch jeder mal sein Abenteuer." Ich finde: Sie hat recht! Abenteuerliche Grüße, Euer Ferdinand Ferdinand Gonet ist der Sohn von Cornelia und Kai Gonet. Sie gehören zur Regionalgruppe MITTE. Wer Kontakt zu Ihnen aufnehmen will kann ihre Adresse über die Adressenliste im Internet (Mitgliederbereich) herausfinden. 32 INFO-BRIEF Von Eltern für Eltern Von Eltern für Eltern INFO-BRIEF 33

18 Immer dieser Michael Von Eltern für Eltern Ich hatte im letzten Info-Brief begonnen, über unseren bereits 25-jährigen Angel Michael zu schreiben. Heute möchte ich über seine Verhaltensprobleme und Kommunikationsmöglichkeiten berichten. Es fällt mir heute schwer, den genauen Zeitpunkt zu bestimmen, aber mit ca. 4 5 Jahren begannen wohl die Probleme. Anfangs zog Michael besonders kleinere Kinder in den Haaren oder kniff sie. Spielen auf dem Spielplatz konnte man mit ihm nur, wenn man direkt in seiner Nähe blieb, um evtl. jederzeit einschreiten zu können. Später hat er andere Kinder oder auch Erwachsene einfach gehauen. Mit zunehmendem Alter wurde diese Problematik immer größer. Er schlug mit seiner Hand auch einfach so vorbeigehende Passanten auf den Arm, Rücken oder Brustkorb, je nachdem, wo er gerade traf (kleinere Kinder dabei vornehmlich auf den Kopf). Wir mussten sehr auf ihn achten, wenn wir mit ihm einkaufen gingen oder unter anderen Menschen waren. Seine Hände hatten wir ständig im Blick oder unter Kontrolle. In der Schule hatten sich die Lehrer wirklich bemüht, ihm diese Unart wieder abzugewöhnen. Aber erfolglos. Micha hatte seinen Weg gefunden, wie er durch sein Verhalten Aufmerksamkeit erhielt. Durch sein Nicht-sprechen-können fehlte ihm ja eine Kommunikationsmöglichkeit, einen Sprachcomputer hatten wir damals noch nicht. Gleich in den ersten Schuljahren bemühte ich mich um einen Sprachcomputer, weil wir auf einem unserer ersten Angelman-Jahrestreffen von anderen Eltern erfuhren, dass es solche Geräte gibt. Aber die Förderschule teilte unsere Meinung nicht und wir erhielten dafür keine Unterstützung. Die Lehrer befürchteten wohl, dass er dieses Gerät herunterwerfen oder andere damit verletzen würde. Andere Ansprechpartner hatten wir zu dieser Zeit noch nicht. So begannen wir mit Bild- und Fotokarten an einer Magnetwand. Nachdem er diese aber jederzeit abwischen konnte und alle Bilder auf der Erde lagen, sind wir zu einem Kommunikationshefter übergegangen. Dort haben wir alle Fotos und Symbole in stabiler Folie verpackt abgeheftet (Laminieren war damals noch nicht so verbreitet). Leider wurde aber auch dieser Hefter in der Schule nicht durchgängig benutzt. Michael hatte inzwischen auch eigene Gebärden entwickelt, mit denen er sich teilweise verständigen konnte. Bei der Entwicklung der Gebärdensprache unterstützte uns die Schule. Heute hat er so an die Gebärden. Um sein Verhalten besser zu lenken, habe ich mit ihm während teilstationärer Klinik- und Rehaaufenthalte vier Mal eine Festhaltetherapie mit Hilfe eines engagierten Arztes durchgeführt. Diese Therapie hat zumindest das Verhältnis zwischen Mutter und Kind verbessert, sie wurde aber mit zunehmendem Alter immer schwieriger. Micha war da jeweils 8, 9, 13 und 16 Jahre alt. Die ersten drei Male haben wir die Festhaltetherapie auch noch lange zu Hause fortgesetzt, sowohl mein Mann mit ihm, als auch ich mit ihm. Es gibt dazu auch zwei Bücher Hättest du mich festgehalten von Jirina Prekop und Ohnmächtige Eltern von Horst Manfred Otte. Michael mit