BASISTEIL B: Institutsbezogene BASISTEIL Struktur- und Leistungsdaten B: Institutsbezogene Struktur- und Leistungsdaten

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1 BASISTEIL B: Institutsbezogene BASISTEIL Struktur- und Leistungsdaten B: Institutsbezogene Struktur- und Leistungsdaten B-1 Name des Instituts Institut für Humangenetik und Anthropologie B-2 B-2 Leitung Leitung und und Organisationsstruktur Organisationsstruktur Institutsdirektorin: Prof. Dr. rer. nat. Brigitte Royer-Pokora Stellvertretender Institutsdirektor: Prof. Dr. med. Harald Rieder Arbeitsgruppen: - Klinische Genetik/Genetische Beratung (Dr. med. Goecke, Prof. Dr. med. Rieder, Prof. Dr. rer. nat. Royer-Pokora) - Molekulargenetik (Dr. rer. nat. Drechsler, Dr. sc. hum. Schumacher, Prof. Dr. rer. nat. Royer-Pokora) - Zytogenetik (Dr. rer. nat. Gebauer) - Tumorzytogenetik (Dr. rer. nat. Hildebrandt, Prof. Dr. med. Rieder) - Anthropologie (AOR Dr. rer. nat. Scheil) B-3 Räumliche Ausstattung Rezeption und Wartezimmer Sprechzimmer für klinisch-genetische Untersuchung und humangenetische Beratung Labors für zytogenetische Diagnostik (Zellkultur, Präparation, Auswertung) Labors für tumorzytogenetische Diagnostik (Zellkultur, Präparation, Auswertung) Labors für molekulargenetische Diagnostik (Probenaufbereitung, Untersuchung, Auswertung) Labors für molekularbiologische Forschung Seminarraum Institutsbibliothek Schreibzimmer Assistentenzimmer Radioaktivraum Lagerraum Spülküche Serverraum Sozialraum

2 B-4 Personalqualifikation im ärztlichen Dienst (Stichtag: ) Institut Anzahl der beschäftigten Ärzte/Ärztinnen gesamt Anzahl in Weiterbildung Anzahl mit abgeschlossenen Weiterbildungen s. o. 3,5 0 1,5 B-5 Weitere Personalstrukturen (Zahl der Mitarbeiter(innen) pro Berufsgruppe) 4 Diplom-Biologen und -Biologinnen 1 Humanbiologin 1 Diplom-Ingenieur 8,5 Medizinisch-Technische-Assistenten 1 Sekretärin 0,5 Schreibkraft 1 Arzthelferin B-6 Medizinisches Leistungsspektrum des Instituts in Genetische Beratung - Dysmorphologiesyndrom-Diagnostik - Molekulargenetische Diagnostik (Cystische Fibrose, Kongenitale bilaterale Aplasie des vas deferens, FraX- Syndrom, Azoospermie, Von Hippel-Lindau-Syndrom, Denys-Drash-Syndrom, Frasier-Syndrom, verschiedene nephrotische Syndrome (3 Gene), Wilms-Tumor, Peutz-Jeghers-Syndrom, Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom, Torsionsdystonie (DYT 1)) - Zytogenetische Diagnostik (Bänderungs- und molekularzytogenetische Analysen von Metaphasechromosomen, molekularzytogenetische Analysen an Interphasezellkernen, vergleichende genomische Hybridisierung) > pränatal (an Amnion-, Chorion-, Nabelschnurblutzellen) > postnatal (an Blutlymphozyten, Hautfibroblasten) > bei Neoplasien (an Leukämie-, Lymphom- und soliden Tumorzellen)

