Inhaltsverzeichnis. Grundlagen. Geburtshilfe und Pränatalmedizin. 1 Grundlagen des diagnostischen Ultraschalls 3

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1 Inhaltsverzeichnis I Grundlagen 1 Grundlagen des diagnostischen Ultraschalls Physikalische Grundlagen und sonographische Grundbegriffe Geräteeinstellungen und sonographische Artefakte Technische Entwicklungen D- und 4D-Ultraschall Sicherheitsaspekte Pränatale Magnetresonanztomographie Historische Entwicklung der sonographischen Pränatalmedizin 32 II Geburtshilfe und Pränatalmedizin 2 Beratung bei pränataler Diagnostik Allgemeines Mutterschaftsrichtlinien Richtlinien der Bundesärztekammer Gendiagnostikgesetz Zusammenfassung 41 3 Frühschwangerschaft 43, 3.1 Sonographie in der Frühschwangerschaft Ersttrimesterscreening, NT-Messung Nicht invasive molekulargenetische Pränataldiagnostik (NIPT) und 3. Trimenon Geburtshilfliche Ultraschalldiagnostik im 2. und 3. Trimenon Pränatalmedizinisches Mehrstufenkonzept 63 5 Wachstums- und Versorgungsdiagnostik Embryonale und fetale Biometrie Dopplersonographie in der Geburtshilfe Intrauterine Wachstumsrestriktion 84 6 Mehrlingsschwangerschaften Pränataldiagnostische Überwachung der Mehrlingsschwangerschaft Komplikationen bei monochorialer Mehrlingsschwangerschaft 94

2 Inhaltsverzeichnis XI 7 Maternale und fetale Schwangerschaftskomplikationen Schwangerschaftsinduzierte Hypertonie, Präeklampsie, Eklampsie, HELLP-Syndrom Diabetes mellitus Intrauterine Infektionskrankheiten Nicht immunologischer Hydrops fetalis Alkoholembryopathie (fetales Alkoholsyndrom) Geburtshilfliche funktionelle Ultraschalluntersuchungen 129, 8.1 Frühgeburtsscreening, Zervixlängenmessung Peripartale Ultraschalldiagnostik Sonographie im Wochenbett Fruchthöhle und Plazenta Plazenta Nabelschnur Fruchtwasser Amnionbandsyndrom Gestationsbedingte Trophoblasterkrankungen Kopf, Hals und zentrales Nervensystem Anenzephalus Spina bifida, Enzephalozele Mikrozephalus Hydrozephalus Aneurysma der Vena Galeni Hintere Schädelgrube Tumoren des ZNS Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte Epignathus, Halsteratom Thorax Lungen- und Bronchialanomalien Kongenitale zystisch adenomatoide Lungenmalformation Lymphangiom Herz Fetale Echokardiographie Vorhofseptumdefekt Ventrikelseptumdefekt Atrioventrikularseptumdefekt Hypoplastisches Linksherzsyndrom Trikuspidalatresie, -dysplasie und Ebstein-Anomalie Univentrikuläres Herz Pulmonalstenose Aortenstenose Fallot-Tetralogie Transposition der großen Arterien 278

3 XII Inhaltsverzeichnis Truncus arteriosus communis Herznahe Anomalien der großen Gefäße Fetale Herzrhythmusstörungen Kardiale Tumoren Abdomen Zwerchfellhernie Bauchwanddefekte Drehungsanomalien Fetale Oberbauchsonographie parenchymatöse Organe Obstruktionen des Gastrointestinaltrakts Darmveränderungen Obstruktive Uropathie Bilaterale Nierenagenesie Prune-belly-Syndrom Nierendysplasien Nierentumoren Kongenitales adrenales Neuroblastom Steißbeinteratom Sonographische Geschlechtsbestimmung Skelettsystem Wachstums- und Entwicklungsstörungen des Skelettsystems Extremitätenfehlbildungen Osteogenesis imperfecta Kaudales Regressionssyndrom Syndromale Erkrankungen Cornelia-de-Lange-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom Holt-Oram-Syndrom Apert-Syndrom Meckel-Gruber-Syndrom Weitere Syndrome Chromosomenstörungen Trisomie 21 (Down-Syndrom) Trisomie 18 und Trisomie Triploidie und Fehlverteilung gonosomaler Chromosomen Monosomie X0 (Ullrich-Turner Syndrom) Strukturelle Chromosomenaberrationen Monogene Erbkrankheiten 434

4 Inhaltsverzeichnis XIII III Invasive Pränatal diagnostik und genetische Untersuchungsmethoden 17 Methoden der invasiven Pränataldiagnostik Genetische Beratung Amniozentese Chorionzottenbiopsie, Plazentazentese Cordozentese Molekulargenetische Blutgruppendiagnostik Weiterführende zytogenetische Diagnostik: FISH und Array-CGH Betreuungsoptionen zwischen Konzeption und Implantation Embryonenschutzgesetz Präimplantationsdiagnostik Beratung der Schwangeren in einer Not- und Konfliktlage 467 IV Pränatale Therapie 20 Methoden der pränatalen Therapie Fetale Analgesie und Relaxierung Amniondrainage Amnioninfusion Blutgruppenunverträglichkeit Intrauterine Transfusion Embryo-/Fetoskopie und offene Fetalchirurgie 487 V Gynäkologische Sonographie 21 Kleines Becken Untersuchungstechniken der gynäkologischen Ultraschalldiagnostik Sonographie in der Kinder- und Jugendgynäkologie Gynäkologische Dopplersonographie Interventioneller Ultraschall (INVUS) Intraoperative und endoskopische Ultraschalldiagnostik Uterus Endometrium Intrauterinpessar Myom Adenomyosis uteri Uterusfehlbildungen Zervixkarzinom Endometriumkarzinom 542

5 XIV Inhaltsverzeichnis 23 Ovar Ovarialzyste Endometriose Entzündliche Prozesse im Adnexbereich Ektope Schwangerschaft Ovarialkarzinom Nicht gynäkologische Unterbauchtumoren Abdomen Adhäsionsultraschall Bauchdeckenbeurteilung Nierensonographie Mamma Mammasonographie Axillasonographie Komplementäre Untersuchungsmethoden der weiblichen Brust Entzündliche Brusterkrankungen Brustabszess und minimal-invasive Abszessbehandlung Urogynäkologie Deszensus und Harninkontinenz Anorektale Inkontinenz und anale Endosonographie Reproduktionsmedizin Sonographie in der Kinderwunschbehandlung Hysterosalpingokontrastsonographie 637 Anhang 641 A1 Sonographische Leitbefunde 642 A2 Wachstumskurven 645 A3 Handlungsalgorithmus geburtshilfliche Dopplersonographie 651 Stichwortverzeichnis 652

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