17 Familien aus 4 Ländern. Dania Strobel, Ornella Masnari, Martin Theiler, Lisa Weibel
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- Cornelius Hermann Färber
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1 17 Familien aus 4 Ländern Dania Strobel, Ornella Masnari, Martin Theiler, Lisa Weibel 1
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3 Vorstellungsrunde Dania Strobel Haut- und Wundbehandlung Ornella Masnari Psychologie Hautstigma Dr. Martin Theiler Stv. Leiter Dermatologie Dr. Sandra Tölle Oberärztin Neuropädiatrie PD Dr. Lisa Weibel Leiterin Dermatologie Dr. Regula Brändli Oberärztin Dermatologie Dr. Isabelle Luchsinger Oberärztin Dermatologie Dr. Nicole Knöpfel Fellow Dermatologie Prof. Pierre Vabres University Hospital Dijon 3
4 Vorstellungsrunde 2 17 Familien Titel / Autor / Ort / dd.mm.yyyy 4 1 1
5 Adressliste Imke Kuhn, München Arlent Püntener, Luzern 5
6 Was ist PROS? Dr. med. Martin Theiler PD Dr. med. Lisa Weibel Dr. med. Sandra Toelle
7 Der menschliche Körper 7
8 Aufbau eines Organs am Beispiel der Haut - Komplexe Anordnung verschiedener Gewebe - Fein abgestimmte Interaktion der verschiedenen Bestandteile 8
9 Regulation des Wachstums und der Zusammensetzung des Körpers - Gesteuert durch unsere Erbsubstanz (DNA) - DNA ist in jeder Körperzelle identisch vorhanden - DNA wird von Mutter und Vater an die Kinder vererbt 9
10 Wachstum durch Zellteilung à Entstehung von zwei genetisch identischen Tochterzellen 10
11 Embryonalentwicklung Titel / Autor / Ort / dd.mm.yyyy 11
12 Mosaizismus Genetisches Mosaik = Organismus, der aus zwei genetisch unterschiedlichen Zellgruppen besteht 12
13 PI3K-AKT-mTOR Signalweg PROS Wichtig für die Regulation von: - Wachstum von Zellen - Überleben von Zellen - Ausbildung von Gefäsen
14 Definition PROS (PIK3CA-related overgrowth spectrum) 1. Gruppe von genetisch bedingten Syndromen, die dadurch gekennzeichnet sind, dass ein oder mehrere Körperteile oder Organe zu stark wachsen. Oft betroffene Organe und Gewebe sind: Blutgefässe (Kapillaren, Venen, Lymphgefässe) Fettgewebe, Muskel, Knochen Nervengewebe (ZNS) Haut 2. Zugrunde liegt eine Mosaik-Mutation im PIK3CA-Gen 3. Bei Geburt oder im frühen Kindesalter vorliegend 14
15 Weshalb sind alle PROS-Betroffenen unterschiedlich? 15
16 Klinische Ausprägung abhängig vom 1. Zeitpunkt des Auftretens der Genmutation Titel / Autor / Ort / dd.mm.yyyy 16
17 Klinische Ausprägung abhängig vom 1. Zeitpunkt des Auftretens der Genmutation 2. Art des betroffenen Gewebes 17
18 Klinische Ausprägung abhängig vom 1. Zeitpunkt des Auftretens der Genmutation 2. Art des betroffenen Gewebes 3. Betroffener Körperregion 18
19 Klinische Ausprägung abhängig vom 1. Zeitpunkt des Auftretens der Genmutation 2. Art des betroffenen Gewebes 3. Betroffener Körperregion 4. Art der genetischen Veränderung 19
20 Jeder PROS-Betroffene ist einzigartig! - Kein «Standardprocedere» - Individuelle Beurteilung und Betreuung Titel / Autor / Ort / dd.mm.yyyy 20
21 PROS Spektrum - Verschiedene Kombinationen von hypertrophen Geweben - Oft überlappende klinische Bilder - Einige typische Präsentationen Megalencephaly capillary malformation (MCAP) 10 Klippel Trenaunay Syndrom (KTS) 4 Lymphatische Malformation CLOVE Syndrom 3 Am Kispi Zürich total 27 PROS Patienten: MCAP 16, CLOVES 3, KTS 5, FAO 3 21
