Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014

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1 Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Urkundeninhaber: Medizinisch Genetisches Zentrum MGZ Bayerstrasse 3-5, München Untersuchungen im Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsgebiete: Humangenetik (Molekulare Humangenetik, Zytogenetik) Untersuchungsarten: Chromosomenanalyse Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren, Hybridisierungsverfahren) Innerhalb der mit ** gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der DAkkS GmbH bedarf, die Modifizierung sowie Weiter- und Neuentwicklung von Untersuchungsverfahren gestattet. Die aufgeführten Untersuchungsverfahren sind beispielhaft. Das Laboratorium verfügt über eine aktuelle Liste aller Untersuchungsverfahren im flexiblen Akkreditierungsbereich. Seite 1 von 37

2 Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Zytogenetik) Untersuchungsart: Chromosomenanalyse ** Chromosomale Veränderungen Chromosomenpräparate Färbungen (GTG) Gewinnung von Chromosomen aus Chromosomenanalyse aus Fibroblasten Zellkultur Fibroblasten Gewinnung von Chromosomen aus Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser Zellkultur Fruchtwasserzellen Gewinnung von Chromosomen aus Chromosomenanalyse aus Chorionzottengewebe Zellkultur Chorionzotten/ Plazentagewebe Gewinnung von Chromosomen aus Chromosomenanalyse aus Fehlgeburtsgewebe Zellkultur Fehlgeburtsgewebe Identifizierung kleinster chromosamaler/ numerischer Veränderungen und strukturell veränderter Chromosomen Langzeitkultur von Chorionzotten/ Plazentazellen Langzeitkultur von Fehlgeburtsgewebe Langzeitkultur von Fibroblasten Langzeitkultur von Fruchtwasser Nachweis der Normvarianten der Chromosomen Normvarianten der kurzen Arme der Chromosomen (Nucleolus organisierenden Regionen der D- und G-Gruppen Chromosomen) numerische Chromosomenveränderungen numerische Chromosomenveränderungen Numerische Veränderungen der chromosomen 13, 18, 21, X und Y Präparation von Chromosomen aus Lymphozytenkultur somatisches Chromosomenmosaik T-Lymphozytenkultur Chromosomenpräparate Chorionzotten, Plazentazellen Fehlgeburtsgewebe Hautbiopsie Fruchtwasser Chromosomenpräparate Chromosomenpräparate Wangenschleimhautabstrich Heparinblut, Nabelschnurblut fixierte Amnionzellkerne Lymphozytenkultur Wangenschleimhautabstrich Natrium-Heparinblut, Lithium- Heparinblut Chromosomenanalyse durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) Chromosomenanalyse aus Chorionzotten/ Plazentagewebe Chromosomenanalyse aus Fehlgeburtsgewebe Chromosomenanalyse aus Fibroblasten Chromosomenanalyse aus Fruchtwasserzellen Färbungen (CBG) Färbungen (NOR) Chromosomenanalyse durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) Chromosomenanalyse durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) Interphase-Untersuchungen durch FISH Chromosomenanalyse aus Lymphozyten Chromosomenanalyse durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) Chromosomenanalyse aus Lymphozyten Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 2 von 37

3 BAC-Array-CGH genomische DNA vergleichenden genomischen Hybridisierung (Array-CGH) mit BAC- Klon basiertem Cytochip Oligo-Array-CGH genomische DNA vergleichenden genomischen Hybridisierung (Array-CGH) mit Oligonukleotiden basiertem Cytochip Oligo-Array-CGH (dutp) genomische DNA vergleichenden genomischen Hybridisierung (Array-CGH) mit Oligonukleotiden basiertem Cytochip Einzelzelldiagnostik Array-CGH (24sure) Einzelzellen whole-genome-amplification (WGA), vergleichenden genomischen Hybridisierung (Array- CGH) mit BAC-Klon basiertem Cytochip Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)** Augenerkrankungen Aniridie: PAX6, MLPA Glaukom: CYP1B1 Glaukom: LTBP2 Isolierte Linsenluxation: ADAMSTL4 Isolierte Linsenluxation: FBN1, MLPA Isolierte Linsenluxation: LTBP2 Keratokonus: VSX1 Knobloch-Syndrom: COL18A1 Mikrophthalmie-Anophthalmie- Kolobom-Komplex (MAC): SOX2 Mikrophthalmie-Anophthalmie- Kolobom-Komplex (MAC): OTX2, MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 3 von 37

4 Mikrophthalmie-Anophthalmie- Kolobom-Komplex (MAC): GDF6 Mikrophthalmie-Anophthalmie- Kolobom-Komplex (MAC): RAX Mikrophthalmie-Anophthalmie- Kolobom-Komplex (MAC): MAB21L2 autosomal dominate Optikusatrophie: OPA1 autosomal dominate Optikusatrophie: OPA3 LHON (Leber s hereditary optic neuropathy): ND1, ND4, ND6 autosomal rezssive Optikusatrophie: TMEM126 Optikusatrophie mit Intelligenzminderung: NR2F1 Bosch-Boonstra-Optikusatrophie: NR2F1, MLPA Stickler-Syndrom: COL2A1, MLPA Stickler-Syndrom: COL11A1, MLPA Usher-Syndrom: HARS Vorderkammerdysgenesien /Axenfeld-Rieger-Syndrom: FOXC1, MLPA Vorderkammerdysgenesien /Axenfeld-Rieger-Syndrom: PITX2 X-xhromosomaler congenitaler Nystagmus: FRMD7 Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome, MLPA, MLPA Achondroplasie: FGFR3 Alpha-Thalassämie mit mentaler Retardierung: ATRX, MLPA Andermann-Syndrom: SLC12A6 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 4 von 37