seinem Sprachcomputer Logopäden und Fachärzte erkannten sehr schnell den Zusammenhang zwischen fehlender Sprache und Verhaltensproblemen und forcierten die Anschaffung eines Kommunikationsgerätes. Die Therapie bewirkte auch, dass er vorübergehend etwas ruhiger wurde, nachts besser schlief und auf Verbote besser reagierte, weniger provozierte und sich länger beschäftigen konnte. Die beiden Reha Kuren 2000 und 2003 brachten uns aber auch einen Riesenschritt in puncto Kommunikation voran. Die dort arbeitenden Logopäden und Fachärzte erkannten sehr schnell den Zusammenhang zwischen fehlender Sprache und Verhaltensproblemen und forcierten die Anschaffung eines Kommunikationsgerätes. Schon während des Reha-Aufenthaltes wurden wir in die Benutzung eines Leihgerätes eingewiesen und innerhalb weniger Wochen bekam Micha mit 13 Jahren seinen ersten eigenen Sprachcomputer durch die Krankenkasse (DAK) bewilligt. Die in enger Zusammenarbeit mit der Reha - Klinik arbeitende Komma GmbH Berlin versorgte Michael dann mit einer DigiVox. Leider hatten wir nach der Entlassung am Wohnort keinen Fachmann mehr, keinen Logopäden, der uns beim Umgang mit dem Gerät unterstützte. Die Lieferfirma war für uns der einzige Ansprechpartner. Dieses erste Gerät hatte noch kein dynamisches Display und war dadurch für Michael sehr begrenzt in seinem Sprachumfang. Aber es war der Einstieg in die Welt der elektronischen Kommunikationshilfen. So war es auch nicht schwer, während unserer zweiten Reha drei Jahre später im Jahr 2003 ein Gerät mit dynamischem Display auszuprobieren und bei der Kasse zu beantragen. Er bekam das Altus Pro Mobilsystem mit synthetischer Sprachausgabe (d.h. Computerstimme) und wegen ständiger Reparaturen fünf Jahre später die Dynavox, ein noch einfacher zu programmierendes Gerät mit natürlicher Sprachausgabe. Immer wieder begeistert uns Michael, wie super er mit diesem Computer arbeitet, wie er sich durch die vielen unterlegten Seiten tastet Ganz entspannt am Strand und auch wieder herausfindet, um über ein ganz anderes Thema mit uns zu kommunizieren. Er kann uns nun z.b. genau sagen, was er gerne essen oder trinken möchte. Mithilfe der Gebärden konnte er nur sagen, dass er etwas essen oder trinken möchte, aber nicht was. Oder er teilt uns mit, wo er gern hinfahren würde oder welches Video er schauen möchte, oder dass er gern zur Oma gehen würde. Wir glauben, wenn Micha schon früher, zu Beginn seiner Schulzeit, einen Sprachcomputer bekommen hätte, wären die Verhaltensprobleme sicher nicht so ausgeprägt. Seine Verhaltensproblematik umfasste neben den schon erwähnten Problemen wie Haare ziehen (das verschwand dann irgendwann auch wieder), kneifen, hauen, schreien, provozieren, auf die Erde spucken, vor allem nächtliche Aktivitäten. Michael hat fast jede Nacht seine Nachtwäsche ausgezogen und die Windeln zerpflückt. Aus diesem Grund habe ich ihm über seine Windel noch eine stabile kurze Hose (hinten mit Reißverschluss, Haken, Ösen und Knopf gesichert) gezogen, dann den Schlafanzug und darüber einen stabilen Schlafsack, ebenfalls hinten mit Reißverschluss und zusätzlichen Haken, Ösen und Knopf. Trotzdem hat er am Schlafsack rumgebissen und gerissen, auch die Ärmel vom Schlafanzug waren fast jede Nacht zerrissen. Außerdem mussten wir seine Zudecke und Kopfkissen einnähen, weil er die Betten immer aus den Bezügen rausholen wollte und dabei stets die Knöpfe abriss. Und wenn ich Michael dann mitten in