22 Megalencephaly Capillary Malformation (MCAP = M-CM) Fleckige, blasse kapilläre Fehlbildung Keine Fehlbildungen von Lymphgefässen und Venen Segmentale Hypertrophien Prominenter roter Fleck im Gesicht/am Rücken Hyperlaxe Gelenke, Bindegewebsauffälligkeit 22
23 Megalencephaly Capillary Malformation (MCAP = M-CM) 23
24 CLOVES-Syndrome congenital lipomatous overgrowth vascular malformations and epidermal nevi, scoliosis Fettgewebsvermehrungen am Stamm Kapilläre, venöse und lymphatische Fehlbildungen Epidermale Nävi Keine Hirnauffälligkeiten Thrombose und Infektionsrisiko 24
25 Klippel Trenaunay Syndrom (KTS) Kapilläre, venöse und lymphatische Fehlbildungen Meist starke Beinhypertrophie Oft fehlendes tiefes Gefässystem Thrombose- und Infektionsrisiko 25
26 PROS / Macrocephaly Capillary Malformation (MCAP / M-CM) Befunde in der Bildgebung des Gehirns Sandra Toelle Oberärztin Neuropädiatrie Zürich
27 Begriffe Macrocephaly-Cutis marmorata teleangiectatica congenita (M-CMTC) 1997 Macrocephaly-Capillary Malformation (M-CM) 2007 Megalencephaly-Capillary Malformation (MCAP) 2012 Quelle: Homepage M-Cm France 27
28 28
29 Bildgebung bei Kindern mit M-CM Longitudinale Studie mit 17 Patienten Auswertung der verfügbaren MRI und CT-Bilder Vergleich der Resultate mit den damals bereits publizierten Fällen, total 65 Fälle 29
30 Titel / Autor / Ort / dd.mm.yyyy 30
31 Hemimegalencephalie 6/17 Fehlbildungen der Hirnrinde (Polymicrogyrie, fokale kortikale Dysplasie) 9/17 Hirnasymmetrie (fast immer mit Gesichtsasymmetrie kombiniert)
32 Tonsillenherniation des Kleinhirns 11/16 zeigten Tonsillenherniation Nicht immer bei Geburt vorhanden sondern Entwicklung meist im 1. Lebensjahr Grosses Kleinhirn Kleine hintere Schädelgrube Kann zu Hydrocephalus führen Pädiatrische Neurochirurgie pp
33 Auffälligkeiten der weissen Substanz 14/16 mit T2-Signalanhebung in der weissen Hirnsubstanz Verunsicherung, Beurteilung «Leukodystrophie» Befund nimmt typisch in ersten Lebensjahren zu und im Kindesalter wieder ab Bedeutung nicht so klar, aber keine negative Prognose bezüglich Entwicklung des Kindes 33
34 4 Monate 16 Monate 34
35 Grosser Kopf (Macrocephalie) Überdurchschnittliches Kopfwachstum in den ersten zwei Lebensjahren Im Verlauf parallele Angleichung an die Perzentilenkurven 35
36 Dicker Balken (Corpus callosum) 7/16 betroffen Nicht im Neugeborenenalter Meist ab frühem Kindesalter vorhanden 36
37 Entwicklung der Kinder 37
38 Entwicklung bei M-CM aus eigener Sicht Säugling: muskuläre Hypotonie und grosser Kopf imponiert! Verzögerte motorische Meilensteine Kleinkind: muskuläre Hypotonie und laxe Gelenke Häufig motorisch «schwerfällig», «ungeschickt» Gelegentlich auch verzögert in Sprach- und Spielentwicklung Gegebenenfalls Therapiebedarf Schulkind: Asymmetrie und orthopdädische Hilfsmittel Meistens Besuch einer Regelschule, z.t. Unterstützungsbedarf Polymicrogyrie, Epilepsie, Shuntversorgung, Komplikationen mit Einfluss auf Entwicklung Keine Wilmstumoren 38
39 Behandlung PROS 1. Individuell 2. Symptomorientiert 3. Massgeschneidert Titel / Autor / Ort / dd.mm.yyyy 39
