Chromosomen des Menschen

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1 Didaktische FWU-DVD Chromosomen des Menschen Erbkrankheiten und Karyogramme

2 Zur Bedienung Die didaktische DVD startet automatisch. Der Vorspann kann mit der Enter- oder der Skip-Taste der Fernbedienung oder durch einen Mausklick am PC übersprungen werden. Mit den Pfeiltasten der Fernbedienung können Sie die Menüpunkte (z. B. Film, Filmsequenz, Bild etc.) ansteuern und mit Enter starten. Auch die Buttons am unteren Bildschirmrand steuern Sie mit den Pfeiltasten an und rufen diese mit Enter auf: Der Button Hauptmenü führt zurück zum Hauptmenü. Der Button zurück führt zum jeweils übergeordneten Menü. Stehen innerhalb eines Menüpunktes mehrere Bilder zur Verfügung, können Sie mit den Buttons > und < zwischen diesen vor- und zurückblättern. Aus dem laufenden Film oder einer laufenden Filmsequenz gelangen Sie mit der Taste Menu oder Title der Fernbedienung wieder in das Ausgangsmenü zurück. Bezug zu Lehrplänen und Bildungsstandards Das Thema Chromosomen und Erbkrankheiten ist in den Lehrplänen der Realschulen im Abschnitt Grundlagen der Vererbung (9./10. Klasse) vorgesehen. In den gymnasialen Lehrplänen ist das Thema im Sekundarbereich I berücksichtigt ( Klasse, Genetik / Reproduktion und Vererbung). Im Sekundarbereich II werden die Inhalte noch einmal vertieft behandelt (Genetik / Humangenetik). Die Schülerinnen und Schüler lernen den Aufbau von Chromosomen kennen, beschreiben verschiedene Erbkrankheiten und erklären deren genetische Ursache, lernen verschiedene Erbgänge kennen, erfahren, wie ein Karyogramm des Menschen im Labor erstellt wird, erkennen, dass Veränderungen des Erbguts zu schwerwiegenden Krankheiten führen können, erklären die Erbgänge verschiedener Erbkrankheiten mithilfe von Vererbungsschemata, werten Informationen zu biologischen Fragestellungen aus verschiedenen Quellen zielgerichtet aus (Film; Arbeitsmaterialien der DVD). 2

3 Zum Inhalt Erbkrankheiten des Menschen Film (23 min) Der Unterrichtsfilm stellt Symptome, genetische Ursachen sowie die Erbgänge von drei bekannten Erbkrankheiten vor: Rot-Grün-Sehschwäche, Mukoviszidose und Chorea Huntington. Die Trisomie 21 (Down-Syndrom) wird auch behandelt, obwohl sie äußerst selten vererbt wird, sondern meist aus einer Fehlverteilung des Chromosoms 21 bei der Produktion der Geschlechtszellen resultiert. Dennoch spielt sie im Rahmen dieses Themengebiets eine wichtige Rolle. Menü Erbkrankheiten des Menschen Sequenzen Das Erbgut des Menschen (Filmsequenz 3:30 min) In der Einleitung werden Grundlagen der Genetik wiederholt. Der Bauplan des Lebens, die genetische Information, befindet sich in Form von DNA im Zellkern. Durch die Abfolge von vier verschiedenen Basen wird die Erbinformation codiert. Jede Zelle eines gesunden Menschen enthält 23 Chromosomenpaare. Das Erbgut bestimmt oder beeinflusst viele Eigenschaften des Menschen. Änderungen im Erbgut nennt man Mutationen und können zu Krankheiten führen. 3

4 Rot-Grün-Sehschwäche (Filmsequenz 4:20 min) Menschen, die die Farben Rot und Grün schlecht oder gar nicht unterscheiden können, sind von der Rot-Grün-Sehschwäche betroffen. Schuld an dieser Fehlfunktion ist ein verändertes Protein in der Netzhaut. Die Rezeptoren, die für die Wahrnehmung von Rot und Grün zuständig sind, funktionieren nicht richtig. Von der Rot-Grün-Sehschwäche sind vor allem Männer betroffen, da sie X- chromosomal-rezessiv vererbt wird. Mukoviszidose (Filmsequenz 3:20 min) Mukoviszidose ist eine weit verbreitete, vererbbare Stoffwechselerkrankung. Bei den Betroffenen führt ein genetischer Defekt in einem Gen auf Chromosom 7 dazu, dass Drüsensekrete sehr dickflüssig sind und nicht abfließen können. Beeinträchtigt sind verschiedene Organe, zum Beispiel die Lunge. Männer und Frauen sind von Mukoviszidose gleich häufig betroffen, da die Erkrankung autosomal-rezessiv vererbt wird. 4