der Nacht um- oder wieder angezogen und neu gewindelt habe, hat er nach mir geschlagen. Zu dieser Zeit waren wir mit den Nerven ziemlich am Ende. Große Unterstützung erhalten wir durch Michaels auf unserem Grundstück wohnende Oma, die uns sowohl bei der zeitweisen Betreuung als auch besonders bei der vielen Näherei und Flickerei unterstützt hat. Ohne sie wären wir wohl so manches Mal verzweifelt. Immer wieder begeistert uns Michael, wie super er mit dem Computer arbeitet, wie er sich durch die vielen unterlegten Seiten tastet, um mit uns zu kommunizieren. Ohne die große Unterstützung durch die Oma wären wir oft verzweifelt Medikamentös hatten wir mehrmals Anlauf genommen. Melatonin, das Schlafhormon, haben wir auch längere Zeit ausprobiert. Mal half es, dann wieder nicht und die nächtlichen Probleme blieben. Richtige Schlafmittel kamen nur sehr kurzzeitig zum Einsatz, da sie Abhängigkeitspotential haben. Als wir dann an eine gute Kinder-Neurologin kamen (Michael war da 16,5 Jahre alt), begannen wir mit Risperdal (anfangs mit 0,5mg am Tag sehr niedrig dosiert). Und plötzlich kamen wir mit Michael viel besser klar. Er reagierte besser auf Ansprache, wurde lenkbarer, provozierte weniger, konnte abends schlafen und schlief ohne Zwischenfälle durch. Das schier endlose Zerreißen und Zerbeißen der Nacht- und Bettwäsche war vorbei. Natürlich musste die Risperdal Dosis nach einer gewissen Zeit allmählich erhöht werden (bis auf 2 mg täglich). Nach ein paar Jahren wechselten wir zu Pipamperon, weil die Nebenwirkungen von Risperdal (zunehmende Trägheit und Verstopfung) bei zunehmender Dosierung zu groß wurden. Zurzeit bekommt er Pipamperon 3x 40mg täglich. Das reguliert sein Verhalten etwas und hilft ihm beim Schlafen. Inzwischen, mit seinen 25 Jahren, haben wir nur noch ganz selten Schlafprobleme. Er ist insgesamt viel ruhiger geworden und schlägt nur noch selten. Heute setzt er seine Provokationen gezielt ein, um Aufmerksamkeit zu bekommen bzw. seinen Willen durchzusetzen, aber es ist kein Vergleich mehr zu früher. Kerstin Schmidt, Rathenow Michael Schmidt ist der Sohn von Kerstin und Gert Schmidt. Sie gehören zur Regionalgruppe OST. Wer Kontakt zu Ihnen aufnehmen will kann ihre Adresse über die Adressenliste im Internet (Mitgliederbereich) herausfinden. 34 INFO-BRIEF Von Eltern für Eltern Von Eltern für Eltern INFO-BRIEF 35

19 Von Eltern für Eltern Von Eltern für Eltern Von Eltern für Eltern Schlafen, für uns kein Problem Nützliches für den Autokauf ipad sei Dank Wir haben lange nichts mehr von uns hören lassen, doch als die Einladung mit dem Vortrag über das Schlafen beim Angelman-Syndrom kam, dachte ich, nun doch wieder einmal etwas schreiben zu können. Unsere Tochter Sabrina ist mittlerweile 15 Jahre alt. Die Diagnose erhielten wir als sie 1 1/2 Jahre alt war. Natürlich erstmal ein Schock, wie bestimmt für alle Eltern. Wir hatten das Glück, dass vier Wochen nach der Diagnose schon ein Jahrestreffen in Gehrden stattfand, das mein Mann und ich auch gleich besuchten. Wir wollten soviel wie möglich über das Syndrom erfahren und auch sehen, wie die Entwicklung älterer Kinder war. Ein Thema war auch damals das Schlafen. Im Austausch mit anderen Eltern erfuhren wir dann von dem Segufix-Gurt. Im ersten Moment waren wir schon etwas geschockt, wie man sein Kind im Bett fixieren kann, doch als Sabrina sich anfing in ihrem Gitterbett hochzuziehen und wir nachts kein Auge mehr zumachen konnten, entschlossen