GHD. Growth Hormone Deficiency. Unser Kind wächst nicht. Informationen zum Wachstumshormonmangel für Eltern und Betroffene

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1 GHD Growth Hormone Deficiency Unser Kind wächst nicht Informationen zum Wachstumshormonmangel für Eltern und Betroffene Autoren: Dr. med. S. Lehmann-Kannt und Prof. Dr. med. T. Rohrer

2 Vorwort Liebe Eltern, es ist ganz natürlich, dass man sich Sorgen macht und viele Fragen zu einer Wachstumsstörung seines Kindes hat. Man möchte genauer wissen, welche weiteren Untersuchungen nötig sind und welche Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung stehen. Ihnen ist aufgefallen, dass Ihr Kind im Vergleich zu gleichaltrigen Kindern kleiner ist deshalb waren Sie bei Ihrem Kinderarzt. Kleinwuchs kann ein Zeichen einer Störung oder Erkrankung sein. Dafür kann es unterschiedliche Gründe geben, die näher untersucht werden sollten. Es ist zu prüfen, ob eine Therapie notwendig und möglich ist. Fragen Sie Ihren Kinderarzt. Er wird mit Ihnen besprechen, ob eine Überweisung zu einem mit dieser Problematik vertrauten Kinderarzt in einer Spezialsprechstunde in einer Kinderklinik notwendig ist. Erste Antworten auf Fragen, die sich Ihnen stellen, möchte diese Broschüre geben. Autoren: Dr. med. S. Lehmann-Kannt und Prof. Dr. med. T. Rohrer Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie Universitätsklinikum des Saarlandes Kirrberger Straße, Gebäude Homburg/Saar 2

3 Inhaltsverzeichnis 1. Fragen zum Wachstum Ist unser Kind zu klein? Wie groß kann unser Kind werden? Warum ist unser Kind zu klein? Was passiert, wenn bei unserem Kind ein Kleinwuchs festgestellt wird? 7 2. Was bedeutet Wachstumshormonmangel? Das Wachstumshormon Wie sieht ein Wachstumshormonmangel aus? Wann tritt ein Wachstumshormonmangel auf? Wie wird ein Wachstumshormonmangel diagnostiziert? Was passiert, wenn bei unserem Kind ein Wachstumshormonmangel festgestellt wird? Wie wird ein Wachstumshormonmangel behandelt? Wachstumshormontherapie Woher stammt das Wachstumshormon, das bei einer 12 Therapie eingesetzt wird? 3.3 Wie und wann wird Wachstumshormon verabreicht? Wie lange bekommt mein Kind Wachstumshormon? Welche Nebenwirkungen können auftreten? Wie wird die Wachstumshormontherapie überwacht? Wer übernimmt die Kosten einer Wachstumshormontherapie? Was passiert, wenn wir uns gegen eine Wachstumshormontherapie entscheiden? Wachstumshormontherapie aus der Sicht des Kindes Wachstumshormontherapie aus der Sicht des Therapeuten Glossar Anhang 25 3

4 1. Fragen zum Wachstum 1.1 IST UNSER KIND ZU KLEIN? Um festzustellen, ob ein Kind regelgerecht wächst, ist zunächst keine komplizierte Diagnostik notwendig. Ihnen werden Fragen zur Entwicklung Ihres Kindes und auch zur Körperhöhe und Pubertätsentwicklung der Eltern gestellt. Ihr Kind wird untersucht, gewogen, an einer speziell geeichten Messlatte gemessen, und eventuell wird noch ein Röntgenbild der linken Hand angefertigt cm % cm Name Geburtsdatum Datum Höhe Datum Höhe Höhe des Vaters... cm Höhe der Mutter... cm Länge Höhe kg 110 % Wachstumskurven Die Körperhöhe Ihres Kindes wird in spezielle Wachstums- oder Perzentilenkurven eingetragen (Abbildung 1.1). Dies sind Normkurven, die das durchschnittliche Wachstum von gesunden Jungen und Mädchen in den verschiedenen Altersstufen anzeigen. Liegt ein Messwert z. B. auf der 10. Perzentile, so bedeutet dies, dass von gleichaltrigen Kindern gleichen Geschlechts momentan 90 % größer und 10 % kleiner als dieses Kind sind. Kinder, die mit ihrer Körperhöhe unterhalb der 3. Perzentile liegen, sind kleinwüchsig und sollten eingehender untersucht werden kg 10 0 Gewicht P: P 2 : 3 % 97 % 10 Testiml: 3 ml: 3 % 97 % Alter in Jahren Abb. 1.1: Perzentilenkurve zur Körperhöhe