5 Angelmann-Syndrom: Natriumdisulfitbehandlung, PCR, Methylierungstest mittels PCR nach Natriumdisulfitbehandlung größenspezifische DNA- Angelmann-Syndrom: Methylierungstest über methylierungssensitiven Verdau mit anschließender PCR Angelmann-Syndrom: Methylierungsstatus und Deletions/Duplikationstest Angelmann-Syndrom bei auffälligem Methylierungstest: Uniparentale Disomie 15 (UPD15) Restriktionsverdau, PCR, größenspezifische DNA- MLPA (methylierungssensitiv) PCR, Mikrosatellitenanalyse Angelmann-Syndrom: UBE3A Autismus: (15q11-15q13 area, 16p11 area) ARX-assoziierte Erkrankungen: Partington-, X-chrom.West-, XLAG-, XMESID-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Sydrom: Methylierungsstatus Beckwith-Wiedemann-Syndrom: Methylierungsstatus und Deletions/Duplikationstest Beckwith-Wiedemann-Syndrom: CDKN1C Beckwith-Wiedemann-Syndrom: Uniparentale Disomie 11 (UPD11) Berardeinelli-Seip-Congenitale- Lipodystrophie: BSCL2 (Ex3) Coffin-Lowry-Syndrom (CLS): RPS6KA3 MLPA, Long- Range-TP-PCR und größenspezifische DNA-, MLPA Bisulfitbehandlung, PCR, HRM MLPA (methylierungssensitiv) PCR, Mikrosatellitenanalyse, MLPA Danon Didease: LAMP2 DiGeorge-Syndrom/VCFS-Syndrom: Mikrodeletion 5p15.2 MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 5 von 37

6 Fragiles-X-Syndrom: FMR1, MLPA frühkindliche epileptische Enzephalopathie (EIEE): CDKL5, MLPA Hypochondroplasie (HCH): FGFR3 Ichthyose (x-chrom): Mikrodeletion Xp22.31 MLPA Kabuki-Syndrom: KDM6A, MLPA Kabuki-Syndrom: KMT2D (MLL2), MLPA Kreatin-Transporter-Defizienz- Syndrom: x-chromosomale mentale Retardierung: SLC6A8 Kreatin-Transporter-Defizienz- Syndrom: Guanidinoacetatmethyltransferase- Defizienz: GAMT, MLPA Legius-Syndrom: SPRED1, MLPA Loeys-Dietz-Syndrom: TGFBR1, MLPA Loeys-Dietz-Syndrom: TGFBR2, MLPA Marfan-Syndrom: FBN1, MLPA Marshall-Smith-Syndrom: NFIX MEF2C-Assoziierte Entwicklungsstörung: MEF2C, MLPA Menkes-Syndrom: ATP7A, MLPA Miller-Dieker-Lissencephalie- Syndrom: Mikrodeletion 17p13.3 MLPA Mowat-Wilson-Syndrom: ZEB2, MLPA Opitz GBBB Syndrom: MID1, MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 6 von 37

7 Okzipitalhorn-Syndrom: ATP7A, MLPA Pitt-Hopkins-Syndrom: TCF4, MLPA Prader-Willi-Syndrom: Methylierungstest mittels PCR nach Natriumdisulfitbehandlung Prader-Willi-Syndrom: Methylierungstest über methylierungssensitiven Verdau mit anschließender PCR Prader-Willi-Syndrom: Methylierungsstatus und Deletions/Duplikationstest Prader-Willi-Syndrom bei auffälligem Methylierungstest: Uniparentale Disomie 15 (UPD15) Natriumdisulfitbehandlung, PCR, größenspezifische DNA- Restriktionsverdau, PCR, größenspezifische DNA- MLPA (methylierungssensitiv) PCR, Mikrosatellitenanalyse Prader-Willi-Syndrom: MAGEL2 Rett-Syndrom: MECP2, MLPA Rett-ähnliches Syndrom: FOXG1, MLPA Rett-ähnliches Syndrom: CDKL5, MLPA MECP2-Duplikations-Syndrom MLPA Silver-Russel-Sydrom: Methylierungsstatus Silver-Russel-Sydrom: Methylierungsstatus und Deletions/Duplikationstest Silver-Russel-Syndrom: Uniparentale Disomie 7 maternal (UPD7) SHOX, Mikrodeletion Xp22.32 MLPA Smith-Magenis-Syndrom, Mikrodeletion 17p11.2 Bisulfitbehandlung, PCR, HRM MLPA (methylierungssensitiv) PCR, Mikrosatellitenanalyse, MLPA (methylierungssensitiv) MLPA Smith-Magenis-Syndrom: RAI1, MLPA Sotos-Syndrom: NSD1, MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 7 von 37

8 Sotos-ähnlichte Großwuchssyndrome: DNMT3A Sotos-ähnlichte Großwuchssyndrome: NFIX Stickler-Syndrom: COL2A1, MLPA Stickler-Syndrom: COL11A1, MLPA Thanatophore Dysplasie: FGFR3 Uniparentale Disomien: 2,6,7,9,11,13,14,15,16,20,22 UPD14(mat)-ähnlicher Phänotyp: Methylierungstest PCR, Mikrosatellitenanalyse MLPA (methylierungssensitiv) Weaver-Syndrom: EZH2 Weill-Marchesani-Syndrom: ADAMTS10 Weill-Marchesani-Syndrom: ADAMTS17 Weill-Marchesani-Syndrom: FBN1, MLPA Wiliams-Beuren-Syndrom: Mikrodeletion 7q11.23 Wolf-Hirschhorn-Syndrom: Mikrodeletion 4p16.3 X-chrom. Mentale Retardierung, Typ Christianson: SLC9A6 X-Chrom.Mentale Retardierung (XLMR): Linkage (Kopplung) Gefäßserkrankungen Chilblain Lupus erythematodes: TREX1 Kleingefäßvaskulopathie der Netzhaut u. zerebrale Leukodystrophie: TREX1 Cerebrale Mikroangiopathie /Porencephalie/Apoplex: COL4A1 MLPA MLPA PCR, Mikrosatellitenanalyse Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 8 von 37

9 Cerebrale Mikroangiopathie /Porencephalie/Apoplex: COL4A2 Familiäres thorakales Aortenaneurysma: FBN1 Familiäres thorakales Aortenaneurysma: TGFBR1 Familiäres thorakales Aortenaneurysma: TGFBR2, MLPA, MLPA, MLPA CADASIL: NOTCH3 CADASIL: TREX1 Zerebrale Hämorraghie mit Katarakt: JAM3 Neurogenetik Bewegungsstörungen Ataxie mit okulomotorischer Apraxie: APTX Ataxie - ID (ABCB7, ADCK3, APTX, ARG1, ASL, ASS1, ATM, BCKDHA, BCKDHB, C12orf65, CACNA1A, CACNA1C, CACNB4, CPS1, DARS2, DBT, IVD, KCNA1, KCNA4, OTC, PDHA1, POLG, PRRT2, SACS, SETX, SLC1A3, SLC25A15, SLC2A1, SLC2A10, SLC52A2, SLC52A3, SLC6A19, SPG7, TACO1, TTC19) Ataxie mit okulomotorischer Apraxie: SETX (AOA2), MLPA PCR, Next-Generation-Sequencing (NGS - Agilent Techn._SureSelectXT), MLPA Ataxia Teleangiectasia: ATM, MLPA Charlevoix-Saguenay-Ataxie: SACS, MLPA Chorea Huntington: HTT Fragiles-X-assiziiertes-Tremor-Ataxie- Syndrom FAXTAS: FMR1 - mittels Premutant-PCR, MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 9 von 37

