Inhalt: 1. Vererbung 2. Polygenetische Merkmale 3. Geninteraktionen 4. Epigenetik

Transkript

1 Gene & Merkmale 1

2 Inhalt: 1. Vererbung 2. Polygenetische Merkmale 3. Geninteraktionen 4. Epigenetik 2

3 Typen der Vererbung: 1. Mendelische Vererbung 2. Nicht-mendelische Vererbung 3. Polygenetische Vererbung 4. Epigenetische Vererbung von Eltern an den Nachfolgern von Zelle an Zelle Genetische Vererbung 3

4 Mendelische Vererbung: 1. Autosomale Vererbung Dominant Recessiv Codominant 2. Geschlechsgebundene Vererbung X-gebunden (dominant, recessiv) Y-gebunden 4

5 Wiederentdeckung von Mendel Gregor Mendel Charles Darwin Darwin konnte nicht erklären, wie Merkmale von Generation zu Generation weitergegeben werden und warum sich Variationen dieser Merkmale nicht durch Vererbung vermischten. Vermischung der Merkmale Die Wiederentdecker (um 1900) 5 Hugo De Vries Carl Correns Erich von Tschermak

6 3. 1.Grenzen der mendelischen Genetik Erscheinen des Phänotyps (Penetranz, Expressivität) Problem mit den monogenetischen Merkmalen 6

7 Ausprägung des Phänotyps Penetranz:: Die Wahrscheinlichkeit (Häfigkeit), mit der ein bestimmter Phänotyp ausgeprägt wird. Vollständige Penetranz: es kommt immer zur Ausprägung des Merkmals (=100%) Unvollständige Penetranz: es kommt nicht immer zur Ausprägung des Merkmals (<100%) Eine autosomal, dominant vererbte Krankheit kommt nicht in jedem Person zur Ausprägung Expressivität (Ausprägungsgrad): Die unterschiedliche Ausprägung eines phänotypischen Merkmals. 7

8 Monogenetische Merkmale 8

9 Genetik der monogenetischen Merkmale Monogenetische Merkmale polygenetisch X Augenfarbe AB0, etc Blutgruppen X Rollen der Zunge Monogenetische Erkrankungen (nur 2%) Albinismus Phenylketonurie Galaktosämie Sichelzellenanämie Albinismus (Typ 1): Mutation des Tyrosinase Gens (es katalysiert die Melaninbildung von Tyrosin durch Oxidation) Phenylketonurie: Mutation des Hydroxylase Gens (Rolle im Phenylalanin-Metabolismus);mentale Retardierung Galaktosämie: Galactose-1-phosphat uridil transferase (spaltet Galaktose) Mangel;Leber- und Hirnstörungen Sichelzellenanämie: Glutamat Valin Substitution an der 6.Stelle des -globins 9

10 Weiße Haut Albinismus - Albinismus kann durch eine Mutation in anderen Genen (außerhalb des Tyrosinase Gen) verursacht werden: mehr Gene 1 Phenotyp -Mutation i.d. Tyrosinase verursacht weitere Komplikationen : 1 Gen mehr Phenotypen (Augenprobleme, z.b. Nystagmus) H. neanderthalensis Bleiche Haut Mutation im MC1R Gen Common ancestor ( K J) An einer anderen Stelle im Neandertahler, als beim H. sapiens Aber: Hautfarbe wird durch mehrere Gene bestimmt 10

11 1 Gen -- 1 Komplexmerkmal Homosexualität Sprache Intelligenz Alkoholismus Depression Selbstmord Religion 11

12 Mendels Entdeckung Was hat er beobachtet? gerunzelt glatt grün gelb 1.Die spezifischen Charaktere der Erbse behalten ihre Identität während der Kultivierung 2. 3:1 Spaltung in der F2 Generation Was hat er daraus geschlossen?: 1. Das Erbmaterial ist in abgeschlossenen Paketen untergebracht 2. Jedes Gen kann zwei Varianten (Allele) in einem Individuum haben - Diploidie Das 1 Gen, 1 Phänotyp Paradigma der klassischen und modernen Genetik - ein Gen kodiert einen einzelnen Phänotyp das Prinzip ist leider falsch! - ein Allel kodiert eine einzelne Phänotypvariante eingeschränkte Gültigkeit X X Phenotyp: alles,dass Teil einer beobachtbaren Struktur ist, Funktion o. Verhalten eines Organismus 12 Paradigma: allgemein akzeptierte Betrachtungweise einer Fachrichtung

13 Mendels Radio Was ist das Problem?: Interpretation der 1 Gen, 1 Phenotyp Beziehung Die Funktion eines Transistors: 1. Unterdrücken von Rauschen 2. Produktion von Musik Wahre Funktion: Modulation des Signals und der Spannung 13

14 Fazit 1. 1 Gen, 1 Phänotyp ist reduktionistisch; der Effekt eines Gens kann nur im zellulären and genetischen Zusammenhang bewertet werden. 2. Es existieren nur wenige monogenetische Merkmale und Verhalten in der Natur 3. Der Begriff monogenetische Krankheit wird in einem anderen Kontext verstanden, als monogenetisches Merkmal:eine Krankheit, (nicht notwendigerweise mit einem einzelnen Symptom) verursacht durch Mutation in einem einzelnen Gen. Monogenetisches Merkmal: ein bestimmter Phänotyp wird durch ein einzelnes Gen bestimmt 14