Prof. Dr. Olaf Rieß Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik Calwerstraße Tübingen 07071/

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1 Patienteninformation für Jugendliche (11-15) Liebe/r Patient/in, liebe/r Studienteilnehmer/in, bei dir ist festgestellt worden, dass du eine seltene Erkrankung hast. Es gibt nur wenige Menschen in Deutschland, die genau die gleiche Krankheit haben wie du. Es gibt aber nicht nur diese eine seltene Erkrankung, sondern viele verschiedene seltene Erkrankungen. Zählt man also alle Menschen zusammen, die an einer der vielen seltenen Erkrankungen leiden, ist es doch wieder eine große Zahl an Patienten. Die Patienten haben alle das gleiche Problem: es gibt oft keine passenden Medikamente oder Behandlungsmöglichkeiten. Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen sucht nach neuen Behandlungsmöglichkeiten und Medikamenten für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Wir glauben nämlich, dass die verschiedenen seltenen Erkrankungen Gemeinsamkeiten haben können, auch wenn der Grund für Ihre Entstehung ein anderer ist. Solche Gemeinsamkeiten können z.b. sein, dass gleiche Schutzmechanismen oder gleiche Informationswege nicht mehr richtig funktionieren. Bei der Suche nach Gemeinsamkeiten und Behandlungsmöglichkeiten ist die wissenschaftliche Forschung an Blut und Gewebe von Patienten sehr wichtig. Daher bitten wir dich, uns eine kleine Menge Blut und eine Hautstanze für unsere Biobank zu geben. Im Folgenden erklären wir, was eine Biobank ist, was der Arzt genau bei dir machen wird, was der Wissenschaftler später mit deinen Proben machen wird. Wir erklären auch, wie wir sicherstellen, dass niemand von deiner Krankheit erfährt, der nichts davon wissen soll. Es ist wichtig, dass du alles gut verstehst, bevor du entscheidest, ob du teilnehmen willst. Falls du noch weitere Fragen hast oder falls du etwas auf diesem Blatt nicht verstehst, hilft dir dein Arzt gerne weiter. Was ist eine Biobank? Eine Biobank ist eine große Sammlung von Proben. Proben sind bei unserer Biobank ein ganz kleines Stück Haut und etwas Blut. Wir bitten viele Patienten mit einer seltenen Erkrankung uns eine Probe zu geben. Diese Proben bewahren wir dann sicher bei uns in einem großen Gefrierschrank auf. Will ein Wissenschaftler mehr über deine Krankheit oder mehrere seltene Erkrankungen lernen, so kann er uns fragen, ob wir ihm deine Proben für seine Forschung geben. Wer überprüft, ob es OK ist deine Proben an Wissenschaftler zu geben? Wir geben deine Proben nur dann an den Wissenschaftler weiter, wenn er uns genau sagt, was er mit den Proben machen will. Ob diese Experimente nützlich und gut geplant sind und wir deine Proben dafür weitergeben dürfen, entscheidet der ärztliche Leiter dieser Biobank. Er verfügt über jahrelange Erfahrung auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen und hat schon viele Forschungsprojekte selbst durchgeführt oder betreut. Was macht der Wissenschaftler mit den Proben? Er forscht mit den Proben. Das heißt, er macht viele verschiedene Tests mit den Proben und vergleicht die Ergebnisse. Dabei benutzt er die Zellen deiner Haut. Ein Beispiel für ein denkbares wissenschaftliches Experiment wäre es, den Zellen, die in einer Flasche wachsen, mit ihrer normalen Nahrung auch ein bestimmtes Medikament zu geben und zu beobachten, ob sie dadurch schneller wachsen oder länger leben. Seite 1