5 Ein weiterer wichtiger Vergleichswert ist die Wachstumsgeschwindigkeit, d. h. wie viele Zentimeter pro Jahr ein Kind wächst. Diese ist wie in der Abbildung 1.2 zu sehen je nach Entwicklungsphase unterschied lich. So wachsen Kinder im 1. Lebensjahr und später in der Pubertät besonders schnell cm/ cm/ Jahr Name Jahr Geburtsdatum Wachstumsgeschwindigkeit Das Knochenalter 8 8 Mithilfe einer Röntgenaufnahme (Abbildung 1.3) der linken Hand kann der Arzt 7 7 das sogenannte Knochenalter des Kindes 6 6 feststellen. Es gibt Auskunft über die 5 5 biologische Reife der Knochenentwicklung 4 4 und damit über den körperlichen Entwicklungsstand des Kindes (biologisches Alter). Außerdem dient es als Grundlage zur Berechnung der Endgrößenprognose Querschnitts-Perzentilen Längsschnitt-Perzentilen (Auf Gipfel des Pubertäts- Wachstumsschubes zentriert) % Im Normalfall entspricht das Knochenalter in etwa dem tatsächlichen Alter des Kindes (chronologisches Alter). Bei der Konstitutionellen Entwicklungsverzögerung (KEV) liegt das Knochenalter hinter dem Lebensalter zurück, d. h. die biologische Reifung läuft zunächst lang samer ab und dauert länger. Oft findet man mehrere solcher sogenannten Spätentwickler in einer Familie Alter in Jahren Abb. 1.2: Perzentilenkurve zur Wachstumsgeschwindigkeit Kinder mit KEV sind da ihre Pu ber - tät verzögert eintritt deutlich kleiner als ihre Altersgenossen, er reichen aber eine normale Endgröße. Kinder mit Wachstums hormonmangel haben ebenfalls meist ein retardiertes, d. h. hinter dem chronologischen Alter zurückliegendes Knochenalter. Abb. 1.3: Mithilfe eines Röntgenbildes der linken Hand kann das sogenannte Knochenalter im Vergleich zum tatsächlichen Alter des Kindes ermittelt und dadurch Hinweis auf einen möglichen Wachs tumshormonmangel festgestellt werden. 5

6 1.2 WIE GROSS KANN UNSER KIND WERDEN? In unseren Genen ist unsere Endgröße vorherbestimmt. Kleine Eltern haben zumeist kleine Kinder, große Eltern große Kinder. Deshalb spielt also die Körper höhe der leiblichen Eltern eine wichtige Rolle. Es gibt eine einfache Rechenformel, mit der man die genetische Zielgröße also die zu erwartende Endgröße, die durch die Gene der Eltern vorgegeben ist berechnen kann: Genetische Zielgröße Der genetische Zielgrößenbereich liegt etwa +/ 6,5 cm (das sind ca. 2 Standardabweichungen) um diese Zielgröße herum. Ob dieser Zielgrößenbereich erreicht wird oder nicht, hängt neben aus reichend vorhandenem Wachstumshormon von vielen weiteren Faktoren ab (Abbildung 1.4). Zielgröße (cm) = Größe Vater + Größe Mutter 2 6,5 cm für Mädchen + 6,5 cm für Jungen Beispiele für Zielgrößenberechnungen von Jungen und Mädchen Elternlänge: Mutter ist 170 cm und Vater 180 cm groß. In diesem Fall wäre die genetische Zielgröße für einen Sohn: = ,5 cm = 181,5 cm 2 für eine Tochter: = 175 6,5 cm = 168,5 cm 2 Wird die Zielgröße auf die Wachstumskurve eingetragen, so lässt sich leicht erkennen, ob das Kind in die Zielgröße hineinwachsen wird. Abb. 1.4: Zielgrößenberechnung von Jungen und Mädchen 6

7 1.3 WARUM IST UNSER KIND ZU KLEIN? Wachstum wird von vielen Faktoren beeinflusst: Gene, Hormone, angeborene oder erworbene Erkrankungen. Mögliche Ursachen Es gibt viele Gründe, warum ein Kind zu einem bestimmten Zeitpunkt nicht richtig wächst (Abbildung 1.5). Viele sind harmlos, wenn sie richtig erkannt und gegebenenfalls abgeklärt werden. Ein Großteil muss auch nicht behandelt werden. Es gibt aber auch andere Ursachen, die eingehender untersucht und unter Umständen auch entsprechend therapiert werden müssen. Schilddrüsenunterfunktion Erkrankungen des Magen- Darm- Traktes (z. B. Zöliakie) Herzfehler Veränderungen des Erbgutes (z. B. Ullrich-Turner-Syndrom) Nierenfunktionsstörungen Stoffwechselstörungen Chronische Infektionen Überfunktion der Neben nierenrinde Neurosekretorische Dysfunktion SGA (Kleinwuchs nach intrauteriner Wachstumsretardierung) Wachstumshormonmangel Abb. 1.5: Beispiele für mögliche Kleinwuchs- Ursachen 1.4 WAS PASSIERT, WENN BEI UNSEREM KIND EIN KLEINWUCHS FESTGESTELLT WIRD? Es ist wichtig, vor Einleitung einer Therapie die genaue Ursache für den Kleinwuchs Ihres Kindes zu kennen. Die dafür notwendigen Untersuchungen sollten von einem darauf spezialisierten Kinderarzt (Kinderendokrinologen) bzw. in einer spezialisierten Kinderklinik durchgeführt werden. Es wird nach Erbkrankheiten, angeborenen und chronischen Erkrankungen gefahndet. Dazu sind neben einer eingehenden körperlichen Untersuchung und Vermessung, Blut- und manchmal auch Urinuntersuchungen notwendig. Bei allen kleinwüchsigen Mädchen sollte eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden. Spätestens jetzt wird auch das Knochenalter im Röntgenbild beurteilt. Zur Abklärung eines Wachstumshormonmangels sind spezielle Blutuntersuchungen einschließlich zweier Wachstums hormontestungen erforderlich. 7

