Medizinisch-naturwissenschaftliche, rechtliche und ethische Aspekte der Präimplantationsdiagnostik

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1 Naturwissenschaft Martina Flaig, geb. Neubauer Medizinisch-naturwissenschaftliche, rechtliche und ethische Aspekte der Präimplantationsdiagnostik Diplomarbeit

2 Bibliografische Information der Deutschen Nationalbibliothek: Bibliografische Information der Deutschen Nationalbibliothek: Die Deutsche Bibliothek verzeichnet diese Publikation in der Deutschen Nationalbibliografie; detaillierte bibliografische Daten sind im Internet über abrufbar. Dieses Werk sowie alle darin enthaltenen einzelnen Beiträge und Abbildungen sind urheberrechtlich geschützt. Jede Verwertung, die nicht ausdrücklich vom Urheberrechtsschutz zugelassen ist, bedarf der vorherigen Zustimmung des Verlages. Das gilt insbesondere für Vervielfältigungen, Bearbeitungen, Übersetzungen, Mikroverfilmungen, Auswertungen durch Datenbanken und für die Einspeicherung und Verarbeitung in elektronische Systeme. Alle Rechte, auch die des auszugsweisen Nachdrucks, der fotomechanischen Wiedergabe (einschließlich Mikrokopie) sowie der Auswertung durch Datenbanken oder ähnliche Einrichtungen, vorbehalten. Copyright 2008 Diplomica Verlag GmbH ISBN:

3 Martina Flaig, geb. Neubauer Medizinisch-naturwissenschaftliche, rechtliche und ethische Aspekte der Präimplantationsdiagnostik Diplom.de

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5 Diplomarbeit Martina Neubauer Medizinisch-naturwissenschaftliche, rechtliche und ethische Aspekte der Präimplantationsdiagnostik Diplom.de

6 Martina Neubauer Medizinisch-naturwissenschaftliche, rechtliche und ethische Aspekte der Präimplantationsdiagnostik ISBN: Herstellung: Diplomica Verlag GmbH, Hamburg, 2009 Zugl. Eberhard-Karls-Universität Tübingen, Tübingen, Deutschland, Diplomarbeit, 2008 Dieses Werk ist urheberrechtlich geschützt. Die dadurch begründeten Rechte, insbesondere die der Übersetzung, des Nachdrucks, des Vortrags, der Entnahme von Abbildungen und Tabellen, der Funksendung, der Mikroverfilmung oder der Vervielfältigung auf anderen Wegen und der Speicherung in Datenverarbeitungsanlagen, bleiben, auch bei nur auszugsweiser Verwertung, vorbehalten. Eine Vervielfältigung dieses Werkes oder von Teilen dieses Werkes ist auch im Einzelfall nur in den Grenzen der gesetzlichen Bestimmungen des Urheberrechtsgesetzes der Bundesrepublik Deutschland in der jeweils geltenden Fassung zulässig. Sie ist grundsätzlich vergütungspflichtig. Zuwiderhandlungen unterliegen den Strafbestimmungen des Urheberrechtes. Die Wiedergabe von Gebrauchsnamen, Handelsnamen, Warenbezeichnungen usw. in diesem Werk berechtigt auch ohne besondere Kennzeichnung nicht zu der Annahme, dass solche Namen im Sinne der Warenzeichen- und Markenschutz-Gesetzgebung als frei zu betrachten wären und daher von jedermann benutzt werden dürften. Die Informationen in diesem Werk wurden mit Sorgfalt erarbeitet. Dennoch können Fehler nicht vollständig ausgeschlossen werden und der Verlag, die Autoren oder Übersetzer übernehmen keine juristische Verantwortung oder irgendeine Haftung für evtl. verbliebene fehlerhafte Angaben und deren Folgen. Diplomica Verlag GmbH Hamburg 2009