2 Warum werde ich gefragt? Weil du eine Krankheit hast, die nicht viele andere Menschen haben. Diese seltenen Erkrankungen interessieren uns ganz besonders. Wenn wir herausfinden können, warum du krank geworden bist, können wir vielleicht auch verstehen, warum Andere eine seltene Erkrankung haben und in Zukunft besser helfen. Muss ich an der Biobank teilnehmen? Nein. Wenn du das nicht willst, ist das kein Problem. Dein Arzt und deine Eltern werden das verstehen. Es wird auch nichts daran ändern, wie du im Krankenhaus behandelt wirst oder welche Medikamente du bekommst. Was passiert wenn ich teilnehmen will? Dein Arzt wird an deinem Arm eine kleine Menge Blut (5-10 ml, je nach Körpergewicht) abnehmen und zusätzlich mit einer Zange etwas Haut abzwicken. Die Haut entnimmt er an einer unauffälligen Stelle, an der du anschließend eine kleine Wunde haben wirst. Diese Wunde ist ungefähr so groß wie der Druckkopf eines Kugelschreibers und du wirst ein paar Tage ein Pflaster tragen müssen. Bei der Blutabnahme kann es zu Schwierigkeiten wie z. B. der Entstehung eines Blutergusses (blauer Fleck), einer allergischen Reaktion oder zu einer Entzündung kommen. Es ist daher wichtig, dass du deinem Arzt mitteilst, falls du eine Allergie gegen Pflaster oder Betäubungsmittel hast oder falls bei dir Wunden sehr lange bluten oder schlecht verheilen (Gerinnungsstörung oder Wundheilungsstörung). Die Nadel zum Blutabnehmen und die Zange für die Hautprobe zeigt und erklärt dir dein Arzt gerne bevor du zustimmst. Oft ist es so, dass der Arzt im Rahmen deiner Behandlung ohnehin Blut abnehmen muss. Dann kann er einfach etwas zusätzliches Blut für die Biobank abnehmen und du musst nicht nochmal extra gestochen werden. Dein Arzt wird dir und deinen Eltern auch ein paar Fragen stellen. Er will zum Beispiel wissen, wie alt du bist, seit wann du krank bist und wie du behandelt wurdest. Deine Antworten werden später für den Wissenschaftler wichtig sein, um die Ergebnisse seiner Tests richtig zu verstehen. Werden meine Antworten auf die Fragen geheim bleiben? Und wer wird wissen, dass ich diese Krankheit habe und hier mitmache? Alle deine persönlichen Informationen, wie dein Name und deine Adresse werden geheim bleiben. Deine Proben erhalten eine mehrstellige Code-Nummer, genau wie deine Antworten auf die Fragen des Arztes. Der Wissenschaftler, der später Tests an deinen Proben macht, wird nie erfahren, dass die Proben von dir sind, da auf den Proben nur die Code-Nummer steht. Wie lange werden meine Proben in der Sammlung bleiben? Was ist, wenn ich später doch nicht mehr teilnehmen möchte? Die Proben bleiben zeitlich unbegrenzt in der Biobank. Falls du aber später deine Meinung änderst, ist das kein Problem. Wenn du noch vor der Blutabnahme und der Hautstanze doch nicht mehr teilnehmen möchtest, musst du das nur sagen und dein Arzt hört sofort damit auf. Wenn du erst nach einigen Tagen oder sogar Jahren nicht mehr mitmachen möchtest, können du oder deine Eltern uns das jederzeit sagen. Wir vernichten dann deine Proben und löschen deine Daten aus unseren Computern. Werde ich erfahren was der Wissenschaftler bei seinen Tests alles findet? Seite 2

3 Da der Wissenschaftler sehr viele Versuche an deinen Proben durchführen wird, von denen auch viele nicht interessant für dich sind, werden wir dir nicht alle Ergebnisse dieser Versuche mitteilen. Wenn der Wissenschaftler allerdings etwas findet, das dir bei deiner Krankheit helfen könnte, würde dein Arzt dir das gerne sagen. Wenn du das auch willst, sag einfach deinen Eltern sie sollen auf Ihrem Formular ankreuzen, dass wir dich über Forschungsergebnisse informieren dürfen. Was ist, wenn durch die Studien der Biobank noch eine andere Krankheit bei mir festgestellt wird? Darüber haben wir uns sehr viele Gedanken gemacht. Auch du solltest gemeinsam mit deinen Eltern darüber nachdenken und darüber reden. Sehr wahrscheinlich finden wir bei dir keine weitere Krankheit. Falls wir aber doch eine finden, die man durch Medikamente oder eine andere Behandlung verhindern oder verbessern kann, würde dein Arzt dir das gerne sagen. Wenn du bei der Biobank mitmachen möchtest, bitten wir dich zu unterschreiben. Deine Eltern bekommen einen ausführlicheren Informationstext und müssen auch unterschreiben. Bitte lies dir diesen Text jetzt oder später zusätzlich durch. Ich stimme zu..... Ort, Datum Name in Druckschrift Unterschrift Seite 3