8 Über den Wachstumshormonmangel soll dieser Ratgeber einen kleinen Überblick geben. 2.1 DAS WACHSTUMSHORMON Das Wachstumshormon ist ein sogenannter Botenstoff, der im Vorderlappen der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) gebildet wird. Von dort gelangt es über die Blutbahn zu seinen Bestimmungsorten. Unter anderem werden in der Leber weitere Wachstumsfaktoren (z. B. ein insulinähnlicher Wachstumsfaktor IGF-I = Insulin-like Growth Factor 1) gebildet, die auf den Knochen wirken und somit das Wachstum steuern (Abbildung 2.1). Neben dem Wachstum beeinflusst das Wachstumshormon aber auch den Eiweiß-, Fett- und Zuckerstoffwechsel. Dies erklärt, warum wir Wachstumshormon nicht nur in der Kindheit, sondern auch im Erwachsenenalter brauchen. Fett-, Eiweiß-, Zuckerstoffwechsel Neurotransmitter Hypothalamus GRF* (+) 2. Was bedeutet Wachstumshormonmangel? Hypophysen- Vorderlappen Wachstumshormon Leber Insulin-like Growth Factors IGFs IGF-I ( ) ( ) Somatostatin (SST) ( ) IGF-I FFS Freie Fettsäuren Organe Muskel Knochen Abb. 2.1: Steuerung des Wachstums und des Stoffwechsels durch das Wachstumshormon 8

9 2.2 WIE SIEHT EIN WACHSTUMSHORMON MANGEL AUS? Kinder mit einem Wachstumshormonmangel neigen besonders im Neugeborenenalter zu Unterzuckerungen. Später sind sie für ihr Alter zu klein und wachsen zu langsam. Oft haben sie kleinkindliche runde Proportionen mit puppenhaft kleinen Gesichtern, Händen und Füßen. Sie werden schneller dick als andere Kinder, insbesondere am Rumpf. Sie haben nicht nur eine geringere Körperhöhe, sondern auch eine unterentwickelte Muskulatur. Wenn man den Mangel nicht ersetzt, bleiben diese Kinder kleinwüchsig und erreichen im Erwachsenenalter oft nur eine Körperhöhe von cm. Erwachsene mit Wachstumshormonmangel leiden häufiger unter Herz-Kreislauf- Erkrankungen, haben vermehrt Fettstoffwechselstörungen und ein erhöhtes Osteoporoserisiko. 2.3 WANN TRITT EIN WACHSTUMSHOR MONMANGEL AUF? Ein Wachstumshormonmangel kann bereits von Geburt an bestehen oder erst später auftreten. Selten kann eine Vererbung nachgewiesen werden. Mögliche Ursachen für den Ausfall des Wachstumshormons sind Unfälle, Entzündungen, Tumoren oder Bestrah lungen des Kopfes, manchmal auch eine schwierige Geburt. In diesen Fällen sind häufiger auch noch andere Hormone der Hirnanhangsdrüse betroffen. Meistens bleibt die Ursache des Wachstumshormonmangels jedoch unklar man spricht von einem idiopathi schen Wachstumshormonmangel. 9

10 2.4 WIE WIRD EIN WACHSTUMSHORMONMANGEL DIAGNOSTIZIERT? Das Wachstumshormon wird vor allem nachts während des Schlafes in einem bestimmten Pulsen ausgeschüttet. Das ist auch der Grund, warum eine einzelne Blutentnahme tagsüber nicht genügend über die Wachstumshormon ausschüttung aussagen kann. Auch die alleinige Bestimmung der Wachstumsfaktoren (Somatomedine) ist nicht aussagekräftig (Abbildung 2.2). Ausschüttung Wachstumshormon 8:00 12:00 16:00 20:00 24:00 4:00 8:00 Tageszeit Abb. 2.2: Ausschüttung des Wachstumshormons über die Zeitdauer eines Tages Deshalb gibt es verschiedene Methoden, einen Wachstumshormonmangel festzustellen: Nachtprofil: Nachts wird während des Schlafes in regelmäßigen Abständen Blut über eine liegende Infusion entnommen und darin der Wachstumshormonspiegel bestimmt. 10

11 Wachstumshormon-Stimulationstests: Tagsüber wird mithilfe eines Medikamentes die Hirnanhangsdrüse zur Wachstumshormonausschüttung stimuliert und dann die Höhe der Wachstumshormonkonzentration im Blut über einen bestimmten Zeitraum (mindestens 2 Stunden) gemessen. Für beide Untersuchungen gibt es verbindliche Grenzwerte, über die ein Wachstumshormonmangel definiert wird. 2.5 WAS PASSIERT, WENN BEI UNSEREM KIND EIN WACHSTUMSHORMONMANGEL FESTGESTELLT WIRD? Um eine ernsthafte Erkrankung des Gehirns als Ursache für den Wachstumshormonmangel auszuschließen, muss eine Kernspintomografie des Kopfes durchgeführt werden. Ist diese Untersuchung unauffällig und kein anderer Grund für die Funktionsstörung der Hirnanhangsdrüse oder des Hypothalamus zu erkennen, gibt es die Möglichkeit, das Wachstumshormon von außen zu ersetzen. 11

