Praxis für Humangene k Tübingen Dr. med. Dr. rer. nat. Saskia Biskup Dr. med. Konstanze Hörtnagel Fachärzte für Humangene k

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1 Allgemeine Informationen Patient / Ratsuchender Name: Vorname: Geburtsdatum: Geschlecht: q männlich q weiblich Untersuchungsmaterial q Blut ml (mind. 3 ml EDTA-Blut) q DNA µg (mind. 5 µg DNA, Konz. 50ng/µl) DNA-Nr.: q Sonstiges Familien-ID: Entnahmedatum: Der Versand der Proben per Post in einem Karton oder gepolsterten Umschlag ist problemlos möglich. Die Proben sollten nicht direkter Sonneneinstrahlung ausgesetzt sein. Versandmaterial können Sie unter oder per (info@humangenetik-tuebingen.de) kostenlos anfordern. Einsender / Klinik Name, Vorname: Einrichtung: Straße: PLZ/Stadt: Telefon: Befundübermittlung bitte auch an folgende/n Arzt/Ärzte: Herr/Frau: Anschrift: Rechnung q an Patient q GKV (bitte Überweisungsschein Muster 10 beifügen) q an Einsender / Klinik Einverständniserklärung Mit dieser Unterschrift bestätige ich nach erfolgter Aufklärung gemäß GenDG und unter Kenntnis meines Widerrufsrechts mein Einverständnis mit der/den genetischen Analyse(n) und der dafür erforderlichen Probenentnahme. Ich wurde darüber aufgeklärt und stimme zu, dass die in der Analyse erhobenen Daten von mir unter Beachtung des Datenschutzes und der ärztlichen Schweigepflicht aufgezeichnet, ausgewertet, ggf. in anonymisierter Form in wissenschaftlichen Datenbanken gespeichert und der Untersuchungsauftrag oder Teile davon, falls erforderlich, an ein spezialisiertes Kooperationslabor weitergeleitet werden. Im Folgenden wird ein Nichtankreuzen wie "Nein" gewertet. Mit der Aufbewahrung von Probenmaterial zum Zweck der Nachprüfbarkeit, der Qualitätssicherung q Ja q Nein bzw. für ergänzende Untersuchungen (für max. 10 Jahre) bin ich einverstanden. Die Untersuchungsergebnisse sollen über die gesetzliche Frist von 10 Jahren hinaus aufbewahrt werden. q Ja q Nein Mit der Aufbewahrung und Verwendung von Untersuchungsmaterial und/oder Befunden für wissenschaftliche q Ja q Nein Zwecke in anonymisierter Form bin ich einverstanden. In seltenen Einzelfällen können medizinische Erkenntnisse gewonnen werden, die nicht im Zusammenhang mit dem Untersuchungsauftrag stehen. Über diese Erkenntnisse möchte ich: q nicht informiert werden q in jedem Fall informiert werden q nur informiert werden, wenn sich daraus für mich oder meine Verwandten Möglichkeiten für eine Behandlung ableiten lassen Hinweis Wir aktualisieren unsere Panels in regelmäßigen Abständen gemäß des aktuellen Stands der Wissenschaft. Wir weisen daher darauf hin, dass sich die auf diesem angegebene Zusammenstellung von Genen eines Gen-Sets zum Zeitpunkt der Laboranalyse geringfügig geändert haben könnte (Hinzunahme / Wegnahme von Genen). Mit der Unterschrift des Patienten auf dem erklärt sich der Patient auch mit einer ggf. geänderten Zusammensetzung des angeforderten Gen-Sets einverstanden. Wir behalten