radiowissen SENDUNG: Uhr Die Gesetze der Vererbungslehre GESPRÄCHSPARTNER (O-TÖNE) Professor Ortrud Steinlein, LMU-München

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1 1 Manuskript radiowissen SENDUNG: Uhr AUFNAHME: Biologie Ab 8. Schuljahr STUDIO: TITEL: Das Vermächtnis unserer Ahnen Die Gesetze der Vererbungslehre AUTOR: REDAKTION: REGIE: PERSONEN: Claudia Steiner Dr. Gerda Kuhn ; IN GESPRÄCHSPARTNER (O-TÖNE) Professor Ortrud Steinlein, LMU-München Musik Atmo Zuspielungen Besondere Anmerkungen: ED

2 2 Musik Z /IN (Collage) Blaue Augen. Grüne Augen. Rehaugen. Mandelförmige Augen. Blonde Haare. Braune Haare. Locken. Glatte Haare. Groß. Klein. Schmale Nase. Stupsnase. Klein und kräftig. Groß und schlank. (darüber gehen ) Werdende Eltern fragen sich schon lange vor der Geburt, wie ihr Kind wohl einmal aussehen wird. Wird es die blauen Augen und die hohen Wangenknochen der Mutter oder die braunen Augen und das kantige Kinn des Vaters erben? Aber wie genau die äußerlichen Erscheinungsmerkmale eines Kindes sein werden, kann man nicht vorhersagen, weiß die Direktorin des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München, Professor Ortrud Steinlein. Musik Z ENDE O-TON 1 Jeder Mensch hat 50 Prozent seiner Erbanlagen vom Vater und 50 Prozent von der Mutter. Und das Aussehen und auch weitere Eigenschaften eines Menschen bestimmen sich halt aus dieser zufälligen Mischung von Erbanlagen, die von den Eltern weitergegeben worden sind. IN Ich bin blond, mein Partner hat schwarze Haare. Kann man nicht doch irgendwie vorhersagen, welche Haarfarbe unser Kind bekommen wird? Wenn die Mutter helle, der Vater eher dunkle Haare hat, wird die Haarfarbe des Kindes in der Regel dunkler sein als die der Mutter eben eine Mischung aus Mutter und Vater. Und wenn die Mutter blaue Augen hat und der Vater braune, ist auch häufig die Augenfarbe des Kindes dunkler als die der Mutter. Schon der katholische

3 3 Ordenspriester und Naturforscher Gregor Mendel hat im 19. Jahrhundert herausgefunden, dass sich einige Merkmale in der Natur stärker durchsetzen als andere, also andere beherrschen. In der Genetik heißt das, sie sind dominant. Andere Merkmale dagegen sind rezessiv, sie können sich nicht so leicht gegenüber anderen Genen behaupten. Professor Steinlein: O-TON 2 Das heißt also jetzt zum Beispiel auf Augenfarbe bezogen gibt es Erbanlagen für grüne Augen, braune Augen und natürlich auch wenn man solche Erbanlagen mischt für alle Farbtöne dazwischen. Und welche Farbe ein Kind nun tatsächlich bekommt, hängt halt vom Zufall ab, welche Erbanlagen für Augenfarbe bei den Eltern bereits vorhanden waren. Das kann dabei durchaus passieren, dass ein Kind eine ganz andere Augenfarbe hat als die Eltern, dass zum Beispiel rezessive, also sich nicht durchsetzen könnende Erbanlagen, bei den Eltern vorhanden gewesen sind, die man natürlich dann bei den Eltern auch nicht gesehen hat, die dann aber vielleicht beim Kind zur Wirkung kommen. Es kann aber natürlich genauso gut sein, dass das Kind die gleiche Augenfarbe hat wie eines der Elternteile. Der Volksmund sagt: Wie die Mutter, so die Tochter und Wie der Vater, so der Sohn. Manche Kinder sind den Eltern tatsächlich wie aus dem Gesicht geschnitten, andere aber sehen weder Vater noch Mutter ähnlich. Ihre Gesichtszüge erinnern vielmehr an die Groß- oder Urgroßeltern. MUSIK C IN Bedeutet das also, dass Gene eine Generation überspringen können? MUSIK C ENDE O-TON 3 Erbanlagen überspringen keine Generation. Es ist nur die Ausprägung der Erbanlagen, die möglicherweise mal in der einen Generation da ist und in der anderen Generation nicht da ist. Weil, wie gesagt, 50 Prozent der Erbanlagen