10 Friedreich Ataxie: FRDA Myoklone Dystone: SGCE, MLPA Hereditäre spastische Paraparese (HSP) - ID (AAAS, ATL1, BICD2, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CLCN2, DARS2, FA2H, FAM134B, GAN, GBE1, GRID2, HSPD1, KIAA0196, KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, LYST, MARS2, NIPA1, OPA3, PANK2, PLA2G6, PLP1, PNPLA6, REEP1, RTN2, SACS, SLC16A2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG7, TTR, UBQLN2, VAMP1, WWOX, ZFYVE27) Spastische Paraparese: ATL1 (SPG3A) PCR, Next-Generation-Sequencing (NGS - Agilent Technologies- SureSelectXT), MLPA Spastische Paraparese: SPG7, MLPA Spinocerebelläre Ataxien Typ 1, 2, 3 (ATXN1,2,3) Spinocerebelläre Ataxien Typ 6 (CACNA1A) Spinocerebelläre Ataxie 7 (ATXN7) Spinocerebelläre Ataxie 8 (ATXN8) Spinocerebelläre Ataxie 13 (KCNC3 ) Spinocerebelläre Ataxie 17 (TBP) Spinocerebelläre Ataxie 18 (IFRD1 ) Demenz / Neurodegeneration Apolipoprotein E4-Alle bei Morbus Alzheimer (ApoE) Demenz, familiär vom Alzheimer Typ: PSEN1, MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 10 von 37

11 Demenz, familiär vom Alzheimer Typ: PSEN2 Demenz, familiär vom Alzheimer Typ: APP Dentatorubrale-Pallidolysiale Atrophie (DRPLA): ATN1 Frontotemporale Demenz und/oder ALS: C9ORF72, MLPA Chorea-Akanthocytose: VPS13A, MLPA McLeod-Syndrom: XK Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA) - ID80.01 (ATP13A2, C19orf12, CP, DCAF17, FA2H, FTL, IBA57, PANK2, PLA2G6, WDR45) Epilepsien Benigne familiäre infantile Epilepsie: PRRT2 Benigne familiäre neonatele+infantile Epilepsie: KCNQ2 Benigne familiäre neonatele+infantile Epilepsie: KCNQ3 Benigne familiäre neonatele+infantile Epilepsie: PRRT2 Benigne familiäre neonatele+infantile Epilepsie: SCN2A Benigne fam. Neugeborenenkrämpfe (BFNC): KCNQ2 Benigne fam. Neugeborenenkrämpfe (BFNC): KCNQ3 X-chromosomales West-Syndrom: ARX PCR, Next-Generation-Sequencing (NGS - Agilent Technologies- SureSelectXT), MLPA, MLPA, MLPA, MLPA, Long- Range-TP-PCR, größenspezifische DNA-, MLPA Rett-ähnliches Syndrom: CDKL5, MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 11 von 37

12 Epileptische Enzphalopathie: CHD2 Rett-ähnliches Syndrom: FOXG1, MLPA Epileptische Enzphalopathie (EIEE1): KCNT1 Infantile Epilepsie mit mentaler Retardierung (nur Mädchen): PCDH19 neuronale Ceroid-Lipofuszinose: PPT1 Dravet-Syndrom: SCN1A (Sodium channel neuronal type I alpha subunit) Epileptische Enzphalopathie (EIEE3): SLC25A22 Epileptische Enzephalopathie- Basisdiagnostik - ID01.01 (ALDH7A1, ARX, CDKL5, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GAMT, HCN1, KCNQ2, KCNT1, MECP2, PCDH19, PHGDH, PNPO, POLG, PPT1, SCN1A, SCN2A, SLC2A1, STXBP1, SYNGAP1), MLPA PCR, Next-Generation-Sequencing (NGS - Agilent Technologies- SureSelectXT) Ohtahara-Syndrom: STXBP1 Pyridoxin-abhängige Epilepsie: ALDH7A1 Zerebrale Folat-Rezeptor-Defizienz: FOLR1 Phophoglycerat-Dehydrogenase- Defizienz: PHGDH Pyridoxin-Phosphat-Oxidase- Defizienz: PNPO Glut1-Defizienz-Syndrom: SLC2A1, MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 12 von 37

13 GFS+ ("Generalisierute Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus"): SCN1A GFS+ ("Generalisierute Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus"): SCN1B GFS+ ("Generalisierute Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus"): SCN2A GFS+ ("Generalisierute Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus"): GABRD GFS+ ("Generalisierute Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus"): GABRG2 Juvenile Myoklonusepilepsie: EFHC1, MLPA Lafora-Epilepsie: EPM2A, MLPA Lafora-Epilepsie: NHLRC1 MERRF: mt-trnalys (m.8344a>g), mttrnas Progressive Myoklonusepilepsie: GOSR2 POLG-assoziierte Epilepsie: POLG, MLPA Unverricht-Lundborg-Erkrankung: CSTB Leukenzephalopathie Alexander Disease: GFAP Cerebrale Mikroangiopathie /Porencephalie/Apoplex: COL4A1 Cerebrale Mikroangiopathie /Porencephalie/Apoplex: COL4A2 leukenzephalophatie mit Hirnstamm- u. Rückenmarksbeteiligung u. erhöhten Lactatwerten: DARS2 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 13 von 37

