Sonographische Fehlbildungsdiagnostik Lehratlas der fetalen Ultraschalluntersuchung Michael Entezami, Matthias Albig, Adam Gasiorek-Wiens und Rolf Becker Unter Mitarbeit von U. Knoll L. Schmitz R. D. Wegner 488 Abbildungen 7 Tabellen Georg Thieme Verlag Stuttgart New York
Die Deutsche Bibliothek CIP-Einheitsaufnahme Becker, Rolf Sonographische Fehlbildungsdiagnostik : Lehratlas der fetalen Ultraschalluntersuchung / Rolf Becker ; Michael Entezami. Stuttgart ; New York : Thieme, 2001 Wichtiger Hinweis: Wie jede Wissenschaft ist die Medizin ständigen Entwicklungen unterworfen. Forschung und klinische Erfahrung erweitern unsere Erkenntnisse, insbesondere was Behandlung und medikamentöse Therapie anbelangt. Soweit in diesem Werk eine Dosierung oder eine Applikation erwähnt wird, darf der Leser zwar darauf vertrauen, dass Autoren, Herausgeber und Verlag große Sorgfalt darauf verwandt haben, dass diese Angabe dem Wissensstand bei Fertigstellung des Werkes entspricht. Für Angaben über Dosierungsanweisungen und Applikationsformen kann vom Verlag jedoch keine Gewähr übernommen werden. Jeder Benutzer ist angehalten, durch sorgfältige Prüfung der Beipackzettel der verwendeten Präparate und gegebenenfalls nach Konsultation eines Spezialisten festzustellen, ob die dort gegebene Empfehlung für Dosierungen oder die Beachtung von Kontraindikationen gegenüber der Angabe in diesem Buch abweicht. Eine solche Prüfung ist besonders wichtig bei selten verwendeten Präparaten oder solchen, die neu auf den Markt gebracht worden sind. Jede Dosierung oder Applikation erfolgt auf eigene Gefahr des Benutzers. Autoren und Verlag appellieren an jeden Benutzer, ihm etwa auffallende Ungenauigkeiten dem Verlag mitzuteilen. 2002 Georg Thieme Verlag Rüdigerstraße 14 D-70469 Stuttgart Unsere Homepage: http://www.thieme.de Printed in Germany Zeichnungen: Barbara Gay, Stuttgart Umschlaggestaltung: Martina Berge, Erbach-Ernsbach Satz und Druck: Druckhaus Götz GmbH, D-71636 Ludwigsburg, gesetzt auf CCS Textline ISBN 3-13-129651-8 123456 Geschützte Warennamen (Warenzeichen) werden nicht besonders kenntlich gemacht. Aus dem Fehlen eines solchen Hinweises kann also nicht geschlossen werden, dass es sich um einen freien Warennamen handele. Das Werk, einschließlich aller seiner Teile, ist urheberrechtlich geschützt. Jede Verwertung außerhalb der engen Grenzen des Urheberrechtsgesetzes ist ohne Zustimmung des Verlages unzulässig und strafbar. Das gilt insbesondere für Vervielfältigungen, Übersetzungen, Mikroverfilmungen und die Einspeicherung und Verarbeitung in elektronischen Systemen. IV
Vorwort Die erste Publikation über die Anwendung des Ultraschalls in der Frauenheilkunde von Ian Donald erschien vor nunmehr weit über vier Dekaden. In den folgenden Jahren wurde die Ultraschalldiagnostik lediglich an speziellen Zentren eingesetzt. Aus dieser Zeit resultieren die ersten deutschsprachigen Lehrbücher von Holländer und Bayer. Betrachtet man diese Lehrbücher mit den zur damaligen Zeit möglichen abdominalsonographischen B-Bildern, so wird klar, welch weiter Weg inzwischen zurückgelegt wurde. Weite Verbreitung fand die