40 Mögliche Probleme bei PROS-Betroffenen 1. Gefässfehlbildungen Venöse Fehlbildungen: Schmerzen, Gerinnungsstörungen, selten Thrombosen Lymphatische Fehlbildungen: Infektionen, Probleme mit Atemwegen bei Lokalisation Kopf/Halsbereich Kapilläre Fehlbildungen: ästhetische Beeinträchtigungen 2. Hirn-Beteiligung (MCAP) Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, andere Symptome 3. Hypertrophien generell (Gefässe, Fettgewebe, Muskel, Knochen) Funktionelle und ästhetische Einbussen, praktische Probleme (Kleider, Sport etc.) 4. Probleme mit der Wirbelsäule (Skoliose) 5. andere 40
41 Behandlungsmöglichkeiten bei PROS Chirurgie Neurologie Vascular Anomalies Board Zurich VABZ später Laser Medikamente Interventionelle Radiologie Orthopädie später später Psychologischer Support Vernetzung später - Interdisziplinäre Zusammenarbeit mit allen erforderlichen Spezialisten - Monatliche Besprechung komplexer Patienten - Forschungsaktivität im Bereich vaskuläre Anomalien/PROS 41
42 Medikamentöse Behandlungsmöglichkeiten von PROS Blutgerinnungshemmer Schmerzmedikamente Zielgerichtete Behandlung 42
43 Zielgerichtete Behandlung von PROS PROS PI3K-Inhibitoren: - Alpelisib, andere mtor-inhibitoren: - Sirolimus / Rapamycin 43
44 Zielgerichtete Therapie bei PROS Mögliche Vorteile Ganzer Körper (d.h. alle Zellen) wird behandelt, auch solche, die anderen Behandlungen nicht zugänglich sind Einnahme eines Medikaments einfach, keine Operation/Narkose etc. erforderlich Möglicherweise prophylaktische Behandlung möglich Setzt am genetischen Defekt an Mögliche Nachteile Stellenwert und Wirkung muss noch genauer bestimmt werden Risiko für Nebenwirkungen Lange (lebenslange?) Behandlung erforderlich Teuer Titel / Autor / Ort / dd.mm.yyyy 44
45 Forschungsaktivität bezüglich PROS am VABZ Klinische Beschreibung unserer Patientenkohorte Erkenntnisgewinn bezüglich: - Klinischen Merkmalen - Verlauf - Komplikationen und Behandlungen - Genetischen Veränderungen Posterpräsentation ISSVA Amsterdam
46 Übersicht Leistungsangebot Vascular Anomalies Board Zurich (VABZ)
47 VABZ involvierte Disziplinen Plastische Chirurgie Interventionelle Radiologie Dermatologie Haut- und Wundbehandlung D. Strobel Pflegeberatung Dr. A.B. Schlüer Zentrum Kinderhaut PD Dr. med. C. Schiestl Dr. med. K. Neuhaus Dr. med. R. Gnannt Prof. Dr. med. T. Pfammatter PD Dr. med. Lisa Weibel Dr. med. Martin Theiler Pang 47
48 VABZ involvierte Disziplinen Plastische Chirurgie Interventionelle Radiologie Dermatologie Haut- und Wundbehandlung Pflegeberatung Zentrum Kinderhaut - plastisch-chirurgische Versorgung von Gefässanomalien und damit einhergehenden Komplikationen - Bildgebende Diagnostik - Interventionelle Verfahren (Sklerotherapie, Embolisation) - Lasertherapie - Zielgerichtete medikamentöse Behandlungen - Syndromale Gefässanomalien 48
49 VABZ involvierte Disziplinen Plastische Chirurgie Interventionelle Radiologie Dermatologie Haut- und Wundbehandlung Pflegeberatung Zentrum Kinderhaut Pädiatrie Handchirurgie Viszeralchirurgie ORL Psychologie Orthopädie Neurologie 49
50 Vernetzung innerhalb der Schweiz 2-3x jährlich Spezialistentreffen zur Diskussion komplexer PatientInnen 50