14 Miräne/Kanalerkrankungen/paroxysmale neurologische Störungen Alternierende Hemiplegie d. Kindesalters: ATP1A3, MLPA Andersen-Syndrom: KCNJ2, MLPA Episodische Ataxie Typ 2: KCNA1, MLPA Episodische Ataxie Typ 2: CACNA1A Familiäre hemiplegische Migräne: CACNA1A (calcium channel, voltagedependent, P/Q type, alpha 1A subunit) Familiäre hemiplegische Migräne: ATP1A2 Familiäre hemiplegische Migräne: SCN1A (sodium channel, brain type I, alpha subunit) Paroxysmale belastungsabhängige Dystonie: SLC2A1 Paroxysmale kinesigene Dyskinesie: PRRT2, MLPA, MLPA, MLPA, MLPA, MLPA Undine-Syndrom: PHOX2B, MLPA Mitochrondriale Erkrankungen Coenzym Q10 Defekte: PDSS1 Coenzym Q10 Defekte: PDSS2 Coenzym Q10 Defekte: ETFDH Coenzym Q10 Defekte: ETFA Coenzym Q10 Defekte: ETFB Coenzym Q10 Defekte: COQ2 Coenzym Q10 Defekte: COQ6 Coenzym Q10 Defekte: COQ9 Coenzym Q10 Defekte: APTX, MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 14 von 37

15 Coenzym Q10 Defekte: CABC1/ADCK3 Frühkindliche (Hepato)Enzephalomyopathie: POLG1 (Alpers- Syndrom), MLPA Frühkindliche (Hepato)Enzephalomyopathi: C10orf2 Frühkindliche (Hepato)Enzephalomyopathie: DGUOK Frühkindliche (Hepato)Enzephalomyopathie: TK2, MLPA, MLPA Frühkindliche (Hepato)Enzephalomyopathie: MPV17 (hepatische Form) Frühkindliche (Hepato)Enzephalomyopathie: RRM2B (myopathische Form) Frühkindliche (Hepato)Enzephalomyopathie: SUCLA2, MLPA, MLPA, MLPA Frühkindliche (Hepato)Enzephalomyopathie: SUCLG1 (enzephalomyopathische Form) Kearns-Sayre-Sydrom/CPEO: mtdna aus Muskel-DNA Kearns-Sayre-Sydrom/CPEO: POLG1 Kearns-Sayre-Sydrom/CPEO: C10orf2, MLPA, MLPA Kearns-Sayre-Sydrom/CPEO: TK2, MLPA Kearns-Sayre-Sydrom/CPEO: OPA1, MLPA Kearns-Sayre-Sydrom/CPEO: mtdna aus Muskel, familiär, POLG1, PEO1, ANT1, POLG2, RRM2B, OPA1 Kearns-Sayre-Sydrom/CPEO: MGME1 Kearns-Sayre-Sydrom/CPEO: SLC24A4 (ANT1) Kearns-Sayre-Sydrom/CPEO: POLG2 Kearns-Sayre-Sydrom/CPEO: RRM2B, MLPA, MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 15 von 37

16 Kongenitale Muskeldystrophie mit vergrößerten Mitochondrien: CHKB Leigh/Leigh-like-Syndrom (primär molekulargenetisch: MT-ATP6 Leigh/Leigh-like-Syndrom (primär molekulargenetisch: PDHA1 Leigh/Leigh-like-Syndrom (primär molekulargenetisch: SURF1 Leigh/Leigh-like-Syndrom (primär molekulargenetisch: C12orf65 Leigh/Leigh-like-Syndrom (primär molekulargenetisch: COX6B1 Leigh/Leigh-like-Syndrom (primär molekulargenetisch: FASTKD2 Leigh/Leigh-like-Syndrom (primär molekulargenetisch: SLC19A3 Leigh/Leigh-like-Syndrom (primär molekulargenetisch: BCS1L MELAS: mt-trnaleu (m.3243a>g), mttrnas MERRF: mt-trnalys (m.8344a>g), mttrnas Mitochondriale Kardiomyopathie: TAZ/Barth Mitochondriale Kardiomyopathie: SCO2 Mitochondriale Kardiomyopathie: mt-trnas Mitochondriale Kardiomyopathie: SLC24A4 Mitochondriale Kardiomyopathie: MT-ATP6+8 Mitochondriale Kardiomyopathie: SLC25A3 Mitochondriale Kardiomyopathie: TMEM70, MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 16 von 37

17 Mitochondriale Kardiomyopathie: COX15 Mitochondriale Kardiomyopathie: SDHA, MLPA Mitochondriale Kardiomyopathie: AGK Mitochondriale Kardiomyopathie: CHKB Nachweis von Punktmutationen der mtdna aus Muskel-DNA Komplettsequenzierung der mtdna MNGIE/Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie: TYMP Mitochondriale Translationsdefeke: mt-trna Mitochondriale Translationsdefeke: TSFM Mitochondriale Translationsdefeke: EFG1/GFM1 Mitochondriale Translationsdefeke: PUS1 Mitochondriale Translationsdefeke: TUFM Mitochondriale Translationsdefeke: MRPS16 Mitochondriale Translationsdefeke: TRMU Mitochondriale Translationsdefeke: YARS Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase Defekte: ETFA Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase Defekte: ETFB Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase Defekte: ETFDH Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase Defekte: ACADVL NARP (Neuropathy, ataxia, retinitis pigmentosa): MATPase6, MATPase8 Rhabdomyolyse, Belastungsintoleranz: CPT2 Rhabdomyolyse, Belastungsintoleranz: ACADVL, MLPA, MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 17 von 37

18 Rhabdomyolyse, Belastungsintoleranz: ETFDH Rhabdomyolyse, Belastungsintoleranz: LPIN1 Rhabdomyolyse, Belastungsintoleranz: MTCYB SANDO (Sensory ataxic neuropathy, dysarthia, ophthalmoplegia: POLG, MLPA SANDO (Sensory ataxic neuropathy, dysarthia, ophthalmoplegia: C10orf2 TRMA( Thiamine-responsive megaloblastic anaemia): SLC19A2 Wolfram-Syndrom (DIDMOAD): WFS1 Wolfram-Syndrom (DIDMOAD): CICD2, MLPA Komplex-I-Defekt: NDUFA1 Komplex-I-Defekt: NDUFA8 Komplex-I-Defekt: NDUFA11 Komplex-I-Defekt: NDUFS1 Komplex-I-Defekt: NDUFS3 Komplex-I-Defekt: NDUFS4 Komplex-I-Defekt: NDUFS6 Komplex-I-Defekt: NDUFS7 Komplex-I-Defekt: NDUFS8 Komplex-I-Defekt: NDUFV1 Komplex-I-Defekt: NDUFV2 Komplex-I-Defekt: ACAD9 Komplex-II-Defekt: SDHA, MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 18 von 37