Ultraschalldiagnostik, nachdem Deutschland als erstes Land den Anspruch der Schwangeren auf zwei Ultraschalluntersuchungen in jeder Schwangerschaft festschrieb. Die Erfahrungen aus dieser breiten Anwendung wurden in den Lehrbüchern dieser Zeit von Schillinger sowie Hansmann, Hackelöer und Staudach zusammengefasst. Neben der routinemäßigen Anwendung der Ultraschalltechnik und dem damit verbundenen häufigen Einsatz war für den in dieser Form damals nicht absehbaren zukünftigen Erfolg die Nutzung neuer Techniken entscheidend. Die Einführung endokavitärer Sonden mit der Möglichkeit der Transvaginalsonographie und die Nutzung der Dopplersonographie im gepulsten sowie Farbdopplerverfahren waren Meilensteine in der Verbesserung der diagnostischen Möglichkeiten. Zahlreiche Lehrbücher aus den letzen Jahren geben Eindrücke von der rasanten Entwicklung in diesem Bereich. Voraussetzung für diese Entwicklungen war unter anderem auch die Verbesserung der Computertechnologie. Sowohl die Geschwindigkeit des Bildaufbaus als auch die bessere Verarbeitung der gewonnenen Signale ermöglichten eine noch kurz davor nicht für möglich gehaltene Abbildungsqualität. Dies führt zu der inzwischen insbesondere aufgrund der Einführung der NT- Diagnostik immer mehr an Bedeutung gewinnenden Fehlbildungsdiagnostik am Ende des 1. Schwangerschaftstrimenons. Erst seit wenigen Jahren ist auch die Speicherung größerer Mengen von Bildern auf hohem qualitativen Niveau mittels elektronischer Medien für die Allgemeinheit verfügbar. Von wesentlicher Bedeutung für den Fortschritt in der Ultraschalldiagnostik im Bereich der Pränatalmedizin war und ist darüber hinaus die zunehmend engere Verflechtung mit den für diesen Bereich wichtigen Nachbarschaftsdisziplinen. Neben dem heutzutage nicht mehr wegzudenkenden engen Austausch mit Genetikern ist auch die interdisziplinäre Zusammenarbeit mit Pädiatern, Kinderkardiologen, Nephrologen, Radiologen sowie Spezialisten anderer Disziplinen unerlässlich. Die Entwicklung in diesen Bereichen ist keinesfalls am Ende. Die Schaffung von Speichermedien deutlich höherer Kapazitäten wird uns in naher Zukunft die elektronische digitale Archivierung von bewegten Bildern sowie von Volumina ermöglichen. Die ersten für die breite Anwendung geeigneten Geräte der dreidimensionalen Sonographie stehen zur Verfügung. Im Kontext dieser insbesondere im letzten Jahrzehnt noch einmal rasant sich beschleunigenden Entwicklung im Bereich der Ultraschallanwendung in Geburtshilfe und Gynäkologie wird deutlich, dass ein heute geschaffenes Lehrbuch aus diesem Bereich lediglich eine Momentaufnahme sein kann. Das vorliegende Buch versteht sich als eine solche. Es stammt aus der Praxis und wurde geschaffen von Mitgliedern einer Partnerschaftsgesellschaft, die in engster räumlicher und wissenschaftlicher Zusammenarbeit von Pädiatrie, Humangenetik und auf Sonographie spezialisierter Frauenheilkunde in einem Zentrum für Ultraschalldiagnostik und Pränatalmedizin arbeiten. Die vorliegenden Textbeschreibungen waren lediglich durch Nutzung moderner Kommunikationstechniken zu erstellen. Das dargestellte Bildmaterial stammt zum