wir uns den Gurt auszuprobieren. Der Gurt wurde vom Kinderarzt verschrieben und die Krankenkasse übernahm die Kosten. Bei dem Gurt handelt es sich um die einfachste Fixierung nur um die Taille. Sabrina kann Gut drauf! sich von Rücken auf Sabrina ist ein ausgeschlafenes Angelchen den Bauch drehen (auch Aufsitzen ist möglich), sie kann sich aber nicht um die eigene Achse drehen. Als der Gurt da war, bin ich mit sehr gemischten Gefühlen an die Sache herangegangen, aber letztendlich siegte mein eigener Egoismus, was meinen Schlaf anging. Denn wir nützen unseren Kindern nichts, wenn wir nicht ausgeruht sind und nachts nicht wieder Kraft für den neuen Tag schöpfen können. Also probierten wir den Gurt an Sabrina aus. Es sah schon etwas schlimm aus, sie so liegen zu sehen mit dem Gurt um den Bauch. Es dauerte auch einige Tage, bis sie sich daran gewöhnte, aber auch wir hatten uns damals die "Schlafbibel Jedes Kind kann schlafen" lernen zugelegt. Wir verlängerten die Abstände, in denen wir zu ihr gingen konstant nach "Vorschrift" und, siehe da, nach einer Woche konnten wir die erste Nacht nach 1 1/2 Jahren durchschlafen. Ebenso war es für Sabrina, sie war viel ausgeruhter und wacher. Also, unsere Konsequenz hat sich bis heute bezahlt gemacht, denn wo der Gurt ist, ist ihr Bett, egal ob in unserem Wohnwagen, in Ferienwohnungen oder Hotelzimmern. Ich muss aber auch sagen, dass wir damals den richtigen Zeitpunkt erwischt haben, denn sicherlich ist es bei älteren Kindern schwierig, sie noch an einen Gurt zu gewöhnen. Aber ich denke, einen Versuch ist es immer wert. Letztes Jahr haben wir Sabrina dann ein größeres Bett gekauft, da sie in ihrem 90er Bett beim Umdrehen die Füße raushängen ließ und dabei immer wach wurde. Wir dachten, wir probieren es mal ohne Gurt und erklärten es ihr auch, sie sei doch jetzt ein großes Mädchen usw. Die erste Nacht war sie ziemlich kaputt und schlief das erste Mal ohne Gurt die ganze Nacht durch. Juhu, dachten wir, aber die zweite Nacht hörten wir auf einmal ein Lachen aus ihrem Zimmer. Da saß sie im Dunkeln und hat sich gefreut und ihre Fotos angeschaut. Der Beweis war also schon gegeben, ohne Gurt kommt sie auch für sich selber nicht zur Ruhe. Ein weiterer Punkt ist, dass Sabrina, auch mit ihren mittlerweile 15 Jahren, um acht Uhr ins Bett geht und das auch oft sogar schon vor acht freiwillig. Wenn sie müde ist, ist sie müde und will ins Bett und sie schläft dann auch bis morgens durch. Meistens müssen wir sie sogar wecken und an den Wochenenden schläft sie bis neun oder sogar zehn Uhr. Also, für uns gibt es mit dem Schlafen keine Probleme und wir sind sehr glücklich darüber, diesen Schritt damals gegangen zu sein. Gerne stehe ich Euch mit Rat und Tat telefonisch zur Seite, würde mich freuen! Mit ausgeruhten Grüßen Familie Topp Sabrina Topp ist die Tochter von Birgit und Matthias Topp. Sie gehören zur Regionalgruppe WEST. Wer Kontakt zu Ihnen aufnehmen will kann dies unter tun Die Adressen aller Mitglieder finden Sie in den nach Regionalgruppen sortierten Adressenliste im Internet (Mitgliederbereich). Infos zum Segufix-Gurt finden Sie unter: Die meisten werden wissen, dass es gewisse "Standard-Förderungen" beim Neuwagenkauf für Behinderte gibt. Das ist zum einen die mögliche KFZ-Steuerbefreiung, die beim zuständigen Finanzamt persönlich beantragt werden muss. Dies geht allerdings nur, wenn das Auto auch nur dem Behinderten zugutekommt. Bedeutet: Man