4 Information für Eltern für die Sammlung, Speicherung und zukünftige wissenschaftliche Verwendung von Haut- Zelllinien und Blutbestandteilen am und Angewandte Genomik, in Zusammenarbeit mit dem Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen. Sehr geehrte Eltern, sehr geehrte Erziehungsberechtigte, bei der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen gibt es oft große Probleme. Gründe dafür sind mangelndes Fachwissen über die einzelnen Krankheiten, fehlende Behandlungs- und Heilungsmethoden und ungenügende finanzielle Mittel. Obwohl seltene Erkrankungen verschiedene Ursachen haben, haben sie doch auch häufig Gemeinsamkeiten. Bestimmte Vorgänge und Ereignisse in betroffenen Zellen, welche die Krankheit beeinflussen, sind oft nicht nur bei einer einzigen seltenen Erkrankung sondern bei mehreren seltenen Erkrankungen zu finden. Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen hat es sich zur Aufgabe gemacht, die Situation von Patienten mit seltenen Erkrankungen nachhaltig zu verbessern. Ein wichtiger Schritt um dieses Ziel zu erreichen, ist das Wissen über seltene Erkrankungen zu erweitern und eventuelle Behandlungsmöglichkeiten zu finden. Hierfür sind wir auf wissenschaftliche Forschung angewiesen. In Zusammenarbeit mit anderen nationalen und internationalen Einrichtungen, führen wir am Zentrum für Seltene Erkrankungen Studien zur Erforschung unterschiedlichster seltener Erkrankungen durch und betreiben eine Biomaterialbank (kurz Biobank). Bei dieser Biobank handelt es sich um eine Sammlung von menschlichen Biomaterialien wie Blut und Gewebe (ein kleines Stück Haut), verknüpft mit ausgewählten medizinischen Daten. Die Untersuchung von menschlichen Biomaterialien (Blut und Gewebe) und die Auswertung der daraus gewonnenen Daten sind zu einem wichtigen Instrument medizinischer Forschung geworden. Deshalb fragen wir Sie, ob Sie bereit sind, uns bestimmte Körpermaterialien (Blut und Gewebe) und Daten Ihres Kindes für die Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen zur Verfügung zu stellen. Im Folgenden werden alle Fragen, wie so eine Spende verläuft, wie die persönlichen Daten Ihres Kindes geschützt werden und was mit den gespendeten Proben passiert, genauer erklärt. Sollte Ihnen etwas unklar sein, fragen Sie bitte Ihren behandelnden Arzt bzw. Ihren Studienarzt, bevor Sie Ihre Zustimmung erteilen. Sie können sich wegen Rückfragen auch zu einem späteren Zeitpunkt an das ZSE wenden. Welche Biomaterialien werden entnommen und welche Risiken gibt es? Bei den Biomaterialien handelt es sich um Blut und eine wenige Millimeter große Hautstanze. Diese werden im Rahmen der Behandlung Ihres Kindes oder während einer genetischen Beratung am Universitätsklinikum Tübingen entnommen. Blutentnahme: Die Entnahme von Blut (2-3 ml bei Kindern unter 20 kg und 5-10 ml bei Kindern über 20 kg Körpergewicht) aus einer peripheren Vene ist ein Standardverfahren und wird normalerweise gut vertragen. Dennoch kann es an der Einstichstelle zu Beschwerden wie Bluterguss (Hämatom), Infektion oder Verhärtung durch Bildung von kleinen Narben Seite 4

