F2 aus der Kreuzung mit der ersten Mutante: 602 normal, 198 keine Blatthaare

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1 Klausur Genetik Name: Matrikelnummer: Sie haben 90 Minuten Zeit zur Bearbeitung der 23 Fragen (z. T. mit Unterpunkten). Insgesamt sind 42 Punkte zu vergeben. Die Klausur gilt als bestanden, falls 21 Punkte erreicht werden. 1. Die DNA-Menge im nicht replizierten haploiden Genom einer Art wird als C bezeichnet. Nennen Sie mindestens eine Situation im Lebenszyklus einer diploiden Art, bei der die DNA-Menge in der Zelle a) 1C b) 2C c) 4C beträgt. (Je 0.5 Punkte). 2a. Aus einer Mutantensuche in Arabidopsis isolieren Sie zwei Mutanten, die keine Blatthaare mehr bilden. Sie kreuzen diese Mutanten mit wildtypischen Pflanzen mit normalen Blatthaaren. Die resultierenden F1-Nachkommen aus beiden Kreuzungen bilden normal Blatthaare. Selbstung dieser F1-Pflanzen führt in den Nachkommenschaften zu folgenden Verhältnissen: F2 aus der Kreuzung mit der ersten Mutante: 602 normal, 198 keine Blatthaare F2 aus der Kreuzung mit der zweiten Mutante: 178 normal, 61 keine Blatthaare. Was bedeuten diese Ergebnisse? Definieren Sie entsprechende Symbole und beschreiben Sie mit deren Hilfe die durchgeführten Kreuzungen für eine der beiden Mutanten. Geben Sie dabei bitte die Genotypen aller Pflanzen an. (2 Punkte) 1

2 2b. Wie können Sie feststellen, ob die beiden Mutationen dasselbe oder zwei verschiedene Gene betreffen? Was erwarten Sie bei diesem Verfahren für den Fall, dass es sich um dasselbe Gen handelt? Und was für den Fall, dass es zwei verschiedenen Gene sind? (2 Punkte) 3. Der gezeigte Stammbaum betrifft einen seltenen, aber recht milden Hautdefekt. a) Wie wird die Störung vererbt? Bitte begründen Sie. (1 Punkt) b) Geben Sie die Genotypen für so viele Personen wie möglich im Stammbaum an. Benutzen Sie dafür selbst definierte Symbole. (2 Punkte) 2

3 c) Wenn Frau 3 aus Generation III einen nicht betroffenen Mann heiratet, besteht dann das Risiko, dass die Söhne die Hautstörung zeigen werden? Und die Töchter? Begründen Sie. (1 Punkt) 4. Zeichnen Sie die Metaphase und Anaphase der Mitose in einer haploiden Zelle des Genotyps a + ; b. (2 Punkte) 5. Sie selbsten eine Pflanze, die für zwei Loci H/h R/r heterozygot ist. (H: haarige Blätter, h: glatte Blätter, rezessiv; R: Runde Schoten, r: längliche Schoten, rezessiv). Sind die folgenden Verhältnisse unter den Nachkommen konsistent mit den erwarteten Verhältnissen, falls es sich um zwei unabhängig segregierende Loci handelt? Begründen Sie. Wie könnten Sie dies statistisch überprüfen? (1.5 Punkte) haarig, rund 178 haarig, länglich 61 glatt, rund 58 glatt, länglich 19 3

4 6. Sie führen die folgende Kreuzung durch: E/E F/F x e/e f/f Die F1-Nachkommen werden mit dem e/e f/f Elter testgekreuzt. Aus den Phänotypen der Nachkommenschaft schließen Sie auf die Genotypen der Gameten, die in der heterozygoten F1 gebildet wurden. Diese sind wie folgt verteilt: E F 62 E f 29 e F 31 e f 58 Berechnen Sie die Rekombinationshäufigkeit zwischen den beiden Genen E und F. (1 Punkt) 7. Was bedeutet Interferenz im Bezug auf meiotische Rekombination? (1 Punkt) 8. Weshalb werden die Abstände auf der genetischen Karte von Escherichia coli in Minuten angegeben? (1 Punkt) 9. Beschreiben Sie den Prozess der generalisierten Transduktion. Von welchem Typ Phagen wird generalisierte Transduktion durchgeführt? (1.5 Punkte) 4