12 3. Wie wird ein Wachstumshormonmangel behandelt? 3.1 WACHSTUMSHORMONTHERAPIE Erfahrungen mit dieser Therapie gibt es seit den fünfziger Jahren. Damals musste das Hormon noch aus den Hirnanhangsdrüsen Verstorbener gewonnen werden. Dementsprechend wenig Hormon stand zur Verfügung. Es gab Probleme in Bezug auf Sicherheit und Reinheit. 3.2 WOHER STAMMT DAS WACHSTUMS HORMON, DAS BEI EINER THERAPIE EINGESETZT WIRD? Nach Entwicklung moderner gentechnischer Produktionsverfahren kann heute das Wachstumshormon in absolut reiner Form in ausreichender Menge künstlich hergestellt werden. Es ist identisch mit dem Hormon, das vom gesunden Menschen selbst produziert wird. Eine Verunreinigung mit Bakterien oder Viren ist praktisch unmöglich, sodass eine Übertragung von Krankheiten nicht mehr befürchtet werden muss. Abb. 3.1: Spezielle Geräte zur Injektion des Wachstumshormons wurden zur einfachen, schnellen und möglichst schmerzlosen Verabreichung entwickelt hier der easypod. 12

13 3.3 WIE UND WANN WIRD WACHSTUMSHORMON VERABREICHT? Leider kann das Wachstumshormon nicht als Tablette eingenommen werden, da es durch seine spezielle Struktur von der Magensäure zerstört werden würde. Damit es seine gesamte Wirkung entfalten kann, muss es deshalb gespritzt werden. Da der Körper vor allem nachts Wachstumshormon ausschüttet, sollte es am besten abends vor dem Schlafengehen unter die Haut gespritzt werden (Abbildung 3.1). Damit die allabendliche Gabe so einfach, schnell und schmerzlos wie möglich ist, wurden spezielle Geräte mit oder ohne Nadel entwickelt. Deren Handhabung wird Ihnen vor Beginn der Therapie von Ihrem Endokrinologen ausführlich erklärt. Die Injektionsstellen sollten täglich gewechselt werden. Am besten eignet sich bei Kleinkindern der Po, da hier ge nügend Fettgewebe vorhanden ist, später sind die Vorderseiten der Oberschenkel die geeigneten Flächen. Etwa ab Schulalter können sich die Kinder auch selbst spritzen, wenn sie motorisch dazu in der Lage sind und natürlich nur, wenn Sie wollen (Abbildung 3.2). Im Unterschied zu einigen anderen Hormonen, muss das Wachstumshormon meist noch gekühlt zwischen 2 und 8 C gelagert werden. Bei Temperaturen darunter (z. B. Gefrierfach) oder deutlich darüber (z. B. Sommerurlaub) wird die Eiweißstruktur zerstört, und die Wirkung geht verloren. Abb. 3.2: Für die Injektion geeignete Körperbereiche 13

14 3.4 WIE LANGE BEKOMMT MEIN KIND WACHSTUMSHORMON? Ein frühzeitiger Beginn ist wichtig, da die Ergebnisse der erreichten Endgröße dann besser sind als bei späterem Beginn. Die Therapie sollte bis zum Abschluss des Wachstums d. h. bis die Knochenfugen geschlossen sind durchgeführt werden. Eine gewöhnliche Erkältung oder andere harmlose Erkrankungen sind kein Grund, die Behandlung zu verändern oder zu unterbrechen. Antibiotika und die meisten anderen Medikamente können problemlos gegeben werden. Auch in den Ferien sollte die Therapie nach Möglichkeit nicht unterbrochen werden. Dafür muss am Ferienort eine Kühlmöglichkeit vorhanden sein, für den Transport stehen geeignete Kühltaschen zur Verfügung. Im Bedarfsfall wird Ihnen Ihr betreuender Endokrinologe Bescheinigungen für den Zoll ausstellen. Auf jeden Fall sollte man vor jeder Veränderung oder Unterbrechung den Endokrinologen zu Rate ziehen. Beim Übergang in das Erwachsenenalter sollte eine nochmalige Testung durchgeführt werden. Falls sich hier weiterhin ein Wachstumshormonmangel zeigt, wird die Behandlung in geringerer Dosis weitergeführt, da das Wachstumshormon auch für den Muskelaufbau, Zucker- und Fettstoffwechsel notwendig ist. 3.5 WELCHE NEBENWIRKUNGEN KÖNNEN AUFTRETEN? Wirksame Arzneimittel ohne Nebenwirkungen gibt es nicht. Allerdings gibt es Medikamente, bei denen der Nutzen der Wirkung in besonders günstigem Verhältnis zu den Nebenwirkungen steht. Das ist auch beim Wachstumshormon der Fall, das im eigentlichen Sinne auch kein Medikament, also keine fremde Sub stanz, sondern die exakte Kopie eines körpereigenen Hormons ist. Solange das Wachstumshormon richtig dosiert wird, sollte es kaum Nebenwirkungen verursachen. Deshalb muss jeder Patient individuell auf seine richtige Dosis eingestellt werden. Diese Dosis muss dann im Verlauf der Behandlung immer wieder überprüft und im Bedarfsfall verändert werden. Bei einem Wachstumshormonmangel wird durch die Therapie der normale Wachstums hormonspiegel im Blut erreicht. Es kommt zu einem Aufholwachstum, daran muss sich der Körper erst gewöhnen. Daher kann es in den ersten Monaten der Behandlung zu vorübergehenden Wassereinlagerungen und v. a. nachts zu Gelenkbeschwerden kommen. 14

