Praxis für Humangene k Tübingen Dr. med. Dr. rer. nat. Saskia Biskup Dr. med. Konstanze Hörtnagel Fachärzte für Humangene k

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1 Allgemeine Informationen Patient / Ratsuchender Name: Vorname: Geburtsdatum: Geschlecht: q männlich q weiblich Einsender / Klinik Name, Vorname: Einrichtung: Straße: PLZ/Stadt: Telefon: Untersuchungsmaterial q Blut ml (mind. 3 ml EDTA-Blut) q Blutkarten (mind. 10 Spots) q DNA µg (mind. 5 µg DNA, Konz. 50 ng/µl) DNA-Nr.: q Sonstiges Externe ID: Entnahmedatum: Der Versand der Proben per Post in einem Karton oder gepolsterten Umschlag ist problemlos möglich. Die Proben sollten nicht direkter Sonneneinstrahlung ausgesetzt sein. Versandmaterial können Sie unter Tel.: / oder per (info@humangenetik-tuebingen.de) kostenlos anfordern. Rechnung q an Patient q GKV (bitte Überweisungsschein Muster 10 beifügen) q an Einsender / Klinik q an Einsender / Klinik gemäß 116b Einverständniserklärung Mit dieser Unterschrift bestätige ich nach erfolgter Aufklärung gemäß GenDG und unter Kenntnis meines Widerrufsrechts mein Einverständnis mit der/den genetischen Analyse(n) und der dafür erforderlichen Probenentnahme. Ich wurde darüber aufgeklärt und stimme zu, dass die in der Analyse erhobenen Daten unter Beachtung des Datenschutzes und der ärztlichen Schweigepflicht aufgezeichnet, ausgewertet, ggf. in anonymisierter Form in wissenschaftlichen Datenbanken gespeichert und der Untersuchungsauftrag oder Teile davon, falls erforderlich, an ein spezialisiertes Kooperationslabor weitergeleitet werden. Ich erkläre mich hiermit einverstanden, dass alle erhobenen Daten von der Praxis für Humangenetik Tübingen elektronisch gespeichert, verarbeitet, genutzt und auch (z.b. per und per Fax) übermittelt werden. Im Folgenden wird ein Nichtankreuzen wie Nein gewertet. Mit der Aufbewahrung von Probenmaterial zum Zweck der Nachprüfbarkeit, der Qualitätssicherung bzw. für ergänzende Untersuchungen (für max. 10 Jahre) bin ich einverstanden. Die Untersuchungsergebnisse sollen über die gesetzliche Frist von 10 Jahren hinaus aufbewahrt werden. Mit der Aufbewahrung und Verwendung von Untersuchungsmaterial und/oder Befunden für wissenschaftliche Zwecke in anonymisierter Form bin ich einverstanden. In seltenen Fällen können genetische Veränderungen nachgewiesen werden, die nicht im Zusammenhang mit dem Untersuchungsauftrag stehen (sog. Zusatzbefunde). Das Berichten solcher Zusatzbefunde beschränkt sich auf pathogene Veränderungen in ausgewählten Genen, für die eine Behandlungskonsequenz für Sie oder Ihre Familie besteht (orientiert an den aktuell gültigen Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics; ACMG SF V2.0; Kalia et al., 2017, PMID: ). Ein Anspruch auf eine vollständige Analyse dieser Gene besteht nicht. Sollten keine Zusatzbefunde erhoben werden, bedeutet dies keinen Ausschluss entsprechender Risiken. Über Zusatzbefunde möchte ich: q Informiert werden q NICHT informiert werden Hinweis Wir aktualisieren unsere Panels in regelmäßigen Abständen gemäß des aktuellen Stands der Wissenschaft. Wir weisen daher darauf hin, dass sich die auf diesem angegebene Zusammenstellung von Genen eines Gen-Sets zum Zeitpunkt der Laboranalyse geringfügig geändert haben könnte (Hinzunahme / Wegnahme von Genen). Mit der Unterschrift des Patienten auf dem erklärt sich der