5 kommen. Es können auch eine Entzündung der oberflächlichen Venen (Thrombophlebitis), ein Gefäßverschluss durch ein Blutgerinnsel oder ein eingeschwemmtes Blutgerinnsel (Thrombose bzw. Embolie), eine arterielle Fehlpunktion, eine Kreislaufstörung evtl. mit Ohnmacht (vasovagale Reaktion) oder Missempfindungen in der Umgebung des Einstichs durch unbeabsichtigte Verletzung kleinster Hautnerven auftreten. Die Blutentnahme dauert ca. 5 Minuten. Hautstanze: Die Entnahme einer Hautbiopsie im Bereich des Ober- oder Unterarms oder des Oberschenkels in örtlicher Betäubung wird durch einen geschulten Arzt unter sterilen Bedingungen durchgeführt. Eine erhöhte Blutungsneigung wird vor dem Eingriff ausgeschlossen. Der Eingriff dauert etwa 10 Minuten. Nach Reinigung der Haut werden zunächst wenige Milliliter eines örtlichen Betäubungsmittels in die Haut gespritzt. Nachfolgend wird mittels einer Stanze mit einem Innendurchmesser von 0,4 cm (~ der Durchmesser des Druck-Kopfes eines Kugelschreibers) ein 0.06 cm³ großes Stück Haut- und Unterhautgewebe (~ das ½ Volumen des Druck-Kopfes eines Kugelschreibers) entnommen. Hierbei kann in Einzelfällen ein kurzer Schmerz entstehen. Abschließend wird die Haut mit speziellem Pflaster (sog. Steristrips) verschlossen, und ein Verband angelegt. Die Wunde ist so klein, dass sie in der Regel nicht genäht werden muss. Ihr Kind sollte in den ersten zwei Tagen nach der Entnahme eine starke Dehnung der Hautpartie vermeiden und die Wunde trocken halten bzw. vor dem Duschen abkleben. Eine Kontrolle der Wundheilung durch einen Arzt ist bei komplikationsfreiem Verlauf nicht notwendig. Sollte es im Verlauf der Wundheilung zu Problemen/ Schmerzen / Schwellung / Fieber kommen, sollten Sie sich umgehend mit uns in Verbindung setzen. Abgesehen von einer kleinen Narbe an der Entnahmestelle ist der Eingriff mit keinen Funktionseinschränkungen für Sie verbunden. Folgende Komplikationen können entstehen: Blutung / Nachblutung (<3%) Entzündung / Wundheilungsstörung (1-2%) Allergische Reaktion auf das örtliche Betäubungsmittel (1%), die in sehr seltenen Einzelfällen zu potentiell lebensbedrohlichen Kreislaufstörungen führen können Taubheitsgefühl im Entnahmebereich (5%) Wie werden die Biomaterialien verwendet? Die von Ihrem Kind zur Verfügung gestellten Biomaterialien und Daten werden ausschließlich für die medizinische Forschung verwendet. Sie sollen im Sinne eines breiten Nutzens für die Allgemeinheit für viele verschiedene Forschungsprojekte auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen verwendet werden. Zum derzeitigen Zeitpunkt können noch nicht alle zukünftigen medizinischen Forschungsziele beschrieben werden. Grundsätzlich können wir jedoch aus der Hautprobe Ihres Kindes eine sogenannte Zellkulktur anlegen. Eine Zellkultur sind menschliche Zellen, die unter Laborbedingungen in einer Flasche wachsen und an denen man verschiedene Tests, wie z.b. die Wirkung von bestimmten Medikamenten, durchführen kann. Aus dem abgenommenen Blut können wir die Erbsubstanz (DNA) Ihres Kindes aufreinigen. Durch Untersuchungen der Erbsubstanz können wir in Zukunft z.b. Veränderungen finden, welche an der Entstehung oder dem Verlauf der Krankheit Ihres Kindes beteiligt sind. Es ist auch denkbar, dass sich Untersuchungen nicht nur auf bestimmte Bereiche ihrer Erbsubstanz beschränken, sondern die gesamte Erbsubstanz (Genom) umfassen. Seite 5

