Pharmazeutische Biologie Genetik

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1 Pharmazeutische Biologie Genetik N230-Raum 306 Tel. (069)

2 Gregor Mendel, "Versuche üer Pflanzenhyriden" Uniformitätsgesetz: Nachkommen homozygoter Eltern haen denselen Phänotyp Spaltungsgesetz: Segregation dominanter und rezessiver Merkmale in F2 im Verhältnis 3:1 Unahängigkeitsgesetz: Unahängige Vererung einzelner Allele

3 3. Vererungsprinzipien Mendels Vererungsregeln 1. Mendel sche Regel Kreuzt man zwei reinerige Rassen, die sich in einem Allelpaar unterscheiden, so sind die Nachkommen die erste Filialgeneration (F1-Hyriden) unter sich gleich. Uniformitätsgesetz Nachkommen homozygoter Eltern haen denselen Phänotyp AA aa P X A A a a Genotyp Aa Aa Aa Aa F1 Phänotyp rot rot rot rot

4 3. Vererungsprinzipien Mendels Vererungsregeln 2. Mendel sche Regel Kreuzt man zwei Monohyride der F1-Generation, so sind die Individuen der Nachkommenschaft (F2-Generation) untereinander nicht gleich, sondern spalten in estimmten Zahlenverhältnissen auf Spaltungsgesetz Segregation dominanter und rezessiver Merkmale in F2 im Verhältnis 3:1

5 3. Vererungsprinzipien Mendels Vererungsregeln 2. Mendel sche Regel Spaltungsgesetz Segregation dominanter und rezessiver Merkmale in F2 im Verhältnis 3:1 AA X aa A A a a P X Aa Aa Aa Aa F1 A a A a AA Aa Aa aa rot rot rot weiß F2

6 3. Vererungsprinzipien Mendels Vererungsregeln 2. Mendel sche Regel Spaltungsgesetz Rückkreuzung eines F1-Individuums mit einem homozygotrezessiven Elternteil spaltet die Merkmale im Verhältnis 1:1 auf AA X aa P Rückkreuzung P AA X A A a a Aa Aa Aa Aa F1 A A A a AA Aa AA Aa rot rot rot rot

7 3. Vererungsprinzipien Mendels Vererungsregeln 2. Mendel sche Regel Spaltungsgesetz Rückkreuzung eines F1-Individuums mit einem homozygotrezessiven Elternteil spaltet die Merkmale im Verhältnis 1:1 auf AA X aa P A A a a Rückkreuzung P aa X Aa Aa Aa Aa F1 a a A a Aa aa Aa aa rot weiß rot weiß

8 3. Vererungsprinzipien Mendels Vererungsregeln 3. Mendel sche Regel Kreuzt man zwei Rassen, die sich in zwei oder mehr Allelen unterscheiden, so werden die einzelnen Allele unahängig voneinander verert und können neu kominiert werden. Gesetz von der Reinheit der Gameten Unahängige Segregation zweier dominanter und rezessiver Merkmale in F2 im Verhältnis 9:3:3:1

9 3. Vererungsprinzipien Mendels Vererungsregeln 3. Mendel sche Regel Unahängige Segregation zweier dominanter und rezessiver Merkmale in F2 im Verhältnis 9:3:3:1 AABB X aa P AB AB a a AaB AaB AaB AaB F1 AB A a ab AB A a ab gilt nur, wenn sich die analysierten Merkmale (Gene) auf verschiedenen Chromosomen (Kopplungsgruppen) efinden

10 3. Vererungsprinzipien Mendels Vererungsregeln 3. Mendel sche Regel Unahängige Segregation zweier dominanter und rezessiver Merkmale in F2 im Verhältnis 9:3:3:1 AB A a ab Genotypen AB A a ab AABB AAB AaB AaBB AAB AA Aa AaB AaB Aa aa aab AaBB AaB aab aabb F2

11 3. Vererungsprinzipien Mendels Vererungsregeln AABB X aa P AB AB a a aa X AaB AaB AaB AaB F1 a a a a AB A a ab

12 3. Vererungsprinzipien Mendels Vererungsregeln a a a a Genotypen AB A a ab aab Aa aa aab Aa aa aab Aa aa aab Aa aa aab aab aab aab F2

13 3. Vererungsprinzipien Thomas Hunt Morgan

14 3. Vererungsprinzipien Thomas Hunt Morgan wildtype w

15 3. Vererungsprinzipien Thomas Hunt Morgan wildtype w lack/vestigial /

16 3. Vererungsprinzipien Thomas Hunt Morgan wildtype w lack/vestigial /

17 3. Vererungsprinzipien Thomas Hunt Morgan wildtype w lack/vestigial /

18 3. Vererungsprinzipien Thomas Hunt Morgan wildtype w lack/vestigial /

19 3. Vererungsprinzipien Thomas Hunt Morgan wildtype w lack/vestigial /

20 3. Vererungsprinzipien Thomas Hunt Morgan wildtype w lack/vestigial / F 1

21 3. Vererungsprinzipien Thomas Hunt Morgan Testkreuzung

22 3. Vererungsprinzipien Thomas Hunt Morgan Testkreuzung

23 3. Vererungsprinzipien Thomas Hunt Morgan Testkreuzung

24 3. Vererungsprinzipien Thomas Hunt Morgan Testkreuzung 1/4 1/4 1/4 1/4 1/2 1/2 0 0

