Präimplantationsdiagnostik (PID) Hausarbeit von Sophie Manegold (Q1, Bio5) Gliederung 1. Einleitung 2. Begriffserklärung 3. Anwendungsbereiche und verwendete Methoden Aneuploidie-Screening Nachweis von Erbkrankheiten HLA-Typisierung 4. Rechtliche Lage Deutschland Italien, Österreich, Irland und Schweiz Belgien und Dänemark 5. Gegenposition der PID 6. Befürworter der PID 7. Quiz 8. Quellen 1
1. Einleitung Eine, der bis heute wichtigsten naturwissenschaftlichen Erkenntnisse, ist ohne Zweifel die Entdeckung der DNA - Doppelhelix durch Watson und Crick. Mit dem neuen Wissen über Gene und DNA erweiterte sich ein riesiges Forschungsfeld in der Naturwissenschaft. Viele Jahre der Grundlagenforschung machen es heute möglich diese Ergebnisse gezielt in verschiedenen Anwendungsbereichen einzusetzen. Der genetische Fingerabdruck ist zum Beispiel kaum noch wegzudenken bei der Fahndung nach Verbrechern und auch das Klonen von Schafen und anderen höheren biologischen Lebewesen ist dank der vielen Forschungen möglich. Doch diese Entwicklung scheint keinesfalls am Ende zu sein. Demnach hoffen Wissenschaftler durch Stammzellenforschung auf neue Therapiemöglichkeiten um bislang unheilbare Krankheiten zu besiegen. Doch all diese bereits existierenden und zukünftigen Anwendungsbereiche sind oftmals sehr umstritten und mit Fragen und Problemen verknüpft. Es werden sich grundsätzliche Gedanken über die Existenz und Bedeutung des menschlichen Lebens gemacht. Bei der Frage wann und vor allem wie man die Erkenntnisse der Gentechnik sinnvoll einsetzt muss man nicht nur soziale und rechtliche Aspekte berücksichtigen, sondern auch die ethische, religiöse und naturwissenschaftliche Positionen nicht außer Acht lassen. Für große Aufmerksamkeit und Diskussionen sorgt derzeit die Präimplantationsdiagnostik. Ist die PID nur eine vorgezogene Pränataldiagnostik (Untersuchung an ungeborenen Kindern und schwangeren Frauen zur Früherkennung von Krankheiten/Behinderungen) oder greift sie zu sehr in das menschliche Leben ein und könnte sogar in einer neuen Eugenik (Wissenschaft von der Verbesserung der Erbanlagen in der menschlichen Bevölkerung) enden? 2
2. Begriffserklärung Im Allgemeinen wird die Präimplatationsdiagnostik als ein Verfahren bezeichnet, mit dem das Erbgut von durch künstliche Befruchtung (in-vitro Fertilisation) entstandenen Embryonen vor dem Einsetzen in die Gebärmutter untersucht werden kann. Hauptsächlich wird die PID zur Erkennung von Erbkrankheiten und eventuellen Abweichungen der normalen Chromosomenstruktur angewendet. Gewöhnlich werden dem aus sechs bis zehn Zellen bestehenden Embryo drei Tage nach der Befruchtung ein bis zwei Zellen entnommen und auf bestimmte Gendefekte oder Erbkrankheiten hin untersucht. Mittlerweile kann ein Embryo durch die PID auf etwa 200 verschiedene Erbkrankheiten untersucht werden. Das Überprüfen der Chromosomen wird Aneuploidie-Screening genannt. Dabei wird das Vorligen von überzähligen oder fehlenden Chromosomen überprüft. Weltweit wurden seit den frühen 1990er Jahren die Untersuchungen bei über 10.000 Kindern durchgeführt. Durch die PID erhöhen sich, vor allem bei älteren Frauen, die Chancen auf ein gesundes Kind. Des Weiteren ist es durch die Präimplantationsdiagnostik möglich ein so genanntes Retterbaby zu erzeugen. Retterbabys dienen zum Beispiel als Organspender für ein schwer erkranktes Geschwisterkind. 3