6 Falls Ihr Kind bereits an einer wissenschaftlichen Studie am Universitätsklinikum Tübingen teilnimmt, für welche Blut und eine Hautstanze entnommen wurden, bitten wir Sie darum, die verbleibenden Reste dieser Materialen in unserer Biomaterialbank sammeln und lagern zu dürfen und sie anderen Forschungsprojekten zur Verfügen stellen zu dürfen. Die Biomaterialien sollen für unbestimmte Zeit in der Biomaterialbank des Instituts für Medizinische Genetik (verantwortlicher ärztlicher Direktor: Prof. Dr. Olaf Rieß) aufbewahrt und für die medizinische Forschung bereitgestellt werden. Welche Daten werden erhoben? Die Ergebnisse aus wissenschaftlichen Untersuchungen an Biomaterialien können nur dann richtig gedeutet werden, wenn sie mit weiteren Krankheitsdaten in Verbindung gebracht werden können. Deshalb werden einige Daten Ihres Kindes (Geschlecht, Alter, Erkrankungsalter, der Schweregrad der Erkrankung und der genetische Befund) erfragt. Es werden nur solche Daten gesammelt, die ohnehin während der Untersuchung erhoben werden. Wie werden die Daten gespeichert und geschützt? Die erhoben krankheitsrelevanten Daten werden in einer elektronischen Datenbank gespeichert. Sowohl die Proben als auch die erhobenen krankheitsrelevanten Daten werden zur Aufnahme in die Biomaterialbank pseudonymisiert, das heißt mit einer mehrstelligen Code-Nummer verschlüsselt. Weder Name, noch Initialen oder Geburtsdatum Ihres Kindes sind Bestandteil des Verschlüsselungscodes. Auch in Veröffentlichungen der Studienergebnisse bleibt die Vertraulichkeit der persönlichen Daten gewährleistet. Durch diese Verschlüsselung wird gewährleistet, dass keine Person, die mit den Proben Ihres Kindes arbeiten wird (Labormitarbeiter, Wissenschaftler, Kooperationspartner usw.), nachverfolgen kann, von wem diese Probe stammt. Sobald Ihre Proben mit der Code-Nummer versehen sind, wird es ausschließlich dem Leiter und dem Administrator der Biobank möglich sein, die Verschlüsselung nachzuvollziehen. Dies ist nötig, damit wir im Falle eines Widerrufs ihre Probe identifizieren und gezielt vernichten können. Alle Personen, die Zugang zu den personenbezogenen Daten Ihres Kindes (Name, Geburtstag, Adresse) haben, wie zum Beispiel Ihr behandelnder Arzt oder der genetische Berater, sind gesetzlich dazu verpflichtet, die Daten absolut vertraulich zu behandeln. Eine Weitergabe der personenbezogenen Daten an Forscher oder andere unberechtigte Dritte, etwa Versicherungsunternehmen oder Arbeitgeber, erfolgt nicht. Wie lange werden die Proben aufbewahrt und kann ich meine Einwilligung widerrufen? Grundsätzlich ist keine zeitliche Begrenzung für die Lagerung der Proben in dieser Biomaterialbank vorgesehen. Die Teilnahme an der Studie ist freiwillig und es besteht jederzeit die Möglichkeit, die Teilnahme an dieser Studie ohne Angabe von Gründen beim Leiter dieser Biobank zu widerrufen. Ein Widerruf hat keinen Einfluss auf die etwaige weitere ärztliche Betreuung Ihres Kindes. Bei einem Rücktritt von der Studie werden die persönlichen Daten Ihres Kindes gelöscht und die Proben aus unserer Biobank entfernt und vernichtet. Falls die Proben Ihres Kindes zum Zeitpunkt des Widerrufs bereits Bestandteil einer laufenden Studie sind, werden die Proben aus dieser Studie nicht entfernt um den Erfolg der Studie nicht zu gefährden. Seite 6

7 Werden die Proben auch anderen Wissenschaftlern zur Verfügung gestellt? Mit dieser Biomaterialbank wollen wir die Forschung auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen vorantreiben. Deshalb ist es in unserem Interesse, die gesammelten Proben der Biomaterialbank möglichst vielen Forschungsprojekten zur Verfügung zu stellen. Eine Weitergabe der Proben erfolgt allerdings nur auf Antrag und nach genauer Prüfung des Forschungsprojektes durch die Verantwortlichen der Biobank. Eine Weitergabe von Proben geht immer einher mit Weitergabe von zugehörigen Informationen (Geschlecht, Alter, Erkrankungsalter, der Schweregrad der Erkrankung und der genetische Befund) in pseudonymisierter Form, d.h. auf der Probe selbst und auf den weitergegebenen Informationen befindet sich nur eine Verschlüsselungsnummer und keine persönlichen Daten. Es werden keine Daten weitergegeben die eine Identifikation des Spenders ermöglichen (z.b. Geburtsdatum, Initialen etc.). Können die Proben auch verkauft werden? Die Proben Ihres Kindes können nur dann verkauft werden, wenn Sie dem Verkauf in der angefügten Einwilligungserklärung zustimmen. Das Zentrum für Seltene Erkrankungen hat in Ausnahmefällen die Möglichkeit, Proben an Firmen der pharmazeutischen Industrie zu verkaufen. Dies ist vor allem deshalb in Einzelfällen wünschenswert, da große Medikamentenstudien oft sehr teuer und aufwendig sind und daher oft nicht von einzelnen öffentlichen Forschungsinstituten geleistet werden können. Auch verkaufte Proben dürfen nur zu Forschungszwecken verwendet werden und sollen dem Erlangen neuer Erkenntnisse über die Krankheit oder über eventuelle Therapieansätze dienen. Die Firmen sind nicht berechtigt, die Proben an Dritte weiterzugeben. Die Einzelheiten des Verkaufs werden in einer von der Rechtsabteilung des Universitätsklinikums Tübingen erstellten Vereinbarung geregelt, die mit den Firmen in jedem Einzelfall abgeschlossen werden muss. Der durch den Verkauf erzielte Gewinn soll dem Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen zukommen und ausschließlich zur Finanzierung von Forschungsprojekten oder klinischen Studien auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen eingesetzt werden. Wenn Sie unter diesen Bedingungen mit dem Verkauf der von Ihrem Kind gewonnenen Probe einverstanden sind, bitten wir Sie dies in der beiliegenden Einwilligungserklärung gesondert zu bestätigen. Sie stimmen damit auch zu, dass sich für Sie persönlich dadurch keine finanziellen Vorteile ergeben. Werde ich in Zukunft öfter im Zusammenhang mit der Gewebespende kontaktiert? Mit Ihrer Einwilligung stimmen Sie zu, dass die Proben Ihres Kindes für zukünftige Forschungsvorhaben verwendet werden und/ oder an Kooperationspartner weitergegeben werden dürfen. Zukünftige Forschungsprojekte, welche am ZSE mit den Proben Ihres Kindes durchgeführt werden, benötigen keine erneute Zustimmung von Ihnen. Sie haben allerdings in der Einwilligungserklärung mehrere Möglichkeiten um zu bestimmen, ob und zu welchem Zweck Sie erneut kontaktiert werden möchten. So können Sie wählen, dass Sie nicht mehr kontaktiert werden möchten, oder dass wir Sie in Bezug auf weiterführende Studien erneut kontaktieren dürfen. Des Weiteren können Sie wählen, ob Sie über Ergebnisse der Forschungsprojekte, welche eine klinische Relevanz für die Prophylaxe oder Behandlung der Grunderkrankung Ihres Kindes haben, informiert werden möchten. Auch können Sie bestimmen, über welche genetischen Befunde wir Sie informieren sollen. Einerseits können Sie entscheiden, dass Sie keine Befunde mitgeteilt bekommen möchten. Andererseits können Sie wählen ob Sie über Befunde im Rahmen der zur Rekrutierung führenden Grunderkrankung Ihres Kindes informiert werden wollen. Eine Mitteilung von Befunden im Seite 7

8 Rahmen der Grunderkrankung erfolgt nur dann vor dem 18. Lebensjahr, wenn Ihr Kind von einer Intervention vor dem 18. Lebensjahr profitieren kann. Obwohl die Biobank nicht darauf abzielt bei einzelnen Personen krankheitsauslösende Erbanlagen nachzuweisen, kann es in Ausnahmefällen vorkommen, dass Veränderungen in den Erbanlagen entdeckt werden, die zum Auftreten einer weiteren Erkrankung führen können. Auch hier haben Sie die Wahl, ob Sie über solche Befunde zu weiteren Erbkrankheiten, welche man vorbeugen oder therapieren kann, informiert werden möchten. Eine generelle Information über alle gefundenen Veränderungen in den Erbanlagen Ihres Kindes, also auch über Risikofaktoren oder Krankheiten ohne Therapiemöglichkeiten, können wir im Rahmen der Biobank nicht anbieten. Es könnte sein, dass wir für weiterführende Studien weitere Informationen oder