Genetische Beratung & Diagnostik auch für Ihre Patienten

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1 Genetische Beratung & Diagnostik auch für Ihre Patienten

2 Vorwort Warum humangenetische Beratung und Diagnostik in der medizinischen Praxis? Sehr geehrte Kollegin, sehr geehrter Kollege, die Erforschung des Genoms und die neuen Erkenntnisse über genetisch bedingte Erkrankungen eröffnen in nahezu allen medizinischen Fachbereichen große Möglichkeiten auch für Ihre tägliche Praxis. Mit Hilfe moderner humangenetischer Verfahren lassen sich selbst bisher nur schwer oder spät diagnostizierbare Erkrankungen früh und eindeutig nachweisen oder ausschließen. Unsere Erfahrung in Zahlen DNA-Analysen Postnatale Chromosomenanalysen Pränatale Chromosomenanalysen Genetische Beratungen Dr. med. Karl Mehnert Das ermöglicht Ihnen, als niedergelassener oder in der Klinik tätiger Arzt, für Ihre Patienten und deren Angehörige frühzeitiger als bisher Vorsorgemaßnahmen zu planen und Therapieziele oder Begleitbehandlungen vorzugeben. Denken Sie bei Erkrankungen auch an die Möglichkeit einer genetischen Ursache. Unterstützen Sie Ihre Patienten in der Vorsorge und in der Familienplanung. Lassen Sie auch Ihre Patienten von einer entsprechenden Abklärung und Beratung profitieren! Humangenetische Leistungen sind übrigens Kassenleistungen und können bei entsprechender Indikation mit den Kassen abgerechnet werden. Einen ersten Überblick über unsere Leistungen finden Sie auf den folgenden Seiten. Gerne stehen wir Ihnen bei Rückfragen zur Verfügung Wir freuen uns auf den kollegialen Austausch mit Ihnen! Das genetikum ist für Ärzte aller Fachrichtungen ein spezialisierter Partner. Ob Sie uns mit Laboruntersuchungen beauftragen, Patienten zur Beratung überweisen möchten oder eine fachliche Anfrage haben: Wir unterstützen Sie bei der optimalen Betreuung und Behandlung Ihrer Patienten.

3 Das genetikum Beratung und Diagnostik in den verschiedenen Fachbereichen Das genetikum Ihr kompetenter Partner in der Beratung und Diagnose Neurologie s Bewegungsstörungen s Muskelerkrankungen s Epilepsien Urologie s Unerfüllter Kinderwunsch s Familiäre Tumorerkrankungen s Infertilität Allgemeinmedizin s Familiäre Tumorerkrankungen s Familiäres Mittelmeerfieber s Hämochromatose Gynäkologie s Pränataldiagnostik s Unerfüllter Kinderwunsch s Reproduktionsmedizin s Abortdiagnostik s Brustkrebs Pädiatrie s Stoffwechselerkrankungen s Entwicklungsverzögerungen s Muskelerkrankungen s Groß-/ Kleinwuchs s Epilepsien Das genetikum ist Seit mehr als 20 Jahren unterstützen wir niedergelassene Ärzte ein spezialisiertes Facharztzentrum und Kliniken in der humangenetischen Diagnostik und bei der mit hochmodernem Labor. Beratung von Patienten. Wir sind Ansprechpartner in allen Bereichen der klinischen Humangenetik. Unsere erfahrenen Fachärzte beraten ärztliche Kollegen und an uns überwiesene Patienten in Fragen zu genetischen Ursachen von Erkrankungen sowie zu allen heute verfügbaren Vorsorge- und Diagnosemöglichkeiten. Mehr als Untersuchungen bestätigen die Zuverlässigkeit unserer labortechnischen Arbeit. Mit einem umfassenden Angebot an neuesten Untersuchungsmethoden und hochspezialisierten Laboranalysen stehen wir den Ärzten vieler Fachrichtungen insbesondere Gynäkologen, Pädiatern, Neurologen und Urologen zur Seite. Sprechen Sie uns an. Gerne unterstützen wir Sie in der Beratung und bei der sicheren Diagnostik auch seltener Erkrankungen. Gute Gründe für das genetikum 1. Über 20 Jahre Erfahrung in der Humangenetik 2. Unabhängig und kollegial 3. Speziell ausgebildetes Ärzteteam 4. Umfassendes Kompetenz-Spektrum auch in der Syndromologie 5. Täglich verfügbarer Ansprechpartner 6. Einfacher Versandservice 7. Diagnostik und fachärztliche Beratung aus einer Hand 4 5