überwiegenden Teil aus den letzten vier Jahren und wurde unter Nutzung der modernsten Ultraschallgeräte und Speichermedien erstellt. Das Buch wendet sich nicht an den Anfänger in der geburtshilflichen Ultraschalldiagnostik. Auf eine Darstellung der Technologie sowie der Grundlagen wurde verzichtet. Konzept des Buches ist vielmehr der Versuch, erstmals in einem deutschsprachigen Lehrbuch sowohl die wesentlichen häufigen als auch seltene syndromale Erkrankungen systematisch in Bild und Text darzustellen, ein Konzept, wie es in verschiedenen genetischen Lehrbüchern schon umgesetzt ist. Es wendet sich daher an den Anwender, der die Grundlagen der Ultraschalldiagnostik bereits V
VORWORT beherrscht und am Konzept der drei Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft teilnimmt oder teilnehmen wird. Ziel ist zum einen die Darstellung häufiger Erkrankungen anhand von Textmaterial auf dem derzeitigen Stand sowie von Bildmaterial auf dem derzeit verfügbaren technischen Niveau. Zwar wissen wir, dass Häufiges häufig und Seltenes selten ist; jedoch muss heutzutage jeder in der Praxis tätige Gynäkologe damit rechnen, dass er auch mit extrem seltenen Krankheitsbildern im Bereich der Pränatalmedizin konfrontiert wird: expect the unexpected. Das vorliegende Buch soll auch für diese Fälle als Rüstzeug dienen, indem es zum einen dem geneigten Leser einen Überblick über die in unserer Praxis in den letzten Jahren vorgekommenen Krankheitsbilder liefert, zum anderen die Möglichkeit gibt, bei Auffinden von nicht einzuordnenden Befunden bzw. Symptomen durch Nachschlagen vom Symptom zur Diagnose zu kommen. Besonderen Wert legten wir auf die Berücksichtigung von Befunden in der Frühschwangerschaft, da wir davon ausgehen, dass deren Bedeutung in der Zukunft sicher wesentlich zunehmen wird. Darüber hinaus hoffen wir, dass auch für die Kollegen aus den an der Pränatalmedizin interessierten Nachbardisziplinen das vorliegende Buch eine wertvolle Ergänzung zu den bislang verfügbaren syndromologischen Nachschlagewerken sein kann. Da wir davon ausgehen, dass in zunehmendem Maße auch interessierte bzw. betroffene Laien Zugang zu Büchern wie diesem erhalten werden, haben wir versucht, auch deren Informationsbedürfnisse durch unsere Hinweise auf Selbsthilfegruppen sowie die Beschreibung von sehr grundsätzlichen Sachverhalten zu integrieren. Das Erstellen eines Buches dieser Art war nur möglich vor dem Hintergrund der Unterstützung der Autoren durch ihre akademischen Lehrer. Unserer Dank für die genossene Ausbildung gilt daher Herrn Professor Dr. H.-K. Weitzel, Herrn Professor Dr. Klaus Vetter und Herrn Prof. Dr. Sperling. Wir danken der Abteilung für Paidopathologie von Herrn Prof. Dr. M. Vogel und seinen Mitarbeitern, insbesondere auch Frau Gisela Krantz, für die Erstellung der autoptischen Photodokumente. Wir danken Herrn Dr. Holger Lebek für die Überlassung seines Bildmaterials. Unser besonderer Dank gilt auch den Mitarbeiterinnen und Mitarbeitern des Thieme Verlages, insbesondere Frau Claudia Güner, Herrn Clemens Bilharz sowie Herrn Dr. Markus Becker, ohne deren geduldige und stets kompetente