uns vor, über die zum Einsatz kommende Sequenzier-Technologie (Sanger/NGS) individuell zu entscheiden. Wir weisen darauf hin, dass bei Anforderung von NGS-Panel-Diagnostik aus technischen Gründen alle Gene, die in den Gen-Sets dieses s gelistet sind sowie die gesamte mtdna, sequenziert werden. Die diagnostische Auswertung beschränkt sich nur auf das angeforderte Gen-Set. Ich bin mit der Befundübermittlung an die oben genannten Ärzte und den überweisenden Arzt einverstanden. Arztstempel / Klinik ggf. Barcode Diese Einwilligungserklärung kann ich jederzeit ohne Angabe von Gründen widerrufen. Ich hatte die notwendige Bedenkzeit. Patient / gesetzl. Vertreter (Druckbuchstaben) ᵪ Patient / gesetzl. Vertreter (Datum, Unterschrift) Arzt (Druckbuchstaben) ᵪ Arzt (Datum, Unterschrift)* * Die Ärztin/der Arzt bestätigt mit ihrer/seiner Unterschrift, dass sie/er als verantwortliche ärztliche Person die gemäß GenDG für die beauftragte genetische Untersuchung notwendige Qualifi kation aufweist. Ver Seite 1 von 7

2 Indikation und Anamnese Für die gezielte Bearbeitung bitten wir Sie, den Anamnesebogen so ausführlich wie möglich auszufüllen und die Ihnen vorliegenden Arztbriefe und Befunde in Kopie beizulegen. Indikation / Verdachtsdiagnose Familienanamnese Gibt es weitere Familienangehörige, die an derselben oder einer ähnlichen Erkrankung leiden bzw. litten wie Ihr Patient? q Ja q Nein Wenn ja, bitte Aufl istung der betroffenen Familienmitglieder: Name Verwandtschaftsgrad zum Erkrankungsalter Diagnose / Symptome (falls Nennung gewünscht) Patienten (z.b. Mutter) Stammbaum Indexpatient nicht betroffen betroffen Überträger verstorben Elternpaar Verwandtenehe Schwangerschaft Abort, Totgeburt Geschlecht unbekannt Eineiige Zwillinge Zweieiige Zwillinge Zur besseren Veranschaulichung und Beschreibung der Familienanamnese stellen wir Ihnen kostenlos einen Stammbaumgenerator unter zur Verfügung. Weitere Informationen Konsanguinität: q Ja q Nein Ethnische Herkunft: Ver Seite 2 von 7

3 Anamnese Zusätzliche klinische Informationen 1. Epileptische Anfälle q Nein q Ja; erstes Auftreten? Ätiologie/Anfallsformen: tageszeitliche Bindung q Nein q Ja: EEG q nicht durchgeführt q Ja, Befund bei Einwilligung des Patienten bitte beilegen Anmerkungen: 2. Psychomotorische Entwicklung q Fortschritte q Stillstand q Rückschritte Mentale Retardierung q Nein q Ja Sprachliche Retardierung q Nein q Ja Motorische Retardierung q Nein q Ja Muskeltonusstörung q Nein q Ja; Art? Akute Enzephalopathie q Nein q Ja Cerebelläre Störung q Nein q Ja; seit wann? Extrapyramidale Störung q Nein q Ja; seit wann? Demenz q Nein q Ja; seit wann? Sonstiges: 3. Klinische Befunde Dysmorphiezeichen q Nein q Ja; welche? Hautveränderungen q Nein q Ja; welche? Sehstörung q Nein q Ja; seit wann? Sonstige Anomalien: 4. Kopfumfang q unauffällig q mikrozephal q makrozephal P-Wert: 5. MRT q nicht durchgeführt q Ja, Befund bei Einwilligung des Patienten bitte beilegen Anmerkungen: 6. Schwangerschaftsanamnese auffällig: q Nein q Ja (bitte folgende Punkte ausfüllen) Blutungen: q Nein q Ja Infektionen: q Nein q Ja; wann? Medikamente: q Nein q Ja; welche? Frühgeburt: q Nein q Ja; SSW? Hypoxie: q Nein q Ja; Nabelschnur ph-wert: Sonstige Auffälligkeiten: 7. Geburtswerte Größe: Gewicht: Kopfumfang: Sonstige Auffälligkeiten: Ver Seite 3 von 7