19 Komplex-II-Defekt: SDHAF1 Komplex-II-Defekt: ISCU Komplex-III-Defekt: BCS1L Komplex-III-Defekt: MT-CYB Komplex-III-Defekt: TTC19 Komplex-IV-Defekt: MT-CO1-3 Komplex-IV-Defekt: SCO1 Komplex-IV-Defekt: SCO2 Komplex-IV-Defekt: SURF1 Komplex-IV-Defekt: COX10 Komplex-IV-Defekt: COX15 Komplex-IV-Defekt: TACO1 Komplex-IV-Defekt: ETHE Komplex-IV-Defekt: FASTK2 Komplex-IV-Defekt: COX6B1 Komplex-V-Defekt: MTATP6+8 Komplex-V-Defekt: TMEM70 Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex: PDHA1 Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex: PDHX mtdna Depletion: POLG PCR, real-time-pcr mtdna Depletion: C10orf2 PCR, real-time-pcr mtdna Depletion: AGK PCR, real-time-pcr mtdna Depletion: C12orf65 PCR, real-time-pcr mtdna Depletion: DGUOK PCR, real-time-pcr mtdna Depletion: MPV17 PCR, real-time-pcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 19 von 37

20 mtdna Depletion: TK2 PCR, real-time-pcr mtdna Depletion: RRM2B PCR, real-time-pcr mtdna Depletion: SUCLA2 PCR, real-time-pcr mtdna Depletion: SUCLG1 PCR, real-time-pcr Translationsdefekte: mt-trnas Translationsdefekte: GFM1 Translationsdefekte: TSFM Translationsdefekte: TUFM Translationsdefekte: MRPS16 Translationsdefekte: TRMU Translationsdefekte: PUS1 Translationsdefekte: AARS, Translationsdefekte: DARS Translationsdefekte: EARS2 Translationsdefekte: YARS Translationsdefekte: MTO1 Translationsdefekte: MTFMT normale Aktivität: POLG, MLPA normale Aktivität: C10orf2 normale Aktivität: OPA1, MLPA normale Aktivität: SLC25A4(ANT1) normale Aktivität: POLG2 normale Aktivität: RRM2B normale Aktivität: SLC25A3 gezielte Diagnostik der mtdna: MT-CO1-3 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 20 von 37

21 gezielte Diagnostik der mtdna: MT- CYTB gezielte Diagnostik der mtdna: MT-ATP6+8 gezielte Diagnostik der mtdna: MT-ND1-6 gezielte Diagnostik der mtdna: mttrnas Untersuchung auf mtdna- PCR,RFLP mit nachfolgender Deletionen Fragmentanalyse Untersuchung auf mtdna- PCR,RFLP mit nachfolgender Depletionen Fragmentanalyse Komplettsequenzierung der mtdna Muskelerkrankungen Congenitale Myastene Syndrome - ID33.01 (AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, LRP4, MUSK, PREPL, RAPSN) PCR, Next-Generation-Sequencing (NGS - Agilent Technologies- SureSelectXT) Congenitale Myastene Syndrome: CHRNE Congenitale Myastene Syndrome: CHRNA1 Congenitale Myastene Syndrome: CHRNB1 Congenitale Myastene Syndrome: CHRND Congenitale Myastene Syndrome: GFTP1 Congenitale Myastene Syndrome: RAPSN Congenitale Myastene Syndrome: DOK7 Congenitale Myastene Syndrome: COLQ Congenitale Myastene Syndrome: CHAT Congenitale Myastene Syndrome: SCN4A, MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 21 von 37

22 Congenitale Myastene Syndrome: ALG2 Congenitale Myastene Syndrome: ALG14 Congenitale Myastene Syndrome: AGRN Congenitale Myastene Syndrome: MUSK Conenitale Myopathien, Core Myopathie: RYR1 Conenitale Myopathien, Core Myopathie: SEPN1, MLPA Fasertyp-Disproportionen: ACTA1 Fasertyp-Disproportionen: RYR1, MLPA Fasertyp-Disproportionen: SEPN1 Fasertyp-Disproportionen: TPM2 Fasertyp-Disproportionen: TPM3 Fasertyp-Disproportionen: MYH7, MLPA Nemaline Myopathie: ACTA1A Nemaline Myopathie: NEB Nemaline Myopathie: CFL2 Nemaline Myopathie: TPM2 Nemaline Myopathie: TPM3 Nemaline Myopathie: TNNT1 Nemaline Myopathie: KBTBD13 Nemaline Myopathie: KLHL40 Zentronukleäre Myopathie: MTM1, MLPA Zentronukleäre Myopathie: DNM2 Zentronukleäre Myopathie: RYR1, MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 22 von 37

23 Zentronukleäre Myopathie: BIN1 Einschlusskörpermyopathie: VCP Einschlusskörpermyopathie: GNE Einschlusskörpermyopathie: MYH2 Einschlusskörpermyopathie: DES Fazioskapulohmerale Muskeldystrophie: SMCHD1 (FSHD2) Fetale Akinesie: CHRNA1 Fetale Akinesie: CHRNB1 Fetale Akinesie: CHRND Fetale Akinesie: CHRNG Fetale Akinesie: RAPSN Fetale Akinesie: DOK7 Maligne Hyperthermie: RYR1, MLPA Maligne Hyperthermie: CACNA1S, MLPA Metabolische Myopathie: Myoadenylat-Desaminase-Mangel (mad) - AMPD1 Metabolische Myopathie: Myopathie mit Lipidspeichererkrankung - PNPLA2 Metabolische Myopathie: Myopathie mit Lipidspeichererkrankung - ETFDH Metabolische Myopathie: Myopathie mit Lipidspeichererkrankung - CPT2 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 23 von 37

