Tätigkeitsbericht der Expertenkommission für genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMEK) Juni 2007 Dezember 2008

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1 Expertenkommission für genetische Untersuchungen beim Menschen Commission d'experts pour l'analyse génétique humaine Commissione di esperti per gli esami genetici sull'essere umano Expert Commission on Human Genetic Testing Tätigkeitsbericht der Expertenkommission für genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMEK) Juni 2007 Dezember 2008 Bern, 25. Juni 2009 Expertenkommission für genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMEK) c/o Bundesamt für Gesundheit CH-3003 Bern

2 Vorwort der Präsidentin Die Expertenkommission für genetische Untersuchungen beim Menschen legt im folgenden den Bericht über ihre Tätigkeit während den ersten 18 Monaten ihres Bestehens, von Juni 2007 bis Ende 2008, vor. Nach der Konstituierung am 7. Juni 2007 und der Festlegung erster Prioritäten in der Anfangsphase, nahm die Kommission umgehend ihre Arbeit auf. Roter Faden all ihrer Tätigkeiten war und ist das Bemühen um die Sicherstellung eines qualitativ und quantitativ guten Angebotes in allen Bereichen der genetischen Untersuchungen, von der Indikationsstellung über die Laboranalyse bis zur Betreuung und Beratung der betroffenen Personen. Das Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) dient als Fundament dieser Bestrebungen. Seine Inkraftsetzung am 1. April 2007 stellte einen wichtigen Meilenstein in der medizinisch-genetischen Landschaft dar und hat die bisherige Tätigkeit der GUMEK wesentlich geprägt. Die Kommission verabschiedete in der Berichtsperiode drei Stellungnahmen und ebenso viele Empfehlungen, darunter eine Empfehlung zur Revision der Verordnung über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV) und, auf Anfrage der zuständigen Behörden hin, zu deren Vollzug. Weitere drei Empfehlungen im Bereich der Pharmakogenetik, der Reihenuntersuchungen und der Revision der GUMV-EDI sind in Vorbereitung und werden im Laufe des Jahres 2009 ihren Abschluss finden. Im Zusammenhang mit den neuen, gesetzlich vorgeschriebenen Informations- und Beratungsstellen für pränatale Untersuchungen wurde die GUMEK ebenfalls aktiv. Sie führte eine Umfrage bei den Kantonen zum Stand der Umsetzung durch und war an der Erarbeitung eines entsprechenden Leitfadens beteiligt. Weil das Tarifsystem den Zugang zu den medizinisch-genetischen Leistungen und deren Qualität mitbestimmt, verfolgte die GUMEK die Entwicklungen im Sozialversicherungsbereich sehr sorgfältig. Sie nahm zur Revision der Analysenliste Stellung und liess sich regelmässig über den Stand des Verfahrens zur Einführung einer sogennanten Orphanregelung informieren, welche die Aufnahme der genetischen Diagnostik seltener Krankheiten in die Analysenliste über ein vereinfachtes Verfahren ermöglichen soll. Die rasanten Entwicklungen in der medizinisch-genetischen Diagnostik führen nicht nur zu den erwarteten und begrüssenswerten medizinischen Fortschritten, sondern werfen auch neue ethische, psychologische und soziale Fragen auf. Darüber hinaus steigt aber auch die Gefahr des Missbrauchs und die Unsicherheit in der Bevölkerung. Das zunehmende Angebot an genetischen Tests, die über das Internet angepriesen werden, widerspiegelt diese Problematik. Darüber beunruhigt, hat sich die GU- MEK zum Ziel gesetzt, mit einem entsprechenden Informationsblatt die Bevölkerung vor den Risiken solcher Tests zu warnen. Die GUMEK wird auch im kommenden Jahr ihre Aufgaben mit Engagement wahrnehmen und die Entwicklungen im Bereich der genetischen Untersuchungen aufmerksam verfolgen, um rechtzeitig sich abzeichnende Risiken und allfällige Lücken in der Gesetzgebung wahrzunehmen und proaktiv anzugehen. Prof. Dr. Sabina Gallati, Präsidentin 2/7

