Learn4Med. Ein Gen steuert die Haarfarbe einer Katze. Es gibt ein Allel (also eine Version) für ein schwarzes Fell und ein Allel für rote Haare.

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1 1. Mendelsche Regeln Bei Mendel ist ein Gen als Teil des Erbmaterials definiert, der für die Ausbildung eines bestimmten Merkmals verantwortlich ist. Gibt es für dieses Gen verschiedene Ausprägungen, nennt man das Allele. Ein Gen steuert die Haarfarbe einer Katze. Es gibt ein Allel (also eine Version) für ein schwarzes Fell und ein Allel für rote Haare. Heute bezeichnet man als Gen einen kurzen Abschnitt der DNA, auf dem gespeichert ist, in welcher Reihenfolge die Aminosäuren bei der Proteinproduktion aneinandergehängt werden sollen. Die Mendel schen Regeln sind auf diploide Chromosomensätze ausgerichtet. Organismen mit diploidem Chromosomensatz haben von jedem Chromosom ein Paar mit gleicher Form und Informationen für die gleichen Merkmale (Ein Chromosom kommt vom Vater, eines von der Mutter). Menschen, die meisten Tiere und Pflanzen haben diploide Chromosomensätze mit haploiden Keimzellen (Zur Fortpflanzung entstehen aus einer Zelle vier neue Zellen statt zwei, deswegen nur halb so viele Chromosomen.) Wichtige Grundbegriffe der Vererbungslehre 1. Generation = Parentalgeneration (P) 2. Generation = Filialgeneration (F1) 3. Generation = Enkelgeneration (F2) monohybrid = Nur ein Merkmal wird bei der Vererbung beobachtet (z.b. Fellfarbe) dihybrid = Zwei Merkmale werden beobachtet (z.b. Fellfarbe und Größe) Phänotyp = Erscheinungsbild (Katze hat ein braunes Fell) Genotyp = Erbbild (Katze hat eine dominante Anlage für braunes Fell und eine rezessive (= unterlegene) Anlage für schwarzes Fell) homozygot = zwei gleiche Anlagen im Genotyp (beide Anlagen für braunes Fell) heterozygot = zwei verschiedene Anlagen im Genotyp (eine Anlage für braun, eine für schwarz) dominant = eine Erbanlage ist überlegen rezessiv = eine Erbanlage ist unterlegen intermediär = die Erbanlagen sind gleich stark, es kommt zu einem gemischten Merkmal (z.b. bei Blüten: aus rot und weiß wird rosa)

2 Das 1. Mendel sche Gesetz (Uniformitätsgesetz) Kreuzt man zwei reinerbige Eltern, die sich in einem Merkmal unterscheiden, sind alle Individuen der F1 Generation gleich im Genotyp und Phänotyp. Das zweite Mendel sche Gesetz (Spaltungsgesetz) Kreuzt man die F1-Generation untereinander, spaltet sich die F2-Generation im Phänotyp auf: bei dominant-rezessiven Genen: 3-1 (3 Mal dominantes Merkmal, 1 Mal rezessives Merkmal) bei intermediären Genen: (1 Mal Merkmal a, 2 Mal gemischt, 1 Mal Merkmal b) (Im Genotyp ist das Verhältnis immer )

3 Das dritte Mendel sche Gesetz Learn4Med (Unabhängigkeitsgesetz) Im dritten Mendel schen Gesetz wird ein dihybrider Erbgang betrachtet. S = kurzer Schwanz (dominant) s = langer Schwanz (rezessiv) B = braunes Fell (dominant) b = weißes Fell (rezessiv) Hier teilen sich die Individuen der F2-Generation im Verhältnis auf. Dass es eine komplett neue Kombination der Merkmale gibt (rechts unten), ist der Beweis dafür, dass beide Merkmale unabhängig voneinander vererbt werden.

4 Besonderheiten Rückkreuzung Man kreuzt das Individuum A mit einem Partner B, der ein bestimmtes Merkmal homozygot rezessiv ausgebildet hat. So kann man testen, ob das Individuum A in Bezug auf dieses Merkmal rein- oder mischerbig ist. Man will wissen, ob eine braune (dominant) Katze homozygot oder heterozygot ist. Man kreuzt sie mit einer schwarzen (rezessiv, homozygot) Katze. Sind alle F1-Katzen braun, war die Elternkatze reinerbig. Sind die F1-Katzen gemischt, war die Elternkatze mischerbig. Kodominanter Erbgang Bei kodominanten Erbgängen führen zwei verschiedene Allele zur vollen Ausprägung beider Merkmale (keines der Merkmale ist unterlegen, es gibt auch keine Mischung). Blutgruppe A und Blutgruppe B führen zur Blutgruppe AB. Modifikation Eine Modifikation ist eine Veränderung des Phänotyps ohne Veränderung des Genotyps. Ausgelöst wird sie durch Umwelteinflüsse (also ist Modifikation eine Anpassung des Organismus an die Umwelt). Weil der Genotyp, also das Genmaterial nicht betroffen ist, kann eine Modifikation nicht vererbt werden.