4 4 kommen ja immer von dem anderen Elternteil und wenn da eine Erbanlage ist, die sich stärker durchsetzen kann, dann bestimmt die natürlich das Aussehensmerkmal. Und da kann es natürlich sein, dass eine Generation später diese stärkere Erbanlage wieder nicht mehr dabei ist und dann kommt möglicherweise die großelterlich gesehene Erbanlage wieder zum Vorschein. Wer jetzt glaubt, dass es ein bestimmtes Gen gibt, das die Augenfarbe bestimmt, oder ein anderes Gen, das zum Beispiel die Form der Nase oder Ohren prägt, der täuscht sich. Es ist ein kompliziertes Zusammenspiel verschiedenster Gene, die die Merkmale beim Menschen bestimmen, erklärt Professor Steinlein: O-TON 4 Jedes Gen für sich hat nur eine relativ begrenzte Information in der Regel, das heißt, in einem Gen ist nicht zum Beispiel der ganze Bauplan für ein Auge festgelegt, sondern ein Gen würde jetzt ein kleines Detail im Auge bestimmen. Das heißt, das Auge würde durch das Zusammenspiel von vermutlich mehr als Genen entstehen, und so geht das halt mit jedem Organ. Jedes Gen hat ein festgelegtes, kleines Betätigungsfeld. Zusätzlich gibt es natürlich noch eine kleinere Anzahl von Genen, die eine übergeordnete Kontrollfunktion haben, die also sozusagen aufpassen, was die anderen Gene machen, die denen untergeordnet sind. Musik C Lange Zeit spielten in der Forschung Zwillinge eine große Rolle. Besonders genau schauten sich Wissenschaftler eineiige Zwillinge an und versuchten herauszufinden, welche Merkmale vererbt, also genetisch bedingt, sind und welche nicht. Professor Steinlein: Musik C ENDE

5 5 O-TON 5 Früher war die Zwillingsforschung eine beliebte Methode, um den Anteil abzuschätzen, den Gene an der Ausprägung einer Krankheit oder eines Merkmals haben. Das heißt, man hat also zum Beispiel Gruppen von eineiigen Zwillingen gesammelt und geguckt, ob die bezüglich einer bestimmten Krankheit konkordant sind, das heißt also, ob beide Zwillinge diese genetische Krankheit entwickelt haben, oder ob sie diskordant sind. Das heißt, man hat dann einfach gesagt, wenn die häufiger konkordant sind für diese Krankheit statt diskordant, dann überwiegt der genetische Anteil beim Entstehen dieser Erkrankung. Heutzutage macht man natürlich das aber lieber so, dass man direkt die Gene untersucht, um zu gucken, ob man nicht wirklich Mutationen findet. Von daher wird die Zwillingsmethode heutzutage nur noch extrem selten angewandt. MUSIK C IN Und was genau ist überhaupt ein Gen? Gene sind die kleinste Einheit der Vererbung, genauer gesagt: Ein Gen ist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure, kurz DNS. Die DNS auf Englisch DNA genannt MUSIK C ENDE hat die Form einer verzwirbelten Doppelhelix. Chemisch gesehen handelt es sich um Nukleinsäuren, also lange Kettenmoleküle. Auf diesem DNA-Strang ist der gesamte Bauplan des Körpers wie auf einer winzigen Festplatte mit riesiger Kapazität gespeichert. Übrigens ist ein einzelner DNA-Faden, der kompakt wie ein neuer Wollknäuel gewickelt ist, etwa fünf Zentimeter lang und zwei Millionstel Millimeter dick. MUSIK C Die DNA aus allen Zellen des menschlichen Körpers ergäbe aneinandergereiht eine Strecke, die mal so lang ist wie die Entfernung der Erde von der Sonne.