5 Chorea Huntington (Filmsequenz 3:40 min) Chorea Huntington ist eine autosomaldominant vererbte Erkrankung des Gehirns, die in der Regel zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr zu ersten Symptomen führt (Bewegungsstörungen und psychische Symptome, im Spätstadium Demenz). Innerhalb des verantwortlichen Gens (Chromosom 4) wiederholt sich die Basensequenz CAG häufiger als beim gesunden Menschen. Je häufiger dieses Basentriplett auftritt, desto früher kommt es zum Ausbruch der Erkrankung. und sind in ihren geistigen Fähigkeiten beeinträchtigt. Der Unterrichtsfilm stellt die Formen Freie Trisomie und Translokations-Trisomie vor. Hierbei wird auf die verschiedenen Möglichkeiten der Fehlverteilung des Chromosoms 21 eingegangen. Trisomie 21 (Down-Syndrom) (Filmsequenz 6:10 min) Bei der Trisomie 21, dem Down- Syndrom, liegt das Chromosom 21 dreimal in den Zellen vor. Menschen mit Down-Syndrom weisen in der Regel typische körperliche Besonderheiten sowie gesundheitliche Störungen auf Das Karyogramm des Menschen Film (10 min) Der Unterrichtsfilm zeigt, wie das Karyogramm eines Menschen im Labor erstellt wird. Zunächst wird Blut abgenommen und die weißen Blutkörperchen (Lymphozyten), die Chromosomen enthalten, werden von den roten Blutkörperchen (Erythrozyten) getrennt. Aus den Lymphozyten werden Metaphase-Chromosomen gewonnen, fixiert und mit Giemsa-Lösung gefärbt. Mithilfe eines Mikroskops und eines Computers kann schließlich das Karyogramm erstellt werden. 5

6 Karyogramme 2 Bilder Anhand der Karyogramme einer Frau und eines Mannes wird der typische Aufbau eines Karyogramms erklärt. Menü Erbkrankheiten und Genommutationen Von diesem Menü aus können Sie Bilder mit Infotexten aufrufen. Es werden verschiedene Erbkrankheiten und Genommutationen vorgestellt. Neben den im Film gezeigten Krankheiten Rot-Grün- Sehschwäche, Mukoviszidose, Chorea Huntington und Trisomie 21 (Down- Syndrom) werden zusätzlich das Klinefelter-, das Turner- und das Katzenschrei- Syndrom vorgestellt. 6

7 Verwendung im Unterricht Die didaktische DVD bietet eine Vielzahl an unterschiedlichen Medien, die in verschiedenen Unterrichtseinheiten eingesetzt werden können. Es ist hilfreich, sich zunächst die Programmstruktur zur Hand zu nehmen, die einen guten Überblick über die auf der DVD vorhandenen Medien gibt. Zur Erarbeitung der Inhalte sowie zur Ergänzung und Vertiefung werden im ROM-Teil der DVD zahlreiche Materialien (Arbeitsblätter, Hinweise zum Einsatz der DVD im Unterricht usw.) angeboten. Die DVD eignet sich sowohl für einen lehrer- als auch besonders für einen schülerzentrierten Unterricht. Einzelne Teile können als Einstieg, zur Veranschaulichung, zur Vertiefung oder zum selbstständigen Erarbeiten von Fragestellungen eingesetzt werden. Unterrichtsvorschlag Zu Beginn der Stunde zeigt die Lehrkraft den Unterrichtsfilm Erbkrankheiten des Menschen. Mithilfe des Arbeitsblatts Erbkrankheiten des Menschen (Fragen zum Film) können von den Schülerinnen und Schülern wichtige Inhalte protokolliert werden. Es empfiehlt sich, den Film am Ende jedes Kapitels kurz anzuhalten. Das anschließende Unterrichtsgespräch wird durch die Bilder und die Infotexte des Menüs Erbkrankheiten und Genommutationen unterstützt. Die Beispiele des Films repräsentieren typische Erbgänge, deren Unterscheidung noch einmal deutlich gemacht werden sollte: Rot-Grün-Sehschwäche: X-chromosomal-rezessiv Mukoviszidose: autosomal-rezessiv Chorea Huntington: autosomaldominant Bei der Trisomie 21 wird im Film darauf hingewiesen, dass es sich in den meisten Fällen nicht um eine Erbkrankheit im engeren Sinne handelt (Freie Trisomie). Dies sollte im Unterrichtsgespräch noch einmal thematisiert werden. Neben den im Film vorgestellten Krankheiten werden im Menü Erbkrankheiten und Genommutationen auch noch weitere genetische Erkrankungen vorgestellt (Klinefelter-Syndrom, Turner- Syndrom, Katzenschrei-Syndrom). Zur Ergebnissicherung dienen die Arbeitsblätter Erbgänge und Erbkrankheiten und Genommutationen. Sie können auch als Hausaufgabe gegeben werden. In der nächsten Stunde erfahren die Schülerinnen und Schüler im zweiten Unterrichtsfilm, wie ein Karyogramm 7