darf den Behinderten kutschieren, mit ihm in den Urlaub fahren und auch Einkäufe für den Behinderten machen. Man darf NICHT den Behinderten zur Schule bringen und dann selbst mit dem Auto zur Arbeit fahren. Selbst, wenn dies nur einmal in der Woche geschieht. Zusätzlich räumen fast alle Automobil-Marken einen besonderen Nachlass beim Neuwagenkauf ein. Dieser entspricht in der Regel dem kleingewerblichen Rabatt, wie ihn auch Journalisten oder Selbständige erhalten. Um diesen Nachlass zu erhalten, muss nur der SBA (i.d.r. mindestens 50%) beim Händler vorgelegt werden. Häufig wird dieser Nachlass sogar oben drauf gewährt, wenn ein Vorführwagen oder eine Kurzzulassung des Händlers gekauft wird. Es lohnt sich somit, erst zu verhandeln und dann den SBA zu zücken. Wer noch mehr Rabatte haben möchte, sollte einem der vielen Verbände beitreten, die Rahmenabkommen mit einzelnen Automobilherstellern haben. Durch dieses Rahmenabkommen bekommt das Verbandsmitglied so hohe Rabatte, wie sonst ein Großkunde bekommen würde. Das können um die 20% sein. Selbstverständlich kann das Auto trotzdem privat auf die eigene Person zugelassen werden. Die Mitgliedschaften sind nicht teuer (um die 30,- pro Jahr) und können ja nach einem Jahr wieder gekündigt werden. Beispiele solcher Verbände sind: BbAB Bund behinderter Auto-Besitzer e.v. MSG-mobil-sein GmbH AWO Bundesverband e.v. Wichtig: Vor Beitritt genau bei den Verbänden schauen, mit welchen Marken sie Rahmenabkommen haben! Und jetzt: Alles Gute beim Autokauf! Ulli Corves Matthias hat zu Weihnachten das ipad2 bekommen. Die Freude war groß, er hatte es im Sommer schon mal in der Hand und wir staunten: Er wusste es sofort zu nutzen. Schwuppdiwupp hatte er auch raus, dass man einfach nur das ipad kurz andrehen muss und dann ist das Bild in der gewünschten Stellung Wir hatten noch nie solch einen entspannten Heiligen Abend, da sich unser Matthias die ganz Zeit allein zu beschäftigen wusste. Und noch ein schönes Erlebnis: Wir machten mit unseren Freunden und Kindern ein Osterfeuer. Die Männer waren als Grillchefs nicht zu bremsen, Matthias saß bei uns im Zelt. Die anderen Jugendlichen waren mit Alkohol bestückt am Lagerfeuer, die Kleinen waren schon zuhause bei Omas untergebracht und unser Matthias gehörte nirgends so richtig hin Aber dann ipad sei Dank Ich hatte durch Zufall ans Mitnehmen gedacht, bis dahin war ich noch nicht so ein richtiger ipad-ausgeh-fan... Aber: Wir machten ein paar Videoaufnahmen von unserer Veranstaltung und Matthias konnte sich auch dann die restliche Nacht beschäftigen. Zwischendurch hörte er unseren Gesprächen zu, dann spielte er mit dem ipad, dann schaute er sich mal wieder Fotos oder seine Videos an Und zwischendurch kamen die anderen Jugendlichen vorbei und staunten nicht schlecht, dass Matthias solch ein Gerät besitzt und auch noch damit umzugehen weiß Da fühlte ich mich auch als Mutter ganz stark und stolz Ich kann nur zu dem Gerät raten. Es bringt Freude, wir haben blöde Apps wie Talking Tom geladen, (anfangs wehrte ich mich ja dagegen, doch dann wurde ich belehrt, dass Matthias ein junger Mensch ist und diese auch Blödsinn laden, stimmt ja), sinnvolle Lern-Apps, und, und, und Letzten Samstag waren wir zum runden Geburtstag seiner Tante, wir machten in rheinischer Tradition einen singenden Auftritt Auch da haben wir ein Video aufgenommen. Matthias hat ganz viel mit den anwesenden attraktiven Damen getanzt. Wir filmten auch