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1 Test-Fragen für die Klausur Humangenetik

2 Test-Fragen für die Klausur Humangenetik Es folgen 9 Fragen und der Lösungsbogen (blanko). Sie haben 13,5 min Zeit zum Beantworten der Fragen und zum Übertragen Ihrer Antworten auf den Lösungsbogen. Sie hätten den Test bestanden mit 5 richtigen Antworten.

3 Frage 1 Der Ausdruck c.13c>a beschreibt... A eine Punktmutation in der genomischen DNA. B eine Substitution in der cdna. C den Aminosäureaustausch Cystein (C) zu Alanin (A) an Position 13 des Proteins. D eine Translokation im Zentromer von Chromosom 13. E Keine Antwort ist richtig.

4 Frage 2 Welche der folgenden Auffälligkeiten gehört NICHT zu den Dysmorphien? A Eik Epikanthus B Lippen-Kiefer-Gaumenspalte C kurzes Philtrum D Synophrys E Hypertelorismus

5 Frage 3 Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Ratsuchende (Pfeil) Anlageträgerin ist?

6 Frage 4 Unterdurchschnittliche Körpergröße ist typisch für folgende Syndrome: a) Down-Syndrom b) Klinefelter-Syndrom c) Turner-Syndrom d) Fragiles X-Syndrom e) Sotos-Syndrom A B C D E a, b und c sind richtig a, c und e sind richtig c und d sind richtig a und c sind richtig b und e sind richtig

7 Frage 5 Welche der nachfolgend aufgezählten Erkrankungen ist KEIN Mikrodeletions-Syndrom? A Miller-Dieker-Syndrom B Wolf-Hirschhorn-Syndrom C Marfan-Syndrom D DiGeorge-Syndrom E Williams-Beuren-Syndrom

8 Frage 6 Bei dem Partner der Ratsuchenden besteht eine autosomal rezessiv erbliche Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit, Häufigkeit 1:400) Wir groß ist die Wahrscheinlichkeit, daß die Ratsuchende Anlageträgerin für die Hämochromatose ist?

9 Frage 7 Welche Situation ist NICHT verdächtig für ein deutliches familiäres Risiko für Tumoren? A Der Vater hatte zahlreiche h Polypen des Dickdarms, später Darmkrebs. B Die Mutter hatte mit 27 Jahren Brustkrebs. C Mutter und Großmutter hatten mit 57 Jahren Brustkrebs. D Der Vater hatte mit 57 Jahren Brustkrebs, dessen Schwester mit 59 Jahren. E Die Ratsuchende und ihr Partner haben Angehörige mit Fanconi-Anämie.

10 Frage 8 Die wahrscheinlichste Ursache für die Kombination von Minderwuchs, Mikrozephalus, Gesichtsdysmorphie (enge Lidspalten, schmales Lippenrot) und Unruhe bei einem Säugling ist A B C D E eine pränatale Alkohol-Schädigung (Alkohol- Embryofetopathie). eine Röntgenaufnahme des Beckens der Schwangeren in der 6. Woche nach der letzen Regel. eine Rötelninfektion der Mutter in den ersten drei Schwangerschaftsmonaten. eine Rötelninfektion der Mutter im letzten Schwangerschaftsmonat. eine Behandlung der Mutter mit Cumarin-Derivaten während der Früh-Schwangerschaft.

11 Frage 9 Der Bruder der Ratsuchenden hatte zwei Kinder, die an einer autosomal rezessiv erblichen Erkrankung verstorben sind. Die Häufigkeit it dieser Erkrankung k beträgt t etwa 1:2500. Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass das erste Kind der Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass das erste Kind der Ratsuchende und ihres Mannes (mit unauffälliger Familienanamnese) an dieser Krankheit erkranken wird?

12 Antwort-Bogen Matrikel-Nr.: Bitte markieren Sie die richtige Antwort mit einem deutlichen X X oder übertragen Sie die Antwort in das offene Feld. Frage 1 A B C D E Frage 2 A B C D E Frage 3 Frage 4 A B C D E Frage 5 A B C D E Frage 6 Frage 7 A B C D E Frage 8 A B C D E Frage 9 >>> Die nächste Folie zeigt die korrekten kt Antworten t >>>

13 Antwort-Bogen Matrikel-Nr.: Bitte markieren Sie die richtige Antwort mit einem deutlichen X X oder übertragen Sie die Antwort in das offene Feld. Frage 1 A X C D E Frage 2 A X C D E Frage 3 1/2 ; 50% Frage 4 A B C X E Frage 5 A B X D E Frage 6 1/10; 10% Frage 7 A B X D E Frage 8 X B C D E Frage 9 1/200; 0,5%

14 STAMMBÄUME zum ÜBEN Welches ist der wahrscheinlichste Erbgang hinter den abgebildeten bild Stammbäumen? Warum? Was sind charakteristische Merkmale in Stammbäumen mit autosomal dominanter, autosomal rezessiver und X chromosomal rezessiver Vererbung? Welche Personen im Stammbaum sind sehr wahrscheinlich heterozygote Erkrankte, homozygote Erkrankte, hemizygote Erkrankte kt oder heterozygote t gesunde Anlagetäger? (Erkrankte sind durch gefüllte Symbole dargestellt) Wie groß ist in den unterschiedlichen Stammbäumen für weitere Geschwister und Kinder die Wahrscheinlichkeit, zu erkranken oder Anlageträger zu sein?

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18 Es folgen drei Folien: Übungen 1-3 dann drei Folien: Lösungen 1-3

19 Übung 1 Welcher Erbgang? Welche Wiederholungs-Wahrscheinlichkeit? Wahrscheinlichkeit? (bei vollständiger Penetranz zum Termin der Geburt)

20 Übung 2 Welcher Erbgang? Welche Wahrscheinlichkeit, Anlageträger zu sein?

21 Übung 3 Welcher Erbgang? Welche Wahrscheinlichkeit, Anlageträger zu sein? (bei vollständiger Penetranz zum Termin der Geburt)

22 zu Übung 1 autosomal dominant (mit vollständiger Penetranz zum Termin der Geburt) noch ungeborene Kinder: 1/2 0 0 noch ungeborene Kinder: 0

23 zu Übung 2 autosomal rezessiv 1 1 1/2 1/2 2/3 1/4 1/4 1 1 Erkrankungs- Wahrscheinlichkeit: 1/64

24 zu Übung 3 X-chromosomal rezessiv, behindert nicht die Reproduktion Betroffener 1 1 1/ /2 0 1/ /2 1/2 0 noch ungeborene Söhne: 1/2

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