51 Vernetzung international Multidisziplinäre internationale Gesellschaft Welt-Meetings alle 2 Jahre Mitgliedschaft = Qualifikation als Spezialist für Vaskuläre Anomalien 51
52 Vernetzung international J.C. Lopez-Gutierrez, Madrid Veronica Kinsler, London Jochen Rössler, Bern (ehem Freiburg D) Peter Höger, Hamburg Pierre Vabres, Dijon Ilona Frieden, San Francisco 52
53 Plastische und rekonstruktive Chirurgie bei PROS PD Dr. med. C. Schiestl Dr. med. K. Neuhaus 53
54 Interventionelle Radiologie Verödung von Blut- oder Lymphgefässen durch das Einspritzen von verschiedenen Medikamenten (Sklerotherapie) Titel / Autor / Ort / dd.mm.yyyy 54
55 Titel / Autor / Ort / dd.mm.yyyy 55
56 Pflegeberatung für Patienten mit vaskulären Anomalien Dania Strobel, Pflegeberaterin Zentrum Kinderhaut, Kinderspital Zürich, PROS- Meeting, Zürich August 2019
57 Inhalt 1. Struktur Haut- und Wundpflege Zentrum Kinderhaut 2. Aufgabenbereiche Pflegeberatung für Patienten mit vaskulären Anomalien - Schulung und Beratung - Lasertherapie - Mitgestaltung Sprechstunde - Konstante Ansprechperson/Transition Pflegeberatung für Patienten mit vaskulären Anomalien/Strobel/PROS-Meeting/Zürich/August
58 Haut und Wundbehandlung im Zentrum Kinderhaut Anna-Barbara Schlüer: Pflegeexpertin APN, Leitung Zentrum Kinderhaut Haut- und Wundbehandlung Dania Strobel: Pflegeberaterin für Patienten mit vaskulären Anomalien und Laserinterventionen Corinne Brunner: Pflegeexpertin APN, Dermatologie Bettina Hafner : Pflegeberaterin und Pflegeexpertin Praxis, Wundbehandlung Karin Willi: Pflegeberaterin plastische Chirurgie Pflegeberatung für Patienten mit vaskulären Anomalien/Strobel/PROS-Meeting/Zürich/August
59 Pflegeberatung im Kinderspital Zürich Kernkompetenzen sind: Kinder, Jugendliche und ihre Familien umfassend zu beraten und zu schulen über: die Erkrankung das Symptommanagement und die Alltagsbewältigung (konkrete Problemstellungen) medizinisch-pflegerischen Themen Pflegeberatung für Patienten mit vaskulären Anomalien/Strobel/PROS-Meeting/Zürich/August
60 Pflegeberatung für Patienten mit vaskulären Anomalien Symptommanagement im Sinne von - Behandlung und Beratung bei: Wunden nach operativen Eingriffen, Sklerotherapie Narben Blebs Schmerzen - Beratung und Schulung für den Alltag zu Hause Medikamenteneinnahme Umgang mit körperlichen Auffälligkeiten Pflegeberatung für Patienten mit vaskulären Anomalien/Strobel/PROS-Meeting/Zürich/August
61 Pflegeberatung für Patienten mit vaskulären Anomalien Medizinisch- pflegerische Themen - Mitgestaltung der interdisziplinären Sprechstunde mit einem pflegerischen Fokus - Spezifische Wundbehandlung - Lasertherapie Pflegeberatung für Patienten mit vaskulären Anomalien/Strobel/PROS-Meeting/Zürich/August
62 Pflegeberatung für Patienten mit vaskulären Anomalien Lasertherapie - Kapilläre Malformationen können mit mehreren Laserbehandlungen deutlich aufgehellt werden. - Im Rahmen einer Konsultation wird gemeinsam besprochen, ob und wann eine Laserbehandlung sinnvoll ist. - Es erfolgt eine umfassende Beratung zur Lasertherapie, zum Setting, in welchem sie durchgeführt wird, zu Wirkung und allfälligen Nebenwirkungen und zur Hautpflege nach den Behandlungen. Pflegeberatung für Patienten mit vaskulären Anomalien/Strobel/PROS-Meeting/Zürich/August