4 Indikationen zur genetischen Beratung Genetische Beratung Das Humangenetische Facharztzentrum: Beratung & Syndromologie Wenn Sie mehr wissen wollen oder eine spezielle Fragestellung haben: Wir informieren Sie gerne ausführlich. So können Sie uns erreichen: s Telefon s Unser Facharztzentrum besteht aus anerkannten Spezialisten im Bereich Humangenetik. Schwerpunkt unserer Arbeit ist die genetische Beratung der an uns überwiesenen Patienten. Hinzu kommt als Spezialbereich die Sprechstunde Syndromologie. Ob Erkrankungsbilder mit eindeutig genetischen Ursachen oder Erkrankungen, bei denen an eine genetische Ursache gedacht werden muss, ob Sorgen von Patienten bei unerfülltem Kinderwunsch oder Fragen zu Erkrankungsrisiken in der Familie: In allen diesen Fällen sind wir Ihr fachärztlicher Partner und unterstützen Ihre Patienten in unserer Sprechstunde. Die genetische Beratung bietet eine umfangreiche Aufklärung zur jeweiligen Indikation. Wir informieren ausführlich über Verlauf, Wiederholungswahrscheinlichkeit und Vererbungsmuster von genetischen Erkrankungen. Wir erläutern dem Patienten die verschiedenen Möglichkeiten der genetischen Diagnostik und beraten ihn über eventuelle weiterführende Untersuchungen. Und wir helfen ihm, eine individuelle Entscheidung bezüglich seiner Lebens- und Familienplanung zu treffen. In der Sprechstunde Syndromologie geht es speziell um die Beratung und Abklärung bei körperlichen und/ oder geistigen Entwicklungsstörungen. Das betrifft zum Beispiel Fehlbildungen, kleine Anomalien oder eine verzögerte psychomotorische Entwicklung. Halten Sie die Möglichkeit einer genetischen Ursache im Blick und nutzen Sie unser Angebot für Ihre Patienten! Weisen Sie Ihre Patienten auf die Möglichkeit der genetischen Beratung bzw. Untersuchung hin. s Betroffenheit bzw. Vermutung einer s Belastete Schwangerschaft durch erblichen Erkrankung Medikamente, Suchtmittel, Strahlen oder Infektionen s Entwicklungsverzögerung, mentale Retardierung oder angeborene Fehlbildung s Auffälliger Ultraschallbefund oder auffälliges Ersttrimesterscreening s Erbliche Muskelerkrankung mit in der Schwangerschaft ungeklärter Ursache s Vor der Durchführung einer Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie s Neurodegenerative Erkrankungen s Familiäre Häufung von Tumorerkrankungen s Wiederholte Fehlgeburten ohne erkennbare Ursache Das Ärzteteam für Sie und Ihre Patienten: s Unerfüllter Kinderwunsch über einen Dr. med. Karl Mehnert I Helena Böhrer-Rabel längeren Zeitraum Dr. med. Silke Hartmann I Prof. Dr. med. Horst Hameister Dr. med. Gabriele du Bois I Dr. med. Sonja Schuster s Kinderwunsch bei Verwandtenehe Dr. med. Eva Rossier I Prof. Dr. med. Gholamali Tariverdian Beispiele für Erkrankungen mit genetischen Ursachen s Down-Syndrom s Angeborener Herzfehler s Geistige Behinderung s Muskel-/ Nervenerkrankungen s Schwerhörigkeit s Mukoviszidose s Bluterkrankheit s Familiäre s Brustkrebs Chromosomenstörung s Darmkrebs s Stoffwechselerkrankungen 6 7