eine erneute Blutprobe benötigen. Auch könnte es sein, dass Studien an den Proben Ihres Kindes Ergebnisse liefern, welche relevant für die Therapie oder Behandlung der Grunderkrankung Ihres Kindes sind und über die wir Sie gerne informieren möchten. Wenn Sie damit einverstanden sind, in diesen Fällen erneut von uns kontaktiert zu werden, dann kreuzen Sie diese Optionen der Einverständniserklärung bitte an. Welcher Nutzen ergibt sich für mein Kind? Für die Gesundheit Ihres Kindes kann kein unmittelbarer Vorteil oder Nutzen aus der Spende erwartet werden. Die Ergebnisse sind ausschließlich zu Forschungszwecken bestimmt. Falls spätere Untersuchungen der Proben Information liefern, welche eine direkte Relevanz für die Therapie Ihres Kindes haben, würden wir Ihnen diese Ergebnisse jedoch gerne mitteilen. Dies ist nur möglich, falls Sie einer erneuten Kontaktierung auf der Patienteneinwilligung zur Mitteilung von Forschungsergebnissen zustimmen. Entsteht für mich ein finanzieller Vorteil aus der Nutzung der Biomaterialien und Daten meines Kindes? Für die Überlassung der Biomaterialien und Daten Ihres Kindes erhalten Sie kein Entgelt. Sollte aus der Forschung ein kommerzieller Nutzen erzielt werden, werden Sie daran nicht beteiligt. Mit der Überlassung der Biomaterialien an das Zentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen werden diese Eigentum des Zentrums für Seltene Erkrankungen Tübingen. Ferner ermächtigen Sie das Zentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen, die krankheitsrelevanten Daten Ihres Kindes zu nutzen. Für die Bereitstellung der Proben und Daten kann die Biomaterialbank von den Nutzern eine Aufwandsentschädigung erheben. Ergeben sich für mich oder mein Kind irgendwelche Nachteile, wenn ich einer Gewebespende nicht zustimme? Ihre Einwilligung zur Biomaterial-Spende in der oben beschriebenen Form ist vollkommen freiwillig. Ihre Zustimmung oder Ablehnung hat keine Auswirkungen auf die weitere Behandlung und Betreuung Ihres Kindes am Universitätsklinikum Tübingen. Welche Versicherungen gibt es? Es besteht die Haftpflichtversicherung der Klinikums, die bei fahrlässig verursachten Schäden Leistungen erbringt. Bitte teilen Sie jede Veränderung bzw. Verschlechterung, die im Seite 8

9 Zusammenhang mit der Studie stehen könnte, umgehend Ihrem behandelnden Arzt mit. Eine Wegeunfallversicherung wurde nicht abgeschlossen. Wer ist mein Ansprechpartner für weitere Fragen? ; Adresse siehe Kopfzeile Seite 9

10 Einverständniserklärung für die Sammlung, Speicherung und zukünftige wissenschaftliche Verwendung von Haut-Zelllinien und Blutbestandteilen Patient/Proband: (Name, Vorname) Geburtsdatum: Prof. Dr. med. Olaf Rieß Tel Ich bin damit einverstanden, dass Biomaterialien und Daten meines Kindes, wie in der Patienten- Information beschrieben, an das Zentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen gegeben, dort zeitlich uneingeschränkt aufbewahrt und für medizinische Forschungszwecke verwendet werden. Die Biomaterialien können vom Zentrum für Seltene Erkrankungen auch für zukünftige Grundlagenforschung (d.h. auch für die Erforschung anderer Erkrankungen) verwendet werden. Das Eigentum an den Biomaterialien übertrage ich an das Zentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen. Ja Nein Ich bin damit einverstanden, dass die entnommenen Biomaterialien im Rahmen wissenschaftlicher Kooperationsprojekte verwendet werden und in pseudonymisierter Form an andere Kliniken oder Institute im In- oder Ausland versandt werden. Ja Nein Ich bin damit einverstanden, dass die entnommenen Biomaterialien im Rahmen wissenschaftlicher Projekte zur Etablierung von medikamentösen Therapien und zur Grundlagenforschung verkauft werden