PRÄNATALDIAGNOSTISCHE AMBULANZ Abteilung für Gynäkologie und Geburtshilfe www.fetolinz.at www.geburtshilfe-linz.at
Glück kann man nicht kaufen. Es wird geboren.
VORWORT LIEBE WERDENDE MUTTER, LIEBER WERDENDER VATER, jede Schwangerschaft ist eine ganz besondere Zeit im Leben einer Familie. Die große Freude auf ein Kind ist aber auch oft mit Unsicherheiten verbunden. Im Vordergrund steht hier meist die Frage nach der Gesundheit des heranwachsenden Kindes. Glücklicherweise sind circa 98 % Prozent der Kinder zum Zeitpunkt der Geburt völlig gesund und nur ein kleiner Prozentsatz ist von Fehlbildungen oder genetischen Erkrankungen betroffen. Der Großteil davon kann bereits während der Schwangerschaft mittels Ultraschall festgestellt werden und die Eltern können gezielt beraten werden. Mit der vorliegenden Broschüre wollen wir Ihnen unser Angebot der Ambulanz für Pränataldiagnostik (www.fetolinz.at) an der Abteilung für Frauenheilkunde und Geburtshilfe am Krankenhaus der Barmherzigen Brüder Linz vorstellen. Unser Angebot soll als Ergänzung zur Schwangerenbetreuung durch Ihre FrauenärztIn verstanden werden. Bitte besprechen Sie mit Ihrer FrauenärztIn, welche Untersuchungen für Sie sinnvoll und geeignet sind. Wir sind für Sie da, gemäß dem Motto: Sicherheit und Geborgenheit. Pränatale Untersuchungen werden meistens von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen und sind daher Selbstzahlerleistungen. Preisinformationen finden Sie bitte online unter www.fetolinz.at. Ihre Anmeldung nehmen wir sehr gerne jederzeit von Montag bis Freitag von 07:00-14:30 Uhr unter der Telefonnummer 0732 / 78 97 DW 23500 entgegen. Alternativ können Sie uns per E-mail: gyn@bblinz.at Ihre Kontaktdaten übermitteln, dann rufen wir Sie umgehend zurück. Weitere Informationen finden Sie bitte unter www.fetolinz.at bzw. www.geburtshilfe-linz.at. Wir freuen uns über Ihren Anruf. Hochachtungsvoll, Ihr Team von fetolinz Ambulanz für Pränataldiagnostik (www.fetolinz.at) an der Abteilung für Gynäkologie und Geburtshilfe am Krankenhaus der Barmherzigen Brüder Linz 3
PRÄNATALDIAGNOSTISCHE UNTERSUCHUNGEN WISSENSWERTES ÜBER PRÄNATALDIAGNOSTISCHE UNTERSUCHUNGEN Pränataldiagnostische Untersuchungen sollen Ihnen die größtmögliche Sicherheit bieten, dass sich Ihr Kind optimal entwickelt und gesund auf die Welt kommen wird. Sie können das optimale Zeitfenster für alle Untersuchungen selbst bestimmen, indem Sie das Schwangerschaftsrad der Barmherzigen Brüder Linz verwenden. Alternativ berechnen wir bei der telefonischen Anmeldung den optimalen Zeitpunkt, Sie fragen Ihre FrauenärztIn oder verwenden einen Onlinerechner (auf unserer Homepage). Bitte nehmen Sie die Barmherzige Brüder Linz USB-Karte mit, damit wir Ihnen das eine oder andere Foto zu Ihrer Verwendung abspeichern können. Die von uns durchgeführten pränataldiagnostischen Ultraschall-Untersuchungen sind hochkomlex und verlangen die volle Konzentration der Untersucherinnen über längere Zeit. Wir empfehlen Ihnen zu diesen Untersuchungen alleine oder mit Ihrem Partner zu kommen. Falls Sie Ihre Kinder zur Untersuchung mitnehmen müssen/möchten, ersuchen wir Sie höflich, falls irgendwie möglich, eine adäquate Kinderaufsicht sicherzustellen. Wir versuchen mit einer guten Planung pünktlich zu sein, Notfälle können wir aber nie einplanen. Falls einmal eine Untersuchung etwas verspätet sein sollte, bitten wir um Verständnis. ALLE UNTERSUCHUNGEN WERDEN VON ÖGUM UND FMF ZERTIFIZIERTEN UNTER- SUCHER/INNEN DURCHGEFÜHRT. FOLGENDE UNTERSUCHUNGEN BIETEN WIR IHNEN AN: NACKENFALTENMESSUNG ( COMBINED TEST ) Diese Untersuchung wird in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Bei dieser ersten Screening- Untersuchung versucht man indirekte Hinweise auf eine mögliche Chromosomenstörung (Veränderungen im Erbgut, am häufigsten Trisomie 