3. Anwendungsbereiche und Methoden Aneuploidie-Screening Seit fast 15 Jahren wird das Aneuploidie-Screening bei älteren, unfruchtbaren Paaren angewendet, die zum Teil Fehlgeburten oder mehrere fehlgeschlagene künstliche Befruchtungen hinter sich haben. Ziel des Screening ist es Embryonen mit Chromosomenstörungen auszusondern, weil diese oft der Grund für die erfolglosen Befruchtungen sind. Dies verbessert die Chancen, ein Kind zu bekommen, erheblich. Was viele nicht wissen ist, dass auch bei natürlichen Befruchtungen die meisten befruchteten Eizellen absterben, weil Aneuploidien (Chromosomenstörungen) vorliegen. Hat also die befruchtete Zelle mehr oder weniger als die korrekte Anzahl von 46 Chromosomen, strebt die Überlebenschance gegen Null. Durch die Anwendung des Aneuploidien-Screening werden einer Frau nahezu nur Embryonen mit 46 Chromosomen in die Gebärmutter eingesetzt, wodurch die Chance auf eine Lebendgeburt steigt. Mit steigendem Alter steigt auch das Risiko, Kinder mit chromosomalen Störungen (insbesondere Trisomie 21) zu bekommen. Deshalb lassen auch fruchtbare Frauen immer häufiger eine künstliche Befruchtung durchführen, so dass durch die PID das Risiko geringer wird. Um die Struktur und Anzahl der Chromosomen zu überprüfen wird die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)-Technik angewendet. Dabei werden bestimmte Bereiche auf den Chromosomen mit Farbstoffmolekülen zum Leuchten gebracht. Dadurch lassen sich Auffälligkeiten wie Trisomien (z.b. Down-Syndrom) oder auch Monosomien (Turner-Syndrom) erkennen. Nachweis von Erbkrankheiten Sehr oft wird die PID bei Familien angewendet, in denen es schon häufig zur Übertragung von Erbkrankheiten kam. Durch die Untersuchungen können die genetisch bedingten Krankheiten schnell erkannt und medizinisch behandelt werden. Weniger häufig wird die PID als einfache Risikovorsorge bei durch genetische Krankheiten bisher unbelasteten Familien angewendet. 4
Zum Nachweisen bestimmter Erbkrankheiten wird die Methode der Polymerase-Ketten- Reaktion (PCR) angewendet. Durch die PCR lassen sich Veränderungen in der Abfolge der DNA-Bausteine erkennen, die zu den meist schweren Erkrankungen führen können. Bislang sind ca. 3500 Erkrankungen bekannt die auf solche Mutationen in einem Gen zurückzuführen sind. HLA-Typisierung Ein weiterer Anwendungsbereich der PID ist die HLA-Typisierung (Human Lymphocyte Antigen) die Erzeugung von so genannten Retterbabys. Das typische Szenario ist folgendes: Eltern haben ein Kind, das an einer Krankheit leidet, welche die Immunabwehr oder Blutbildung schwer schädigt. Durch eine Blutstammzellenspende eines immunkompatiblen Spenders kann dem erkrankten Kind geholfen werden. Die Wahrscheinlichkeit, auf einen immunkompatiblen Spender, ist bei Geschwistern am größten. Die Chance bei natürlich gezeugten Geschwistern liegt bei bis zu 25% 1, doch mittels künstlicher Befruchtung PID kann die Wahrscheinlichkeit erheblich gesteigert werden. Bei der künstlichen Befruchtung wird demnach ein Embryo ausgewählt, dass immungenetisch zu seinem Geschwisterkind passt. Durch die Präimplantationsdiagnostik kann dann noch ausgeschlossen werden, dass das Retterbaby die gleiche genetisch bedingte Krankheit erleidet, wie das erstgeborene Kind. 4. Rechtliche Lage Deutschland In Deutschland wird die Präimplantationsdiagnostik durch festgelegte Gesetze geregelt. Nach einer längeren Debatte über die Zulassung des Gentests stimmte im Juli 2011 die Mehrheit der Bundestagsabgeordneten für die PID. Allerdings darf sie nur bei Paaren durchgeführt werden bei denen schwerwiegende Erbkrankheiten vorliegen oder bei denen mit einer Tot- der Fehlgeburt zu rechnen ist. Außerdem darf die PID nur an speziell 1 http://de.wikipedia.org/wiki/pr%c3%a4implantationsdiagnostik 5