5 Genetische Diagnostik Genetische Diagnostik - Analysespektrum s Chromosomenanalyse DNA-Diagnostik s Sequenzierung Array-CGH (= comparative genome s Fluoreszenz-in-situ- s Mutationsanalyse hybridization) Hybridisierung (FISH) s Next Generation Sequencing Durch die Analyse des für jedes In der DNA-Diagnostik wird nach Mit der array-cgh können sehr Chromosom charakteristischen krankheitsverursachenden Fehlern kleine unbalancierte Chromo- Bandenmusters können Ab- (Mutationen) oder krankheitsdispo- somenaberrationen entdeckt weichungen von der normalen nierenden Variationen (Polymorphis- werden, die mit der konventi- Das Humangenetische Labor: Sicher, effizient, spezialisiert Chromosomenzahl (numerische Chromosomenaberrationen) oder Veränderungen der Chromosomenstruktur (strukturelle Chromosomenaberrationen) men) in einzelnen Genen gesucht. Es werden Veränderungen oder Verluste einzelner Gene erfasst, die lichtmikroskopisch nicht nachweisbar sind. Entsprechend der Fragestel- onellen Chromosomenanalyse nicht feststellbar sind. Es werden dabei nicht die DNA-Sequenzen einzelner Gene untersucht, sondern Dosisunterschiede erkannt werden. Dadurch lassen lung werden dann mit geeigneten im Sinne von Deletionen und Mehr Informationen und/ oder Versandmaterial können Sie Unser Labor ist seit mehr als 20 Jahren auf dem Gebiet der humangenetischen Diagnostik tätig. Pro Jahr werden hier mehr als humangenetische Untersuchungen durchgeführt. Dabei erweitern wir unser Angebotsspektrum kontinuierlich und passen es den neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen an. Aktuell bieten wir die Diagnostik zu über Das Versenden von Proben haben wir so effizient und unkompliziert wie möglich gestaltet. Entnahme- und Versandmaterial stellen wir auf Wunsch kostenlos zur Verfügung. Unser Versand- und Verpackungsmaterial ermöglicht eine schnelle und sichere Versendung der Untersuchungsproben per Maxibrief. Die Zusendung kann grundsätzlich sich u. a. Trisomien (z. B. Down- Syndrom) und Monosomien, aber auch lichtmikroskopisch sichtbare Deletionen oder Duplikationen sowie Translokationen feststellen. Verfahren (z. B. Sequenzanalyse, Fragmentlängenanalyse) die gesuchten Mutationen oder Polymorphismen dargestellt. Insbesondere durch den Einsatz des Next Generation Sequencing können Mutationsanalysen heute schnell und kostengünstig durchgeführt werden. Duplikationen bezogen auf das Gesamtgenom festgestellt. Damit ist es möglich, auf Gen- Ebene einen Verlust oder Zugewinn von Chromosomenmaterial nachzuweisen (molekulare Karyotypisierung). gerne anfordern: 100 verschiedenen Krankheitsbildern und an jedem Tag erfolgen. Sollte ein Postversand Ihre Ansprechpartner: Ihre Ansprechpartner: Ihr Ansprechpartner: Genen an. Eine detaillierte Übersicht finden ausnahmsweise nicht möglich bzw. sehr um- Dr. Eva Daumiller Dr. Dieter Gläser Dr. Günther Rettenberger s Telefon Sie im Leistungsverzeichnis auf den Seiten 10 ständlich sein, steht unser kostenloser Abhol- Dr. Ilona Dietze-Armana Dr. Frank Oeffner und 11. dienst bereit. Ein Großteil der Laborbefunde wird für den/ die Einsender vom jeweiligen s So arbeiten wir mit Ihnen zusammen: Spezialisten kommentiert. Mit unseren Zuweisern/ Einsendern diskutieren wir im Einzelfall schon vorab ein zielgerichtetes diagnostisches Vorgehen. Damit erhalten wir mit möglichst geringem Aufwand Ergebnisse mit hoher Aussagekraft. Nutzen Sie die Möglichkeiten der humangenetischen Diagnostik in Ihrer täglichen Praxis! Sprechen Sie uns an, wenn Sie Fragen haben oder weitere Informationen benötigen. Das genetikum Neu- Ulm ist 2004 als eines der ersten humangenetischen Labore in Deutschland akkreditiert worden. 8 9