24 Muskelerkrankungen, Muskelschwäche (Myopathie, Muskeldystrophie) - ID89.01 (AARS, ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, ACTA1, AGK, AGL, AGRN, ALG14, ALG2, AMACR, AMPD1, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, BAG3, BICD2, BIN1, C10orf2, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CLCN1, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, COX15, CPT1A, CPT2, CRYAB, CUL4B, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYNC1H1, DYSF, EGR2, EMD, ETFA, ETFB, ETFDH, FDX1L, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GARS, GBE1, GDAP1, GFM1, GFPT1, GLRA1, GLRB, GMPPB, GNE, GOSR2, HADH, HADHA, HADHB, HINT1, HNRNPU, HSPG2, IGHMBP2, ISCU, ISPD, ITGA7, KBTBD13, KIF21A, KLHL40, LAMA2, LAMP2, LARGE, LAS1L, LDB3, LIMS2, LMNA, LPIN1, LRP4, MATR3, MEGF10, MFN2, MICU1, MPZ, MTM1, MTMR14, MTO1, MUSK, MYBPC1, MYF6, MYH14, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, NEFL, ORAI1, PFKM, PGK1, PGM1, PHOX2B, PIEZO2, PLEC, PNPLA2, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PREPL, PTRF, PUS1, PYGM, RAPSN, RRM2B, RYR1, SCN4A, SCO2, SDHA, SEPN1, SEPT9, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SIL1, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A4, Muskeldystrophie- Gliedergürteldystrophie: CAV3 PCR, Next-Generation-Sequencing (NGS - Agilent Technologies- SureSelectXT) Muskeldystrophie- Gliedergürteldystrophie: FKRP Muskeldystrophie- Gliedergürteldystrophie: LMNA Muskeldystrophie- Gliedergürteldystrophie: ANO5 Muskeldystrophie- Gliedergürteldystrophie: CAPN3 Muskeldystrophie- Gliedergürteldystrophie: DYSF Muskeldystrophie- Gliedergürteldystrophie: MYOT, MLPA, MLPA, MLPA, MLPA, MLPA, MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 24 von 37

25 Muskeldystrophie- Gliedergürteldystrophie: DES Muskeldystrophie- Gliedergürteldystrophie: DNAJB6 Muskeldystrophie- Gliedergürteldystrophie: SGCA Muskeldystrophie- Gliedergürteldystrophie: SGCB Muskeldystrophie- Gliedergürteldystrophie: SGCD Muskeldystrophie- Gliedergürteldystrophie: SGCG Muskeldystrophie- Gliedergürteldystrophie: TCAP Muskeldystrophie- Gliedergürteldystrophie: TRIM32 Muskeldystrophie Duchenne/Becker-Kiener - ID20.00 (DMD) Muskledystrophie Duchenne/Becker-Kiener: DMD Muskledystrophie Duchenne/Becker (DMD/BMD) mittels Kopplungsanalyse Muskeldystrophie Emery-Dreifuss: LMNA Muskeldystrophie Emery-Dreifuss: EMD Kongenitale Muskelsdystrophie (CMD): COL6A1 Kongenitale Muskelsdystrophie (CMD): COL6A2 Kongenitale Muskelsdystrophie (CMD): COL6A3 Kongenitale Muskelsdystrophie (CMD): CHKB, MLPA, MLPA, MLPA, MLPA PCR, Next-Generation-Sequencing (NGS - Agilent Technologies- SureSelectXT), MLPA PCR, Mikrosatellitenanalyse, MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 25 von 37

26 Kongenitale Muskelsdystrophie (CMD): LAMA2 Kongenitale Muskelsdystrophie (CMD): LMNA Kongenitale Muskelsdystrophie (CMD): FKRP, MLPA, MLPA, MLPA Kongenitale Muskelsdystrophie (CMD): SEPN1 Histologisch Myofibrilläre Myopathie - ID34.00 (BAG3, CRYAB, DES, FHL1, FLNC, GNE, LDB3, LMNA, MYOT, PLEC, TTN, VCP) PCR, Next-Generation-Sequencing (NGS - Agilent Technologies- SureSelectXT) Myofibrilläre Myopathie: CRYAB Myofibrilläre Myopathie: DES Myofibrilläre Myopathie: MYOT, MLPA Myofibrilläre Myopathie: BAG3, MLPA Myofibrilläre Myopathie: LDB3 Myofibrilläre Myopathie: FHL1 Myofibrilläre Myopathie: FLNC Myofibrilläre Myopathie: DNAJB6 Myotone Dystrophie Typ 1: DMPK Myotone Dystrophie Typ 2: PROMM, ZNF2 Myotonie Myotonia congenita: CLCN1, MLPA Myotonie: CAV3 -assoziiert Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 26 von 37

27 Neuropathien/Motoneuronerkrankungen Amyotrophe Lateralsklerose: FUS Amyotrophe Lateralsklerose: FIG4 Amyotrophe Lateralsklerose: SOD1 Amyotrophe Lateralsklerose: C9ORF72 Amyotrophe Lateralsklerose: ANG Amyotrophe Lateralsklerose: TARDBP Amyotrophe Lateralsklerose: VAPB Amyoloid-Polyneuropathie: TTR Andermann-Syndrom: SLC12A6 Distale Hereditäre Motoneuropathien (dhmn): GARS (glycyl trna synthetase gene) Distale Hereditäre Motoneuropathien (dhmn): SETX (AOA2) Distale Hereditäre Motoneuropathien (dhmn): DCTN1 (Dynactin 1) Erythermialgie, Schmerztorleranz: SCN9A Familiäres episodisches Schmerzsydrom: SCN10A Giant Axon Neuropathy (GAN1): GAN Hereditäre motorisch-sensible Neuropathien HMSN1 (CMT1A): PMP22 Duplikation HMSN1, vorwiegend demyelinisierend: MPZ (Myelin- Protein Zero) HMSN1, vorwiegend demyelinisierend: PMP22 (Peripheres Myeloprotein), MLPA, MLPA MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 27 von 37

28 HMSN1, vorwiegend demyelinisierend:: GJB1 (gap junction protein, beta 1) Connexin 32 (Cx32) HMSN1, vorwiegend demyelinisierend: PRPS1 HMSN1, vorwiegend demyelinisierend: SH3TC2 (SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2) HMSN1, vorwiegend demyelinisierend: LITAF (SIMPLE) HMSN1, vorwiegend demyelinisierend: EGR2 (early growth response 2) HMSN1, vorwiegend demyelinisierend: PRX (Periaxin) HMSN1, vorwiegend demyelinisierend: NDRG1 (N-myc downstream regulated gene 1) HMSN1, vorwiegend demyelinisierend: MTMR2 (MYOTUBULARIN-RELATED PROTEIN 2) HMSN1, vorwiegend demyelinisierend: FIG4 HMSN1, vorwiegend demyelinisierend: FGD4 (FYVE, RhoGEF, AND PH DOMAIN- CONTAINING PROTEIN 4) HMSN1, vorwiegend demyelinisierend: SBF2 (mit Glaukom) HMSN1, vorwiegend demyelinisierend: FAM126A (mit Katarakt) HMSN1, vorwiegend demyelinisierend: FBLN5 (mit Makulopathie) Congenital-Cataract-Facial- Dysmorphism-Neuropathy- Syndrome: CTDP1 HMSN2, vorwiegend axonal: MFN2 (Mitofusin) HMSN2, vorwiegend axonal: LMNA (Lamin-A) HMSN2, vorwiegend axonal: RAB7 (member RAS oncogene family), MLPA, MLPA, MLPA, MLPA, MLPA, MLPA, MLPA, MLPA HMSN2, vorwiegend axonal: TRPV4 (transient receptor potential cation channel, subfamily v, member 4) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 28 von 37

