Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014

Transkript

1 Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Urkundeninhaber: Medizinische Hochschule Hannover Institut für Humangenetik Carl-Neuberg-Str. 1, Hannover Untersuchungen im Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsarten: Chromosomenanalyse Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren) Innerhalb der mit * gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der DAkkS bedarf, die Modifizierung sowie Weiter- und Neuentwicklung von Untersuchungsverfahren gestattet. Die aufgeführten Untersuchungsverfahren sind beispielhaft. Das Laboratorium verfügt über eine aktuelle Liste aller Untersuchungsverfahren im flexiblen Akkreditierungsbereich. Seite 1 von 8

2 Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Zytogenetik) Untersuchungsart: Chromosomenanalyse* Chromosomenanalyse in der Postnataldiagnostik Molekularzytogenetische Diagostik in der Postnataldiagnostik peripheres Blut peripheres Blut Knochenmark Zellkultivierung, Chromosomenpräparation, Färbeverfahren, Chromosomenanalyse FISH (Fluoreszenz-in situ- Hybridisierung): FISH mit locusspezifischen Sonden, Interphase-Diagnostik, Mikrodeletionsdiagnostik, Chromosomenpainting, 24-Farben FISH, Subtelomeranalysen Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)* Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) (DSG2, DSP, PKP2) Bikuspide Aortenklappe (BAV) (NOTCH1, SMAD6) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 2 von 8

3 Chimärismusanalyse CHARGE-Syndrom (CHD7) Congenitale bilaterale Vas deferens Aplasie (CBAVD) (CFTR) Cystische Fibrose (CFTR) Familiäres thorakales Aortenaneursma (TAAD) (ACTA2, COL3A1, MYH11, MYLK, SLC2A10, SMAD3, TGFB2) Knochenmark, Fragmentlängenanalyse Polyacrylamidgelelektrophorese Restriktionsverdau Fragmentlängenanalyse Polyacrylamidgelelektrophorese Restriktionsverdau Fragmentlängenanalyse Hämochromatose, juvenile (HJV, HAMP) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 3 von 8

4 Hämochromatose (HFE) Hypertrophe Kardiomyopathie (ACTC1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1) Restriktionsverdau Long QT-Syndrom / Brugada-Syndrom / Jervell und Lange-Nielsen Syndrom (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2) Marfan-Syndrom/Loeys-Dietz- Syndrom (FBN1, TGFBR1, TGFBR2) Marfan/TAAD NGS-Panel (ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, NOTCH1, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2) Morbus Osler (ACVRL1, ENG) Library-Herstellung Next Generation Sequencing (Illumina MiSeq) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 4 von 8

5 Pankreatitis (SPINK1, PRSS1, CFTR) Schwerhörigkeit, syndromal (SLC26A4, FOXI1, KCNJ10, MYO7A, CDH23) Polyacrylamidgelelektrophorese Restriktionsverdau Fragmentlängenanalyse Schwerhörigkeit, nicht-syndromal (GJB2, GJB6, POU3F4) Erbliches Mamma- und Ovarialkarzinom BRCA1, BRCA2, BRCA3(RAD 51C) Li-Fraumeni-Syndrom (TP53) Erblicher Brust- und Magenkrebs (CDH1) Next Generation Sequencing (Illumina MiSeq) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 5 von 8

6 Lynch-Syndrom (MSH2, MSH6, MLH1, PMS2) Familiäre adenomatöse Polyposis (APC, MUTYH) Cowden Syndrom (PTEN) Morbus Wilson (ATP7B) Familiäres MDS (RUNX1/AML1, CEB, GATA2) päd AML (FLT3 Ex14-15, Ex20, ckit Ex8, Ex17, nras Ex2, Ex3, WT1 Ex7, Ex9, GATA1 Ex2, NPM1 Ex11) Tuberöse Sklerose (TSC1, TSC2) Knochenmark Knochenmark Next Generation Sequencing (Illumina MiSeq) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 6 von 8

7 Multiple endokrine Neoplasie (MEN1, RET) Haemavision, Knochenmark Polymerase-Kettenreaktion ABL Mutationsanalyse Imatinib Resistenz, Knochenmark LightCycler real-time PCR ABL1 Nachweis, qualitativ, Knochenmark Polymerase-Kettenreaktion Translokation (9;22) BCR/ABL, p 190 Translokation (9;22) BCR/ABL p 210, Knochenmark, Knochenmark Polymerase-Kettenreaktion (PCR), qualitativ LightCycler real-time PCR (quantitativ) Polymerase-Kettenreaktion (PCR), qualitativ LightCycler real-time PCR (Inversion 16) CBFB/MYH11, Knochenmark Polymerase-Kettenreaktion Translokation (12;21) TEL/ AML1, Knochenmark Polymerase-Kettenreaktion Translokation (8;21) AML1/ETO, Knochenmark Polymerase-Kettenreaktion Translokation ( 15;17) PML/RARa, Knochenmark Polymerase-Kettenreaktion Translokation (4;11), Knochenmark Polymerase-Kettenreaktion TBP-Nachweis, qualitativ, Knochenmark LightCycler real-time PCR IgH Rearrangement (14q.32.33) ggf. IgVH Mutationsstatus, Knochenmark Fragmentanalyse Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 7 von 8

8 Jak2 (9p24), V617F, Knochenmark Polymerase-Kettenreaktion (PCR), Fragmentanalyse Jak2, Exon 12, Knochenmark Polymerase-Kettenreaktion CALR, Knochenmark Polymerase-Kettenreaktion MPL, Knochenmark Polymerase-Kettenreaktion Translokation (14;18), Knochenmark Polymerase-Kettenreaktion Translokation (11;14), Knochenmark Polymerase-Kettenreaktion VH1-VH6, Knochenmark Polymerase-Kettenreaktion Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 8 von 8