5 10. In E. coli übertragen vier Hfr-Stämme, die von einem F + Stamm abgeleitet sind, die aufgelisteten Marker in der angegebenen Reihenfolge: Stamm 1: M Z X W C Stamm 2: L A N C W Stamm 3: A L B R U Stamm 4: Z M U R B Bestimmen Sie die Lage dieser Marker auf dem Genom des ursprünglichen F + Stammes und zeichnen Sie für jeden der vier Stämme die Position des inserierten F-Faktors ein. Geben Sie dabei bitte auch die Orientierung des inserierten F-Faktors an. (2 Punkte) 11. Osteogenesis imperfecta ist ein Beispiel für eine Erbkrankheit, die durch welche Art einer dominanten Mutation hervorgerufen wird? Was ist die molekulare Basis dieser Art von dominanten Mutationen? (1.5 Punkte) 5

6 12. In Erbsen wird die Synthese des lila Pigments in den Petalen durch zwei Gene, B und D, kontrolliert, so wie im folgenden gezeigt: von Gen B kodiertes Enzym von Gen D kodiertes Enzym weisse Zwischenstufe blaue Zwischenstufe lila Pigment a) Welche Blütenfarbe würden Sie in einer reinerbigen Linie erwarten, die nicht in der Lage ist, die erste Reaktion zu katalysieren? (0.5 Punkte) b) Welche Blütenfarbe würden Sie in einer reinerbigen Linie erwarten, die nicht in der Lage ist, die zweite Reaktion zu katalysieren? (0.5 Punkte) c) Wenn die Pflanzen aus a) und b) gekreuzt werden, welche Blütenfarbe erwarten Sie unter den F1- Nachkommen? (1 Punkt) d) Wenn Sie die F1-Nachkommen aus c) selbsten, welches Verhältnis von lila : blau : weissen Pflanzen erwarten Sie? Wie verhält sich demnach die Mutation im Gen B? (1.5 Punkte) 13. Die Pelger-Anomalie (PA) stört die Bildung der weißen Blutkörperchen bei Kaninchen. a) Sie kreuzen Kaninchen mit PA (d.h. mit gestörten Blutkörperchen) mit Kaninchen, die normale Blutkörperchen haben. Unter den Nachkommen finden Sie 217 Kaninchen mit PA, 223 Kaninchen mit normalen Blutkörperchen. Was ist demnach die genetische Basis von PA? Stellen Sie die Kreuzung anhand selbst gewählter Symbole dar. (1 Punkt) 6

7 b) Sie kreuzen Kaninchen mit PA untereinander. Unter den Nachkommen finden Sie 223 Kaninchen mit normalen Blutkörperchen, 441 Kaninchen mit PA, sowie 15 sehr stark betroffene Nachkommen ohne weiße Blutkörperchen und mit zusätzlichen Defekten. Alle dieser 15 Nachkommen sterben kurz nach der Geburt. Was stellen diese 15 Kaninchen genetisch dar? Weshalb finden Sie nur so wenige davon? (1.5 Punkte) 14. Wodurch wird DNA Polymerase III in die Lage versetzt, bei der Replikation von E. coli Tausende von Basenpaaren zu replizieren, ohne dass sie von der DNA abfällt? (1 Punkt) 15. Ein Freund zeigt Ihnen die nachfolgenden Zeichnungen und behauptet, es handele sich bei ihnen um Darstellungen der Anaphase (das Stadium, bei dem die Chromosomen auseinandergezogen werden) aus verschiedenen Zellzyklus-Typen in einem Organismus mit Genotyp A/a ; B/b ; D/d (d.h. alle drei Gene/Allelpaare liegen auf unterschiedlichen Chromosomen). Allerdings weiß er nicht mehr, aus welchen Zellteilungen Mitose, Meiose I oder Meiose II. Können Sie ihm helfen? Bitte geben Sie auch an, wenn eine Zeichnung so nicht möglich für den genannten Genotyp ist, und ob bei den Zeichnungen von Meiose I crossing-over zwischen Centromeren und einzelnen oder allen drei Loci stattgefunden hat. (2 Punkte) 7