29 HMSN2, vorwiegend axonal: NEFL (neurofilament, light polypeptide) HMSN2, vorwiegend axonal: GDAP1 (ganglioside-induced differentiation-associated protein 1) HMSN2, vorwiegend axonal: AARS (Alanyl-tRNA Synthetase) HMSN2, vorwiegend axonal: BSCL2 - Exon3 (Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy Type 2 Protein), MLPA, MLPA HMSN2, vorwiegend axonal:hspb1 (Heat-Shock 27-KD Protein 1) HMSN2, vorwiegend axonal: HSPB8 (Heat-Shock 27-KD Protein 8) HMSN2, vorwiegend axonal: MARS HMSN2, vorwiegend axonal: MED25 HMSN, intermediär: DNM2 (dynamin 2) HMSN, intermediär: YARS (TyrosyltRNA synthetase) HMSN, intermediär: KARS (Lysyl-tRNA synthetase) HMSN, dominant intermdiär (CMTDIE); INF2 Hereditäre Neuralgische Amyotrophie (HNS): SEPT9 Hereditäre Neuropathie mit Drucklähmung (HNPP): PMP22 (Deletion, Punktmutation) Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie: HSAN1A, SPTLC1 (Serin-Palmitoyltransferase, Long- Chain Untereinheit) Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie: HSAN1C, SPTLC2 (Serin-Palmitoyltransferase, Long- Chain Untereinheit) Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie: HSAN2, WNK1 (Protein Kinase, Lysine-Deficient 1) Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie: HSAN2B, FAM134B, MLPA, MLPA, MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 29 von 37

30 Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie: HSAN2C, KIF1A Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie: HSAN4, NTRK1 (Neurotrophen Tyrosin Kinase Rezeptors, Typ 1) Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie: HSAN5, NGF (nerve growth factor beta) Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie: HSAN7, SCN11A Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie: HSN1E, DNMT1 Hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie: CCT5 Neuromyotonie und axonale Neuropathie: HINT1 Periodische Paralyse Periodische Paralyse - ID77.00 ( CACNA1S, KCNE3, KCNJ12, KCNJ2, RYR1, SCN4A) PCR, Next-Generation-Sequencing (NGS - Agilent Technologies- SureSelectXT) CACNA1S, MLPA SCN4A, MLPA Spinale Muskelatrophie Spinale Muskelatrophie Typ 0-IV: SMN1 Spinale Muskelatrophie, x- gekoppelt, infantil, SMAX2: UBA1 Spinale Muskelatrophie mit Atemnot (SMARD1): IGHMBP1 Spinale Muskelatrophie, dominant: BICD2 Spinale Muskelatrophie, dominant: TRPV4 Spinale Muskelatrophie, dominant: VAPB Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy: AR MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 30 von 37

31 Pharmakogenetik 5FU-Toxizität: DPD (Dihydropyrimidin-Dehydrogenase) Thiopurintoxizität: TPMT (Thiopurin S-Methyltransferase) Reproduktionsgenetik Azoospermiefaktor: AZF CBAVD (congenitale bilaterale Aplasie vas deferens) Geschlechtsdeterminierende Region: SRY (Deletionsanalyse) Einzelzelldiagnostik auf dem AmpliGrid Einzelzelldiagnostik nach alkalischer Lyse Einzelzelldiagnostik für monogene Erkrankungen Prämature Ovarialinsuffizienz (POI): FMR1 mittels Premutant-PCR Stoffwechselerkrankungen Adrenogenitales Syndrom (AGS): CYP21A2 Alpha1-Antitrypsin Apolipoprotein B 100 (Apo B100)- Familäre Hypercholerestämie Apolipoprotein E4-Alle bei Morbus Alzheimer (ApoE) Einzelzellen Einzelzellen PCR-Produkte Einzelzellen Polymerasekettenreaktion (PCR) Polymerasekettenreaktion (PCR) größenspezifischer DNA-, MLPA, MLPA Polymerasekettenreaktion (PCR), Detektion der Amplifikationsprodukte mittels SNaPshot-Analyse Beta-Oxidation-Defekte: ETFA Beta-Oxidation-Defekte: ETFB Beta-Oxidation-Defekte: ETFDH Beta-Oxidation-Defekte: ACADVL, MLPA Biotin-responsive Basalganglienerkrankung: SLC19A3 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 31 von 37

32 Cystische Fibrose (Mucoviszidose): Screening der häufigsten Mutationen Cystische Fibrose (CFTR-Gen) mittels Deletionen / Duplikationen aller CFTR-Exons MLPA Cystische Fibrose (CFTR-Gen): Komplettanalyse des CFTR-Gens, MLPA Cystische Fibrose (CF): F508del Ethylmalonsäure-Enzephalopathie: ETHE1 Glut1-Defizienz-Syndrom: SLC2A1, MLPA Hereditäre Hämochromatose (HFe): H63D, S65C und C282Y Kreatin-Transporter-Defizienz (xchrom mentale Retardierung): SLC6A8 Kreatin-Transporter-Defizienz (Guanidinoacetatmethyltransferase- Defizienz): GAMT Menkes-Syndrom: ATP7A, MLPA Morbus Fabry: GLA, MLPA Morbus Meulengracht: UGT1A1 Morbus Pompe (Glykogen- Speichererkrankung Typ II): GAA Thrombophilie / Hämatologie ß-Thalassämie: HBB (Hbbextrahierte genomische DNA Hämoglobin b) Faktor -V-Leiden-Mutation: FV (Allel-spezifisch) Methylen-Tetrahydrofolat- Reduktase-Mutation: MTHFR (Allelspezifisch) Prothrombin-Gen-Mutation: Faktor II (Allel-spezifisch), MLPA, MLPA Sichelzellanämie: HBB X-linked Agammaglobulinämie (Typ Bruton): BTK Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 32 von 37