das. So hat er nun genug Anschauungsmaterial und liebt es, dieses anzuschauen und sich damit zu beschäftigen. Als Hülle haben wir das Griffin survivor outdoor case gekauft (ca. 60,00 ). So könnte das ipad auch mal hinfallen oder Flüssigkeit darüber laufen, aber bis jetzt ist noch nicht Entsprechendes geschehen. Er geht sehr sorgsam damit um, aber es ist mit dieser Hülle auch schön dick verpackt Ich würde mich sehr über einige App-Infos freuen. Wer klasse / interessante apps kennt, möge mir doch bitte eine schreiben an: galabauboes@netcologne.de Liebe App-Interessierte In der geschlossenen Angelman-Gruppe bei Facebook gibt es auch eine lange Liste mit erfolgreich eingesetzten Apps für unsere Kinder und viele Erfahrungsberichte. Einfach anmelden: Simon Eule 36 INFO-BRIEF Von Eltern für Eltern Von Eltern für Eltern INFO-BRIEF 37

20 Julia will kommunizieren Von Eltern für Eltern «Auch wer nicht sprechen kann, hat viel zu sagen». Um mit anderen Menschen in Verbindung zu treten, müssen wir kommunizieren mit Worten, Gefühlen, Zeichen oder Gesten. Dieses Bedürfnis haben alle Menschen, auch Menschen mit einer körperlichen oder geistigen Beeinträchtigung. Julia wurde im April 2012 fünf Jahre alt. Die Diagnose Angelman- Syndrom erhielten wir im Herbst Julia kann sich sprachlich überhaupt nicht ausdrücken. Sie versucht auch nicht, ihre Beeinträchtigung durch Gestik und Mimik zu kompensieren. Im Gegensatz zum Sprechen entwickelte sich aber Julias alltagsbezogenes Sprachverständnis sehr gut. Schon kurz nach der Angelman-Diagnose setzte ich mich als betroffene Mami mit unterstützter Kommunikation auseinander. Ich lernte die ersten Gebärdenzeichen für geistig behinderte Menschen und besuchte Kurse für bildunterstützte Kommunikation sowie für den Einsatz von Symbolen, Fotos und Bilder in der Kommunikation mit Menschen mit einer Behinderung. Das neu erworbene Wissen setzte ich bei uns zu Hause sofort ein. Schon bald hingen deshalb im Haus überall Bildkarten mit Fotos und Symbolen. Ein Wochenplan entstand. Er macht den Eingangsbereich des Wohnzimmers noch heute farbig und lebendig. Die Fotos im Wochenplan unterstützen Julia, die Hauptaktivitäten des Tages zu erkennen. Jeden Morgen steht Julia vor den Wochenplan, zeigt mit der Hand auf die Bilder und will, dass wir sie benennen: ein grosser Schritt Richtung «Bildunterstützte Kommunikation». Der Wochenplan legte den Grundstein. Seit August 2011 besucht Julia die Eingangsstufe der Heilpädagogischen Schule in Zug (Schweiz). Alle Klassen arbeiten mit «Unterstützter Kommunikation». Dazu gehören die Gebärdensprache für Menschen mit einer geistigen Behinderung (von Anita Portmann) und das Boardmaker-Programm. Diese spezielle Software ermöglicht, Unterrichtsmaterialien mit Piktogrammen herzustellen. Julia will kommunizieren und sich mitteilen. Bisweilen kann sie sich jedoch weder verbal noch nonverbal, also durch Gestik oder Mimik, ausdrücken. Sie kann Erlebtes also niemandem erzählen, weder in der Schule, was sie zu Hause erlebt hat, noch umgekehrt. Deshalb führte Julias Ergotherapeutin ein ganz spezielles Kommunikationsmittel ein: den sogenannten «BIGmack» (Big step-bystep). Sobald der Taster ausgelöst wird, spielt er eine gespeicherte Sprachmitteilung ab. Die Mitteilung kann jederzeit neu aufgenommen werden. Auf dieses Gerät sprechen Julias Betreuerinnen oder Therapeutinnen kurze Nachrichten. Wenn Julia dann auf die grosse gelbe Taste drückt, spielt der Taster