Mitarbeit unsere Arbeit nicht zu einem Ende gekommen wäre. Das Buch stellt eine Momentaufnahme auf dem derzeitigen Stand der Technik und des Wissens dar; es erhebt weder Anspruch auf Vollständigkeit noch auf Endgültigkeit. Unsere Bitte ist insbesondere auch an die Kollegen in der Praxis gerichtet, uns sowohl mit Kritik als auch mit Rat und Tat und im Fall des Falles auch mit gut dokumentiertem Bildmaterial bei der geplanten Fortführung hilfreich zur Seite zu stehen. Berlin im Dezember 2001 M. Albig R. Becker M. Entezami A. Gasiorek-Wiens VI
Anschriften Albig, Matthias, Dr. med. Frauenheilkunde Praxis für Pränataldiagnostik Kurfürstendamm 199 10719 Berlin Knoll, Ute, Dr. med. Kinderheilkunde, medizinische Genetik Praxis für Pränataldiagnostik Kurfürstendamm 199 10719 Berlin Becker, Rolf, Prof. Dr. med. Frauenheilkunde, spezielle Geburtshilfe und Perinatologie Praxis für Pränataldiagnostik Kurfürstendamm 199 10719 Berlin Hochschullehrer der Freien Universität Berlin Frauenklinik im Universitätsklinikum Benjamin Franklin Entezami, Michael, Priv.-Doz. Dr. med. Frauenheilkunde, spezielle Geburtshilfe und Perinatologie Praxis für Pränataldiagnostik Kurfürstendamm 199 10719 Berlin Schmitz, Lothar, Dr. med. Kinderkardiologe Abt. Kinderkardiologie Humboldtuniversität Berlin Campus Charité Mitte Schumannstr. 10 12 10117 Berlin Wegner, Rolf Dieter, Prof. Dr. rer. nat. Biologe, Fachhumangenetiker Praxis für Pränataldiagnostik Kurfürstendamm 199 10719 Berlin Hochschullehrer Humboldtuniversität Berlin Humangenetik im Universitätsklinikum Rudolph Virchow Hochschullehrer der Freien Universität Berlin Frauenklinik im Universitätsklinikum Benjamin Franklin Gasiorek-Wiens, Adam Frauenheilkunde Praxis für Pränataldiagnostik Kurfürstendamm 199 10719 Berlin VII
Inhaltsverzeichnis Einführung... 1 1 Screeninguntersuchungen... 2 1.1 Allgemeines... 2 1.2 I. Screening (9. 12. SSW)... 2 1.3 II. Screening (19. 22. SSW)... 8 1.4 III. Screening (29. 32. SSW)... 20 Systematik der fetalen Fehlbildungen... 23 2 Zentralnervensystem und Auge.. 24 2.1 Anenzephalie... 24 2.2 Aquäduktstenose... 27 2.3 Arachnoidalzyste... 28 2.4 Balkenagenesie... 29 2.5 Dandy-Walker-Syndrom... 33 2.6 Enzephalozele... 35 2.7 Holoprosenzephalie... 38 2.8 Hydranenzephalie... 41 2.9 Hydrocephalus internus... 42 2.10 Inienzephalie... 45 2.11 Intrakranielle Blutungen... 45 2.12 Katarakt... 46 2.13 Mikrozephalus... 47 2.14 Spina bifida aperta... 50 2.15 Teratome (intrakraniell)... 55 2.16 Vena-Galeni-Aneurysma... 56 3 Gesicht und Hals... 58 3.1 Lippen-Kiefer-Gaumenspalte... 58 3.2 Hygroma colli... 62 3.3 Struma (fetal)... 65 4 Thorax... 68 4.1 Kongenitale zystische adenomatoide Malformation der Lunge... 68 4.2 Ösophagusatresie... 71 4.3 Primärer fetaler Hydrothorax... 72 4.4 Zwerchfellhernie... 75 5 Herz... 78 5.1 Allgemeines... 78 5.2 Aortenisthmusstenose (Aortenkoarktation, tubuläre Aortenstenose)... 80 5.3 Atrioventrikulärer Septumdefekt (AV-Kanal, Endokardkissendefekt)... 81 5.4 Bradykardie... 85 5.5 Double Outlet Right Ventricle... 86 5.6 Ebstein-Anomalie... 87 5.7 Ectopia cordis/cantrell-pentalogie. 89 5.8 Extrasystolen (supraventrikulär)... 