33 Tumorerkrankungen Erbliche Tumorerkrankungen, umfassende Diagnostik - ID93.00 (AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, HNF1A, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS1, PMS2, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC) PCR, Next-Generation-Sequencing (NGS - Illumina-TruSight) Mammakarzinom - ID95.00 (ATM, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDH1, CEP57, CHEK2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL4, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, STK11, TP53) Mammakarzinom_BRCA - ID (BRCA1, BRCA2) Ovarialkarzinom - ID97.00 (BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, TP53) Polyposis Coli - ID98.00 (APC, BMPR1A, CHEK2, MUTYH, PTEN, SMAD4, STK11) PCR, Next-Generation-Sequencing (NGS - Illumina-TruSight) PCR, Next-Generation-Sequencing (NGS - Illumina-TruSight) PCR, Next-Generation-Sequencing (NGS - Illumina-TruSight) PCR, Next-Generation-Sequencing (NGS - Illumina-TruSight) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 33 von 37

34 Adenomatöse Polyposis: APC, MLPA Adenomatöse Polyposis: MUTYH, MLPA Mikrosatellitenanalyse aus Tumorgewebe Analyse aus Tumorgewebe: BRAF (Hotspot) Analyse aus Tumorgewebe: KRAS (Hotspot) Analyse aus Tumorgewebe: MLH1- Promotormethylierung PCR, Mikrosatellitenanalyse MLPA (methylierungssensitiv) B-Zell-Leikämie: PAX5, MLPA Birt-Hogg-Dubé-Syndrom: FLCN, MLPA Brustkrebs / Ovarialkarzinom: BRCA1 Brustkrebs / Ovarialkarzinom: BRCA2 Brustkrebs / Ovarialkarzinom: BRIP1, MLPA, MLPA, MLPA Brustkrebs / Ovarialkarzinom: ATM, MLPA Brustkrebs / Ovarialkarzinom: RAD51C Brustkrebs / Ovarialkarzinom: RAD51D Brustkrebs / Ovarialkarzinom: CHEK2 (Hotspots und Vollsequenzierung), MLPA, MLPA Carney-Komlpex: PRKAR1A, MLPA Cowden-Syndrom: PTEN (phosphatase and tensin homolog (mutated in multiple advanced cancers 1), MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 34 von 37

35 Gastrointestinale Stromatumore: KIT, MLPA Gastrointestinale Stromatumore: PDGFRA, MLPA Gorlin-Synrom, Basalzellnävus- Syndrom: PTCH1 Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom / Lynch- Syndrom - ID99.00 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), MLPA PCR, Next-Generation-Sequencing (NGS - Illumina-TruSight) HNPCC, Lynch-Syndrom: MLH1, MLPA HNPCC, Lynch-Syndrom: MSH2, MLPA HNPCC, Lynch-Syndrom: MSH6, MLPA HNPCC, Lynch-Syndrom: PMS2, MLPA Juvenile Polyposis: BMPR1A, MLPA Juvenile Polyposis: SMAD4, MLPA Juvenile Polyposis: ENG1, MLPA Leiomyomatose / Nierenzellkarzinom: FH, MLPA Li-Fraumeni-Syndrom: TP53, MLPA Magenkarzinom, E-cadherin: CDH1, MLPA Malignes Melanom: p16/cdkn2a, MLPA Morbus Osler, Osler Rendu-Weber- Syndrom: ENG Morbus Osler, Osler Rendu-Weber- Syndrom: ACVRL1 Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1): MEN1 Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2_MEN2A/2B): RET, MLPA, MLPA, MLPA, MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 35 von 37

36 Pankreaskarzinom - ID (BRCA2, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, STK11) PCR, Next-Generation-Sequencing (NGS - Illumina-TruSight) Pankreakarzinom: PALB2, MLPA Pankreakarzinom: p16 /CDKN2A, MLPA Pankreatitis: SPINK, MLPA Pankreatitis: PRSS1, MLPA Pankreatitis: CFTR, MLPA Pankreatitis: CTRC, MLPA Pankreatitis: CTPA1, MLPA Papilläres Nierenzellkarzinom: MET Phäochromozytom-Paragangliom- Syndrom - ID (MAX, MEN1, NF1, PRKAR1A, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL) Paragangliom-Phäochromozytom- Syndrom-PGL1: SDHD Paragangliom-Phäochromozytom- Syndrom-PGL3: SDHC Paragangliom-Phäochromozytom- Syndrom-PGL4: SDHB PCR, Next-Generation-Sequencing (NGS - Illumina-TruSight), MLPA, MLPA, MLPA Phäochromozytom: MAX, MLPA Phäochromozytom: TMEM127 Peutz-Jeghers-Syndrom: STK11, MLPA Schwannomatose: SMARCB1, MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 36 von 37

37 Von-Hippel-Lindau-Syndrom: VHL, MLPA Wilms-Tumor: WT1, MLPA weitere Diagnostik Kontaminationstest PCR, Mikrosatellitenanalyse HLA-DQ B1*0602 bei Narkolepsie PCR, Detektion mit größenspezifischer DNA- CYP2D6 bei Tamoxifentherapie Morbus Crohn: CARD15 Kopplunganalyse (Linkage) PCR, Mikrosatellitenanalyse X-Inaktivierung methylierungs-sensitiver Verdau, PCR, Fragmentanalyse Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Hybridisierungsverfahren)** Infertilität und reproduktionsmedizinische Genetik Prämature Ovarialinsuffizienz: PCR, Southern-Blot Fragiles-X-Syndrom (FMR1) Neurodegenerative Erkrankungen / Ataxie Fragiles-X-assiziiertes-Tremor-Ataxieextrahierte genomische DNA PCR, Southern-Blot Syndrom FAXTAS: FMR1 Myotone Dystrophie Typ 1: DMPK mittels Southern Blot Myotone Dystrophie Typ 2: PROMM, ZNF2 (Nachweis von pathologischen Verlängerungen und Mosaiken mittels LongRAnge- PCR und Southern-Blot) Mitochonriale Erkrankungen Nachweis von Deletionen der mtdna aus Muskel-DNA Pearson-Syndrom: Nachweis von Deletionen der mtdna normale Aktivität: mt-dna Deletionen Nachweis von Deletionen der mtdna PCR, Southern-Blot PCR, Southern-Blot aus Muskelbiopsie PCR, Southern-Blot PCR, Southern-Blot PCR, Southern-Blot PCR, Southern-Blot Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 37 von 37