7 Danksagung An dieser Stelle möchte ich den nachstehenden Personen danken, die auf verschiedene Weise zum Gelingen dieser Arbeit beigetragen haben: Frau Prof. Dr. Eve-Marie Engels, die mir die Möglichkeit gab, am Lehrstuhl für Ethik in den Biowissenschaften meine Diplomarbeit zu schreiben. Ich danke ihr sehr, dass sie sich bereit erklärt hat, Erstgutachterin zu sein und dass ich jederzeit mit Fragen zu ihr kommen konnte. Frau Dr. Elisabeth Hildt, die sich als Zweitgutachterin meiner Arbeit zur Verfügung gestellt hat. dem Lehrstuhl-Kolloquium, das mir mit vielen wertvollen Anregungen, Hinweisen und Verbesserungsvorschlägen hilfreich zur Seite gestanden ist. Professor Lord Robert Winston, Dr. Jan-Steffen Krüssel, Dr. Ulrich Göhring, Dr. Robert Hering und Ralf Dietrich für ihre Interview-Bereitschaft. Die überaus schnellen und positiven Zusagen haben mich sehr gefreut! meiner lieben Familie am Bodensee und in der Steiermark (Graz). Ganz herzlich möchte ich mich bei meinen Eltern und Großeltern bedanken, die mir mein Studium ermöglicht haben. Ihr seid mein Halt in jeder Lebenslage, habt mir Kraft gegeben und immer an mich geglaubt! Ich danke euch von ganzem Herzen dafür! Ein ganz besonderer Dank gilt meinem liebsten Cousinchen Julia und Oma Traudl in Österreich, die mich mit vielen aufbauenden Telefonaten unterstützt haben. Des Weiteren möchte ich mich explizit bei meinem Onkel Harry bedanken, der mir immer mit Rat und Tat zur Seite gestanden ist! meinen wertvollen Freunden Claudi, Johannes, Susi, Julia und Sonja, die immer ein offenes Ohr für mich hatten. Nochmals lieben Dank für eure aufmunternden Anrufe und s! So habe ich es immer wieder geschafft, durchzuhalten. meinen zukünftigen Schwiegereltern Erwin und Birgit für die abwechslungsreichen Lernpausen mit viel Kaffee, Schokolade und frischer Luft. Ich hatte immer viel Spaß mit euch! besonders meinem liebsten Spatzl Julien, der mich jeden Tag mit s, einer SMS oder einem Anruf aufgemuntert hat. Ich danke dir ganz herzlich für die lieben Worte, die du immer für mich übrig hattest, auch wenn ich nicht immer einfach war. Du hast ganz besonders dazu beigetragen, dass ich immer wieder an mich geglaubt habe!

8 Inhaltsverzeichnis Abkürzungsverzeichnis...iii Abbildungsverzeichnis...iv Tabellenverzeichnis...v 1 EINLEITUNG MEDIZINISCH-NATURWISSENSCHAFTLICHE GRUNDLAGEN Erkenntnisse der Humanembryologie Überblick über die frühe Embryonalentwicklung Zur Totipotenz der embryonalen Zellen Darstellung der Methoden der Präimplantationsdiagnostik (PID) Extrakorporale Befruchtung Embryobiopsie Polkörperbiopsie der Eizelle Molekulargenetische Diagnostik im Rahmen der PID Embryotransfer Pränatale Diagnostik (PND) Anwendungsgebiete der PID Exkurs: Erbgänge und Chromosomenstörungen Monogene Erbkrankheiten Chromosomal bedingte Krankheiten und altersbedingte Aneuploidien Männliche Fruchtbarkeitsstörungen und Intrazytoplasmatische Spermieninjektion Geschlechtsselektion und Family balancing Medizinische Selektion - Auswahl immunkompatibler Embryonen (HLA-Matching) Selektion von Kindern mit genetisch bedingten Krankheiten aufgrund des Elternwunsches Prädiktive Gendiagnostik PID nach präkonzeptionellen Reihenuntersuchungen (Screening) Exkurs: Heterozygotenproblematik bei der PID Mögliche zukünftige Anwendungsgebiete Risiken und Probleme der In-vitro-Fertilisation (IVF) / Intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) und PID Risiken und Probleme der IVF/ICSI Spezifische Risiken und Probleme der PID Aktuelle Statistik des ESHRE PGD Consortiums zur PID Zusammenfassung...39 i

9 3 RECHTSWISSENSCHAFTLICHER TEIL Die Rechtslage in Deutschland Ziele und Inhalte des deutschen Embryonenschutzgesetzes (ESchG) Interpretation des ESchG in Bezug auf die PID Zur Frage des Wertungswiderspruchs zwischen ESchG und der Schwangerschaftsabbruchsregelung gemäß den 218ff. StGB Der verankerte Schutz des frühen menschlichen Lebewesens im Grundgesetz Die Rechtssituation in Großbritannien Die Rechtssprechung in Italien Die rechtliche Lage in Belgien Die rechtliche Situation in Israel Die Rechtslage in den USA Zusammenfassung und Fazit ETHISCHE DISKUSSION Positionen in der Debatte um den moralischen Status des Embryos Der Embryo besitzt vom Beginn seiner Entwicklung an ein uneingeschränktes Lebensrecht Die Schutzwürdigkeit des Embryos steigt mit fortschreitender Entwicklung Der frühe Embryo ist nur ein Zellhaufen, der keine eigenen Schutzrechte hat Bedeutung der verschiedenen Positionen für die PID Zusammenfassung und Fazit Diskussion der Argumente für und gegen eine Zulassung der PID Argumente für eine Zulassung der PID Argumente gegen eine Zulassung der PID Zusammenfassung und Fazit SCHLUSSBETRACHTUNG...93 Allgemeines Glossar...97 Glossar der für die PID bedeutsamen Krankheiten (Auswahl) Literaturverzeichnis ii