4 Anamnese & Untersuchungsauftrag 8. Genetische Untersuchungen q nicht durchgeführt q Ja, Befund bei Einwilligung des Patienten bitte beilegen Array-CGH: q Nein q Ja Sequenzierung: q Nein q Ja Sonstiges: 9. Stoffwechseluntersuchungen q nicht durchgeführt q Ja, Befund bei Einwilligung des Patienten bitte beilegen Auffälligkeit: 10. Sonstige Anmerkungen Ausschließlich für gesetzlich versicherte Patienten 1. Es dürfen nach EBM bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen analysiert werden. Wählen Sie dazu auf der nächsten Seite ein Gen-Set aus, oder definieren Sie eine individuelle Auswahl an Genen für die Diagnostik. q Gewünschtes Gen-Set ist auf Seite 5 oder 6 angekreuzt q Individuelle Auswahl von Genen bis 25 kb und Reihenfolge der Stufendiagnostik Bitte tragen Sie die von Ihnen ausgewählten Gene in der gewünschten Reihenfolge ein. Bei der Zusammenstellung sind wir Ihnen gern behilflich. Bitte kontaktieren Sie hierfür unser Diagnostik-Support Team Die Größe (kb) der einzelnen Gene entnehmen Sie bitte unserer Webseite ( oder der beigefügten Genliste. 2. Eine Diagnostik, die über die 25 kb hinausgeht, ist nur nach Genehmigung durch die Krankenkasse möglich. Die dafür notwendige Antragstellung können wir für Sie übernehmen, sofern Sie uns eine Vollmacht erteilen. Übertragung der Vollmacht Führt die Untersuchung der angeforderten Gen-Auswahl bis 25 kb nicht zur eindeutigen Klärung der Krankheitsursache, stimme ich zu, dass mein behandelnder Arzt entsprechend meiner Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz eine weiterführende Diagnostik in Rücksprache mit der Praxis für Humangenetik Tübingen beauftragen kann. Ich bevollmächtige die Praxis für Humangenetik Tübingen, zu diesem Zweck eine Genehmigung mit Begründung der medizinischen Notwendigkeit bei meiner Krankenkasse zu beantragen. ᵪ Patient / gesetzl. Vertreter (Datum, Unterschrift) 3. Sofern die Genehmigung durch die Krankenkasse nicht erteilt wird, kann die Diagnostik als Selbstzahlerleistung durchgeführt werden. q Ich wünsche keine Information bezüglich einer Selbstzahlerleistung Für Rückfragen und Beratung stehen wir Ihnen gern jederzeit zur Verfügung. Bitte wenden Sie sich an unser Diagnostik-Support Team. diagnostic-support@humangenetik-tuebingen.de Telefon Ver Seite 4 von 7