die Nachricht ab. Julia «erzählt» uns so, was sie in der Schule erlebt hat, und die Familie kann so an ihrem Schulalltag teilnehmen. Jeweils am nächsten Morgen besprechen wir den «BIGmack» und geben ihn Julia wieder in die Schule mit. Dort «erzählt» Julia dann, was sie daheim mit Mami, Papi und ihrem Bruder erlebt hat. Wenn Menschen ihre Bedürfnisse äussern können, ist das meist mit einem hohen kommunikativen Nutzen verbunden. Julia begriff vor einigen Monaten sehr schnell, welche Wege sich für sie auftun, wenn wir mit Bildern kommunizieren. Daheim setzten wir deshalb zuerst Bilder von Julias Lieblingsessen ein. Schnell stellten wir fest, dass sie kaum auf Symbole oder Piktogramme reagierte, umso mehr jedoch auf konkrete Bilder und Fotos. Im Sinne von: «Ich will kein gezeichnetes Mandarindli, ich will ein richtiges so eins also wie auf dem Bild.» Heute zeigt sie auf ein Bild oder bringt es uns und bekommt dafür das jeweilige Essen oder etwas zu trinken. Wir unterstützen auch Handlungen und Abläufe mit den entsprechenden Fotos. So zeigen wir zum Beispiel Julia das Bild des Fernsehers, bevor sie sich die Gutenachtgeschichte ansehen darf. Durch den Einsatz der Bildboxen können wir die Kommunikation im Alltag intensivieren und verbessern. So lernt Julia weiter, Handlungen und Abläufe zu verstehen und auszudrücken. Wir entschlossen uns, noch einen Schritt weiterzugehen und Julia noch breitere Möglichkeiten zur Kommunikation zu bieten. Wir beantragten für Julia ein Kommunikationsgerät, das wir während einer Testphase nutzen sollten. Die Firma Active Communication besuchte im März 2011 Julia bei uns zu Hause und klärte die Situation genau ab. Dabei zeigte sich, dass Julia die motorischen Fähigkeiten besitzt, ein Kommunikationshilfsmittel wie beispielsweise den Prox-Talker zu bedienen. Der Prox-Talker ist ein Gerät, das speziell für Menschen mit Sprachbeeinträchtigungen entwickelt wurde. Anhand von Symbolen auf Karten kann der Benutzer ausdrücken, welches Bedürfnis er gerade hat, was er möchte oder eben nicht will. Jede Sprachnachricht auf einer Karte ist mit einem eigenen Frequenzcode versehen. Sobald die Karte mit der Sprachmitteilung auf einem Sprachfeld plaziert und gedrückt wird, erkennt der Prox-Talker den Frequenzcode und spielt die passende Nachricht oder das Geräusch ab und kann so für den Nutzer sprechen. Im Oktober 2011 beschied uns die Invaliden Versicherungs (IV) -Stelle nach einer Wartefrist von sechs Monaten und völlig unerwartet, dass sie die Kostengutsprache für das Kommunikationsgerät ablehnt. Der Entscheid der IV-Stelle stieß bei allen auf großes Unverständnis, angefangen bei uns selbst bis zu den zuständigen Fach- und Lehrpersonen der Heilpädagogischen Schule Zug. Wir beschlossen deshalb, den Entscheid anzufechten und reichten im November 2011 eine Beschwerde gegen den negativen Entscheid ein. Aber es kam noch schlimmer: Mitte März 2012 lehnte die IV-Stelle das Kommunikationsgerät definitiv ab. Die Begründungen waren teilweise fahrig und sehr zweifelhaft: Kommunikationsgeräte würden nur an sprech- und schreibbehinderte Menschen abgegeben, so die IV-Stelle. Da Julia aber noch gar nicht im schreibfähigen Alter sei, könne nicht belegt werden, dass sie tatsächlich nie schreiben lerne. Dem Antrag könne also genau aus diesem Grund nicht entsprochen werden. Julia soll das Recht bekommen, sich auch «lautsprachlich» ausdrücken zu können. Wir finden, dass sie und jeder andere