6 6 IN Was für eine Funktion haben die Gene? Die Gene auf dem DNA-Strang bestimmen, wann und wie der Körper etwas bauen oder eine Substanz herstellen muss. Die meisten Gene dienen als Vorlage für die Bildung von RNA-Molekülen. RNA steht für Ribonukleinsäure, auf Englisch Ribonucleic acid. MUSIK C ENDE Die RNA-Moleküle sind deutlich kleiner und beweglicher als die Gene selber, weil sie nur die wirklich wichtigen Informationen aus dem Gen übernehmen. Die RNA- Moleküle dienen ihrerseits wiederum als Vorlage für die Synthese von Proteinen, also Eiweißen. Manche Proteine sind zum Beispiel Strukturproteine zur Bildung von Muskeleiweiß oder Knochensubstanzen. Es gibt aber auch Proteine, die funktionieren als Enzyme und zerlegen Nahrungsbestandteile. Andere Proteine wiederum bilden elektrische Kanäle, um Nerveninformationen weiterzuleiten. Früher gingen die Forscher davon aus, dass jedes Gen Proteine bildet. Inzwischen haben die Wissenschaftler aber herausgefunden, dass es auch Gene gibt, die zwar in RNA abgelesen, aber nicht in Protein übersetzt werden. Diese speziellen RNAs haben oft regulierende Funktionen im Zellkern. Der Mensch hat zwischen und Protein-kodierende Gene, dazu kommt noch mal eine vermutlich genauso große Zahl von Nicht-Protein-produzierenden Genen. Das klingt zunächst einmal nach einer sehr hohen Zahl, erstaunlich ist aber: Selbst eine Fruchtfliege hat Gene, ein Fadenwurm hat sogar über Gene, also nur ein paar tausend weniger als der Mensch. Warum das so ist, erklärt die Münchner Humangenetikerin Steinlein: O-TON 6 Dass Menschen nur so wenig Gene haben, war zunächst überraschend, aber es wird eigentlich erklärlich, weil man inzwischen auch rausgefunden hat, dass ein Gen häufig sehr viele unterschiedliche Proteine kodieren kann. Das heißt, diese Ein- Gen Ein-Protein-Theorie, die man früher hatte, gilt heute nicht mehr, sondern aufgrund von unterschiedlichen Mechanismen können Gene unterschiedliche

7 7 Proteine produzieren. Das heißt, aus den bis Genen des Menschen entstehen wahrscheinlich vier- bis zehnmal so viele Proteine und dadurch ist natürlich eine sehr große funktionelle Vielfalt in den Zellen gegeben, die bei niederen Lebewesen nicht so ausgeprägt ist. Musik Z haben Genetiker das Genom, also das Erbgut des Menschen, im Rahmen des sogenannten Humangenom-Projekts entschlüsselt. Sie kennen nun alle Gene und alle Basenabfolgen in der DNA. Basen sind die Bausteine der DNA. Es existieren vier verschiedene Typen: Adenin, Thymin, Cytosin und Guanin. Es können sich immer nur zwei bestimmte Basen miteinander verbinden: Adenin mit Thymin sowie Guanin mit Cytosin. Die Forscher haben nun also eine detaillierte Karte des menschlichen Genoms vorliegen. Inzwischen weiß man zum Beispiel, dass nur ein sehr kleiner Teil des Erbguts aus Genen besteht. Und die Wissenschaftler versuchen nun herauszufinden, welche Funktionen das restliche Erbgut hat, der sogenannte nicht-kodierende Bereich. Welche Aufgaben haben die verschiedenen Gene, wie sind sie miteinander verknüpft und welche Gene können Krankheiten verursachen? All diese Fragen soll ein neues Forschungsprojekt klären, das Encode-Projekt, erklärt Professor Steinlein: Musik Z ENDE O-TON 7 Das Encode-Projekt wurde als Nachfolger des Humangenom-Projekts ins Leben gerufen. Das Humangenom-Projekt hat ja das menschliche Genom entschlüsselt, das heißt, hier ist erst einmal Base an Base gereiht worden, ohne dass man sich in dem Stadium bereits um den Sinn dieser Basen gekümmert hätte, und das Encode- Projekt soll jetzt halt rausfinden, wofür diese Basenabfolgen jeweils gut sind. Das heißt, das Encode-Projekt versucht einen Katalog aufzustellen von allen Teilen des Genoms, die in irgendeiner Art und Weise funktionell sind. MUSIK C