5 Untersuchungsauftrag Für gesetzlich versicherte Patienten erfolgt ohne Genehmigung der Krankenkasse nur die Untersuchung einer Auswahl von Genen bis 25 kb. Die entsprechenden Gene werden im Rahmen einer Stufendiagnostik in der angegebenen Reihenfolge untersucht. Mit Genehmigung der Krankenkasse oder als Selbstzahlerleistung ist eine Diagnostik über die 25 kb hinaus möglich. Für privat versicherte Patienten erfolgt die Analyse des vollständigen Gen-Sets. Untersuchungsauftrag - Epilepsie Familiäre und Idiopathische Epilepsie (EPI01) q Familiäre Epilepsien - häufigste genetische Ursachen PRRT2, SCN1A, SLC2A1, KCNQ2, DEPDC5, SCN2A, KCNT1 (7 Gene, q Benigne familiäre neonatale und frühinfantile Epilepsie PRRT2, KCNQ2, SCN2A, KCNQ3, SCN8A (5 Gene, 18 kb) q Idiopathische fokale Epilepsie DEPDC5, GRIN2A, LGI1, RELN, CPA6 (5 Gene, 23 kb) q Idiopathische generalisierte Epilepsie / GEFS+ SCN1A, SLC2A1, STX1B, GABRA1, GABRG2, GABRB3, TBC1D24, CACNA1A, CACNB4, SCN1B (10 Gene, 24 kb) q Autosomal dominante nächtliche Frontallappenepilepsie CHRNA4, KCNT1, CHRNA2, CHRNB2, DEPDC5 (5 Gene, 14 kb) q Episodische Ataxie und paroxysmale Dyskinesie PRRT2, SLC2A1, CACNA1A, KCNA1, PNKD, CACNB4, KCNMA1, SCN8A, SLC1A3 (9 Gene, ADRA2B, ALDH7A1, CACNA1A, CACNB4, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CNTN2, CPA6, DEPDC5, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GAL, GRIN2A, KCNA1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, LGI1, PNKD, PRRT2, RELN, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SLC1A3, SLC2A1, STX1B, TBC1D24 (32 Gene, 88 kb) Progressive Myoklonusepilepsie und Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (EPI05) q Progressive Myoklonusepilepsie CSTB (Repeat), CSTB, EPM2A, NHLRC1, KCTD7, NEU1, KCNC1, ASAH1, AFG3L2, PRICKLE1, SCARB2, PRICKLE2, GOSR2, CERS1, SERPINI1, CARS2, LMNB2, PRDM8 (17 Gene, q Neuronale Ceroidlipofuszinose PPT1, TPP1, CLN3, DNAJC5, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, KCTD7, GRN, CTSF, ATP13A2 (13 Gene, 18 kb) AFG3L2, ASAH1, ATP13A2, CARS2, CERS1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CSTB, CTSD, CTSF, DNAJC5, EPM2A, GOSR2, GRN, KCNC1, KCTD7, LMNB2, MFSD8, NEU1, NHLRC1, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, PRICKLE2, SCARB2, SERPINI1, TPP1 (29 Gene, 42 kb) Epilepsiesyndrome mit Hyperphosphatasie und/oder kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung (EPI12) q Epilepsiesyndrome mit Hyperphosphatasie und/oder kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung PIGN, PIGV, PIGA, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGL, PIGT, PIGW, PIGY, PIGM, PIGG (12 Gene, 19 kb) Epilepsie und Entwicklungsstörung (inkl. epileptische Enzephalopathie) (EPI02) q Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (männliche Patienten) SCN1A, KCNQ2, SCN2A, STXBP1, FOXG1, SCN8A, KCNT1 (7 Gene, q Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (weibliche Patienten) SCN1A, CDKL5, PCDH19, MECP2, KCNQ2, SCN2A, STXBP1, FOXG1 (8 Gene, q Ohtahara-Syndrom STXBP1, SCN2A, ARX, CASK, KCNQ2, GNAO1, PIGA, KCNT1, SIK1 (9 Gene, 24 kb) q Dravet-Syndrom und Differentialdiagnosen SCN1A, PCDH19, SCN2A, CHD2, GABRA1, STXBP1, HCN1 (7 Gene, q Frühkindliche Epilepsie mit migrierenden fokalen Anfällen (EIMFS/MMPSI) KCNT1, SCN1A, PLCB1, TBC1D24, SLC12A5, SCN2A, SLC25A22 (7 Gene, AARS, ALDH7A1, ALG13, AMT, ARHGEF9, ARX, BRAT1, CACNA1A, CASK, CDKL5, CHD2, CNNM2, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GAMT, GLDC, GNAO1, GNB1, GPHN, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HACE1, HCN1, IQSEC2, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNT1, MBD5, MECP2, MEF2C, MOCS1, MOCS2, NECAP1, PCDH19, PIGA, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PURA, QARS, ROGDI, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, TSC1, TSC2, UBE3A, WDR45, WWOX, ZEB2 (75 Gene, 203 kb) Migräne (EPI14) q Familiäre hemiplegische Migräne ATP1A2, CACNA1A, ATP1A3, SCN1A, PRRT2, SLC2A1 (6 Gene, 22 kb) ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, NOTCH3, POLG, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1 (9 Gene, 35 kb) Hyperekplexie (EPI15) q Hyperekplexie GLRA1, GLRB, SLC6A5 (3 Gene, 5 kb) Metabolische/Mitochondriale Epilepsie (EPI19) q Vitamin-, Nukleotid- und Molybdän-Cofaktor-Stoffwechsel BTD, HLCS, ALDH7A1, PNPO, SLC19A3, MOCS1, MOCS2, GPHN, SUOX, ADSL, DPYD, ITPA, ATIC, MTHFR, FOLR1, SLC46A1, DHFR, ADK (18 Gene, q Kreatin-Defizienz und weitere epilepsierelevante Defekte des Aminosäuremetabolismus SLC6A8, GAMT, GATM, ALDH5A1, ABAT, GLDC, AMT, GCSH, PHGDH, PSAT1, PSPH, GCDH, ETFDH, ETFA, ETFB, L2HGDH, D2HGDH, SLC25A1, IDH2 (19 Gene, q GLUT1-Defekt und hyperinsulinämische Hypoglykämie SLC2A1, ABCC8, KCNJ11, GLUD1, GCK, HADH, SLC16A1 (7 Gene, 13 kb) Ver Seite 5 von 7

6 Untersuchungsauftrag AARS2, ABAT, ABCC8, ACY1, ADCK3, ADK, ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, AMT, ATIC, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BTD, C10orf2, CARS2, CNNM2, COQ4, CPT2, D2HGDH, DARS2, DBT, DHFR, DLD, DPYD, EARS2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FARS2, FH, FOLR1, FOXRED1, GAMT, GATM, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GFM1, GLDC, GLUD1, GLUL, GPHN, HADH, HLCS, HPD, IDH2, ITPA, IVD, KCNJ11, L2HGDH, LIAS, MLYCD, MMACHC, MOCS1, MOCS2, MT-ATP6 (m.8993t>g/c), MT-TK (m.8344a>g), MT-TL1 (m.3242a>g; m.3271t>c), MTHFR, NARS2, NDUFA1, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PDHA1, PDHX, PDSS2, PET100, PHGDH, PNPO, POLG, PSAT1, PSPH, PTS, QDPR, SDHA, SLC16A1, SLC19A3, SLC25A1, SLC2A1, SLC46A1, SLC6A8, SUOX, SURF1, VARS2 (92 Gene, 132 kb) Untersuchungsauftrag - Hirnentwicklungsstörungen Primäre Mikrozephalie und Pontocerebelläre Hypoplasie (BRN01) q Primäre Mikrozephalie ASPM, WDR62, MCPH1, FOXG1, CASK, CDK5RAP2 (6 Gene, Holoprosenzephalie-Spektrum (BRN03) q Holoprosenzephalie-Spektrum SHH, ZIC2, SIX3, GLI2, TGIF1, CDON, PTCH1, FGFR1, TDGF1 (9 Gene, 21 kb) q Pontocerebelläre Hypoplasie TSEN54, TSEN2, TSEN34, CASK, AMPD2, RARS2, CHMP1A, CLP1, EXOSC3, EXOSC8, VPS53, VRK1, SEPSECS, VLDLR (14 Gene, 22 