8 des Menschen im Labor erstellt wird. Anhand der Grafiken Karyogramme im Hauptmenü können anschließend Möglichkeiten und Grenzen solcher Diagramme diskutiert werden. Es lassen sich neben dem Geschlecht Veränderungen in der Chromosomenzahl und -struktur erkennen. Einfache Mutationen werden im Karyogramm i. d. R. nicht sichtbar. Hierfür stehen spezielle molekularbiologische Methoden zur Verfügung. Methodische Hinweise Im ROM-Teil der DVD stehen die Arbeitsblätter und der Filmkommentar im Ordner Arbeitsmaterial/Lehrer/Word_ Ordner auch als Word-Dokumente zur Verfügung. Sie können so der jeweiligen Unterrichtsintention oder entsprechend der eigenen Vorstellungen und Erfordernisse angepasst werden. Die PDF-Dateien können ausgedruckt werden. Die PDF-Dateien zum Ausfüllen können direkt am Computer ausgefüllt, abgespeichert und ausgedruckt werden. Die Word-Dateien können individuell bearbeitet werden. Das Materialangebot des ROM-Teils eröffnet Chancen für einen stärker schülerzentrierten, kreativen und ergebnisorientierten Unterricht. 8

9 Arbeitsmaterial Im ROM-Teil der DVD stehen Ihnen Hinweise zur Verwendung im Unterricht sowie Arbeitsblätter (mit Lösungen) und ergänzende Materialien zur Verfügung (siehe Tabelle). Um die Arbeitsmaterialien zu sichten und auszudrucken, legen Sie die DVD in das DVD-Laufwerk Ihres Computers ein und öffnen Sie im Windows-Explorer den Ordner Arbeitsmaterial. Die Datei Inhaltsverzeichnis öffnet die Startseite. Über diese können Sie bequem alle Arbeitsmaterialien aufrufen (PDF- Dokumente). Am unteren Rand der aufgerufenen Seiten finden Sie Buttons ( Inhaltsverzeichnis, Startseite ), die Ihnen das Navigieren erleichtern. Diese erscheinen nicht im Ausdruck. Um die PDF-Dateien lesen zu können, benötigen Sie den Adobe Reader. Die aktuelle Version finden Sie auf der DVD im Ordner Adobe. Übersicht der Arbeitsmaterialien im DVD-ROM-Teil Verwendung im Unterricht Arbeitsblätter Filmkommentar Begleitheft Programmstruktur Weitere Medien Links Hinweise zum Einsatz der DVD im Unterricht 5 Arbeitsblätter (mit Lösungsvorschlägen und als PDFs zum Ausfüllen): Erbkrankheiten des Menschen (Fragen zum Film) Chromosomen Erbgänge Erbkrankheiten und Genommutationen Trisomie 21 (Down-Syndrom) Kommentartext zum Unterrichtsfilm Begleitheft zur DVD Übersicht über den Aufbau der DVD Informationen über ergänzende FWU-Medien kommentierte Linksammlung zum Thema 9

10 Programmstruktur Hauptmenü Untermenüs Erbkrankheiten des Menschen Chromosomen des Menschen Erbkrankheiten und Karyogramme Erbkrankheiten des Menschen Erbkrankheiten des Menschen Film 23 min Sequenzen Das Karyogramm des Menschen Film 10 min Sequenzen Das Erbgut des Menschen Rot-Grün-Sehschwäche Mukoviszidose Chorea Huntington Trisomie 21 (Down-Syndrom) 3:30 min 4:20 min 3:20 min 3:40 min 6:10 min Karyogramme Erbkrankheiten und Genommutationen Arbeitsmaterial 2 Bilder Grafik / 6 Bilder Erbkrankheiten und Genommutationen Rot-Grün-Sehschwäche Grafik Mukoviszidose Bild Chorea Huntington Bild Trisomie 21 (Down-Syndrom) Bild Klinefelter-Syndrom Bild Turner-Syndrom Bild Katzenschrei-Syndrom Bild Arbeitsmaterial (im ROM-Teil der DVD) Legen Sie die DVD in das DVD- Laufwerk Ihres Computers und öffnen Sie im Windows-Explorer den Ordner Arbeitsmaterial. Die Datei Inhaltsverzeichnis öffnet die Startseite. Verwendung im Unterricht 5 Arbeitsblätter Filmkommentare Begleitheft Programmstruktur Weitere Medien Links 10