3 3 B-7 Besondere Lehr- und Forschungsschwerpunkte des Instituts in 2004 Lehre: A-Modul für Mat.-Nat.-Fakultät (1 Vorlesung, 1 Praktikum einschließlich Prüfung) Lehre Medizin: Tumorgenetik (Veranstaltungen siehe HGLehre.doc) Forschungsschwerpunkte: - Tumorgenetik (Prostatakarzinom, Wilms-Tumor/Nephrotisches Syndrom, Multiple Exostosen, Myelodysplastisches Syndrom, Multiples Melanom, Chronisch Myeloische Leukämie, Akute lymphatische Leukämie, Erblicher Brustkrebs, Erblicher Darmkrebs, Paragangliome) - Dysmorphiesyndrome - Infertilität - Gefäßdissektion - Anthropologie - Zytogenetische, arbeitsmedizinische Untersuchungen bei Munitionszerlegern und Stahlarbeitern B-8 Ergänzende Leistungsangebote, ggf. auch ambulante Beratungs- und / oder Therapieangebote 1 (sofern von Relevanz) Konsildienst für PatientInnen mit genetisch bedingten Erkrankungen Humangenetische Beratungen 1 Z. B. Psychotherapeutische Leistungen des Instituts für Psychosomatische Medizin

4 4 B-9 Diagnostische Möglichkeiten 2 (unter Berücksichtigung der apparativen Ausstattung und deren Verfügbarkeit) (sofern von Relevanz) Diagnostische Diagnostische Möglichkeiten Möglichkeiten Molekulargenetische Analysen Vielfarbige Karyotypisierung Chromosomenbandenanalysen Mikrodeletionsdiagnostik Subtelomerumlagerungen Genomische Imbalancen Apparative Ausstattung Verfügbarkeit Apparative Ausstattung Verfügbarkeit über 24 h über sichergestellt 24 h sichergestellt Thermocycler, SSCP, DHPLC, ja nein Sequenzierautomat (LICOR) Zellkulturlabor, interaktive Karyotypisierungssysteme (IKARUS) Spectral Karyotyping System (SKY), Multicolor-FISH (ISIS-MFISH) Fluoreszenzsignal-Analysesystem (ISIS-FISH) Fluoreszenzsignal-Analysesystem (ISIS-FISH) Fluoreszenz-Intensitätsanalyse-System (ISIS- CGH) B-10 Maßnahmen der Qualitätssicherung B-10 Maßnahmen der Qualitätssicherung Ringversuche für FraX, HNPCC, AZF, molekulare Zytogenetik Regelmäßige Fallbesprechung und Supervision Publikationen in internationalen Fachzeitschriften mit Peer-Review-Verfahren Lehrevaluation durch Studiendekanat Gutachtertätigkeit für nationale und internationale Fachzeitschriften Regelmäßige Teilnahme an Fachkongressen und Fortbildungsveranstaltungen Gutachtertätigkeit für DFG, DKH und andere nationale und ausländ. Projektträger Gutachtertätigkeit für die Deutsche Akkreditierungsstelle Chemie Mitgliedschaft im Vorstand der Gesellschaft für Humangenetik (GfH) Mitarbeit in den Kommissionen des BVDH und der GfH zur Erarbeitung von Leitlinien für humangenetische Weiterbildung und Labordiagnostik Fachärztliche Begleitung von Selbsthilfegruppen (z. B. AHOI e.v.) 2 (z. B. Computertomographie, Magnetresonanztomographie, Herzkatheterlabor, Szintigraphie etc.)

5 5 SYSTEMTEIL D: Institutsbezogenes SYSTEMTEIL Qualitätsmanagement D: Institutsbezogenes Qualitätsmanagement D-1 An welchen Maßnahmen zur Bewertung der Qualität hat sich das Institut beteiligt (Selbst- und Fremdbewertung nach EFQM, Zertifizierung nach DIN EN ISO u. a. Verfahren)? Die Akkreditierung nach DIN EN ISO ist geplant. D-2 D-2 Welche Welche Qualitätsprojekte Qualitätsprojekte 3 wurden wurden in in durchgeführt? durchgeführt? Projekttitel Zielsetzung Zeitraum Projekttitel Zielsetzung Zeitraum Kompetenznetz in der Medizin "Akute und chronische Leukämien" Teilprojekt: Zytogenetik Verbesserung der Gesundheitsversorgung und wissenschaftlichen Datenverwertung auf dem Gebiet der zytogenetischen Leukämie- Diagnostik ab European LeukemiaNet Workpackage Cytogenetics Harmonisierung und Standardisierung der zytogenetischen Leukämiediagnostik innerhalb Europas ab Therapieresistenz von stromareichen Wilms-Tumoren mit WT1-Mutationen Verbesserung der Therapie bei Kindern mit Wilms-Tumor 2004 Krebsvorsorge und Früherkennung bei familiärem Darmkrebs Verbesserung der Früherkennung von Darmkrebs bei familiärem Auftreten Hierachieübergreifende, zeitlich begrenzte Mitwirkung von Mitarbeiter(inne)n zur Analyse und Lösung vorgegebener Problemstellungen bereichsübergreifender Prozesse (z. B. Erarbeitung eines klinikweiten Hygienekonzeptes für das UKD).