3 1 Auftrag und gesetzliche Grundlagen Die Expertenkommission für genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMEK) ist eine ausserparlamentarische Kommission mit dem Auftrag, diesbezügliche Empfehlungen abzugeben und verschiedenen Instanzen beratend zur Seite zu stehen. Insbesondere berät sie den Bundesrat beim Erlass von Vollzugsbestimmungen zum Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR ), die Bundes- und Kantonsbehörden bei dessen Vollzug, sowie Fachpersonen, die im medizinisch-genetischen Bereich tätig sind. Die rechtliche Grundlage für die GUMEK bildet Artikel 35 GUMG, der die Einsetzung der Kommission verlangt und ihre Aufgaben definiert. Die Artikel 30 bis 35 der Verordnung über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR ) regeln die Zusammensetzung und die Organisation der Kommission. Die Kommission erstattet dem Bundesrat jährlich Bericht über ihre Tätigkeiten. 2 Zusammensetzung und Struktur der Kommission 2.1 Zusammensetzung Gemäss Artikel 30 GUMV setzt sich die GUMEK zusammen aus Ärztinnen oder Ärzten, die genetische Untersuchungen veranlassen, sowie aus Fachpersonen der Bereiche medizinische Genetik, medizinisch-genetische Analytik, Arbeitsmedizin, Qualitätssicherung, Forschung im Bereich der medizinischen Genetik, sowie Erstellung von DNA-Profilen. Die Kommissionsmitglieder und die Präsidentin oder der Präsident werden vom Bundesrat für eine Amtszeit von vier Jahren ernannt. Der Bundesrat hat am die Kommission eingesetzt und ihre Mitglieder ernannt. Im Dezember 2007 hat er sie für weitere 4 Jahre bis zum Ende der Legislaturperiode im Dezember 2011 wiedergewählt. Präsidentin: Frau Sabina Gallati, Prof. Dr. phil. nat., Extraordinaria für Humangenetik, Leiterin der Abteilung Humangenetik, Universitätsklinik für Kinderheilkunde, Inselspital, Bern. Mitglieder - Herr Walter Bär, Prof. Dr. med., Facharzt für Rechtsmedizin FMH, Direktor des Instituts für Rechtsmedizin, Professor für Allgemeine Gerichtsmedizin, Zürich - Herr Matthias Baumgartner, Prof. Dr. med., Extraordinarius für Stoffwechselkrankheiten, Leiter der Abteilung für Stoffwechselkrankheiten, Universitäts- Kinderklinik, Zürich - Monsieur Armand Bottani, Dr. med. spécialiste en génétique médicale FMH, Médecin adjoint, Coresponsable des consultations génétiques, Hôpitaux Universitaires de Genève - Herr Gieri Cathomas, Prof. Dr. med., Facharzt für Pathologie FMH, Chefarzt, Kantonales Institut für Pathologie, Liestal - Madame Bernice Elger, Prof. Dr. med., spécialiste en médecine interne FMH, MA Theol., Prof. en médecine légale, médecin adjointe agrégée en médecine communautaire - Frau Susan Gerber, Dr. phil. nat., Spezialistin für medizinisch-genetische Analytik FAMH, Laborleiterin, Labormedizinisches Zentrum Dr. Risch, Bern 3/7