21=Down Syndrom) festzustellen. Dies kann entweder nur mit einer Ultraschalluntersuchung (Nackenfaltenmessung) gemacht werden oder mit dem sogenannten combined test, bei dem zusätzlich noch eine Blutabnahme erfolgt, um die Testgenauigkeit zu verbessern. Bei der Nackenfaltenmessung wird eine kleine Hautfalte im Nackenbereich des Kindes vermessen. Ist diese Falte verbreitert, so steigt das Risiko für Fehlbildungen aber auch für Chromosomenstörungen wie Trisomie 21 (Down Syndrom). Etwa 75 Prozent aller Feten mit Trisomie 21 haben eine solche verdickte Nackenfalte. Mithilfe dieser Untersuchung erhalten Sie ein Ergebnis, das ein persönliches Risiko zeigt. Ein Wert von 1/1.000 würde beispielsweise 4
bedeuten, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Down Syndrom zu haben bei einem Promille liegt. Dieses Ergebnis wäre als unauffällig zu bewerten (schließt aber ein Down Syndrom trotzdem nicht zu 100 Prozent aus!). Ein Wert von beispielsweise 1/10 würde bedeuten, dass Ihr Risiko bei 10 % liegt. Dies wäre also ein auffälliger Wert, der weiter abgeklärt werden sollte. Das nun ermittelte Risiko kann eine Hilfe bei der Entscheidung sein, ob ein zusätzlicher Eingriff wie eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie zur Untersuchung der Chromosomen des Kindes durchgeführt werden soll. Ein solcher Eingriff führt aber bei etwa einer von 100 Fällen zu einer Fehlgeburt ( Eingriffsrisiko ). Aus medizinischer Sicht empfehlen wir Ihnen aufgrund der höheren Sicherheit trotz der höheren (Labor-)Kosten den combined test, also Blutabnahme und Ultraschall. Sollte das Risiko für eine genetische Erkrankung höher als 1/100 liegen, sollte eine Biopsie des Mutterkuchens durchgeführt werden. Bei einem Risiko zwischen 1/100 bis 1/1000 kann auch ein Noninvasiver Pränataltest (NIPT) empfohlen werden. Im Zuge des Ersttrimesterscreenings (ETS) können aber auch nicht nur genetische Erkrankungen, wie z.b. Trisomie 13, 18, 21 diagnostiziert werden. Es ist bereits in dieser frühen Schwangerschaft eine erste Beurteilung der Organe möglich: so können z.b. Extremitäten-Fehlbildungen, Nierenerkrankungen, große Herzfehler und auch ein offener Rücken erkannt werden. NONINVASIVE PRÄNATALTESTS (NIPT) Eine weitere Untersuchungsmöglichkeit bieten die neuen Noninvasiven Pränataltests (NIPT), die eine fast 100 % Endeckungsrate für das Down-Syndrom haben. Nach einer Blutabnahme wird hier auf Basis von DNA- Anteilen des Kindes, die ins mütterliche Blut übertreten, das Risiko für verschiedene Chromosomenstörungen (Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13, Turner Syndrom) errechnet. Wir führen diese Untersuchung aufgrund der christlichen Trägerschaft unseres Hauses nicht durch, wir arbeiten aber hier eng mit der Humangenetischen Untersuchungs- und Beratungsstelle am Med. Campus IV des Kepler-Universitätsklinikums zusammen, wo dieser Test durchgeführt werden kann. 5
PRÄNATALDIAGNOSTISCHE UNTERSUCHUNGEN PRÄEKLAMPSIE-SCREENING Eine Präeklampsie ist eine Erkrankung, die nur in der Schwangerschaft auftritt und früher als EPH-Gestose (Edema [Wassereinlagerung], Proteinurie [Eiweißausscheidung im Harn], Hypertension [Bluthochdruck]) und im Volksmund häufig als Schwangerschaftsvergiftung bezeichnet wurde. Die Präeklampsie betrifft ca. 2 8 % aller Schwangerschaften, wobei die Ursache der Erkrankung bis heute nicht genau bekannt ist. Häufig ist dies begleitet von Ödemen (Schwellungen der Beine) und rascher Gewichtszunahme, Kopfschmerzen, Sehstörungen, Übelkeit und Oberbauchschmerzen. Die Präeklampsie ist in westlichen Ländern die häufigste Todesursache schwangerer Frauen und kann nur mittels Entbindung geheilt werden. Es gibt mittlerweile eine zunehmende Evidenz dafür, dass die milde und schwere Form der Präeklampsie sich aus zwei unterschiedlichen