STUDIENBÜCHER BIOLOGIE Albert Kollmann Einführung in die Genetik Grundlagen und einfache Experimente Institut fdr Theologie und Soziolethik lnv,nr.5l Tt.f *<he Hochschule Dormsfadf VERLAG MORITZ DIESTERWEG OTTO SALLE VERLAG Frankfurt am Main Berlin München VERLAG SAUERLÄNDER Aarau Frankfurt am Main Salzburg ULB Darmstadt 17187643
INHALTSVERZEICHNIS TEIL A: 0 Einleitung l 0.1 Was ist Vererbung? 1 1 Zytogenetik 2 1.1 Wichtige zytologische und chemische Voraussetzungen 2 1.1.1 Lokalisierung der Erbinformation 2 1.1.2 Kurzer Überblick über den Bau der Zelle 3 1.1.3 Die chemische Natur der Erbinformation 4 1.1.4 Identische Verdoppelung der Erbinformation 9 1.2 Chromosomen als Träger der Erbinformation 11 1.2.1 Die Chromosomen im Zellzyklus 11 1.2.2 Die Chromosomen des Menschen 16 1.2.3 Kennzeichen von Chromosomenbeständen 18 1.3 Das Verhalten der Chromosomen bei der Reifung der Keimzellen. 21 1.3.1 Ablauf der Meiose 22 1.3.2 Bedeutung der Meiose für die Durchmischung des Erbgutes.. 25 1.4 Festlegung und Entwicklung der Geschlechter 27 1.4.1 Geschlechtsbestimmung 27 1.4.2 Normale und gestörte Geschlechtsentwicklung beim Menschen. 29 1.4.3 Feststellung der Kerngeschlechts und LYON-Hypothese.... 31 1.5 Abweichungen vom normalen Chromosomenbestand 33 1.5.1 Numerische Chromosomenaberrationen beim Menschen.... 33' 1.5.2 Strukturelle Chromosomenaberrationen beim Menschen.... 37 1.5.3 Polyploidie und Pflanzenzucht 39 1.5.4 Auslösung von Mutationen beim Menschen 42 2 Formale Genetik 45 2.1 Erbgang eines alternativen Merkmals 45 2.1.1 Durchführung und Auswertung einer monohybriden Kreuzung. 46 2.1.2 Die chromosomale Grundlage der Erbanlagen 49 2.1.3 Intermediäre Vererbung 50 2.1.4 Statistische Sicherung von Häufigkeitsverhältnissen 52 V
2.1.5 Gültigkeit der Mendelschen Regeln für den Menschen 54 2.1.6 Wahrscheinlichkeitsvoraussagen für den Einzelfall 59 2.2 Erbgang von mehreren unabhängigen Merkmalen 62 2.2.1 Durchführung und Auswertung einer dihybriden Kreuzung... 62 2.2.2 Trihybrider Erbgang 66 2.3 Die Vererbung der Blutgruppen beim Menschen 67 2.3.1 Das ABO-System 67 2.3.2 Das Rh-System und weitere Erythrozytensysteme 69 2.3.3 Anwendung formalgenetischer Kenntnisse bei Vaterschaftsgutachten 71 2.4 Geschlechtsgekoppelte Vererbung, Genkopplung und Genaustausch 73 2.4.1 Vererbung von Rot-Grün-Blindheit und Bluterkrankheit.... 73 2.4.2 Genkoppelung und Genauaustausch 77 2.4.3 Aufstellung von Genkarten 81 2.5 Extrakaryotische Vererbung 87 2.6 Vererbung kontinuierlich variabler Merkmale 89 2.7 Einfluß der Umwelt auf die Merkmalsausbildung 93 2.7.1 Modifikatorische Varianz 93 2.7.2 Zwillingsforschung 94 2.8 Grundlagen der Populationsgenetik 97 3 Molekulare und Mikrobengenetik 102 3.1 Der Genbegriff in molekularbiologischer Sicht 102 3.1.1 Ein-Gen-ein-Enzym-Hypothese 102 3.1.2 Veränderte Enzymproteine beim Menschen 103 3.1.3 Veränderte Strukturproteine beim Menschen 106 3.1.4 Erweiterte Fassung des Genbegriffs 108 3.2 Wichtige Arbeitsmethoden der Mikrobiologie 110 3.2.1 Bestimmung des Bakterientiters 111 3.2.2 Aufstellen einer Wachstumskurye 112 3.2.3 Selektion von Antibiotika-Resistenzmutanten 112 3.2.4 Selektion von Aminosäure-Mangelmutanten 115 3.2.5 Nachweis der Phagentätigkeit 117 3.3 Grundlagen der Bakterien- und Phagengenetik 120 3.3.1 Rekombination und Konjugation 120 3.3.2 Episomen 124 VI