91 5.9 Fallot-Tetralogie... 92 5.10 Hypoplastisches Linksherz... 95 5.11 Kardiale Rhabdomyome... 97 5.12 Tachykardien... 99 5.13 Transposition der großen Gefäße.. 100 5.14 Ventrikelseptumdefekt... 101 6 Abdomen... 104 6.1 Analatresie... 104 6.2 Aszites... 105 6.3 Duodenalatresie... 106 6.4 Intestinale Atresien und Stenosen.. 108 6.5 Gastroschisis... 109 6.6 Intraabdominale Kalzifikationen (Leberkalzifikationen)... 112 6.7 Mekoniumperitonitis... 113 6.8 Omphalozele... 115 7 Urogenitaltrakt... 120 7.1 Blasenekstrophie... 120 7.2 Genitalanomalien... 121 7.3 Hydronephrose... 127 7.4 Infantile polyzystische Nierenerkrankung... 128 7.5 Multizystische Nierendysplasie... 130 7.6 Nierenagenesie... 132 7.7 Nebennierenhämatom... 134 7.8 Ovarialzysten (fetal)... 135 7.9 Steißbeinteratom... 137 7.10 Ureterozele... 139 7.11 Urethralklappensequenz... 140 8 Skelettfehlbildungen... 144 8.1 Allgemeines... 144 8.2 Achondrogenesis... 144 8.3 Achondroplasie... 145 8.4 Amnionbandsequenz... 146 8.5 Arthrogryposis multiplex congenita... 147 VIII
INHALTSVERZEICHNIS 8.6 Diastrophische Dysplasie... 151 8.7 Fokale Femurhypoplasie... 152 8.8 Hypochondroplasie... 153 8.9 Kamptomele Dysplasie... 153 8.10 Klumpfuß, Tintenlöscherfuß... 154 8.11 Osteogenesis imperfecta... 156 8.12 Polydaktylie... 159 8.13 Radiusaplasie, Radiushypoplasie... 162 8.14 Short-Rib-Polydaktylie-Syndrom Typ I (Saldino-Noonan) und Typ III (Naumoff)... 164 8.15 Short-Rib-Polydaktylie-Syndrom Typ II (Majewski-Syndrom)... 165 8.16 Thanatophore Dysplasie... 167 Chromosomale Störungen und ihre Hinweiszeichen... 173 9 Chromosomale Störungen... 174 9.1 Allgemeines... 174 9.2 Jacobsen-Syndrom (Deletion 11q).. 175 9.3 Pallister-Killian-Syndrom (Tetrasomie 12p)... 175 9.4 Triploidie... 176 9.5 Trisomie 8... 181 9.6 Trisomie 9, partielle Trisomie 9p... 181 9.7 Trisomie 10... 182 9.8 Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)... 183 9.9 Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)... 189 9.10 Trisomie 21 (Down-Syndrom)... 199 9.11 Turner-Syndrom... 206 9.12 Wolf-Hirschhorn-Syndrom (Chromosom-4p-Syndrom)... 210 10 Hinweiszeichen auf Chromosomenaberrationen... 213 10.1 Abnorme Kopfform... 213 10.2 Dandy-Walker-Variant (Offener Vermis cerebelli)... 214 10.3 Echogener Darm... 214 10.4 Echogene Nieren... 216 10.5 Grenzwertige Hirnventrikelweite.. 217 10.6 Grenzwertige Nierenbeckenweite.. 219 10.7 Kurzer Femur... 220 10.8 Nuchal Translucency... 221 10.9 Plexus-chorioideus-Zysten... 222 10.10 Singuläre Nabelarterie... 224 10.11 White Spot... 225 Ausgewählte Syndrome und Assoziationen... 227 11 Ausgewählte Syndrome und Assoziationen... 228 11.1 Apert-Syndrom... 228 11.2 Beckwith-Wiedemann-Syndrom... 230 11.3 Body stalk-anomalie... 231 11.4 CHARGE-Assoziation... 233 11.5 Cornelia-de Lange-Syndrom... 234 11.6 Crouzon-Syndrom... 235 11.7 Ellis-van Creveld-Syndrom... 235 11.8 Freeman-Sheldon-Syndrom... 236 11.9 Fryns-Syndrom... 236 11.10 Goldenhar-Syndrom... 238 11.11 Holt-Oram-Syndrom... 239 11.12 Hydroletalus... 239 11.13 Kaudales Regressionssyndrom... 240 11.14 Klippel-Trénaunay-Weber- Syndrom... 241 11.15 Larsen-Syndrom... 