8 8 IN Wie ist denn diese Abfall-DNA zustande gekommen? MUSIK C ENDE O-TON 8 Unser Genom ist ja nicht in einem Schlag entstanden, sondern unser Genom geht ja zurück, sozusagen auf den Anfang allen Lebens. Das heißt, hier sind natürlich immer wieder Versuche gemacht worden, dann ist probiert worden, neue Gene zu bilden, die haben möglicherweise nicht funktioniert. Die wurden natürlich nicht aus dem Genom entfernt, sondern die wurden einfach stillgelegt, und im Laufe der vielen, vielen Jahrmillionen hat sich natürlich sehr viel angesammelt, was heutzutage möglicherweise gar keine Funktion mehr hat. Das heißt, übrig geblieben sind eigentlich nur so kleine Inseln mit Genen und der größte Teil drum herum enthält Sequenzen, von denen man früher annahm, dass sie überhaupt keine Funktion haben, aber wo man heute denkt, dass sich da doch eine Menge noch drin verstecken könnte. MUSIK Z IN Aber warum werden Informationen, die offenbar nicht mehr gebraucht werden, überhaupt weitervererbt? Zur Abfall-DNA auch Junk-DNA genannt haben die Wissenschaftler des Encode- Projekts 2012 bereits erste Ergebnisse vorgelegt. Demnach haben 80 Prozent der bislang unbekannten DNA-Bereiche eine biochemische Funktion. Ein wesentlicher Bestandteil dieser entschlüsselten DNA entfällt offenbar auf die Steuerung der Aktivität von Genen. Das heißt, sie kann beeinflussen, ob, wann und in welchen Mengen ein Eiweiß gebildet wird. IN Und was genau hat es mit den Chromosomen auf sich?

9 9 MUSIK Z ENDE O-TON 9 Wenn man sich einen Zellkern im Lichtmikroskop anguckt, dann sieht man dort drin Gebilde, die sogenannten Chromosomen, das sind die Verpackungseinheiten der DNA. Das heißt, hier ist sehr eng zusammengerollt, möglichst platzsparend dieser riesige DNA-Faden verpackt, welcher dann die Gene enthält. Der deutsche Forscher Theodor Boveri und der US-Amerikaner Walter Stanborough Sutton entdeckten 1902, dass in einem Zellkern immer zwei der Chromosomen gleich aussehen, also paarweise auftreten. In Biologiebüchern wird die Struktur der Chromosomen oft in der Form eines X dargestellt. Dies ist jedoch eine vereinfachte Darstellung. Die Chromosomen sind in Wirklichkeit ein Gewirr aus Fäden, die vom Zellkern in vier verschiedene Richtungen abzweigen. Im menschlichen Zellkern befinden sich insgesamt 46 Chromosomen, und zwar 22 Chromosomenpaare und zusätzlich zwei Geschlechtschromosomen. Die Geschlechtschromosomen bestimmen bei der Fortpflanzung das Geschlecht des Kindes. Frauen haben zwei X- Chromosomen, Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. O-TON 10 Unser Geschlecht wird dadurch bestimmt, welches Geschlechtschromosom wir von unserem Vater bekommen. Von der Mutter bekommen wir ja grundsätzlich ein X- Chromosom und dann kommt halt das Entscheidende: Kommt vom Vater jetzt ein zweites X, dann sind wir weiblich, oder kommt vom Vater ein Y-Chromosom, dann sind wir männlich. Bei dieser Art der Geschlechtsbestimmung kann natürlich wie überall in der Genetik oder auch anderswo im Leben auch immer mal wieder ein Fehler passieren. Da kann es mal passieren, dass mal ein drittes Geschlechtschromosom dazukommt oder es kann passieren, dass relativ früh in der Embryonalentwicklung eines der beiden Geschlechtschromosomen verloren geht, und das kann durchaus mal dazu führen, dass halt so eine Zwischenstufe gebildet wird zwischen Mann und Frau.