3.3.3 Vermehrungszyklen der Phagen 125 3.3.4 Allgemeine Transduktion 129 3.4 Molekulare Grundlagen der Replikation, Mutation und Rekombination 132 3.4.1 Replikationsmechanismus 132 3.4.2 Mutation als Molekularprozeß 137 3.4.3 Molekularer Mechanismus der Rekombination 140 3.5 Die chemische Struktur der Proteine 142 3.5.1 Die Ermittlung der Primärzusammensetzung der Proteine... 142 3.5.2 Die Raumstruktur der Proteine 145 3.6 Proteinbiosynthese und genetischer Code 149 3.6.1 Methoden zur Gewinnung zellfreier Systeme 149 3.6.2 Ribosomen und Ribonucleinsäuren 151 3.6.3 Überblick über den Ablauf der Proteinbiosynthese 156 3.6.4 Entschlüsselung des genetischen Codes 164 3.7 Regulation der Gen- bzw. Enzymaktivität 169 3.7.1 Induktion....- 169 3.7.2 Repression 171 3.7.3 Direkte Endprodukthemmung 171 3.7.4 Histone und Genrepression bei Eukaryonten 173 3.7.5 Regulation der Genaktivität bei Riesenchromosomen und Lampenbürstenchromosomen 174 3.7.6 Hormone und Genaktivität 175 3.7.7 Bildung von Antikörpern bei Immunreaktionen 176 3.7.8 Krebs in molekularbiologischer Sicht 180 4 Genetik und Gesellschaft 183 4.1 Eugenik 183 4.2 Pränatale Diagnose von Erbkrankheiten 184 4.3 Heterologe Insemination und Implantation befruchteter Eizellen. 186 4.4 Genetische Manipulation 186 4.4.1 Die Werkzeuge" der Geningenieure 186 4.4.2 Einbau von Fremd-DNA in Plasmide (In-vitro-Neukombination). 187 4.4.3 Totalsynthese eines Gens aus Nucleotiden (Beispiel: Somatostatin). 189 4.4.4 Synthese von copy-dna (Beispiel: Interferon) 190 4.4.5 DNA-Sequenzierung 192 4.4.6 Genetische Manipulation an Mehrzellern 193 4.5 Gefahr und Nutzen genetischer Manipulation 196 5 Antworten 198 VII
TEIL B: Experimente Kapitel 1.1 1 2 3 4 Nachweis der Totipotenz ausdifferenzierter Zellen.... 206 Zellen aus der Mundschleimhaut 206 Zellen aus dem menschlichen Blut 207 DNA-Darstellung aus Kalbsbries 207 Säurefällung von Nucleinsäuren 208 Alkoholische Fällung von Nucleinsäuren 208 Nachweis der Desoxyribose in DNA 208 Nachweis von Phosphat in Nucleinsäuren 209 Nachweis von Purinbasen in Nucleinsäuren 209 Kapitel 1.2 1 Mitosestadien aus der Zwiebelwurzel.... 2 Darstellung von Chromosomen des Menschen. 3 Auswertung von Chromosomenphotos... 4 Riesenchromosomen 209 210 211 212 Kapitel 1.3 1 Meiosestadien aus Heuschreckenhoden 213 2 Meiosestadien aus dem Liliengewächs Gasieria 213 Kapitel 1.4 1 Darstellung von Sex-Chromatin aus der Mundschleimhaut 213 Kapitel 1.5 1 Auslösung von Polyploidie-Mutationen 2 Auslösung von Aneuploidie-Mutationen 3 Auslösung von Struktur-Mutationen 214 214 214 Kapitel 2.1 1 Anlegen von Drosophila-Zuchlen... 2 Monohybride Kreuzung bei Drosophila 215 216 VIII
Kapitel 2.2 1 Dihybride Kreuzung bei Drosophila 216 Kapitel 2.3 1 Bestimmung der Blutgruppen 217 2 Bestimmung des Rhesus-Faktors... 217 Kapitel 2.4 1 Prüfung auf Farbanomalien 217 2 X-chromosomal-rezessiver Erbgang bei Drosophila.... 218 3 Bestimmung der Blutgerinnungszeit 218 Kapitel 3.2 1 Wichtige Arbeitsmethoden und -mittel der Mikrobiologie. 218 2 Beschaffung von Bakterien- und Phagenstämmen Übernachtkulturen 219 3 Bestimmung des Bakterientiters 220 4 Aufstellen einer Wachstumskurve 221 5 Selektion von Antibiotika-Resistenzmutanten 221 6 Nachweis der lytischen Tätigkeit der Phagen 221 7 Bestimmung des Phagentiters 222 Kapitel 3.5 1 Hydrolyse eines Proteins 222 2 Chromatographie von Aminosäuren 223 Literatur zu Teil A 225 Literatur zu Teil B... 226 Namen-Register 228 Sach-Register 229 IX