Patient auch mit einer ggf. geänderten Zusammensetzung des angeforderten Gen-Sets einverstanden. Wir behalten uns vor über die zum Einsatz kommende Sequenzier-Technologie (Sanger/NGS) individuell zu entscheiden. Wir weisen darauf hin, dass bei Anforderung von NGS-Panel-Diagnostik aus technischen Gründen mehr als die angeforderten Gene sequenziert werden. Diese Einwilligungserklärung kann ich jederzeit ohne Angabe von Gründen widerrufen. Ich hatte die notwendige Bedenkzeit. Arztstempel / Klinik ggf. Barcode Patient / Vertreter (Druckbuchstaben) Patient / Vertreter (Datum, Unterschrift) * Die Ärztin/der Arzt bestätigt mit ihrer/seiner Unterschrift, dass sie/er als verantwortliche ärztliche Person die gemäß GenDG für die beauftragte genetische Untersuchung notwendige Qualifikation aufweist. Arzt (Druckbuchstaben) Arzt (Datum, Unterschrift)* Die Praxis für Humangenetik Tübingen ist von der deutschen Akkreditierungsstelle nach DIN EN ISO 15189:2014 akkreditiert. Ver Seite 1 von 5

2 Indikation und Anamnese Indikation / Verdachtsdiagnose: Klinische Leitsymptome: Vorausgegangene genetische Diagnostik: Bitte legen Sie die Ihnen vorliegenden wichtigsten Arztbriefe und Befunde in Kopie bei! Stammbaum / Familienanamnese Konsanguinität: Ethnische Herkunft: Indexpatient nicht betroffen betroffen Überträger verstorben Elternpaar Verwandtenehe Schwangerschaft Abort, Totgeburt Geschlecht unbekannt Eineiige Zwillinge Zweieiige Zwillinge Familienanamnese Gibt es weitere Familienangehörige, die an derselben oder einer ähnlichen Erkrankung leiden bzw. litten wie Ihr Patient? Wenn ja, bitte Aufl istung der betroffenen Familienmitglieder: Name (falls Nennung gewünscht) Verwandtschaftsgrad zum Patienten (z.b. Mutter) Erkrankungsalter Diagnose / Symptome Ver Seite 2 von 5

3 Anamnese Klinische Daten 1. Schwangerschafts- /Perinatalanamnese auffällig: (bitte folgende Punkte ausfüllen) Infektionen: ; wann: Medikamente: ; welche: Frühgeburt: ; SSW? Hypoxie: ; Nabelschnur ph-wert: Sonstige Auffälligkeiten: 2. Psychomotorische Entwicklung Verlauf: q Fortschritte q Stillstand q Rückschritte Mentale Retardierung: Sprachliche Retardierung: Motorische Retardierung: Sonstiges: 3. Epileptische Anfälle falls ja, erstes Auftreten? Sonstiges (z.b. Anfallssemiologie): 4. Klinische Befunde Kopfumfang: q unauffällig q makrozephal q mikrozephal P-Wert: Dysmorphiezeichen: ; welche?: Hautveränderungen: ; welche?: Sonstige Anomalien: 5. MRT und Schädelsonographie q nicht durchgeführt, Befund bei Einwilligung des Patienten bitte beilegen 6. EEG q nicht durchgeführt ; Befund bei Einwilligung des Patienten bitte beilegen 7. Genetische Untersuchungen q nicht durchgeführt, Befund bei Einwilligung des Patienten bitte beilegen Array CGH: Sequenzierung: 8. Stoffwechseluntersuchungen q nicht durchgeführt, Befund bei Einwilligung des Patienten bitte beilegen 9. Sonstige Anmerkungen Ver Seite 3 von 5

