Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2007

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3 Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2007 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Urkundeninhaber: Synlab Medizinisches Versorgungszentrum Humangenetik Mannheim GmbH Harrlachweg 1, Mannheim Untersuchungen im Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Untersuchungsverfahren: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren) Innerhalb der mit * gekennzeichneten Untersuchungsverfahren ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der DAkkS GmbH bedarf, die Modifizierung sowie Weiter- und Neuentwicklung von Untersuchungsverfahren gestattet. Die aufgeführten Untersuchungsverfahren sind beispielhaft. Das Laboratorium verfügt über eine aktuelle Liste aller Prüfverfahren im flexiblen Akkreditierungsbereich. Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 1 von 9

4 Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Untersuchungsart Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)* ABCC6 Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ABCC8 Familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF) Permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM) Transienter neonataler Diabetes mellitus (TNDM) ALDH7A1 Epilepsie, Pyridoxin-abhängig (EPD) ALDOB Hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) AMH Müller-Gang-Persistenzsyndrom (PMDS) AMHR2 Müller-Gang-Persistenzsyndrom (PMDS) AMT Glycin-Enzephalopathie (GCE) APC Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP) Gardner-Syndrom (GS) AQP2 Nephrogener Diabetes insipidus (NDI) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 2 von 9

5 AR Androgeninsensitivitäts-Syndrom (AIS) Hypospadie 1, X-chromosomal (HYSP1) Partielle Androgen-Insensitivität (PAIS) Spinale und bulbäre Muskelatrophie, X-chromosomal 1 (SMAX1) AS-Chromosomenregion (ANCR) Angelman-Syndrom (Mikrodeletionssyndrom) ASL Argininosuccino-Azidurie ATP1A2 Familiäre hemiplegische Migräne (FHM) ATP7B Wilson-Krankheit (WD) AVPR2 Nephrogener Diabetes insipidus (NDI) Azoospermiefaktor (AZF) Spermatogenese-Defekt, Y- chromosomal (SPGFY) BBS10 Bardet-Biedel-Syndrom (BBS) BRAF Kardiofaziokutanes Syndrom (CFCS) LEOPARD-Syndrom Noonan-Syndrom (NS) PCR, Fragmentanalyse, MLPA, methylierungsspezifische MLPA PCR, Fragmentanalyse BRCA1 Familiärer Brustkrebs Prädisposition für familiären Brustund Eierstockkrebs (BROVCA) Prädisposition für Pankreaskarzinom (PNCA) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 3 von 9

6 BRCA2 Familiärer Brustkrebs Prädisposition für familiären Brustund Eierstockkrebs (BROVCA) Prädisposition für Pankreaskarzinom (PNCA) BTD Biotinidase-Mangel BTK Agammaglobulinämie, X- chromosomal (XLA) Isolierter Wachstumshormon- Mangel, Typ III (IGHD3) CACNA1A Familiäre hemiplegische Migräne (FHM) Episodische Ataxie (EA) CDH1 Familiärer Brustkrebs Hereditäres diffuses Magenkarzinom (HDGC) CFTR Hereditäre Pankreatitis (PCTT) Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) Zystische Fibrose (CF) COL1A1 Caffey-Krankheit Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), Osteogenesis Imperfecta (OI) COL1A2 Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), Osteogenesis Imperfecta (OI) COL4A3 Alport-Syndrom (ATS) Benigne familiäre Hämaturie (BFH) CYBB Chronische Granulomatose, X- chromosomal (CGD), Oligo-Ligation-Assay (OLA) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 4 von 9

7 CYP21A2 Adrenogenitales Syndrom durch 21- Hydroxylase-Mangel Kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH) DHCR7 Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) DNAH5 Kartagener-Syndrom Primäre Ziliendyskinesie (CILD) DNAI1 Kartagener-Syndrom Primäre Ziliendyskinesie (CILD) F2 (Prothrombin-Thrombophilie G>A) F5 Faktor-5-Leiden-Thrombophilie 1691G>A FBN1 Marfan-Syndrom (MFS) FGFR2 Apert-Syndrom Crouzon-Syndrom Jackson-Weiss-Syndrom (JWS) Pfeiffer-Syndrom Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS) FGFR3 Achondroplasie (ACH) Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN) Hypochondroplasie (HCH) Muenke-Syndrom (MNKES) Thanatophore Dysplasie (TD) GCSH Glycin-Enzephalopathie (GCE) GJB1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X- chromosomal-dominant, 1 (CMTX1) GLDC Glycin-Enzephalopathie (GCE) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 5 von 9