25 3. Vererungsprinzipien Thomas Hunt Morgan Testkreuzung 1/4 1/4 1/4 1/4 1/2 1/

26 Vererungsprinzipien % Thomas Hunt Morgan Testkreuzung 1/4 1/4 1/4 1/4 1/2 1/

27 Vererungsprinzipien % Thomas Hunt Morgan Prozentsatz nicht elterliche Phenotypen Testkreuzung 1/4 1/4 1/4 1/4 1/2 1/

28 3. Vererungsprinzipien Thomas Hunt Morgan

29 3. Vererungsprinzipien Thomas Hunt Morgan

30 3. Vererungsprinzipien Thomas Hunt Morgan

31 3. Vererungsprinzipien Thomas Hunt Morgan / /

32 3. Vererungsprinzipien Alfred Sturtevant (1911)

33 3. Vererungsprinzipien Alfred Sturtevant (1911)

34 3. Vererungsprinzipien Alfred Sturtevant (1911) und 17 % Rekominationsfrequenz

35 3. Vererungsprinzipien Alfred Sturtevant (1911) und 17 % Rekominationsfrequenz und 9 %

36 3. Vererungsprinzipien Alfred Sturtevant (1911) und 17 % Rekominationsfrequenz und 9 %

37 3. Vererungsprinzipien Alfred Sturtevant (1911) und 17 % Rekominationsfrequenz und 9 %

38 3. Vererungsprinzipien Alfred Sturtevant (1911) und 17 % Rekominationsfrequenz und 9 % und 8 %

39 3. Vererungsprinzipien Alfred Sturtevant (1911) und 17 % Rekominationsfrequenz und 9 % und 8 %

40 3. Vererungsprinzipien Alfred Sturtevant (1911) 0 % sehr eng eieinander Rekominationsfrequenz 10 % > 50 % ± eng eieinander auf unterschiedlichen Chromosomen = unlinked

41 3. Vererungsprinzipien Alfred Sturtevant (1911) 0 % sehr eng eieinander Rekominationsfrequenz 10 % > 50 % ± eng eieinander auf unterschiedlichen Chromosomen = unlinked 1/4 1/4 1/4 1/4 1/2 1/2 0 0

42 4. Erkrankheiten des Menschen Dominanter Ergang / /A männlich weilich krank Typisch: auch heterozygote Träger sind krank kranke Personen in jeder Generation unahängig vom Geschlecht gesunde Nachkommen können das Allel nicht weitervereren

43 4. Erkrankheiten des Menschen Chorea Huntington (HD) autosomal-dominant verert Frequenz ca. 1: :20000 Trinukleotid-Expansions-Mutation Progressive neurodegenerative Krankheit 100% Sterlichkeit Ausruch der Krankheit oft erst nach 40 Jahren etroffenes Gen: IT15; Locus: 4p16.3 Protein Huntingtin (CAG) n -Wiederholungen (Repeats) im IT15-Gen (Polyglutamin) (CAG) 9-35 ist normal (CAG) ist pathologisch Zeitpunkt und Schwere der Krankheit korrelieren mit der Repeat- Zahl Paternale Vererung hat oft Verstärkung zur Folge keine kausale Therapie möglich

44 4. Erkrankheiten des Menschen Myotone Dystrophie autosomal-dominant verert Frequenz ca. 1:8000 Trinukleotid-Expansions-Mutation Allgemeine Muskelschwäche Gesichtslähmung etroffenes Gen: MDY1; Locus: 19q13 (CTG) n -Wiederholungen im MDY1-Gen (CTG) 5-35 ist normal (CTG) ist pathologisch keine kausale Therapie möglich

45 4. Erkrankheiten des Menschen Dominanter Ergang Humangenetische Beratung: Wenn eine erkrankte Person Kinder möchte, wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, daß ein Kind eenfalls krank sein wird? A X

46 4. Erkrankheiten des Menschen Dominanter Ergang Humangenetische Beratung: Wenn eine erkrankte Person Kinder möchte, wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, daß ein Kind eenfalls krank sein wird? X A A

47 4. Erkrankheiten des Menschen Dominanter Ergang Humangenetische Beratung: Wenn eine erkrankte Person Kinder möchte, wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, daß ein Kind eenfalls krank sein wird? X A A A A

48 4. Erkrankheiten des Menschen Dominanter Ergang Humangenetische Beratung: Wenn eine erkrankte Person Kinder möchte, wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, daß ein Kind eenfalls krank sein wird? X A A A A gesund krank 50%