4 Untersuchungsauftrag Ausschließlich für gesetzlich versicherte Patienten 1. Es dürfen nach EBM bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen analysiert werden. Wählen Sie dazu auf der nächsten Seite ein Gen-Set aus, oder definieren Sie eine individuelle Auswahl an Genen für die Diagnostik. q Gewünschtes Gen-Set ist auf Seite 5 angekreuzt q Individuelle Auswahl von Genen bis 25 kb und Reihenfolge der Stufendiagnostik Bitte tragen Sie die von Ihnen ausgewählten Gene in der gewünschten Reihenfolge ein. Bei der Zusammenstellung sind wir Ihnen gern behilflich. Bitte kontaktieren Sie hierfür unser Diagnostik-Support Team Die Größe (kb) der einzelnen Gene entnehmen Sie bitte unserer Webseite ( oder der beigefügten Genliste. 2. Eine Diagnostik, die über die 25 kb hinausgeht, ist nur nach Genehmigung durch die Krankenkasse möglich. Die dafür notwendige Antragstellung übernehmen wir für Sie, sofern Sie uns eine Vollmacht erteilen. Übertragung der Vollmacht Führt die Untersuchung der angeforderten Gen-Auswahl bis 25 kb nicht zur eindeutigen Klärung der Krankheitsursache, stimme ich zu, dass die Praxis für Humangenetik Tübingen eine weiterführende Diagnostik durchführt. Ich bevollmächtige die Praxis für Humangenetik Tübingen, zu diesem Zweck eine Genehmigung mit Begründung der medizinischen Notwendigkeit bei meiner Krankenkasse zu beantragen. Patient / gesetzl. Vertreter (Datum, Unterschrift) 3. Sofern die Genehmigung durch die Krankenkasse nicht erteilt wird, kann die Diagnostik als Selbstzahlerleistung durchgeführt werden. q Ich wünsche keine Information bezüglich einer Selbstzahlerleistung Für Rückfragen und Beratung stehen wir Ihnen gern zur Verfügung. Bitte wenden Sie sich an unser Diagnostik-Support Team. diagnostic-support@humangenetik-tuebingen.de Telefon Ver Seite 4 von 5

5 Untersuchungsauftrag Für gesetzlich versicherte Patienten erfolgt ohne Genehmigung der Krankenkasse nur die Untersuchung einer Auswahl von Genen bis 25 kb. Die entsprechenden Gene sind fett hervorgehoben und werden im Rahmen einer Stufendiagnostik in der angegebenen Reihenfolge untersucht. Mit Genehmigung oder als Selbstzahlerleistung ist eine Diagnostik über die 25 kb hinaus möglich. Für privat versicherte Patienten erfolgt immer die Analyse des vollständigen Gen-Sets. q Primäre Mikrozephalie (37 Gene, 127 kb, BRN01) ASPM, WDR62, MCPH1, FOXG1, CASK, CDK5RAP2 (6 Gene, 25 kb), ATR, BUB1B, CASC5, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CHMP1A, DYNC1H1, DYRK1A, EXOSC3, KIF2A, KIF5C, MBD5, MED17, NIN, PCNT, PNKP, PQBP1, RARS2, RBBP8, SEPSECS, SLC25A19, STAMBP, STIL, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBG1, VRK1, ZNF335 q Pontocerebelläre Hypoplasie (38 Gene, 127 kb, BRN01) TSEN54, TSEN2, TSEN34, CASK, RARS2, CHMP1A, EXOSC3, VRK1, SEPSECS, RELN, CEP63 (11 Gene, 25 kb), ASPM, ATR, BUB1B, CASC5, CDK5RAP2, CENPJ, CEP135, CEP152, DYNC1H1, DYRK1A, FOXG1, KIF2A, KIF5C, MBD5, MCPH1, MED17, NIN, PCNT, PNKP, PQBP1, RBBP8, SLC25A19, STAMBP, STIL, TUBG1, WDR62, ZNF335 q Lissencephalie (51 Gene, 161 kb, BRN02) 1. PAFAH1B1 (MLPA), 2. PAFAH1B1, DCX, ARX, TUBA1A, RELN, POMT1, POMGNT1, FKRP, FKTN, POMT2 (10 Gene, 25 kb), ACTB, ACTG1, AKT3, ARFGEF2, B3GALNT2, B3GNT1, COL4A1, DCHS1, DYNC1H1, EMX2, EOMES, FAT4, FH, FLNA, GMPPB, GPR56, IER3IP1, ISPD, KIF2A, KIF5C, LAMA2, LAMC3, LARGE, MED12, MEF2C, PIK3CA, PIK3R2, POMGNT2, POMK, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RTTN, SNAP29, TMEM5, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, VLDLR, WDR62 q Muskeldystrophie-Dystroglycanopathie (inkl. Walker-Warbug-Syndrom) (51 Gene, 161 kb, BRN02) POMT1, POMGNT1, FKRP, FKTN, POMT2, LARGE, ISPD, POMK, TMEM5, B3GALNT2, B3GNT1, GMPPB, POMGNT2, COL4A1 (13 Gene, 25 