kb) AMPD2, ANKLE2, ASNS, ASPM, ATR, BRF1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CHMP1A, CKAP2L, CLP1, DYRK1A, EFTUD2, EXOSC3, EXOSC8, FOXG1, GMNN, IER3IP1, KAT6A, KIF11, MBD5, MCPH1, MFSD2A, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PCLO, PHC1, PLK4, PNKP, PPP1R15B, PQBP1, QARS, RARS2, RBBP8, SASS6, SEPSECS, SLC25A19, SMARCA2, SPATA5, STAMBP, STIL, TRAIP, TRMT10A, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBGCP4, TUBGCP6, VLDLR, VPS53, VRK1, WDR62, WDR73, ZNF335 (65 Gene, 192 kb) Makrozephalie (BRN04) q Makrozephalie - häufige genetische Ursachen PTEN, NSD1, PTCH1, GCDH, GFAP, ASPA, MLC1, GPC3, EZH2, PIK3CA (10 Gene, q Sotos- / Weaver-Syndrom und Differentialdiagnosen NSD1 (inkl. MLPA), NFIX, EZH2, SETD2, DNMT3A, GPC3 (6 Gene, 24 kb) q (Hemi-) Megalenzephalie-Syndrome und Hydrozephalus L1CAM, PIK3CA, AKT3, PIK3R2, MTOR, CCND2, CCDC88C (7 Gene, Neuronale Migrationsstörungen (BRN02) q Lissenzephalie PAFAH1B1 (MLPA), PAFAH1B1, DCX, ARX, TUBA1A, RELN, NDE1, LAMB1, KATNB1, CDK5 (9 Gene, q Kortikale Malformationen ("Tubulinopathien") TUBA1A, TUBB2B, TUBB3, TUBB, TUBG1, TUBA8, WDR62, LAMC3, KIF2A, KIF5C, TUBB2A (11 Gene, 24 kb) q Muskeldystrophie-Dystroglycanopathien (inkl. Walker-Warburg-Syndrom) POMT1, POMGNT1, FKRP, FKTN, POMT2, LARGE, ISPD, POMK, TMEM5, B3GALNT2, B3GNT1, GMPPB, DAG1, POMGNT2 (14 Gene, 24 kb) q Polymikrogyrie ADGRG1, TUBB2B, RTTN, PIK3CA, PI4KA, PIK3R2, EOMES, TUBA8 (8 Gene, q Periventrikuläre Heterotopie FLNA, ARFGEF2, ERMARD, DCHS1 (4 Gene, ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT3, ARFGEF2, ARX, B3GALNT2, B3GNT1, CCND2, CDK5, COL4A1, COL4A2, DAG1, DCHS1, DCX, DYNC1H1, EMX2, EOMES, ERMARD, FAT4, FKRP, FKTN, FLNA, GMPPB, IER3IP1, ISPD, KATNB1, KIF1BP, KIF2A, KIF5C, LAMB1, LAMC3, LARGE, MEF2C, MTOR, NDE1, OCLN, PAFAH1B1, PI4KA, PIK3CA, PIK3R2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RELN, RTTN, SHH, SIX3, TBC1D20, TMEM5, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, VLDLR, WDR62, WDR81 (65 Gene, 196 kb) AKT3, ASPA, BRWD3, CCDC88C, CCND2, CUL4B, DNMT3A, EZH2, GCDH, GFAP, GPC3, HEPACAM, IGF2, KPTN, L1CAM, MED12, MLC1, MTOR, NFIX, NSD1, PHF6, PIGA, PIGN, PIGT, PIK3CA, PIK3R2, PTCH1, PTEN, RIN2, RNF135, SETD2, STRADA, TBC1D7 (33 Gene, 91 kb) Leukodystrophie / Leukenzephalopathie (BRN05) q Infantile und juvenile Leukodystrophie ABCD1, ARSA, GALC, PLP1, ASPA, GFAP, GJC2, MLC1, EIF2B5, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B3, EIF2B1, HEPACAM, TUBB4A, DARS2, AIMP1, RNASET2, PSAP (19 Gene, q Adulte Leukodystrophie NOTCH3, ABCD1, ARSA, GALC, CYP27A1, CSF1R, LMNB1, GFAP, EIF2B5, TREM2, HTRA1, MLC1 (12 Gene, AARS, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, AIMP1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, BCAP31, C11orf73, CLCN2, CSF1R, CTC1, CYP27A1, DARS, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GCDH, GFAP, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IFIH1, L2HGDH, LMNB1, MLC1, NOTCH3, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PLEKHG2, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PSAP, PYCR2, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SLC16A2, SLC17A5, SOX10, SUMF1, TREM2, TREX1, TUBB4A, TYROBP, VPS11 (76 Gene, 132 kb) Ver Seite 6 von 7