6 Diagnostik Leistungsverzeichnis Molekulare Karyotypisierung (Array-CGH) DNA-Diagnostik Molekulare Karyotypisierung (array-cgh) Molekulare Karyotypisierung (array-cgh) Molekulare Karyotypisierung (array-cgh) Gen DNA-Diagnostik Gen DNA-Diagnostik Gen DNA-Diagnostik Gen Achondroplasie Fabry, Morbus GLA Hyper-IgD-Syndrom MVK Noonan-Syndrom 4 SOS1 Actin-Myopathie ACTA1 Faktor-II-Mutation, 20210G>A, Prothrombin-Mutation F2 Hyperkaliämische Hyperkalzämie CASR Noonan-Syndrom 3 KRAS Adrenogenitales Syndrom CO CYP21A2 Faktor-V-Leiden-Mutation 1691>A, APC-Resistenz F5 Hyperkaliämische periodische Paralyse SCN4A, CACNA1S, KCNJ2 CFC-Syndrom BRAF, KRAS, MEK1, MEK2 Alpha-1-Antitrypsin-Mangel SERPINA1 Familiäre adenomatöse Polyposis, FAP CO APC Hypokaliämische periodische Paralyse CACNA1S, SCN4A, KCNJ2 Costello-Syndrom HRAS, KRAS, BRAF AMP Deaminase Defizienz AMPD1 Familiäre hemiplegische Migräne (FMH1-3) Hypochondroplasie LEOPARD-Syndrom PTPN11 Amyotrophe Lateralsklerose 10 TARDBP FMH1 CACNA1A Hypophosphatämie, x-gebunden PHEX Osteogenesis imperfecta COL1A1, COL1A2 Amyotrophe Lateralsklerose 1 CO SOD1 FMH2 ATP1A2 Kabuki-Syndrom MLL2 Optikusatrophie OPA3 Andersen-Tawil-Syndrom KCNJ2 FMH3 SCN1A Kallmann-Syndrom Paramyotonia congenita, Eulenburg SCN4A Angelman-Syndrom (MLPA) Familiäres Mittelmeerfieber MEFV Kallmann-Syndrom, X-chromosomal KAL1 Pelizaeus-Merzbacher-like Syndrom GJC2 Angelman-Syndrom UBE3A Familiäres nicht-polypöses Kolonkarzinom, HNPCC CO MLH1, MSH2, MSH6 Kallmann-Syndrom, KAL2 FGFR1 Pendred-Syndrom, siehe Schwerhörigkeit Angelman-like XLMR Typ Christianson SLC9A6 Fra(X)-Syndrom Typ A FMR1 Kallmann-Syndrom, KAL3 PROKR2 Phelan-McDermid-Syndrom (22q13) Apert-Syndrom, siehe Craniosynostosen Friedreich-Ataxie CO FRDA Kallmann-Syndrom, KAL4 PROK2 Prader-Willi-Syndrom Azoospermiefaktor AZFa-c Region Gliedergürtelmuskeldystrophien Kallmann-Syndrom, KAL6 FGF8 assoziierte Hamartome und Tumor Syndrome Brustkrebs und Eierstockkrebs, hereditär BRCA1, BRCA2 LGMD1B, LaminA/C LMNA Klippel-Feil-Syndrom GDF6 Cowden-Syndrom Bruton, Morbus BTK LGMD1C, Caveolin-3 CAV3 Legius-Syndrom SPRED1 Proteus-Syndrom CADASIL NOTCH3 LGMD2A, Calpain-3 CAPN3 Léri-Weill-Syndrom SHOX Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom, BRRS Carnithin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel Cardio-Fazio-Cutanes-Syndrom Central-Core-Myopathie Charcot-Marie-Tooth Erkrankungen, siehe HMSN Chorea Huntington Coffin-Lowry-Syndrom Congenital fiber type disproportion Congenitale bilaterale Aplasie des Vas Deferens Cornelia-de-Lange-Syndrom Costello-Syndrom Cowden-Syndrom, siehe Craniosynostosen Apert-Syndrom Crouzon-Syndrom Muenke-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Saethre-Chotzen-Syndrom Cri-du-chat-Syndrom (5p-) Crigler-Najjar-Syndrom Cystische Fibrose, siehe Mukoviszidose DiGeorge-Syndrom (CATCH22) Dravet-Syndrom, siehe Epilepsien Dystonie-Parkinson-Syndrom, DYT12 Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie CPT2 BRAF, MEK1, MEK2 RYR1 HTT RPS6KA3 ACTA1 CFTR NIPBL HRAS, KRAS, BRAF FGFR2 FGFR2 FGFR1 TWIST1 UGT1A1 ATP1A3 LMNA LGMD2B, Dysferlin LGMD2I, Fukutin-related