11 Produktionsangaben Chromosomen des Menschen Erbkrankheiten und Karyogramme (DVD) Produktion FWU Institut für Film und Bild, 2011 DVD-Konzept Michael Süß DVD-Authoring und Design msm-studios GmbH im Auftrag des FWU Institut für Film und Bild, 2011 Bildnachweis PD Dr. Stefan Müller Martin Bilfinger Heike Gewehr, e-synergy Michael Süß arbeitsgemeinschaft behinderung und medien e.v. snag-multimedia FWU-Archiv Fotolia.com Sebastian Kaulitzki Wikipedia: Paola Cerruti Mainardi; Messer Woland/Szczepan; Fotos aus der Wikipedia können nach der jeweils angegebenen Lizenz genutzt werden. Arbeitsmaterial und Begleitheft Michael Süß Pädagogische Referenten im FWU Anne Berkmüller, Anne Köhler, Manfred Rank Produktionsangaben zu den Filmen Erbkrankheiten des Menschen und Das Karyogramm des Menschen Produktion Martin Bilfinger im Auftrag des FWU Institut für Film und Bild, 2011 Buch Michael Süß Kamera Günther Bludszuweit, Ilona Riehl, Martin Bilfinger Schnitt Ilona Riehl Bildtechnik Chris von Lüpke Trick und Animation e-synergy, Heike Gewehr Bildmaterial Chorea Huntington Ausschnitte aus Kai Krahnen Das ist mein Leben, arbeitsgemeinschaft behinderung und medien e.v., 2008 Redaktion Anne Berkmüller, Anne Köhler, Manfred Rank, Dr. Maike Schuchmann, Svenja Weiß Dank für die freundliche Unterstützung an Conni, Kai, Kinga, Lea, Melina, Patricia, Simon, Ruth Hüber, Familie Mayer, Familie Müller, Familie Rackwitz-Ziegler, Familie Schärtl Down-Kind e.v. München Dr. Martina Pfob Dr. Stefan Müller Institut für Humangenetik, München Nur Bildstellen/Medienzentren: öv zulässig 2011 FWU Institut für Film und Bild in Wissenschaft und Unterricht gemeinnützige GmbH Geiselgasteig Bavariafilmplatz 3 D Grünwald Telefon (089) Telefax (089) Internet 11

12 Didaktische FWU-DVD Chromosomen des Menschen Erbkrankheiten und Karyogramme In den Zellen unseres Körpers ist die Erbinformation in Form von DNA gespeichert. Diese Information wird von Generation zu Generation weitergegeben. Dabei können aber auch Fehler, sogenannte Mutationen, vererbt werden. Die didaktische DVD stellt typische Erbkrankheiten vor, unter anderem Rot-Grün-Sehschwäche, Mukoviszidose, Chorea Huntington und Trisomie 21. Außerdem wird gezeigt, wie ein Karyogramm im Labor erstellt wird. Erscheinungsjahr: 2011 Laufzeit: 33 min Filme: 2 Sequenzen: 5 Menüs: 3 Bilder / Grafiken: 9 Sprache: DVD-ROM-Teil: Arbeitsblätter: Adressaten: Deutsch Unterrichtsmaterialien 5 (mit Lösungen; als PDFs zum Ausfüllen) Allgemeinbildende Schule (Klasse 8-12) Schlagwörter: Auge, Autosom, autosomal, Chorea Huntington, DNA, dominant, Down- Syndrom, Eizelle, Erbgang, Erbgut, Genetik, Geschlechtszelle, Gonosom, gonosomal, Katzenschrei-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Krankheit, Labor, Medizin, Molekularbiologie, Mukoviszidose, Mutation, rezessiv, Rot-Grün-Sehschwäche, Spermium, Trisomie, Turner-Syndrom, Vererbung, Vererbungsschema, Zygote Systematik: Biologie Gesundheit Allgemeine Biologie Biologische Forschung, biologische Arbeitsmethoden, Genetik Menschenkunde Fortpflanzung und Entwicklung, Genetik, Evolution, Krankheiten und Vorbeugung Krankheit, Behinderung FWU Institut für Film und Bild in Wissenschaft und Unterricht gemeinnützige GmbH Geiselgasteig Bavariafilmplatz Grünwald Telefon +49 (0) Telefax +49 (0) Lehrprogramm gemäß 14 JuSchG GEMA-FREI Systemvoraussetzungen bei Nutzung am PC: DVD-Laufwerk und DVD- Player-Software, empfohlen für Windows ME/2000/XP/ Vista/Windows Bestell-Hotline: +49 (0)

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