können und in pseudonymisierter Form an Pharmafirmen versandt werden dürfen. Der Gewinn fließt den Forschungsprojekten des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen zu. Ja Nein Ich bin damit einverstanden, dass das Zentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen mich erneut kontaktiert, falls für weiterführende Studien zusätzliche Informationen oder Gewebeproben meines Kindes benötigt werden. Ja Nein Ich habe verstanden, dass mir die klinisch relevanten Ergebnisse der Forschungsprojekte in Bezug auf die Grunderkrankung meines Kindes nur mit meinem Einverständnis mitgeteilt werden. Ich möchte informiert werden. Ja Nein Seite 10

11 Ich habe verstanden, dass im Rahmen der Biobank keine generelle Information über alle gefundenen Veränderungen in den Erbanlagen meines Kindes, also auch über Risikofaktoren oder Krankheiten ohne Therapiemöglichkeiten, angeboten wird. Wenn allerdings aus den meinem Kind entnommenen Körpermaterialien wider Erwarten medizinische Kenntnisse gewonnen werden, die für die Erhaltung oder Wiederherstellung der Gesundheit meines Kindes von erheblicher Bedeutung sind, möchte ich darüber nicht informiert werden. möchte ich informiert werden, wenn es sich um Befunde im Rahmen der Erkrankung handelt, wegen der mein Kind an der Biobank teilnimmt. Ich weiß, dass eine Befundmitteilung im Rahmen der Grunderkrankung nur dann vor dem 18. Lebensjahr erfolgt, wenn mein Kind von einer Intervention vor dem 18. Lebensjahr profitieren kann. möchte ich informiert werden, wenn bei meinem Kind eine weitere genetische Erkrankung diagnostiziert wird, für die eine leitliniengestützte Prophylaxe oder Therapie zur Verfügung steht. Durch meine Unterschrift bestätige ich, dass ich den Inhalt der Patienten-/Probandeninformation gelesen und verstanden habe. Ich hatte Gelegenheit Fragen zu stellen, die mir zufriedenstellend beantwortet wurden. Ich habe verstanden, dass ich oder mein Kind keinen persönlichen oder finanziellen Nutzen durch die freiwillige Teilnahme haben werde. Datenschutzerklärung: Ich erkläre mich damit einverstanden, dass das Zentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen, wie in der Information beschrieben, krankheitsrelevante Daten und personenbezogene Daten erhebt und in pseudonymisierter Form sowohl auf Papier als auch elektronisch speichert. Auch stimme ich zu, dass das Zentrum für Seltene Erkrankungen die krankheitsrelevanten Daten gemeinsam mit den Biomaterialien für medizinische Forschungsvorhaben verwendet. Die krankheitsrelevanten Daten, jedoch nicht die personenbezogenen Daten, dürfen pseudonymisiert an Universitäten, Forschungsinstitute und forschende Unternehmen, ggf. auch im Ausland, zu Zwecken medizinischer Forschung weitergegeben werden. Ich bin darüber aufgeklärt worden, dass die Teilnahme meines Kindes freiwillig ist und ich meine Einwilligung gegenüber dem Zentrum für Seltene Erkrankungen ohne Angabe von Gründen jederzeit widerrufen kann. Beim Widerruf werden auf mein Verlangen hin alle verbliebenen Biomaterialien und die erhobenen Daten vernichtet. Seite 11

12 Eine Kopie der Patienten-/Probandeninformation und Einwilligungserklärung habe ich erhalten. Das Original verbleibt beim Zentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen. Name des Patienten/Probanden in Druckbuchstaben Name beider Eltern/ Erziehungsberechtigten in Druckbuchstaben Ort, Datum Unterschriften beider Eltern/ Erziehungsberechtigten Dieser Kasten ist vom aufklärenden Arzt/Ärztin auszufüllen: Ich habe das Aufklärungsgespräch geführt und die Einwilligung des Patienten/ des Probanden und der Eltern/ Erziehungsberechtigten eingeholt. Name des Arztes in Druckbuchstaben Ort, Datum Unterschrift des Arztes Seite 12