63 Pflegeberatung für Patienten mit vaskulären Anomalien Patient mit PROS, Typ M-CM Im Alter von 3 Monaten Start Lasertherapie im Alter von 15 Monaten. Ergebnis nach 2 Lasertherapien Pflegeberatung für Patienten mit vaskulären Anomalien/Strobel/PROS-Meeting/Zürich/August
64 Pflegeberatung für Patienten mit vaskulären Anomalien - Konstante Ansprechperson während der ganzen Behandlungsdauer im Kinderspital Zürich bis und mit hin zur Transition in die Erwachsenenmedizin. Pflegeberatung für Patienten mit vaskulären Anomalien/Strobel/PROS-Meeting/Zürich/August
65 Psychosoziale Aspekte bei PROS & Hautstigma-Initiative PROS Meeting 31. August 2019 Dr. phil. Ornella Masnari, Psychologin hautstigma.ch
66 Psychosoziale Belastungen bei PROS PROS können mit einer Vielzahl von psychosozialen Belastungen einhergehen. Einschränkung der Lebensqualität (Körperliches, emotionales und psychosoziales Wohlbefinden) Die ganze Familie ist betroffen Geschwister Kind Eltern hautstigma.ch
67 Wichtige Schutzfaktoren Akzeptanz in der Familie / Umfeld Information / «Empowerment» Soziale Unterstützung Sozialkompetenzen Optimismus hautstigma.ch
68 Ziel der Hautstigma-Initiative Verbesserung der Lebensqualität von Kindern und Jugendlichen mit Hautauffälligkeiten Ich pack s! Unterstützung von direkt betroffenen Familien Bereitstellung von Informationen Psychologische Beratung Begleitung durch eine Pflegeberaterin Camouflage-Sprechstunde Vernetzung von Betroffenen Sich(t)verändern Sensibilisierung der Gesellschaft und Abbau von Vorurteilen Bereitstellung von Informationen Öffentliche Auftritte Awareness-Kampagnen Präventions-Kampagnen 3 hautstigma.ch
69 Bereitstellen von Informationen Webseite: hautstigma.ch Informationen zu Hautläsionen und Behandlungsmöglichkeiten Erfahrungsberichte Literatur-Empfehlungen, inkl. Liste mit Kinderbücher Links zu Patienten- Vertretungen und Beratungsstellen u.v.m. hautstigma.ch
70 Individuelle Beratung Ambulante psychologische Sprechstunde für betroffene Kinder, Jugendliche und Eltern Umgang mit neugierigen Blicken, Fragen, Hänseleien Vorbereitung Kindergarten- / Schuleintritt Krankheitsverständnis des Kindes Sorgen der Eltern Schuld- / Schamgefühle u.v.m. hautstigma.ch
71 Coping Strategien im Umgang mit sozialen Rekationen: Bsp. Umgang mit Fragen: «Erklären-Beruhigen-Ablenken Strategie» 1. Erklären: Das nennt man ein Feuermal. Ich bin damit geboren. 2. Beruhigen: Keine Sorge, es ist nicht ansteckend. Es tut auch nicht weh 3. Ablenken / Thema wechseln: Magst du Fussball spielen? hautstigma.ch
72 Medizinische Camouflage Medizinische Camouflage Sprechstunde für Jugendliche mit Hautauffälligkeiten Kontakt: Stefanie Graf Dipl. Pflegefachfrau mit spezieller Ausbildung in Camouflage / 60 hautstigma.ch/camouflage hautstigma.ch
73 Vernetzung von Betroffenen Förderung der Vernetzung betroffener Familien Kontakt zu bereits bestehenden Organisationen (à hautstigma.ch/informationen/links) Kontaktherstellung zwischen einzelnen Familien «Betroffenen-Treffen» (à hautstigma.ch/hautstigmatreffen) hautstigma.ch
74 Sensibilisierung der Öffentlichkeit (1) Ziel: Information, Sensibilisierung und Abbau von Vorurteilen WirEltern, Juli 2018 SRF DOK, Jan hautstigma.ch/kampagnen hautstigma.ch/informationen/ medien/presse Vorpremière «wonder», Jan TeleTop, Sept MigrosMagazin, Sept TeleZüri, Sept hautstigma.ch