4 - Herr Andreas Huber, Prof. Dr. med., Facharzt für Innere Medizin FMH, Facharzt für Onkologie- Hämatologie FMH, Spezialist für Hämatologie FAMH, Spezialist für Immunologie FAMH, Spezialist für klinische Chemie FAMH, Chefarzt, Zentrum für Labormedizin, Kantonspital, Aarau - Herr Peter Miny, Prof. Dr. med., Facharzt für medizinische Genetik FMH, Spezialist für medizinisch-genetische Analytik FAMH, Leiter a.i. der Abteilung Medizinische Genetik, Universitäts- Kinderspital beider Basel (UKBB) - Monsieur Michael Morris, spécialiste en analyses de génétique médicale FAMH, Chef de laboratoire, Laboratoire de Diagnostic moléculaire, Service de Médecine génétique, Hôpitaux Universitaires de Genève - Frau Judit Lilla Pók Lundquist, Dr. med., Fachärztin für Gynäkologie und Geburtshilfe FMH, Leitende Ärztin, Universitätsspital, Zürich - Frau Nicole Probst-Hensch, Prof. Dr. phil. II, PhD, MPH, Direktorin des Koordinationszentrums NICER (Nationales Institut für Krebsepidemiologie und registrierung), Universität Zürich. 2.2 Sitzungen Ihre konstituierende Sitzung hat die GUMEK am 7. Juni 2007 abgehalten. Im Jahr 2007 hat sie insgesamt 3 Mal getagt, im Jahr Mal. Die Teilnahme der Kommissionsmitglieder an den Sitzungen betrug in der Berichtsperiode im Durchschnitt 70%. Zusätzlich zu den Plenarsitzungen konnte die Kommission zahlreiche Geschäfte über den elektronischen Weg behandeln. 2.3 Sekretariat Die GUMEK wird fachlich und administrativ vom Kommissionssekretariat unterstützt. Dieses ist administrativ dem Bundesamt für Gesundheit und fachlich der Präsidentin unterstellt. Wissenschaftliche Sekretärin der Kommission mit einem Pensum von 80% ist Cristina Benedetti, eidg. dipl. Apotherin, MPH. 3 Tätigkeit 3.1 Empfehlungen und Stellungnahmen Die GUMEK hat in der Berichtsperiode zwei Empfehlungen und eine Stellungnahme zu einem Bewilligungsgesuch zuhanden der Vollzugsbehörden, sowie eine Empfehlung zuhanden des Bundesrates erarbeitet. Empfehlung 1/2008 zur Stellvertretung der Laborleiterin oder des Laborleiters Hintergrund dieser Empfehlung ist die Anfrage eines Experten der Schweizerischen Akkreditierungsstelle (SAS) an das BAG im Zusammenhang mit der Regelung der Stellvertretung der Laborleiterin oder des Laborleiters in einem Laboratorium. Die GUMEK empfiehlt, dass die Stellvertreterin oder der Stellvertreter der Laborleiterin oder des Laborleiters eines Laboratoriums, das zyto- und molekulargenetische Untersuchungen nach Artikel 8 Absatz 1 GUMG durchführt, während der Abwesenheit der Laborleiterin oder des Laborleiters mindestens 1 Mal pro Woche persönlich im Laboratorium anwesend sein muss. Wo es die Beurteilung von Befunden erlaubt, ist eine Stellvertretung in diesem Bereich auf Distanz durchaus möglich (Telemedi- 4/7

5 zin). Sie hält zudem fest, dass die stellvertretende Person über den entsprechenden Titel verfügen muss und die Stellvertretung vertraglich zu regeln sei. Empfehlung 2/2008 zur Revision von Artikel 4 GUMV Die GUMEK hat Artikel 4 GUMV überprüft, welcher gestützt auf Artikel 8 Absatz 3 Buchstabe b GUMG drei Kategorien genetischer Untersuchungen von der Bewilligungspflicht ausnimmt. Die Ausnahmen betreffen genetische Untersuchungen von Blutgruppen und Gewebemerkmalen. Hauptindikation dieser Untersuchungen ist die Bestimmung der Blutgruppen- bzw. Histokompatibilität im Hinblick auf eine Transfusion von Blut oder Blutkomponenten oder eine Organ- bzw. Gewebetransplantation. Eine weitere zunehmend wichtige Bedeutung haben die HLA-Antigene in der Diagnostik. Auf Grund der Anforderungen an die Interpretation der Ergebnisse empfiehlt die GUMEK, Art. 4 GUMV zu revidieren, die Durchführung von genetischen Untersuchungen von Gewebemerkmalen zu diagnostischen Zwecken den übrigen diagnostischen genetischen Untersuchungen gleichzustellen, sie neu der Bewilligungspflicht zu unterstellen und Laborleiterinnen und Laborleiter vorzubehalten, die sich über einen der Titel nach Artikel 6 Buchstabe 1 GUMV ausweisen können. Genetische Untersuchungen zur Typisierung von Blutgruppen