8 16. Sowohl in Prokaryoten als auch in Eukaryoten finden gleichzeitig mit der Transkription noch weitere Prozesse an/mit der naszenten RNA statt, während RNA-Polymerase diese synthetisiert. Nennen Sie bitte vier dieser Prozesse mit der Angabe, ob sie in Eu- oder Prokaryoten auftreten. (2 Punkte) 17. Welcher Umstand verkompliziert in Eukaryoten viele Prozesse, die mit oder an DNA ablaufen, im Vergleich zu Prokaryoten? ( 1 Punkt) 18. Wofür kodieren die Operons, bei denen man Attenuation als Mechanismus der Genregulation verwirklicht findet? (1Punkt) 19. Die Karte des lac Operons lautet POZY. An den Promotor (P) bindet die RNA Polymerase, um von dort die Transkription zu initiieren. Mutation im Promotorbereich (P-) führen dazu, dass RNA Polymerase nicht mehr binden kann. a) Wie erwarten Sie, dass solche Mutationen wirken in cis oder in trans? (1 Punkt) b) Nennen Sie ein Gen oder Sequenzelement, das an der Regulation des lac Operons beteiligt ist, und bei dem Mutationen sich umgekehrt verhalten wie die P- Mutationen im Promoterbereich. (0.5 Punkte) 20. Weshalb lässt sich Genkonversion am einfachsten in Organismen wie dem Pilz Neurospora crassa untersuchen? (1 Punkt) 8

9 21. Bei Transposons kennt man autonome und nicht-autonome Elemente. Stellen Sie die Eigenschaften der beiden gegenüber. Was findet man bei beiden? (1.5 Punkte) 22. Sie wollen einen Ames-Test ausführen, um zu testen, ob Nikotin ein Mutagen darstellt oder nicht. Dazu behandeln Sie Salmonella typhimurium Stämme, die verschiedene his- Mutationen tragen, entweder mit einer Nikotin-haltigen Lösung oder mit Wasser als Negativkontrolle und testen durch Ausplattieren auf Mangelmedium ohne Histidin, ob durch Reversion der ursprünglichen Mutation his+ prototrophe Zellen entstanden sind. Sie erhalten für beide Behandlungen einige wenige, aber ungefähr gleich viele prototrophe Kolonien. Die prototrophen Zellen aus der Wasserkontrolle irritieren Ihren Betreuer (der selbst seit Jahren kein Experiment mehr durchgeführt hat), und er wirft Ihnen vor, aus Schussligkeit alle Proben mit Nikotin behandelt haben. a) Wie verteidigen Sie sich, d.h. wie sind die prototrophen Zellen aus der Wasserkontrolle zu erklären? Ist Ihren Ergebnissen zufolge Nikotin ein Mutagen? (2 Punkte) b) Ihr Betreuer akzeptiert Ihre Erklärung. Allerdings behauptet er plötzlich, sie hätten bei der Durchführung des Ames-Testes eine entscheidende Zutat vergessen. Was meint er? (1 Punkt) 23. Nennen Sie zwei Punkte, durch die sich Individuen erkennen lassen, die heterozygot für eine Inversion auf einem ihrer Chromosomen sind (d.h. die ein normales Chromosom tragen und eine Inversion auf dem homologen Chromosom)? (1 Punkte) 9