6 6 D-3 Wurden Qualitätszirkel 4 in in durchgeführt, wenn wenn ja, ja, welche? welche? Keine D-4 Welche Fortbildungen hat das Institut 2004 für externe Teilnehmer(innen) angeboten? (Veranstaltungstitel, Datum, Ort) D-4.1 Ärztliche Fortbildungen (nur CME- (= Continuos Medical Education-) zertifizierte Veranstaltungen): 39. Arbeitstreffen Klinische Genetik Nordrhein am (Universitätsklinikum Düsseldorf) D-4.2 Fortbildungen anderer Berufsgruppen: Keine 4 Zeitlich andauernde Mitwirkung von Mitarbeiter(inne)n eines Arbeitsbereiches an der Lösung frei gewählter, auf den jeweiligen Arbeitsbereich bezogener Problemstellungen (z. B. Standardisierung und Verbesserung der Abläufe innerhalb des Zentrallabors unter systematischer Schwachstellenermittlung und Fehlerbeseitigung).

7 7 D-5 In welchem Umfang haben Mitarbeiter(innen) 2004 an Fortbildungen außerhalb des Instituts teilgenommen? D-5.1 Fortbildungen der Ärzte (Tage / pro Jahr / pro Mitarbeiter/in im Durchschnitt): 5 / 2004 / Ärzte / Ärztinnen D-5.2 Fortbildungen anderer Berufsgruppen (Tage / pro Jahr / pro Mitarbeiter/in im Durchschnitt): 3 / 2004 / MitarbeiterIn D-6 Welche institutsinternen Besprechungen und Konferenzen wurden 2004 regelmäßig und wie häufig durchgeführt? D-6.1 Interne Besprechungen und Konferenzen: Fallbesprechung, Arbeitsbesprechung (wöchentlich) Besprechungen der einzelnen Arbeitsgruppen nach Absprache D-6.2 Beteiligung des Instituts an an hausinternen Gremien mit mit Bedeutung für für das das Gesamtklinikum? Gesamtklinikum: Klinikumskonferenz (Prof. Royer-Pokora)

8 8 D-7 In welchen (inter)nationalen Gremien fand eine Mitarbeit von Mitarbeiter(inne)n des Instituts 2004 statt? - Kommission für somatische Gentherapie der Bundesärztekammer (Prof. Royer- Pokora) - Von der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik benannter Fachgutacher der Deutschen Akkreditierungsstelle Chemie (Prof. Rieder) D-8 Publikationen in 2004 D-8.1 Anzahl der Originalarbeiten: 14 D-8.2 Summe der Impact-Faktoren: 52,70 D-8.3 Anzahl der Monographien / Buchbeiträge: 0 D-8.4 Herausgeberschaften folgender wissenschaftlicher Fachzeitschriften: Keine D-8.5 Wissenschaftliche Auszeichnungen, Ehrungen und Preise: Keine

9 9 D-9 Promotionen / Habilitationen in 2004 D-9.1 Anzahl der abgeschlossenen Promotionen: 1 D-9.2 Anzahl der abgeschlossenen Habilitationen: 0 D-10 Qualitätsbeauftragte(r) des Instituts (Name, Titel, Funktion, Telefonnummer, Adresse, -Adresse): Prof. Dr. Harald Rieder Stellvertretender Institutsdirektor / Oberarzt Institut für Humangenetik und Anthropologie Universitätsstrasse 1, Düsseldorf Tel.: 0211/ harald.rieder@uni-duesseldorf.de