Mensch mit einer Behinderung, ein Recht darauf hat, sofern die Möglichkeiten dafür gegeben sind. Diese wichtige Chance wollen wir Julia nicht verbauen. Sie soll Teil ihrer Zukunft sein auch wenn das die Behörden im Augenblick leider noch anders sehen. Mit Hilfe einer Rechtsanwältin von Pro Infirmis zogen wir den Fall deshalb an das Verwaltungsgericht weiter: für Julia und all die anderen behinderten Menschen, die so viel zu sagen haben und nicht sprechen können. Unendlich enttäuscht haben wir vor einigen Tagen das Urteil des Verwaltungsgerichtes erhalten. Unsere Beschwerde wurde abgelehnt. Die Begründung ist für uns unverständlich: Julia sei auch mit Bildkarten zu genügender Kommunikation fähig, eine Sprachausgabe durch ein Kommunikationsgerät sei nicht notwendig. Wer Julia kennt, und weiß, dass sie keine einzige Gebärde versteht oder nachmacht, kein einziges Wort sprechen kann und keine unterschiedlichen Laute von sich gibt, eine unglaubliche Behauptung. Unsere Anwältin hat nun alles nochmals geprüft und wird unseren Antrag ans Bundesgericht weiterziehen. Auch wenn dies immer mehr Geld, Zeit und Kraft kostet. Wir kämpfen weiter für Julia und für alle anderen behinderten Kinder, welche keine Eltern haben, die sich für sie einsetzen können. Wir sind bis heute von einem Kommunikationsgerät für Julia überzeugt. Deshalb finanzierten wir die nötigen 5000 Franken für den «Prox-Talker» vor und schafften uns bei Active Communications dieses Kommunikationsgerät an. Und es hat sich gelohnt, denn Julia hat das Prinzip bereits verstanden. Der Talker ist ein wichtiger Bestandteil im Tagesablauf von Julia. Mit Hilfe des Prox-Talkers kann Julia ihre kommunikative Kompetenz erweitern und sich unabhängiger und differenzierter mitteilen. Das Risiko einer zusätzlichen Entwicklungsbeeinträchtigung sinkt, die Chancen für Partizipation und soziale Integration steigen. Kommunikationsgerät ist kein Luxus, sondern eine Art ipad für Menschen mit einer Behinderung: für mehr Selbstständigkeit und Lebensqualität. Eure (zum Glück nur zwischenzeitlich) sprachlose Melanie Julia Della Rossa ist die Tochter von Melanie Della Rossa Sie gehören zum Angelman-Verein Schweiz. Weitere Informationen zu Julia: Das Angelman-Syndrom auf DVD Der Verein hat die seltenen Dokumentationen über das Angelman-Syndrom im deutschen Fernsehen zusammengetragen. So können Sie sich ein erstes Bild machen oder direkte Vergleiche ziehen. Auf dieser DVD finden Sie drei Berichte über das Angelman-Syndrom am Beispiel von Vereinskindern: Visite, eine medizinische Sendung des NDR, erstmalig gesendet am Galileo, Wissenschafts-Sendung auf Pro7, erstmalig gesendet am Volle Kanne Service, eine Service-Sendung im Frühstücksfernsehen des ZDF, erstmalig gesendet am Außerdem finden Sie auf unserer DVD einen Beitrag über Epigenetik aus der Wissenschafts-Serie Abenteuer Wissen im ZDF mit dem Angelman-Syndrom als Beispiel. Dies ist sehr interessant auch im Zusammenhang mit dem Vortrag von Prof. Dr. Charles Williams auf dem Jahrestreffen 2010 in Gehrden. Preise (inklusive Versand) Vereinsmitglieder und Förderer Vereinsfremde 10 Euro 15 Euro Sie erhalten die DVD automatisch zugeschickt, wenn Sie den Betrag auf das Vereinskonto mit dem Verwendungszweck DVD, Ihrem Namen und der Lieferadresse (!) überweisen. Sparkasse Elbe-Elster: Angelman e.v. Konto-Nummer BLZ IBAN DE BIC WE LA DE D1 EES 38 INFO-BRIEF Von Eltern für Eltern Von Eltern für Eltern INFO-BRIEF 39