5 2. Zellteilung Learn4Med 2.1 Mitose Die Zellteilung ist die wichtigste Funktion der Zelle, da sie für die Fortpflanzung verantwortlich ist. Die komplette Zellteilung besteht aus einer vorangehenden Mitose (Zellkernteilung) und der folgenden Cytokinese (Zellteilung), bei der die beiden neuen Zellkerne auf die Tochterzellen aufgeteilt werden. Sie besteht aus den Phasen G1, S und G. Diese Zellzyklus" genannte Abfolge wiederholt sich ständig. Bei einigen spezialisierten Zellen, z.b. Erythrozyten (rote Blutkörperchen), kommt es statt zur neuerlichen G1 Phase (Wachstum) zur G0-Phase (Ruhephase), in welcher der Zellzyklus gestoppt wird und die Zelle nur der ihr zugeteilten Arbeit nachgeht.

6 Mitose Prophase Mit der Prophase wird die Zellkernteilung eingeleitet. Die beiden Centrosomen (Gebilde aus Mikrotubuli) wandern zu den entgegengesetzten Seiten der Zelle und wirken als Ausgangspunkt für die Kernspindel. Anschließend wird auch die DNA sichtbar. Sie besteht aus je zwei Chromatiden, die am Centromer zusammenhängen (vorstellbar wie die beiden Striche eines X, die in der Mitte über Kreuz liegen). Prometaphase Die Prometaphase wird oft noch zur Prophase gezählt. Die Kernhülle zerfällt, die Fasern der Kernspindel erstrecken sich in den Bereich des sich auflösenden Kerns und verbinden sich am Centromer mit den Chromosomen. Die Chromosomen bewegen sich in die Mitte der Zelle. Metaphase Die Chromosomen werden auf der Äquatorialebene in einer Linie ausgerichtet. Anaphase Die beiden Chromatiden jedes Chromosoms werden durch die Kernspindel auseinandergezogen. Dadurch bekommt jede Seite einen vollständigen Chromatidensatz.

7 Telophase In der Telophase werden die Kernhüllen gebildet und die Chromatiden verlieren ihre sichtbare Form. Nach der Telophase folgt die Cytokinese, danach befindet sich die Zelle in der Interphase, die sich aufteilt in G1-, S- und G2-Phase. Die Interphase G1-Phase (Wachstum) (Englisch: Gap 1) Nach der Mitose beginnt die Zelle zu wachsen, repariert Schäden, baut Zellstoffe auf usw. S-Phase (Duplikation der DNA) (Synthesephase) Die Zelle verdoppelt die DNA, sodass jedes Chromosom zwei Chromatiden hat. Dadurch ist das genetische Material bereit, getrennt zu werden. G2-Phase (Vorbereitung auf Mitose) (Englisch: Gap 2) Die Zelle baut ihre Verbindungen zu Nachbarzellen ab und bereitet sich auf die Kernteilung vor. Ist die G2-Phase abgeschlossen, beginnt die Mitose.

8 2.2 Meiose Die Meiose ist eine Spezialform der Mitose, die nur in den Keimdrüsen abläuft und als Ergebnis die haploiden Keimzellen (Spermien und Eizellen) hervorbringt. Der Mensch hat normalerweise in jeder Zelle 2 x 23 Chromosomen (2n = 46: diploid; n = 23: haploid). 1 = Chromatid: langer DNA Faden, der die komplette Information des Chromosoms enthält. 2 = Centromer: hier hängen die beiden Schwesterchromatiden zusammen. 3 & 4 = die beiden Teile des Chromatids (Chromatidenarme) Chromosom Ablauf der Meiose Die Meiose besteht aus zwei direkt aufeinanderfolgenden Mitosen. Prophase 1 Wie bei der Mitose verschrauben sich je zwei zusammengehörende Chromatiden und werden so sichtbar (jetzt haben wir 23 x 2 Chromosomen). Danach verbinden sich die zueinander gehörenden Chromosomen jedes Chromosomenpaares zu einer Chromatidentetrade (jetzt haben wir 23 Chromatidentetraden).

9 Zu diesem Zeitpunkt kann es zu Crossing-over kommen, einem Austausch der Allele zwischen den verschiedenen Chromatiden. Metaphase 1 Die Chromatidentetraden ordnen sich in der Äquatorialebene an. Anaphase 1 Die Kernspindel zieht je zwei der vier Chromatiden von der Chromatidentetrade zu den Polen. (Jetzt sind auf jeder Seite 23 Chromosomen, die jeweils aus 2 Chromatiden bestehen.) Telophase 1 In der Telophase entstehen die zwei Tochterzellen. Jede hat 1 x 23 Chromosomen aus je 2 Chromatiden. 2. Mitose Direkt im Anschluss daran beginnt in beiden Tochterzellen eine neue Mitose, nach der jede der insgesamt 4 Zellen nur mehr 1 x 23 Chromatiden besitzt. Dadurch sind aus einer Mutterzelle vier haploide Keimzellen entstanden.