243 11.16 Meckel-Gruber-Syndrom... 245 11.17 Miller-Dieker-Syndrom... 248 11.18 Mohr-Syndrom... 249 11.19 Multiple-Pterygien-Syndrome... 249 11.20 MURCS-Assoziation... 253 11.21 Nager-Syndrom... 253 11.22 Neu-Laxova-Syndrom... 254 11.23 Noonan-Syndrom... 254 11.24 Pena-Shokeir-Syndrom (Pseudotrisomie 18)... 255 11.25 Pierre-Robin-Sequenz... 258 11.26 Russell-Silver-Syndrom... 260 11.27 Shprintzen-Syndrom... 260 11.28 Smith-Lemli-Opitz-Syndrom... 261 11.29 TAR-Syndrom... 264 11.30 Tuberöse Sklerose... 265 11.31 VACTERL-Assoziation... 266 11.32 Walker-Warburg-Syndrom... 269 11.33 Zystische Fibrose (Mukoviszidose). 269 IX
INHALTSVERZEICHNIS Andere Ursachen für fetale Erkrankungen und Fehlbildungen... 271 12 Hydrops fetalis... 272 12.1 Nichtimmunologischer Hydrops fetalis... 272 12.2 Rhesusinkompatibilität... 273 13 Infektionen... 275 13.1 Konnatale Lues... 275 13.2 Konnatale Varizellen... 275 13.3 Ringelröteln (Parvovirus B 19)... 276 13.4 Toxoplasmose... 277 13.5 Zytomegalie... 278 14 Secundinae und Fruchtwasser... 282 14.1 Chorangiom... 282 14.2 Hydramnion... 283 14.3 Nabelschnurzysten... 284 14.4 Oligohydramnie... 286 15 Mehrlinge... 287 15.1 Chorialität... 287 15.2 Siamesische Zwillinge... 291 15.3 Twin reversed arterial Perfusion... 293 15.4 Fetofetales Transfusionssyndrom.. 295 15.5 Wachstumsretardierung bei Zwillingen... 297 16 Wachstumsstörungen... 298 16.1 Makrosomie... 298 16.2 Wachstumsretardierung... 299 17 Diabetes mellitus... 301 18 Drogen... 302 18.1 Antikonvulsive Medikamente... 302 18.2 Fetales Alkoholsyndrom... 303 18.3 Kokain und Heroin... 304 Anhang... 305 Weiterführende Literatur... 305 Abkürzungen... 305 Differenzialdiagnose des Untersuchungsganges (Tab. 19.1)... 306 Differenzialdiagnostische Übersicht der fetalen Fehlbildungen nach betroffenen Organen bzw. Körperregionen (Tab. 19.2)... 310 Differenzialdiagnostische Übersicht der Chromosomenstörungen (Tab. 19.3)... 330 Normwertkurven... 332 Sachverzeichnis... 344 X
Einführung
1 Screeninguntersuchungen 1.1 Allgemeines Die perinatale Mortalität gilt als Qualitätsmaßstab für die Schwangerschaftsvorsorge und Geburtsmedizin. Sie wird definiert als intrauteriner Fruchttod mit einem Kindsgewicht von mindestens 500 g oder als neonataler Tod innerhalb der ersten sieben Lebenstage. Die perinatale Mortalität liegt zur Zeit in Deutschland bei ca. 6 Todesfällen auf 1000 Lebendgeburten. Zwei Drittel der perinatalen Todesfälle entfallen auf den intrauterinen Fruchttod. Besonders relevant für die perinatale Mortalität sind angeborene Fehlbildungen, die Plazentainsuffizienz und die frühe Frühgeburt. Damit wird die Relevanz der Ultraschalldiagnostik in der Schwangerschaft offenkundig, da Fehlbildungen des Feten und die Plazentainsuffizienz im Wesentlichen durch die sonographische Diagnostik erkennbar werden. Deutschland war das erste Land der Welt, das bereits 1979 die Ultraschall-Screeninguntersuchung als Routinemaßnahme in die Mutterschaftsvorsorge eingeführt hat. Zunächst wurden zwei Untersuchungen zwischen der 16. und 20. und zwischen der 32. und 36. SSW empfohlen. Im Jahre 1995 wurde das Angebot auf drei Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft erweitert, welche in der der 9. 