8 HBB Beta-Thalassämie Beta-Thalassämie, dominant mit Einschlusskörpern Heinz-Körper-Anämie Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins (HPFH) Sichelzellenanämie HTT Huntington-Krankheit (HD) KCNJ11 Familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF) Permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM) Transienter neonataler Diabetes mellitus (TNDM) KRAS Akute myeloische Leukämie (AML) Juvenile myelomonozytische Leukämie (JMML) Kardiofaziokutanes Syndrom (CFCS) Noonan-Syndrom (NS) PCR, Fragmentanalyse LCT (LPH-Enhancer) Laktose-Intoleranz, adulte Form LMNA Emery-Dreyfuss-Muskeldystrophie (EDMD) Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, Typ 2 (CMT2) Dilatative Kardiomyopathie 1A (CMD1A) Gliedergürtel-Muskeldystrophie, Typ 1B (LGMD1B) MEFV Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) MFN2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, Typ 2 (CMT2) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 6 von 9

9 MLH1 Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC) Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom (MMRCS) Muir-Torre-Syndrom (MRTES) MPZ Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, Typ 1 (CMT1) Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, Typ 2 (CMT2) Hypertrophe Dejerine-Sottas- Neuropathie (DSS) Kongenitale hypomyelinisierende Neuropathie (CHN) MSH2 Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC) Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom (MMRCS) Muir-Torre-Syndrom (MRTES) MSH6 Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC) Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom (MMRCS) MTHFR Homocystinurie durch MTHFR- Aktivitätsmangel 677C>T Thrombophilie 677C>T) MUTYH FAP Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) NF1 Juvenile myelomonozytische Leukämie (JMML) Neurofibromatose, Typ1 (NF1) Neurofibromatose-Noonan- Syndrom (NFNS) Watson-Syndrom OCLN Pseudo-TORCH-Syndrom Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 7 von 9

10 PALB2 Familiärer Brustkrebs Fanconi-Anämie (FA) Prädisposition für Pankreaskarzinom (PNCA) PMP22 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, Typ 1 (CMT1) Hereditäre Neuropathie (HNPP) Hypertrophe Dejerine-Sottas- Neuropathie (DSS) PMS2 Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC) Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom (MMRCS) POMC Adipositas PRSS1 Hereditäre Pankreatitis (PCTT) PTEN Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS) Cowden-Syndrom (CWS) Lhermitte-Duclos-Syndrom (LDD) Prädisposition für Gliome (GLM) PTPN11 Noonan-Syndrom (NS) LEOPARD-Syndrom Juvenile myelomonozytische Leukämie (JMML) PWS-Chromosomenregion Prader-Willi-Syndrom (Mikrodeletionssyndrom) RAD51C Familiärer Brustkrebs Fanconi-Anämie (FA) Prädisposition für fam. Brust- und Eierstockkrebs (BROVCA) RAF1 Noonan-Syndrom (NS) LEOPARD-Syndrom SMN1 Spinale Muskelatrophie (SMA) SOS1 Noonan-Syndrom (NS) PCR, Fragmentanalyse, MLPA, methylierungsspezifische MLPA MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 8 von 9

11 SPINK1 Hereditäre Pankreatitis (PCTT) STR13-, STR18-, STR21-, STRX-, STRY-Markeranalyse Pränataler PCR-Schnelltest (Aneuploidie 13, 18, 21, X, Y) Ausschluss mütterlicher Kontamination (AMK) STR7-, STR11-, STR14-, STR15- Markeranalyse Uniparentale Disomie 7 (Silver- Russel-Syndrom) Uniparentale Disomie 11 (Beckwith- Wiedemann-Syndrom/Silver-Russsel- Syndrom) Uniparentale Disomie 14 Uniparentale Disomie 15 (Angelman- Syndrom, Prader-Willi-Syndrom) Ausschluss mütterlicher Kontamination (AMK) PCR, Fragmentanalyse PCR, Fragmentanalyse TSEN54 Pontozerebelläre Hypoplasie (PCH) UGT1A1 Crigler-Najjar-Syndrom Gilbert-Syndrom Transiente familiäre neonatale Hyperbilirubinämie (HBLRTFN) VHL Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) Familiäre Erythrozytose 2 (ECYT2) PCR, Fragmentanalyse, DNA- Sequenzierung Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 9 von 9