10 10 Wenn das Geschlecht nicht eindeutig ist, sprechen Mediziner von Intersexualität. Dies ist ein Sammelbegriff für verschiedene Diagnosen. Menschen mit einem XY- Chromosomensatz können zum Beispiel kein oder zu wenig Testosteron bilden und weiblich erscheinen. Auch eine Vermännlichung bei Menschen mit XX- Chromosomen kommt vor. In wieder anderen Fällen weisen die Betroffenen gleichzeitig männliche und weibliche Geschlechtsmerkmale auf. Manchmal kommt es auch bei der Verteilung der Chromosomen zu Abweichungen, dann sind zum Beispiel nicht zwei, sondern drei Kopien eines Chromosoms vorhanden. Beim sogenannten Klinefelter-Syndrom liegen drei statt zwei Geschlechtschromosomen vor, zwei X-Chromosomen und ein Y-Chromosom. Die betroffenen Männer haben häufig einen Mangel an Geschlechtshormonen, der unbehandelt zu einer vorzeitigen Osteoporose führen kann. Musik C Der Vergleich von Mensch und Tier zeigt: Wie schon bei den Genen drückt die Zahl der Chromosomen nicht unbedingt die Entwicklungsstufe des Lebewesens aus. Viele Tiere haben deutlich mehr Chromosomen als der Mensch. So besitzen Amseln 80 und Hunde 78 Chromosomen. Schimpansen, mit denen der Menschen genetisch eng verwandt ist, haben 48 Chromosomen. IN Und wie werden Erbinformationen von Zelle zu Zelle weitergegeben? Zu Beginn besteht jeder Mensch aus einer einzelnen Zelle, der befruchteten Eizelle. MUSIK C ENDE Während der Embryonalentwicklung müssen ständig neue Zellen für die entstehenden Organe und Körperteile gebildet werden. Das heißt, die Zellen teilen sich ununterbrochen. Die Befehle dafür kommen von bestimmten Genen. Bei jeder

11 11 Zellteilung wird die DNA verdoppelt. Dabei wird jedes Chromosom als Matrize, also als Vorlage, abgelesen und kopiert, so entstehen zwei Schwesterchromosomen, die später auf die Tochterzellen aufgeteilt werden. In jeder neuen Zelle ist dann ein kompletter Chromosomensatz vorhanden. Diese ständige Zellteilung Mitose genannt ist notwendig für die Entstehung neuen Lebens. Manchmal kann die Zellteilung aber auch gefährlich werden: Wenn Menschen im späteren Verlauf ihres Lebens Krebs entwickeln, lief vereinfacht gesagt die schnelle Zellteilung durch eine Mutation in übergeordneten, die Zellteilung veranlassenden Genen wieder an. Dann können sich Tumorzellen unkontrolliert vermehren, Krebs breitet sich aus. Aber in den meisten Fällen zum Beispiel beim Wachstum oder nach Verletzungen ist die Bildung neuer Zellen völlig normal und auch notwendig. Professor Steinlein: O-TON 11 Es gibt eine ganze Reihe von Organen, die auf ständige Zellerneuerung angewiesen sind: jetzt zum Beispiel verschiedene Schleimhäute, die Haut zum Beispiel, die Blutzellen. Da sind natürlich weiter diese übergeordneten Gene auch im Erwachsenenleben aktiv und sorgen dafür, dass bestimmte Stammzellen sich teilen und neue Zellen produzieren können. Musik Z All dieses Wissen um das menschliche Genom ist wichtig, wenn es um die Entstehung und Behandlung von Krankheiten geht. Wie intensiv an diesem Thema geforscht wird, zeigen Schlagzeilen aus den vergangenen Jahren. VERSCHIEDENE /INNEN Forscher finden Gene, die das Herzinfarktrisiko beeinflussen, Intelligenz ist erblich, Doch kein Depressionsgen, Risikogen für Schizophrenie entdeckt : Musik Z ENDE