15 Selten treten Kopfschmerzen durch vermehrten Hirndruck auf, die nach kurzer Unterbrechung der Therapie verschwinden. Als Gegenspieler des Insulins hat das Wachstumshormon eine blutzuckersteigernde Wirkung. Bei einigen Kindern entwickelt sich unter der Therapie eine vorrübergehende Unterfunktion der Schilddrüse, die mit Schilddrüsenhormon (in Tablettenform) behandelt werden kann, da der Bedarf an Schilddrüsenhormon ansteigt. Selten gibt es Allergien auf Stabilisatoren im Lösungsmittel in den Wachstumshormonampullen in diesem Fall stehen auch Präparate ohne Zusatz von Stabilisatoren zur Verfügung. Ein erhöhtes Leukämie-Risiko besteht entgegen früherer Befürchtungen nicht. Es gibt keine Hinweise darauf, dass Kinder unter Wachstumshormontherapie anfälliger für Erkrankungen sind. Sie sind genauso belastbar wie andere Kinder auch. Auch psychische Veränderungen werden nicht gehäuft beobachtet. 3.6 WIE WIRD DIE WACHSTUMSHORMONTHERAPIE ÜBERWACHT? Kinder mit Wachstumshormontherapie müssen regelmäßig ärztlich überwacht werden, um den Erfolg der Therapie beurteilen und eventuelle Nebenwirkungen frühzeitig erkennen zu können. Dazu sind anfangs vierteljährliche, später halbjährliche Termine beim Kinderendokrinologen notwendig. Es werden das Blutbild, Schilddrüsenwerte, der Zuckerstoffwechsel sowie die Wachstumsfaktoren kontrolliert. Eine jährliche Überprüfung des Knochenalters ist in der Regel ausreichend; hier kann die Veränderung der zu erwartenden Endgröße (d. h. der Gewinn an Zentimeter im Vergleich zur Ausgangsuntersuchung) berechnet werden. 3.7 WER ÜBERNIMMT DIE KOSTEN EINER WACHSTUMSHORMONTHERAPIE? Wachstumshormon ist sehr teuer. Nicht zuletzt deshalb sollte damit verantwortungsbewusst umgegangen werden. Bei einem nachgewiesenen Wachstumshormonmangel werden die Kosten komplett von den Krankenkassen übernommen. 3.8 WAS PASSIERT, WENN WIR UNS GEGEN EINE WACHSTUMSHORMON THERAPIE ENTSCHEIDEN? Als Eltern macht man sich die Entscheidung nicht leicht: Was ist das Beste für unser Kind? Welche Belastung wiegt schwerer der Kleinwuchs oder die Therapie mit täglicher Injektion? Wie wird unser Kind mit der Therapie zurechtkommen? Wird es sich 15

16 dagegen oder vielleicht auch gegen uns die Entscheidungstreffenden wehren? Oder wird es uns später vorwerfen, nicht genug getan zu haben? Wie viele Zentimeter gewinnen wir durch die Therapie? Lohnt sich dafür der Aufwand? Das sind Fragen, die man im Vorhinein nicht hundertprozentig beantworten kann und die letztendlich nur der Verlauf zeigen kann. Wachstumshormon ist im Gegensatz z. B. zum Insulin kein überlebensnotwendiges Hormon. Wenn Ihr Kind bei einem nachgewiesenen Wachstumshormonmangel kein Wachstumshormon ersetzt bekommt, wird es zunächst außer einer Endgröße, die deutlich unterhalb des genetischen Zielbereichs liegt, keinen sichtbaren Schaden davontragen. Im Erwachsenenalter auftretende mögliche Folgen (Herz-Kreislauf- Erkrankungen, Fettstoffwechselstörungen, Osteoporose) wurden bereits erwähnt. Ihr Kind kann unter seinem Anderssein leiden, es wird jünger eingeschätzt als es ist und oft nicht altersentsprechend gefördert. Möglicherweise entwickelt es nicht die seinem Alter angemessenen Fähigkeiten und kein damit verbundenes Selbstwertgefühl. Manche kleinwüchsigen Kinder werden gehänselt und sind unter Gleichaltrigen isoliert. Einige ziehen sich mehr und mehr zurück, andere versuchen, durch gesteigerte Aggressivität Aufmerksam keit zu erwecken. Sollten Sie sich aus welchen Gründen auch immer gegen eine Wachstumshormontherapie entscheiden oder sollte bei der Kleinwuchsform Ihres Kindes keine Therapie möglich sein, wird es Ihre wichtigste Aufgabe sein, das Selbstbewusstsein Ihres Kindes zu stärken. Helfen Sie Ihrem Kind, Fähigkeiten zu entwickeln, die für das Leben genauso wichtig vielleicht viel wichtiger sind als die Körpergröße. 3.9 WACHSTUMSHORMONTHERAPIE AUS DER SICHT DES KINDES Von Psychologen durchgeführte Befragungen ergaben, dass einige kleinwüchsige Kinder im Einschulungsalter glaubten, ihr Anderssein wäre eine Strafe für Ungehorsam andere waren auch der Meinung, dass sie so klein bleiben müssten, weil ihre Eltern nichts dagegen unternehmen würden. Dies zeigt, dass kleinwüchsige Kinder sich oft verlassen und unverstanden fühlen und in ihrer isolierten Situation sogar noch Schuldgefühle entwickeln. Es ist wichtig, mit dem Kind klar und verständlich über seinen Kleinwuchs zu reden. Dazu gehört es auch, das Kind über die Notwendigkeit und den Ablauf einer Untersuchung aufzuklären und über die Perspektiven und Möglichkeiten einer Behandlung zu sprechen. 16