zugelassenen Zentren durchgeführt werden. Des weiteren müssen sich die Paare vorher ausführlich beraten lassen und auch ein Ethikrat muss den Untersuchungen zustimmen. 2 Italien, Österreich, Irland und Schweiz In den vier europäischen Staaten ist die Durchführung der Präimplantationsdiagnostik verboten. Während in Italien seit 2004 nicht nur das Vernichten von Embryonen strafrechtliche Folgen hat, sondern auch die PID, ist es in Österreich und der Schweiz erlaubt in Ausnahmefällen doch Untersuchungen der PID durchzuführen. Allerdings darf die PID nur dann angewendet werden, wenn eine konkrete Gefahr vorliegt die sich nicht anders abwenden lässt. Die Erzeugung eines Retterbabys ist untersagt. Belgien und Dänemark Belgien und Dänemark sind zwei Beispiele für Länder in denen die Präimplantationsdiagnostik erlaubt ist. In beiden Ländern wird es den jeweiligen Zentren überlassen ob eine Präimplantationsdiagnostik durchgeführt werden soll oder nicht. Wie bereits oben erwähnt, ist die PID in Deutschland mittlerweile erlaubt. Da die Grafik vor dem Gesetzesbeschluss 2011 entstanden ist, ist Deutschland noch mit nicht gesetzlich geregelt gekennzeichnet. 5. Gegenposition Die katholische Kirche, einzelne Frauenorganisationen sowie einige Stimmen der Philosophie und Ethik und Gruppen die der Gentechnik kritisch gegenüber stehen, lehnen die PID generell ab. Als eines der Hauptargumente für die Ablehnung, ist der Widerspruch zu den christlichen Geboten, da man durch die PID auf die Fortpflanzung und das menschliche Leben zu viel Einfluss hat. Der Einfluss auf die Fortpflanzung wird auch als Entwürdigung des 2 http://www.biotechnologie.de/bio/navigation/de/hintergrund/themendossiers,did=128280.html 6
weiblichen Körpers gesehen. Die verschiedenen Gegenpositionen begründen ihre Meinung auch damit, dass es verwerflich sei Embryonen nur nach bestimmten Eigenschaften auszuwählen und einem Qualitätstest zu unterziehen. Die Präimplantationsdiagnostik entscheide demnach über Wert und Unwert des menschlichen Lebens und widerspricht dem Grundsatz dass alle Menschen gleich sind. Alles in einem sei die PID nur eine Naturentfremdung und ein Eingriff in die menschliche Selbstverständnis. 3 6. Befürworter Die PID fand in den letzten Jahren viele Befürworter, die die Kritik der Contragruppe durch Argumente, über das Nutzen des Verfahrens, hervorhebt. Die Gruppe der Befürworter weist alle religiösen Vorbehalte zurück, weil sie in der heutigen Gesellschaft keine allgemeine Verbindlichkeit beanspruchen könnte. Das Gleiche gelte außerdem auch für die Argumente die auf die Natur und Fortpflanzung bezogen sind. Es gäbe keine Verpflichtung darüber, die Natur zu bewahren. Der Mensch widersetze sich heutzutage auch gegen andere Naturbegebenheiten, wie zum Beispiel die Unfähigkeit zu fliegen. Des Weiteren würde ein Verbot der Präimplantationsdiagnostik die Entscheidungsfreiheit des Menschen einschränken, denn es sei jedem selbst überlassen, die PID abzulehnen oder nicht. Laut dem Philosophen Julian Savulescu sei es die Moralische Verpflichtung der Eltern, ihren Kindern bestmögliche Startbedingungen zu beschaffen und dies sei durch das Verfahren der PID möglich. 7. Quiz 1. Welche Methode dem Aneuploidie-Screening angewendet? [] FISH-Technik [] Polymerase-Ketten-Reaktion [] HLA-Typisierung 3 http://de.wikipedia.org/wiki/pr%c3%a4implantationsdiagnostik 7
2. Ist die PID in Deutschland erlaubt? [] Nicht gesetzlich geregelt [] Nein, verboten [] Erlaubt 3. Wozu dient die HLA-Typisierung? [] Zum Untersuchen der Chromosomenstruktur [] Zur Erzeugung eines Retterbabys [] Zur Untersuchung auf Erbkrankheiten Lösung: 1. a 2. c 3. b 8. Quellen 20110705144714-006090-4e1307d2c0da8.photo_1309866344196-1-HD.jpg http://www.donaukurier.de/storage/pic/afp/journal/pol/2087622_1_xio-fcmsimage- http://www.livenet.de/sites/default/files/media/180832- Pr%C3%A4implantationsdiagnostik.JPG http://www.biotechnologie.de/bio/navigation/de/hintergrund/themendossiers,did=12828 0.html http://de.wikipedia.org/wiki/pr%c3%a4implantationsdiagnostik abgerufen am 31.12.2013 8