12 12 O-TON 12 Das heißt, wenn man so in der Zeitung liest: Das Gen für Schizophrenie wurde gefunden, dann muss man das bisschen mit Vorsicht genießen, solche Meldungen. Was dort beschrieben wird, ist nicht das Gen für Schizophrenie, sondern ein möglicher genetischer Risikofaktor, der vielleicht so ein bisschen, wenn ein Mensch ihn trägt, das Risiko für Schizophrenie erhöht, aber für sich selbst genommen keineswegs Schizophrenie verursachen kann. In Teilen spielt die Genetik schon heute im klinischen Alltag eine Rolle. Bei einigen Krebserkrankungen prüfen Mediziner zum Beispiel, ob der Patient bestimmte genetische Varianten in sich trägt und richten die Therapie entsprechend danach aus. Das sind aber nur erste Schritte, viele weitere müssen noch folgen, so Professor Steinlein: O-TON 13 Früher war ja Gentherapie so gedacht, dass man das defekte, das mutierte Gen einfach austauscht. Das hat sich als nicht machbar erwiesen, das geht einfach nicht. Schon alleine deshalb nicht, weil es nie gelungen ist, einen Vektor zu finden, der tatsächlich ein Gen in einen Zellkern einschleusen könnte und dort für alle Zeiten verankern könnte. Heutzutage hat man aber Methoden entdeckt, wo man einfach die Auswirkung einer Mutation überspielen kann, sodass diese Mutation gar nicht erst das Protein kaputt macht, zum Beispiel dadurch, dass man mit extrem kleinen Molekülen arbeitet, die einfach sich auf die Mutation draufsetzen und sozusagen diese Mutation maskieren, sodass sie einfach gar nicht mit in das Protein eingelesen wird. MUSIK C IN Bei was für gesundheitlichen Problemen wird diese Methode angewandt? MUSIK C ENDE

13 13 O-TON 14 Diese neue Methode der Gentherapie wird bei einigen Krankheiten bereits in klinischen Studien an Patienten probiert. Ein Beispiel wäre die Muskeldystrophie Duchenne, eine Krankheit, wo es über zehn, 15 Jahre zu einem zunehmenden Zerfall der Muskulatur kommt, eine Krankheit, die hauptsächlich Jungen trifft. Hier hat man schon in ersten Ansätzen es geschafft, zumindest ganz bestimmte Mutationen in dem verantwortlichen Gen abzudecken mittels kleiner Moleküle, sodass hier zwar ein etwas verkürztes Protein entsteht, aber auf der anderen Seite ausreichend Muskelprotein, um diese schwere Erkrankung zu verhindern und den frühen Tod auch aufhalten zu können. Es gibt erste Ansätze, neue Theorien, erste Erfolge, aber von einem Durchbruch ist die Wissenschaft noch weit entfernt, betont die Humangenetikerin: O-TON 15 Vor 20 Jahren hat man gedacht, dass man heutzutage längst so weit wäre, genetische Krankheiten heilen zu können. Heute ist aber klar geworden, dass das alles nicht so einfach ist, sondern dass diese ganzen Vorgänge im Körper, die mit Genen zusammenhängen, viel, viel komplexer sind als jemals gedacht und dass wir wahrscheinlich noch viele weitere Jahrzehnte brauchen werden, um hier tatsächlich den Sachen bis auf den Grund gehen zu können.. Musik Z Das Geheimnis der Evolution, das Vermächtnis unserer Ahnen, die Sprache des Lebens ist noch lange nicht endgültig entschlüsselt. Es gibt noch unzählige offene Fragen und viele Theorien, die erst noch belegt werden müssen. Und auch die Frage Wie wird unser Kind nun aussehen?, kann immer noch nicht vorhergesagt werden. Musik Z ENDE