und Gewebemerkmalen in Hinblick auf eine Transfusion oder eine Transplantation sollen weiterhin ohne Bewilligung durchgeführt werden können. Stellungnahme 1/2008 zur Anerkennung eines Anbieters von DNA-Profilen zwecks Genealogie- Abklärungen Empfehlung 3/2008 zur Erstellung von und zum Umgang mit DNA-Profilen zwecks Genealogie- Abklärungen Auf Anfrage des Bundesamtes für Polizei (fedpol) hin hat die GUMEK eine Stellungnahme erarbeitet zum Antrag einer Schweizer Firma auf Zulassung für Genealogie-Dienstleistungen gemäss GUMG/VDZV (Verordnung über die Erstellung von DNA-Profilen im Zivil und im Verwaltungsbereich, SR ). In einer zweiten Phase hat die GUMEK eine allgemeine Empfehlung zur Erstellung von und zum Umgang mit DNA-Profilen für genetische Genealogie-Abklärungen erarbeitet. Veranlasst dazu hat sie die Tatsache, dass derartige Angebote auf internationaler Ebene stetig zunehmen, dass voraussichtlich auch in der Schweiz weitere Firmen entsprechende Produkte auf den Markt bringen werden und dass sich bereits Medien, Öffentlichkeit und Politik mit dem Thema auseinandersetzen. Auf Grund der zahlreichen mit diesen Angeboten verbundenen Risiken und Probleme (z.b. Rückschluss auf Verwandtschaftsverhältnisse, fehlende Identifikation und Zustimmung der untersuchten Person, Datenschutz), empfiehlt die GUMEK zahlreiche Massnahmen, um diese Probleme zu reduzieren oder zu verhindern. 3.2 Stellungnahmen zu Gesetzgebungsprojekten Die GUMEK hat in der Berichtsperiode zu zwei Vorlagen Stellung genommen: Anhörung zur Totalrevision der Analysenliste Die Totalrevision der Analysenliste sieht wichtige Änderungen des Tarifsystems mit weitgehenden finanziellen Folgen für die Laboratorien vor. Die GUMEK begrüsst die Initiative des EDI zur Totalrevision der AL, gleichzeitig signalisiert sie ihre Bedenken über das gewählte Verfahren und fordert für die genetischen Untersuchungen eine Überprüfung des Tarifs. Ferner fordert sie die Einführung einer sogenannten Orphanregelung, die für seltene Krankheiten ein vereinfachtes Verfahren vorsieht und somit die Vergütung der Diagnostik in diesem Bereich ermöglichen würde. 5/7

6 Vernehmlassung zum Präventionsgesetz Das neue Präventionsgesetz soll die Prävention von nichtübertragbaren und psychischen Krankheiten, die Steuerungs- und Koordinationsinstrumente, die Aufgabenteilung Bund Kantone und die Finanzierung und Verwendung der Präventionsabgaben regeln. Die GUMEK begrüsst das Vorhaben zur Gesetzgebung, vermisst aber im Gesetzesentwurf eine ausreichende Berücksichtigung der präventiven medizinischen Interventionen. Für Risikopersonen ist beispielsweise die Abklärung der genetischen Faktoren bei der Familienplanung besonders wichtig, die genetischen präkonzeptionellen Abklärungen und die Pränataldiagnostik stellen somit zentrale präventive Massnahmen dar. In diesem Zusammenhang verweist die GUMEK auf die Problematik der fehlenden Kostenübernahme der medizinischen präventiven Leistungen. 3.3 Weitere Projekte und Tätigkeiten Gentests im Internet Das Angebot an genetischen Tests, die über das Internet verkauft werden, wächst stetig an. Da die Interpretation der Resultate ausserordentlich anspruchsvoll ist, beinhalten solche Tests zahlreiche Risiken und Gefahren für den Konsumenten. Über diese Entwicklung beunruhigt ist die GUMEK daran, ein Informationsblatt für die Bevölkerung entwickeln. Um die erzielte Wirkung zu erreichen, wird die Informationskampagne breit abgestützt sein und möglichst viele Personen erreichen. Die Schweizer Ärztinnen und Ärzte (FMH), die Schweizer