LGMD2L, Anoctamin Glukose-Transporter-Defizienz Glykogenosen Glykogenose Typ 0 Glykogenose Typ 1 A, von Gierke Glykogenose Typ 1 B, von Gierke Glykogenose Typ 2, Morbus Pompe Glykogenose Typ 3, Cori Forbes Glykogenose Typ 4, Andersen Glykogenose Typ 5, McArdle Hämochromatose Hamartome Tumor Syndrome, siehe Hereditäre Neuropathie mit Druckläsionen Hereditäre Spinalparalyse, SPG4 Hereditäre motorisch-sensor. Neuropathie Charcot-Marie-Tooth 1A Charcot-Marie-Tooth 1B Charcot-Marie-Tooth 1D Charcot-Marie-Tooth 1X Charcot-Marie-Tooth 2A Charcot-Marie-Tooth 2C Charcot-Marie-Tooth 2E DYSF FKRP ANO5 GLUT1 GYS2 G6PC G6PT1 GAA AGL GBE1 PYGM HFE PMP22 SPAST PMP22 MPZ EGR2 GJB1 MFN2 TRPV4 NEFL Leukoenzephalopathie (vanishing white matter) Lissenzephalie Loeys-Dietz-Syndrom, LDS Lujan-Fryns-Syndrom MTHFR-Polymorphismus, 677C>T Makrozephalie/ Autismus-Syndrom Maligne Hyperthermie Marfan-Syndrom Menkes-Syndrom Mentale Retardierung (MLPA-Mikrodeletion) Mentale Retardierung mit epileptischer Enzephalopathie Mentale Retardierung mit Makroochidie, X-gebunden Meulengracht, Morbus Mikrodeletion 1p36 Miller-Dieker-Syndrom Mukoviszidose Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener Muskeldystrophie Typ Duchenne Myopathie, Actin Myopathie, Fukutin-related Myopathie, Tropomyosin 3 Myopathie mit posturaler Muskelatrophie EIF2B1-5 LIS1 TGFBR1, TGFBR2 MED12 MTHFR RYR1 FBN1 ATP7A STXBP1 MECP2 UGT1A1 CFTR DMD DMD ACTA1 FKRP TPM3 FHL1 Rett-Syndrom Rett-Syndrom, congenitale Variante Rett-like-Syndrom Rhesusinkompatibilität (RhD/RhE/RhC) Rubinstein-Taybi-Syndrom (16p13.3 Mikrodeletion) Rubinstein-Taybi-Syndrom SHOX-Haploinsuffizienz, Léri-Weill-Syndrom Saethre-Chotzen-Syndrom, siehe Craniosynostosen Schwerhörigkeit Connexin 26 Connexin 30 Pendred-Syndrom Silver-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom Sotos-Syndrom Sotos-like-Syndrom Sprachstörung Spinale Muskelathrophie mit Atemnot (SMARD) Spinale Muskelatrophie Spinale Muskelatrophie, distale Spinobulbäre Muskelatrophie, Kennedy-Syndrom Spinocerebelläre Ataxien CO Thalassämie CO MECP2 FOXG1 CDKL5 CREBBP SHOX GJB2 GJB6 SLC26A4 BSCL2 DHCR7 NSD1 NFIX FOXP2 IGHMBP2 SMN1 TRPV4 AR Epilepsien Charcot-Marie-Tooth 2B RAB7 Myotone Dystrophie Typ 1, Curshmann-Steinert DMPK Thanatophore Dysplasie Epilepsie, GLUT1 Defizienz GLUT1 Charcot-Marie-Tooth 4A GDAP1 Myotone Dystrophie Typ 2, PROMM ZNF9 Thrombophilie, siehe Faktor V und Faktor II Epilepsie, Pyridoxin-abhängige Epilepsie, benigne Epilepsie, generalisierte Dravet-Syndrom, schwere myoklone infantile Epilepsie Episodische Ataxie Typ I Episodische Ataxie Typ II Erythermalgie ALDH7A1 KCNQ2, KCNQ3 SCN1A, SCN1B, GABRG2 SCN1A KCNA1 CACNA1A SCN9A Charcot-Marie-Tooth 4B1 Charcot-Marie-Tooth 4E Charcot-Marie-Tooth 4F Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom CO Heterotaxie-Syndrom, HTX2 Heterotaxie-Syndrom, HTX5 Heterotaxie-Syndrom, HTX1 Hydrozephalus, X-gebunden (MASA) MTMR2 EGR2 PRX MSH2 CFC1 NODAL ZIC3 L1CAM Myotonia, potassium-aggravated Myotonia congenita, Typ Becker Myotonia congenita, Typ Thomsen Neurofibromatose Typ1 Neurofibromatose Typ2 Noonan-Syndrome Noonan-Syndrom 1 Noonan-Syndrom 5 SCN4A CLCN1 CLCN1 NF1 NF2 PTPN11 RAF1 TNF-Rezeptor ass. periodisches Fiebersyndrom, TRAPS William-Beuren-Syndrom Wilms Tumor Wilson, Morbus Wolf-Hirschhorn-Syndrom CO in Kooperation TNFRSF1A WT1 ATP7B

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