Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014

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1 Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Urkundeninhaber: Universitätsklinikum Düsseldorf Institut für Humangenetik und Anthropologie Universitätsstraße 1 (Geb OG), Düsseldorf Untersuchungen im Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsgebiete: Humangenetik (einschließlich Molekulare Humangenetik, Zytogenetik) Untersuchungsarten der: Chromosomenanalyse Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren, Hybridisierungsverfahren) Innerhalb der mit ** gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der DAkkS GmbH bedarf, die Modifizierung sowie Weiter- und Neuentwicklung von Untersuchungsverfahren gestattet. Die aufgeführten Untersuchungsverfahren sind beispielhaft. Das Laboratorium verfügt über eine aktuelle Liste aller Untersuchungsverfahren im flexiblen Akkreditierungsbereich. Seite 1 von 10

2 Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Zytogenetik) Untersuchungsart: Chromosomenanalyse** Karyotyp (Metaphasechromosomen) Abortmaterial (Lymphozyten) Chromosomenanalyse aus Chorionzotten/Plazentagewebe nach Direktpräparation und Zellkultur Chromosomenanalyse aus Fruchtwasserzellen nach Trypsinierungsmethode Chromosomenanalyse aus kultiviertem Gewebe (primäre Kulturen) mittels Chromosompainting und mit spezifischen Sonden Karyotyp (Metaphasechromosomen) Chromosomenanalyse aus kultiviertem Gewebe (primäre Kulturen) Chromosomenanalyse durch mittels Chromosompainting und mit spezifischen Sonden CTNND2, Kontrollsonde (5p15.2, 5q31) (Cri-Du-Chat-Syndrom) WHSC1, D4Z1 (4p16.3, 4p11-q11) (Wolf-Hirschhorn-Syndrom) UBE3A, PML (15q11, 15q24) (Angelman-Syndrom) PAFAH1B1, RAI1 (17p13.3, 17p11.2) (Miller-Dieker-, Smith-Magenis- Syndrom) (Lymphozyten) (Lymphozyten) (Lymphozyten) (Lymphozyten) SNRPN, PML (15q11, 15q24) (Prader- (Lymphozyten) Willi-Syndrom) STS/KAL, DXZ1 (Xp22, Xp11.1-q11.1) (Kallman-Syndrom) ELN/LIMK1/CYLN2, Kontrollsonde (7q11.2, 7q22) (Williams-Beuren- Syndrom) (Lymphozyten) (Lymphozyten) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 2 von 10

3 HIRA, ARSA (22q11.2, 22q13) (22q11.2-Mikrodeletionssyndrom) SRY, DYZ1, DXZ1 (Yp11.31, Yq12, Xp11.1-q11.1) RB1, DYRK1/KCNJ6/DSCR4/DSCR8 (13q14.2, 21q22.13) (Lymphozyten) (Lymphozyten) Abortmaterial (Lymphozyten) 18Z1, DXZ1, DYZ3 (18p11.1-q11.1, Xp11.1-q11.1, Yp11.1-q11.1) Abortmaterial (Lymphozyten) SHOX, DXZ1 (Xp22.3, Xp11.1-q11.1) (Lymphozyten) D15Z1 (15p11.1-q11.1) Abortmaterial (Lymphozyten) DXZ1, DYZ3 (Xq11, Yq11) EVI (3q26) BCL6 (3q27) SCFD2,TET2 (4q12,4q24) FIP1L1/CHIC2/PDGFR-α (4q12) FGFR3, IGH (4p16, 14q32) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 3 von 10

4 D5S23/D5S721, EGR1 (5p15.2, 5q31) PDGFR-β (5q33.2) htert, NSD1 (5p15, 5q35) SEC63, MYB (6q21, 6q23) D7Z1 (7p11.1-q11.1) CUTL1, D7S2419/D7S688/D7S2640 (7q22, 7q35) D7S522, D7Z1 (7q31, 7p11.1- q11.1) D8Z1 (8p11.1-q11.1) FGFR1 (8p12) MYC (8q24) MYC, IGH (8q24.1, 14q32) AML, ETO (8q21.3, 21q22.1) CDKN2A, D9Z1 (9p21, 9p11.1-q11) BCR, ABL (9q34, 22q11.1) MLL (11q23) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 4 von 10

5 ATM (11q22) MLL, MLLT1 (11q23, 19p13) BCL1, IGH (11q13, 14q32) D12Z1 (12p11.1-q11.1) ETV6 (12p13) TEL, AML1 (12p13.2, 21q22.1) DLEU, D13S319, LAMP1 (13q14.3, 13q34) DLEU, D13S319, TP53 (13q14, 17p13) TCR alpha + delta (14q11.2) IGH (14q32) IGH, MAF (14q32, 16q23) IGH, BCL2 (14q32, 18q21) IGH, MALT1 (14q32, 18q21) PML, RARA (15q24, 17q21) CBFB, MYH11 (16p13, 16q22) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 5 von 10

6 TP53, D17Z1 (17p13, 17p11.1- q11.1) E2A (19p13) MAPRE1, PTPRT (20q12, 20q11.21) D21S342, D21S341, D21S259 (21q22.13-q22.2) AML1 (21q22) Molekularer Karyotyp Vergleichende Genom- Hybridisierung an Oligonukleotid- Arrays Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)** Wilms Tumor, Denys Drash-, Frasierund nephrotisches Syndrom (WT1 ) WAGR-Syndrom (PAX6/WT1 -Deletion) Nephrotisches Syndrom (NPHS1 ) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 6 von 10

7 Nephrotisches Syndrom (NPHS2) HNPCC-Syndrom (MLH1 ) HNPCC-Syndrom (PMS2) HNPCC-Syndrom (MSH2 ) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 7 von 10

8 HNPCC-Syndrom (MSH6 ) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 8 von 10

9 Peutz-Jeghers-Syndrom (STK11 ) von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL ) Mukoviszidose/zystische Fibrose (CFTR ) Hybridisierung von Innolipa Strips Azoospermie (AZF ) Angelman-Syndrom/ Prader-Willi-Syndrom (15q11-q13-Deletion/ Methylierung) Multiple Exostosen (EXT1 ) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 9 von 10

10 Multiple Exostosen (EXT2 ) Marfan-Syndrom Typ 2/ Loeys-Dietz- Syndrom/Gefäßdissektion (TGFBR2 ) Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren) HNPCC-Syndrom (MLH1), (PMS2), (MSH2), (MSH6) Next generation sequencing (Roche GS-Junior) Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Hybridisierungsverfahren) Fragiles X-Syndrom (FRAXA) Southern-Blot Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 10 von 10