7 Untersuchungsauftrag Aicardi-Goutières-Syndrom (BRN06) q Aicardi-Goutières-Syndrom RNASEH2B, TREX1, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, RNASEH2A, IFIH1 (7 Gene, 12 kb) Joubert-Syndrom / Meckel-Syndrom (BRN07) q Joubert-Syndrom CEP290, TMEM67, CC2D2A, AHI1, RPGRIP1L, TMEM216, NPHP1 (7 Gene, q Meckel-Syndrom MKS1, TMEM216, TMEM67, CEP290, RPGRIP1L, CC2D2A, TMEM231, NPHP3 (8 Gene, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP104, CEP164, CEP290, CEP41, CSPP1, INPP5E, KIAA0586, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423 (30 Gene, 86 kb) Cornelia-de-Lange-Syndrom (BRN08) q Cornelia-de-Lange-Syndrom NIPBL, SMC1A, SMC3, HDAC8, RAD21, UBE2A (6 Gene, 19 kb) Cerebrale Mikroangiopathien (BRN09) Leukodystrophie / Leukenzephalopathie und Differentialdiagnosen (BRN10) Erweiterung von BRN05, siehe BRN05 für Gen-Sets AARS, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, AGA, AIMP1, ALDH3A2, AP4E1, APOPT1, ARSA, ASPA, ATP7A, ATP7B, AUH, BCAP31, BCS1L, C11orf73, C12orf65, CLCN2, COL4A1, COL4A2, COX10, COX15, COX6B1, CSF1R, CTC1, CYP27A1, CYP7B1, D2HGDH, DARS, DARS2, DDHD2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC2, ERCC3, ERCC6, ERCC8, ETFA, ETFB, ETFDH, FA2H, FAM126A, FARS2, FKRP, FKTN, FOLR1, FOXRED1, FUCA1, GALC, GAN, GBE1, GCDH, GFAP, GFM1, GJC2, GLA, GLB1, GMPPB, HEPACAM, HEXA, HMGCL, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IBA57, IDS, IFIH1, ISCA2, KCNT1, L2HGDH, LAMA2, LARGE, LMNB1, LRPPRC, MCOLN1, MLC1, MMACHC, MPV17, MTFMT, NADK2, NDUFA1, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NEU1, NOTCH3, NPC1, NPC2, NUBPL, OCLN, OCRL, PC, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PHYH, PLA2G6, PLEKHG2, PLP1, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMT1, POMT2, PRF1, PSAP, PSAT1, PYCR2, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A1, SLC25A12, SOX10, SPG11, SPG20, SPG21, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUMF1, SURF1, TACO1, TBCK, TMEM70, TREM2, TREX1, TTC19, TUBB4A, TUFM, TYMP, TYROBP, UNC13D, VPS11, ZFYVE26 (176 Gene, 315 kb) Pitt-Hopkins- und Pitt-Hopkins-like Syndrom (BRN11) q Pitt-Hopkins- und Pitt-Hopkins-like Syndrom TCF4 (inkl. MLPA), NRXN1 (MLPA), CNTNAP2 (MLPA) (1 Gen-Sequenzierung, 2 kb) q Cerebrale Mikroangiopathien NOTCH3, COL4A1, GLA, HTRA1, CTC1, TREX1 (6 Gene, 19 kb) Untersuchungsauftrag Array-CGH q Array-CGH-Diagnostik voranstellen (bitte legen Sie dafür einen separaten Laborauftrag bei) q q Array-CGH-Diagnostik ist bereits erfolgt Array-CGH-Diagnostik nicht erwünscht Zusätzliche Untersuchungen (z.b. MLPA, Repeat-Expansion, Array-CGH, etc.) Für Rückfragen und Beratung stehen wir Ihnen gern jederzeit zur Verfügung. Bitte wenden Sie sich an unser Diagnostik-Support Team. diagnostic-support@humangenetik-tuebingen.de Telefon Ver Seite 7 von 7