Apothekerinnen und Apotheker (pharmasuisse), die Schweizerische Gesellschaft für genetische Medizin (SGMG), Public Health Schweiz, die nationale Ethikkommission im Bereich der Humanmedizin (NEK) und die schweizerische Union für Labormedizin (SULM) haben ihre Unterstützung zugesprochen. Im Jahr 2008 sind zahlreiche Vorbereitungen getroffen worden zur Durchführung der für die 2009 geplante Informationskampagne. Informations- und Beratungsstellen für pränatale Untersuchungen Ein Jahr nach der Inkraftsetzung des GUMG hat die GUMEK eine Umfrage bei den Kantonen durchgeführt, um den Stand der Umsetzung von Artikel 17 GUMG zu erfassen. Der Artikel verpflichtet die Kantone, dafür zu sorgen, dass unabhängige Informations- und Beratungsstellen für pränatale Untersuchungen bestehen, die über das erforderliche fachkundige Personal verfügen. Dank der Initiative von PLANeS dem Dachverband der Beratungsstellen für Familienplanung, Schwangerschaft, Sexualität und Sexualerziehung und mit der finanziellen Unterstützung der GDK wird für die MitarbeiterInnen der Informations- und Beratungsstellen einen Leitfaden erarbeitet. Die GUMEK beteiligt sich an dessen Realisierung mit einer Vertreterin in der Arbeitsgruppe. Tagung Pharmakogenetik Im Hinblick auf einen vermehrten Einsatz von pharmakogenetischen Untersuchungen im medizinischen Praxisalltag war es ein Anliegen der GUMEK, rechtzeitig mit den Chancen und Gefahren dieser neuen diagnostischen Möglichkeiten, mit Nutzen und Missbrauchspotential, Regulierungsbedarf und Finanzierung auseinandersetzen. Darum hat sie am 11. September 2008 zu diesem Thema eine Tagung unter Einbezug von Prof. Dr. Bernhard Lauterburg, Co-Direktor des Instituts für klinische Pharmakologie in Bern, Prof. Dr. Klaus Lindpaintner von Roche Genetics in Basel und Prof. Dr. Urs Meyer des Biozentrums in Basel organisiert. 6/7

7 Anfragen Das Kommissionssekretariat dient regelmässig als Anlaufstelle für Anfragen von nationalen und internationalen Behörden, Fachgesellschaften, Fach- und Privatpersonen rund um die genetischen Untersuchungen. 4 Kontakte und Zusammenarbeit Vollzugsbehörden Die GUMEK steht in regelmässigem Kontakt mit den zuständigen Stellen im Bundesamt für Gesundheit und im Bundesamt für Polizei und wird über den Stand des Vollzuges des GUMG informiert. Santésuisse Anlässlich des Amtsantrittes des neuen Direktors Stefan Kaufmann hat eine Delegation der GUMEK mit dem Dachverband der Krankenversicherer eine Sitzung organisiert und einige wichtige Punkte im Zusammenhang mit den Leistungen der medizinisch-genetischen Diagnostik besprochen. Arbeitsgruppe Leitfaden für die Informations- und Beratungsstellen Judit Pòk Arbeitsgruppe der SAS Überprüfung der Laboratorien die genetische Untersuchungen nach GUMG durchführen Sabina Gallati Internet Auftritt Die Stellungnahmen und die Empfehlungen der GUMEK sind unter der Internet-Adresse abrufbar. 5 Ausblick 2009 Eine Vielzahl von Projekten erwartet die GUMEK im Jahr Auf Anfrage des BAG hin, wird sie drei Empfehlungen erarbeiten: - Empfehlung zur Regelung der Pharmakogenetik - Empfehlung zur Revision der GUMV-EDI - Empfehlung zu den Anforderungen an die Gesuche zur Durchführung von Reihenuntersuchungen Ein weiterer Schwerpunkt im 2009 stellt die Aktion zur Information der Bevölkerung zu den Gentests im Internet, in Zusammenarbeit mit zahlreichen Fachorganisationen dar. Bereits angekündigt ist die Vernehmlassung zur Änderung des Fortpflanzungsmedizingesetzes (Präimplantationsdiagnostik), zu welcher die GUMEK Stellung nehmen wird. 7/7