kb), ACTB, ACTG1, AKT3, ARFGEF2, ARX, DCHS1, DCX, DYNC1H1, EMX2, EOMES, FAT4, FH, FLNA, GPR56, IER3IP1, KIF2A, KIF5C, LAMA2, LAMC3, MED12, MEF2C, PAFAH1B1, PIK3CA, PIK3R2, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RELN, RTTN, SNAP29, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, VLDLR, WDR62 q Kortikale Malformationen ("Tubulinopathien") (51 Gene, 161 kb, BRN02) TUBA1A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, TUBA8, WDR62, LAMC3, KIF2A, KIF5C, MEF2C, EMX2, SNAP29 (12 Gene, 24 kb), ACTB, ACTG1, AKT3, ARFGEF2, ARX, B3GALNT2, B3GNT1, COL4A1, DCHS1, DCX, DYNC1H1, EOMES, FAT4, FH, FKRP, FKTN, FLNA, GMPPB, GPR56, IER3IP1, ISPD, KIF2A, LAMA2, LARGE, MED12, PAFAH1B1, PIK3CA, PIK3R2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RELN, RTTN, TMEM5, VLDLR q Polymikrogyrie (51 Gene, 161 kb, BRN02) GPR56, TUBB2B, RTTN, EOMES, TUBA8, PIK3CA, PIK3R2, AKT3, COL4A1 (9 Gene, 25 kb), ACTB, ACTG1, ARFGEF2, ARX, B3GALNT2, B3GNT1, DCHS1, DCX, DYNC1H1, EMX2, FAT4, FH, FKRP, FKTN, FLNA, GMPPB, IER3IP1, ISPD, KIF2A, KIF5C, LAMA2, LAMC3, LARGE, MED12, MEF2C, PAFAH1B1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RELN, SNAP29, TMEM5, TUBA1A, TUBB3, TUBG1, VLDLR, WDR62 q Periventrikuläre Heterotopie (51 Gene, 161 kb, BRN02) FLNA, ARFGEF2, DCHS1, GPR56 (4 Gene, 25 kb), ACTB, ACTG1, AKT3, ARX, B3GALNT2, B3GNT1, COL4A1, DCX, DYNC1H1, EMX2, EOMES, FAT4, FH, FKRP, FKTN, GMPPB, IER3IP1, ISPD, KIF2A, KIF5C, LAMA2, LAMC3, LARGE, MED12, MEF2C, PAFAH1B1, PIK3CA, PIK3R2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RELN, RTTN, SNAP29, TMEM5, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, VLDLR, WDR62 q Holoprosenzephalie (7 Gene, 18 kb, BRN03) SHH, ZIC2, SIX3, GLI2, TGIF1, CDON, PTCH1 q Makrozephalie - häufige genetische Ursachen (18 Gene, 44 kb, BRN04) PTEN, NSD1, PTCH1, GFAP, GCDH, ASPA, EZH2, GPC3, MLC1, PIK3CA (10 Gene, 25 kb), AKT3, DHCR24, HEPACAM, MED12, NFIX, PIGA, PIGN, PIK3R2 q Sotos-Syndrom / (Hemi-) Megalenzephalie-Syndrome (18 Gene, 48 kb, BRN04) NSD1, PIK3CA, AKT3, PIK3R2, MTOR, NFIX, EZH2 (7 Gene, 25 kb), ASPA, DHCR24, GCDH, GFAP, GPC3, HEPACAM, MED12, MLC1, PIGA, PIGN, PTEN q Infantile und juvenile Leukodystrophie (35 Gene, 60 kb, BRN05) ABCD1, ARSA, GALC, PLP1, ASPA, GFAP, GJC2, MLC1, EIF2B5, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B3, EIF2B1, HEPACAM, TUBB4A, PSAP, RNASET2, AIMP1 (18 Gene, 24 kb), ADAR, CLCN2, EARS2, FAM126A, FOLR1, HSPD1, L2HGDH, NOTCH3, POLR3A, POLR3B, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SOX10, SUMF1, TREX1 q Adulte Leukodystrophie (35 Gene, 60 kb, BRN05) NOTCH3, ABCD1, ARSA, GALC, GFAP, EIF2B5, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B3, EIF2B1, MLC1, PSAP, ASPA (13 Gene, 25 kb), ADAR, AIMP1, CLCN2, EARS2, FAM126A, FOLR1, GJC2, HEPACAM, HSPD1, L2HGDH, PLP1, POLR3A, POLR3B, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SOX10, SUMF1, TREX1, TUBB4A q Aicardi-Goutières Syndrom (6 Gene, 9 kb, BRN06) RNASEH2B, TREX1, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, RNASEH2A Untersuchungsauftrag Array-CGH q Array-CGH-Diagnostik voranstellen (bitte legen Sie dafür einen separaten Laborauftrag bei) q Array-CGH-Diagnostik ist bereits erfolgt q Array-CGH-Diagnostik nicht erwünscht Zusätzliche Untersuchungen Für Rückfragen und Beratung stehen wir Ihnen gern zur Verfügung. Bitte wenden Sie sich an unser Diagnostik-Support Team. diagnostic-support@humangenetik-tuebingen.de Telefon Ver Seite 5 von 5