75 Sensibilisierung der Öffentlichkeit (2) Ausstellung «Schaut uns ruhig an» (September 2018) hautstigma.ch/ausstellung hautstigma.ch
76 Sensibilisierung der Öffentlichkeit (3) «Face Equality International» Kampagne Eine Kampagne für mehr Gleichberechtigung von Menschen mit einer körperlichen Auffälligkeit Ø Mai 2019: Face Equality Week hautstigma.ch/ face-equality-international 11 hautstigma.ch
77 Links zu Organisationen für M-CM Syndrom M-CM Network USA ( M-CM UK ( M-CM France (m-cmfrance.com) AMCM Espagna (amcme.es) The many adventures of Luke and Livvy (Lukeandlivvy.webs.com) Buch: Wonderfully Made hautstigma.ch
78 Links zu Organisationen für CLOVES Syndrom Association-Syndrome-Cloves, FR (fr-fr.facebook.com/association-syndrome- Cloves ) Cloves Syndrom, USA (clovessyndrome.org) Cloves Foundation, USA (clovesfoundation.com) Four Leaf Clover written by Lauren Beaureguard, in collaboration with Kristen Davis, Executive Director of CLOVES Syndrom Community, illustrated by Kate Fitzpatrick. A book focusing on acceptance, inclusion, and diversity. hautstigma.ch
79 Links zu Organisationen für Trenaunay Syndrom K-T Support, USA: (k-t.org) Proteus Family Network, UK (proteus-uk.org) hautstigma.ch
80 Weitere Links Bundesverband angeborene Gefässfehlbildungen, DE ( Changing Faces, UK ( Organisation zur Unterstützung von Personen mit jeglichen Auffälligkeiten im Erscheinungsbild; --> gute Self-Help-Booklets : changingfaces.org.uk/adviceandsupport/selfhelp/parents Individuelle Puppen hautstigma.ch
81 Links zu Organisationen für seltene Erkrankungen EURODIS ( Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten, CH ( Interessengemeinschaft für seltene Krankheiten, CH ( Orphanet (orpha.net): CH Zugang: Orphanhealthcare Foundation for Rare Diseases (orphanhealthcare.org) RareConnect ( Stiftung für seltene Krankheiten, CH ( Zentrum für seltene Krankheiten, CH ( hautstigma.ch
82 Diskussion Was wäre hilfreich? Was können Sie beitragen? hautstigma.ch
83 Erfahren Sie mehr Eine Initiative am
84 Medikamentöse Behandlung von PROS Prof. Pierre Vabres Head of the Department of Dermatology, University Hospital, Dijon, France. Professor of Dermatology, University of Bourgogne Member of Genetics and Developmental Anomalies research unit, University of Bourgogne. Board of the Société Française de Dermatologie Pédiatrique Author of 115 international publications, most of them in genetic diseases of the skin. Research focused on PIK3CA-related overgrowth spectrum - Parker VER et al. Safety and efficacy of low-dose sirolimus in the PIK3CArelated overgrowth spectrum. Genet Med. 2019;21: Kuentz P et al. Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing. Genet Med. 2017;19:
85 Medikamentöse Behandlung von PROS Aktueller Stand / Studien 84
86 Medikamentöse Behandlung von PROS 85
87 Medikamentöse Behandlung von PROS 86
88 DANK an die Organisatoren und Helfer Dania Strobel Haut- und Wundbehandlung Ornella Masnari Psychologie Hautstigma Dr. Martin Theiler Stv. Leiter Dermatologie Und an unsere Sponsoren 87
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