12. SSW ( erstes Screening ), 19. 22. SSW ( zweites Screening ) und 29. 32. Schwangerschaftswoche ( drittes Screening ) stattfinden sollen. 1 2 3 4 5 1.2 I. Screening (9. 12. SSW) Diese Untersuchung hat den Sinn, die Intaktheit der Schwangerschaft festzustellen, über die Messung der Scheitel-Steißlänge den errechneten Geburtstermin zu überprüfen und die Zahl der Embryonen bzw. Feten festzustellen. Zusätzlich sollen bereits in diesem Gestationsalter frühe Hinweiszeichen auf Fehlbildungen erfasst werden. In den letzten Jahren hat sich zunehmend die Nackentransparenzmessung als Screening zur Risikoberechnung von chromosomalen Aberrationen durchgesetzt. Die Messung der Nackentransparenz ist optimal zwischen der 12. und 14. SSW möglich. Danach wird die Nackentransparenzmessung weniger aussagefähig. Die exakte Bestimmung der Nackentransparenz ist technisch durchaus anspruchsvoll und bedarf ausreichender Zeit, Übung und Erfahrung. Es kann z. B. zu Fehleinschätzungen kommen, wenn das Amnion mit der Nackenhaut verwechselt wird und dadurch fälschlicherweise eine Verdickung der Nackenhaut vermutet wird. Einen starren oberen Grenzwert für die verdickte Nackentransparenz von 2,5 oder 3 mm erscheint uns wenig sinnvoll, da je nach Alter der Patientin diese Messwerte ganz unterschiedliche Risikoberechnungen zur Folge haben. So ist bei einer SSL von 55 mm eine Nackentransparenz von 2,5 mm bei einer Schwangeren von zwanzig Jahren mit einer Wahrscheinlichkeit für das Down-Syndrom von 1 : 498, bei einer 45- jährigen mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 : 27 korreliert. Zur Erkennung früher Hinweise auf Fehlbildungen scheint es sich zu bewähren, die erste Screeninguntersuchung erst in der 13. SSW durchzuführen, da die Detailuntersuchung des Feten vorher nicht im selben Maß möglich ist. Zur Routineuntersuchung sollte neben der Biometrie von Scheitel-Steißlänge, Kopf- und Thoraxmaßen und der Nackentransparenz die Beurteilung der Extremitäten, des Magens, der Harnblase, der Körperumrisse des Feten sowie des fetalen Herzens gehören. Mittels Zoomfunktion des Ultraschallgerätes lässt sich häufig bereits der Vierkammerblick des Herzens darstellen, zur Beurteilung des Abganges der großen Gefäße aus dem Herzen ist die Farbdopplersonographie (Colour Flow Mapping, CFM) erforderlich. Diese ist ebenfalls zum Ausschluss der singulären Na- 2
I. SCREENING belarterie erforderlich. Die Extremitäten lassen sich in der 12. 13. SSW bei genauer Untersuchung meist sehr gut darstellen, die übersichtliche Abbildung gelingt in dieser Phase deutlich einfacher als in späteren Schwangerschaftswochen. Bei sehr adipösen Schwangeren oder retroflektiertem Uterus kann die vaginalsonographische Untersuchung notwendig werden, meist ist jedoch die transabdominale Sonographie aussagekräftig genug. Unter Sicherheitsgesichtspunkten sollte die Dopplersonographie nicht ohne zwingende Indikation im ersten Trimenon der Schwangerschaft durchgeführt werden. Das Colour Flow Mapping benötigt hierbei erheblich geringere Schallenergien als die Ableitung von Blutströmungskurven durch Spektraldopplersonographie. Für eine gründliche Screeninguntersuchung im ersten Trimenon sollten bei unauffälligem Befund eine Zeitspanne von mindestens ca. 15 Minuten veranschlagt werden. Bei Mehrlingen ergibt sich im 1. Trimenon die beste Gelegenheit, die Chorialität zu bestimmen (s. Kap. 15.1). Abb. 1.1 I. Screening Frühschwangerschaft 9. 