17 Die Therapie mit Wachstumshormon bietet die Möglichkeit eines Weges aus der Isolation in die Normalität, bringt jedoch ihrerseits neue Belastungen für das Kind mit sich: die Angst vor der ärztlichen Untersuchung, vor allem der Blut entnahme, die Angst vor der täglichen Spritze. Auch die Angst der Eltern in Bezug auf mögliche Nebenwirkungen kann sich auf das Kind übertragen. Machen Sie keinen Helden aus Ihrem Kind. Wenn es Angst oder Schmerzen hat, soll es dies auch zeigen dürfen. Verdrängte Angst ist noch lange keine bewältigte Angst. Integrieren Sie die abendliche Spritze in den Tagesablauf, dann fällt dem Kind die Akzeptanz leichter, als wenn jedes Mal ein Drama darum stattfindet. Die Erfahrung zeigt, dass die meisten Kinder sehr schnell und gut mit der neuen Situation zurechtkommen. Sie sind stolz auf ihre jeweiligen Injek tions systeme und darauf, dass sie beim Spritzen helfen und irgendwann selbst spritzen können. Viele kommen tatsächlich gerne zu ihren Kontrollterminen, um zu demonstrieren, wie viel sie wieder gewachsen sind WACHSTUMSHORMONTHERAPIE AUS DER SICHT DES THERAPEUTEN Die insgesamt unkomplizierte Therapie mit Wachstumshormon ist heute sehr erfolgreich. Die Wachstumsgeschwindigkeit nimmt in der Mehrzahl der Fälle deutlich zu. Bei frühzeitigem Beginn holen die Kinder im Vergleich zu ihren Alters genossen meist auch schnell wieder auf. Durch die Behandlung mit Wachstumshormon kann sich nicht nur die Körpergröße, sondern das ganze Erscheinungsbild des Kindes ändern: Fettpolster verschwinden. Hände, Füße und Gesicht verändern sich entsprechend des wirklichen Alters die kleinkindlichen Formen verlieren sich. Zusammen mit der Muskel masse nimmt auch die körperliche Leistungsfähigkeit zu. Dadurch verbessert sich auch die seelische Situation die Kinder sind oft wesentlich glücklicher. Beim gesicherten Wachstumshormonmangel mit nachweislich negativen Auswirkungen auf die Entwicklung des Kindes sollte auf das Hormon, das der Körper nun nicht selbst produzieren kann, nicht verzichtet werden. Bei einer Wachstumshormontherapie geht es nicht darum, große Kinder zu züchten, weil die Gesellschaft nicht mit kleinwüchsigen Menschen zurechtkommt. Es geht auch nicht darum, einer Normgröße nachzueifern jedes Kind soll die Möglichkeit haben, das Potenzial zu verwirklichen, das ihm mitgegeben wurde. 17

18 4. Glossar Biologisches Alter Das biologische Alter bezeichnet den körperlichen Entwicklungsstand eines Kindes, z. B. gemessen anhand des Knochenalters. Es sollte im Normalfall in etwa mit dem chronologischen Alter (d. h. dem Alter, das das Kind an Jahren tatsächlich misst) übereinstimmen. Chromosomenanalyse Chromosomen sind die Erbkörperchen, in denen die Erbanalyseinformation gespeichert ist. Wir haben normalerweise 46 Körperchromosomen und 2 Geschlechtschromosomen. Mädchen haben normalerweise zwei X als Geschlechtschromosomen, Jungen ein X und ein Y. Mädchen mit nur einem X-Chromosom haben ein sogenanntes Ullrich-Turner-Syndrom. Endgrößenprognose Mithilfe spezieller Formeln lässt sich aus dem Knochenalter und dem chronologischen Alter des Kindes in etwa voraussagen, wie groß es als Erwachsener sein wird. Dies ist allerdings meist erst ab einem Knochenalter von mehr als 6 Jahren möglich. Ob die zu einem bestimmten Zeitpunkt vorausberechnete Endgröße tatsächlich erreicht wird, hängt entscheidend von der weiteren Entwicklung des Kindes (z. B. Eintritt in die Pubertät, Auftreten eines Wachstumshormonmangels oder anderer Probleme) ab. So kann die Endgrößenprognose zu verschiedenen Zeitpunkten unterschiedlich ausfallen. Unter einer erfolgreichen Wachstumshormon therapie erwartet man beispielsweise eine Verbesserung der Endgrößenprognose. Endokrinologe Die Endokrinologie ist die Lehre von den Hormonen. Ein Endokrinologe ist ein Spezialist für Hormonstörungen. Ein Kinderendokrinologe ist ein Kinderarzt, der sich mit der Diagnostik und Therapie von Wachstumsstörungen im Kindesalter besonders gut auskennt. 18