10 Abkürzungsverzeichnis Abs. Art. BÄK CGH DNA etc. EK ESchG FISH GG ICSI IVF NER OHSS PCR PID PND StGB v.a. Absatz Artikel Bundesärztekammer vergleichende Genom-Hybridisierung Desoxyribonukleinsäure und so weiter Enquete-Kommission Embryonenschutzgesetz Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung Grundgesetz Intrazytoplasmatische Spermieninjektion In-vitro-Fertilisation Nationaler Ethikrat ovarielles Hyperstimulationssyndrom Polymerase-Kettenreaktion Präimplantationsdiagnostik Pränataldiagnostik Strafgesetzbuch vor allem iii

11 Abbildungsverzeichnis Abbildung 1: Von der Ovulation bis zur Einnistung des Embryos in die Gebärmutter...3 Abbildung 2: Frühe Stadien der Embryonalentwicklung...5 Abbildung 3: Perforation der Zona pellucida mit Säure und anschließende Zellentnahme durch Aspiration...9 Abbildung 4: Eizellreifung und Entstehung der Polkörperchen...10 Abbildung 5: Biopsie des 1. Polkörperchens...11 Abbildung 6: Schematische Darstellung der Chorionzottenbiopsie und Amniozentese...15 Abbildung 7: Entstehung einer Aneuploidie durch meiotische und mitotische Nondisjunction...22 iv

12 Tabellenverzeichnis Tabelle 1: Verschiedene Verfahren der PND...16 Tabelle 2: Zustandsformen von Genen und ihre Konsequenzen für die genotypische Vererbung...19 Tabelle 3: Monogene Erbgänge, deren Eigenschaften und den damit verbundenen Krankheiten...20 Tabelle 4: Chromosomenstörungen und damit einhergende Krankheiten (Syndrome)...21 Tabelle 5: Internationale Erhebung des ESHRE PGD Consortiums zur PID im Jahr v

13 1 EINLEITUNG Kinder ohne Fehler? Die Präimplantationsdiagnostik macht es möglich! Die vorliegende Arbeit setzt sich mit den medizinisch-naturwissenschaftlichen, rechtlichen und ethischen Aspekten der Präimplantationsdiagnostik (PID) auseinander. Mit diesem Verfahren steht seit Ende der achtziger Jahre eine weitere Technik vorgeburtlicher Diagnostik zur Verfügung. Während die Pränataldiagnostik (PND) mittlerweile zum Routineangebot bei der Schwangerschaftsvorsorge geworden ist, wird über die Zulassung der PID äußerst kontrovers diskutiert. Mit Hilfe der PID können frühe Embryonen, die durch künstliche Befruchtung erzeugt wurden, bereits vor der Übertragung in den Mutterleib genetisch untersucht werden. Anders als bei der PND lassen sich daher genetische Belastungen schon vor der Etablierung einer Schwangerschaft feststellen. Die PID verspricht daher, eine Alternative zur PND zu sein, da mit Hilfe dieses Verfahrens die für die Frau psychisch und physisch belastenden Schwangerschaftsabbrüche verhindert werden könnten. Bei dieser Technik werden extrakorporal erzeugten Embryonen - meist im 6- bis 10-Zell-Stadium - ein bis zwei Zellen entnommen und genetisch untersucht. Diejenigen Embryonen, die keinen genetischen Defekt aufweisen, werden in den Mutterleib übertragen. Genetisch belastete Embryonen werden verworfen. Im Gegensatz zur PND geht es daher bei der PID nicht um die Frage der Fortführung einer bestehenden Schwangerschaft. Es erfolgt vielmehr eine Selektion unter mehreren extrakorporal erzeugten Embryonen. Dabei werden diejenigen Embryonen vernichtet, die die gewünschten Merkmale nicht aufweisen. In einigen europäischen und außereuropäischen Ländern wird die PID bereits praktiziert. In Deutschland wird jedoch mehrheitlich die Auffassung vertreten, dass die PID aufgrund der Unverträglichkeit mit dem deutschen Embryonenschutzgesetz (ESchG) verboten ist. Dieses Verfahren ist also hierzulande äußerst umstritten, nicht zuletzt auch aufgrund der Erfahrungen aus der deutschen Geschichte. Befürworter sehen in der PID lediglich eine zeitlich vorgelagerte PND und befürchten keine weitreichenden Konsequenzen für die Gesellschaft mit der Zulassung dieses Verfahrens. Gegner betrachten die PID hingegen als Türöffnertechnik für die verbrauchende Embryonenforschung und Keimbahntherapie. Weiterhin befürchten sie aufgrund der Auswahl früher Embryonen einen Einstieg in eine echte Eugenik. Immer wieder ist beispielsweise von Kindern nach Maß oder Designer-Babys die Rede. Nicht zuletzt wird die PID auch aufgrund der Notwendigkeit der In-vitro-Fertilisiation (IVF) kritisch betrachtet, da die extrakorporale Befruchtung für die Frau physisch und psychisch sehr belastend ist. Ziel der vorliegenden Arbeit ist es, das Verfahren der PID aus möglichst vielen Blickwinkeln zu betrachten. Dabei sollen möglichst viele Aspekte der Debatte um die PID beleuchtet werden, um einen weitreichenden Überblick über die Problematik zu erhalten. Umfassende Informationen sind 1