12. SSW. Normales fetales Profil 12 + 4 SSW (Vaginalsonographie, 10 MHz). Abb. 1.2 I. Screening Frühschwangerschaft 9. 12. SSW. Längsschnitt durch einen Feten 12+5SSWmitDarstellung der Nackentransparenz ( nuchal translucency ) sowie des Amnions. 1 3
SCREENINGUNTERSUCHUNGEN Abb. 1.3 I. Screening Frühschwangerschaft 9. 12. SSW. Querschnitt durch den embryonalen Kopfmit9+5SSW(Vaginalsonographie, 10 MHz). Dargestellt sind Lateralventrikel, Plexus choroidei sowie die hintere Schädelgrube. Abb. 1.4 I. Screening Frühschwangerschaft 9. 12. SSW. Querschnitt durch den fetalen Kopf mit 12+3SSWmitDarstellung der die Linse versorgenden A. hyaloidea. 1 2 3 Abb. 1.5 I. Screening Frühschwangerschaft 9. 12. SSW. Querschnitt durch den fetalen Thorax 10+6SSWinHöhe des Herzens. Deutlich erkennbar der Vierkammerblick. Weite des linken Ventrikels 1,67 mm (Vaginalsonographie, 10 MHz). 4 5 4
I. SCREENING Abb. 1.6 I. Screening Frühschwangerschaft 9. 12. SSW. Querschnitt durch den fetalen Thorax 13+1SSWinHöhe des fetalen Herzens. Apikaler Vierkammerblick, farbcodierte Dopplersonographie ( color Doppler energy ): Darstellung des diastolischen Blutstromes über die Trikuspidal- und Mitralklappe in die Ventrikel. Abb. 1.7 I. Screening Frühschwangerschaft 9. 12. SSW. Querschnitt durch den fetalen Thorax 12 + 1 SSW im Bereich der ausführenden Gefäße: Darstellung des Zusammenflusses von Aortenbogen und Ductus arteriosus Botalli Abb. 1.8 I. Screening Frühschwangerschaft 9. 12. SSW. Fetaler Aortenbogen 12 + 1 SSW, Darstellung mittels farbcodierter Dopplersonographie. Deutlich erkennbar ist der Abgang der drei Gefäßstämme aus dem Aortenbogen. 1 5
SCREENINGUNTERSUCHUNGEN Abb. 1.9 I. Screening Frühschwangerschaft 9. 12. SSW. Querschnitt durch das fetale Abdomen 10+1SSWimBereichdesNabels. Darstellung der physiologischen Omphalozele Abb. 1.10 I. Screening Frühschwangerschaft 9. 12. SSW. Gleiche Situation, Darstellung mittels farbcodierter Dopplersonographie. Deutlich erkennbar ist neben den Nabelgefäßen der Austritt von Darm durch die Nabelpforte. 1 2 3 Abb. 1.11 I. Screening Frühschwangerschaft 9. 12. SSW. Querschnitt durch das fetale Abdomen bei dorsoanteriorer fetaler Lage 13+0SSWmitDarstellung der beiden fetalen Nieren sowie des NBKS bds. 4 5 6
I. SCREENING Abb. 1.12 I. Screening Frühschwangerschaft 9. 12. SSW. Schnitt in der Frontalebene 12+5SSW mit Darstellung der fetalen Aorta bis zur Bifurkation sowie der beiden Nierenarterien und der Nieren (Pfeile). Abb. 1.13 I. Screening Frühschwangerschaft 9. 12. SSW. Querschnitt durch das fetale Abdomen 12+5SSWmitDarstellung des fetalen Magens (Pfeil) als echofreier Raum. Abb. 1.14 I. Screening Frühschwangerschaft 9. 12. SSW. Fetale Hand 12+6SSW.Alle Finger mit den Phalangen sind deutlich erkennbar. 1 7