19 Genetische Zielgröße Die genetische Zielgröße ist die Größe, die ein Kind von seinen Erbanlagen her erreichen kann. Sie ist durch die Elterngrößen vorgegeben und lässt sich nach einer einfachen Formel (s. S. 6) berechnen. Da man nicht weiß, ob das Kind mehr die Größenanlage des Vaters oder die der Mutter geerbt hat, ermittelt man einen sogenannten genetischen Zielgrößenbereich. Dieser bezeichnet die Streuung (sogenannte Standardabweichung) um die genetische Zielgröße herum, innerhalb derer die Endgrößen der Kinder eines Elternpaares zu erwarten ist. Hypophyse (Hirnanhangsdrüse) Die Hirnanhangsdrüse ist ein etwa kirschkerngroßer Teil des Gehirns, der neben dem Wachstumshormon noch eine Reihe weiterer wichtiger Hormone produziert. So kann es bei einer Schädigung oder Fehlanlage dieser Drüse neben dem Wachstumshormonmangel auch zu weiteren Hormonausfällen kommen. Eine der Hypophyse noch einmal übergeordnete Hirnregion ist der Hypothalamus, das oberste Steuerorgan des Hormonsystems. Seine Hormone regulieren die Hormonausschüttung der Hypophyse. So kann also auch eine Störung im Bereich des Hypothalamus zu einem Mangel an Wachstumshormon oder anderen Hormonen führen. Idiopathisch Idiopathisch heißt übersetzt so viel wie von selbst entstanden, d. h. man kennt die auslösende Ursache einer Erkrankung nicht. IGF-1, IGF-BP 3 Siehe unter Wachstumsfaktoren. 19

20 KEV (Konstitutionelle Entwicklungs - verzögerung) Bei Kindern mit einer KEV läuft die körperliche Entwicklung zunächst langsamer ab als bei anderen Kindern. Meist kommen sie auch später in die Pubertät, sodass in diesem Alter der Größenunterschied zu den gleichaltrigen Freunden, die gerade ihren Pubertäts-Wachstumsschub haben, besonders groß ist. Sie durchlaufen aber wenn auch langsamer eine völlig normale Entwicklung, sodass sie eine normale Endgröße (innerhalb der genetischen Zielgröße) erreichen. Meistens findet man eine ähnlich verzögerte Entwicklung auch bei einem oder beiden Elternteilen. Knochenalter Zur Feststellung des Knochenalters wird eine Röntgenaufnahme der linken Hand gemacht und die Aufnahme mit Handknochen unterschiedlich alter, normal entwickelter Kinder in einem speziellen Röntgenatlas verglichen. So lässt sich sehen, welchem Alter entsprechend die Knochen entwickelt sind. (Prinzipiell hätte man natürlich auch die rechte Hand nehmen können Wissenschaftler haben sich aber bereits im Jahre 1912 entschieden, sämtliche Körpermessungen auf der linken Seite durch zuführen, sodass auch nur hierfür Vergleichs atlanten existieren). Das Knochenalter gibt indirekt Auskunft über den körperlichen Entwicklungsstand (biologisches Alter) eines Kindes und sollte im Normalfall etwa mit dem tatsächlichen Lebensalter (chronologisches Alter) übereinstimmen. Bei Kindern mit Wachstumshormonmangel, aber auch bei einer KEV ist das Knochenalter meist retardiert, d. h. jünger als das chronologische Alter. 20

21 Kernspintomographie Die Kernspintomografie wird auch Magnetresonanztomografie (MRT) genannt. Mit dieser speziellen Bildgebungstechnik kann ohne Röntgenstrahlung (sondern mithilfe von Magnetfeldern) das Gehirn (und natürlich auch andere Organe) genauestens (sozusagen scheibchenweise ) untersucht werden. Es ist wichtig festzustellen, ob der Wachstumshormonmangel durch eine zu kleine oder geschädigte Hypo physe in seltenen Fällen möglicherweise aber auch durch einen Tumor verursacht wird. Die Untersuchung selbst dauert etwa eine halbe Stunde, in der man still in einer Röhre liegen muss. Bei kleineren Kindern kann dazu eine leichte Narkose notwendig sein. Nachtprofil Bei Sonderformen des Wachstumshormon mangels (z. B. neurosekretorische Dysfunk tion) ist die nächtliche Messung und Erstel lung eines sogenannten Nachtprofils notwendig. Dabei werden über 10 Stunden (von 20:00 bis 6:00 Uhr) Blutentnahmen (über einen liegenden Venenkatheter) im Ab stand von 20 Minuten durchgeführt. Neurosekretorische Dysfunktion Die neurosekretorische Dysfunktion ist eine Sonderform des Wachstumshormonmangels. Hierbei ist die nächtliche Wachstums-hormonsekretion zu niedrig (pathologisches Nachtprofil) bei noch normalen Werten in den Stimulationstests. Osteoporose Erkrankung des Skelettsystems mit Verminderung der Knochensubstanz und Knochenstruktur, die zu einer erhöh ten Anfälligkeit für Knochenbrüche führt. 21

