h. g. f. e. Vater: e. O M Rh- f. A M Rh+ g. O MN Rh+ h. B MN Rh+ AB N Rh- B MN Rh-

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1 5. Übung 1) Neben dem ABO- Genlokus bes8mmen auch der Rhesus- (Rh) und der MN- Genlokus die Blutgruppe beim Menschen (d.h. die Ausprägung von An8genen auf der Oberfläche von Erythrozyten). Im Falle des Rhesus- Genlokus exis8eren das dominante Rh+ und das rezessive Rh- Allel. Im Falle des MN- Genlokus exis8eren die beiden ko- dominanten Allele M und N. Die Blutgruppen von 4 verschiedenen MuPer- Kind- Paaren (a. d.) und 4 verschiedenen Vätern (e. h.) sind wie folgt: MuPer: Kind: a. O M Rh+ B MN Rh- b. B MN Rh- O N Rh- c. O M Rh+ A M Rh- d. AB N Rh- B MN Rh- h. g. f. e. Vater: e. O M Rh- f. A M Rh+ g. O MN Rh+ h. B MN Rh+ geht nicht mit a, b, c geht nicht mit a, b geht nicht mit a, c geht nicht mit c Ordnen Sie die Väter den MuPer- Kindpaaren zu und zwar unter der Annahme, dass jeder der Väter nur ein Kind gezeugt hat.

2 2) Eine rela8v große Popula8on (die sich aber noch nicht im gene8schen Gleichgewicht befindet) setzt sich zusammen aus Individuen, die zu 50% Blutgruppe M, zu 20% Blutgruppe MN und zu 30% Blutgruppe N besitzen (zur Gene8k des MN- Lokus siehe Aufgabe 1). a) Berechnen Sie die Frequenzen, mit denen die Allele M und N in den Gameten vorkommen. Berechnen Sie mit diesen dann die Zusammensetzung der Popula8on (% M, % MN, % N) in der nächsten Genera8on. (Es gelten die Annahmen, dass die Paarungen zufällig erfolgen (= Panmixie) und keine Selek8on gegen N oder M stadindet.) Häufigkeit des Allels M: p = 0, ,2 0,5 = 0,6 Häufigkeit des Allels N: q = 0,2 0,5 + 0,3 1 = 0,4 = 1 p Hardy- Weinberg- Gesetz: p 2 + 2pq + q 2 = 1 % M = 0, = 36% % MN = 2 0,6 0,4 100 = 48% % N = 0, = 16%

3 b) Bleibt bei diesen Annahmen die errechnete Zusammensetzung in der übernächsten Genera8on erhalten, d.h. befindet sich die Popula8on nun im Gleichgewicht? F1 zur Erinnerung: 36% M; 48% MN; 16% N Häufigkeit des Allels M: p = 0, ,48 0,5 = 0,6 Häufigkeit des Allels N: q = 0,48 0,5 + 0,16 1 = 0,4 => gleiche Allel- Häufigkeiten wie zuvor => F2 zeigt gleiche Verteilung wie F1 => Popula8on befindet sich im Gleichgewicht Beim Einbringen eines Allelpaares in eine Popula9on stellt sich nach einer Genera9on ein Gleichgewicht ein, d.h. die Allelfrequenzen bleiben (unabhängig von ihrer Größe) über die Genera9onen hinweg konstant. Voraussetzung für die Gül9gkeit des Hardy- Weinberg- Gesetzes: Allelunabhängige, zufällige Partnerwahl (Panmixie) und keine Vor- oder Nachteile durch Vorhandensein eines Allels.

4 3) Mukoviszidose ist eine der häufigsten autosomal rezessiv vererbten Krankheiten. Etwa 0.07% der Neugeborenen in Deutschland sind von der Krankheit betroffen. Wie hoch ist der Anteil der Träger in der deutschen Bevölkerung? Lösung: 5,2%. Nach Hardy-Weinberg gilt:!q 2 = 7/10.000!!q = 0,026!!!!p = 1 q = 1 0,026 = 0,97! Der Anteil der Träger entspricht 2pq, also: 2pq = 2 x 0,97 x 0,026 = 0,0515!

5 4a) Warum ist die "ein Gen - > ein Phän (= ein Merkmal)"- Hypothese unzureichend, um ein Gen zu beschreiben? viele Gene wirken pleiotrop, d.h. beeinflussen mehrere Merkmale gleichzei9g (bei Phenylketonurie z.b. geis9ge Behinderung und helle Haare/Haut) Noch häufiger werden Eigenschaaen (z.b. Augenfarbe) durch das Zusammenspiel mehrerer Genprodukte bes9mmt! recall also: Gen 1 Gen 2 Gen 3 Enzym 1 Enzym 2 Enzym 3 Vorstufe Ornithin Citrullin Arginin b) Schlagen Sie eine bessere Gen- Defini9on vor und begründen Sie knapp!» Ein Gen ein Enzym (Beadle & Tatun) aber: nicht alle Proteine sind Enzyme!» Ein Gen ein Polypep/d aber: nicht alle Gene codieren für Proteine! siehe: rrnas, trnas, snrnas, micrornas,...» Ein Gen ist ein AbschniP chromosomaler DNA, der für eine funk9onelle (biolog. ak9ve) RNA codiert. (Diese kann, aber muß nicht, in Protein transla8ert werden.)

6 5) Folgender Stoffwechselweg führt zur blauen Blütenfarbe bei Lilien: In welchem Verhältnis erhalten Sie blaue, rosa und weiße Blüten, wenn Sie unten stehende Kreuzung durchführen? Füllen Sie die Lücken! (P.S.: Es liegt Haplosuffizienz vor!) w+;m+ w+;m w;m+ w;m w+;m+ w+;m m/m + m/m w;m+ w;m + m/m w/w + w/w w/w w/w m/m 4 3 9

7 Epistasie Phänomen, dass die Ausprägung eines Gens von einem anderen Gen (oder mehreren) abhängt. Annahme: Muta8onen in zwei Genen A & B bringen jeweils einen bes8mmten Phänotyp hervor. Falls beim gleichzei8gen Vorliegen beider Muta8onen der Phänotyp A zur Ausprägung kommt, dann ist Gen A epista9sch zu Gen B (Man kann auch sagen: Gen B verhält sich hyposta9sch zu Gen A.)

8 Betreffen Mutationen gleichen Phänotyps dasselbe oder unterschiedliche Gene? Komplementationstests 2 Mutationen in Genen, die nicht interagieren:» 9:3:3:1 Verhältnis in F 2 2 Mutationen in Genen, die interagieren» 9:7 Verhältnis in F 2 (P.S.: Es liegt Haplosuffizienz vor!) Gen w2 ist hypostatisch zu w1. 35

9 2 Mutationen in Genen, die interagieren» Phänotyp segregiert in F 2 im Verhältnis 9:7 r / r ; a + / a + x r + / r + ; a / a r + / r ; a + / a r + ; a + r + ; a r ; a + r ; a r + ; a + r + ; a r ; a + r ; a 9 r + ; a + 3 r + ; a Bsp. zeigt auch: Gene müssen nicht für zwei Enzyme in einem Stoffwechselweg codieren, um sich epistatisch zueinander zu verhalten 3 1 r ; a + r ; a a nicht funktionell 36