pathophysiologischen Prozessen heraus entwickeln. Eine weitere klinische Einteilung betrifft den Erkrankungsbeginn: Liegt dieser vor der 34+0 SSW, spricht man von einer frühen Präeklampsie ( early onset pre-eclampsia ), tritt die Erkrankung nach der 34+0 SSW oder nahe am Termin auf, bezeichnet man sie als späte Präeklampsie ( late onset pre-eclampsia ). Eine frühe Präeklampsie ist häufig von einer schweren Verlaufsform gekennzeichnet; die späte Präeklampsie weist häufig eine milde Symptomausprägung auf. Schwere Formen der Präeklampsie können zu mütterlichen und kindlichen Problemen wie mütterliche Leberschädigung, Thrombozytopenie (zu wenige Blutplättchen) oder mangelndem kindlichen Wachstum führen. Ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Präeklampsie haben unter anderem Schwangere mit chronischen Leiden wie: Übergewicht, Diabetes, Hochdruck, Nierenoder immunologischen, systemischen Erkrankungen oder einer Präeklampsie in der Familie oder in einer vorausgegangenen Schwangerschaft. Die Langzeitfolgen der Präeklampsie für Mutter und Kind sind weithin bekannt: Kinder, die in einer präeklamptischen Schwangerschaft geboren wurden, zeigen deutlich erhöhte Häufigkeiten von Herz-Gefäßerkrankungen im späteren Leben. Neben Anzeichen von Gefäßveränderungen kommt es durch eine fetale Wachstumseinschränkung zu einer reduzierten Nierengröße. Daraus kann die Entwicklung eines Bluthochdrucks resultieren. Über 90 % der Frauen im Zustand nach schwerer Präeklampsie entwickeln 20 Jahre nach dem Ereignis eine chronische Hypertonie. Eine Einschätzung des Risikos für Präeklampsie bereits früh in der Schwangerschaft und vor dem Beginn der Krankheitssymptome, kann die (Früh-)Erkennung der Erkrankung vereinfachen und eventuell auch eine Vorbeugung oder Linderung der schweren Verlaufsformen bewirken. Die Durchführung des Präeklampsie-Screenings kann zur Zeit des Combined Tests in der 12. bis 14 Schwangerschaftswoche erfolgen und besteht aus einer Blutdruckmessung 2 x hintereinander an beiden Oberarmen, Ultraschallmessungen der Blutversorgung in der Gebärmutter, der Erhebung mütterlicher Daten (Gewicht, Körpergröße, Raucherstatus, usw.) und einer Blutabnahme für zwei Labormarker (PAPP-A und PlGF). Liegt ein erhöhtes Risiko für eine Präeklampsie vor, kann mit einer Behandlung mit Acetylsalicylsäure 100 mg/tag die Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung einer Präeklampsie deutlich (um ca. 50 %) abgesenkt werden. 6
ORGANSCREENING Die 21. bis 23. Schwangerschaftswoche ist die beste Zeit, um die Organe des Kindes genauer zu untersuchen. Bei dieser Untersuchung wird besonderes Augenmerk auf eine genaue Beurteilung des Gehirns, des Gesichtes, der Wirbelsäule, des Brustkorbes mit Herz und Lunge, der Bauchwand und der Bauchorgane, der Nieren, der Blase und des Skeletts gelegt. Insbesondere das fetale Herz ist ein sehr komplexes Organ und eine sorgfältige Untersuchung benötigt entsprechende Erfahrung und Zeit. Bei etwa 2-5 % der Kinder finden sich Auffälligkeiten im Ultraschall. Eine frühzeitige Erkennung von Erkrankungen oder Fehlbildungen ermöglicht eine optimale weitere Betreuung der Schwangerschaft. Eine Garantie für die 100 % Diagnose aller Fehlbildungen gibt es allerdings trotz großem Bemühen und großer Erfahrung nicht. Viel wichtiger ist aber, dass man in den meisten Fällen eine Fehlbildung mit hoher Sicherheit auszuschließen kann. ANMELDUNG ZU PRÄNATALDIAGNOSTIK: MO FR VON 07:00-14:30 UHR KRANKENHAUS BARMHERZIGE BRÜDER LINZ TEL. 0732 / 78 97 DW 23500 E-MAIL: GYN@BBLINZ.AT WEITERFÜHRENDEN INFORMATIONEN: WWW.FETOLINZ.AT ODER WWW.GEBURTHILFE-LINZ.AT 7
4motions.at GYNÄKOLOGIE GEBURTSHILFE Abteilung für Gynäkologie und Geburtshilfe Seilerstätte 2-4, 4010 Linz Konventhospital der Barmherzigen Brüder Linz E-Mail: gyn@bblinz.at www.geburtshilfe-linz.at