22 Pen Pen heißt übersetzt Kugelschreiber und wird als Begriff für die ähnlich aussehenden und einfach zu handhabenden Injektionshilfen für Wachstumshormon (oder auch für Insulin beim Diabetiker) verwendet. Perzentilenkurve Perzentilenkurven sind Normkurven, die anhand von Wachstumsdaten normal wachsender gesunder Kinder ermittelt wurden. Sie kennen sie aus dem gelben Untersuchungsheft. Zeichnet man hier die Größe Ihres Kindes ein, kann man leicht sehen, wie es im Vergleich zu gleichaltrigen Kindern wächst. Liegt der Wert z. B. auf der 50. Perzentile, heißt das, dass Ihr Kind genau durchschnittlich groß ist: 50 von 100 Kindern (also 50 %) des gleichen Alters sind größer, 50 % sind kleiner als Ihr Kind. Wächst ein Kind unter der 3. Perzentile, sind 97 % aller gleichaltrigen Kinder größer. Das muss (z. B. bei ebenfalls sehr kleinen Eltern) nicht krankhaft sein, sollte aber näher untersucht werden. SGA (Small for Gestational Age) SGA heißt übersetzt: zu klein bzw. zu leicht geboren im Verhältnis zur Schwangerschaftsdauer. Dies ist z. B. für ein zum Termin geborenes Mädchen der Fall, das weniger als g wiegt oder weniger als 47 cm misst. Die meisten Kinder holen dieses Defizit im Laufe der ersten Lebensjahre auf % bleiben jedoch kleinwüchsig und profitieren dann auch wenn sie keinen Wachstumshormonmangel im eigentlichen Sinne haben von einer Wachstumshormontherapie. Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) Das UTS ist eine Chromosomenveränderung (mit einem fehlenden X-Chromosom), die in klassischer Form nur bei Mädchen vorkommt. Sie können verschiedene körperliche Besonderheiten haben, unter Umständen aber auch nur durch einen Kleinwuchs oder eine fehlende Pubertätsentwicklung auffallen. Eine Blutunter suchung auf dieses Syndrom (Chromosomenanalyse) sollte deshalb bei jedem kleinwüchsigen Mädchen durchgeführt werden. 22

23 Wachstumsfaktoren Wachstumsfaktoren wie z. B. IGF-1 und IGF-BP 3 (ein Bindungsprotein für IGF-1) werden in der Leber gebildet und fungieren als Vermittler für das Wachstumshormon. Ihre Bildung wird durch das Wachstumshormon ausgelöst. Sie können (besser als das in Schüben ausgeschüttete Wachstumshormon) im Blut gemessen werden. Sind sie zu niedrig, muss das Wachstumshormon selbst überprüft werden (siehe Nachtprofil/Wachstumshormonstimulationstest). Die alleinige Bestimmung der Wachstumsfaktoren im Blut ist für die Diagnostik eines Wachstumshormonmangels nicht ausreichend. Wachstumshormonstimulationstest Der Blutspiegel des Wachstumshormons hängt von der Tageszeit, dem Stoffwechsel und auch von der Stimmungslage ab. Ein einzelner am Tag gemessener Wert ist nicht aussagekräftig. In den Stimulationstests wird mithilfe bestimmter Substanzen (z. B. Clonidin, Arginin) die Ausschüttung von Wachstumshormon gefördert (stimuliert). Erreicht das im Anschluss mehrfach gemessene Wachstumshormon nicht die Konzentration von 8 ng/ml, muss von einem Wachstumshormonmangel ausgegangen werden. Zur Bestätigung muss immer ein zweiter Test gemacht werden. Wird bereits im ersten Test ein normal hoher Wachstumshormonspiegel gemessen, gilt ein klassischer Wachstumshormonmangel als ausgeschlossen. Die Tests sollten unter standardi sierten Bedingungen ambulant (je nach Alter des Kindes eventuell auch statio när) im Krankenhaus bei einem Hormonspezialisten (Endokrinologen) durchgeführt werden. Das Kind muss dazu nüchtern kommen, die reine Testzeit beträgt 2 Stunden. 23

24 Zöliakie Bei der Zöliakie (auch Sprue genannt) liegt eine Unverträglichkeit gegenüber Gluten vor. Gluten ist ein Eiweiß, das in den meisten Getreidesorten (z. B. Weizen, Gerste, Roggen) vorkommt und bei entsprechendem Verzehr zu Bauchschmerzen und Durchfällen, eventuell aber auch nur zu einer Wachstumsstörung führen kann. Die Diagnose lässt sich durch eine Blutuntersuchung und wenn diese auffällig ist durch eine Magen-Darm-Spiegelung stellen. Die Therapie besteht in einer speziellen glutenfreien Diät. 24

25 5. Anhang Der erste Ansprechpartner sollte Ihre behandelnde Ärztin/Ihr behandelnder Arzt sein. Des Weiteren finden Sie hier einige Adressen von Selbsthilfegruppen und Organisationen: Deutsche Gesellschaft für Kinderendokrinologie und -diabetologie, DGKED Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.v. (BKMF) Beratungs- und Geschäftsstelle Karl-Heinz Klingebiel / Kirstin Landwehr Leinestraße Bremen Tel.: Fax: info@bkmf.de Bundesselbsthilfeverband Klein wüchsiger Menschen e.v. Lydia Maus Stadtweg 28B Algermissen Tel.: Fax: Adressen der Landesverbände: Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.v. Schumannstraße Frankfurt Tel.: (AB) geschaeftsstelle@turner-syndrom.de Beratungs- und Informationstelefon Diplom-Psychologin Angelika Bock Tel.: beratung@turner-syndrom.de Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie (DGE) Netzwerk Hypophysen- und Neben nierenerkrankungen e.v. Waldstraße Fürth Tel.: Fax: netzwerk@glandula-online.de 25

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28 Merck Serono GmbH Alsfelder Straße Darmstadt Tel.: Fax: Merck Servicecenter Gebührenfreie Telefon-Hotline W /2017 DE/SAI/0417/0049